Compartir:
Facebooktwittergoogle_pluspinterestlinkedinmail

La ataxia de Friedreich, así como la ataxia telangiectasia o cerebelosa, son ejemplo de enfermedades dentro de un grupo de trastornos neurológicos cuyo síntoma común es la ataxia: alteración del equilibrio, del movimiento y de la coordinación de cualquier parte del cuerpo (piernas, manos, brazos, dedos, tronco).

Muchas veces, los afectados o conocedores de la enfermedad, suelen referirse a la enfermedad como “ataxia” aunque esto no sea del todo correcto ya que ataxia es el síntoma de la enfermedad, pero no la enfermedad en sí.

Qué son las ataxias hereditarias

Las ataxias hereditarias y las paraparesias espásticas familiares son un grupo de enfermedades raras neurológicas y hereditarias que afectan al sistema nervioso central. Se les asocia una prevalencia de 20 enfermos por cada 100.000 habitantes, encuadrándose dentro del grupo de enfermedades raras.

Las ataxias cerebelosas hereditarias son un grupo de trastornos neurológicos cuyo síntoma común es la ataxia. La mayoría de los trastornos que llevan a la ataxia producen degeneración o atrofia de células del cerebelo e incluso de la médula espinal produciendo alteración del equilibrio, del movimiento y de la coordinación de cualquier parte del cuerpo (piernas, manos, brazos, dedos, tronco). Además, puede estar acompañada de otros síntomas adicionales que incluyen alteraciones de los movimientos oculares, del habla, de los mecanismos de deglución, etc.

Entre las ataxias hereditarias más comunes están la ataxia de Friedreich y la ataxia espinocerebelosa. También pueden ocurrir ataxias esporádicas en familias sin historia o, también, de forma adquirida, es decir, por accidentes cerebrovasculares, esclerosis múltiple, tumores, alcoholismo, neuropatía periférica, trastornos metabólicos o deficiencias vitamínicas.

Ataxias hereditarias: Un diagnóstico muy difícil

Ataxia de Friedreich - Diagnóstico difícil

Photo Credit via pixabay cc

En la mayoría de los casos, debido al solapamiento de los distintos cuadros clínicos de la enfermedad, el diagnóstico puede ser muy difícil de resolver. Las formas más comunes son la ataxia de Friedreich, las ataxias espinocerebelosas (SCA, spinocerebellar ataxia) y algunos trastornos mitocondriales. Más de 60 genes se asocian a las ataxias cerebelosas. Sin embargo, la mayoría de los casos son esporádicos con un 50% de casos sin diagnóstico molecular, haciendo que el algoritmo genético para el diagnóstico de estos casos no resueltos sea un rompecabezas.

INDACEA está intentando financiar un proyecto que pretende resolver este problema mediante la elaboración de una herramienta diagnóstica que agrupa 229 genes asociados a trastornos neurológicos que cursan con ataxias y/o paraparesias espásticas empleando Tecnologías de Secuenciación de Nueva Generación (en inglés, NGS – Next Generation Sequencing).

Ataxia de Friedreich

Sinónimos: Degeneración espinocerebelosa

Es en un trastorno genético que afecta a músculos y corazón. Tiene carácter de autosómico recesivo (debe heredarse de ambos padres para padecer la enfermedad) y con la suficiente gravedad como para recomendarse pruebas de detección genética para aquellas personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich.

Síntomas

Los síntomas de la Ataxia de Friedreich empiezan, frecuentemente, en la infancia antes de la pubertad. Entre ellos, destacan:

Ataxia de Friedreich - Dificultades para caminar o silla de ruedas

Photo Credit via pixabay cc

Dificultad para hablar.

  • Cambios en la visión.
  • Problemas en los pies
  • Disminución de la capacidad auditiva (hipoacusia)
  • Movimientos espasmódicos de los ojos
  • Debilidad muscular
  • Marcha inestabley movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo
  • Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral. Esto puede provocarescoliosis o cifoscoliosis.
  • Se puede acabar desarrollando una cardiopatía, derivar eninsuficiencia cardíaca y, si no hay respuesta a un posible tratamiento, la muerte.
  • En etapas avanzadas de la enfermedad, también puede aparecer diabetes.

Pronóstico

La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para hacer las actividades de la vida diaria. La mayoría de las personas necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad y puede llevar a una muerte temprana.

 

Ataxia - Afectación del cerebelo 02

Photo Credit via pixabay cc

Ataxia cerebelosa aguda

Sinónimos: Ataxia cerebelosa; Cerebelitis; Ataxia aguda cerebelosa

Se trata de una forma de ataxia derivada de una enfermedad o lesión en el cerebelo. En menores de 3 años, puede aparecer tras una infección viral (varicela, la enfermedad de Coxsackie y el virus ECHO). Otras causas de ataxia cerebelosa aguda son:

  • Alcohol, medicamentos e insecticidas
  • Sangrado en el cerebelo
  • Infección o absceso del cerebelo
  • Esclerosis múltiple
  • Accidente cerebrovascular del cerebelo

Síntomas

La ataxia cerebelosa aguda puede afectar al tronco o a las extremidades. Si se trata de la primera forma de manifestación, puede suceder que, estando sentado, el cuerpo se mueva de un lado a otro (o hacia delante y detrás) para, rápidamente, volver a una posición erguida. En caso de tratarse de las extremidades, un ejemplo típico es la oscilación o balanceo de las manos a la hora de intentar alcanzar un objeto.

Otros posibles síntomas:

  • Patrón de lenguaje entrecortado
  • Movimientos oculares súbitos o descoordinados
  • Problemas para caminar (marcha inestable) y ataxia

Pronóstico

En caso de infección viral, debiera haber una recuperación completa y sin tratamiento al cabo de unos meses. En caso de accidente cerebrovascular, sangrado o infección del cerebelo pueden manifestarse síntomas permanentes.

 

Ataxia - Afectación del cerebelo

Photo Credit via pixabay cc

Ataxia telangiectasia

Sinónimos: Síndrome de Louis-Bar

La ataxia telangiectasia afecta, principalmente, al sistema nervioso e inmunológico, aunque también puede hacerlo en otros sistemas del cuerpo.

Síntomas

Suele producir síntomas en niños pequeños (antes de los cinco años) como:

  • Dificultad para hablar.
  • Venas rojas diminutas en la piel y los ojos
  • Infecciones pulmonares
  • Atraso en el desarrollo físico y sexual

Pronóstico

Los afectados por ataxia telangiectasia tienen mayor riesgo de desarrollar diabetes y algunos cánceres, especialmente linfoma y leucemia.

Los pacientes con esta enfermedad suelen tener una inteligencia normal o superior a la normal.

INDACEA es una asociación sin ánimo de lucro para la financiación de la investigación médica. El máximo objetivo de INDACEA es acelerar la obtención de tratamientos para las patologías que existan en el momento con la esperanza de beneficiar al máximo a los afectados por encima de cualquier otro interés. Creemos que, en la actualidad, la mejor forma de alcanzar nuestro máximo objetivo es la investigación médica y, por ello, la defendemos y fomentamos. Es decir, encontrar tratamientos, es nuestro objetivola financiación de la investigación médica, nuestra herramienta.

Are You IND?

 

Fuentes:

https://medlineplus.gov/spanish/ataxiatelangiectasia.html

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001397.htm

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001411.htm

Proyecto aprobado por el Comité Experto de INDACEA – Avanzar en el diagnóstico de las Ataxias hereditarias: Equipo investigador de la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas (GGENN) y del Servicio de Genética y Genómica Traslacional (SGGT) del Centro de Investigación Príncipe Felipe

 

Photo Credit Top Picture via pixabay cc 

Compartir:
Facebooktwittergoogle_pluspinterestlinkedinmail
Facebook IconYouTube IconTwitter IconSíguenos en Google+Síguenos en Google+