Enfermedades raras

Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos.

Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.

Ninguno de nosotros estamos protegidos, según las estadísticas

El hecho es que aunque una enfermedad se califica de “rara”, se estima que el número de personas en Europa que sufren una enfermedad rara es superior a 30 millones.

Las enfermedades raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad.

Aunque una enfermedad rara afecte a tan solo 1 de entre 50.000 personas, los pacientes de enfermedades raras colectivamente componen del 6 al 8 % de la población de la UE.

EURORDIS: Rare Diseases Europe (2014). ¿Qué es una enfermedad rara?[Online] Available from:http://www.eurordis.org/es/content/%C2%BFque-es-una-enfermedad-rara [Accessed: 30 October 2014]   A continuación, puedes ver un listado de enfermedades incluidas en este grupo:  

PatologíaCódigo OMSPatologíaCódigo OMS
Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentesQ55.4Síndrome de Silver-Russell por una microduplicación 7p11.2p13Q87.1
CADASILF01.1Síndrome de Silver-Russell por defectos de impronta de la región 11p15Q87.1
Lipodistrofia tipo BerardinelliE88.1Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 11p15Q87.1
Síndrome de Bazex-Dupré-ChristolL98.8Síndrome de Silver-Russell por una disomía uniparental materna del cromosoma 11Q87.1
Epilepsia - ausencias juvenilesG40.3Inmunodeficiencia combinada T+B+ por déficit parcial de RAG1D81.8
Aneurisma de la aorta abdominal, forma familiarI71.4Síndrome de Usher tipo 1H35.5
Disgenesia gonadal 46,XXQ99.1Síndrome de Usher tipo 2H35.5
Síndrome ICFD84.8Síndrome de Usher tipo 3H35.5
Epilepsia mioclónica juvenilG40.3Síndrome faciocardiorenalQ87.8
Síndrome de JoubertQ04.3Beta-talasemia mayorD56.1
Síndrome de Holt-OramQ87.2Beta-talasemia intermediaD56.1
Hiperinsulinismo aislado congénitoE16.1Beta-talasemia dominanteD56.1
MeningiomaD32.9Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobinaD58.2
Síndrome TRAPSE85.0Delta-beta-talasemiaD56.2
Linfedema - distiquiasisQ82.0Hemoglobina C - beta-talasemiaD58.2
Condrodisplasia metafisaria tipo JansenQ78.5Hemoglobina E - beta-talasemiaD58.2
Síndrome de DravetG40.4Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivoQ87.8
Síndrome de pterigium múltiple letalQ79.8Beta-talasemia con enfermedades asociadasD58.2
Migraña hemipléjica familiar o esporádicaG43.1Beta-talasemia - trombocitopenia ligada al XD69.4
Agammaglobulinemia autosómicaD80.0Alfa-talasemia - síndrome mielodisplásicoD56.0
Granuloma chalazodérmicoC84.0Variante del síndrome de Guillain-BarréG61.0
Hipersomnia idiopáticaF51.1Variante regional del síndrome de Guillain-BarréG61.0
Macroglobulinemia de WaldenströmC88.0Variante funcional del síndrome de Guillain-BarréG61.0
Sarcoma de KaposiC46.1Variante faríngea-cérvico-braquial del síndrome de Guillain-BarréG61.0
Disgenesia reticularD81.0Variante paraparética del síndrome de Guillain-BarréG61.0
TricotiodistrofiaL67.8Neuropatía sensitiva pura agudaG61.0
Síndrome LEOPARDQ87.8Pandisautonomía agudaG61.0
Carcinoma hepatocelular de aparición en la infanciaC22.0Neuropatía atáxica sensitiva agudaG61.0
Liquen plano ampollarL43.1Síndrome de Hermansky-Pudlak con fibrosis pulmonarE70.3
Meningitis meningocócicaA39.0+Síndrome de Hermansky-Pudlak sin fibrosis pulmonarE70.3
Síndrome de Kleine-LevinG47.8Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7E70.3
Déficit de 5-oxoprolinasaE72.8Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8E70.3
Déficit de gamma-glutamil transpeptidasaE72.8Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presiónG60.0
Déficit de gamma-glutamilcisteína sintetasaD55.1Epidermólisis ampollosa juntural localizada de aparición tardía - déficit intelectualQ81.8
LeishmaniosisB55.9Epidermólisis ampollosa distrófica dominante generalizadaQ81.2
Paniculitis nodular no supurativaM35.6Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IAE23.0
Enfermedad quística medular autosómica dominanteQ61.5Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IBE23.0
Enfermedad de NaxosQ87.8Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IIE23.0
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2GG71.0Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IIIE23.0
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2lG71.0Microcórnea - megalolenticonus posterior - persistencia de la vasculatura fetal - colobomaQ15.8
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1DG71.0Enfermedades asociadas a una alfa-talasemiaD56.0
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1EG71.0Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentadaG23.8
Distrofia muscular congénita con déficit de alfa-7 integrinaG71.2Síndrome de FechtnerD69.4
Miopatía distal con afectación respiratoria precozG71.0Hiperaldosteronismo familiarE26.0
Hipomagnesemia primaria familiarE83.4Complejo de Gollop-WolfgangQ74.8
Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemiaE83.4Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la apolipoproteína AllE85.0
Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuriaE83.4InfundibuloneurohipofisitisE23.6
Distrofia cornealH18.5Síndrome de microduplicación 15q11q13Q92.3
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de LAMP-2E74.0SLC35A1-CDGE77.8
Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 1D81.6Displasia ectodérmica hipohidróticaQ82.4
LepraA30.8Enfermedad linfoproliferativa autosómica recesivaD72.8
Neumococcemia grave idiopáticaA40.3Agenesia/hipoplasia femoralQ72.4
Distrofia neuroaxonal infantilG23.0Hipotonía - cistinuria tipo 1E72.0
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por déficit de JAK3D81.2Síndrome de hipotonía-cistinuria atípicoE72.0
Escafocefalia aisladaQ75.0Policitemia secundaria congénitaD75.1
Plagiocefalia aisladaQ67.3Policitemia secundaria adquiridaD75.1
Braquicefalia aisladaQ75.0Eritrocitosis de ChuvashD75.1
DesmosterolosisQ87.8Enfermedad inflamatoria precoz del intestino autosómica recesivaK52.8
Anemia hemolítica por déficit de pirimidina 5' nucleotidasaD55.3Pie zambo familiar debido a una microduplicación 17q23.1q23.2Q66.8
Déficit de fosfatasa ácidaE83.3HiperfenilalaninemiaE70.1
Déficit congénito de sacarasa-isomaltasaE74.3Síndrome femoral-facialQ87.8
Síndrome de nevus épidérmicoQ85.8Temblor ortostático primarioG25.2
Condrodisplasia punctata dominante ligada al XQ77.3Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación de NSD1Q87.3
NanoftalmiaQ11.2Hipertensión intracraneal idiopáticaG93.2
Síndrome de DeBarsy asociado a ALDH18A1Q87.8Síndrome megavejiga-megauréterQ62.7
Enfermedad de Erdheim-ChesterD76.3Megauréter primitivo del adultoQ62.2
Deformidad de MadelungQ74.0Megauréter primitivo congénito obstructivoQ62.2
Esclerosis lateral primariaG12.2Megauréter primitivo congénito con reflujoQ62.2
Enfermedad mitocondrial por un defecto en la síntesis de proteínas mitocondrialesE88.8Megauréter primitivo congénito no obstructivo sin reflujoQ62.2
Síndrome de depleción del ADN mitocondrialG71.3Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito aisladoE23.0
Síndrome de retracción de DuaneH50.8Déficit aislado de hormona liberadora de tirotropinaE03.1
Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasaE71.3Exposición neonatal al yodoP72.2
Déficit de arginina:glicina amidinotransferasaE72.8Hemangioma hepático congénitoD18.0
Trastorno neurometabólico por deficiencia de serinaE72.8Hipotiroidimo congénito transitorio por causa maternaP72.2
Aciduria glutárica tipo 3E72.3Hipotiroidismo congénito transitorio debido a un factor neonatalP72.2
Déficit de L-aminoácido aromático decarboxilasaG24.8Síndrome onico-dígito-mamarioQ87.2
Malabsorción de glucosa-galactosaE74.3Síndrome de PearsonD64.0
Síndrome "Morning glory"Q14.2Síndrome de microdeleción 4q21Q93.5
Ataxia - telangiectasiaG11.3Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1HG71.0
Tumor maligno de células germinales de ovarioC56Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundarioQ15.8
Tumor estromal maligno de los cordones sexuales ováricosC56Síndrome de microdeleción 1q44Q93.5
Enfermedad de Grõsbeck-ImerslundD51.1Síndrome de PaiQ87.8
Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemiaE72.8Fisura labial - retinopatíaQ87.8
Envenenamiento agudo por opioidesT40.2Parálisis supranuclear progresiva clásicaG23.1
Déficit combinado de los factores V y VIIID68.8Parálisis supranuclear progresiva - parkinsonismoG23.1
PolimicrogiriaQ04.3Parálisis supranuclear progresiva - acinesia pura con congelación de la marchaG23.1
Linfangiectasia intestinalI89.0Parálisis supranuclear progresiva - síndrome corticobasalG23.1
Colitis colagenosaK52.8Parálisis supranuclear progresiva - afasia progresiva no fluidaG23.1
Síndrome de choque tóxico bacterianoA48.3Histiocitosis de células no-Langerhans sistémicaD76.3
Escarlatina estafilocócicaA38Síndrome blefaro-queilo-odónticoQ87.8
Síndrome de la piel escaldada por estafilococosL00Toxicidad por 5-fluorouraciloT45.1
Impétigo bullosoL01.0Toxicidad por abacavirT37.5
Neumonía necrotizante estafilocócicaJ15.2Toxicidad por acenocumarolT45.5
Enfermedad de BuergerI73.1Toxicidad por alopurinolT50.4
Linitis plástica gástricaC16.2Toxicidad por amitriptilinaT43.0
Defecto P2Y12D69.8Toxicidad por antipsicóticosT43.5
Monosomía distal 1qQ93.5Toxicidad por atorvastatinaT46.6
Disostosis espondilocostal autosómica recesivaQ76.8Toxicidad por azatioprinaT45.1
Disecciones arteriales cervicales familiaresI72.5Toxicidad por capecitabinaT45.1
Leucoencefalopatía vascular familiarI67.3Toxicidad por carbutamidaT48.1
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1G60.8Toxicidad por cisatracurioT48.1
Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plusG40.3Toxicidad por cisplatinoT45.1
Adiposis dolorosaE88.2Toxicidad por clomipraminaT43.0
Vasculitis urticarial hipocomplementémicaM31.8Toxicidad por codeínaT40.2
Discondrosteosis de Léri-WeillQ77.8Toxicidad por efavirenzT37.5
Síndrome de Stevens-JohnsonL51.1Toxicidad por flucloxacilinaT36.0
Síndrome de distonía mioclónicaG24.1Toxicidad por fluindionaT45.5
Hipoparatiroidismo autoinmuneE20.8Toxicidad por glibenclamidaT38.3
Disgenesia gonadal completa 46,XYQ97.3Toxicidad por gliclazidaT38.3
Síndrome de desregulación inmune - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a XE31.0Toxicidad por glimepiridaT38.3
Cistitis intersticialN30.1Toxicidad por glipizidaT38.3
Parálisis periódica cardiodisrítmica sensible al potasioG72.3Toxicidad por imipraminaT43.0
Síndrome de pelo erizado adquiridoL67.8Toxicidad por irinotecánT45.1
Ataxia episódica tipo 1G11.8Toxicidad por isoniazidaT37.1
Síndrome de SchnitzlerL50.8Toxicidad por mercaptopurinaT45.1
Síndrome de GitelmanN15.8Toxicidad por mivacurioT48.1
DihidropirimidinuriaE79.8Toxicidad por nortriptilinaT43.0
Síndrome de OmennD81.8Toxicidad por pancuronioT48.1
Melanoma uvealD03.8Toxicidad por fenprocumonT45.5
Síndrome de FraserQ87.0Toxicidad por fenitoínaT42.0
Síndrome del injerto contra huespedT86.0Toxicidad por fosfenitoínaT42.0
Embriofetopatía por acitretinaQ86.8Toxicidad por pravastatinaT46.6
Enfermedad de EalesH35.0Toxicidad por raltegravirT37.5
Distrofia cristalina de BiettiH15.5Fisura labiopalatina - malrotación - cardiopatíaQ87.8
IminoglicinuriaE72.0Toxicidad por rocuronioT48.1
LeucodistrofiaE75.2Toxicidad por rosuvastatinaT46.6
Poliposis adenomatosa familiarD12.6Toxicidad por satracurioT48.1
HemoglobinopatíaD58.9Toxicidad por simvastatinaT46.6
Paladar hendidoQ35.1Toxicidad por trimipraminaT43.0
Aplasia medular constitucional raraD61.0Toxicidad por vecuronioT48.1
Síndrome parkinsoniano raroG20Toxicidad por venlafaxinaT43.2
Síndrome 48,XXYYQ98.8Toxicidad por voriconazolT36.7
Síndrome de Marshall con fiebre periódicaE85.0Toxicidad por warfarinaT45.5
Neutropenia congénita graveD70Déficit de alfa-1 antitripsinaE88.0
Síndrome PHACEQ28.8Fisura labiopalatina - sordera - lipoma sacroQ87.8
Malformación anorrectal aisladaQ42.0Hendidura laringotraqueoesofágicaQ32.1
Envenenamiento agudo por antidepresivos tricíclicosT43.0Fisura mediana del labio inferiorQ36.1
Síndrome miasténico de Lambert-EatonG73.1Hendidura de narinas - telecanthusQ75.8
Tumor estromal gastrointestinalC26.9Fisura palatina - cardiopatía - ectrodactiliaQ87.8
Fibrosis congénita de músculos extraocularesH49.8Fisura palatina - anomalías carpotarsales - oligodonciaQ87.8
Enfermedad de MénièreH81.0Déficit de dimetilglicina deshidrogenasaE72.5
Miopatía de MiyoshiG71.0Hígado graso agudo del embarazoO26.6
Síndrome de BarthE71.1RFT1-CDGE77.8
Flutter auricular neonatal idiopáticoI48Fisura palatina - orejas grandes - estatura bajaQ87.8
Taquicardia ventricular incesante infantilI47.2Síndrome de fisura palatina - sinequias lateralesQ87.8
LatosterolosisQ87.8Hendidura esternalQ76.7
Pénfigo superficialL10.3Intoxicación infantil por mercurioT56.1
Penfigoide de la membrana mucosaL12.1Carcinoma de los túbulos colectoresC64
Epidermólisis ampollosa adquiridaL12.3Siderosis superficialI69.0
Dermatosis IgA linearL10.8Enfermedad por inhalación de ántraxA22.1
Esclerosis lateral amiotróficaG12.2Psoriasis pustulosa generalizadaL40.1
Lupus eritematoso sistémico bullosoM32.8Complejo fémur-peroné-cúbitoQ72.8
Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal - beta-talasemiaD56.4Policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada al gen VHLD75.1
Síndrome de CharQ87.8Policitemia secundaria autosómica dominanteD75.1
Estatura baja primordial - microdoncia - dientes opalescentes sin raícesQ87.1Citrulinemia tipo IE72.2
Malformación arteriovenosa cerebralQ28.2Citrulinemia neonatal aguda tipo 1E72.2
Carcinoma papilar familiar de células renalesC64Citrulinemia del adulto tipo IE72.2
Urticaria familiar por fríoL50.2Déficit de citrinaE72.2
Beriliosis crónicaJ63.2Citrulinemia tipo 2E72.2
Acidosis tubular renal proximalN25.8Colestasis intrahepática neonatal debida a déficit de citrinaE72.2
Síndrome de FeltyM05.0FibrocondrogenesisQ77.7
Pioderma gangrenosoL88Esclerosis lateral primaria juvenilG12.2
Síndrome de Lewis-SummerG61.8Hipofosfatasia perinatal letalE83.3
Hiperplasia regenerativa nodularK76.8Hipofosfatasia prenatal benignaE83.3
Dermatosis pustulosa subcórneaL13.1Hipofosfatasia infantilE83.3
Síndrome CQ87.8Hipofosfatasia de la infanciaE83.3
Catarata congénita - dismorfismo facial - neuropatíaG60.8Hipofosfatasia del adultoE83.3
Vasculitis postinfecciosaI77.6OdontohipofosfatasiaE83.3
LisencefaliaQ04.3Neoplasia endocrina múltiple tipo 2AD44.8
Carcinoma nasofaríngeoC11Neoplasia endocrina múltiple tipo 2BD44.8
Monosomía 22q13Q93.5Fibroelastosis endomiocárdicaI42.4
Linfoma primario de cavidadesC83.8Ataxia cerebelosa ligada al XG11
AceruloplasminemiaG23.0Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípicoQ51.8
Miositis focalM60.8Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser clásicoQ51.8
Fibrosis retroperitonealM72.8Sobrecarga de hierro ligada a FTH1E83.1
Dentinogénesis imperfectaK00.5Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a MUTYHD12.6
AcromatopsiaH53.5Fibromatosis gingival hereditariaK06.1
Púrpura fulminanteD65Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APCD12.6
Amiloidosis liquenoideL99.0*Ataxia autosómica recesiva por déficit de PEX10G11.8
Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiaminaD53.1Distrofia macular ocultaH35.5
MesoteliomaC45Artritis juvenil oligoarticular con anticuerpos antinuclearesM08.4
Síndrome de microlisencefalia - micromeliaQ04.3Artritis juvenil oligoarticular sin anticuerpos antinuclearesM08.4
Lipodistrofia - déficit intelectual - sorderaQ78.8Poliartritis juvenil con anticuerpos antinucleares y factor reumatoide negativoM08.3
Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicasQ87.8Poliartritis juvenil sin anticuerpos antinucleares y factor reumatoide negativoM08.3
Displasia craneolenticulosuturalQ75.8Síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada a NLRP12E85.0
Síndrome de sordera branquiogénicaQ87.0Fibromatosis gingival - dismorfia facialQ87.0
Enfermedad del arañazo de gatoA28.1Osteoartropatía hipertrófica primariaM89.4
Enfermedad de KikuchiI88.1Enfermedad de Huntington juvenilG10
Fibroadenoma de mama múltipleD24Anemia hemolítica por déficit de gliceraldehido-3-fosfato-deshidrogenasaD55.2
Queratosis palmoplantar estriadaQ82.8Síndrome de fibromatosis gingival - hipertricosisL68.8
Síndrome de Schöpf-Schulz-PassargeQ82.8Enfermedad de los reservorios delta aisladaD69.1
Condrodisplasia tipo BlomstrandQ78.8Fibromatosis gingival - sorderaH90.3
Encefalopatía etilmalónicaG31.8Hipodisfibrinogenemia familiarD68.2
Aciduria formiminoglutámicaE70.8Fibromatosis hialina juvenilM72.8
Lisencefalia en empedradoQ04.3Afasia logopénica progresivaG31.0
Calcificación arterial generalizada de la infanciaQ28.8Aniridia aisladaQ13.1
Síndrome WHIMD81.8Atrofia óptica autosómica dominante y neuropatía periféricaH47.2
Síndrome de KomarG58.0AICA ribosiduriaE79.8
Síndrome de Potocki-ShafferQ93.5Síndrome de Stickler autosómico recesivoQ87.5
Síndrome de BraddockQ87.8Síndrome de microdeleción 1q21.1Q93.5
Craneosinostosis - calcificaciones intracranealesQ87.0Síndrome de microduplicación 1q21.1Q92.3
Agenesia de cuerpo calloso ligada al X con mutación en el gen Alfa 4Q87.8Síndrome de Li-FraumeniD48.9
Defecto de rayo cubital/peroneo - braquidactiliaQ73.8Fibromatosis múltiple no osificanteM89.2
Síndrome de Mohr-TranebjaergG31.8Síndrome de microdeleción 1q41q42Q93.5
Linfoma de células del mantoC83.1Disomía uniparental paterna del cromosoma 1Q99.8
Linfoma MALTC88.4Disomía uniparental materna del cromosoma 1Q99.8
Retinitis punctata albescensH35.5Síndrome de microdeleción 2q31.1Q93.5
Síndrome branquio-óticoQ87.0Síndrome de microdeleción 2q32q33Q93.5
Miopatía de cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporalG71.8Síndrome de microdeleción 2q33.1Q93.5
Déficit de transportador de creatina ligado al XE72.8Microduplicación 3q29Q92.3
Cardiopatía congénita miembros cortosQ87.2Cromosoma 5 en anilloQ93.2
Enfermedad de pseudo-Von WillebrandD69.8Síndrome de microdeleción 6p22Q93.5
Síndromes mielodisplásicosD46Síndrome de microdeleción 6q25Q93.5
Déficit aislado de hormona estimulante folicular (FSH)E23.6Síndrome de microdeleción 7q31Q93.5
Síndrome de Carey-Fineman-ZiterQ87.0Síndrome de deleción 8p11.2Q93.5
Leiomioma orbitalD31.6Síndrome de microdeleción 8p23.1Q93.5
Enfermedad de CaroliQ44.6Síndrome de microduplicación 8p23.1Q92.3
Síndrome de MuenkeQ87.0Osteocondritis disecante familiarM93.2
Colagenoma cutáneo familiarL94.8Hiperaldosteronismo familiar tipo IIIE26.0
Miopatía de BrodyG71.8Microftalmia - retinosis pigmentaria - foveosquisis - drusen de disco ópticoQ15.8
Distonía-parkinsonismo ligado al XG24.1Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezónQ87.8
Geniospasmo o espasmo mandibularG25.3Ataxia espástica autosómica dominante 1G11.4
Síndrome de Goldmann-FavreH35.5Distrofia macular anular concéntrica benignaH35.5
Coreoatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidadG24.8Foramen parietal con displasia cleidocranealQ74.0
Colestasis intrahepática familiar progresivaK83.1Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentadaH35.5
Diarrea congénita con pérdida de cloroP78.3Pericarditis recurrente idiopáticaI09.2
Déficit congénito de lactasaE73.0Síndrome de solapamiento del tejido conectivoM35.1
Córnea plana congénitaQ13.4Síndrome de solapamiento del tejido conectivo no clasificadoM35.1
Miopatía de cuerpos hialinosG71.2Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobinaD57.2
Calcinosis tumoralM11.2Anemia falciforme - beta-talasemiaD57.2
Síndrome de Wyburn-MasonQ28.2Drepanocitosis - enfermedad de la hemoglobina CD57.2
Síndrome de CobbQ27.3Drepanocitosis - enfermedad de la hemoglobina DD57.2
Neuropatía motora distal hereditariaG12.2Drepanocitosis - enfermedad de la hemoglobina ED57.2
Síndrome de Plummer-VinsonD50.1Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal - anemia falciformeD57.2
Púrpura trombocitopénica trombóticaM31.1Epidermólisis ampollosa juntural tipo no-Herlitz localizadaQ81.8
Atrofia cortical posteriorG31.1Disgenesia gonadal parcial 46,XYQ56.1
Cromosoma 1 en anilloQ93.2Artrogriposis distal tipo 10Q68.8
No compactación del ventrículo izquierdoI42.8Infecciones recurrentes - síndrome inflamatorio por trastornos del metabolismo del zincE83.2
Adenoma hepatocelularD13.4Paraplejía - déficit intelectual - hiperqueratosisG82.1
SarcocistosisA07.8Síndrome de Floating-HarborQ87.8
CraneofaringiomaD44.4Síndrome FLOTCHL60.8
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1FG71.0Síndrome de Flynn-AirdQ87.8
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1GG71.0Síndrome de Foix-Chavany-MarieG12.2
Cromosoma 10 en anilloQ93.2Síndrome de Lesch-NyhanE79.1
Hipotricosis simpleL65.8Síndrome de Cole-CarpenterQ78.0
Meningitis neumocócicaG00.1Síndrome Fraser likeQ87.8
Carcinoma de la vesícula biliarC23Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismoQ87.0
Atelosteogénesis tipo 2Q77.5Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo BG60.0
Atelosteogénesis tipo 3Q78.8Ataxia espástica autosómica recesiva - atrofia óptica - disartriaG11.4
Enfermedad de las crioaglutininasD59.1Síndrome de microdeleción 19p13.12Q93.5
Cromosoma 12 en anilloQ93.2Displasia frontofacionasalQ75.8
Encefalopatías espongiformes transmisiblesA81.0Síndrome de microdeleción distal 7q11.23Q93.5
Síndrome SUNCTG44.8Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2QG71.0
Osteitis condensante medial de la clavículaQ74.0Liquen plano raroL43.9
Miocardiopatía cirróticaI42.8Liquen plano cutáneo raroL43.2
Síndrome de MazabraudM85.0Liquen plano de la mucosa raroL43.9
Leucemia de células peludasC91.4Liquen plano linealL43.8
Cromosoma 20 en anilloQ93.2Liquen plano actínicoL43.8
PericarditisI30.0Liquen plano anular atróficoL43.8
Colitis microscópicaK52.8Liquen plano anularL43.8
Miopatía distal de aparición temprana de LaingG71.0Displasia frontometafisariaQ78.5
Distrofia de Sorsby del fondo de ojosH35.5Liquen plano atróficoL43.8
Enfermedad de SchilderG37.0Liquen plano pigmentosoL43.8
Cromosoma 4 en anilloQ93.2Liquen plano penfigoideL43.8
RomboencefalosinapsisQ04.3Alopecia frontal fibrosanteL66.1
ArgiriaT56.8Botulismo por inhalaciónA05.1
Foramina parietalQ75.8Botulismo iatrogénicoA05.1
Microlitiasis alvéolo-pulmonarJ84.0Síndrome de microdeleción paterna 14q32.2Q93.5
Síndrome de Loeys-DietzQ87.4Síndrome de microdeleción materna 14q32.2Q93.5
Cromosoma 6 en anilloQ93.2Displasia frontonasalQ75.8
Bronquiectasia idiopáticaJ47Síndrome de hipermetilación 14q32.2 maternoQ99.8
Neuralgia pudendaM79.2Mola hidatidiforme completaO01.0
Síndrome de megaloencefalia - malformación capilar - polimicrogiriaQ87.3Mola hidatidiforme parcialO01.1
Bloqueo cardíaco congénitoQ24.6Tumor trofoblástico epitelioideD39.2
Cromosoma 8 en anilloQ93.2Histiocitosis de FaisalabadD76.3
IniencefaliaQ00.2Histiocitosis sinusal familiar con linfadenopatía masivaD76.3
CraneorraquisquisisQ00.1Trastorno del metabolismo del piruvatoE74.4
Síndrome HERNSI67.3Trastorno del ciclo de los ácidos tricarboxílicosE88.8
Tríada de CurrarinoQ87.8Miopatía mitocondrial de transmisión maternaG71.3
Miopatía distal con afectación de los músculos posteriores de la pierna y de los músculos anteriores de la manoG71.0Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia - estatura bajaQ87.8
Penfigoide gestacionalL12.8Distonía mitocondrial de transmisión maternaG24.8
Oxicefalia aisladaQ75.0Miopatía mitocondrial puraG71.3
Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángelQ78.8Síndrome de FrynsQ87.8
Cáncer gástricoC16Miopatía mitocondrial letal infantilG71.3
Displasia acrocapitofemoralQ78.8Miopatía mitocondrial con déficit reversible de citocromo C oxidasaG71.3
Displasia en estampado del epitelio pigmentario de la retinaH35.5Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopáticaG71.3
Penfigoide paraneoplásicoL10.8Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesivaH49.4
Asociación esquisisQ87.8Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominanteH49.4
Fibrosis de mediastinoJ98.5Sordera - encefaloneuropatía - obesidad - valvulopatíaE88.8
Epilepsia de ausencias infantilesG40.3Tubulopatía renal - encefalopatía - insuficiencia hepáticaE88.8
Disostosis acrofacial tipo Kennedy-TeebiQ75.4Déficit aislado de citocromo C oxidasaE88.8
Convulsiones neonatales idiopáticas benignasG40.4Déficit aislado de ATP sintasaE88.8
Síndrome de Tolosa-HuntH49.8Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2E88.8
Fiebre de OroyaA44.0Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4E88.8
Fiebre de las trincherasA79.0Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7G31.8
Mastitis granulomatosaN61Anemia sideroblástica autosómica recesiva de aparición en edad adultaD64.0
Síndrome endotelial iridocornealH21.1Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-betaE74.4
Síndrome de hiperestimulación ováricaN98.1Déficit de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasaE74.4
Pancreatitis aguda recurrenteK85.0Síndrome de Leigh de transmisión maternaG31.8
Blastoma pulmonarC34Síndrome de Leigh con leucodistrofiaG31.8
Blastoma pleuropulmonarC34Síndrome de Leigh con síndrome nefróticoG31.8
Esclerosis hepatoportalK74.1Fusión esplenogonadal anomalía de miembros transversaQ87.8
Tiroiditis de RiedelE06.5Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosisQ87.5
Pápulas urticariales pruriginosas y placas de embarazoO26.8Anemia sideroblástica autosómica recesivaD64.0
Monosomía distal 10pQ93.5Síndrome de GallowayQ04.3
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2G60.0Síndrome de microduplicación 7q11.23 distalQ92.3
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al XG60.0Síndrome GAPOQ87.8
Síndrome de Dejerine-SottasG60.0Monosomía 9pQ93.5
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G60.0Síndrome de microdeleción 14q11.2Q93.5
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 5G60.0Síndrome de microdeleción 14q12Q93.5
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 5G60.8Síndrome de microdeleción 15q11.2Q93.5
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2G60.2Síndrome de microdeleción 15q14Q93.5
Síndrome del nevus comedonicusQ82.5Síndrome de microdeleción 16p11.2 proximalQ93.5
Síndrome del nevus de BeckerD22.5Síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2Q92.3
Deleción 10qQ93.5Síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2Q93.5
Colitis linfocíticaK52.8Síndrome de microdeleción 16p11.2 distalQ93.5
Síndrome de TimothyI45.8Síndrome de microduplicación 14q11.2Q92.3
Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotinaG25.8Síndrome de microdeleción 16p13.11Q93.5
Enfermedad de Lhermitte-DuclosQ04.8Síndrome de microduplicación 16p13.11Q92.3
Síndrome de microdeleción 3q29Q93.5Síndrome de microdeleción 16q24.3Q93.5
Déficit de beta-ureidopropionasaE79.8Síndrome de microdeleción 17p13.3 distalQ93.5
Atresia vaginalQ52.0Síndrome de microdeleción 17q12Q93.5
Colestasis intrahepática recurrente benignaK83.1Síndrome de microduplicación 17q12Q92.3
Displasia cortical focal aisladaQ04.8Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2Q93.5
Atrofia monomélicaG12.8Trisomía 17pQ92.2
Síndrome de pterigión múltiple autosómico dominanteQ79.8Síndrome de microdeleción 20p12.3Q93.5
Queratoacantoma múltiple tipo Ferguson-SmithD23Síndrome de microdeleción 20q13 paternaQ93.5
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1G60.0Síndrome de microdeleción 20q13.33Q93.5
Síndrome de CarpenterQ87.0Trisomía 20pQ92.2
Síndrome de GoodmanQ87.0Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12Q93.5
Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulinaE11Síndrome de microdeleción 22q11.2 distalQ93.5
Miocardiopatía de Tako-TsuboI42.8Síndrome de microduplicación 22q11.2 distalQ92.3
Síndrome cerebro-óculo-nasalQ87.0Trisomía 1qQ92.2
Obesidad por déficit congénito de leptinaE66.8Síndrome de microdeleción 2p15p16.1Q93.5
Síndrome de megacolon de Goldberg-ShprintzenQ87.8Monosomía Xp21Q99.8
Pseudoartrosis congénita de clavículaQ74.0Síndrome de duplicación Xq27.3-q28Q99.8
Síndrome CEDNIKQ82.8Síndrome de KleefstraQ87.8
Miocardiopatía dilatada con ataxiaE71.1Enfermedad de Norrie atípica debida a una monosomía Xp11.3H35.5
Diáfano-espondilodisostosisQ78.8Disomía uniparental materna del cromosoma XQ99.8
Mastocitosis cutáneaQ82.2Disomía uniparental paterna del cromosoma XQ99.8
Sarcoma de mastocitosC96.2Cromosoma Y en anilloQ98.6
Mastocitoma extracutáneoC96.2Síndrome 49,XXXYYQ98.8
Atrofia óptica autosómica dominante y cataratasH47.2Síndrome de Mowat-Wilson debido a una monosomía 2q22Q43.1
Leucemia linfocítica crónica de células BC91.1Síndrome de Mowat-Wilson debido a una mutación puntualQ43.1
Síndrome de MarfanQ87.4Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascularE75.2
Monosomía 13q14Q93.5Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una microdeleción 3q23Q10.3
Displasia odontomaxilar segmentariaK00.4Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una mutación puntualQ10.3
Déficit de hialuronidasaE76.2Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una extensión de la cola de poli-AQ10.3
Queratitis por acantoamoebaH19.2*Poliposis adenomatosa familiar debida a una microdeleción 5q22.2D12.6
Trombocitopenia con anemia diseritropoyética congénitaD69.4Síndrome de Alagille debido a una microdeleción 20p12Q44.7
Déficit intelectual ligado al X con déficit aislado de hormona de crecimientoE23.0Síndrome de Alagille debido a una mutación puntual de JAG1Q44.7
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1E71.1Síndrome de Alagille debido a una mutación puntual de NOTCH2Q44.7
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3E71.1Síndrome de Okihiro debido a una microdeleción 20q13Q87.8
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4E71.1Síndrome de Okihiro debido a una mutación puntualQ87.8
Síndromes con braquidactiliaQ73.8Síndrome de Kleefstra debido a una mutación puntualQ87.8
Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroidesN04Síndrome genitopalatocardíacoQ87.8
Glucosuria renalE74.8Síndrome de GermanQ87.8
LiposarcomaC49Deleción parcial del cromosoma 1Q93.5
Deleción 13q32Q93.5Deleción parcial del cromosoma 2Q93.5
Síndrome de Naegeli-Franceschetti-JadassohnQ82.4Deleción parcial del cromosoma 3Q93.5
Displasia ectodérmica - con inmunodéficit anhidrótico - osteopetrosis - linfedemaQ78.2Deleción parcial del cromosoma 4Q93.5
Colestasis intrahepática del embarazoO26.6Deleción parcial del cromosoma 5Q93.4
Tirosinemia tipo 3E70.2Deleción parcial del cromosoma 6Q93.5
Síndrome de Bosley-Salih-AloainyQ87.8Deleción parcial del cromosoma 7Q93.5
Hiperlipoproteinemia tipo 5E78.3Gerodermia osteodisplásticaQ82.8
Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-JeanG31.8Deleción parcial del cromosoma 8Q93.5
Síndrome de Leigh con miocardiopatíaG31.8Deleción parcial del cromosoma 9Q93.5
Proctitis por radiaciónK62.7Deleción parcial del cromosoma 10Q93.5
Queratoconjuntivitis primaveralH16.2Deleción parcial del cromosoma 11Q93.5
Carcinoma esofágicoC15Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 12Q93.5
ColangiocarcinomaC22.1Deleción parcial del cromosoma 16Q93.5
Enfermedad linfoproliferativa post-trasplanteD47.9Deleción parcial del cromosoma 17Q93.5
Cáncer pulmonar de células pequeñasC34Deleción parcial del cromosoma 18Q93.5
Síndrome de distrés respiratorio agudo del adultoJ80Deleción parcial del cromosoma 19Q93.5
Síndrome de distrés respiratorio agudo infantilP22.0Deleción parcial del cromosoma 20Q93.5
Síndrome de aspiracion de meconioP24.0Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 1Q93.5
Deleción 17q23 q24Q93.5Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 2Q93.5
Displasia broncopulmonarP27.1Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 3Q93.5
Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado al receptor de interleuquina-1D84.8Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4Q93.3
Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridosD80.8Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5Q93.4
Distonia dopa-sensible por déficit de sepiapterina reductasaG24.1Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 6Q93.5
Neuropatía atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejíaG71.3Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 7Q93.5
Infección congénita por virus Epstein-BarrP35.8Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 8Q93.5
Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria constitucionalD69.1Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 9Q93.5
Trombocitopenia autoinmuneD69.3Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 10Q93.5
Enfermedad de DevicG36.0Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 11Q93.5
Hiperinsulinismo por déficit de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de cadena cortaE71.3Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16Q93.5
Hemangioma cavernoso retinianoD18.0Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 17Q93.5
Síndrome de exoftalmos benignoH05.2Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 18Q93.5
Anomalías aurículo-oculares - fisura labialQ87.0Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 19Q93.5
Mano hendida - pie hendido - sorderaQ87.2Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 20Q93.5
Leiomiomatosis peritoneal diseminadaD20.1Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 1Q93.5
Síndrome de deficiencia de RhD58.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2Q93.5
Encefalopatía por déficit de GLUT1G93.4Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3Q93.5
CistinosisE72.0Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 4Q93.5
Síndrome CHARGEQ87.8Gigantismo cerebral - quistes maxilaresQ04.8
Disgenesia cerebral congénita por déficit de glutamina sintetasaE72.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 5Q93.5
Síndrome CANOMADG61.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 6Q93.5
Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegacariocíticaQ87.2Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7Q93.5
Síndrome plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielógena agudaD69.4Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 8Q93.5
Trombocitosis familiarD75.2Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 9Q93.5
Distonías mixtasG24.1Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 10Q93.5
Distonia-parkinsonismo de inicio rápidoG24.1Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11Q93.5
Torticolis paroxístico benigno de la infanciaG24.3Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13Q93.5
Trastornos psicógenos del movimientoF44.4Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 14Q93.5
Obesidad por déficit de pro-opiomelanocortinE66.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15Q93.5
Obesidad por déficit de prohormona convertasa-IE66.8Glabela prominente - microcefalia - hipogenitalismoQ87.8
Obesidad por déficit del receptor de melanocortina-4E66.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 16Q93.5
Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodérmicoQ87.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17Q93.5
Enfermedar tubular renal - miocardiopatíaN25.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18Q93.5
Hematuria familiar autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retiniana - contracturasH35.0Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 19Q93.5
Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo psicomotorQ79.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20Q93.5
Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratasG12.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21Q93.5
Neuropatía visceral - anomalías cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el desarrolloQ87.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22Q93.5
Esofagitis eosinofílicaK20Glaucoma - ectopia - esferofaquia - rigidez articular - estatura bajaQ87.1
ParacoccidiomicosisB41.0Enfermedad de AlexanderE75.2
ZigomicosisB46.0Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4Q92.3
Síndrome hipernictemeralG47.2Síndrome GMSQ87.8
Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágenoD69.8Bocio multinodular - riñón quístico - polidactiliaQ87.8
Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1E34.3Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucogeninaE74.0
Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1E34.3Hipoplasia dérmica focalQ82.8
Hemofilia adquiridaD80.8Timoma tipo AC37
Intoxicación aguda por consumo de ackeeT62.2Timoma tipo BC37
MiasisB87.1Timoma tipo ABC37
Enfermedad de WolmanE75.5Carcinoma neuroendocrino tímico bien diferenciadoC37
Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterolE75.5Carcinoma neuroendocrino tímico moderadamente diferenciadoC37
Miocardiopatía restrictiva aislada familiarI42.5Carcinoma neuroendocrino tímico pobremente diferenciadoC37
Tortuosidad de las arterias retinianasQ14.1Síndrome de Bartter con hipocalcemiaE26.8
Distrofia macular de Carolina del NorteH35.5Nevus de OtaD22.3
BradiopsiaH53.8Nevus de ItoD22.6
Drusen familiarH35.5Hiperinsulinismo por déficit de HNF4AE16.1
Distrofia coroidea areolar centralH31.2Hiperinsulinismo por déficit de INSRE16.1
Distrofia macular cistoideH35.5Displasia esquelética asociada a CHST3Q74.8
Enfermedad de OguchiH53.6Iridociclitis heterocrómica de FuchsH20.8
Malfomación cerebral - enfermedad cardíaca congénita - polidactilia postaxialQ87.8Displasia espondiloepifisaria tipo MaroteauxQ77.7
Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer e insuficiencia suprarrenalD84.8COG5-CDGE77.8
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periodontitisQ79.6DPM3-CDGE77.8
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroideQ79.6COG4-CDGE77.8
Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al XQ79.6COG1-CDGE77.8
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10Q79.6Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3G40.3
Anemia sideroblástica ligada al XD64.0Encefalopatía necrotizante aguda de la infanciaG31.8
Anemia sideroblástica idiopática adquiridaD64.3Síndrome de descamación localizada de la pielQ80.8
Fibrosis endomiocárdica tropicalI42.3Síndrome de descamación generalizada de la pielQ80.8
Endocarditis de LoefflerI42.3Síndrome de GordonQ87.8
Distrofia muscular congénita de UllrichG71.2Síndrome de descamación de la piel tipo AQ80.8
Síndrome de deleción terminal 6qQ93.5Síndrome de descamación de la piel tipo BQ80.8
Linfedema primarioI89.0Síndrome generalizado de descamación de la piel tipo CQ80.8
LipedemaE65Síndrome de Gorlin-Chaudry-MossQ87.0
Síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3Q87.1Deleción parcial del cromosoma XQ99.8
Enfermedad de Gaucher tipo 1E75.2Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma XQ99.8
Enfermedad de Gaucher tipo 2E75.2Anomalía cromosómica X e YQ98.8
Enfermedad de Gaucher tipo 3E75.2Deleción parcial del brazo largo del cromosoma XQ99.8
Enfermedad de Niemann-Pick tipo AE75.2Síndrome de GrantQ87.5
Enfermedad de Niemann-Pick tipo BE75.2Duplicación parcial del cromosoma XQ99.8
OdontoleucodistrofiaE75.2Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma XQ99.8
Síndrome de Morgnagni-Stewart-MorelM85.2Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma XQ99.8
Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágicaQ87.8Disomía uniparental del cromosoma XQ99.8
Microftalmia - atrofia cerebralQ11.2Síndrome de microdeleción 14q22q23Q93.5
Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías ocularesQ87.0Monosomía 5pQ93.4
Microdeleción 9q22.3Q93.5Displasia acromesomélica tipo GrebeQ78.8
Displasia óculo-oto-facialQ87.0Trisomía 8pQ92.2
Ateriopatía diabética del cerebro no relacionada con NOTCH3F01.1Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa hepáticaE74.0
Obesidad genéticaE66.8Proteinosis alveolar pulmonar congénitaJ84.0
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2Q87.3Síndrome de cefalopolisindactilia de GreigQ87.0
Poliposis juvenil de la infanciaD12.6Síndrome de Grix-Blankenship-PetersonQ87.5
Enfermedad de MikuliczK11.8Enfermedad pulmonar intersticial relacionada con la exposición a fármacos o radiaciónJ70.4
Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARGE88.1Síndrome de Grubben-de Cock-BorghgraefQ87.8
Lipodistrofia familiar parcial tipo KöbberlingE88.1Dismorfismo - pectus carinatum - laxitud en las articulacionesQ87.8
Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2E88.1Enfermedad linfoproliferativa autoinmune asociada a RASD72.8
Lipodistrofia generalizada adquiridaE88.1Miopatía por cuerpos esferoidesG71.8
Lipodistrofia parcial adquiridaE88.1Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásicaE71.0
Lipodistrofias localizadasE88.1Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermediaE71.0
Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones - oftalmoplejíaG71.8Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitenteE71.0
Síndrome de Foix-AlajouanineG37.4Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiaminaE71.0
Síndrome de GrangeQ87.8Embriopatía por micofenolato mofetiloQ86.8
Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4K76.8Síndrome de microdeleción 21q22.13q22.2Q93.5
Convulsiones sensibles al piridoxal fosfatoG40.8Trombocitopenia hereditaria con plaquetas normalesD69.4
Convulsiones sensibles al ácido folínicoG40.3Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesivaG60.0
Deleción 3p25Q93.5Síndrome de Hall-RiggsQ87.8
Oftalmia simpáticaH44.1Iniencefalia abiertaQ00.2
Atrofodermia vermiculadaL66.4Iniencefalia cerradaQ00.2
Hiperprolinemia tipo 2E72.5Espina bífida abiertaQ05.5
Parálisis periódica tirotóxicaG72.3Síndrome de Hallermann-StreiffQ87.0
MixofibrosarcomaC49Espina bífida quísticaQ05.7
Malformaciones del desarrollo - sordera - distoníaQ87.8CistinuriaE72.0
Síndrome de microdeleción 3q13Q93.5Síndrome tipo Hallermamm-StreiffQ87.0
Síndrome de disostosis mandibulofacial - microcefaliaQ87.0Meningocele posteriorQ05.1
Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmunodeficienciaK76.5MielocistoceleQ05.2
Neumonía intersticial agudaJ84.1CefaloceleQ01.8
Bronquitis respiratoria - enfermedad pulmonar intersticialJ84.8Meningocele cranealQ01.2
Neumonía linfoide intersticialJ84.1Encefalocele occipitalQ01.2
Displasia dérmica focal facial tipo IQ82.8Encefalocele parietalQ01.8
Síndrome DENDP70.2Encefalocele basalQ01.8
Ataxia episódica tipo 3G11.8Hallux varus - polisindactilia preaxialQ74.2
Ataxia episódica tipo 4G11.8Amielia aisladaQ06.0
Epilepsia generalizada - discinesia paroxísticaG40.3Hamartomatosis quística de pulmón y riñónQ85.8
Encefalitis troncoencefálica de BickerstaffG61.0Malformación de Arnold-Chiari tipo IG95.0
Encefalitis japonesaA83.0Megalencefalia aisladaQ04.5
Carcinoma neuroendocrino cutáneoC44Midline cerebral malformationQ04.8
Callosidades dolorosas hereditariasQ82.8Arrinencefalia aisladaQ04.1
Contractura familiar de DupuytrenM72.0Polimicrogiria bilateralQ04.3
Anoniquia congénitaQ84.3Polimicrogiria unilateralQ04.3
Onicodisplasia congénitaQ84.6Polimicrogiria unilateral focalQ04.3
Enfermedad de Dowling-DegosL81.8Displasia cortical cerebralQ04.8
Hiperpigmentación familiar progresivaL81.4Displasia cortical focal aislada tipo 1Q04.8
Colagenosis perforante reactiva familiarL87.1Displasia cortical focal aislada tipo 1aQ04.8
Elastosis perforans serpiginosaL87.2Displasia cortical focal aislada tipo 1bQ04.8
Nevus hiper-melanocíticos lineales y espiralesL81.4Displasia cortical focal aislada tipo 1cQ04.8
Acroqueratosis verrucifome de HopfQ82.8Displasia cortical focal aislada tipo 2Q04.8
Poroqueratosis actínica superficial diseminadaQ82.8Displasia cortical focal aislada tipo 2aQ04.8
Displasia unguealL60.3Displasia cortical focal aislada tipo 2bQ04.8
Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípicaE72.3Displasia de cadera tipo BeukesQ65.8
Encefalopatía debido a la hidroxi-quinureninaE70.8Agenesia aislada del vermis cerebelosoQ04.3
Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuriaE72.3Agenesia aislada total del vermis cerebelosoQ04.3
Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasaE71.1Agenesia aislada parcial del vermis cerebelosoQ04.3
Déficit de isobutiril-CoA-deshidrogenasaE71.1Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefaliaQ03.1
Trastornos de la absorción y transporte de aminoácidosE72.0Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefaliaQ03.1
Trastornos del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación del amonioE72.2Hipoplasia aislada unilateral de los hemisferios cerebelososQ04.3
Enfermedad de biosíntesis de creatinaE72.8Hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelososQ04.3
Enfermedad del ciclo de la metionina y del metabolismo de los aminoácidos del azufreE72.1Síndrome de HarrodQ87.8
Leucodistrofia metacromáticaE75.2Malformación global del cerebeloQ04.3
Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos y del metabolismo de los cuerpos cetónicosE71.3Displasia del tegmento pontinoQ04.8
Trastornos del metabolismo del ácido gamma-aminobutíricoE72.8Hidrocefalia comunicante congénitaQ03.8
Enfermedad de la gluconeogénesisE74.4Hidrocefalia no comunicante congénitaQ03.8
Enfermedad de transporte de glucosaE74.8Síndrome de Hartsfield-Bixler-DemyerQ87.8
Enfermedad del metabolismo de la histidinaE70.8Estatura baja - anomalías craneofaciales - hipoplasia genitalQ87.8
Trastornos del metabolismo de los cuerpos cetónicosE71.3Síndrome HECQ87.8
Deleción 5q35Q93.5Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasaE29.1
Trastornos del metabolismo de la pentosa fosfatoE74.8Hemangiomatosis neonatal difusaD18.0
Enfermedad de la beta oxidación peroxisomalE71.3Hemangiomas faciales - pseudo cicatriz supraumbilicalD18.0
Enfermedad del metabolismo de la piridoxinaG40.8Síndrome linfoproliferativo autoinmune con infecciones virales recurrentesD72.8
Enfermedad del ciclo de la gamma-glutamilE72.8Enfermedad linfoproliferativa autoinmune de DianzaniD72.8
Enfermedad del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificadaE71.2Síndrome L1Q04.8
Enfermedad de almacenamiento del glucógenoE74.0PreeclampsiaO14.9
Enfermedad de almacenamiento de lípidosE75.5Enfermedad hemorrágica rara por defectos en los receptores plaquetariosD69.8
Hiperlipidemia combinadaE78.2Alfa-talasemia y enfermedades relacionadasD56.0
MucopolisacaridosisE76.3Beta-talasemia y enfermedades relacionadasD56.1
OligosacaridosisE77.1Anemia de células falciformes y enfermedades relacionadasD57.1
Enfermedad del metabolismo de las purinas o pirimidinasE79.9Déficit de lipasa ácida lisosomalE75.5
EsfingolipidosisE75.1Hipertensión arterial pulmonar idiopáticaI27.0
Hemocromatosis tipo 2E83.1Hipertensión arterial pulmonar hereditariaI27.0
Síndrome de Kelley-SeegmillerE79.8Hipertensión arterial pulmonar inducida por drogas o toxinasI27.2
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1E80.5HemihipertrofiaQ87.3
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2E80.5Hipertensión arterial pulmonar relacionada con otra enfermedadI27.2
Déficit de galactoquinasaE74.2Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad del tejido conectivoI27.2
Déficit de galactosa epimerasaE74.2Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad cardíaca congénitaI27.2
Galactosemia clásicaE74.2Hipertensión arterial pulmonar asociada con infección por VIHI27.2
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscularE74.0Hipertensión arterial pulmonar asociada a hipertensión portalI27.2
Déficit de biotinidasaE53.8Hipertensión arterial pulmonar asociada a esquistosomiasisI27.2
Déficit de holocarboxilasa sintetasaE53.8Hipertensión arterial pulmonar asociada a anemia hemolítica crónicaI27.2
Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-alfaE74.4Hipertensión pulmonar debida a una enfermedad pulmonar y/o hipoxiaI27.2
Déficit de piruvato deshidrogenasa E2E74.4Hemihipertrofia - brida intestinal - opacidad cornealQ87.3
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasaE74.4Variante conductual de la demencia frontotemporalG31.0
Fenilcetonuria leveE70.1Enfermedad hemolítica por aloinmunización materno-fetalP55.8
Fenilcetonuria clásicaE70.0Enfermedad hemolítica del recién nacido por aloinmunización KellP55.8
Gangliosidosis GM1 tipo 1E75.1Tumor epitelial maligno de las glándulas salivalesC08
Gangliosidosis GM1 tipo 2E75.1Tumor epitelial benigno de las glándulas salivalesD11
Gangliosidosis GM1 tipo 3E75.1HemimeliaQ73.8
Glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo aE74.0Neoplasia endocrina múltiple tipo 4D44.8
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo bE74.0Neoplasia endocrina múltipleD44.8
Lipofuscinosis neuronal ceroide del adultoE75.4Ataxia espinocerebelosa tipo 32G11.8
Lipofuscinosis neuronal ceroide infantilE75.4Ataxia espinocerebelosa tipo 35G11.8
Lipofuscinosis neuronal ceroide juvenilE75.4Ataxia espinocerebelosa tipo 36G11.8
Síndrome de Sanfilippo tipo AE76.2Mucopolisacaridosis tipo 6 de progresión rápidaE76.2
Síndrome de Sanfilippo tipo BE76.2Mucopolisacaridosis tipo 6 de progresión lentaE76.2
Síndrome de Sanfilippo tipo CE76.2Infertilidad masculina no sindrómica por un trastorno de motilidad del espermaN46
Síndrome de Sanfilippo tipo DE76.2Enfermedad de Machado-Joseph tipo 1G11.8
Coproporfiria hereditariaE80.2Síndrome de HennekamQ87.8
Porfiria aguda intermitenteE80.2Enfermedad de Machado-Joseph tipo 2G11.8
Porfiria eritropoyética congénitaE80.0Enfermedad de Machado-Joseph tipo 3G11.8
Protoporfiria eritropoyéticaE80.0Xeroderma pigmentoso grupo de complementación AQ82.1
Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1E77.1Xeroderma pigmentoso grupo de complementación BQ82.1
Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2E77.1Xeroderma pigmentoso grupo de complementación CQ82.1
Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 3E77.1Xeroderma pigmentoso grupo de complementación DQ82.1
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblCE72.1Xeroderma pigmentoso grupo de complementación EQ82.1
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblDE72.1Xeroderma pigmentoso grupo de complementación FQ82.1
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblFE72.1Xeroderma pigmentoso grupo de complementación GQ82.1
Enfermedad del ojo de pezE78.6Trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticularQ56.0
Déficit familiar de LCATE78.6Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltipleQ87.3
Síndrome de microdeleción Xp22.3Q99.8Bocio multinodular familiarE04.2
Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxidoE16.1HiperbiliverdinemiaK76.8
Hiperinsulinismo por déficit de glucoquinasaE16.1Síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3Q93.5
Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1K76.8Síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3Q92.3
Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3K76.8Cefalea hípnicaG44.8
Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 2K76.8Síndrome de Hernández-Aguirre NegreteQ87.8
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2K83.1Síndrome de neurona motora inferior con aparición tardía en el adultoG12.1
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3K83.1Hiperinsulinismo familiarE16.1
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1K83.1Hiperinsulinismo por déficit de UCP2E16.1
Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl AE71.1Hiperinsulinismo autosómico dominante por déficit de SUR1E16.1
Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl BE71.1Hiperinsulinismo autosómico dominante por déficit de Kir6.2E16.1
Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut-E71.1Hiperinsulinismo resistente al diazóxidoE16.1
Aciduria L-2-hidroxiglutáricaE72.8Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por déficit de SUR1E16.1
Aciduria D-2-hidroxiglutáricaE72.8Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por déficit de Kir6.2E16.1
Déficit de fosfoenol piruvato carboxiquinasa 1E74.4Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente sin insulinoma de aparición adultaE16.1
Déficit de fosfoenol piruvato carboxiquinasa 2E74.4Forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadorasQ87.0
PMM2-CDGE77.8Síndrome de WatsonQ85.0
MPI-CDGE77.8Hernia diafragmática - anomalía de miembrosQ87.8
ALG6-CDGE77.8Espasmo nutansF98.4
ALG3-CDGE77.8Endoftalmitis agudaH44.0
DPM1-CDGE77.8Endoftalmitis crónicaH44.0
MPDU1-CDGE77.8Maculopatía tóxica por antimaláricosH35.3
ALG12-CDGE77.8Uveítis intermediaH30.2
ALG8-CDGE77.8Uveítis anterior infecciosaH20.9
ALG2-CDGE77.8Panuveítis infecciosaH44.1
ALG1-CDGE77.8CalcifilaxisE83.5
ALG9-CDGE77.8Calcifilaxis cutáneaE83.5
MGAT2-CDGE77.8Calcifilaxis visceralE83.5
GCS1-CDGE77.8ALG11-CDGE77.8
B4GALT1-CDGE77.8Síndrome de Donnai-BarrowQ87.8
COG7-CDGE77.8Déficit del componente 3 del complementoD84.1
Condrodisplasia punctata autosómica dominanteQ77.3Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de LCKD81.1
Condrodisplasia punctata braquitelefalángicaQ77.3Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalaminaE71.1
Condrodisplasia punctata tipo húmero-metacarpianaQ77.3Holoprosencefalia septopreópticaQ04.2
Condrodisplasia punctata tipo TorielloQ77.3Holoprosencefalia microformaQ04.2
Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasaE72.8Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 0Q32.1
Déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasaE72.8Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatalE75.2
AcroqueratodermaQ82.8Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásicaE75.2
Queratodermia palmoplantar hereditariaQ82.8Craneosinostosis tipo Herrmann-OpitzQ75.0
PoroqueratosisQ82.8Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoriaE75.2
Epidermólisis ampollosa hereditariaQ81.8Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadorasE75.2
Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosaQ80.2Síndrome nuloE75.2
Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosisQ82.8Enfermedad tipo Pelizaeus-MerzbacherE75.2
Epidermólisis ampollosa simple tipo Dowling-MearaQ81.0Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en GJC2E75.2
Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteadaQ81.0Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en HSPD1E75.2
Epidermólisis ampollosa simple generalizada no Dowling-MearaQ81.0Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a una mutación en AIMP1E75.2
Epidermólisis ampollosa simple localizadaQ81.0Pancreatitis autoinmune tipo 1K86.1
Epidermólisis ampollosa simple tipo OgnaQ81.0Pancreatitis autoinmune tipo 2K86.1
Epidermólisis ampollosa juntural generalizada tipo no HerlitzQ81.8Monosomía distal 12pQ93.5
Epidermólisis ampollosa juntural - atresia pilóricaQ81.8Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2PG71.0
Epidermólisis ampollosa juntural tipo HerlitzQ81.1Lipodistrofia familiar parcial asociada a mutaciones en PLIN1E88.1
Epidermólisis ampollosa juntural inversaQ81.8Heterotopia nodular hereditariaQ04.8
Epidermólisis ampollosa juntural de aparición tardíaQ81.8Laminopatía lipodistrófica grave concominante autosómicaE88.1
Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada graveQ81.2Uroporfiria eritropoyética asociada a neoplasias mieloidesE80.2
Epidermólisis ampollosa distrófica invertida recesivaQ81.2Enfermedad priónica familiar tipo AlzheimerA81.8
Epidermólisis ampollosa distrófica pretibialQ81.2Enfermedad priónica hereditariaA81.8
Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacidoQ81.2Lisencefalia tipo 1 por mutación en el gen de la doblecortinaQ04.3
Nevus de pelo lanosoD23.4Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides con sordera neurosensorialN04
Síndrome de Hermansky-PudlakE70.3Miopatía miofibrilar hipertónica infantil letalG71.2
Albinismo oculocutáneo tipo 1AE70.3Glomerulonefritis rápidamente progresivaN01
Albinismo oculocutáneo tipo 2E70.3Síndrome de progeria de Néstor-GuillermoE34.8
Albinismo oculocutáneo tipo 3E70.3Neuropatía sensoriomotora hereditaria con piel hiperelásticaG60.0
Albinismo oculocutáneo tipo 1BE70.3Hemoglobinopatía Toms RiverD58.2
Albinismo oculocutáneo tipo 4E70.3Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6G40.3
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1AE20.1Hiper e hipopigmentación progresiva familiarL81.8
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1CE20.1Síndrome de anomalías congénitas múltiples - hipotonía - epilepsiaQ87.8
PseudopseudohipoparatiroidismoE20.1Paquigiria y polimicrogiria occipitalQ04.3
Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al XQ79.8Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonasQ75.4
Linfedema congénito primario no hereditarioQ82.0Displasia de las uñas autosómica recesivaQ84.6
Enfermedad de MilroyQ82.0Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9E70.3
Mastocitoma cutáneoQ82.2Distrofia muscular congénita por un defecto de biosíntesis de fosfatidilcolinaG71.2
Mastocitosis cutánea difusaQ82.2Fibrodisplasia osificante progresivaM61.1
Mastocitosis cutánea maculopapularQ82.2Braquidactilia de HirschsprungQ43.1
Síndrome de OleyL98.8Mastocitosis cutánea difusa ampollosaQ82.2
Atrofoderma folicular - carcinoma de células basalesL98.8Mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosaQ82.2
Duplicación 10q parcialQ92.3Secuestro pulmonar congénito intralobarQ33.2
Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linearQ82.5Secuestro pulmonar congénito extralobarQ33.2
Nevus verrucosoQ82.5Malformación congénita broncopulmonar comunicante con el intestino anteriorQ33.2
Nevus verrucoso acantoqueratolíticoQ82.5Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 0Q33.0
Porfiria variegataE80.2Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 1Q33.0
Trisomía 12pQ92.3Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 2Q33.0
Síndrome de Werner atípicoE34.8Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 3Q33.0
Enfermedad de Griscelli tipo 1E70.3Síndrome de Mowat-WilsonQ43.1
Enfermedad de Griscelli tipo 2E70.3Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 4Q33.0
Enfermedad de Griscelli tipo 3E70.3Uveítis anteriorH20.9
Pénfigo vegetativoL10.1Uveítis posteriorH30.9
Pénfigo eritematosoL10.4PanuveítisH44.1
Pénfigo foliáceoL10.2Uveítis anterior idiopáticaH20.8
Facomatosis cesioflammeaQ85.8Panuveítis idiopáticaH44.1
Facomatosis cesiomarmorataQ85.8Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfiaQ43.1
Facomatosis spiloroseaQ85.8Ictiosis sindrómica ligada al XQ80.1
Linfangioma quísticoD18.1Bebé colodión autorresolutivoQ80.2
Malformación linfática macroquísticaD18.1Bebé colodión autorresolutivo acralQ80.2
Malformación linfática microquísticaD18.1Ictiosis epidermolítica anularQ80.3
Pili geminiL67.8Queratosis linear - ictiosis congénita - queratodermia esclerosanteQ82.8
Hipertricosis congénita generalizada ligada al XQ84.2Enfermedad de Hirschsprung - polidactilia - sorderaQ43.1
Sordera - onicodistrofia, forma dominanteQ87.8Deleción parcial del cromosoma 12Q93.5
Sordera - onicodistrofia, forma recesivaQ87.8Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob heredadaA81.0
Queratodermia palmoplantar punctata tipo 1Q82.8Poliendocrinopatía autoinmuneE31.0
Queratodermia palmoplantar punctata tipo 2Q82.8Hirsutismo - displasia esquelética - déficit intelectualQ87.8
Ictiosis histrix de Curth-MacklinQ80.8Síndrome tipo Larsen tipo B3GAT3Q74.8
Duplicación 13qQ92.3Craneosinostosis y anomalías dentalesQ87.0
Ictiosis histrix graviorQ80.0Holoprosencefalia - craneosinostosisQ04.2
Déficit de proteína colesterol ester transferasaE78.4Síndrome de microdeleción 8q21.11Q93.5
Trisomía 14 en mosaicoQ92.1Síndrome de microdeleción 10p11.21p12.31Q83.5
Hiperinsulinismo autosómico recesivo por déficit de SUR1E16.1Síndrome de duplicación Xp22.13p22.2Q99.8
Hiperinsulinismo autosómico recesivo por déficit de Kir6.2E16.1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2OG60.0
Hiperfenilalaninemia leveE70.1Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - retraso psicomotorG11.1
Síndrome de GardnerD12.6Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - déficit intelectual por déficit de WWOXG11.1
Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricularQ79.6Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de aparición en adultosG11.2
Fiebre maculosa de las Montañas RocosasA77.0Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva de progresión lenta y aparición en la infanciaG11.1
Rickettsiosis exantemáticaA79.1Ataxia cerebelosa autosómica recesiva no progresiva y de aparición en la infanciaG11.0
Fiebre botonosaA77.1Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7Q04.3
Tifus epidémicoA75.0Síndrome de NoonanQ87.1
Duplicación 14qterQ92.3Holoprosencefalia - disgenesia caudalQ04.2
Tifus murinoA75.2Colestasis intrahepática familiarK83.1
Pseudotifus de CalifoniaA79.8Adenocarcinoma pulmonar fetal bien diferenciadoC34
Tifus de las malezasA75.3Carcinoma de células pequeñas de vejigaC67
Atrofia muscular espinal proximal tipo 1G12.0Déficit de glicerol quinasa infantilE74.8
Atrofia muscular espinal proximal tipo 2G12.1Déficit de glicerol quinasa juvenilE74.8
Atrofia muscular espinal proximal tipo 3G12.1Déficit de glicerol quinasa en adultosE74.8
Atrofia muscular espinal proximal tipo 4G12.1Déficit de fosfoserina aminotransferasaE72.8
Odontodisplasia regionalK00.4Holoprosencefalia - polidactilia post axialQ87.8
Displasia cemento-ósea floridaD16.4Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la subunidad M de la lactato deshidrogenasaE74.0
Síndrome de dolor regional complejoM89.0Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la subunidad H de la lactato deshidrogenasaE74.0
Síndrome vulvovaginal-gingivalL43.8Síndrome de Holzgreve-Wagner-RehderQ87.8
Malformación glomuvenosaQ27.8Albinismo ocularE70.3
Afaquia primaria congénitaQ12.3Albinismo oculocutáneo sindrómicoE70.3
MicrotiaQ17.2Trastorno del metabolismo de la fenilalaninaE70.0
Narcolepsia sin cataplexiaG47.4Trastorno del metabolismo de la tirosinaE70.2
Síndrome de MovanG60.8Síndrome de Marfan tipo 1Q87.4
Quiste óseo solitarioM85.4Síndrome de Marfan tipo 2Q87.4
Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondasC48.2Déficit de metilcobalamina tipo cbl EE72.1
Inmunodeficiencia debido a ausencia de timoD81.4Síndrome de Marfan neonatalQ87.4
Síndrome CAMOSG11.1Enfermedad rara con aneurisma aórtico torácico y disección aórticaI71.2
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefaliaQ04.8Síndrome de Houlston-Iraggori-MurdayQ87.8
Encefalitis del Nilo occidentalA92.3Síndrome de GorlinQ87.8
Encefalitis causada por MycoplasmaB96.0Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de SprengelQ87.8
Encefalitis de CaliforniaA83.5Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina DE55.0
Encefalitis de St. LouisA83.3Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivoE83.3
Encefalitis equina occidentalA83.1Encefalopatía epiléptica de aparición temprana y déficit intelectual por mutación en GRIN2AE72.1
Encefalitis equina orientalA83.2Encefalopatía con hipermetioninemia por déficit de adenosina quinasaE72.1
Fiebre por garrapata de ColoradoA93.2Retraso en el desarrollo por déficit de metilmalonato semialdehído deshidrogenasaE71.1
Encefalomielitis diseminada agudaG04.0Hidrocefalia - estatura alta - hiperlaxitudQ87.8
Encefalitis letárgicaA85.8Paraparesia espástica tropicalG04.1
Encefalitis sensible a esteroides asociada con tiroiditis autoinmuneG04.8Dermatitis infecciosa asociada al HTLV-1L30.3
Panencefalitis por rubéolaG05.1*Coriocarcinoma primario no gestacional del ovarioC56
Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severaQ87.0Reflujo vesicoureteral familiarN13.7
Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejía externaQ87.0Miopatía de aparición temprana con miocardiopatía letalG71.8
Diarrea congénita con malabsoción por insuficiencia de células enteroendocrinasP78.3MioesclerosisG71.8
Síndrome PELVISQ87.8Hidrocefalia - escleróticas azules - nefropatíaQ87.8
Síndrome de microduplicación 17p11.2Q92.3Adermatoglifia aisladaQ82.8
Leucoencefalopatía - condrodisplasia metafisariaG11.4Acidemia malónica y metilmalónica combinadaE71.1
Síndrome de hipercoagulabilidad por déficit de glicosilfosfatidilinositolE88.8Síndrome de microdeleción 12q15q21.1Q93.5
Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierroD50.8Microtriplicación 11q24.1Q99.8
Déficit intelectual recesivo ligado al X - macrocefalia - disfunción de los ciliosQ87.0Miocardiopatía hipertrófica infantil letal por déficit del complejo I mitocondrialI42.2
Malabsoción idiopática por defectos en la síntesis de ácidos biliaresK90.8Insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada por déficit de CYP11A1E27.1
Síndrome de HinmanN32.8Dismorfismo - pérdida de audición conductiva - defecto cardíacoQ87.8
Glomerulopatía por colágeno tipo 3N07.6Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro por mutación en C19orf12G23.0
Glomerulopatía por fibronectinaN07.6Ictiosis exfolianteQ80.8
Neuropatía termosensible hereditariaG60.0Angiofibroma nasofaríngeo juvenilD10.6
Leucodistrofia desconocidaE75.2Síndrome hydrolethalusQ87.8
Miopatía relacionada con desmina y con inclusiones tipo cuerpos de MalloyG71.8Linfoma difuso de células B grandes positivo al virus de Epstein-Barr en ancianosC83.3
Síndrome de IsaacG71.1Linfoma plasmablásticoC83.3
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides esporádicoN04Hidronefrosis congénitaQ62.0
PerineuriomaC47.9Linfedema primario de aparición tardíaI89.0
Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiarG31.8Trastorno del metabolismo del triptofanoE70.8
Queratodermia palmoplantar - inversión de sexo XX - predisposición a carcinoma de células escamosasQ56.0Trastorno del metabolismo de la lisina y la hidroxilisinaE72.3
Distrofia de retina de BothniaH35.5Trastorno del metabolismo de la glutaminaE72.8
Leucoencefalopatía quística sin megalencefaliaE75.2Déficit de glutatión sintetasa con 5-oxoprolinuriaD55.1
Enfermedad de AddisonE27.1Déficit de glutatión sintetasa sin 5-oxoprolinuriaD55.1
Amiotrofia escapuloperonealG12.1Encefalopatía neonatal por glicinaE72.5
Neuropatía sensitiva y autonómica de inicio facialG60.0Encefalopatía infantil por glicinaE72.5
Hipomielinización - catarata congénitaG37.8Encefalopatía por glicina atípicaE72.5
Camptodactilia - estatura alta - escoliosis - pérdida de audiciónQ87.2Trastorno del metabolismo de la prolinaE72.8
Acondroplasia grave - retraso del desarrollo - acantosis nigricansQ77.4Trastorno del metabolismo de la ornitinaE72.4
Displasia platispondílica tipo TorranceQ77.8Hiperamonemia transitoria del recién nacidoP74.8
Displasia espondilometafisaria - distrofia de conos-bastonesQ77.8Hipermetioninemia por déficit de glicina N-metiltransferasaE72.1
Conodisplasia cráneofacialQ87.5Aciduria 3-metilglutacónicaE71.1
Artropatía digital - braquidactilia familiarM06.8Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut 0E71.1
Displasia mesomélica tipo SavarirayanQ78.8Ictiosis epidermolíticaQ80.3
Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul WilsonQ78.8Persistencia del conducto arteriosoQ25.0
Síndrome IMAGeQ87.1Queratodermia palmoplantar transgrediens y progrediensQ82.8
Displasia pseudodiastróficaQ78.8Queratodermia palmoplantar epidermolíticaQ82.8
Displasia de Astley-KendallQ77.3Queratodermia palmoplantar focal y gingivalQ82.8
Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantilQ78.2Pie zambo familiar debido a una microdeleción 5q31Q66.8
Estenosis medular diafisaria - malignopatía óseaM89.8Pie zambo debido a una mutación puntual de PITX1Q66.8
Displasia cráneometadiafisaria, huesos wormianosQ78.8Síndrome de piel frágil - cabello lanoso - queratodermia palmoplantarQ82.8
Esclerosis endosteal - hipoplasia cerebelarQ87.8Parálisis espástica hereditaria ascendente de aparición infantilG12.2
Displasia metafisaria tipo Braun-TinschertQ78.5Sarcoma pleomórfico indiferenciadoC49.9
Displasia de Singleton-MertenI99Rabdomiosarcoma pleomórficoC49.9
Lesiones en anillo del cuero cabelludo - fragilidad óseaM85.8Sarcoma epitelioideC49.9
Osteoporosis juvenil idiopáticaM81.5Síndrome de compresión del tronco celiacoI77.4
Síndrome espondilo-ocularQ87.5Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterinaE70.1
Osteólisis expansiva, forma familiarM89.5Síndrome de queratodermia palmoplantar - sorderaQ82.8
Síndrome de nodulosis - artropatía - osteólisisM89.5Acidemia metilmalónicaE71.1
Genocondromatosis tipo 1Q78.4Distrofia corneal de Grayson-WilbrandtH18.5
DiespondiloencondromatosisQ78.4Distrofia por erosiones epiteliales recurrentesH18.5
Craneosinostosis - anomalías anales - poroqueratosisQ87.8Distrofia corneal predesceméticaH18.5
Síndrome isquio-vertebralQ77.8Distrofia endotelial hereditaria congénita IIH18.5
síndrome genitopatelarQ87.8Distrofia corneal endotelial ligada al XH18.5
Síndrome de KeutelQ87.8Síndrome de DeBarsy relacionado con PYCR1Q87.8
Síndrome acro-pectoralQ74.0Anemia diseritropoyética congénita tipo IVD64.4
Forma fetal de la enfermedad de GaucherE75.2Anemia diseritropoyética constitucionalD64.4
Déficit intelectual ligado al X tipo AbidiQ87.8Síndrome craneofacial-cubital-renalQ87.8
Déficit intelectual ligado al X sindrómico tipo 7Q87.8Atrofia del lóbulo temporal derechoG31.0
Microftalmia - anquilobléfaron - déficit intelectualQ11.2Síndrome de hipoplasia del páncreas - atresia intestinal - hipoplasia de la vesícula biliarQ45.8
Déficit intelectual ligado al X tipo ArmfieldQ87.8Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio izquierdoI42.8
Déficit intelectual ligado al X tipo CantagrelQ87.8Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada, forma biventricularI42.8
Síndrome de ChristiansonQ87.8Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derechoI42.8
Déficit intelectual ligado al X sindrómico debido a la mutación en JARID1CQ87.8Síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esqueléticaQ87.5
Déficit intelectual ligado al X - cubitus valgus - rostro típicoQ87.8Síndrome hipertelorismo - hipospadias - polisindactiliaQ87.8
Déficit intelectual ligado al X tipo LubsQ87.8Síndrome de microduplicación Xq28 distalQ99.8
Síndrome MEHMOQ87.8Síndrome de microdeleción 1p21.3Q93.5
Déficit intelectual ligado al X tipo Miles-CarpenterQ87.8Enanismo diastróficoQ77.5
Síndrome BRESEKQ87.8Síndrome de microcefalia - malformación capilarQ87.8
Déficit intelectual ligado al X tipo SchimkeQ87.8Síndrome de microduplicación 2q31.1Q92.3
Déficit intelectual ligado al X tipo ShashiQ87.8Síndrome de Larsen de la isla de la ReuniónQ74.8
Déficit intelectual ligado al X tipo SideriusQ87.8Síndrome de pterigium múltipleQ79.8
Déficit intelectual ligado al X tipo Stocco Dos SantosQ87.8Síndrome hipertelorismo - microtia - hendidura facialQ87.0
Déficit intelectual ligado al X tipo VitaleQ87.8AmeliaQ73.0
Déficit intelectual ligado al X tipo WilsonQ87.8Adactilia de manosQ71.3
Déficit intelectual ligado al X tipo WittwerQ87.8Malformación de mano hendida y/o pie hendidoQ71.6
Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 4G11.1Polidactilia preaxial de los dedos de la manoQ69.1
Síndrome de CabezasQ87.8Polidactilia postaxial de los dedos de la manoQ69.0
Epilepsia ligada al X - problemas de aprendizaje - trastornos del comportamientoQ87.8Malformaciones congénitas de los dedos de la manoQ68.1
Enfermedad HSD10 tipo atípicoG25.5Defectos de nacimiento inducidos por hipertermia maternaQ86.8
Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 3G11.1Síndrome de contractura congénita letalQ68.8
Déficit intelectual ligado al X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivoQ87.8Amelia de las extremidades superioresQ71.0
Déficit intelectual ligado al X - pubertad precoz - obesidadQ87.8Amelia de las extremidades inferioresQ72.0
Déficit intelectual ligado al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típicoQ87.8Tetra-ameliaQ73.0
Déficit intelectual ligado al X - macrocefalia - macroorquidismoQ87.8Agenesia/hipoplasia humeralQ71.8
Sordera - déficit intelectual, tipo Martin-ProbstQ87.8Ausencia congénita de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la manoQ71.1
Déficit intelectual ligado al X tipo PaiQ87.8Ausencia congénita del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pieQ72.1
Déficit intelectual ligado al X tipo SeemanovaQ87.8Ausencia congénita de antebrazo y manoQ71.2
Déficit intelectual ligado al X tipo ShrimptonQ87.8Ausencia congénita de la parte baja de la pierna y el pieQ72.2
Déficit intelectual ligado al X tipo StevensonQ87.8AquiriaQ71.3
Déficit intelectual ligado al X tipo StollQ87.8ApodiaQ72.3
Déficit intelectual ligado al X - acromegalia - hiperactividadQ87.8Ausencia/hipoplasia congénita del pulgarQ71.3
Déficit intelectual ligado al X tipo TurnerQ87.8Ausencia/hipoplasia congénita de los dedos excluyendo el pulgarQ71.3
Déficit intelectual ligado al X - hipotonía - dismorfismo facial - comportamiento agresivoQ87.8Mano hendidaQ71.6
Enfermedad de LaforaG40.3Pie hendidoQ72.7
Déficit intelectual ligado al X - agenesia del corpus callosum - cuadriparesia espásticaQ87.8Braquidactilia de los dedos de la manoQ71.8
Déficit intelectual ligado al X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estaturaQ87.8Braquidactilia de los dedos del pieQ72.8
Síndrome de déficit intelectual ligado al X - retinosis pigmentariaH35.5Síndrome de anillos de constricciónQ79.8
Déficit intelectual ligado al X - paraplejía espástica con depósitos de hierroG11.4HiperfalangiaQ74.8
Síndrome neurodegenerativo ligado al X tipo BertiniG31.8Polidactilia central de los dedos de la manoQ69.0
Síndrome de FriedQ87.8Polidactilia preaxial de los dedos del pieQ69.2
Síndrome neurodegenerativo ligado al X tipo HamelG31.8Polidactilia postaxial de los dedos del pieQ69.2
Déficit intelectual ligado al X tipo ZorickG31.8Polidactilia central de los dedos del pieQ69.2
Déficit intelectual ligado al X - ataxia - apraxiaG31.8Sindactilia tipo 6Q70.1
Poliartritis con factor reumatoide negativoM08.3Clinodactilia familiar aislada de los dedos de la manoQ68.1
Artritis juvenil oligoarticularM08.4Camptodactilia de los dedos de la manoQ68.1
Artritis juvenil idiopática de inicio sistémicoM08.2Pseudoartrosis congénita de la tibiaQ74.2
Poliartritis con factor reumatoide positivoM08.0Pseudoartrosis congénita del fémurQ74.2
Reumatismo psoriásicoM09.0*Pseudoartrosis congénita del peronéQ74.2
Artritis relacionada con entesitisM08.1Pseudoartrosis congénita del radioQ74.0
Amiloidosis ALE85.8Pseudoartrosis congénita del cúbitoQ74.0
Amiloidosis secundariaE85.3Sinostosis de tibia-peronéQ74.2
Amiloidosis relacionada con diálisisE85.3Dislocación congénita del hombroQ68.8
Polineuropatía amiloide familiarE85.1Dislocación congénita del codoQ68.8
Amiloidosis familiar tipo finlandésE85.1Dislocación congénita de la rodillaQ68.2
Amiloidosis renal familiarE85.0Dislocación congénita de la rótulaQ74.1
Miocardiopatía amiloide familiar relacionada con la transtiretinaE85.0Aplasia/hipoplasia unilateral de la rótulaQ74.1
Trastorno pigmentario reticular ligado al X con manifestaciones sistémicasE85.0+Aplasia/hipoplasia bilateral de la rótulaQ74.1
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosisI68.0*Macrodactilia de los dedos de la manoQ74.0
DPAGT1-CDGE77.8Macrodactilia de los dedos del pieQ74.2
Neutropenia congénita grave ligada al XD70Hipertrofia de las extremidades superioresQ74.0
Aplasia/hipoplasia de rótulaQ74.1Hipertrofia de las extremidades inferioresQ74.2
Liquen mixedematoso localizadoL98.5Amelia unilateral de las extremidades superioresQ71.0
Liquen mixedematoso atípicoL98.5Amelia bilateral de las extremidades superioresQ71.0
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2KG71.0Amelia unilateral de las extremidades inferioresQ72.0
Degeneración helicoidal peripapilar coriorretinianaH31.2Amelia bilateral de las extremidades inferioresQ72.0
Epilepsia mioclónica benigna familiar del adultoG40.3Agenesia/hipoplasia humeral unilateralQ71.8
Aplasia de glándulas lagrimales y salivaresQ10.4Agenesia/hipoplasia humeral bilateralQ71.8
Analbuminemia congénitaR77.0Hipertricosis lanuginosa congénitaQ84.2
Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasaD55.3Agenesia/hipoplasia femoral unilateralQ72.4
Síndrome de Alport - déficit intelctual - hipoplasia del tercio medio facial - eliptocitosisQ87.8Agenesia/hipoplasia femoral bilateralQ72.4
Atriquia con lesiones papularesL65.8Hemimelia radial unilateralQ71.4
Duplicación 4pQ92.2Radial hemimelia bilateralQ71.4
Necrosis avascular de la cabeza femoral, forma familiarM87.8Hemimelia cubital bilateralQ71.5
Lisencefalia tipo 3 - secuencia de aquinesia fetal familiarQ04.3Hemimelia cubital unilateralQ71.5
Lisencefalia tipo 3 - displasia ósea metacarpianaQ04.3Hemimelia tibial unilateralQ72.5
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosaQ04.3Hemimelia tibial bilateralQ72.5
Leucemia neutrofílica crónicaC92.1Hemimelia peronea unilateralQ72.6
Enfermedad mieloproliferativa crónica inclasificableD47.1Hemimelia peronea bilateralQ72.6
Leucemia mielomonocítica juvenilC93.3Ausencia congénita unilateral de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la manoQ71.1
Citopenia refractaria con displasia multilinealD46.7Ausencia congénita bilateral de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la manoQ71.1
Anemia refractaria con exceso de blastosD46.2Ausencia congénita unilateral del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pieQ72.1
Síndrome mielodisplásico asociado a una anomalía cromosómica aislada del(5q)D46.7Ausencia congénita bilateral del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pieQ72.1
Panmielosis aguda con mielofibrosisC94.5Ausencia unilateral congénita de antebrazo y manoQ71.2
Leucemia mieloide aguda con displasia multilinealC92.0Ausencia bilateral congénita de antebrazo y manoQ71.2
Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos asociados al tratamientoC92.0Ausencia congénita unilateral de la parte inferior de la pierna y el pieQ72.2
Leucemia basofílica agudaC94.7Ausencia congénita bilateral de la parte inferior de la pierna y el pieQ72.2
Sarcoma mieloideC92.3Acheiria unilateralQ71.3
Leucemia aguda de linaje mixtoC95.0Acheiria bilateralQ71.3
Leucemia prolinfocítica de células BC91.3Hemoglobinuria paroxística nocturnaD59.5
Linfoma esplénico de la zona marginalC83.0MalariaB52.9
PlasmacitomaC90.2Hipertriptofanemia familiarE70.8
Enfermedad por depósito no amiloides de inmunoglobulinas monoclonalesD89.8Apodia unilateralQ72.3
Enfermedad de las cadenas pesadasC88.2Apodia bilateralQ72.3
Linfoma nodal de zona marginal de células BC83.0Ausencia/hipoplasia congénita unilateral del pulgarQ71.3
Granulomatosis linfomatoideC83.8Ausencia/hipoplasia congénita bilateral del pulgarQ71.3
Neoplasia hematodérmica CD4+/CD56+C86.4Ausencia/hipoplasia congénita bilateral de los dedos excluyendo el pulgarQ71.3
Leucemia prolinfocítica de células TC91.3Adactilia unilateral del pieQ72.3
Leucemia linfocítica granular de células T grandesC91.5Adactilia bilateral del pieQ72.3
Leucemia agresiva de células NKC91.7Mano hendida unilateralQ71.6
Leucemia/linfoma de células T del adultoC91.5Mano hendida bilateralQ71.6
Linfoma extranodal nasal de células NK/TC84.4Pie hendido unilateralQ72.7
Linfoma de células T asociado a una enteropatíaC84.4Pie hendido bilateralQ72.7
Linfoma hepatoesplénico de células TC84.4Braquidactilia unilateral de los dedos de la manoQ71.8
Linfoma subcutáneo de células T tipo paniculitisC84.4Braquidactilia bilateral de los dedos de la manoQ71.8
Linfoma cutáneo primario de células T periféricas no específicoC84.4Braquidactilia unilateral de los dedos del pieQ72.8
Linfoma angioinmunoblástico de células TC84.4Braquidactilia bilateral de los dedos del pieQ72.8
Linfoma de Hodgkin con predominio de linfocitos nodularesC81.1Simbraquidactilia unilateral de manos y piesQ73.8
Sarcoma histiocíticoC96.8Simbraquidactilia bilateral de manos y piesQ73.8
Sarcoma de células de LangerhansC96.4Hiperfalangia unilateralQ74.8
Sarcoma de células dendríticas interdigitanteC96.4Hiperfalangia bilateralQ74.8
Sarcoma de células dendríticas folicularesC96.4Polidactilia unilateral de un pulgar bifalángicoQ69.1
Trisomía 5pQ92.2Hipodoncia - disgenesia unguealQ82.4
Sárcoma de células dendriticas, sin especificarC96.4Polidactilia bilateral de un pulgar bifalángicoQ69.1
Crisis gelasticas con hamartomas hipotalámicosG40.5Polidactilia unilateral del pulgar trifalángicoQ69.1
Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía idiopáticaG40.4Polidactilia bilateral del pulgar trifalángicoQ69.1
Epilepsia mioclónica de la infanciaG40.3Polidactilia unilateral del dedo índiceQ69.0
Epilepsia con ausencias mioclónicasG40.4Polidactilia bilateral del dedo índiceQ69.0
Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivasG40.4Polisindactilia unilateralQ70.4
Linfedema - defectos del septo atrial - cambios facialesQ87.8Polisindactilia bilateralQ70.4
Síndrome de queratodermia palmoplantar difuso - acrocianosisQ82.8Polidactilia postaxial unilateral tipo AQ69.0
Queratosis palmaris et plantaris - clinodactiliaQ82.8Polidactilia postaxial bilateral tipo AQ69.0
Dermatopatía pigmentosa reticularisQ82.4Polidactilia postaxial unilateral tipo BQ69.0
Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Gamborg-NielsenQ82.8Anestesia corneal - sordera - déficit intelectualQ87.8
Enfermedad de HuntingtonG10Polidactilia postaxial bilateral tipo BQ69.0
Mal de MeledaQ82.8Polidactilia central unilateral de los dedos de la manoQ69.0
Sialidosis tipo 2E77.1Polidactilia central bilateral de los dedos de la manoQ69.0
Sordera genética no sindrómicaH90.5Polidactilia preaxial unilateral de los dedos del pieQ69.2
Retraso psicomotor provocado por déficit de S-adenosil homocisteina hidrolasaE72.1Polidactilia preaxial bilateral de los dedos del pieQ69.2
Enfermedad de astas posteriores, ataxia - retinosis pigmentariaH35.5Polidactilia postaxial unilateral de los dedos del pieQ69.2
Duplicación 6pQ92.3Polidactilia postaxial bilateral de los dedos del pieQ69.2
TritanopíaH53.5Polidactilia central unilateral de los dedos del pieQ69.2
Displasia ósea terminal - defectos pigmentariosQ87.2Polidactilia central bilateral de los dedos del pieQ69.2
Disgenesia mesenquimal familiar del segmento ocular anteriorQ13.8Zigodactilia tipo 1Q70.3
Queratoconjuntivitis límbica superiorH16.2Zigodactilia tipo 2Q70.1
Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1G71.8Zigodactilia tipo 3Q70.1
Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotrópico - hipodontiaK00.0Zigodactilia tipo 4Q70.3
Neurodegeneración por déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasaE71.1Polisindactilia tipo 1Q70.2
Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatíaG60.8Polisindactilia tipo 2Q70.2
Ataxia autosómica recesiva tipo BeauceG11.2Polisindactilia tipo 3Q70.0
Nefropatía progresiva con hipertensión autosómica dominanteI15.1Astrágalo vertical congénito unilateralQ66.8
Pseudohiperaldosteronismo tipo 2I15.1Astrágalo vertical congénito bilateralQ66.8
Amelogénesis imperfectaK00.5Sinostosis unilateral de húmero-radio-cúbitoQ74.0
Carcinoma hepatocelularC22.0Sinostosis bilateral húmero-radio-cubitalQ74.0
Síndrome de Alport ligado a XQ87.8Sinostosis unilateral de húmero-radioQ74.0
Síndrome de Alport tipo dominanteQ87.8Sinostosis bilateral húmero-radialQ74.0
Síndrome de Alport tipo recesivoQ87.8Sinostosis unilateral de húmero-cúbitoQ74.0
Trisomía 8qQ92.2Sinostosis bilateral húmero-cubitalQ74.0
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2AI15.1Sinostosis unilateral de radio-cúbitoQ74.0
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2BI15.1Sinostosis bilateral radiocubitalQ74.0
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2CI15.1Deformidad de Madelung unilateralQ74.0
Riñón quístico medular autosómico dominante sin hiperuricemiaQ61.5Deformidad de Madelung bilateralQ74.0
Riñón quístico medular autosómico dominante con hiperuricemiaQ61.5Dislocación congénita unilateral del codoQ68.8
Trisomía Xq28Q99.8Dislocación congénita bilateral del codoQ68.8
Epidermólisis ampollosa simple autosómica recesivaQ81.0Genu recurvatum congénitoQ68.2
Epidermólisis ampollosa simple superficialQ81.0Genu flexum congénitoQ68.2
Epidermólisis ampollosa juntural tipo no HerlitzQ81.8Dislocación congénita unilateral de la rótulaQ74.1
Epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta recesivaQ81.2Dislocación congénita bilateral de la rótulaQ74.1
Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva generalizada otraQ81.2Macrodactilia unilateral de los dedos de la manoQ74.0
Epidermólisis ampollosa distrófica pruriginosaQ81.2Macrodactilia bilateral de los dedos de la manoQ74.0
Síndrome de lisencefalia tipo Norman-RobertsQ04.3Macrodactilia unilateral de los dedos del pieQ74.2
Hipofosfatemia ligada al XE83.3Macrodactilia bilateral de los dedos del pieQ74.2
Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominanteE83.3Hipogonadismo hipergonadotrópico masculino - déficit intelectual - anomalías esqueléticasQ87.8
Síndrome de Bartter infantil con sorderaE26.8Parálisis periódica hipocalémicaG72.3
Eritema elevado persistenteL95.1Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renalQ87.8
Síndrome de disfunción de los conos con miopíaH53.8Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico y sorderaQ79.6
Síndromes no diferenciados del tejido conectivoM35.8Anemia congénita hipocrómica grave con sideroblastos en anilloD64.0
Pseudotumor inflamatorio del hígadoK75.8Síndrome de microduplicación 11p15.4Q92.3
Esclerosis lateral amiotrófica - complejo demencia - parkinsonismoG31.0Hipoparatiroidismo familiar aisladoE20.8
Mielitis por radiaciónG97.8Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2PG60.0
Miocardiopatía - anomalías renalesQ87.8Ceguera congénita por falta de adhesión de la retinaH33.2
Síndrome de inmunodeficiencia primaria por déficit de p14D82.8Lupus eritematoso sistémico autosómico recesivoM32.8
Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdonciaQ16.5Déficit de anticuerpos asociado a PLCG2 y desregulación inmuneL50.2
SindactiliaQ70.2Gigantismo infantil familiarE22.0
Eritermalgia primariaI73.8Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide - lipodistrofiaE88.1
Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasaD55.1Carcinoma hipofisarioC75.1
Distrofia muscular óculo-gastrointestinalG71.0Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glándula paratiroideaE20.8
Anemia hemolítica no esferocítica por déficit de hexoquinasaD55.2Síndrome de anomalías congénitas múltiples - hipotonía - convulsiones tipo 2Q87.8
Anemia autoinmune hemolítica tipo calienteD59.1Pseudohipoaldosteronismo tipo 2DI15.1
Hemoglobinuria paroxística por fríoD59.6Pseudohipoaldosteronismo tipo 2EI15.1
Anemia hemolítica autoinmune tipo mixtoD59.1DDOST-CDGE77.8
Anemia hemolítica autoinmune inducida por medicamentosD59.0Hipercalcemia infantil autosómica recesivaE83.5
Síndrome hemolítico-urémico típicoD59.3Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinalQ43.8
Enfermedad de la hemoglobina DD58.2Carcinoma de la ampolla de VaterC24.1
Síndrome de GaisböckD75.1Síndrome combinado enfisema-fibrosis pulmonarJ84.1
Policitemia primaria familiarD75.0Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por mutación en TUBB3Q04.3
Pseudohiperpotasemia familiarD58.8Polimicrogiria por mutación en TUBB2BQ04.3
Distrofia muscular sustancia blanca cerebral esponjosaG71.2Esclerosis lateral amiotrófica juvenilG12.2
Malabsorción hereditaria de folatoD52.8Linfoma difuso de células B grandes del sistema nervioso centralC83.3
Retinopatía del prematuroH35.1Linfoma de células B rico en células -T / histiocitosC83.3
Sepsis en neonatos prematurosP36.8Linfoma cutáneo primario anaplásico de células grandesC86.6
Trasplante de células hematopoyéticasZ94.8Linfoma esplénico difuso de la pulpa rojaC83.0
Daño cerebral traumático de moderado a graveS06.8Leucemia de células peludas varianteC91.4
Daño de la médula espinalT09.3Linfoma difuso de células B grandes con inflamación crónicaC83.3
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2HG71.0Linfoma anaplásico de células grandes ALK-positivoC83.3
Pérdida de audición sensorineural a causa de trauma acústico grave o sordera repentina, o por trauma acústico inducido por cirugíaH83.3Linfoma anaplásico de células grandes ALK-negativoC83.3
Hemorragia alveolar difusaJ98.4Hipoplasia cerebelosa - degeneración tapetoretinianaQ04.3
Uveítis posterior no infecciosaH30.0Hipoplasia de cúbito - déficit intelectualQ87.2
Fallo hepático agudoK72.0Parálisis periódica hipercalémicaG72.3
Oclusión arterial periférica agudaI74.4Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa con intolerancia al almidónE74.3
Hemorragia subaracnoidea aneurismática adquiridaI60.9Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa con tolerancia mínima al almidónE74.3
Neumonía causada por infección por pseudomonas aeruginosaJ15.1Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa sin intolerancia al almidónE74.3
Intoxicación por cocaínaT40.5Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa con intolerancia al almidón y a la lactosaE74.3
Intoxicación sistémica por monocloroacetatoT60.3Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa sin intolerancia a la sacarosaE74.3
Envenenamiento por metotrexatoT45.1Hipoplasia radial - pulgares trifalángicos - hipospadias - diastema maxilarQ87.2
Quemaduras de segundo y tercer gradoT30.3Síndrome nefrótico de aparición infantil relacionado con LAMB-2N04
Infecciones invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV)U81.0Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48G11.4
Extravasaciones de antraciclinaY43.2Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosisE83.4
Cicatrización tras cirugía de filtración de glaucomaH59.8Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuriaE83.4
Síndrome de desgaste asociado al SIDAB22.2Parálisis facial hereditaria congénita aisladaQ87.0
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - sordera - déficit intelectualG60.0Parálisis facial hereditaria congénita con pérdida variable de audiciónQ87.0
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo dominante-intermediaG60.0Catarata cortical autosómica dominante de aparición en la infanciaH26.0
Neuropatía hereditaria motora y sensorial, tipo OkinawaG60.0Síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominanteQ87.8
Neuropatía axonal grave de aparición temprana por déficit de MFN2G60.0Síndrome de Opitz G/BBB ligado al XQ87.8
Epilepsia demencia amelogenesis imperfectaG40.8Hipoplasia de peroné y cúbito - anomalías renalesQ87.8
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con acrodistrofiaG60.0Calcinosis tumoral normocalcémicaM11.2
Neuropatía motora y sensorial hereditaria tipo 6G60.0Calcinosis tumoral hipercalcémicaM11.2
Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo AQ87.5Síndrome hemiparkinsonianismo-hemiatrofiaG20
Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo BQ87.5Síndrome de Rufor-RakebG23.0
Lipodistrofia centrífugaE88.1Hipoplasia pulmonar primaria familiarQ33.6
Lipodistrofia localizada inducida por drogasE88.1Envenenamiento por manganesoT57.2
Lipodistrofia idiopática localizadaE88.1Parkinsonismo inducido por monóxido de carbonoG21.2
Paniculitis y lipodistrofia localizadaE88.1Parkinsonismo inducido por cianuroG21.2
Epilepsia - microcefalia - displasia esqueléticaQ87.8Hipoplasia pulmonar unilateral congénitaQ33.6
Lipoatrofia localizada provocada por presiónE88.1Corea de SydenhamI02.0
Linfedema primario de aparición tardía no hereditarioI89.0Distonía primaria tipo DYT21G24.1
Enfermedad de MeigeI89.0HiperekplexiaG25.8
Lupus sabañónL93.2Hiperekplexia esporádicaG25.8
Lupus eritematoso discoideL93.0Queratodermia palmoplantar difusaQ82.8
Lupus eritematoso hipertrófico o verrucosoL93.2Queratodermia palmoplantar difusa aisladaQ82.8
Lupus eritematoso tumidusL93.2Enfermedad con queratodermia palmoplantar difusa como característica principalQ82.8
Lupus eritematoso paniculitisL93.2Síndrome de pelo rizado - queratodermia acral - cariesQ82.8
Lupus con erupción maculopapularL93.2Queratodermia palmoplantar mutilante difusa autosómica dominanteQ82.8
Lipogranulomatosis de FarberE75.2Enfermedad autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar difusa como característica principalQ82.8
Síndrome de X frágilQ99.2Queratodermia palmoplantar focalQ82.8
Esclerodermia localizadaL94.0Queratodermia palmoplantar focal aisladaQ82.8
Síndrome CRESTM34.1Enfermedad con queratodermia palmoplantar focal como característica principalQ82.8
Esclerodermia sistémicaM34.2Síndrome de hipotricosis - osteólisis - periodontitis - queratodermia palmoplantarQ82.8
Síndrome de Parkes WeberQ87.2Hipospadias - déficit intelectual tipo GoldblattQ87.8
Síndrome de Klippel-TrénaunayQ87.2Queratodermia palmoplantar punctataQ82.8
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1Q79.6Queratodermia palmoplantar papulosa marginalQ82.8
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2Q79.6Hiperqueratosis acral focalQ82.8
Síndrome de Cockayne tipo 1Q87.8Síndrome de Pallister-HallD33.0
Síndrome de Cockayne tipo 2Q87.8Eritroqueratodermia variable progresivaQ82.8
Telangiectasia epilépticaG40.8Déficit de metilcobalamina tipo cblDv1E72.1
Síndrome de Cockayne tipo 3Q87.8Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo AE72.1
Xeroderma pigmentoso tipo varianteQ82.1Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo BE72.1
Cutis laxa autosómica dominanteQ82.8Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo CE72.1
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1Q82.8Síndrome de autismo-epilepsia por déficit de cetoácido de cadena ramificada deshidrogenasa quinasaE71.1
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2Q82.8Acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA epimerasaE71.1
Síndrome de córnea frágilQ79.6Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2E71.1
Linfangiectasia intestinal primariaI89.0Trastornos del transporte de aminoácidos neutrosE72.0
Linfangiectasia intestinal secundariaI89.0Trastornos del metabolismo de la fructosaE74.1
Hipotricosis simple del cuero cabelludoL65.8Trastornos del metabolismo de la galactosaE74.2
Telangiectasia macularis eruptiva perstansQ82.2Déficit eritrocitario de galactosa epimerasaE74.2
Anoniquia - onicondistrofiaQ84.3Déficit generalizado de galactosa epimerasaE74.2
Liquen mixedematoso nodularL98.5Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasaE74.0
Liquen mixedematoso papular discretoL98.5Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida de aparición infantilE74.0
Mucinosis papular de la infanciaL98.5Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida de aparición juvenilE74.0
Mucinosis papular acra persistenteL98.5Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida de aparición adultaE74.0
Mucinosis papular de resolución espontáneaL98.5Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresivaE74.0
Liquen mixedematoso localizado con rasgos mixtos de subtipos diferentesL98.5Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresivaE74.0
Liquen mixedematoso localizado con gammapatía monoclonal o síntomas sistémicosL98.5Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante, forma neuromuscular perinatal letalE74.0
Escleromixedema sin gammapatía monoclonalL98.5Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénitaE74.0
Sordera neurosensorial no sindrómica ligada al X tipo DFNH90.3Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantilE74.0
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNAH90.3Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantilE74.0
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNBH90.3Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adultoE74.0
Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómicaH90.3Déficit familiar de lipoproteína lipasaE78.3
Sordera sindrómicaH90.3Déficit familiar de apolipoproteína C-IIE78.3
Síndrome de Jervell y Lange-NielsenI45.8Déficit de triacilglicerol-lipasa pancreáticaK90.3
Síndrome oto-palato-digital tipo 1Q87.0Déficit de colipasa pancreáticaK90.3
Enfermedad de GriscelliE70.3Déficit pancreático combinado de lipasa-colipasaK90.3
Síndrome oto-palato-digital tipo 2Q87.0Trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasosE71.3
Síndrome de Stickler tipo 1Q87.5Déficit de acil-CoA deshidrogenasaE71.3
Síndrome de Stickler tipo 2Q87.5Déficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasaE71.3
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1EG60.0Trastornos del ciclo de la carnitina y del transporte de la carnitinaE71.3
Hipotiroidismo debido a mutaciones en el receptor de la TSHE03.1Enfermedad metabólica por otro trastorno de la oxidación de ácidos grasosE71.3
Déficit aislado de la hormona estimulante de la tiroidesE03.1GangliosidosisE75.0
PanhipopituitarismoE23.0Hiper-beta-alaninemiaE79.8
Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos de origen fetalE25.0Gangliosidosis GM2E75.0
Miopatía visceral familiarK56.0Enfermedad de Sandhoff, forma infantilE75.0
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis testicularE29.1Enfermedad de Sandhoff, forma juvenilE75.0
Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por déficit de STARE25.0Enfermedad de Sandhoff, forma adultaE75.0
Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasaE25.0Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma infantilE75.0
Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasaE25.0Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma juvenilE75.0
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasaE25.0Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma adultaE75.0
Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11-beta-hidroxilasaE25.0Enfermedad de Tay-Sachs, variante B1E75.0
Trastonos 46,XY del desarrollo sexual debido a un déficit aislado de 17,20 liasaE29.1Síndrome CHILDQ87.8
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1D44.8Gangliosidosis GM2, variante ABE75.0
Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenosE34.5Enfermedad de Gaucher atípica por déficit de saposina CE75.2
Lipodistrofias primariasE88.1Leucodistrofia metacromática, forma infantil tardíaE75.2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva tipo 2G60.0Leucodistrofia metacromática, forma juvenilE75.2
Infección por adenovirus en pacientes inmunocomprometidosB34.0Leucodistrofia metacromática, forma adultaE75.2
Miocardiopatía - hipotonia - acidosis lácticaG71.3GlucoproteinosisE77.0
DK1-CDGE77.8Alfa-manosidosis, forma infantilE77.1
Síndrome hipotricosis e ictiosisQ80.8Alfa-manosidosis, forma adultaE77.1
Osteopenia - miopía - pérdida de audición - déficit intelectual - dismofismo facialQ87.5SialidosisE77.1
Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por déficit de factor de coagulación dependiente de vitamina KD68.4Mucopolisacaridosis tipo 4AE76.2
Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonalE72.0Enfermedad por depósito de lípidos neutrosE75.5
Glomerulopatía inmunotactoide o fibrilarN03.6Mucopolisacaridosis tipo 4BE76.2
Vasculitis crioglobulinémicaD89.1Trastornos del metabolismo del ácido siálicoE77.8
Crioglobulinemia simpleD89.1Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantilE77.8
Artritis idiopática juvenil sin clasificarM08.8Enfermedad de Salla intermedia graveE77.8
Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por andrógenos de origen maternoQ56.2Enfermedad de SallaE77.8
Miopatía mitocondrial - acidosis láctica - sorderaG71.3Enfermedad de almacenamiento de glucógeno lisosomalE74.0
Adenoma hipofisario secretor de TSHD35.2Trastornos de la N-glicosilaciónE77.8
Adenoma gonadotrófico secretorD35.2Trastornos de la O-glicosilaciónE77.8
Adenoma hipofisario no secretorD35.2Trastornos de la síntesis de O-xilosilglicanosE77.8
Déficit hipofisario producido por quistes de la bolsa de RathkeE23.0Trastornos de la síntesis de O-N-acetilgalactosaminilglicanosE77.8
Déficit hipofisario producido por el síndrome de la silla turca vacíaE23.0Trastornos de la síntesis de O-xilosil/N-acetilgalactosaminilglicanosE77.8
Síndrome de SheehanE23.0Trastornos de la síntesis del O-manosilo glicanoE77.8
Miopatía mitocondrial con anemia sideroblásticaG71.3Trastornos de la síntesis de fucoglucosanosE77.8
Duplicación del esófagoQ39.8Trastorno de la glicosilación de glicoesfingolípidos y del anclaje glicosilfosfatidilinositolE77.8
Divertículo congénito del esófagoQ39.6Trastornos de la glicosilación múltipleE77.8
Neumonitis crónica de la infanciaJ84.0Defecto en el complejo oligomérico conservado de GolgiE77.8
Neumonía intersticial no específicaJ84.8Defecto de la V-ATPasaE77.8
Discinesia ciliar secundariaJ98.0Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1Q77.3
Angioedema hereditarioD84.1Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2Q77.3
Angioedema adquiridoT78.3Ictiosis arlequínQ80.4
Aneurisma aórtico torácico familiarI71.2Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3Q77.3
Criptoftalmia aisladaQ11.2Trastornos del metabolismo de las porfirinas y del hemoE80.2
Anquilobléfaron filiforme ad natum aisladoQ10.3Trastornos de absorción y transporte de mineralesE83.5
Ptosis congénitaQ10.0Trastornos del metabolismo del cobreE83.0
Síndrome de Marcus-Gunn invertidoQ07.8Trastornos del metabolismo y del transporte del hierroE83.1
Síndrome de Horner congénitoG90.2Trastornos del metabolismo del cincE83.2
PilomatrixomaD23Trastornos de transporte del magnesioE83.4
Hemangioma capilar, forma familiarD18.0Trastornos de transporte del manganesoE83.8
Alacrima congénita aisladaQ10.6Ictiosis epidermolítica superficialQ80.8
Dermoide anular de la córneaD31.1Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración cerebelosaQ87.8
Anomalía de RiegerQ13.8Síndrome de neuropatía - ataxia espástica de aparición tempranaG11.4
Megalocórnea aislada congénitaQ15.8Síndrome de microdeleción 20p13Q93.5
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1AE71.3Leucoencefalopatía de aparición en adultos con esferoides neuroaxonales y células gliales pigmentadasE75.2
Esclerocórnea aislada congénitaQ13.3Síndrome de Coats plusH35.0
Ectropión uveal congénitoQ10.1Degeneración cerebelosa-retiniana infantilE88.8
Catarata congénita no sindrómicaQ12.0Síndrome de microdeleción 12p12.1Q93.5
Coloboma macular - fisura palatina - hallux valgusQ87.8Quiste pancreático congénitoQ45.2
Vítreo primario hiperplásico persistenteQ14.0Carcinoma gástrico asociado al virus de Epstein-BarrC16
Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieveH35.5Síndrome de microduplicación 2q23.1Q92.3
Parálisis congénita del nervio troclear, forma familiarH49.1Queratitis intersticial lineal idiopáticaH16.3
Nefritis tubulointersticial y síndrome de uveitisN10Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa óseaQ78.0
Fiebre de LymeA69.2Síndrome de microduplicación 7p22.1Q92.3
Fiebre recurrenteA68.1Diarrea crónica por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2CP78.3
Displasia epitelial intestinalP78.3Obstrucción intestinal en el recién nacido por déficit de guanilato-ciclasa 2CP76.0
Agenesia renal unilateralQ60.0Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 6G60.8
Hipoplasia renalQ60.4Síndrome de duplicación Xq12-q13.3Q99.8
Displasia renalQ61.4Síndrome de estatura baja-onicodisplasia-dismorfismo facial-hipotricosisQ87.1
Megacalicosis congénitaQ63.8Síndrome de MeigsD27
Válvulas de uretra posteriorQ64.2Síndrome pseudo-MeigsD27
Síndrome de quistes renales y diabetesE11.2Síndrome de Meigs atípicoD27
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo EG60.0Fibroma ováricoD27
Miopatía - retraso de crecimiento - déficit intelectual - hipospadiasG71.8Fibrotecoma ováricoD27
Glomerulonefritis pauciinmuneN05.7Neuropatía motora distal hereditaria de aparición en el adulto jovenG12.2
Raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina DE83.3Síndrome de sobrecrecimiento 15qQ87.3
PseudohipoaldosteronismoN15.8Tetrasomía distal 15qQ99.8
Displasia renal unilateralQ61.4Síndrome de Schwartz-JampelG71.1
Displasia renal bilateralQ61.4Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatíaG11.4
Megacalicosis congénita unilateralQ63.8Duplicación de la glándula hipofisariaQ89.2
Megacalicosis congénita bilateralQ63.8Enfermedad CLN11E75.4
Síndrome de abdomen en ciruela pasa, forma parcialQ79.4Parkinsonismo por déficit de ATP13A2E75.4
Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides con hialinosis focalN04.1Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por déficit de MTO1I42.2
Síndrome nefrótico por cambios mínimos sensible a esteroidesN04.0Ataxia cerebelosa no progresiva con déficit intelectualG11.0
Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides con proliferación mesangial difusaN04.3Amiloidosis beta2-microglobulínica autosómica dominanteE85.1
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiarN04.1Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismoQ87.8
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con proliferación mesangial difusa, forma familiarN04.3Síndrome de microdeleción 5q31.3Q93.5
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con cambios mínimos, forma familiarN04.0TMEM165-CDGE77.8
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con esclerosis mesangial difusa, forma familiarN04.8Inmunodeficiencia combinada por déficit de STK4D81.8
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma esporádicaN04.1Porencefalia adquiridaG93.0
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con esclerosis mesangial difusa, forma esporádicaN04.8Amiloidosis sistémica primariaE85.3
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con cambios mínimos, forma esporádicaN04.0Amiloidosis localizada primariaE85.4
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con proliferación mesangial difusa, forma esporádicaN04.3Impresión basilar primariaQ75.8
Síndrome de ataxia/temblor asociado al X frágilG11.2Displasia de dentina atípica por déficit de SMOC2K00.5
RetinoblastomaC69.2Adenoma hipofisario aislado familiarD35.2
Síndrome de Pfeiffer tipo 1Q87.0Adenoma hipofisario silenteD35.2
Síndrome de Pfeiffer tipo 2Q87.0Síndrome de incisivo central maxilar medio únicoK00.2
Síndrome de Pfeiffer tipo 3Q87.0Adenoma hipofisario nuloD35.2
Síndrome de Crouzon - acantosis nigricansQ75.1Estatura baja asociada a ShoxQ87.1
Cráneo en hoja de trébol - anomalías congénitas múltiplesQ87.8Estatura baja por déficit parcial de GHRE34.3
Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Beemer-LangerQ77.2Estatura baja por déficit de GHSRE34.3
Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo MajewskiQ77.2Acidosis tubular renal primariaN25.8
Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Saldino-NoonanQ77.2Acidosis tubular renal proximal autosómica dominanteN25.8
Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Verma-NaumoffQ77.2Enfermedad de Canavan graveE75.2
Displasia tanatofórica tipo 2Q77.1Enfermedad de Canavan leveE75.2
Displasia fibrosa poliostóticaQ78.1Fusión de incisivos mandibularesK00.2
Displasia fibrosa monostóticaQ78.1Hidrocefalia de presión normalG91.2
Nevus flamígero múltiple familiarQ82.5Infección por Mycobacterium xenopiA31.8
Osteoartritis temprana con displasia espondiloepifisaria leve por la mutación de COL2A1Q77.7Síndrome hipereosinofílico primarioD47.5
Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaníQ77.7Síndrome hipereosinofílico secundarioD47.5
Displasia espondiloepifisaria tipo KimberleyQ77.7Síndrome hipereosinofílico linfoideD47.5
Displasia espondiloepifisaria tardíaQ77.7Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al XG11.0
Adenoma pancreáticoD13.6Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa, forma perdedora de salE25.0
Síndrome de Nakajo-NishimuraL98.8Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa, forma virilizante simpleE25.0
Síndrome de OkihiroQ87.8Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronalesG31.0
Acondrogénesis tipo 2Q77.0Ataxia espásticaG11.4
HipocondrogénesisQ77.0Ataxia espástica autosómica dominanteG11.4
Acondrogénesis tipo 1BQ77.0Ataxia espástica autosómica recesivaG11.8
Acondrogénesis tipo 1AQ77.0Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12Q93.5
Braquiolmia tipo 1, tipo HobaekQ76.3Enfermedad de inclusión microvellosaP78.3
Braquiolmia tipo 2Q76.3Inmunodeficiencia combinada T-B+ graveD81.2
Braquiolmia tipo 1, tipo ToledoQ76.3Inmunodeficiencia combinada T-B- graveD81.1
Braquiolmia tipo 3Q76.3Incompetencia velofaríngea congénitaJ39.2
Displasia epifisaria múltiple tipo 4Q77.3Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DNA-PKcsD81.1
Displasia epifisaria múltiple tipo 1Q77.3Inmunodeficiencia combinada por déficit de ORAI1D81.8
Displasia epifisaria múltiple tipo 5Q77.3Inmunodeficiencia combinada por déficit de STIM1D81.8
Pubertad precoz familiar limitada al varónE30.1Pancitopenia por mutaciones en IKZF1D81.8
Displasia espondilometafisaria tipo KozlowskiQ77.8Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasiaD81.8
Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas de esquina'Q77.8Incurvación congénita de huesos largosQ68.5
Displasia espondilometafisaria tipo SchmidtQ77.8Miopatía congénita con central coresG71.2
Displasia espondilometafisaria tipo SedaghatianQ77.8Síndrome de microdeleción 17p13.1 distalQ93.5
Hemimelia cubitalQ71.5Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 11Q79.6
Hemimelia radialQ71.4Síndrome de Wiedemann-SteinerQ87.1
Hemimelia tibialQ72.5Mioclonía cortical familiarG25.3
Espina bífida con hipospadiasQ05.9Displasia de la unión diencéfalo-mesencéfaloQ04.8
Hemimelia fibularQ72.6Displasia condroectodérmica con ceguera nocturnaQ77.6
Síndrome de Kenny-Caffey autosómico recesivoQ87.1Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53G11.4
Síndrome de Kenny-Caffey autosómico dominanteQ87.1Hemorragia suprarrenal masiva bilateralE27.4
Omodisplasia, forma autosómica dominanteQ78.8Fiebre hemorrágica del virus LujoA96.8
Omodisplasia, forma autosómica recesivaQ78.8Fiebre hemorrágica del virus ÉbolaA98.4
Síndrome de Cousin-Walbraum-CegarraQ87.5Fiebre hemorrágica de ArgentinaA96.0
Polidactilia postaxial tipo AQ69.0Fiebre hemorrágica bolivianaA96.1
TetraploidíaQ92.7Fiebre hemorrágica venezolanaA96.8
Polidactilia postaxial tipo BQ69.0Fiebre hemorrágica brasileñaA96.8
Polidactilia del pulgar trifalángicoQ69.1Fiebre hemorrágica del virus ChapareA96.8
Polidactilia del dedo índiceQ69.0Síndrome pulmonar por hantavirusJ17.1*
PolisindactiliaQ70.4Fiebre del valle del RiftA92.4
Polidactilia de pulgar bifalángicoQ69.1Enfermedad de la selva de KyasanurA98.2
Duplicación/inversión 15q11Q99.8Fiebre hemorrágica de OmskA98.1
Displasia espondiloepimetafisaria tipo StrudwickQ77.7Carcinoma de células renales clarasC64
Displasia anauxéticaQ77.7Carcinoma renal quístico multilocularC64
Displasia espondiloepimetafisaria ligada al XQ77.7Carcinoma papilar renalC64
Displasia espondiloepimetafisaria tipo IrapaQ77.7Carcinoma de células renales cromófoboC64
Displasia espondiloepimetafisaria tipo ShohatQ77.7Carcinoma de células renales con translocaciónC64
Displasia espondiloepimetafisaria tipo MissouriQ77.7Carcinoma de células renales asociado con un neuroblastomaC64
Displasia SPONASTRIMEQ77.7Carcinoma renal medularC64
Displasia espondiloepimetafisaria tipo miembros cortos - anomalías de calcificaciónQ77.7Carcinoma mucinoso tubular de células fusiformesC64
Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxasQ77.7Carcinoma tubuloquísticoC64
Displasia espondiloepimetafisaria con dislocaciones múltiplesQ77.7Artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesivaQ74.3
Síndrome CINCA con mutaciones en NLRP3E85.0Síndrome del complejo de Carney - trismo - pseudocamptodactiliaQ68.8
Síndrome CINCA sin mutaciones CIAS1E85.0Leucemia mieloide aguda hereditariaC92.0
Síndrome óculo-cerebro-renalE72.0Síndrome por isotretinoinaQ86.8
Tetrasomía 9pQ99.8Leucemia mieloide aguda con mutaciones somáticas de CEBPAC92.0
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1E83.5Carcinoma papilar o folicular familiar de tiroidesC73
Braquidactilia A6Q73.8Carcinoma no medular familiar de tiroidesC73
Braquidactilia tipo BQ73.8Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8I42.2
Braquidactilia tipo CQ73.8Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 9I42.2
Trisomía XQ97.0Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 13G71.3
Braquidactilia tipo EQ73.8Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14E88.8
Braquidactilia tipo A1Q73.8Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15G31.8
Braquidactilia tipo A5Q73.8Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por déficit completoD84.8
Braquidactilia tipo A4Q73.8Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por déficit parcialD84.8
Síndrome de BallardQ73.8Síndrome isotretinoina likeQ87.8
Braquidactilia tipo A2Q73.8Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por déficit parcialD84.8
Brachydactyly type A7Q73.8Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IFNgammaR2D84.8
TriploidiaQ92.7Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IL12RB1D84.8
Sialidosis tipo 2, forma juvenilE77.1Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IL12BD84.8
Sialidosis tipo 2, forma congénitaE77.1Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del ISG15D84.8
Sindactilia tipo 1Q70.2Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR1D84.8
Sindactilia tipo 2Q70.0Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR2D84.8
Sindactilia tipo 3Q70.1Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR1D84.8
Sindactilia tipo 4Q70.4Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR2D84.8
Sindactilia tipo 5Q70.2Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del STAT1D84.8
Trisomía 1 en mosaicoQ92.1Síndrome IVICQ71.8
Braquidactilia-sindactilia, tipo ZhaoQ73.8Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IRF89D84.8
Condrodisplasia relacionada con FGFR3Q77.4Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al XD84.8
Trisomía 12 en mosaicoQ92.1Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X por déficit de IKBKGD84.8
Displasia de costilla corta con o sin polidactiliaQ77.2Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X por déficit de CYBBD84.8
Displasia epifisaria múltiple y pseudoacondroplasiaQ78.8Amiloidosis cutánea discrómicaE85.4+
Displasia epifisaria múltipleQ78.5Distrofia macular de la retina tipo 2H35.5
Displasia acromélicaQ74.8PGM-CDGE77.8
Trisomía 15 en mosaicoQ92.1Anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica graveD52.8
Condrodisplasia punctataQ77.3Paquioniquia congénitaQ84.5
Trisomía 16 en mosaicoQ92.1Enanismo primordial microcefálico tipo AlazamiQ87.1
Defecto no sindrómico de reducción de miembrosQ71.9Enanismo primordial microcefálico tipo DauberQ87.1
Trisomía 17 en mosaicoQ92.1Encefalopatía - miocardiopatía hipertrófica - enfermedad tubular renalE88.8
Síndrome de sobrecrecimientoQ87.3Paraplejía espástica pura ligada al XG11.4
Síndrome de HurlerE76.0Paraplejía espástica hereditaria pura o complejaG11.4
Síndrome de ScheieE76.0Paraplejía espástica autosómica dominante pura o complejaG11.4
Síndrome de Hurler-ScheieE76.0Paraplejía espástica autosómica recesiva pura o complejaG11.4
Lupus eritematoso sistémico pediátricoM32.9Paraplejía espástica ligada al X pura o complejaG11.4
Crioglobulinemia mixta tipo 2D89.1Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 41G11.4
Crioglobulinemia mixta tipo 3D89.1Paraplejía espástica de herencia maternaG11.4
Enfermedad por depósito de cadenas pesadasD89.8Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36G11.4
Enfermedad por depósito de cadenas pesadas y ligerasD89.8Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 43G11.4
Enfermedad por depósito de cadenas ligerasD89.8Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55G11.4
Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la apolipoproteína AIE85.0Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54G11.4
Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la lisozimaE85.0Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 49G11.4
Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la cadena alfa del fibrinógeno AE85.0Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 46G11.4
Periarteritis nodosa de aparición pediátricaM30.0Síndrome de Johanson-BlizzardQ87.8
Cromosoma 21 en anilloQ93.2Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 45G11.4
Polimiositis juvenilM33.2Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44G11.4
Polimialgia reumáticaM35.3Síndrome de paraplejía espásitica - atrofia óptica - neuropatíaG11.4
Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía C3D58.8Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 56G11.4
Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía MCP/CD46D58.8Síndrome de Johnson-McmillinQ87.8
Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía del factor BD58.8Síndrome de Juberg-HaywardQ87.0
Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía del factor HD58.8Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por déficit de MGLUR1G11.1
Síndrome 3CQ87.8Enfermedad de cuerpos de Lafora de inicio tempranoG40.3
Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía del factor ID58.8Inmunodeficiencia de células T con epidermodisplasia verruciformeD84.8
Síndrome hemolítico urémico atípico con anticuerpos anti-factor HD58.8Incurvación lateral grave de la tibia con estatura bajaQ68.4
Púrpura trombocitopénica trombótica congénita por déficit de ADAMTS-13M31.3Síndrome de microdeleción 9p13Q93.5
Púrpura trombocitopénica trombótica adquiridaM31.3Agenesia congénita de quiasmaH47.4
Enfermedad renal quística medular de aparición tardíaQ61.5Distrofia ósea esclerosante mixta con manifestaciones extraesqueléticasM85.8
Enfermedad renal quística medular infantilQ61.5Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión tipo 4G71.8
Enfermedad renal quística medular juvenilQ61.5Síndrome de KabukiQ87.0
Déficit de alfa-1-antiquimotripsinaE88.0ALG13-CDGE77.8
Hiperoxaluria primaria tipo 1E74.8Neuropatía axonal autosómica recesiva con neuromiotoníaG60.0
Hiperoxaluria primaria tipo 2E74.8Síndrome de Sanjad-SakatiQ87.1
Hiperoxaluria primaria tipo 3E74.8Afonía - sordera - distrofia retiniana - hallux bífido - déficit intelectualQ87.0
Xantinuria tipo IE79.8Síndrome de hipopigmentación - queratodermia palmoplantar punctataQ82.8
Xantinuria tipo IIE79.8Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8Q04.3
Síndrome de Bartter prenatalE26.8Hiperinsulinismo por déficit de HNF1AE16.1
Síndrome de Bartter clásicoE26.8Miopatía congénita benigna del samaritanoG71.2
Síndrome de Aase-SmithQ87.8Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropáticoG60.0
Acidosis tubular renal distal autosómica dominanteN25.8Discinesia familiar y mioquimia facialG51.4
Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva sin sorderaN25.8Paladar hendido y anquiloglosia ligados al XQ35.9
Acidosis tubular renal distal con anemiaN25.8Miopatía multiminicore clásicaG71.2
Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con sorderaN25.8Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por mutación en KIF5AG60.0
Cistinuria tipo AE72.0ChikungunyaA92.0
Cistinuria tipo BE72.0Infección por el virus HendraB33.8
Enfermedad de la hemoglobina HD56.0Síndrome de sensibilización autoeritrocitariaD69.2
Enfermedad de Dent tipo 1N25.8Salmonelosis invasiva no tifoideaA02.1
Enfermedad de Dent tipo 2N25.8Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo PiedmontE85.4+
Dermatomiositis juvenilM33.0Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo IowaI68.0*
Enfermedad de Castleman de aparición pediátricaD36.0Síndrome de Townes-BrocksQ87.8
Enfermedad de Castleman localizadaD36.0Epidermólisis ampollosa simple con anodoncia/hipodonciaK00.0
Enfermedad de Castleman multicéntrica (MCD)D36.0Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo italianoI68.0*
Síndrome de abléfaron - macrostomíaQ87.0Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo flamencoE85.4+
Síndrome de Abruzzo-EricksonQ87.8Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo árticoE85.4+
Neurofibromatosis tipo 3Q85.0SRD5A3-CDGE77.8
Holoprosencefalia lobarQ04.2Enanismo microcefálico primordialQ87.1
Holoprosencefalia alobarQ04.2Síndrome trico-rino-falángicoQ87.8
Variante interhemisférica media de la holoprosencefaliaQ04.2Síndrome de fiebre periódica hereditariaE85.0
EpispadiasQ64.0Síndrome de fiebre periódica de la infanciaE85.0
Extrofia cloacalQ64.1Síndrome de fiebre periódica inexplicada de la infanciaE85.0
Acilia nasal familiarQ30.8Osteomelitis multifocal recurrente crónicaM86.3
Extrofia vesicalQ64.1Síndrome de Kapur-TorielloQ87.8
Síndrome FG, tipo 1Q87.8Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos endógenos de origen maternoQ56.2
Defectos terminales transversos del brazoQ79.8Síndrome de Karsck-NeugebauerQ87.2
Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 1Q32.1Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos exógenos de origen maternoQ56.2
Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 2Q32.1Agenesia testicularQ55.0
DrepanocitosisD57.0Síndrome KBGQ87.8
Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 3Q32.1Hipoplasia de células de Leydig por déficit de LHBQ56.1
Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4Q32.1Hiperplasia suprarrenal lipoide congénita clásica por déficit de STARE25.0
CelosomíaQ76.7Hiperplasia suprarrenal lipoide congénita no clásica por déficit de STARE25.0
Síndrome de resistencia a la insulina tipo AE11Síndrome de Kenny-CaffeyQ87.1
Blefaroespasmo esencial benignoG24.5Queratodermia palmoplantar no epidermolíticaQ82.8
Distonía de troncoG24.8Queratodermia palmoplantar punctata aisladaQ82.8
Distonía de los miembrosG24.8Síndrome de Waardenburg tipo 1E70.3
Distonía oromandibularG24.4Queratodermia hereditaria mutilanteQ82.8
Distonía laringeaE24.8Distrofia muscular congénita con déficit intelectual y epilepsia graveE77.8
Distonía cervical autosómica dominanteG24.3Queratosis folicular enanismo atrofia cerebralQ87.1
Distonía focal autosómica dominante, tipo DYT7G24.1Enanismo microcefálico primordial por déficit de ZNF335Q87.1
Blefarospasmo - distonía oromandibularG24.8Hipotiroidismo congénito central ligado al X con agrandamiento testicular de inicio tardíoE03.1
MielomeningoceleQ05.2Diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínasP78.3
Síndrome de Holmes-GangQ87.0Síndrome de resistencia a insulina-obesidad de inicio temprano grave por déficit de SH2B1E66.8
Síndrome triple AE27.4Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2QG60.0
AnotiaQ16.0Queratosis folicular espinulosa decalvanteQ82.8
Sinostosis húmero-cubitalQ74.0Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propellerG23.0
Acalasia - microcefaliaQ39.5Neurodegeneración asociada a PLA2G6G23.0
Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemiaD82.8Neurodegeneración asociada a hidroxilasa de ácidos grasosG23.0
Síndrome de microdeleción 12q14Q93.5Síndrome de deleción del ADN mitocontrial múltiple del adulto por déficit de DGUOKG71.3
Síndrome de sordera e infertilidadQ93.5Trombocitosis hereditaria con un defecto trasversal de los miembrosQ87.2
Síndrome de microdeleción 15q24Q93.5Paquigiria frontotemporal autosómica recesivaQ04.3
Déficit intelectual grave - epilepsia - anomalías anales - hipoplasia de las falanges distalesQ87.8Oftalmoplejía externa crónica progresiva del adulto con miopatía mitocondrialG71.3
Displasia espondiloepifisaria congénitaQ77.7Artrogriposis distal tipo 5DQ68.8
AqueiropodiaQ74.8Distonía focal autosómica dominante, DYT25G24.1
Paquigiria - epilepsia - déficit intelectual - dismorfiasQ04.3Leucemia megacarioblástica aguda sin síndrome de DownC94.2
Síndrome de pañal azulE72.0Miopatía distal del adulto por mutación VCPG71.0
Paniculitis histiocítica citofágicaM35.8Síndrome de Haim-MunkQ82.8
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1BE20.1Síndrome de microduplicación 5p13Q92.3
Pseudohipoparatiroidismo tipo 2E20.1Déficit neonatal transitorio múltiple de acil-CoA deshidrogenasaE71.3
AcondrogénesisQ77.0Poliposis juvenil generalizada/poliposis juvenil coliD12.6
Síndrome neuroléptico malignoG21.0Amiloidosis sistémica senilE85.8
Disostosis espondilocostal - malformaciones anales y genitourinariasQ87.8Edema pulmonar de gran altitudJ81
Ataxia cerebelosa tipo CaymanG11.0Envenenamiento por plomoT56.0
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1G60.2Envenenamiento por mercurioT56.1
Síndrome de ataxia mitocondrial recesivaG11.8Hemoglobina Lepore - beta-talasemiaD56.8
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1G11.8Metahemoglobinemia autosómica dominanteD74.0
Ataxia espinocerebelosa tipo 7G11.8Catarata congénita - hipotonía muscular progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrolloG71.3
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3G11.8Hidroa vacciniformeL56.4
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 4G11.8Prúrigo actínicoL56.4
Anoniquina congénita totalisQ84.3Dermatitis actínica crónicaL57.8
Porfiria hepática agudaE80.2Displasia de KniestQ77.7
Displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada graveD82.2Displasia Kniest-like letalQ77.8
Hepatoerythropoietic porphyriaE80.2Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por déficit de G6PC3D70
Porfiria hepática crónicaE80.2Inmunodeficiencia por déficit de MASP-2D84.1
Lisencefalia debida a mutaciones en LIS1Q04.3Inmunodeficiencia por déficit de ficolina3D84.1
Insuficiencia suprarrenal agudaE27.2Inmunodeficiencia combinada grave por déficit completo de RAG1/2D81.1
COG8-CDGE77.8Inmunodeficiencia por la ausencia del timoD81.4
Angioma serpiginosoL81.7Enfermedad de KrabbeE75.2
Traqueomalacia congénitaQ32.0Síndrome de Waardenburg tipo 2E70.3
Aciduria oxoglutáricaE88.8Lipodistrofia familiar parcial tipo DunniganE88.1
Síndrome de transfusión gemelo-gemeloO43.0Síndrome de hiper IgED82.4
Afasia progresiva primariaG31.0Síndrome de hiper IgE autosómica recesiva por déficit de TYK2D82.4
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sorderaG11.1Déficit de IgM selectivoD80.4
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádicaG11.1Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerposD80.8
MesocardiaQ24.8Síndrome de KousseffQ87.8
Atresia de la válvula aórticaQ23.0Síndrome de Schilbach-RottQ87.8
Insuficiencia congénita de la válvula aórticaQ23.1Síndrome MEGDELE71.1
Necrólisis epidérmica tóxicaL51.2Ictiosis congénita - déficit intelectual - cuadriplejía espásticaQ80.8
Agenesia de la válvula tricúspideQ22.8Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrinaG11.1
Prolapso de la válvula tricúspideQ22.8Oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciaciónG71.3
Síndrome de deleción 22q11.2D82.1Síndrome de deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresivaG71.3
Aciduria 3 hidroxi-isobutíricaE71.1Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit de ISPDG71.0
Estenosis tricuspídea congénitaQ22.4Anomalías digitales - déficit intelectual - estatura bajaQ87.2
Válvula tricúspide acabalgada o sobrepuestaQ22.8Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digitalQ87.8
Tejido accesorio de la válvula tricúspideQ22.8Osteomalacia oncogénicaM83.8
Anomalía del aparato subvalvular tricúspideQ22.8Miocardiopatía hipertrófica infantil por déficit de MRPL44I42.2
Insuficiencia de la válvula mitral o estenosis congénitaQ23.2Epilepsia mioclónica infantil familiarG40.3
Válvula mitral hendidaQ23.3Epilepsia mioclónica progresiva con distoníaG40.3
Válvula mitral con doble orificioQ23.8Infertilidad masculina por mutación en NANOS1N46
Aneurisma o dilatación de la aorta ascendenteQ25.4Síndrome de microdeleción 16q24.1Q93.5
Cierre prematuro del conducto arterialQ25.8Síndrome falángico microgeódicoM89.5
Conducto arterial atípicoQ25.8Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de aparición tardíaG11.8
Déficit no adquirido de hormonas hipofisariasE23.0Disqueratosis intraepitelial benigna hereditariaQ82.8
Aneurisma congénito de las arterias coronariasQ24.5Síndrome de microdeleción 9q21Q93.5
Orígen anómalo o curso aberrante de las arterias coronariasQ24.5Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo FG60.0
Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticasE23.0Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 6G60.0
Enfermedad asociada a un déficit combinado de hormonas hipofisarias no adquiridoE23.0Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular u ocularQ04.3
Síndrome de interrupción del tallo hipofisarioE23.6Síndrome de Waardenburg tipo 3E70.3
Anomalía congénita de la vena cava inferiorQ26.8Complejo miembros-pared abdominalQ87.8
Anomalía congénita del seno coronarioQ21.1Enfermedad CLN13E75.4
Déficit adquirido de hormonas hipofisariasE23.0Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinolH35.5
Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12E71.1Síndrome de Chédiak-Higashi atenuadoE70.3
Hipofisitis primariaE23.6Albinismo oculocutáneo tipo 1E70.3
Anomalía congénita de la vena hepáticaQ26.8Síndrome tipo Larsen, forma letalQ74.8
Defectos de la aurículaQ20.8Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínimaE70.3
AdenohipofisitisE23.6Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperaturaE70.3
PanhipofisitisE23.6Albinismo oculocutáneo tipo 7E70.3
Deficiencia de la hormona hipofisaria de origen vascularE23.0EscleredemaM34.8
AcraniaQ75.8Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral globalG31.8
Apoplejía hipofisariaE23.0Amiloidosis cutánea primaria familiar localizadaE85.4+
Deficiencia de la hormona hipofisaria, iatrogénica o traumáticaE23.1Síndrome de Rubinstein-Taybi por mutaciones en CREBBPQ87.2
AcrocefalosindactiliaQ87.0Síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3Q87.2
Diabetes insipida central adquiridaE23.2Síndrome de Rubinstein-Taybi por haploinsuficiencia EP300Q87.2
Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica por déficit de 21 hidroxilasaE25.0Déficit de piruvato carboxilasa tipo infantilE74.4
Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de citocromo P450 oxidoreductasaE25.0Déficit de piruvato carboxilasa tipo neonatal graveE74.4
Hipoplasia suprarrenal familiar por ausencia de la hormona luteinizante hipofisariaE27.1Déficit de piruvato carboxilasa tipo benignoE74.4
Hipoplasia adrenal congénita de origen maternoE27.1Síndromes miasténicos congénitos con defectos de la glicosilaciónG70.2
Hipoplasia adrenal congénita citomegálicaE27.1Comunicación arteriovenosa retiniana congénitaQ14.8
Hipospadias posterioresQ54.2Telangiectasia macular idiopática tipo 1H35.5
Micropene aisladoQ55.6Telangiectasia macular idiopática tipo 3H35.5
Pubertad precozE30.1Tumor vasoproliferativo de la retinaD31.2
Insuficiencia ovárica precoz adquiridaE28.8Síndrome de Laurin-SandrowQ87.2
Insuficiencia ovárica precoz no adquiridaE28.3Leuconiquia totalQ84.4
Hipotiroidismo congénito por anomalía del desarrolloE03.1Síndrome de microdeleción 3q26q27Q93.5
Ectopia tiroideaE03.1SLC35A2-CDGE77.8
AtireosisE03.1Aciduria D,L-2-hidroxiglutáricaE72.8
Hipotiroidismo congénito primario sin anomalía del desarrollo del tiroidesE03.0Síndrome de microdeleción 19p13.13Q93.5
Disostosis acrocraneofacialQ87.0Síndrome urémico hemolítico atípico con déficit de DGKED58.8
Hipotiroidismo congénito por el paso a través de la placenta de anticuerpos maternos inhibidores de la unión a TSHP72.2Retinoblastoma familiarC69.2
Dishormonogénesis tiroidea familiarE03.0Retinoblastoma unilateralC69.2
Hipotiroidismo congénito idiopáticoE03.1Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4G12.2
Malformación congénita de la tiroides sin hipotiroidismoQ89.2Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2AQ82.8
Hemiagenesia tiroideaE03.1Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2BQ82.8
Hipoplasia tiroideaE03.1Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo clásicoQ82.8
LevocardiaQ24.1Síndrome arterial de la salida torácicaG54.0
Tetrasomía 21Q99.8Síndrome venoso de la salida torácicaG54.0
Acrodermatitis enteropáticaE83.2Fibrosis submucosa oralK13.5
Trisomía 4 en mosaicoQ92.1Disostosis mandibulofacial - macrobléfaron - macrostomíaQ87.0
Trisomía 5 en mosaicoQ92.1Cúbito corto - dismorfismo - hipotonía - déficit intelectualQ87.8
Trisomía 8 en mosaicoQ92.1Cutis verticis gyrata primaria esencialQ82.8
Trisomía 10 en mosaicoQ92.1Cutis verticis gyrata primaria no esencialQ82.8
AcrodisostosisQ75.4Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de CARD11D81.2
Trisomía 22 en mosaicoQ92.1Criptosporidiosis - colangitis crónica - enfermedad del hígadoD81.8
Trisomía terminal 1p36Q92.3Sindactilia - camptodactilia y clinodactilia del quinto dedo de la mano - dedos de los pies bífidosQ87.2
Trisomía terminal 2pQ92.3Síndrome nefrótico idiopáticoN04
Trisomía terminal 3pQ92.3Lipomatosis encefalocraneocutáneaE88.2
Síndrome de microduplicación 4p16.3Q92.3Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecantoQ10.3
Trisomía terminal 7pQ92.3Anomalía congénita de los grandes vasosQ26.8
Disostosis periféricaQ74.8Cromosoma en anilloQ93.2
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microduplicación 11p15Q87.3Síndrome progeroide de origen genéticoE34.8
Síndrome de microduplicación 16p13.3Q92.3Poliposis intestinal genéticaD12.6
Síndrome de duplicación/deleción invertida 8pQ99.8Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de las piernasE75.2
Trisomía terminal 2qQ92.3Síndrome de braquidactilia preaxial de TemtamyQ87.2
Síndrome de microduplicación 3q26Q92.3Síndrome de hipotonía - atrofia cerebral - hiperglicinemiaG31.8
Disostosis acrofacial tipo WeyerQ75.4Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo - signos piramidales - nistagmo - apraxia oculomotoraG11.1
Trisomía terminal 4qQ92.3Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por un déficit de GRID2G11.1
Trisomía terminal 5qQ92.3Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de aparición en la infanciaG12.1
Trisomía terminal 6qQ92.3Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante con contractura de aparición en la infanciaG12.1
Trisomía terminal 8qQ92.3Adenocarcinoma paratesticularC63
Trisomía terminal 9qQ92.3Teratoma testicularC62
Trisomía terminal 10qQ92.3Tumor testicular de los cordones sexualesC62
Trisomía terminal 11qQ92.3Tumor testicular germinal no seminomatosoC62
Trisomía terminal 13qQ92.3Tumor testicular germinalC62
Trisomía terminal 16qQ92.3Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renalE88.8
Trisomía terminal 20qQ92.3Leucoencefalopatía con ataxia cerebelosa leve y edema de sustancia blancaE75.2
Trisomía terminal 22qQ92.3Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit de desminaG71.0
Trisomía intersticial 9qQ92.3Síndrome progeroide cardio-cutáneo relacionado con LMNAE34.8
Síndrome de microduplicación 7q11.23Q92.3Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2TG71.2
Monosomía 22Q93.0Síndrome LOCQ81.8
Monosomía distal 6pQ93.5Síndrome progeroide de hipoplasia mandibular - sorderaE34.8
Monosomía terminal 7pQ93.5Síndrome de microduplicación 20q11.2Q93.5
Monosomía terminal 19p13.3Q93.5Miopatía autosómica recesiva de aparición en la infancia con oftalmoplejía externaG71.2
Acroosteolisis tipo dominanteM89.5Síndrome de microdeleción 2p13.2Q93.5
Monosomía intersticial 7pQ93.5Síndrome de Lowe Kohn CohenQ87.8
Monosomía terminal 4qQ93.5Neurofibromatosis tipo 1 por una mutación en NF1 o una deleción intragénicaQ85.0
Displasia acro-pectoro-renalQ87.8Síndrome craneofaciofrontodigitalQ87.0
Síndrome de Kleefstra por la microdeleción 9q34Q87.8Ataxia espinocerebelosa tipo 37G11.8
Monosomía distal 10qQ93.5Enfermedad de Alexander tipo 1E75.2
Monosomía terminal 12qQ93.5Enfermedad de Alexander tipo 2E75.2
Monosomía distal 14qQ93.5Anemia diseritropoyética ligada al X con plaquetas anormales y neutropeniaD64.4
Monosomía terminal 20qQ93.5Síndrome de BalintH51.8
Displasia acropectovertebralQ74.8Síndrome de Lowry-MacLeanQ87.8
Monosomía intersticial 12qQ93.5Síndrome de microdeleción 17q21.31Q93.5
Monosomía intersticial 20qQ93.5Trastorno tipo síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenilQ87.1
Síndrome acrorenomandibularQ87.8Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3G60.0
Síndrome del cromosoma 8 recombinanteQ99.8Retina moteada familiar benignaH35.5
Monosomía 13q34Q93.5Síndrome de ictiosis - estatura baja - braquidactilia - microesferofaquiaQ93.5
Síndrome de Koolen-De VriesQ93.5Hidropesía fetal no inmunitariaP56.9
Síndrome de EmanuelQ92.6Hidropesía fetal inmunitariaP56.0
Cromosoma 2 en anilloQ93.2Linfoma B de células grandes ALK-positivoC83.3
Cromosoma 3 en anilloQ93.2Distrofia retiniana grave de aparición en la primera infanciaH35.5
Cromosoma 9 en anilloQ93.2Astrágalo bipartitoQ66.8
Cromosoma 11 en anilloQ93.2Luxación de cadera - dismorfiaQ87.2
Síndrome acro-reno-ocularQ87.8Síndrome primario del intestino cortoQ41.9
Cromosoma 13 en anilloQ93.2Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2SG71.0
Cromosoma 15 en anilloQ93.2Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo CG60.0
Cromosoma 16 en anilloQ93.2Obesidad por déficit de SIM1E66.8
Disomía uniparental materna del cromosoma 2Q99.8Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuriaQ93.5
Disomía uniparental materna del cromosoma 4Q99.8Sindrome de microdeleción 2p21 homocigotaQ93.5
Disomía uniparental materna del cromosoma 6Q99.8Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variablesE88.8
Síndrome de Silver-Russell por una disomía uniparental materna del cromosoma 7Q87.1Síndrome orofaciodigital tipo 14Q87.0
Disomía uniparental materna del cromosoma 9Q99.8Defecto de la fosforilación oxidativa combinada tipo 17E88.8
Disomía uniparental materna del cromosoma 14Q99.8Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9Q04.3
Disomía uniparental materna del cromosoma 16Q99.8Síndrome de discapacidad motora e intelectual grave-sordera neurosensorial-distoníaQ87.8
Disomía uniparental materna del cromosoma 20Q99.8CADDSQ87.8
Disomía uniparental materna del cromosoma 21Q99.8Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJE71.1
Disomía uniparental materna del cromosoma 22Q99.8Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblXE71.1
Disomía uniparental paterna del cromosoma 5Q99.8Síndrome de microcórnea-miopía con atrofia coriorretiniana-telecantoQ15.8
Disomía uniparental paterna del cromosoma 6Q99.8Síndrome de hiperfalangia en los dedos-anomalías en los pies-pectus excavatum graveQ87.2
Disomía uniparental paterna del cromosoma 7Q99.8Queratodermia palmoplantar difusa con fisuras dolorosasQ82.8
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una disomía uniparental paterna del cromosoma 11Q87.3Queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulacionesQ82.8
Disomía uniparental paterna del cromosoma 20Q99.8Síndrome de déficit intelectual-dismorfismo facial-anomalías en las manosQ87.0
Disomía uniparental paterna del cromosoma 21Q99.8Displasia espondiloepifisaria tipo IsidorQ77.8
Pequeño cromosoma X en anilloQ99.8Displasia espondilometafisaria tipo Czarny-RatajczakQ77.8
Enfermedad de CushingE24.0Leucemia mieloide aguda con translocación t(8;16)(p11;p13)C92.0
Adenoma somatotropoE22.0Siringomielia familiarG95.0
Síndrome 48,XXXYQ98.1Didimosis aplasticosebáceaQ84.8
Síndrome 49,XXXXYQ98.1Síndrome SCALPQ84.8
Hipoplasia de células de Leydig por resistencia completa a LHQ56.1Síndrome NEVADAQ84.8
Hipoplasia de células de Leydig por resistencia parcial a LHQ56.1Síndrome fetal por anticonvulsivosQ86.8
Agenesia vaginal parcial aisladaQ52.0Síndrome fetal por carbamazepinaQ86.8
PoliploidíaQ92.7Síndrome de microduplicación 16p11.2 proximalQ92.3
Facies acromegaloideQ87.0Albinismo oculocutáneo tipo 5E70.3
Isocromosoma YQ98.6Albinismo oculocutáneo tipo 6E70.3
Disomía uniparental paterna del cromosoma 14Q99.8Distonía primaria tipo DYT17G24.1
Síndrome de hipertricosis - apariencia facial acromegaloideQ87.0Variante de ataxia-telangiectasiaG11.3
Artrogriposis distalQ68.8Distonía cervical combinadaG24.3
Síndrome de EisenmengerI27.2Síndrome de plaquetas gigantes de MedichD69.1
Déficit del transportador de riboflavinaG12.1Síndrome de plaquetas blancasD69.1
Urticaria solarL56.3Macrocefalia - paraplejía espástica - dismorfismoQ87.8
Conjuntivitis leñosaH10.4Carcinoma de células pequeñas del ovarioC56
Miopatía con inclusiones en huella dactilarG71.2Síndrome de ZellwegerQ87.8
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato mutasaE74.0STT3A-CDGE77.8
Enfermedad de los músculos ondulantesG71.8STT3B-CDGE77.8
Miopatía con inclusiones reductorasG71.2SSR4-CDGE77.8
Miopatía con inclusiones en zebraG71.2XYLT1-CDGE77.8
Distrofia muscular congénitaG71.2ST3GAL5-CDGE77.8
Síndrome de columna rígidaG71.2Síndrome salt-and-pepperE77.8
Miopatía congénitaG71.2Distrofia muscular congénita debida a una distroglicanopatíaG71.2
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3Q04.3Distrofia muscular congénita con afectación cerebelosaG71.2
Megacisterna magnaQ07.8Macrosomia - microftalmia - fisura palatinaQ87.0
Displasia acromesomélica tipo Hunter-ThompsonQ78.8Distrofia muscular congénita con déficit intelectualG71.2
Tumor endocrino pancreáticoE16.8Distrofia muscular congénita sin déficit intelectualG71.2
GRFomaE16.8Enfermedad de músculo-ojo-cerebro con leucodistrofia multiquística bilateralG71.2
PPomaE16.8Distrofia muscular congénita con hiperlaxitudG71.2
InsulinomaE16.8Defectos cualitativos o cuantitativos del alfa-distroglicanoG71.2
GlucagonomaE16.8Defectos cualitativos o cuantitativos primarios del alfa-distroglicanoG71.2
VIPomaE16.8Trastorno congénito de la glicosilación con afectación neurológicaE77.8
SomatostatinomaE16.8Trastorno congénito de la glicosilación ligado al X con déficit intelectual como característica principalE77.8
Displasia acromesomélica tipo MaroteauxQ77.8Trastorno congénito de la glicosilación no ligado al X con déficit intelectual como característica principalE77.8
Síndrome de Carney-StratakisD44.8Trastorno congénito de la glicosilación con epilepsia como característica principalE77.8
Tumor endocrino bronquialD38.1Trastorno congénito de la glicosilación con afectación hepáticaE77.8
Tumor endocrino tímicoD38.4Trastorno congénito de la glicosilación con miocardiopatía dilatadaE77.8
Carcinoma tiroideo papilar familiar con neoplasia renal papilarC73Trastorno congénito de la glicosilación con malformación cardíaca como característica principalE77.8
Choque cardiogénicoR57.0Trastorno congénito de la glicosilación con afectación intestinalE77.8
Tumor benigno ovárico raroD27Trastorno congénito de la glicosilación relacionado con trastorno óseoE77.8
Síndrome de Bohring-OpitzQ87.8Trastorno congénito de la glicosilación con afectación cutáneaE77.8
Síndrome de la salida torácicaG54.0Trastorno congénito de la glicosilación con nefropatía como característica principalE77.8
Displasia acromícricaQ77.8Síndrome de EpsteinD69.4
Enfermedad de KienbockM93.2Trastorno congénito de la glicosilación con sordera como característica principalE77.8
Enfermedad de Osgood-SchlatterM93.2Trastorno congénito de la glicosilación con anomalías del desarrolloE77.8
Enfermedad de PannerM93.2Parálisis periódica genéticaG72.3
Enfermedad de Sinding-Larsen-JohanssonM92.4Hiperaldosteronismo genéticoE26.0
Malfomación craneal del seno duralQ28.3Distonía generalizada aisladaG24.1
Craneosinostosis de Hunter-McAlpineQ87.0EncondromatosisQ78.4
Enfermedad con granos argirófilosG31.8Mano hendida - anomalías urinarias - espina bífida - anomalía de diafragmaQ87.8
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 2G60.8Síndrome mano-pie-genitalQ51.2
Demencia familiar tipo británicaG31.0Síndrome de Patterson-Stevenson-FontaineQ87.0
Demencia familiar tipo danesaG31.0Síndrome de déficit intelectual - estatura baja - problemas de comportamiento - dismorfismo facialQ87.8
Parkinsonismo postencefálicoF02.3*Coagulopatía del este de TexasD68.2
PelagraE52Hiperostosis calvaria ligada al XM85.2
Síndrome acrorenal recesivoQ87.2Osteoporosis ligada al X con fracturasM80.5
Parkinsonismo con demencia de GuadalupeF02.3*Síndrome de retraso en el crecimiento y el desarrollo - hipotonía - trastorno de la visión - acidosis lácticaE88.8
Síndrome de RobinowQ87.1Malformación de mano hendida - pie hendidoQ71.6
Hipoplasia renal unilateralQ60.3Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1G60.0
Hipoplasia renal bilateralQ60.4Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 7G60.8
Riñón displásico multiquístico unilateralQ61.4Síndrome de microcefalia primaria - déficit intelectual leve - diabetes de aparición juvenilQ87.8
Riñón displásico multiquístico bilateralQ61.4Parkinsonismo juvenil atípicoG20
Disgenesia tubular renal por transfusión gemelo-gemeloQ63.8Enfermedad de HSD10E72.8
Disgenesia tubular renal asociada a fármacosQ63.8Enfermedad de HSD10 tipo infantilE72.8
Actividad continua de la fibra muscular, forma hereditariaG71.1Enfermedad de HSD10 tipo neonatalE72.8
Disgenesia tubular renal de origen genéticoQ63.8FrontorriniaQ75.8
Síndrome de IvemarkQ89.3Miastenia grave de aparición en adultosG70.0
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides esporádico con glomerulopatía colapsanteN04.8Miastenia grave juvenilG70.0
Síndrome nefrótico, forma congénita e infantilN04Miastenia grave transitoria neonatalP94.0
Glomerulonefritis pauciinmune con ANCAN05.7Síndrome de Feingold tipo 1Q87.8
Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los dedos a excepción del pulgarQ71.3Síndrome de Feingold tipo 2Q87.8
Glomerulonefritis pauciinmune sin ANCAN05.7Infección por cowpoxB08.0
Glomerulopatía fibrilar no amiloideN03.6Hipercolesterolemia familiar homocigotaE78.0
Glomerulopatía inmunotactoideN03.6Enterocolitis necrotizanteP77
PseudohipoparatiroidismoE20.1Síndrome de estatura baja - atrofia óptica - anomalía de Pelger-HuëtQ87.1
Estenosis arterial renal congénitaQ27.1Distonía combinada persistenteG24.1
Síndrome de Adams-OliverQ87.2Adenocarcinoma mucinoso del apéndiceC18.1
Disomía uniparental materna del cromosoma 13Q99.8Déficit múltiple de deshidrogenación de acil-CoA tipo neonatal graveE71.3
Síndrome de microdeleción 17q11Q85.0Malformaciones venosas mucocutáneasQ27.8
Resistencia periférica a las hormonas tiroideasE03.1Déficit múltiple de deshidrogenación de acil-CoA tipo leveE71.3
Síndrome ADULTQ87.2Malrotación intestinal familiar - dismorfismo facialQ43.3
Agenesia de la carótida internaQ28.1Dermatofitosis profundaB35.8
FucosidosisE77.1Síndrome de Silver-Russell por una mutación puntualQ87.1
Síndrome de regresión testicularQ55.0Acidosis láctica neonatal grave por déficit complejo de NFS1-ISD11E88.8
Agenesia tibial polidactiliaQ87.2Diarrea crónica con neuropatía sensitiva y autonómica hereditariaG60.8
Aglosia - adactiliaQ87.2Síndrome de macrocefalia - retraso en el desarrolloQ75.3
Agnatia - holoprosencefalia - situs inversusQ87.8Obesidad por déficit de CEP19E66.8
Síndrome PAGODQ87.8Síndrome de hipoplasia foveal - defecto de decusación del nervio óptico - disgenesia del segmento anteriorQ15.8
Infertilidad masculina raraN46Síndrome de estatura baja - atresia del conducto auditivo - hipoplasia mandibular - anomalías esqueléticasQ87.1
Síndrome de Aicardi-GoutièresG31.8Hiperprolactinemia familiarE22.1
Mucopolisacaridosis tipo 2E76.1Anemia aplásica hereditariaD61.0
Secuencia deformante de aquinesia fetalQ87.8Síndrome de microdeleción 3q27.3Q93.5
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por un defecto de reparación del ADNG11.3Síndrome de déficit intelectual - cara tosca - macrocefalia - hipotrofia cerebelosaQ87.8
Síndrome de microdeleción 2q37Q93.5Síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de JeuneQ04.3
Osteodistrofia hereditaria de AlbrightE20.1Neurodegeneración asociada con la proteína COASYG23.0
Síndrome de Allan-Herndon-DudleyE03.1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en MARSG60.0
Monosomía total de los autosomasQ93.1Síndrome de neuropatía periférica - miopatía - ronquera - pérdida de audiciónG60.0
Alopecia circunscrita polidactiliaQ87.2Parálisis periódica con neuropatía motora distal de aparición tardíaG72.3
Monosomía parcial de los autosomasQ93.3Pezones supernumerarios familiaresQ83.3
Disomía autosómica uniparentalQ99.8Parálisis periódica con síndrome tipo compartimental transitorioG72.3
Disomía uniparental de origen maternoQ99.8Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionaresH35.5
Disomía uniparental de origen paternoQ99.8Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de IKK2D81.2
Anomalía estructural del cromosoma YQ98.6Inmunodeficiencia combinada grave T+ B+D81.2
Anomalía estructural del cromosoma XQ99.8Síndrome férrico-cerebro-cutáneoG23.0
Síndrome de alopecia - contracturas - enanismo - déficit intelectualQ87.8Síndrome de agenesia sacra - osificación anormal de los cuerpos vertebrales - canal notocordal persistenteQ87.5
Mucopolisacaridosis tipo 1E76.0Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly- midline stereotypic hand movements syndromeQ87.8
Alopecia universalL63.1Miopatia con cuerpos de poliglucosanoE74.0
Síndrome distonía-plusG24.1MAN1B1-CDGE77.8
Queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénitaQ82.8Displasia mandíbuloacraQ87.5
Síndrome de Ehlers-DanlosQ79.6Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 58G11.4
Síndrome epiléptico neonatalG40.4Síndrome de microcefalia - cuerpo calloso delgado - déficit intelectualQ87.8
Síndrome epiléptico de la infanciaG40.4Déficit en células T TCR-alfa-beta-positivoD84.8
Epilepsia de aparición en la infanciaG40.4Inmunodeficiencia combinada por déficit de MALT1D81.8
Epilepsia de aparición en la adolescenciaG40.4Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2RG60.0
Síndrome de AlströmQ87.8Síndrome de déficit intelectual - obesidad - prognatismo - anomalías en ojos y pielQ87.8
Tumor de células plasmáticasC90Tumor maligno del peneC60.2
Tumor de células dendríticasC96.4Adenocarcinoma del peneC60.1
Inmunodeficiencia asociada a enfermedad linfoproliferativaD47.9Carcinoma de células escamosas del peneC60.2
Enfermedad linfoproliferativa asociada con la inmunodeficiencia primariaD47.9Enfermedad celíaca refractariaK90.0
MastocitosisC96.2Síndrome de Prader-Willi por una mutación puntualQ87.1
Hipertricosis congénita generalizada tipo AmbrasQ84.2Síndrome tipo Prader-WilliQ87.1
Linfoma de HodgkinC81Síndrome similar al Prader-Willi debido a una mutación puntualQ87.1
Lipodistrofia genéticaE88.1Criohidrocitosis hereditaria con estomatina normalD58.8
Lipodistrofia parcial genéticaE88.1Síndrome de Marden-WalkerQ87.0
Lipodistrofia adquiridaE88.1Síndrome oculoauriculofrontonasalQ87.0
Amelia autosómica recesivaQ73.0Displasia dérmica facial focalQ82.8
Síndrome amelo-ónico-hipohidróticoQ82.4Displasia dérmica focal facial tipo IIQ82.8
Infertilidad masculina por azoospermia obstructivaN46Displasia dérmica focal facial tipo IVQ82.8
Infertilidad masculina idiopática raraN46Tumor epitelial maligno de ovarioC56
Queratodermia palmoplantar difusa aislada autosómica dominanteQ82.8Tumor no epitelial maligno de ovarioC56
Enfermedad autosómica dominante con queratodermia palmoplantar difusa como característica principalQ82.8Adenocarcinoma mucinoso de ovarioC56
Enfermedad autosómica dominante con queratodermia palmoplantar focal como característica principalQ82.8Adenocarcinoma de células claras del ovarioC56
Queratodermia palmoplantar difusa aislada autosómica recesivaQ82.8Carcinoma papilar/seroso peritoneal primarioC48.0
Enfermedad autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar focal como característica principalQ82.8Teratoma maligno de ovarioC56
Anemia constitucional por trastorno del metabolismo del hierroD50.8Miopatía distal de aparición tardía relacionada con alfa-B-cristalinaG71.0
Anemia sideroblástica constitucionalD64.0Miopatía distal de aparición infantil relacionada con KLHL9G71.0
Estomatocitosis hereditariaD58.8Miopatía distal finlandesa de aparición en los miembros superioresG71.0
Anemia hemolítica constitucional por acantocitosisE78.6Anoctaminopatía distalG71.0
Anemia hemolítica constitucional rara debida a una anomalía enzimáticaD55.1Miopatía distal de aparición temprana relacionada con la nebulinaG71.0
Anemia hemolítica por anomalías en el metabolismo de la vías de la hexosa monofosfato y glutationD55.1Síndrome de Shprintzen-GoldbergQ87.8
Anemia hemolítica por anomalías de las enzimas glicolíticasD55.2OsteonecrosisM87.2
Amelogénesis imperfecta - nefrocalcinosisK00.5Necrosis avascularM87.1
Anemia hemolítica por trastorno del metabolismo nucleotídico de los eritrocitosD55.3Necrosis avascular secundariaM87.1
Anemia hemolítica autoinmuneD59.1Necrosis avascular traumáticaM87.2
Enfermedad de WilsonE83.0Necrosis avascular no traumática secundariaM87.3
Bandas amnióticasQ79.8Osteonecrosis de la mandíbulaK10.2
Anemia megaloblástica constitucional por trastorno del metabolismo de la vitamina B12D51.1Necrosis avascular primariaM87.8
Síndrome de AmpolaE72.1Necrosis avascular idiopáticaM87.0
Anemia megaloblástica constitucional por trastornos en el metabolismo del folatoD52.8OsteocondrosisM93.9
Anemia megaloblástica constitucional independiente de la vitamina B12 o del folatoD53.0Hábito marfanoide - déficit intelectual, autosómico recesivoQ87.8
Aplasia eritrocitariaD60.0Epifisiolisis de caderaM93.9
Artrogriposis múltiple congénitaQ74.3Osteonecrosis de origen genéticoM93.9
Policitemia secundariaD75.1Necrosis avascular de origen genéticoM93.9
Déficit combinado hereditario de factores de la coagulación vitamina K dependientesD68.2Osteocondrosis de origen genéticoM93.9
Anadisplasia metafisariaQ78.5Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadalN46
Hidropesía fetalP83.2Infertilidad masculina rara por un trastorno suprarrenalN46
Enfermedad de gránulos alfaD69.1Infertilidad masculina rara por un trastorno endocrino testicularN46
Enfermedad de los gránulos densosD69.1Síndrome de Marinesco-SjogrenG11.1
Distrofia muscularG71.0Infertilidad masculina por disgenesia gonadal o un trastorno del espermaN46
Enfermedad de la unión neuromuscularG70.8Infertilidad masculina por un trastorno del espermaN46
Síndrome de aneuploidia en mosaico variegadaQ99.8Infertilidad masculina con un trastorno de la espermatogénesisN46
Enfermedad genética de la unión neuromuscularG70.2Infertilidad masculina con un trastorno de la espermatogénesis por una única mutación genéticaN46
Aneurisma de la vena de GalenoQ28.2Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genéticaN46
Enfermedad de las motoneuronasG12.2Infertilidad masculina con teratozoospermia por una única mutación genéticaN46
Aneurisma fetal ventricular izquierdoQ24.8Infertilidad masculina por un trastorno de motilidad del espermaN46
Malformación de los hemisferios del cerebeloQ04.3Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadalN97.0
Hipoplasia pontocerebelosa no sindrómicaQ04.3Infertilidad femenina rara por hipogonadismo hipogonadotrópico congénitoN97.0
Degeneración frontotemporal con demenciaG31.0Infertilidad femenina rara por una anomalía de la función ováricaN97.0
Demencia cerebrovascularF01.1Infertilidad femenina por disgenesia gonadalN97.0
Anoftalmia - microftalmiaQ11.2Infertilidad femenina por un defecto en la implantaciónN97.2
Microblefaron - ablefariaQ10.3Infertilidad masculina rara genéticaN46
Entropión congénitoQ10.2Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal de origen genéticoN46
Entropión secundarioH02.0Infertilidad masculina rara por un trastorno suprarrenal de origen genéticoN46
Ectropión congénitaQ10.1Infertilidad masculina por azoospermia obstructiva de origen genéticoN46
Ectropión secundarioH02.1Síndrome de Marshall-SmithQ87.3
Angiomatosis neurocutánea hereditariaD18.0Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal de origen genéticoN97.0
Pliegue epicánticoQ10.3Infertilidad femenina rara por una anomalía de la función ovárica de origen genéticoN97.0
TelecantoQ10.3Infertilidad femenina por un defecto en la implantación de origen genéticoN97.2
Malposición externa de los cantosQ10.3Síndrome de pancitopenia - retraso en el desarrolloD61.0
Retracción congénita del párpado superiorH02.5Miopatía proximal con signos extrapiramidalesG71.3
Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotorQ87.8Síndrome de atrofia óptica - discapacidad intelectualH47.2
Hipertricosis de cejas/pestañasL68.2Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61G11.4
Aniridia ausencia de rótulaQ87.8Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 62G11.4
Distrofia corneal superficialH18.5Síndrome de Matthew-WoodQ11.2
Distrofia corneal estromalH18.5Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59G11.4
Distrofia corneal posteriorH18.5Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60G11.4
Anquilobléfaron - displasia ectodérmica - fisura labiopalatinaQ82.4Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63G11.4
Anomalía en la posición de las lentesQ12.1Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64G11.4
Enfermedad de la visión de los coloresH53.5Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66G11.4
Anquilobléfaron filiforme - imperforación analQ87.8Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 67G11.4
Distrofia macular genéticaH35.5Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 68G11.4
Displasia vitreoretiniana congénitaQ14.1Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 69G11.4
Degeneración vitreorretinianaH35.5Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70G11.4
Atrofia óptica autosómica dominanteH47.2Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71G11.4
Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásicoH47.2Síndrome de McDonoughQ87.8
Atrofia óptica autosómica recesivaH47.2Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 72G11.4
Atrofia óptica aislada autosómica recesivaH47.2Defecto en la biosíntesis del ácido lipoicoE88.8
Atrofia óptica sindrómica autosómica recesivaH47.2Déficit de ácido lipoico sintasaE88.8
Atrofia óptica recesiva ligada al XH47.2Déficit de lipoil transferasa 1E88.8
Fiebre reumáticaI01.9Síndrome de espasticidad - ataxia - anomalías de la marchaE88.8
Parálisis congénita del nervio troclearH49.1Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple letal tipo 1E88.8
Anquilosis dentalK03.5Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple letal tipo 2E88.8
Anquilosis de pulgares - braquidactilia - déficit intelectualQ87.2Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a AXIN2D12.6
Albinismo oculocutáneo u ocularE70.3Carcinoma hepatocelular fibrolamelarC22.0
Anomalía de la válvula atrioventricularQ23Síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3Q93.5
Malformación congénita de la tricúspideQ22.9Síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3Q93.5
Anomalía del canal atrioventricularQ21.2Fisura media de los labios superiores e inferiores familiarQ36.1
Síndrome del corazón derecho hipoplásicoQ22.6Enfermedad de Moyamoya con acalasia de aparición tempranaI67.5
Anomalía congénita de grandes vasosQ25.0Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso - hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posteriorQ04.3
Anomalía de la aorta ascendenteQ25.4Síndrome de McKusick KaufmanQ87.8
Defecto atrial y comunicación interauricularQ21.1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 con axones gigantesG60.0
Síndrome de estatura baja - cardiopatía - anomalías craneofacialesQ87.1Displasia espondilometafisaria autosómica recesiva tipo MégarbanéQ77.8
Síndrome de Prader-Willi debido a una disomía uniparental materna del cromosoma 15Q87.1Síndrome de microdeleción 1p31p32Q93.5
Ataxia espinocerebelosa tipo 1G11Espectro del síndrome de sudoración - hipertermia inducido por el fríoG90.8
Ataxia espinocerebelosa tipo 2G11Nefritis intersticial cariomegálicaN11.8
Ataxia espinocerebelosa tipo 3G11Queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica autosómica dominante con ampollas plantaresQ82.8
Ataxia espinocerebelosa tipo 6G11Liquen mixedematosoL98.5
Ataxia espinocerebelosa tipo 17G11Enfermedad eosinofílica gastrointestinal primariaK52.8
Ataxia espinocerebelosa tipo 8G11Colitis eosinofílicaK52.8
Ataxia espinocerebelosa tipo 10G11Acidosis tubular renal distal autosómica recesivaN25.8
Ataxia espinocerebelosa tipo 12G11Válvula aórtica bicúspide familiarQ23.1
Anomalías renales, genitales y de oído medioQ87.8Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5G40.3
Ataxia espinocerebelosa tipo 14G11Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatalQ04.3
Ataxia espinocerebelosa tipo 27G11Mechón blanco con anomalías múltiplesQ87.8
Ataxia espinocerebelosa tipo 4G11Megalencefalia familiarQ04.5
Ataxia espinocerebelosa tipo 5G11Síndrome de megalocórnea - déficit intelectualQ87.8
Ataxia espinocerebelosa tipo 11G11Síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa - convulsiones intratables - microcefalia progresivaQ02
Ataxia espinocerebelosa tipo 13G11Síndrome de déficit intelectual - dismorfismo facial por haploinsuficiencia de SETD5Q87.0
Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16G11Síndrome de estatura baja - déficit intelectual - dismorfismo facialQ87.3
Ataxia espinocerebelosa tipo 18G11Trastorno de anomalías congénitas múltiples ligadas a ADNP - déficit intelectual - espectro autistaQ87.0
Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22G11Síndrome de retraso en el desarrollo ligado a FBLN1 - anomalía del sistema nervioso central - sindactiliaQ87.8
Ataxia espinocerebelosa tipo 21G11Síndrome de alacrimia - coreoatetosis - disfunción hepáticaE77.8
Anoniquia - microcefaliaQ87.8Infertilidad femenina por un defecto de la zona pelúcidaN97.8
Síndrome de alfa talasemia - déficit intelectual ligado al cromosoma 16D56.0Infertilidad femenina por un defecto de fertilizaciónN97.8
Síndrome de Prader-Willi debido a una deleción 15q11q13 de origen paternoQ87.1Síndrome de retraso global en el desarrollo - quistes pulmonares - sobrecrecimiento - tumor de WilmsQ87.3
Síndrome de Angelman debido a una deleción 15q11q13 de origen maternoQ93.5Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectualG11.1
Síndrome de Angelman debido a una disomía uniparental paterna del cromosoma 15Q93.5Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por un déficit de TUDG11.1
Isocromosoma YpQ98.6Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por un déficit de KIAA0226G11.1
Isocromosoma YqQ98.6Carcinoma renal papilar de células clarasC64
Distonía de torsión idiopática no-DYT1G24.1Carcinoma renal adquirido asociado con una enfermedad renalC64
Distonía primaria tipo DYT6G24.1Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2G12.2
Distonía primaria tipo DYT13G24.1Neuropatía motora distal hereditaria ligada al XG12.2
Distonía dopa-sensible autosómica dominanteG24.1Vasculitis por déficit de ADA2M30.8
Discinesia paroxística cinesigénicaG24.8Melanocitosis neurocutáneaD22
Discinesia paroxística no cinesigénicaG24.8Síndrome de Melhem-FahlQ76.4
Discinesia paroxística inducida por esfuerzoG24.8Síndrome de Melkersson-RosenthalG51.2
Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficienciaD82.8Osteodisplasia tipo Melnick-NeedlesQ77.8
Epilepsia occipital benigna de la infancia tipo PanayiotopoulosG40.0MelorreostosisQ78.2
Epilepsia occipital benigna de la infancia tipo GastautG40.0Anomalía de miembros transversa hemangiomaD18.0
Leucemia mielomonocítica crónicaC93.1Lupus eritematoso cutáneoL93.2
Leucemia mieloide crónica atípicaC92.2Síndrome WAGRQ87.8
Anemia refractariaD46.7Defecto en las extremidades superiores - anomalías en ojos y orejasQ87.8
Síndrome mielodisplásico inclasificableD46.7Anomalías en los conductos mullerianos - anomalías en las extremidadesQ87.8
Leucemia mieloide aguda con eosinófilos anómalos en la médula ósea con inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)C92.7Anomalía de miembros - cardiopatíaQ87.2
Leucemia mieloide aguda con anomalías 11q23C92.6Síndrome de mesomelia - sinostosisQ74.8
Leucemia mieloblástica aguda mínimamente diferenciadaC92.0Displasia mesomélica aislada del antebrazoQ78.8
Leucemia mieloblástica aguda sin maduraciónC92.0Sindactilia tipo 8Q70.0
Leucemia mieloblástica aguda con maduraciónC92.0MetacondromatosisQ78.4
Leucemia aguda no diferenciadaC95.0Condrodisplasia metafisaria tipo SpahrQ78.5
Leucemia aguda bilinealC95.0Disostosis metafisaria - déficit intelectual - sorderaQ78.5
Leucemia aguda bifenotípicaC95.0Displasia metafisaria - hipoplasia maxilar - braquidactiliaQ77.8
Linfoma mediastínico primario de células B grandesC83.3Pliegues circulares benignos múltiples de la piel de las extremidadesQ82.8
Linfoma B intravascular de células grandesC83.3Microencefalia - agenesia del cuerpo callosoQ87.8
Linfoma anaplásico de células grandesC83.3Síndrome MicroQ87.0
Papulosis linfomatoideC86.6Microbraquicefalia - ptosis - fisura labialQ87.8
Linfoma de Hodgkin clásico con esclerosis nodularC81.1Microcefalia - albinismo - anomalías digitalesQ87.8
Linfoma de Hodgkin clásico de naturaleza celular mixtaC81.2Microcefalia autosómica dominanteQ02
Linfoma de Hodgkin clásico rico en linfocitosC81.0Microcefalia - miocardiopatíaQ87.8
Linfoma de Hodgkin clásico con depleción de linfocitosC81.3Microcefalia - cardiopatía - malsegmentación pulmonarQ87.8
Mastocitosis sistémica indolenteD47.0Coriorretinopatía - microcefalia, autosómica recesivaQ87.8
Mastocitosis sistémica asociada a enfermedad hematológica clonal de células no mastocitariasC96.2Síndrome de Peutz-JeghersQ85.8
Mastocitosis sistémica agresivaC96.2Microcefalia - fisura palatinaQ87.8
Leucemia mastocíticaC94.3Microcefalia - anomalías de fusión de las vértebras cervicalesQ87.8
Neumonía intersticial descamativaJ84.1Microcefalia - hipoplasia cerebral - espasticidadQ02
Síndrome de anoftalmía plusQ02Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2Q04.3
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominanteG71.0Microcefalia - linfedema - coriorretinopatíaQ87.8
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica recesivaG71.0Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo SeemanovaQ87.8
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1G60.0Síndrome de PfeifferQ87.0
Microftalmia con anomalías de las extremidadesQ87.2Microcefalia - sordera - déficit intelectualQ87.8
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al XG71.0Microcórnea - corectopia - hipoplasia macularQ15.8
Eliptocitosis común hereditariaD58.1Microcórnea - glaucoma - ausencia de senos frontalesQ15.8
Eliptocitosis hereditaria homocigotaD58.1Síndrome de Saethre-ChotzenQ87.0
Piropoiquilocitosis hereditariaD58.1Microftalmia - cataratasQ15.8
Ovalocitosis del sudeste asiáticoD58.1Espectro oculoauriculovertebral con anomalias radialesQ75.8
Anemia diseritropoyética congénita tipo ID64.4Microesferofaquia - displasia metafisariaQ87.5
Anemia diseritropoyética congénita tipo IIID64.4Microtia - anomalías esqueléticas - estatura bajaQ87.1
Eritroblastopenia transitoria de la infanciaD60.1Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos linealesQ11.2
Aplasia pura de células rojas, forma adultaD60.0Telangiectasia hemorrágica hereditariaI78.0
Anemia diseritropoyética congénita tipo IID64.4Síndrome de MietensQ87.8
Hemofilia AD66Síndrome de Mikati-Najjar-SahliE22.8
Hemofilia BD67Síndrome de AckermanK00.2
Afibrinogenemia familiarD68.2Síndrome MOMOQ87.3
Disfibrinogenemia familiarD68.2Monodactilia tetramélicaQ73.8
Síndrome de Prader-WilliQ87.1Síndrome de Mononen Karnes SenacQ87.5
Déficit de glicoproteína VID69.8Síndrome BORQ87.8
Déficit de integrina alfa2-beta1D69.8Síndrome de Morse-Rawnsley-SargentQ04.2
Paraplejía espástica hereditaria forma compleja ligada al XG11.4Trastorno inmunoneurológico ligado al XD82.8
Polimicrogiria bilateral perisilvianaQ04.3Síndrome de Mousa Al Din Al NassarG11.8
Atrofia óptica de aparición temprana ligada al XH47.2Enfermedad de MoyamoyaI67.5
Heterotopia nodular periventricularQ04.8Síndrome de Muckle-WellsL50.8
Síndrome de Antley-BixlerQ87.0Enanismo MULIBREYQ87.1
Distrofia muscular congénita tipo 1BG71.2Asociación MURCSQ87.8
Distrofia muscular congénita tipo 1DG71.2Blefarofimosis - ptosis - epicanto inversoQ10.3
Distrofia muscular tipo BeckerG71.0Anomalías musculares de cintura escapular - déficit intelectual familiarQ87.2
Distrofia muscular de DuchenneG71.0Síndrome de MyhreQ87.8
Miopatía oculofaringodistalG71.0Mioclonía ataxia cerebelosa sorderaG11.1
Miopatía nemalínica tipo AmishG71.2Mioclonías - atrofia muscular distalG25.3
Anomalías del arco aórtico - dismorfismo - déficit intelectualQ87.8Miopatía con agregados tubularesG71.2
Miopatía congénita con exceso de filamentos delgadosG71.2Complejo de CarneyD44.8
Miopatía congénita multicore con oftalmoplejía externaG71.2Síndrome NQ87.8
Enfermedad de Dorfman-ChanarinE75.5Síndrome 3MQ87.1
Miopatía por acúmulo de lípidos neutrosE75.5Enanismo con cabeza de pájaro tipo MontrealQ87.1
DesminopatíaG71.8Bajo peso al nacer - enanismo - disgammaglobulinemiaD82.8
Alfa-cristalinopatíaG71.8Mucopolisacaridosis tipo 6E76.2
Miotilinopatía distalG71.8Síndrome de Coffin-LowryQ87.0
Miopatía distal de aparición tardía tipo Maskerbery-GriggsG71.8Displasia geleofísicaQ87.1
Síndromes miasténicos congénitos postsinápticosG70.2Enanismo mesomélico - fisura palatina - camptodactiliaQ78.8
Síndromes miasténicos congénitos presinápticosG70.2Displasia mesomélica de LangerQ87.1
Síndromes miasténicos congénitos sinápticosG70.2Enanismo mesomélico tipo NievergeltQ78.8
Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria agudaG61.0Enanismo mesomélico tipo Reinhardt-PfeifferQ78.8
Neuropatía axonal aguda motora y sensitivaG61.0Aplasia del peroné - braquidactilia complejaQ73.8
Neuropatía axonal motora agudaG61.0Enanismo micromélico tipo FrynsQ77.8
Síndrome de Miller-FisherG61.0Enanismo osteodisplásico primordial tipo TorielloQ87.1
Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 1G12.2Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I y IIIQ87.1
Quiste de la bolsa de BlakeQ03.1Síndrome de Crigler-NajjarE80.5
Afalangia - hemivértebras - disgenesia urogenital-intestinalQ87.8Enanismo osteoglofónicoQ87.1
Afalangia sindactilia microcefaliaQ87.2Enanismo parastremáticoQ87.1
Atrofia sistémica múltiple tipo parkinsonianoG23.2Enanismo - déficit intelectual - anomalías ocularesQ87.1
Microftalmia colobomatosaQ11.2Enanismo hiperostótico de Lenz-MajewskiQ87.1
Anomalía de Von HippelQ13.4Síndrome de CowdenQ85.8
Coloboma corio-retinianoQ14.8Síndrome de KeipertQ87.0
Aplasia cutis congénita de miembros forma recesivaQ84.8Síndrome de NathalieQ87.8
Coloboma de cristalinoQ12.2Nefropatía - sordera - hiperparatiroidismoQ87.8
Coloboma de irisQ13.0Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitalesQ87.8
Coloboma macularQ14.8Síndrome de PiersonN04.8
Coloboma de párpadoQ10.3Síndrome renal-colobomaQ14.2
Coloboma de las papilas ópticasQ14.2Síndrome de Neu-LaxovaQ87.8
Simbléfaron congénitoQ11.2Enfermedad de CrouzonQ75.1
Criptoftalmia completaQ11.2Síndrome neuro-facio-digito-renalQ87.8
Criptoftalmia parcialQ11.2Síndrome neuro-musculo-esquelético tipo chipriotaQ87.8
Fenómeno de Marcus-Gunn invertidoQ07.8Síndrome neuroectodérmico-endocrinoE31.8
Distrofia corneal de MeesmannH18.5Neurofibromatosis tipo 6L81.3
Distrofia corneal epitelial de LischH18.5Neuropatía axonal infantilG60.8
Distrofia corneal microquísticaH18.5Neutropenia monocitopenia sorderaD82.8
Distrofia corneal gelatinosa en gotasH18.5Nariz bífidaQ30.2
Distrofia corneal en "gotas de miel"H18.5Artrogriposis - disfunción renal - colestasisQ89.7
Distrofia corneal mucinosa subepitelialH18.5Síndrome "cat-eye"Q92.8
Distrofia corneal de Thiel-BehnkeH18.5Síndrome de nódulos callosos - leuconiquia - sordera neurosensorial - hiperqueratosis palmoplantarQ82.8
Distrofia corneal de Reis-BücklersH18.5Nódulo mediano del labio superiorQ18.8
Distrofia corneal granular tipo IH18.5Síndrome de Noonan-like con cabello anágeno caducoQ87.1
Distrofia corneal granular tipo 2H18.5Displasia oculocerebralQ11.2
Distrofia corneal reticular tipo IH18.5Síndrome óculo-cerebro-facial tipo KaufmanQ87.0
Distrofia corneal cristalina de SchnyderH18.5Síndrome óculo-dental tipo RutherfurdQ87.8
Distrofia corneal macularH18.5Displasia oculodentodigitalQ87.8
Distrofia corneal moteadaH18.5Síndrome óculo-facio-cardio-dentalQ87.8
Distrofia corneal posterior amorfaH18.5Síndrome óculo-ósteo-cutáneoQ87.5
Distrofia nebulosa central de FrançoisH18.5Síndrome óculo-palato-cerebralQ87.1
Aplasia de peroné - ectrodactiliaQ73.8Síndrome óculo-trico-analQ87.8
Distrofia corneal polimorfa posteriorH18.5Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo CrossE70.3
Distrofia corneal endotelial de FuchsH18.5Displasia odonto-ónico-dérmicaQ82.4
Distrofia endotelial hereditaria congénita IH18.5Síndrome de Chédiak-HigashiE70.3
Glaucoma congénitoQ15.0Oligodactilia postaxial tetramélicaQ73.8
Anomalía de AxenfeldQ13.8OmodisplasiaQ78.8
Síndrome de ChandlerH21.1Síndrome letal onfalocele fisura palatinaQ87.8
Síndrome de Cogan-ReeseH21.1Síndrome de OndineG47.3
Atrofia esencial de irisH21.2Displasia oftalmo-mandíbulo-mélicaQ87.8
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácidaE74.0Síndrome orofaciodigital tipo 1Q87.0
Agenesia pulmonar - defecto cardíaco - anomalías del pulgarQ87.8Síndrome orofaciodigital tipo 2Q87.0
Catarata congénita tipo VolkmannQ12.0Síndrome orofaciodigital tipo 3Q87.0
Catarata pulverulentaQ12.0Síndrome orofaciodigital tipo 4Q87.0
Catarata de las suturas con opacidades en forma de YQ12.0Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigitalQ04.3
Catarata tipo CoppockQ12.0Síndrome orofaciodigital tipo 8Q87.0
Catarata tipo HuteritaQ12.0Síndrome OSLAMC41.9
Catarata polar anteriorQ12.0Heteroplasia ósea progresivaM61.5
Catarata cerúleaQ12.0OsteocraneoestenosisQ78.0
Catarata coraliformeQ12.0AbetalipoproteinemiaE78.6
Catarata nuclearQ12.0Osteocondromatosis carpotarsianaD16.9
Catarata parcial congénitaQ12.0Enfermedad de BlountM92.5
Aplasia radial - aplasia tibialQ73.8Enfermedad de Nasu-HakolaE75.2
Catarata polar posteriorQ12.0OsteomesopicnosisQ78.2
Catarata total congénitaQ12.0Osteopatía estriada - hiperpigmentación - mechón blancoQ77.8
Catarata zonularQ12.0Osteopatía estriada - esclerosis cranealQ78.8
Distrofia foveomacular viteliforme de aparición en edad adultaH35.5Síndrome de AlagilleQ44.7
Distrofia pigmentada en forma de mariposaH35.5Osteopetrosis maligna autosómica recesivaQ78.2
Distrofia reticular del epitelio pigmentado de la retinaH35.5Osteopetrosis dominante tipo 1Q78.2
Hipoplasia ulnar - pies hendidosQ73.8Síndrome de Buschke-OllendorffQ78.8
Distrofia en patrón multifocal simulando el Fundus FlavimaculatusH35.5Osteoporosis - pseudogliomaQ87.5
Fundus pulverulentusH35.5Síndrome del meningocele lateralQ87.5
Atrofia óptica idiopática autosómica recesivaH47.2Osteosclerosis autosómica dominante, tipo WorthQ78.2
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 7G11.4Síndrome otodentalK00.2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5G60.0Síndrome de AicardiQ04.0
Paraplejía espástica tipo 2G11.4Síndrome oto-facio-cervicalQ87.0
Enfermedad de Niemann-Pick tipo EE75.2Síndrome oto-onico-peronealQ87.5
Apraxia ocular tipo CoganH51.8PaquidermoperiostosisM89.4
Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultosE75.2Anemia sideroblástica ligada al X con ataxiaD64.0
Aprosencefalia disgenesia cerebelosaQ04.3Síndrome WQ87.8
Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias con coartaciónQ20.3Agenesia pancreática parcialQ45.0
VDDS tipo FallotQ21.3Páncreas anularQ45.1
VDDS con CIV subaórticoQ20.1Osteopetrosis de Albers-SchönbergQ78.2
VDDS con CIV subpulmonarQ20.1Papiloma de plexos coroideosD33.0
VDDS con defecto del septo ventricular (CIV ) subpulmonar no implicadoQ20.1Síndrome de Papillon-LefèvreQ82.8
VDDS con defecto del septo ventricular (CIV ) subpulmonar doblemente implicadoQ20.1Parálisis de músculos de laringeJ38.0
PAV - defecto del septo ventricular - ductus arteriosus persistenteQ22.2Parálisis facial periférica recurrente familiarG51.0
Arteria pulmonar procedente de ductus arteriosus patenteQ25.7Paraplejía - braquidactilia - epífisis en conoG82.1
Arteria pulmonar procedente de la aortaQ25.7Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11G11.4
Estenosis subaórtica membranosa fija discretaQ24.4Síndrome PARCQ87.8
Estenosis subaórtica fibromuscular discretaQ24.4Párpado superior anormal - ausencia de pestañasQ87.2
Estenosis subaórtica en túnelQ24.4Deleción parcial del cromosoma YQ98.6
Displasia de la válvula pulmonarQ22.1Síndrome de la piel arrugadaQ82.8
Anomalía de la cuerda de la válvula tricúspideQ22.8Síndrome PEHOG31.8
Válvula tricúspide en paracaídasQ22.8Síndrome tipo PelagraE72.8
Estenosis mitral congénitaQ23.2Displasia de hombro y pelvisQ87.5
Hipoplasia del annulus de la válvula mitralQ23.2BilharziosisB65.3
Anillo supravalvular mitral congénitoQ23.2Penoescrotal transposiciónQ55.8
Orificio mitral desprotegido congénitoQ23.3Anomalía congénita del pericardioQ24.8
Tejido adicional de la válvula mitralQ23.8Síndrome de alopecia - déficit intelectualQ87.8
Agenesia de la válvula mitralQ23.3Síndrome de FuhrmannQ74.8
Disostosis mandibulofacial ligada al XQ75.4Síndrome de PerraultQ87.8
Complejo de ShoneQ23.8Síndrome de BartterE26.8
Válvula mitral acabalgadaQ23.8Anomalía de PetersQ13.4
CAVC - obstrucción de la parte izquierda del corazónQ21.2Estatura baja - huesos wormianos - dextrocardiaQ87.1
CAVC - hipoplasia ventricularQ21.2Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiacoQ87.8
CAVC - tetralogía de FallotQ21.2Estatura baja - sordera - disfunción neutrófila - dismorfismoQ87.1
Corazón univentricular con una sola válvula ventricularQ20.4Sialidosis tipo 1E77.1
Tunel aorto-ventricular derechoQ20.8Síndrome de Beckwith-WiedemannQ87.3
Tunel aorto-ventricular izquierdoQ20.8Estatura baja tipo BruselasQ87.1
Aneurisma ductus arteriosus patente congénitoQ25.8Estatura baja - valvulopatía cardíaca - facies característicaQ87.1
Síndrome AREDYLDQ87.8Síndrome de Pfeiffer-Palm-TellerQ87.1
Arco aórtico doble circularQ25.4Síndrome cardiocraneal tipo PfeifferQ87.8
Arco aórtico quinto persistenteQ25.4Facomatosis pigmento querátóticaQ85.8
Divertículo de KommerellQ25.4Facomatosis pigmentovascularQ85.8
Anomalía de NeuhauserQ25.4Síndrome PHAVERQ87.8
Arco aórtico cervicalQ25.4Focomelia - ectrodactilia - sordera - arritmia sinusalQ87.2
Arco aórtico derechoQ25.4Síndrome de ApertQ87.0
Disfagia lusoriaQ25.4Focomelia tipo SchinzelQ87.2
Hipoplasia arterial pulmonarQ25.7Fotosensibilidad cutánea - colitis letalL57.8
Estenosis de las arterias pulmonaresQ25.6PiebaldismoE70.3
Trayecto de las arterias coronarias intramiocárdicoQ24.5Síndrome TARPQ87.8
Trayecto de las arterias coronarias aorto-pulmonarQ24.5Síndrome de Pierre Robin - anomalía faciodigitalQ87.8
Estenosis o atrofia del ostium coronarioQ24.5Pili tortiQ84.1
Trayecto de las arterias coronarias intramuralQ24.5Síndrome de Pitt HopkinsQ87.0
Número anormal del ostium coronarioQ24.5Braquiolmia - amelogénesis imperfectaQ76.3
Mala posición del ostium coronarioQ24.5PleonosteosisQ68.8
Aneurisma del septo interventricularQ21.0Síndrome POEMSD47.7
Síndrome de Laubry-PezziQ21.0Poiquilodermia acroqueratósica congénita de WearyQ82.8
Defecto de GerbodeQ21.0Ataxia espinocerebelosa autosómica dominanteG11.8
CIV múltipleQ21.0Síndrome de PolandQ79.8
CIV simpleQ21.0Polidactilia postaxial - anomalías dentales y vertebralesQ87.2
Cor triatriatum dexterQ24.2Síndrome de polidactilia-miopíaQ87.2
Cor triatriatum sinisterQ24.2Síndrome orofaciodigital tipo 5Q87.0
Yuxtaposición de las aurículasQ20.8Síndrome de OliverQ87.2
Ectasia de la aurícula derechaQ20.8Polidactilia preaxial - coloboma - déficit intelectualQ87.2
Ectasia de la aurícula izquierdaQ20.8Ataxia paroxística familiarG11.8
CIA tipo ostium secundumQ21.1Enfermedad poliquística hepática aisladaQ44.6
Sinus coronario tipo CIAQ21.1Polimicrogiria - turricefalia - hipogenitalismoQ87.8
CIA tipo sinus venosoQ21.1Polineuropatía - camptodactiliaQ87.8
CIA tipo ostium primumQ21.2Polineuropatía - oligofrenia - menopausia precozQ87.8
Aneurisma del septo atrialQ21.1Polisindactilia - malformación cardíacaQ87.8
Foramen oval patenteQ21.1Polisindactilia cruzadaQ70.4
VCS izquierda persistente al seno coronario al atrio del lado izquierdoQ26.1Ictiosis lamelarQ80.2
VCS derecho que conecta al atrio derechoQ26.8PorencefaliaG93.0
VCS izquierdo persistente al lado derechoQ26.1Porencefalia - hipoplasia cerebelosa - malformacionesQ87.8
Ausencia de vena innominadaQ26.8Agenesia renal bilateralQ60.1
Anomalía de la mano tipo artrogriposis - sordera neurosensorialQ68.1Braquidactilia - pulgar largoQ87.2
Curso subaórtico de la vena innominalQ26.8Pulgar trifalángico - braquiectrodactiliaQ74.8
Agenesia de vena cava superiorQ26.8Síndrome de pulgar trifalángico - polisindactiliaQ74.8
Estenosis del seno coronarioQ21.1Pulgares ausentes - estatura baja - inmunodeficienciaD82.8
Atresia del seno coronarioQ21.1Pulgares en aducción - artogriposis, tipo ChristianQ74.8
VCI derecho conectado al atrio izquierdoQ26.8Síndrome de GuttmacherQ87.2
Válvula de EustachioQ26.8Síndrome de Hutchinson-GilfordE34.8
Continuación ácigos de la vena cava inferiorQ26.8Síndrome de De BarsyQ87.8
Estenosis congénita IVCQ26.0Prognatismo dominanteK07.1
Artrogriposis distal múltiple congénita ligada al XQ12.1Síndrome tipo ProteusQ87.3
Interrupción IVCQ26.8PseudoacondroplasiaQ77.8
Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar parcialQ26.3Pseudo leprechaunismo de PattersonE34.8
Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar totalQ26.2Pseudoobstrucción intestinal crónicaK59.8
Agenesia congénita completa del pericardioQ24.8Síndrome acro-oto-ocularQ87.0
Agenesia congénita parcial del pericardioQ24.8PseudoprogeriaQ87.8
Quiste pleuro-pericárdicoQ24.8Pterygium colli - déficit intelectual - anomalías digitalesQ87.0
Déficit de 6-fosfogluconato deshidrogenasaD55.1Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivoQ79.8
Anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitosD55.3Mucolipidosis tipo 2E77.0
Enfermedad de Von Willebrand adquiridaD68.4PicnoacondrogénesisQ78.8
Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbidoQ87.8Polidactilia en espejo - segmentación vertebral - anomalías de los miembrosQ87.2
EpiblefaronQ10.3Enfermedad de PyleQ78.5
EuriblefaronQ10.1Síndrome de Rabson-MendenhallE13
Distiquiasis aisladaQ10.3Displasia letal osteosclerótica de huesoQ78.2
Retina moteada de KandoriH35.5Síndrome de RamonQ87.8
Monosomía XQ96.0Síndrome RAPADILINOQ87.1
Agammaglobulinemia ligada al XD80.0Disgenesia tubular renalQ63.8
Monosomía X en mosaicoQ96.3Retraso de osificación de cráneo membranosoQ75.8
Disomía uniparental paterna del cromosoma 13Q99.8Retraso del habla - asimetría facial - estrabismo - incisura de lóbulo auditivoQ87.0
48,XYYYQ98.8Déficit intelectual - calvicie - luxación de rótula - acromicriaQ87.8
49,XYYYYQ98.8Déficit intelectual - dismorfia - hipogonadismo - diabetes mellitusQ87.8
Carcinoma medular de tiroides familiarC73Déficit de monoamina oxidasa AE70.8
Adenoma hipofisarioD35.2Enfermedad linfoproliferativa ligada al XD82.3
Síndrome de Turner causado por anomalías estructurales del cromosoma XQ96.1Déficit intelectual ligado al X - psicosis - macroorquidismoF71.1
Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenosE34.5Déficit intelectual grave ligado al X, tipo GustavsonF72.9
Displasia espondiloepimetafisaria tipo HandigoduQ77.7Déficit intelectual tipo Buenos AiresQ87.8
Displasia diafisaria moteadaQ77.3Déficit intelectual tipo WolffQ87.0
Pancreopatía fibrocalculosaE10Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominanteH35.5
Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantilQ77.7Retorno venoso pulmonar anómaloQ26.2
Distonía primaria tipo DYT2G24.1Síndrome de MeachamQ87.8
Ascitis quilosaI89.8Síndrome rizomélico tipo UrbachQ87.1
Hipoplasia unilateral congénita del músculo depresor del ángulo de la bocaQ87.0Síndrome de Richieri Costa-da SilvaQ87.8
Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1G11.3Síndrome de Richieri Costa-PereiraQ87.8
Trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo 3G11.0Secuencia de Robin - oligodactiliaQ87.0
Enfermedad de Leber "plus"H47.2Síndrome tipo RobinowQ87.1
Acalasia, forma esporádicaK22.0Enfermedad de MenkesE83.0
Acalasia esofágica familiarK22.0Síndrome de Robinow autosómico dominanteQ87.1
Gigantismo hipofisarioE22.0Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-HauserQ51.8
Déficit aislado de sulfito oxidasaE72.1Síndrome de Rothmund-ThomsonQ82.8
Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdenoE72.1Síndrome de Roussy-LévyG60.0
Miotonía fluctuanteG71.1Síndrome de McCune-AlbrightQ78.1
Miotonía permanenteG71.1Síndrome de RudigerQ87.8
Miotonía sensible a la acetazolamidaG71.1Síndrome de RuvalcabaQ87.8
Ataxia cerebelosa displasia ectodérmicaG11.1Mucolipidosis tipo 3E77.0
Síndrome de King-DenboroughG71.2Síndrome de MeckelQ61.9
Microcefalia letal de AmishQ02Síndrome de Sakati-NyhanQ87.0
Fiebre tifoideaA01.0Síndrome de Say-Barber-MillerQ87.8
Fiebre de PontiacA48.2Síndrome de Say-Field-ColdwellQ74.8
Síndrome de KostmannD70Síndrome SCARFQ82.8
Parálisis supranuclear progresiva atípicaG23.1Síndrome de Schinzel-GiedionQ87.0
Rabdomiosarcoma alveolarC49Síndrome ulnar-mamarioQ71.8
Ataxia cerebelosa progresiva ligada al XG11.1Microftalmia tipo LenzQ11.2
Rabdomiosarcoma embrionarioC49Poliendocrinopatía autoinmune tipo 2E31.0
Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar tipo 1E27.4Displasia de SchneckenbeckenQ77.7
Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar tipo 2E27.4EsclerosteosisM85.2
Úvula bífidaQ35.7Linfohistiocitosis hemofagocítica familiarD76.1
Hendidura del velo del paladarQ35.3Síndrome de Senior-LokenQ61.5
Trisomía 9 en mosaicoQ92.1Displasia septo-ópticaQ04.8
Displasia de dentina tipo 1K00.5Comunicación interauricular con defecto de conducciónQ21.1
Displasia de la dentina tipo 2K00.5Síndrome SHORTQ87.1
Displasia de la dentina - huesos escleróticosK00.5Síndrome de JeuneQ77.2
Heterotopia subcortical en bandaQ04.3Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-GoldbergQ79.2
Ataxia cerebelosa - hipogonadismoG11.8Síndrome de SillenceQ74.8
AnodonciaK00.0Síndrome espondilo-camptodactiliaQ77.8
OligodonciaK00.0Distrofia muscular congénita tipo 1AG71.2
Megalencefalia unilateralQ04.5Disostosis espondilocostal forma dominanteQ76.4
Síndrome de HaddadG47.3Displasia espondilo encondralQ77.7
Síndrome oculootodentalK00.2Displasia espondilo periférica cúbito cortoQ77.7
Ataxia - hipogonadismo - distrofia coroideaG11.8Anomalía de SprengelQ74.0
Porencefalia familiarQ04.6Holoprosencefalia - anomalías radiales, cardíacas y renalesQ87.8
Pseudoobstrucción intestinal neuronalK59.8Estenosis supravalvular aórticaQ25.3
Síndrome LIG4D81.1Hiperekplexia hereditariaG25.8
Síndrome de Turcot sin poliposisC18Extrasístoles ventriculares con episodios sincopales - perodactilia - secuencia de RobinQ87.8
Síndrome de Turcot con poliposisD12.6Síndrome de SummitQ82.0
Hipertiroidismo familiar gestacionalE05.8Atrofia óptica autosómica dominante y sordera congénitaH47.2
Fiebre de LassaA96.2Síndrome de Ellis-Van CreveldQ77.6
Enfermedad por el virus de NipahA98.8Síndrome de FountainQ87.8
Fiebre hemorrágica de MarburgA98.3Resistencia generalizada a la hormona tiroideaE07.8
Síndrome de Wiskott-AldrichD82.0Sobreactividad de fosforibosilpirofosfato sintetasaE79.8
Ataxia espástica con miosis congénitaG11.4Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianosQ87.8
Fiebre hemorrágica de Crimea-CongoA98.0Sordera - linfedema - leucemiaQ82.0
DengueA91Sordera - onicodistrofiaQ87.8
Fiebre amarillaA95.1Sordera - malformaciones del oído - parálisis facialQ87.0
Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropinaE03.1Sordera progresiva con fijación del estriboH74.3
Déficit de adhesión leucocitaria tipo ID84.8Síndrome de sinostosis múltipleQ78.8
Déficit de adhesión leucocitaria tipo IID84.8Sordera - vitiligo - acalasiaQ87.8
Déficit de adhesión leucocitaria tipo IIID84.8Síndrome cráneo-facial - sorderaQ87.0
Mioglobinuria recurrente genéticaR82.1Mucolipidosis tipo 4E75.1
Mioglobinúria dominanteR82.1Síndrome de RenpenningQ87.5
Ataxia espinocerebelosa dismorfiaG11.8Sinfalangismo - anomalías múltiples manos y piesQ74.8
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de beta-enolasa muscularE74.0Sinfalangismo distalQ70.9
Síndrome RAVINEE75.2Sinfalangismo tipo CushingQ70.9
OvarioleucodistrofiaE75.2Síndrome de FilippiQ87.8
Leucoencefalopatía de CreeE75.2Síndrome de Cenani-LenzQ78.4
Siringomielia primariaG95.0Sinostosis húmero-radialQ74.0
Ataxia espinocerebelosa infantilG11.1Sinostosis húmero-radio-cubitalQ74.0
Siringomielia secundariaG95.0Sinostosis lambdoidea familiarQ75.0
Siringomielia idiopáticaG95.0Sinostosis radiocubital - déficit intelectual - hipotoniaQ87.8
Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células BC91.0Sinostosis espondilo-carpo-tarsalQ76.4
Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células TC91.0Déficit de apolipoproteína A-IE78.6
Seminoma espermatocíticoC62TaurodontismoK00.2
Ataxia letal con sordera y atrofia ópticaE79.8Síndrome de Treacher-CollinsQ75.4
TimomaC37Síndrome de camptodactilia de Tel HashomerQ74.0
Carcinoma tímicoC37Tetra-amelia - malformaciones múltiplesQ87.8
Carcinoma neuroendocrino tímicoC37Enfermedad de Unverricht-LundborgG40.3
Enfermedad de Letterer-SiweC96.0Complejo de Fallot - déficit intelectual - retraso en el crecimientoQ87.8
Granuloma eosinofílicoC96.6Embriopatía por talidomidaQ86.8
Síndrome de Hashimoto-PritzkerC96.5Enfermedad de Thiemann familiarM93.2
Enfermedad de Hand-Schüller-ChristianC96.5Síndrome de ThomasQ87.8
Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans en el adultoC96.5Displasia toraco-laringo-pélvicaQ77.2
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7AQ79.6Síndrome de Hoyeraal-HreidarssonD61.0
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7BQ79.6Displasia de timo - riñón - ano - pulmónQ87.8
Adenoma paratiroideo familarE21.0Aplasia tibial - ectrodactiliaQ73.8
Hiperplasia paratiroidea primariaE21.0Hipoplasia de la tibia - polidactilia postaxialQ74.8
Hiperparatiroidismo aislado familiarE21.0Síndrome de Toriello-CareyQ87.8
Hiperparatiroidismo - síndrome de tumor de mandíbulaE21.0Tortícolis - queloides - criptorquidismo - displasia renalQ87.8
Diabetes mellitus neonatal permanenteP70.2Síndrome de tortuosidad arterialI73.8
Diabetes mellitus neonatal transitoriaP70.2Síndrome de Weismann-NetterQ77.8
Leucemia megacarioblástica aguda en el síndrome de DownC94.2Síndrome de Mounier-KühnJ98.0
Síndrome de Cushing por secreción ectópica de ACTHE24.3Síndrome trico-dento-óseoQ82.4
Síndrome de Cushing dependiente de ACTHE24.0Tricomegalia - cataratas - esferocitosisQ87.8
Síndrome de Cushing no dependiente de ACTHE24.8Trigonocefalia - pulgares ensanchadosQ87.0
Atelosteogénesis tipo 1Q78.8Trigonocefalia aisladaQ75.0
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IFNgammaR1D84.8Trigonocefalia - nariz bífida - anomalías de las extremidadesQ87.0
LCADE71.3Trigonocefalia - estatura baja - retraso de crecimientoQ87.0
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa 9E71.3TriopíaQ15.8
Fiebre espirilar por mordedura de rataA25.0Síndrome de Cornelia de LangeQ87.1
Estreptobacilosis por mordedura de rataA25.1Trismus - pseudocamptodactiliaM24.5
Enfermedad del pulmón del granjeroJ67.0Duplicación 19qQ92.3
Alveolitis alérgica domésticaJ67.8Trisomía 2 en mosaicoQ92.1
Pulmón del criador de pájarosJ67.2Trisomía 20 en mosaicoQ92.1
Tumor maligno de células germinales disgerminomatosoC56Trisomía 7 en mosaicoQ92.1
GinandroblastomaC56Aplasia de la tróclea del húmeroQ74.0
Tumor maligno de células de la granulosaC56Tronco arterial comúnQ20.0
Tumor de células de Sertoli-Leydig del ovarioC56Hipertricosis cervical anterior aisladaL68.2
Síndrome de Atkin-FlaitzQ87.8Alfa-manosidosisE77.1
Tumor maligno de células tecales productoras de esteroides, sin más especificacionesC56Anomalía de UhlQ24.8
Síndrome de choque tóxico por estreptococosA48.3Síndrome de Ulbright-HodesQ87.8
Síndrome de choque tóxico por estafilococosA48.3Enfermedad de UpingtonM91.8
Enfermedad aguda de injerto versus huéspedT86.0Síndrome de Urban-Rogers-MeyerQ87.8
Enfermedad crónica de injerto versus huéspedT86.0VACTERL con hidrocefaliaQ87.8
Pénfigoide ocularH13.3*HoloprosencefaliaQ04.2
Mola invasivaD39.2Hiperostosis cortical generalizadaM85.2
Coriocarcinoma gestacionalC58Síndrome de Van den Ende-GuptaQ87.0
Síndrome de WilliamsQ87.8Síndrome velo-facio-esqueléticoQ87.0
Atresia de colonQ42.9Acalasia idiopáticaK22.0
Mola hidatiformeO01.9Síndrome de Verloove-Van Horick-BrubakkQ87.8
Tumor trofoblástico del sitio placentarioD39.2Microcefalia - braquidactilia - cifoescoliosisQ87.8
Hemosiderosis pulmonar secundariaJ99.8*Síndrome MMEPQ87.8
Hemosiderosis pulmonar idiopáticaE83.1+Albinismo con sorderaH90.5
Síndrome de HeinerJ99.8*Síndrome de Weaver-WilliamsQ87.8
Blastoma pleuro-pulmonar tipo 1C34Síndrome de Weill-MarchesaniQ87.0
Blastoma pleuro-pulmonar tipo 2C34Síndrome de Weissenbacher-ZweymullerQ77.7
Blastoma pleuro-pulmonar tipo 3C34Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1E31.0
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2BG60.0Síndrome de discapacidad intelectual - retraso en el desarrollo - contracturasG71.8
Síndrome de atresia coanal - sordera - cardiopatía - dismorfismoQ87.8Síndrome de Wiedemann-RautenstrauchE34.8
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2CG60.0Síndrome de WildervanckQ87.8
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2DG60.0Albinismo cutáneo, fenotipo HermineE70.3
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2EG60.0Síndrome de Torg-WinchesterM89.5
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2FG60.0Síndrome de Worster-DroughtG80.8
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2GG60.0Síndrome WT miembros-sangreD61.0
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2lG60.0Xk aprosencefaliaQ04.3
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2JG60.0Albinismo ocular con sordera sensorial tardíaE70.3
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2KG60.0Síndrome de Yunis-VaronQ87.8
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2LG60.0Síndrome de Zimmermann-LabandQ87.8
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A1G60.0Trombocitopenia amegacariocítica congénitaD61.0
Atresia duodenalQ41.0Síndrome de SweetL98.2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2G60.0Displasia fronto nasal acromélicaQ75.8
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4AG60.0Síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidadesQ87.5
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4CG60.0Síndrome de Baraitser-WinterQ04.3
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4DG60.0Simbraquidactilia de manos y piesQ73.8
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4EG60.0Duplicación entérica toraco abdominalQ43.4
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4FG60.0Braquidactilia - mesomelia - déficit intelectual - malformaciones cardíacasQ87.8
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4GG60.0Dismorfia facial - escroto en alforja - hiperlaxitud ligamentariaQ87.8
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4HG60.0Déficit intelectual - estatura baja - hipertelorismoQ87.8
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1G60.0Enfermedad de Hirschsprung - ganglioneuromaQ43.1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2G60.0Microcefalia - epilepsia - déficit intelectual - cardiopatíaQ87.8
Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 1K83.1Albinismo oculo-cutáneoE70.3
Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 2K83.1Ectopia de cristalino - distrofia corioretinana - miopíaQ15.8
Síndrome de O'Sullivan-McLeodG12.8Fragilidad ósea contracturas articularesM21.8
Liposarcoma mixoide/de células redondasC49Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1Q04.3
Liposarcoma pleomórficoC49Mialgia eosinofilia ligadas a triptófanoM35.8
Liposarcoma desdiferenciadoC49Condrodisplasia recesiva letalQ78.8
Liposarcoma bien diferenciadoC49Pseudohipertrofia muscular - hipotiroidismoE03.1
Adenocarcinoma de esófagoC15Plagiocefalia - déficit intelectual ligado al XQ87.0
Atresia pulmonar septo ventricular intactoQ22.6Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosaQ87.8
Carcinoma de células escamosas de esófagoC15Fisura palatina - estatura baja - anomalías de las vértebrasQ87.0
Tumor de KlatskinC24.0Miocardiopatía y pérdida de audición de herencia maternaI42.8
Apnea de la prematuridadP28.4Microgastria - anomalía de miembrosQ87.8
Miasis cutáneaB87.0Aracnodactilia - déficit intelectual - dismorfiaQ87.8
Enfermedad de Brill-ZinsserA75.1Síndrome orofaciodigital tipo 10Q87.0
Tifus epidémico reincidenteA75.0Síndrome de Kallmann - cardiopatíaQ24.9
Síndrome de dolor regional complejo tipo 2G56.4Craneosinostosis tipo BostonQ75.8
Síndrome de dolor regional complejo tipo 1M89.0Enanismo braquidactilia tipo MseleniQ77.7
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo holandésE85.4+Síndrome progeroide tipo PettyE34.8
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo islandésI68.0*Disgenesia caudal familiarQ87.8
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo AQ04.3Hiperostosis cortical displásicaM89.8
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo BQ04.3ArriniaQ30.1
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo CQ04.3Síndrome de Fine-LubinskyQ87.8
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo DQ04.3Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía - anomalías esqueléticasQ87.8
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo EQ04.3Aplasia cutánea circunscrita de vertexQ84.8
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo FQ04.3PoliomielitisA80.9
Anemia refractaria con exceso de blastos 1D46.2Síndrome de Von Voss-CherstvoyQ87.8
Anemia refractaria con exceso de blastos 2D46.2Atrofia espinal - oftalmoplejía - síndrome piramidalG12.2
Plasmacitoma primario del huesoC90.2Síndrome de Coffin-SirisQ87.1
Plasmacitoma extramedular de tejidos blandosC90.2Displasia rizomélica de Patterson-LowryQ78.8
Enfermedad de cadenas pesadas muC88.2Aracnodactilia - osificación anormal - déficit intelectualQ87.8
Enfermedad de cadenas pesadas alfaC88.3Cataracta - sordera - hipogonadismoQ87.8
Enfermedad de cadenas pesadas gammaC88.2Síndrome cráneo-micromélicoQ87.0
Atrofia hemifacial progresivaG51.8Enfermedad de DarierQ82.8
Amelogénesis imperfecta hipoplásicaK00.5Síndrome de Stuve-WiedemannQ78.8
Amelogénesis imperfecta con hipocalcificaciónK00.5Displasia ósea tipo AzouzQ78.4
Amelogénesis imperfecta tipo hipomaduraciónK00.5Síndrome de OkamotoQ87.8
Amelogénesis imperfecta hipomineralización-hipoplasia con taurodontismoK00.5Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa tipo 2Q56.1
Tumor necrótico solitario del hígadoD13.4Amaurosis congénita de LeberH35.5
Síndrome de atrofia óptica autosómica dominante plusH47.2Síndrome de Bardet-BiedlQ87.8
Pseudohiperpotasemia familiar tipo 1D58.8Cáncer de colon hereditario no polipósicoC18
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo AG60.0Osteocondromas múltiplesQ78.6
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo BG60.0Síndrome de KallmannE23.0
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo CG60.0Déficit de triosa fosfato-isomerasaD55.2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo DG60.0Síndrome de LaronE34.3
Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominanteG12.2Síndrome oto-palato-digitalQ87.0
Quiste de duplicación esofágicaQ39.8Esferocitosis hereditariaD58.0
Duplicación tubular del esófagoQ39.8Xeroderma pigmentosoQ82.1
Angioedema hereditario tipo 1D84.1Anemia hemolítica por déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojosD55.2
Angioedema hereditario tipo 2D84.1Disección aórtica familiarI71.0
Angioedema hereditario tipo 3D84.1Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12E71.1
Angioedema adquirido tipo 2T78.3Hiperlipoproteinemia tipo 1E78.3
Angioedema adquirido tipo 1T78.3Hiperlipoproteinemia tipo 3E78.2
Angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosteronaT78.3Hipertiroidismo familiar por mutaciones de receptor de TSHE05.8
Síndrome de Waterhouse-FriderichsenE35.1*Déficit congénito de proteína SD68.5
Demencia semánticaG31.0Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa hepáticaE74.0
Afasia progresiva no fluenteG31.0Encefalitis herpéticaB00.4+
Trisomía 3 en mosaicoQ92.1Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódicaE85.0
Síndrome neurogénico de la salida torácicaG54.0Déficit congénito del factor IID68.2
Tumor endocrino de la vesícula biliarC23Anomalías genéticas de la trombomodulinaD68.8
Tumor de tiroidesD44.0Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2D81.7
Síndrome de BaelzK13.0Monosomía 18pQ93.5
Carcinoma de tiroidesC73Inmunodeficiencia combinada por déficit de ZAP70D81.8
Tumor de paratiroidesC75.0Trombocitopenia inducida por heparinaD69.5
Tumor suprarrenal / paraganglialC74Metahemoglobinemia congénitaD74.0
Tumor carcinoide y síndrome carcinoideE34.0Déficit de proteina trifuncional mitocondrialG71.3
Neoplasia endocrina múltipleD44.8Aciduria malónicaE72.8
Porfiria por déficit de ALA-deshidratasaE80.2Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutáricaE71.1
Ictiosis del área del traje de bañoQ80.2Déficit aislado de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasaE71.1
Cráneo en hoja de trébol - displasia torácica asfixianteQ87.5Déficit de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasaE71.3
Síndrome de Baller-GeroldQ87.0Hipospadias, forma familiarQ54.0
Paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante complicadaG11.4Monosomía 18qQ93.5
Paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante puraG11.4Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasaD55.2
Paraplejía espástica hereditaria autosómica recesiva complicadaG11.4Anemia hemolítica por déficit de difosfoglicerato mutasaD55.2
Paraplejía espástica hereditaria autosómica recesiva puraG11.4Fructosuria esencialE74.1
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3G11.4Deficiencia primaria de carnitina sistémicaE71.3
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4G11.4Deleción 7q3Q93.5
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5AG11.4Epilepsia rolándicaG40.0
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6G11.4Síndrome de SneddonI77.8
Síndrome de Wolf-HirschhornQ93.3Déficit congénito de fibrinógenoD68.2
Síndrome de BamforthE03.1AnisakiasisB81.0
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8G11.4Síndrome de CoganH16.3
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9G11.4Déficit congénito de alfa2-antiplasminaD68.8
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10G11.4Déficit congénito del factor XIIID68.2
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 12G11.4Demencia frontotemporalG31.0
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13G11.4Monosomía distal 9pQ93.5
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14G11.4Linfoma cutáneo primarioC84
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15G11.4PesteA20.3
Paraplejía espástica ligada al X tipo 16G11.4Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasaE71.3
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17G11.4Atrofia girada de la coroides y la retinaE72.4
Síndrome de BangstadE31.8Síndrome 47,XYYQ98.5
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 19G11.4Déficit de metil cobalamina tipo cbl GE72.1
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20G11.4HiperlisinemiaE72.3
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 21G11.4SacaropinuriaE72.3
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23G11.4HistidinemiaE70.8
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24G11.4Hiperaminoaciduria dicarboxílicaE72.0
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25G11.4HomocarnosinosisE72.8
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26G11.4Déficit de proteina RE53.8
SPG27G11.4Déficit congénito de factor intrínsecoD51.0
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28G11.4Aciduria D-glicéricaD72.5
Síndrome de BankiQ68.1Aciduria 2-hidroxiglutáricaE72.8
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29G11.4PentosuriaE74.8
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30G11.4CistationinuriaE72.1
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 31G11.4Lisinuria con intolerancia a proteínasE72.0
Síndrome de Romano-WardI45.8Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1E72.0
Síndrome de Bannayan-Riley-RuvalcabaQ87.8Homocistinuria sin aciduria metilmalónicaE72.1
Macrotrombocitopenia mediterráneaD69.1Trisomía 13Q91.5
Fisura del paladar duroQ35.1Hiperamoniaquemia por déficit de N-Acetilglutamato sintasaE72.2
Déficit de transaldolasaE74.8Tirosinemia transitoria del recién nacidoE70.2
Síndrome congénito similar a la infección intrauterinaQ87.8Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasaE74.4
Heterotopia nodular sub-corticalQ04.8Aciduria fumáricaE88.8
Heterotopia nodular subependimalQ04.8Déficit aislado de succinato-CoQ reductasaG71.3
Anomalía de Peters - catarataQ13.3Déficit aislado de CoQ-citocromo C reductasaG71.3
Hipofibrinogenemia familiarD68.2Déficit de citocromo C oxidasaG71.3
Síndrome de Taussig-BingQ20.1Trisomía distal 15qQ92.3
Displasia de la válvula aórticaQ23.0Anemia por déficit de adenosina trifosfatasaD55.3
Síndrome de Barber-SayQ87.0Trombocitopenia Paris-TrousseauD69.4
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2E83.5Trombastenia de GlanzmannD69.1
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3E83.5Trombofilia hereditara por déficit congénito de proteína CD68.2
Microlisencefalia tipo BQ04.3Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditarioC50
Heterotaxia viscero-atrialQ89.3LinfangioleiomiomatosisJ98.4
Distrofia corneal estromal congénitaH18.5ProlactinomaD35.2
Síndrome de Bartsocas-PapasQ87.2Síndrome post-poliomielíticoG14
Polimicrogiria bilateral frontoparietalQ04.3Trisomía 18Q91.2
Polimicrogiria unilateral hemisféricaQ04.3Déficit de deshidratasaE70.1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1G60.0NOMAA69.0
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 2G60.0Síndrome CINCAE85.0
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 3G60.0Síndrome de Kasabach-MerrittD18.0
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 4G60.0Duplicación 18pQ92.2
Síndrome de BasanQ82.8Micosis fungoideC84.0
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1AG60.0Síndrome de SezaryC84.1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1BG60.0Infección congénita por enterovirusP35.8
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1CG60.0Periarteritis nodosaM30.0
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1DG60.0Coriorretinopatía de BirdshotH30.1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1FG60.0Duplicación 18qQ92.3
Síndrome de hiper-IgM ligado al XD80.5MicrosporidiosisB60.8
AcondroplasiaQ77.4Fiebre hemorrágica con síndrome renalN08.0*
Síndrome de hiper-IgM tipo 2D80.5CisticercosisB69.0
Síndrome de hiper-IgM tipo 3D80.5Tripanosomiasis africanaB56.9
Síndrome hiper-IgM tipo 4D80.5Glioma de vías ópticasC72.3
Síndrome de hiper-IgM tipo 5D80.5Síndrome hipereosinofílico idiopáticoD47.5
Anemia arregenerativaD46.7Síndrome de Opitz G/BBBQ87.8
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronqueraG60.0Agenesia de válvulas pulmonaresQ22.2
Aracnodactilia congénita contracturalQ87.8Agenesia de una arteria pulmonarQ25.7
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2G60.0Aneurisma de senos de ValsalvaQ25.4
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2HG60.0Anomalía congénita de arterias coronariasQ24.5
Síndrome de Marin-AmatQ07.8Arcos aórticos anormalesQ25.4
Ataxia espinocerebolosa tipo 23G11Arteria pulmonar naciente de la aortaQ25.7
Auriculo-osteo-displasiaQ87.5Síndrome de microduplicación 22q11.2Q92.3
Ataxia espinocerebolosa tipo 28G11Atresia pulmonar con comunicación interventricularQ25.5
Ataxia espinocerebolosa tipo 20G11Coartación de aorta atípicaQ25.1
Ataxia espinocerebolosa tipo 25G11Coartación ístmicaQ25.1
Ataxia espinocerebolosa tipo 26G11Corazón triatrialQ24.2
Distonia dopa-sensible autosómica recesivaG24.1Divertículo cardíacoQ24.8
Síndrome de Beemer-ErtbruggenQ87.8Displasia valvular del niñoQ24.8
Agenesia válvular pulmonar - tetralogía de Fallot - ausencia de ductus arteriosusQ22.2Fístula aorta-arteria pulmonarQ21.4
Porfiria cutánea tardaE80.1Fístula arterio-venosa pulmonarQ25.7
Tifus indio transmitido por garrapatasA77.1Fístula arterio-venosa sistémicaQ27.3
Tifus africano transmitido por garrapatasA77.1Fístulas coronario-arterialesQ24.5
Tifus de Kenia transmitido por garrapatasA77.1Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiarI27.0
Fiebre de MarsellaA77.1Hipoplasia ventricular derecha aisladaQ22.6
Fiebre botonosa mediterráneaA77.1Malformación mitral congénitaQ23.2
Síndrome de BehrG98Interrupción del arco aóticoQ25.4
Asplenia congénita aislada familiarQ89.0Ventrículo derecho de doble salidaQ20.1
Acroesquifodisplasia metafisariaQ78.5Ventrículo izquierdo de doble salidaQ20.2
Anomalía del aparato subvalvular mitralQ23.8Anomalía congénita de las venas sistémicasQ26.8
Síndrome de BenczeQ67.4Estenosis subaórtica fijaQ24.4
Dislipidemia raraE78.1Estenosis aórtica valvular del niñoQ23.0
PoliendocrinopatíaE31.9Secuestro pulmonar congénitoQ33.2
Deficiencia hipofisariaE23Estenosis o atresia congénita de las venas pulmonaresQ26.8
Ataxia con déficit de vitamina EG11.1Duplicación 9p parcialQ92.2
Síndrome de BinderQ75.8Estenosis pulmonar valvularQ22.1
Inmunodeficiencia combinada de células B y TD81.3Estenosis sub-pulmonarQ24.3
Inmunodeficiencia por déficit de producción de anticuerposD80.5Síndrome de la cimitarraQ26.8
Neutropenia constitucionalD70Transposición no corregida congénitamente de las grandes arteriasQ20.3
Inmunodeficiencia debida a una anomalía en la cascada del complementoD84.1Túnel ventrículo izquierdo-aortaQ20.8
Síndrome de malformación blefaro-naso-facialQ87.0Corazón univentricularQ20.4
Síndrome de fiebre periódicaE85.0Síndrome linfoproliferativo autoinmuneD72.8
Epilepsia raraG40.2Inmunodeficiencia común variableD83.2
Síndrome de AscherQ87.0Síndrome de PerlmanQ87.3
Lisencefalia clásicaQ04.3Síndrome de Ehlers-Danlos tipo musculocontracturalQ79.6
Otros síndromes con lisencefalia como característica principalQ04.3Proteinosis alveolar pulmonar idiopáticaJ84.0
Lisencefalia tipo 3Q04.3Déficit intelectual - polidactilia - cabellos impeinablesQ87.2
Paraplejía espástica hereditaria puraG11.4Síndrome de Axenfeld-RiegerQ13.8
Paraplejía espástica hereditaria complejaG11.4Sinostosis radiocubitalQ74.0
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominanteG71.0Tetrasomía 5pQ99.8
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesivaG71.0Trisomía 17q22Q92.3
Monosomía autosómicaQ93.4Tirosinemia tipo 1E70.2
Fiebre en manchas tipo riquetsiasA77.0Enfermedad de Von WillebrandD68.0
Rickettsiosis del grupo tifusA75.1Síndrome CHIMEQ87.8
Blefarofimosis - sinostosis radio-cubitalQ87.2Bloqueo sino-auricular familiarI45.5
Amiloidosis hepática con colestasis intrahepáticaE85.4Cromosoma 17 en anilloQ93.2
Síndrome de fiebre periódica sin causa conocidaE85.0Déficit familiar aislado de glucocorticoidesE27.1
Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásticos relacionados con la topoisomerasa tipo II inhibidoraC92.0Disostosis acrofacial tipo PalagoniaQ75.4
Blefaroptosis - miopía - ectopia lentisQ15.8Displasia troclearQ68.2
Leucemia mieloide aguda con traslocación t(8;21)(q22;q22)C92.7Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de GLUT2E74.0
Diarrea crónica por déficit de glucoamilasaE74.3Taquicardia del haz de HisI47.2
Diarrea sódica congénitaP78.3Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgicaI47.2
Diarrea-vómitos debido a un déficit de trehalasaE74.3Miopatía distalG71.0
Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitosP78.3Hiperoxaluria primariaE74.8
Colitis epitelio-exfoliativa - sorderaP78.3Epilepsia progresiva - déficit intelectual, tipo finlandésE75.4
Enteropatía autoinmune tipo 2K52.8Amebiasis por Entamoeba histolyticaA06.7
Síndrome de Bonneman-Meinecke-ReichQ04.8CriptococosisB45.9
Enteropatía autoinmune tipo 3K52.8ErliquiosisA48.8
Pancreatitis tropicalK86.1FilariasisB73
Pancreatitis autoinmuneK86.1MicetomaB47.9
Colitis indeterminadaK52.3OncocercosisB73
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante del glucógenoE74.0ToxocariasisB83.0
Atrofia dentato-rubro-pálido-luisianaG11TularemiaA21.3
Síndrome de BöökQ82.4Angioma en racimoD18.0
Adenocarcinoma de intestino delgadoD01.4Hemangioendotelioma kaposiformeD18.0
Leiomiosarcoma de intestino delgadoC17Miofibromatosis infantilD21
Pseudoobstrucción intestinal miopáticaK59.8Malformación linfáticaD18.1
Pseudoobstrucción intestinal no clasificadaK59.8Enfermedad del riñón quístico medular autosómica recesivaQ61.5
Displasia en boomerangQ87.1GalactosemiaE74.2
Síndrome de Borjeson-Forssman-LehmannQ87.8Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides familiarN04
Síndrome trico-retino-dento-digitalQ82.4Síndrome de Denys-DrashN04.1
Síndrome de artrogriposisQ68.8Trastorno congénito de la glicosilaciónE77.8
Síndrome con malformaciones de las extremidades como principal característicaQ87.2Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena largaE71.3
Síndrome dermo-cardio-esquelético tipo BorroneQ87.8Encefalopatía por glicinaE72.5
Síndrome de Bowen-ConradiQ02Acidemia propiónicaE71.1
Síndrome de Rubinstein-TaybiQ87.2Oftalmoplejía externa progresiva de herencia maternaH49.4
Braquidactilia - displasia de codos y muñecasQ73.8Déficit de adhesión leucocitariaD84.8
Braquidactilia - hipertensión arterialI10Melanoma familiarC43
Braquidactilia preaxial hallux varusQ73.8Epilepsia parcial familiarG40.1
Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismoQ87.1Déficit de glutaril-CoA deshidrogenasaE72.3
BraquiolmiaQ76.3Anemia diseritropoyética congénitaD64.4
Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de KallmannQ87.0Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelarQ87.8
Displasia branquial - déficit intelectual - hernia inguinalQ87.8Condrodisplasia punctata rizomélicaQ77.3
Síndrome branquio-oculo-facialQ18.8Hipoplasia de cartílago-peloQ78.8
Síndrome branquio-esqueleto-genitalQ87.8Cutis laxaQ82.8
Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominanteQ87.2Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasaE74.0
Síndrome de FeingoldQ87.8Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediaE71.3
Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatíaQ92.3Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de lactato deshidrogenasaE74.4
Calcificaciones talámicas simétricasG93.8Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglucomutasaE74.0
Campomelia tipo CummingQ87.8Síndrome de Smith-Lemli-OpitzQ87.1
CamptobraquidactiliaQ74.8Déficit de gamma aminobutírico ácido transaminasaE72.8
Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esqueléticaQ87.2Déficit de enzima bifuncionalE71.3
Camptodactilia - contracturas articulares - anomalías faciales esqueléticasQ87.0Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierroG23.0
Camptodactilia taurinúriaQ68.1Envenenamiento por Bothrops lanceolatusT63.0
Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2Q87.1Leucemia mieloide agudaC92.0
Retinosquisis ligada a XQ14.1Trombofilia hereditaria por déficit congénito de antitrombinaD68.5
Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1Q87.1Síndrome de Zollinger-EllisonE16.4
Síndrome de Camurati-EngelmannQ78.3BalantidiasisA07.0
Síndrome del conducto mülleriano persistenteQ55.8Trombocitemia esencialD47.3
Pentalogía de CantrellQ89.7Incontinentia pigmentiQ82.3
Síndrome de hiperqueratosis - hiperpigmentaciónQ82.8Hipercalcemia hipocalciúrica familiarE83.5
Síndrome de cardiopatía - hamartomas de la lengua - polisindactiliaQ87.8Tetrasomía 18pQ99.8
Síndrome cardio-facio-cutáneoQ87.8Miopatía con diabetes mellitusE10.6
Síndrome de corazón-mano tipo 3Q87.2Diarrea crónica con atrofia villositariaK59.1
Síndrome corazón-mano tipo 2Q87.2Déficit de properdinaD84.1
Cardiopatía - blefarofimosis - anomalía radialQ87.8Síndrome de FrasierN04.1
Cardiopatía - cara redonda - retraso congénito del desarrolloQ87.8Enfermedad de CastlemanD36.0
CarnosinemiaE70.8Pénfigo benigno crónico familiarQ82.8
Sordera mixta ligada al X con gusher perilinfáticoH90.8Acidosis tubular renal distalN25.8
Queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénitaQ82.8Hipercalciuria idiopáticaE83.5
Catarata - frenillo bucal - retraso del crecimientoQ87.8Riñón esponjoso medularQ61.5
Enfermedad de StargardtH35.5Síndrome de nevus epidérmico verrucoso linealQ82.5
Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitasH26.0Enfermedad mixta del tejido conectivoM35.1
Catarata - hipertricosis - déficit intelectualQ87.8Distonía focal, segmentaria o multifocalG24.8
Síndrome cataratas - microcórneaQ13.8Enfermedad de GelineauG47.4
Catarata - nefropatía - encefalopatíaQ87.8Miopatía centronuclear ligada al XG71.2
Catarata - déficit intelectual - atresia anal - uropatíaQ87.8Necrosis estriatal bilateral infantilG23.2
Catarata - déficit intelectual - hipogonadismoQ87.8Fallo autonómico puroG90.3
Síndrome de Catel-ManzkeQ87.8Distonía generalizada precoz de inicio en las extremidadesG24.1
Ceguera nocturna - anomalías esqueléticas - dismorfismoQ87.8CamptocormiaM43.8
Síndrome cerebro-costo-mandibularQ87.8Síndrome de Alport - leiomiomatosis difusa ligada al XQ87.8
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima ramificante del glucógenoE74.0Epilepsia benigna infantil familiarG40.3
Raquitismo hipofosfatémicoE83.3Déficit congénito del factor XD68.2
Displasia cerebro-facio-torácicaQ87.5Hemoglobinosis CD58.2
Síndrome cerebro-reno-digitalQ87.8Hemoglobinosis ED58.2
Aplasia cerebelosa hidrocefaliaQ04.3Eliptocitosis hereditariaD58.1
Hipoplasia/agenesia cerebelosa aisladaQ04.3Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratadosD58.8
Síndrome de Richards-RundleG60.2Estomatocitosis hereditaria con hematíes deshidratadosD58.8
HipocondroplasiaQ77.4Convulsiones focales benignas del adolescenteG40.8
Síndrome del cabello impeinableQ84.1Síndrome CACHE75.2
Síndrome con coalición tarso-carpalQ74.8Miopatía tipo BethlemG71.0
Deposición familiar de pirofosfatos de calcioM11.1Déficit aislado de NADH-CoQ reductasaG71.3
Condrodisplasia letal tipo MoermanQ77.8Nevus melanocítico congénito de gran tamañoD22
Condrodisplasia letal tipo SellerQ77.8OsteopetrosisQ78.2
HipofosfatasiaE83.3Leucemia mieloide crónicaC92.1
Condrodisplasia metafisaria tipo SchmidQ78.5Cáncer pancreático familiarC25
Síndrome de DesbuquoisQ78.8Síndrome de Klippel-Feil aisladoQ76.1
Displasia de GreenbergQ77.3Ataxia cerebelosa autosómica recesivaG11
Displasia oto-espondilo-megaepifisariaQ77.7SiringomieliaG95.0
Corea benigna familiarG25.5Anoftalmia - microftalmia aisladasQ11.1
Displasia esquelética - déficit intelectualQ87.5Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticalesE75.2
Hidrocefalia con estenosis del acueducto de SilvioQ03.0Síndrome de Larsen autosómico dominanteQ68.8
Cromosoma 14 en anilloQ93.2OligomeganefroniaQ60.4
Cromosoma 19 en anilloQ93.2Enfermedad de DentN25.8
Cromosoma 7 en anilloQ93.2Osteogénesis imperfecta - microcefalia - cataratasQ78.0
Síndrome de Joubert con defecto hepáticoQ04.3Pseudohipoaldosteronismo tipo 2I15.1
Enfermedad de CoatsH35.0Diabetes insípida nefrogénicaN25.1
Síndrome CODASQ87.8Síndrome de Fanconi primarioE72.0
Síndrome COFSQ87.1Pseudoxantoma elásticoQ82.8
Coloboma macular - braquidactilia tipo bQ87.1Hiperprolinemia tipo 1E72.5
Contracturas - displasia ectodérmica - fisura labiopalatinaQ87.8Osteogénesis imperfecta - retinopatía - convulsiones - déficit intelectualQ87.8
Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1Q68.8Carcinoma adrenocorticalE24.8
Síndrome de CooksQ84.6Leucemia linfoblástica agudaC91.0
Distrofia de córnea - sordera de percepciónH18.5Tumor fibroso solitarioC49.9
Síndrome de ViciQ87.8Sarcoma sinovialC49.9
Agenesia de cuerpo calloso - microcefalia - estatura bajaQ87.8Linfoma de Hodgkin clásicoC81
Lesión cerebral isquémica e hipóxica neonatalP11.1Linfoma de BurkittC83.7
Queratitis por virus del herpes simpleB00.5+Enfermedad linfoproliferativa cutánea primaria de células T CD30+C86.6
Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al XQ04.8Tumor ependimarioC71.7
Queratopatía neurotróficaH16.2GlioblastomaC71.8
Queratitis estromalH16.3OsteosarcomaC41
Síndrome de LegiusQ85.0Sarcoma de EwingC41
Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías en los ojosQ87.8TeratomaC56
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa en músculo y corazónE74.0Tumor testicular de células germinales seminomatosoC62
Anomalías cardiacas - heterotaxiaQ28.8Neoplasia epitelial tímicaD15.0
Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadalD82.8Linfoma no HodgkinC83
Crecimiento excesivo - macrocefalia - dismorfismo facialQ87.3Histiocitosis de células de LangerhansC96.6
Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinizaciónE75.2Pentasomía XQ97.1
Neuropatía óptica hereditaria de LeberH47.2Enfermedad de SandhoffE75.0
Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectualQ87.8Enfermedad de RefsumG60.1
Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falángicas y neurológicasQ87.8Retinosis pigmentaria - sordera - hipogenitalismoQ87.8
Malformación capilar - malformación arteriovenosaQ27.3Síndrome de Smith-MagenisQ93.5
Degeneración marginal pelúcidaH18.7Tetrasomía XQ97.1
Histiocytoid cardiomyopathyI42.0Síndrome uña-rótulaQ87.2
Displasia checa tipo metatarsalQ77.7Síndrome de Aarskog-ScottQ87.1
Hepatoencefalopatía por déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1E88.8Acidemia isovaléricaE71.1
Síndrome de AshermanN85.6Mucopolisacaridosis tipo 7E76.2
Afección neurológica asociada al déficit de aminoacilasaE72.8Aciduria 4 hidroxi-butíricaE72.8
Síndrome de contractura letal congénita tipo 2Q68.8Aciduria mevalónicaE88.8
Síndrome de contractura letal congénita tipo 3Q68.8Aciduria orótica hereditariaD53.0
Amiloidosis cutánea primariaE85.4+Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvilQ79.6
Amiloidosis cutánea nodularE85.4+Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascularQ79.6
Amiloidosis macularE85.4+Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliosisQ79.6
Endometriosis raraN80.0Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalásicoQ79.6
Déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosaQ04.3Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxisQ79.6
Síndrome de Frank-Ter HaarQ87.8Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscularQ81.0
Síndrome de LemierreI80.8Síndrome nefrótico congénito tipo finlandésN04
Costillas finas - dismorfia - huesos tubularesQ87.5Síndrome acrocallosoQ04.0
Síndrome de Martínez-FríasQ45.8Síndrome de Miller-DiekerQ04.3
Enfermedad de las neuronas motoras de MadrasG12.2Lisencefalia ligada al X con anomalías genitalesQ04.3
Laminopatía tipo Decaudain-VigourouxE78.4Lisencefalia aislada tipo 1 sin anomalías genéticas conocidasQ04.3
Síndrome aurículo-condilarQ75.8MicrolisencefaliaQ04.3
Infertilidad masculina asociada a espermatozoides poliploides multiflagelados con grandes cabezasN46Síndrome de NagerQ75.4
Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la médula espinal - elevación del lactatoE75.2AcromegaliaE22.0
Síndrome de Robinow autosómico recesivoQ87.1Adrenoleucodistrofia neonatalE71.3
Hipoplasia aislada del nervio ópticoH47.0AlcaptonuriaE70.2
Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemiaE88.8Anemia hemolítica letal anomalías genitalesD58.8
Atresia de coanasQ30.0Angiomatosis cutánea y digestivaQ27.8
Atresia unilateral de coanasQ30.0ArgininemiaE72.2
Atresia bilateral de coanasQ30.0Arrinia - atresia de coanas - microftalmiaQ87.0
Malformación linfática cervicofacialD18.1Ictiosis recesiva ligada al XQ80.1
Linfangioma primario de laringeD18.1Artrogriposis congénita múltiple tipo neurogénicoQ74.3
Síndrome coxo-auricularQ87.1Dismorfia digitotalarQ74.3
Parálisis congénita de la laringeJ38.0Síndrome de Sheldon-HallQ74.3
Angioma laringotraquealD18.0Artrogriposis con limitaciones óculo-motoras y anomalías electro-retinianasQ74.3
Sindrome rótula-parvaQ74.1Artrogriposis por distrofia muscularM62.8
Síndrome de Crane HeiseQ87.5Enfermedad de Blackfan-DiamondD61.0
Déficit de ornitina transcarbamilasaE72.2Síndrome de BloomQ87.1
Displasia craneodiafisariaM85.2Enfermedad de CaffeyM89.8
Anomalías cráneo-digitales - déficit intelectualQ87.0Candidiasis crónica familiarB37.2
Displasia cráneo-ectodérmicaQ87.5Catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrialQ87.8
Disinostosis craneofacialQ87.0Síndrome de Charlie MQ87.0
Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo CantuQ87.3Síndrome de colestasis - linfedemaQ82.0
Hipertelorismo tipo TeebiQ87.0Síndrome de TurnerQ96.9
Displasia craneofrontonasalQ87.1Cromosoma 18 en anilloQ93.2
Displasia cráneo-fronto-nasal - anomalía de PolandQ87.8Disostosis cleidocranealQ74.0
Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 1D74.0Coartación de aorta con transmisión dominanteQ25.1
Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 2D74.0Síndrome de CohenQ87.8
Craneosionostosis aisladaQ75.0Síndrome de Cooper-Wang-JabsQ87.8
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, forma cerebralE71.3Agenesia de cuerpo calloso - neuropatíaG60.0
AdrenomieloneuropatíaE71.3Ataxia de FriedreichG11.1
Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposinaE75.2Craneosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefaliaQ75.0
Tríada de CarneyD44.8Distrofia macular viteliforme de BestH35.5
Displasia craneometafisariaQ78.8Déficit congénito del factor XID68.1
Mielitis transversa agudaG37.3Cutis marmorata telangiectasia congénitaQ82.8
Mielitis transversa aguda secundariaG37.3Malformación de Dandy-Walker - hemangioma facialQ03.1
Mielitis transversa aguda idiopáticaG37.3Malformación de Dandy-Walker aisladaQ03.1
Síndrome de JeavonsG40.3Déficit de dihidropteridina reductasaE70.1
Reticulohistiocitosis multicéntricaD76.3Déficit de adenosina monofosfato deaminasaG71.3
Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebeloE75.2Aciduria argininosuccínicaE72.2
Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporalE75.2Déficit de carbamoil-fosfato sintasaE72.2
Leucoencefalopatía cavitada progresivaE75.2Déficit múltiple de carboxilasasE53.8
Microtia - coloboma - imperforación del conducto nasolagrimalQ15.8Déficit aislado de glicerol quinasaE74.8
Enfermedad de KennedyG12.2Homocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolato reductasaE72.1
Bestrofinopatía autosómica recesivaH35.5Déficit de piruvato deshidrogenasaE74.4
Síndrome de SERKALQ87.8Encefalopatía por déficit de sulfito oxidasaE72.1
Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manosQ11.2Diencefálico síndromeC72.8
Síndrome de microduplicación 17q11.2Q92.3Síndrome de DubowitzQ87.1
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39G11.4Síndrome de Dyggve-Melchior-ClausenQ77.7
Ataxia autosómica recesiva por déficit de ubiquinonaG11.1Disautonomía familiarG90.1
Hemocromatosis tipo 4E83.1Disgenesia gonadal - anomalías múltiplesQ99.1
Cráneo-osteo-artropatíaM89.4Disqueratosis congénitaQ82.8
Sobrecarga de hierro tipo africanoE83.1Disostosis acrofacial postaxialQ75.4
Neuropatía con discapacidad auditivaG60.0Displasia epimetafisaria dominanteQ77.8
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4JG60.0Riñón displásico multiquísticoQ61.4
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 1G12.2Distonía dopa-sensibleG24.8
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2G12.2Malformación de EbsteinQ22.5
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 5G12.2Ectopia del cristalino aisladaQ12.1
Atrofia muscular espinal distal tipo 3G12.2Embriopatía alcohólicaQ86.0
Neuropatía motora distal hereditaria tipo JerashG12.2Embriopatía por parvovirusP35.8
Atrofia muscular espinal distal ligada al XG12.2Encefalocele frontalQ01.0
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1BG60.8Fibrosis quísticaE84.8
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria con sordera y retraso globalG60.8Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónicaG71.3
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria con paraplejía espásticaG60.8Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibraG71.2
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al X con sorderaG60.8Síndrome de Freeman-SheldonQ87.0
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 7G12.2GalactosialidosisE77.1
Craneosinostosis tipo FiladelfiaQ87.0Síndrome de GoldenharQ87.0
Displasia craneotelencefálicaQ04.3AspartilglucosaminuriaE77.1
Síndrome craneofacial-sordera-manoQ87.0Alfa talasemiaD56.0
Síndrome de Gómez-López-HernándezQ07.8Espina bífida aisladaQ05.4
Hipoparatiroidismo secundario debido a una secreción deficiente de paratohormonaE20.8Anencefalia/exencefalia aisladaQ00.0
Malformación intraósea vascular primariaD18.0Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por déficit de TMEM70G71.3
Neuropatía motora y sensitiva hereditariaG60.0Enfermedad de Refsum infantilG60.1
Neuropatía motora y sensitiva desmielinizante hereditaria autosómica dominanteG60.0Síndrome de HartnupE72.0
Neuropatía motora y sensitiva axonal hereditaria autosómica dominanteG60.0HawkinsinuriaE70.2
Neuropatía motora y sensitiva desmielinizante hereditaria autosómica recesivaG60.0Hemocromatosis neonatalE83.1
Craneosinostosis - aplasia de peronéQ87.2Síndrome de Hennekam-BeemerQ82.2
Neuropatía motora y sensitiva axonal hereditaria recesiva ligada a XG60.0Hernia diafragmática congénitaQ79.0
Neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominanteG12.1Hidrocefalia congénitaQ03.0
Neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesivaG12.2Hiperparatiroidismo primario neonatal graveE21.0
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditariaG60.8Beta-talasemiaD56.1
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria autosómica dominanteG60.8Síndrome del corazón izquierdo hipoplásicoQ23.4
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria autosómica recesivaG60.8Hipoplasia foveal - catarata presenilH26.0
Velocidad de conducción nerviosa enlentecida autosómica dominanteG60.0Atresia intestinal múltipleQ43.8
Craneosinostosis - braquidactiliaQ87.0Síndrome de intestino corto congénitoQ43.8
Síndrome de Jackson-WeissQ87.8Intolerancia hereditaria a la fructosaE74.1
Síndrome respiratorio agudo graveU04.9Síndrome de JacobsenQ93.5
Hiperlipidemia debido a un déficit de triglicérido-lipasa hepáticaE78.4Síndrome de Joubert con defecto óculo-renalQ04.3
Braquidactilia tipo B2Q73.8Síndrome KIDQ80.8
Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchosQ87.8Síndrome del cráneo en trébol aisladoQ75.0
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2JG71.0Síndrome angio-osteo-hipertróficoQ87.2
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno fosforilasa muscularE74.0Síndrome de Langer-GiedionQ87.8
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por déficit de cadena gammaD81.2Displasia ósea tipo Larsen - enanismoQ74.8
Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiaresG40.4Laringomalacia dominante congénitaQ31.5
Atrofoderma lineal de MoulinL90.8Membrana laríngea congénitaQ31.0
Baja estatura debido a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábilE34.3Síndrome de Laurence-MoonQ87.8
Síndrome CLOVEQ87.3Síndrome de LeighG31.8
Priapismo de bajo flujoN48.3Linfangiectasias quísticas pulmonaresQ33.8
Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitalesQ87.8Macroglosia dominanteQ38.2
Macrotrombocitopenia autosómica dominanteD69.4Macrogiria central bilateralQ04.8
Síndrome de CrisponiG90.8Síndrome de costillas cortas-polidactiliaQ77.2
Microtia bilateral - sordera - paladar hendidoQ87.0Malformación congénita de las vías aéreas pulmonaresQ33.0
Queratodermia palmoplantar tipo NagashimaQ82.8Síndrome de MarshallQ87.0
Síndrome de Saldino-MainzerQ87.5Síndrome MASAG11.4
Vasculitis primaria del sistema nervioso centralI67.7Síndrome de MoebiusQ87.0
Síndrome orofaciodigitalQ87.0Síndrome de Muir-TorreL72.8
Síndrome orofaciodigital tipo 11Q87.0Miopatía miotónica proximalG71.1
Síndrome orofaciodigital tipo 9Q87.0Displasia metatrópicaQ77.8
Anomalía de la primera hendidura branquialQ18.0Displasia tanatofóricaQ77.1
Criptomicrotia - braquidactilia - exceso de arco de la yema del dedoQ87.8NeuroblastomaC47
Anomalía de la segunda hendidura branquialQ18.0Síndrome del nevo sebáceo linealQ85.8
Anomalía de la tercera hendidura branquialQ18.0Distrofia muscular de Duchenne y BeckerG71.0
Anomalía de la cuarta hendidura branquialQ18.0OnfaloceleQ79.2
Quiste dermoide cervicalQ18.8DracunculiasisB72
Quiste dermoide facialQ18.8Filariosis linfáticaB74.2
Fístula en la comisura del labioQ38.0Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresivaH49.4
Fístula en labio inferiorQ38.0Déficit de piruvato deshidrogenasa E3E74.4
Quiste de duplicación en lenguaQ38.3LoiasisB74.3
Criptorquidia - aracnodactilia - déficit intelectualQ87.8MansonelliasisB74.4
Aplasia del canal auditivo externoQ16.1Enfermedad de Still del adultoM06.1
EpignatoD10.5Quiste aracnoideoG93.0
Quiste en el conducto nasolagrimalH04.6Encefalitis focal de RasmussenG04.8
PolirriniaQ30.8OpsismodisplasiaQ78.8
Ventana nasal supernumerariaQ30.8Síndrome de ReyeG93.7
Proboscis lateralisQ30.8Condrodisplasia punctata no rizomélicaQ77.3
Quiste dermoide nasalQ18.8Enfermedad veno-oclusiva hepáticaK76.5
Teratoma nasofaríngeoD10.6Neutropenia cíclicaD70
Encefalocele nasalQ01.1Neutropenia idiopática del adultoD70
Estenosis subglótica congénitaQ31.1Síndrome de Shwachman-DiamondD61.0
Quiste laríngeo congénitoQ31.8Displasia fibromuscular arterialI77.3
Estenosis traqueal congénitaQ32.1Prolapso valvular mitral familiarQ23.3
Microsomía hemifacialQ75.8Hipocalcemia autosómica dominanteE20.8
Hipertrofia hemifacialQ67.4Síndrome de resistencia a la insulina tipo BE11
Miohiperplasia hemifacialQ67.4Hiperparatiroidismo familiar primarioE21.0
Hipoaglosia/aglosia aislada congénitaQ38.3Síndrome del varón XXQ99.1
Síndrome de Curry-JonesQ87.0Osteopetrosis con acidosis tubular renalQ78.2
Anquilosis glosopalatinaQ38.3Enfermedad de Paget juvenilM88.0
Malformación arteriovenosa frontonasalQ27.3Tetrasomía 12pQ99.8
Malformación arteriovenosa maxilarQ27.3Síndrome de PendredE07.1
Malformación arteriovenosa mandibularQ27.3Síndrome de Pierre Robin aisladoQ87.0
Hemangioma congénito no involutivoD18.0Amiotrofia neurálgicaG54.5
Hemangioma congénito rápidamente involutivoD18.0Neumotorax espontáneo familiarJ93.1
Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacialQ28.2Síndrome de ProteusQ87.3
Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 1Q28.2Síndrome del abdomen en ciruela pasaQ79.4
Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 3Q28.2Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomalE71.3
Malformación linfática difusaD18.1Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46, XXQ56.2
Signatia congénitaQ67.4Trastorno del desarrollo sexual - déficit intelectualQ56.3
Fístula dorso nasalQ18.8PicnodisostosisQ78.8
Hendidura facialQ18.8Síndrome de CostelloQ87.8
Hendidura medio-facialQ18.8Síndrome de rubéola congénitaP35.0
Hendidura mediana en labio superior y maxilaQ18.8Enfermedad de depósito de ácido siálico libreE77.8
Hendidura nasalQ18.8Enfermedad familiar de ScheuermannM42.0
Hendidura facial oblicuaQ18.8EsquisencefaliaQ04.6
Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosisQ87.8Ictiosis - deficiencia del factor VIIID66
Hendidura facial número 4 de TessierQ18.8Síndrome de Silver-RussellQ87.1
Hendidura facial número 5 de TessierQ18.8SirenomeliaQ87.2
Hendidura facial número 6 de TessierQ18.8Síndrome de Sjögren-LarssonE71.3
Hendidura facial lateralQ18.8Síndrome de SotosQ87.3
Hendidura facial en la comisuraQ18.4Espasmos infantiles - pulgares largosG40.4
Hendidura cervical de la línea mediaQ18.8Distrofia muscular de Emery-DreifussG71.0
Síndrome orofaciodigital tipo 12Q87.0Síndrome de Stormorken-Sjaastad-LangsletD69.8
Síndrome orofaciodigital tipo 13Q87.0Síndrome de Sturge-WeberQ85.8
Quistes y fístulas en la cara y en la cavidad oralQ18.0Síndrome TARQ87.2
Quiste o fístula auricularQ18.8Toxoplasmosis congénitaP37.1
Hendidura facial paramedianaQ18.8Agenesia traquealQ32.1
Hendidura submucosa del paladarQ35.9Déficit múltiple de sulfatasasE75.2
Coloboma del párpado superiorQ10.3Tubulopatía proximal - diabetes mellitus - ataxia cerebelosaQ87.8
Coloboma del párpado inferiorQ10.3AniridiaQ13.1
Disóstosis mandibulofacialQ75.4Embriopatía por virus de la varicelaP35.8
QueratoconosH18.6Enanismo osteodisplásico primordial microcefálico tipo IIQ87.1
Déficit aislado no adquirido de hormona del crecimientoE23.0Miofascitis macrofágicaM60.8
Distonía aisladaG24.1Asociación VACTERL/VATERQ87.2
MacroglosiaQ38.2Síndrome de WeaverQ87.3
Hipoglosia/aglosiaQ38.3Xantomatosis cerebrotendinosaE75.5
Malformación paralítica facialQ87.0Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexualQ87.1
Malformación arteriovenosa facialQ27.3Síndrome de Kearns-SayreH49.8
Anomalía de nariz y nasofaringeQ30.3Miotonía agravada por potasioG71.1
Anomalía laríngeaQ31.1FenilcetonuriaE70.0
Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3Q77.7Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásicoQ79.6
Displasia disegmentaria tipo Rolland-DesbuquoisQ77.7Distrofia facioescapulohumeralG71.0
Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuriaE83.3Albinismo ocular recesivo ligado al XE70.3
Síndrome CACH congénito o de aparición en la infancia tempranaE75.2Síndrome MELASG71.3
Síndrome CACH de aparición en la infancia tardíaE75.2Síndrome de AlportQ87.8
Síndrome CACH, forma adulta o juvenilE75.2Enfermedad de Alzheimer de aparición temprana autosómica dominanteG30.0
Situs ambiguusQ89.3AmiloidosisE85.2
Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sorderaQ87.0Atrofia muscular espinal proximalG12.0
Hemangioendotelioma epitelioideD18.0Anemia de FanconiD61.0
Síndrome de poliposis mixta hereditariaD12.6Miocardiopatía dilatada familiar aisladaI42.0
Síndrome de poliposis hiperplásticoD12.6Enfermedad de Charcot-Marie-ToothG60.0
Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falangesQ70.2Síndrome de CockayneQ87.1
Síndrome de sudoración inducida por fríoG90.8Síndrome MERRFG71.3
CraniorriniaQ30.8Epidermólisis ampollosa simpleQ81.0
Hemicrania paroxísticaG44.8Gangliosidosis GM1E75.1
Cefalalgia trigémino-autonómicaG44.8Enfermedad de GaucherE75.2
NeuroferritinopatíaG23.0Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6-fosfatasaE74.0
Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasaG23.0HemofiliaD67
Síndrome de Dahlberg-Borer-NewcomerQ87.8Enfermedad de HirschsprungQ43.1
Inmunodeficiencia combinada con granulomas en la pielD81.1Hiperplasia suprarrenal congénitaE25.0
Síndrome oculoauricular tipo SchorderetQ87.8Hipertermia malignaT88.3
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiralQ79.6Miopatía congénita central coreG71.2
Distrofia muscular congénita por mutación en el gen LMNAG71.2Lipofuscinosis neuronal ceroideE75.4
Histiocitosis de células no LangerhansD76.3Polineuropatía asociada a gammopatía monoclonal de IgM con anti-MAGG61.8
Histiocitosis eruptiva generalizadaD76.3Síndrome de uñas amarillasL60.5
Histiocitosis cefálica benignaD76.3Síndrome de LyellL51.2
Xantogranuloma juvenilD76.3Síndrome SAPHOM86.3
Xantoma diseminadoD76.3Mucopolisacaridosis tipo 3E76.2
Xantoma papularD76.3Osteogénesis imperfectaQ78.0
Xantogranuloma necrobióticoD76.3Paraplejía espástica hereditariaG11.4
Enfermedad de Rosaï-DorfmanD76.3Enfermedad de Pelizaeus-MerzbacherE75.2
Histiocitosis de células indeterminadasD76.3PorfiriaE80.2
Histiocitosis progresiva nodularD76.3Síndrome de QT largo familiarI45.8
Histiocitosis progresiva mucinosa hereditariaD76.3Retinosis pigmentariaH35.5
Malformación de Dandy-Walker - polidactilia postaxialQ87.8Miopatía nemalínicaG71.2
Histiocitosis azul marinoD76.3Esclerosis tuberosaQ85.1
LeprechaunismoE34.8Síndrome de UsherH35.5
Déficit intelectual ligado al X - malformación de Dandy-Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsionesQ23.8Síndrome de WaardenburgE70.3
Síndrome de KnoblochQ15.8Distrofia muscular oculofaríngeaG71.0
Deficiencia de cobre familiar benignaE83.0Discinesia ciliar primariaJ98.0
Epidermólisis ampollosa simple suprabasalQ81.0Miastenia graveG70.0
Epidermólisis ampollosa simple basalQ81.0Deficiencia de purín nucleósido fosforilasaD81.5
Epidermólisis ampollosa simple debida a un déficit de placofilinaQ81.0Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasaE77.1
Epidermólisis ampollosa distrófica acralQ81.2Déficit de fructosa-1,6 difosfatasaE74.1
Epidermólisis ampollosa distrófica exclusivamente unguealQ81.2Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscularE74.0
Epidermólisis ampollosa simple con eritema migratorio circinadoQ81.0Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2DG71.0
Epidermólisis ampollosa simple con atresia pilóricaQ81.0Miopatía relacionada con desminaG71.8
Epidermólisis ampollosa acantolítica letalQ81.0Miositis por cuerpos de inclusiónM60.8
Urticaria pigmentosa típicaQ82.2Enfermedad de Creutzfeldt-JakobA81.0
Urticaria pigmentosa en placasQ82.2Miopatía multiminicoreG71.2
Urticaria pigmentosa nodularQ82.2Beta-manosidosisE77.1
Mastocitosis sistémica con quemazónC96.2PolimiositisM33.2
Mastocitosis aislada de la médula óseaC96.2DermatomiositisM33.0
Mastocitosis linfoadenopática con eosinofiliaC96.2Atrofia óptica genéticaH47.2
Leucemia mastocítica clásicaC94.3Eritroqueratodermia variableQ82.8
Variante aleucémica de la leucemia mastocíticaC94.3Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimientoE23.0
Lipodistrofia debido a deficiencia de factores de crecimiento peptídicosE88.1Estatura baja por déficit aislado de hormona de crecimiento asociado a hipogammaglobulinemia ligada al XE23.0
Déficit de guanidinoacetato metiltransferasaE72.8Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesivaQ82.4
Déficit de prolidasaE72.8Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominanteQ82.4
Déficit de transcobalaminaD51.2Enfermedad de Vogt-Koyanagi-HaradaH30.8
Homocistinuria clásicaE72.1Fibrosis pulmonar idiopáticaJ84.1
Síndrome de AlpersG31.8Enfermedad de BehçetM35.2
Degeneración macular juvenil con hipotricosisQ84.0Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructivaJ44.8
Degeneración estriado talámica infantilG31.0Traqueobroncopatía condro-osteoplásticaJ98.0
Degeneración talámica infantilG31.0Neumopatía crónica idiopática eosinofílicaJ82
Monosomía distal 15qQ93.5Neumonía con organización criptogénicaJ84.8
Síndrome de deleción 1p36Q93.5Síndrome del cuerno occipitalE83.0
Síndrome de microdeleción 2q24Q93.5Vitreorretinopatía exudativa familiarH35.0
Síndrome óculo-cerebro-cutáneoQ87.8Diabetes-sordera de transmisión maternaE13
Displasia de la dentinaK00.5Xantinuria hereditariaE79.8
Poliposis con capuchónD12.6Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arceE71.0
Ausencia de dermatogifos sindactilia miliarQ82.8Acidemia metilmalónica con homocistinuriaE72.1
DermatoleucodistrofiaE75.2Déficit de glutatión sintetasaD55.1
Dermo-odonto displasiaQ82.4Cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasaE71.1
Estenosis aislada congénita de la apertura piriforme nasalQ30.8Agenesia pulmonarQ33.3
Estenosis nasal congénita de la apertura piriforme con holoprosencefaliaQ30.8AspergilosisB44.2
Malformación de la cadena osicular congénita aisladaQ16.3Artritis juvenil idiopáticaM08.8
Malformación cerebral no sindrómica por migración neuronal anormalQ04.8Atresia de intestino delgadoQ41.2
Dermoide corneal ligado al XQ13.4Atresia de laringeQ31.8
Lupus eritematoso cutáneo subagudoL93.1Atresia de esófagoQ39.1
Lupus eritematoso cutáneo agudoL93.2BrucelosisA23.9
Lupus eritematoso cutáneo crónicoL93.2CóleraA00.9
Hidropesía fetal con Hb de BartD56.0Condromalacia rotuliana familiarM22.4
Defecto en la síntesis de ácido biliarK76.8Complejo extrofia-epispadiasQ64.1
Síndrome de MaffucciQ78.4GastrosquisisQ79.3
Dermopatía restrictiva letalQ82.8Microcefalia primaria autosómica recesivaQ02
Displasia espondiloepifisaria tipo NishimuraQ77.7PolidactiliaQ69.0
Displasia espondiloepifisaria tipo CantuQ77.7Forma rara de la salmonelosisA01.2
Displasia espondiloepifisaria tipo ReardonQ77.7SarcoidosisD86.0
Displasia espondiloepifisaria tarda tipo KohnQ77.7Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de aldolasa AE74.0
Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermotQ77.7Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato quinasa 1D55.2
Displasia cortical - síndrome de epilepsia focalQ04.8Hipoplasia de células de LeydigQ56.1
Leucoencefalopatía - distonía - neuropatía motoraE75.2Queratitis autosómica dominanteH16.8
Síndrome de hipotonía - cistinuriaE72.0Displasia fibrosa de huesoQ78.1
Síndrome de microdeleción 2p21Q93.5Aspergilosis bronco-pulmonar alérgicaB44.1
Síndrome epiléptico por infección febrilG40.5Síndrome de Churg-StraussM30.1
Secuencia disruptiva del cerebro fetalQ02Osteocondritis de hueso tarsiano/metatarsianoM93.2
Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológicaE75.2Enfermedad de la antimembrana basal glomerularM31.0+
Síndrome de Wolcott-RallisonE10Hemiplejía alternante de la infanciaG98
Encefalitis límbica paraneoplásicaG13.1Vasculitis por inmunoglobulina AD69.0
Forma clásica de encefalitis límbica paraneoplásicaG13.1Enfermedad de Thomsen y BeckerG71.1
Encefalitis límbica asociada a anticuerpos contra antígenos de membrana celularG13.1LeptospirosisA27.0
Encefalitis límbica con anticuerpos nCMAgsG13.1Síndrome de enclaustramientoG83.8
Pustulosis palmar y plantarL40.3Linfoma pulmonar primarioC85.9
Acrodermatitis continua supurativa de HallopeauL40.2Síndrome de ScottD69.8
Queratoconjuntivitis atópicaH16.2Poliangeítis microscópicaM31.7
Déficit intelectual ligado al X tipo NajmQ04.3ShigelosisA03.9
Déficit intelectual ligado al X tipo RaymondQ87.8Fascitis eosinofílicaM35.4
Déficit intelectual ligado al X tipo NascimentoQ87.8TriquinelosisB75
Déficit intelectual ligado al X tipo KroesQ87.8Granulomatosis con poliangeítisM31.3
Condrodisplasia dominante ligada al X tipo Chassaing-LacombeQ87.8Paramiotonía congénita de Von EulenburgG71.1
Déficit intelectual ligado al X tipo CilliersQ87.8Hipotiroidismo congénitoE00.2
Déficit intelectual ligado al X tipo Van EschQ87.8Adrenoleucodistrofia ligada al XE71.3
Déficit intelectual ligado al X - síndrome craneofacioesqueléticoQ87.8CitrulinemiaE72.2
Hiperekplexia - epilepsiaG25.8Déficit de adenilsuccinato liasaE79.8
Anomalía del oído medioQ16.3SitosterolemiaE78.0
Síndrome de fase avanzada del sueño familiarG47.2SialuriaE77.8
Aplasia medular adquirida raraD61.1Distrofia miotónica de SteinertG71.1
DiastematomieliaQ06.2Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuriaE72.4
MiasisB87.1Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasaE70.1
Miasis cavitariaB87.8SarcosinemiaE72.5
Miasis subcutáneaB87.0Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasaE79.8
Hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxidoE16.1Déficit de adenina fosforibosiltransferasaE79.8
Hiperinsulinismo difuso resistente al diazóxidoE16.1Acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónicaE87.2
Hiperinsulinismo inducido por ejercicioE16.1Síndrome hemolítico urémico atípicoD58.8
Resistencia hipofisaria selectiva a las hormonas tiroideasE05.8Linfedema congénito primarioQ82.0
Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9Q77.3Enfermedad de MenetrierK29.6
Displasia epifisaria múltiple tipo BeightonQ77.3Colangitis esclerosante primariaK83.0
Displasia epifisaria múltiple tipo LowryQ78.8Púrpura trombocitopénica inmuneD69.3
Enfermedad granulomatosa crónicaD71Déficit de GTP-ciclohidrolasa IE70.1
Displasia epifisaria múltiple tipo Al-GazaliQ77.3Enfermedad de KawasakiM30.3
Displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximalQ77.3Enfermedad de WhippleK90.8+
Displasia epifisaria múltiple con miniepífisisQ77.3Enfermedad de BinswangerI67.3
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4Q04.3CraneosinostosisQ75.0
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5Q04.3Síndrome Ramsay-HuntG11.1
Diplejía espástica tipo infantilG83.8AcatalasemiaE80.3
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6Q04.3Atransferrinemia congénitaD50.8
Enfermedad de Von Willebrand tipo 1D68.0Síndrome de Bernard-SoulierD69.1
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2D68.0Quiste broncogénicoJ98.4
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2AD68.0Fístula broncobiliar congénitaQ32.4
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2BD68.0Enfermedad de CanavanE75.2
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2MD68.0Enfisema lobar congénitoQ33.8
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2ND68.0Síndrome de BrugadaI47.2
Enfermedad de Von Willebrand tipo 3D68.0Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasaD81.3
Síndrome de Stickler tipo 3Q87.5Hiperlipoproteinemia tipo 4E78.1
Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2G71.3Hipobetalipoproteinemia familiarE78.6
Disección arterial con lentiginosisQ87.8Déficit de piruvato carboxilasaE74.4
Déficit intelectual tipo Birk-BarelQ87.8Miopatía centronuclearG71.2
Osteopoiquilosis aisladaQ78.8Síndrome MODYE11.8
Dentinogénesis imperfecta tipo 2K00.5Trombosis venosa portalI81
Dentinogénesis imperfecta tipo 3K00.5Nefroma mesoblástico congénitoC64
Síndrome de GoldblattQ78.8Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrialG71.3
Síndrome de Suarez-SticklerQ78.8Infección congénita por el virus del herpesP35.2
Síndrome familiar del seno enfermoI49.5Síndrome de Dubin-JohnsonE80.6
Nevus poroqueratósico del ostio y conducto dérmico ecrinosQ82.5Enfermedad de TakayasuM31.4
Distiquiasis anomalías cardiovascularesQ87.8Enfermedad de Paget extramamariaC44
DirofilariasisB74.8Pénfigo vulgarL10.0
Crisis infantiles no familiares benignasG40.4Síndrome de Gerstmann-Straussler-ScheinkerA81.8
Epilepsia parcial benigna de la infancia con crisis parciales complejasG40.2Insomnio familiar fatalA81.8
Epilepsia parcial benigna con crisis con generalización secundaria en la infanciaG40.1Síndrome de WolframE13.8
Epilepsia fotosensitivaG40.8CriptosporidiosisA07.2
Epilepsia refleja por agua calienteG40.8LegionelosisA48.1
Crisis inducidas por sonidosG40.8Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-SaguenayG11.1
Crisis inducidas por alimentaciónG40.8Atresia tricúspideQ22.4
Crisis inducidas por orgasmoG40.8Comunicación interauricularQ21.1
Crisis inducidas por pensamientoG40.8Comunicación interventricularQ21.0
Epilepsia del sobresaltoG40.8Tetralogía de FallotQ21.3
Crisis inducidas por micciónG40.8Neutropenia congénita grave autosómica dominanteD70
Crisis por lecturaG40.8Síndrome de SticklerQ87.5
Síndrome epilépticoG40.4Ataxia cerebelosa de inicio precoz con conservación de reflejos tendinososG11.1
EscleromixedemaL98.5Discinesia paroxísticaG24.8
Defecto hereditario de la dentinaK00.5Conjuntivitis gonocócicaH13.1*
Monocromatismo de conos azulesH53.5Déficit congénito de factor XIID68.2
Duplicación caudalQ87.8Equinococosis alveolarB67.6
Duplicación de la pierna y del pie en espejoQ74.8Síndrome de EvansD69.3
Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosisQ77.7Gastroenteritis eosinofílicaK52.8
Displasia espondiloepimetafisaria tipo BieganskiQ77.7Síndrome de Guillain-BarréG61.0
Displasia espondiloepimetafisaria - dentición anormalQ77.7HepatoblastomaC22.2
Displasia espondiloepimetafisaria tipo GenevieveQ77.7HidranencefaliaQ04.3
Lipofuscinosis neuronal ceroide congénitaE75.4Hiperbilirrubinemia neonatal transitoriaP59.8
Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantilE75.4Síndrome de hiper-IgE autosómico dominanteD82.4
Displasia espondiloepimetafisaria tipo GoldenQ77.8LaringoceleQ31.3
Displasia espondiloepimetafisaria axialQ77.8Enfermedad de Legg-Calvé-PerthesM91.1
Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facialQ77.8ListeriosisA32.7
Síndrome de desequilibrioG11.8PancreatoblastomaC25.1
Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4Q77.8Parálisis facial idiopáticaG51.0
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY - insuficiencia suprarrenal por déficit de CYP11A1Q56.1Parálisis supranuclear progresivaG23.1
Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensitivaQ56.1Poliposis gastrointestinal juvenilD12.6
Enfermedad mitocondrial letal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinadaE88.8Síndrome de la persona rígidaG25.8
Síndrome HD76.3Trombocitopenia de May-HegglinD72.0
Miopatía de los nativos amerindiosG71.2NefroblastomaC64
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducidaD58.8Fiebre QA78
Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del NorteK74.6Enfermedad de Niemann-Pick tipo CE75.2
Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasaE25.8Encefalitis transmitida por garrapatasA84.1
Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículosG90.8Epidermodisplasia verruciformeB07
Disfunción vestibulococlear progresiva familiarH83.8Amebiasis por amebas salvajesB60.1
Desmielinización cerebral debida a un déficit de metionina adenosiltransferasaE72.1AngiostrongilosisB81.3
Enteropatía congénita debida a un déficit de enteropeptidasaK90.8EstrongiloidiasisB78.0
Displasia de la cabeza femoral tipo MeyerQ78.8AnquilostomiasisB76.1
Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivrayQ87.0BabesiosisB60.0
Trombocitopenia autosómica con plaquetas normalesD69.4Síndrome de Budd-ChiariI82.0
Síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizadoQ82.5DifilobotriasisB70.0
Trastorno pervasivo raro del desarrolloF84.1CromomicosisB43.9
Trastorno desintegrativo de la infanciaF84.3CiclosporosisA07.3
Síndrome corazón-mano tipo eslovenoQ87.2DemodicidosisB88.0
Tumor primario peritoneal malignoC45.1HistoplasmosisB39.1
Mesotelioma peritoneal malignoC45.1HidatidosisB67.0
Mesotelioma peritoneal quísticoC45.1HimenolepiasisB71.0
Carcinoma primario peritonealC48.2HipodermosisB87.0
Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XYQ98.7IsosporosisA07.3
Leucemia eosinofílica crónicaD47.5Miasis progresivaB87.0
Síndromes hipereosinofílicosD47.5Miasis forunculosaB87.0
Anemia refractaria con exceso de blastos en transformaciónD46.3NeumocistosisB59+
Síndrome CLAPOQ87.3EsporotricosisB42.9
Déficit de cernunnos-XLFD81.1TungosisB88.1
Inmunodeficiencia combinada por déficit de CD3gammaD81.2Lipomatosis mesosomática de Roch-LeriE88.2
Susceptibilidad a infecciones respiratorias asociadas con mutaciones en la cadena CD8alphaD84.8Diabetes mellitus neonatalP70.2
Inmunodeficiencia combinada por disfunción en el canal CRACD81.8Leucemia aguda promielocíticaC92.4
Disgenesia quística alinfoide del timoD82.8Leucemia aguda mielomonocíticaC92.5
Síndrome de TemtamyQ87.8Leucemia monoblástica agudaC92.7
Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25D81.2Leucemia eritroide agudaC94.0
Déficit de cadenas pesadas de inmunoglobulinasD80.8Leucemia megacarioblástica agudaC94.2
Hipogammaglobulinemia transitoria de la infanciaD80.7Enfermedad de WagnerH35.5
Infecciones recurrentes debidas a deficiencia de gránulos específicosD71Pseudopelada de BrocqL66.0
Inmunodeficiencia debida a déficit de componentes tempranos del complementoD84.1Foliculitis disecante de cuero cabelludoL08.8
Inmunodeficiencia debida a déficit de componentes tardíos del complementoD84.1Síndrome de los cabellos anágenos caducosL65.1
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ debida a deficiencia de IL-7RalphaD81.2Déficit de mieloperoxidasaE80.3
Dismorfia - malformaciones múltiplesQ87.8Enfermedad del cabello ensortijadoQ84.1
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ debida a deficiencia de CD45D81.2Pelo lanosoQ84.1
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ debida a CD3delta/CD3epsilon/CD3zetaD81.2Foliculitis decalvante de QuinquaudL66.2
Escafocefalia sindrómica familiarQ75.0Síndrome de Graham Little-Piccardi-LassueurL66.1
Miopatía centronuclear autosómica recesivaG71.2Hipertricosis lanuginosa adquiridaL68.1
Miopatía centronuclear autosómica dominanteG71.2Hipotricosis hereditaria de Marie UnnaQ84.0
DisosteosclerosisQ78.8Querión de CelsoB35.0
Deficiencia específica de anticuerpos con concentraciones normales de inmunoglobulina y valores normales de células BD80.6Quiste triquilemal proliferanteL72.1
Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivoD82.4Osteocondritis desecanteM93.2
Disostosis acro-fronto-facio-nasalQ75.1Liquen plano pilarL66.1
Deficiencia primaria de CD59D84.1MonilethrixQ84.1
Infecciones recurrentes de Neisseria debidas a deficiencia de factor DD84.1Siringocistadenoma papilíferoD23.9
Pubertad precoz central idiopáticaE22.8Alopecia totalL63.0
Pubertad precoz central secundariaE22.8Cutis verticis gyrata primariaQ82.8
Hemofilia B graveD67Pili bifurcatiL67.8
Hemofilia B moderadamente graveD67TosferinaA37.9
Hemofilia B leveD67Displasia ventricular derecha arritmógenaI42.8
Hemofilia A graveD66Fibrilación auricular familiarI48.9
Hemofilia A moderamente graveD66Mixoma auricularD15.1
Hemofilia A leveD66Tumor cardiaco del adultoC38.0
Factores de coagulación vitamina K-dependientes congénitosD68.2Canal atrioventricular parcialQ21.2
Disostosis acrofacial forma cataniaQ75.4Dilatación idiopática de la aurícula derechaQ20.8
Disostosis acrofacial tipo RodríguezQ75.4Pityriasis rubra pilarisL44.0
Disostosis faciocranenana hipomandibularQ75.4Dilatación idiopática de la arteria pulmonarE25.7
High anorectal malformationQ42.1DextrocardiaQ24.0
Malformación anorrectal intermediaQ42.1Corazón en criss-crossQ24.8
Low anorectal malformationQ42.2Atresia mitralQ23.2
Rectal duplicationQ43.4Estenosis supra valvular pulmonarQ22.1
Miopatía nemalínica congénita graveG71.2Tumor cardiaco del niñoC38.0
Miopatía nemalínica intermediaG71.2Síndrome de ReynoldsL94.0
Miopatía nemalínica típicaG71.2PiomiositisM60.0
Miopatía nemalínica de aparición en la infanciaG71.2BotulismoA05.1
Miopatía nemalínica de aparición en adultosG71.2Miocardiopatía peripartoO90.3
FilaminopatíaG71.8Síndrome de antisintetasasM35.8
Paraplejía espástica ligada al X tipo 34G11.4Enfermedad de KimuraD21
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 37G11.4Vasculitis cutáneaM31.0
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38G11.4Síndrome de SusacI67.7
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 32G11.4Síndrome de extravasación capilar sistémicaI78.8
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 35G11.4Taquicardia atrial multifocalI47.1
Lisencefalia debida a mutaciones en TUBA1AQ04.3Hipomelanosis de ItoQ87.8
Vestibulopatía bilateral idopáticaH81.8DifteriaA36.9
Miopatía metabólica debida al defecto en el trasportador de lactatoG72.8Síndrome de KindlerQ81.8
Síndrome parkinsoniano piramidalG20Epidermólisis ampollosa distróficaQ81.2
Panbronquiliolitis difusaJ44.8Acroqueratoelastoidosis de CostaQ82.8
Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo callosoQ04.3AcromelanosisL81.4
Baja estatura - retraso en la edad ósea por déficit en el metabolismo de hormonas tiroideasE03.1Discromatosis simétrica hereditariaL81.8
Infertilidad masculina por globozoospermiaN46Discromatosis universalL81.8
Síndrome epiléptico infantil de los AmishE77.8Eritroqueratodermia simétrica progresivaQ82.8
Nevus blanco esponjosoQ38.6Eritroqueratodermia en escarapela de DegosQ82.8
Síndrome de deleción 6q16Q93.5Síndrome de queratodermia palmoplantar - esclerodactiliaQ82.8
Síndrome de amelogénesis imperfecta e hiperplasia gingivalK00.5TétanosA33
Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari 1 - sinostosis radioulnarQ87.8Ictiosis adquiridaL85.0
Disostosis tipo StanescuQ78.8Queratoacantoma familiarL85.8
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 42G11.4Queratosis pilosa roja y atrofianteL85.8
Displasia espondilometafisaria tipo agrecánQ77.7Eritrodermia descamativa de Leiner-MoussousL21.1
Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1N25.8Leiomiomatosis familiarD23
Pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1N25.8Intoxicación por amiantoJ61
Miopatia con capuchónG71.2Lipoproteinosis de Urbach-WietheE78.8
Disfasia congénita familiarF80.1Queratodermia palmoplantar mutilante con placas queratósicas periorificialesQ82.8
Miopatía de espirales cilindricosG71.2Poroqueratosis de MibelliQ82.8
Miopatía con formaciones tubulares hexagonalmente cruzadasG71.2Poroqueratosis palmoplantar de MantouxQ82.8
Linfoma cutáneo primario de células TC84.8Poroqueratosis palmoplantar y diseminadaQ82.8
Linfoma no-Hodgkin de células BC85.1SebocistomatosisL72.2
Linfoma no-Hodgkin de células TC84Síndrome de descamación de la pielQ80.8
Trisomia 10pQ92.2Tricoepitelioma múltiple familiarD23.3
Miopatia congénita con acumulación de proteinasG71.2RabiaA82.9
Miopatía congénita con coresG71.2Papulosis atrófica malignaI77.8
Miopatía congénita con núcleo centralG71.2Síndrome de WellsL98.3
Miopatía congénita con variación del tipo de fibraG71.2Pemfigoide bullosoL12.0
Miopatía congénita con vacuolasG71.2Tumor desmoideD48.1
Hipogonadismo hipogonadotrópico congénitoE23.0Síndrome de CushingE24.2
Displasia toracomélicaQ77.2Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénitoE23.0
Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna de 15q11q13 tipo 1Q87.1Tripanosomiasis americanaB57.1
Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna de 15q11q13 tipo 2Q87.1Déficit de aromatasaE25.8
Síndrome de Prader-Willi debido a traslocaciónQ87.1Resistencia a glucocorticoidesE25.8
Sindrome de Prader-Willi debido a mutaciones de improntaQ87.1Pubertad precoz centralE22.8
Forma sintomática de hemofilia A en mujeres portadorasD66Cáncer de paratiroidesC75.0
Forma sintomática de hemofilia B en mujeres portadorasD67Cáncer anaplásico de tiroidesC73
Deficiencia hipofisaria múltiple no adquirida sin malformaciones extra-hipofisarias asociadasE23.0Incidentaloma suprarrenalD35.0
Diabetes insípida centralE23.2Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisariasE23.0
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno fosforilasa hepáticaE74.0Policondritis atrofianteM94.1
Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al XQ82.4Enfermedad de Gorham-StoutM89.5
Pubertad precoz periféricaE30.1Carcinoma medular de tiroidesC73
Hipotiroidismo congénito transitorioP72.2Epilepsia reflejaG40.8
Miopatía de multiminicores moderada con afectación de manosG71.2Trombocitopenia ligada al X con plaquetas normalesD69.4
Miopatía de multiminicores prenatal con artrogriposis múltiple congénitaG71.2Déficit congénito del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1D68.8
Síndrome de microdeleción 8q22.1Q93.5Trombocitopenia aloinmune fetal y neonatalP61.0
Displasia ectodérmica cegueraQ87.8Déficit congénito de quininógeno de alto peso molecularD68.8
Acropigmentación reticulada de KitamuraL81.8Déficit congénito de precalicreínaD68.8
Anemia de cuerpos de HeinzD58.2Déficit de gránulos alfa y deltaD69.1
Enfermedad ocular de la isla de ÅlandH35.5Síndrome de plaquetas grisesD69.1
Síndrome de exceso de aromatasaE30.1Atresia de la uretraQ64.3
Displasia de Smith-McCortQ77.7Duplicación de la uretraQ64.7
Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-FourieQ82.8Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2AG71.0
Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2Q11.2Megauréter primario congénitoQ62.2
Osteoesclerosis - retraso en el desarrollo - craneosinostosisQ75.8Quiste uracalQ64.4
Astrágalo vertical congénitoQ66.8Quiste onfalo-mesentéricoQ43.0
Osteopetrosis - hipogammaglobulinemiaQ78.2Duplicación entéricaQ45.8
Miopatía distal de inicio en músculo tibial anteriorG71.0Páncreas accesorioQ45.3
Miopatía ligada a X con atrofia del músculo posturalG71.0Agenesia del peneQ55.5
Miopatía proximal hereditaria con fallo respiratorio precozG71.0DifaliaQ55.6
Botulismo por heridaA05.1Canal atrioventricular completoQ21.2
Displasia ectodérmica hidrótica tipo HalalQ82.8Mesenterio comúnQ43.3
Botulismo infantilA05.1Estenosis congénita de canal espinal cervicalQ06.8
Botulismo intestinalA05.1Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducciónG61.8
Botulismo intestinal del adultoA05.1Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2EG71.0
Degeneración macular miópicaH35.3Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2CG71.0
Micosis fungoide foliculotropaC84.0Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2FG71.0
Reticulosis pagetoide localizadaC84.0Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1AG71.0
Linfoma cutáneo primario pleomórfico de células pequeñas/medianas T CD4+C84.4Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1BG71.0
Linfoma primario cutáneo agresivo epidermotrópico de células T CD8+C84.4Mucopolisacaridosis tipo 4E76.2
Linfoma cutáneo de células T gamma/delta-positivoC84.4Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2BG71.0
Linfoma cutáneo primario de células B de la zona marginalC83.0Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1CG71.0
Linfoma cutáneo primario del centro folicularC82.6Síndrome de Walker-WarburgQ04.3
Linfoma difuso cutáneo primario de células B grandes tipo piernaC83.3Enfermedad de músculo-ojo-cerebroQ04.3
Micosis fungoide y variantesC84.0Miopatía distal de tipo Welander, tipo suecoG71.0
Neutropenia adquiridaD70Miopatía distal tipo NonakaG71.8
Obesidad por resistencia congénita a la leptinaE66.8Hepatitis crónica autoinmuneK75.4
Obesidad por déficit del gen receptor de leptinaE66.8Distrofia muscular tibialG71.0
Aplasia bilateral parcial del conducto de MüllerQ51.8Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocalesG71.0
Aplasia unilateral del conducto de MüllerQ51.4Distrofia muscular de cinturasG71.0
Útero unicorne verdaderoQ51.4Degeneración cortico-basalG31.0
Útero pseudo-unicorneQ51.4Puntas y ondas continuas durante el sueñoF80.3
Displasia epifisaria múltipleQ77.3Síndromes miasténicos congénitosG70.2
Útero didelfoQ51.1Hiperaldosteronismo familiar tipo IIE26.0
Útero bicorne bicervical y hemivagina ciegaQ51.1Pseudohipoaldosteronismo tipo 1N25.8
Útero bicorne bicervical con cuello del útero y vagina patentesQ51.1Cirrosis biliar primariaK74.3
Útero bicorne unicervicalQ51.3Exceso aparente de mineralocorticoidesE26.1
Útero cordiformeQ51.3Neumopatía eosinofílica idiopática agudaJ82
Útero septoQ51.2Déficit de dopamina beta-hidroxilasaG90.8
Útero septo totalQ51.2Atrofia multisistémicaG90.3
Útero septo subtotalQ51.2Mielofibrosis con metaplasia mieloideD47.4
Útero bicorneQ51.3Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianasD84.8
Hipoplasia uterinaQ51.8Policitemia veraD45
Agenesia y aplasia del cuerpo uterinoQ51.0Catarata-glaucomaQ12.0
Agenesia y aplasia del cuello del úteroQ51.5Linfoma difuso de células B grandesC83.3
Vagina septadaQ52.1Malformación de Arnold-Chiari tipo IIQ07.0
Septo vaginal longitudinalQ52.1Linfoma folicularC82
Septo vaginal transversalQ52.1Aplasia medular idiopáticaD61.0
Displasia epifisaria - sordera - dismorfiaQ87.0Síndrome de SebastianD69.4
GigantomastiaN62Epilepsia occipital benignaG40.0
Mamas supernumerariasQ83.1Miopatía con autofagia excesivaG71.8
Aplasia mamaria aisladaQ83.0Cáncer familiar de estómagoC16
Tumor benigno de la trompa de FalopioD28.2Arteriris temporal juvenilL95.8
Tumor maligno de las trompas de FalopioC57.0Arteritis de células gigantesM31.6
Carcinoma de vaginaC52Déficit adquirido de factor IID68.4
Tumor de mama benigno raroD24Déficit adquirido de proteina SD68.8
Tumor maligno raro de mamaC50Pseudomixoma peritonealC78.6
Tumor filoidesD24Déficit múltiple de acil-CoA deshidrogenasaE71.3
Fibroadenoma gigante de mamaD24Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena cortaE71.3
Displasia mesodérmica axialQ87.8Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy largaE71.3
Enfermedad de Paget del pezónC50.0Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónicaG61.8
Tumor benigno ductal de la mamaD24Tirosinemia tipo 2E70.2
Displasia mesomélica tipo KantaputraQ78.8Agenesia de células beta pancreáticas con diabetes neonatalE10
Displasia metafisaria cubitalQ78.5Feocromocitoma-paraganglioma hereditarioD35.0
Síndrome de resistencia a la insulinaE11Mieloma múltipleC90.0
Diabetes mellitus rara tipo 1E10Artritis reactivaM02.8
Diabetes mellitus rara tipo 2E11Lipomatosis simétrica familiarE88.8
Otra forma rara de diabetes mellitusE13Hipotermia periódica espontáneaG90.8
Síndrome de insensibilidad a la hormona del crecimientoE34.3Atresia biliarQ44.2
Hipertiroidismo raroE05.5Dermatitis herpetiformeL13.0
Hipoparatiroidismo raroE20.9Epilepsia dependiente de piridoxinaG40.8
Hiperparatiroidismo raroE21.0Síndrome de RotorE80.6
Síndrome adrenogenitalE25.0RabdomiosarcomaC49
Hiperaldosteronismo primario raroE26.0Leucoencefalitis esclerosante subagudaA81.1
Hipoaldosteronismo raroE27.4Síndrome de Lennox-GastautG40.4
Hiperlipidemia raraE78.4Mastocitosis sistémicaC96.2
Hipertrigliceridemia mayorE78.1Enfermedad de Tay-SachsE75.0
HiperalfalipoproteinemiaE78.4Encefalopatía epiléptica infantil tempranaG40.3
Hipolipidemia raraE78.6Encefalopatía mioclónica tempranaG31.8
Aplasia medularD61.2Epilepsia mioclónica astáticaG40.4
Anemia hemolítica adquirida raraD59.6Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactanteG40.4
Enfermedad relacionada con MYH9D69.4Síndrome de WestG40.4
Síndrome NARPG31.8Cromosoma 22 en anilloQ93.2
Displasia ósea tipo Holmgren letalQ77.8Síndrome de AngelmanQ93.5
Neumonía eosinofílica idiopáticaJ82Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al XD56.0
Displasia renal - megacistis - sirenomeliaQ87.8Déficit de carnitina palmitoiltransferasa IIE71.3
Displasia retiniana ligada a XQ14.1Cáncer de próstata, forma familiarC61
Neurofibromatosis tipo 2Q85.0Carcinoma papilar de tiroidesC73
Inmunodeficiencia combinada severaD81.3Neoplasia endocrina múltiple tipo 2D44.8
Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistasD80.5Carcinoma renal familiarC64
Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistasD80.5Síndrome de RettF84.2
Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropeniaE70.3Monosomía 21Q93.0
Displasia espondilometafisariaQ77.8Síndrome de Simpson-Golabi-BehmelQ87.3
Defectos funcionales de los neutrófilosD71Hiperaldosteronismo familiar tipo IE26.0
Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilosD71Déficit de tiopurina S-metiltransferasaE79.8
Susceptibilidad genética a infecciones por patógenos particularesD84.8Déficit congénito del factor VIID68.2
Infecciones bacterianas piógenas por déficit de MyD88D84.8Síndrome de insensibilidad a los andrógenosE34.5
Displasia esquelética - epilepsia - estatura bajaQ87.5Displasia espondiloepifisaria y displasia espondiloepimetafisariaQ77.7
Displasia tanatofórica tipo 1Q77.1Fiebre mediterránea familiarE85.0
Síndrome de Cushing ACTH-independiente debido a hiperplasia adrenocorticalE24.8CoroideremiaH31.2
Hiperplasia suprarrenal macronodular ACTH-independienteE24.8Ceguera nocturna estacionaria congénitaH53.6
Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primariaE24.8Déficit de LCATE78.6
Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a deficiencia de secreción de PTHE20.8Hipoaldosteronismo familiarE27.4
Hemangiomatosis capilar pulmonarD18.0Déficit congénito del factor VD68.2
Displasia tóracica hidrocefaliaQ87.8Síndrome de LiddleI15.1
Síndrome de NelsonE24.1Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundariaE83.4
Deficiencia de globulina de unión a corticosteroideE27.8Diabetes insípida central hereditariaE23.2
Enfermedad de LedderhoseM72.2Liquen erosivo bucalL43.8
Fibromatosis superficialM72.8Enfermedad de TangierE78.6
Fibroma aponeurótico calcificadoM72.8HipoalfalipoproteinemiaE78.6
Fibromatosis digital infantilM72.8HipobetalipoproteinemiaE78.6
Lipomatosis familiar múltipleE88.2MelioidosisA24.2
Angiolipomatosis familiarD17.9NocardiosisA43.0
Síndrome del arlequínG90.8Fiebre causada por mordeduras de rataA25.9
Hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina AE50.8Síndrome de Nance-HoranQ87.0
Displasia disegmentaria tipo Silverman HandmakerQ77.7Enfermedad de Parkinson de inicio en el adulto jovenG20
Microgastria congénitaQ40.2Displasia campomélicaQ87.1
Deficiencia de ACTH congénita aisladaE23.6Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4G60.8
Deficiencia de ACTH aislada de aparición tardíaE23.6Neuropatía axonal giganteG60.8
Quimerismo tetragaméticoQ99.0Pancreatitis crónica hereditariaK86.1
Pie zambo familiar con o sin anomalías de los miembros inferioresQ66.8Síndrome de NethertonQ80.3
Síndrome de microdeleción 15q13.3Q93.5Enfermedad de FabryE75.2
Distrofia ampollosa hereditaria tipo macularQ81.8Secuencia de regresión caudalQ76.0
EndoftalmitisH44.0Taquiarritmia atrial con intervalo PR cortoI45.6
Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo GlaudemansE83.4Síndrome de SeckelQ87.1
Miopatía congénita tipo ParadasG71.2Síndrome de Waardenburg-ShahQ87.8
Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásicoQ87.8Síndrome de WernerE34.8
Distrofia muscular tipo SelcenG71.8Trastorno progresivo familiar de conducción cardiacaI45.8
Distonía-parkinsonismo de aparición en edad adultaG24.1Síndrome de Van Der WoudeQ38.0
CARASILF01.1Síndrome de Peters plusQ13.4
Autismo atípicoF84.1Poliquistosis renal autosómica recesivaQ61.1
Hipoplasia del vermis cerebeloso aisladaQ04.3Síndrome de RobertsQ73.8
Microcefalia congénita aisladaQ02Hábito marfanoide con déficit intelectual ligado al XQ87.8
Encefalocele aisladoQ01.9Convulsiones infantiles y coreoatetosisG40.4
Distrofia de conos progresivaH35.5Neumopatía por hipersensibilidadJ67.1
Inmunodeficiencia con anomalía de factor ID84.1Intoxicación por colchicinaT50.4
Inmunodeficiencia con anomalía de factor HD84.1Intoxicación por metanolT51.1
Distrofia de conos y bastonesH35.5Intoxicación por etilenglicolT52.8
Síndrome de JaliliH35.5Intoxicación por paraquatT60.3
Melorreostosis con osteopoiquiliaM85.8Intoxicación por digitálicosT46.0
Déficit de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasaE79.8Miocardiopatía auricular con bloqueo cardíacoI45.5
Enfermedad de Krabbe infantilE75.2Coloboma - fisura labiopalatina - déficit intelectualQ12.2
Enfermedad de Krabbe infantil tardía/juvenilE75.2Enfermedad de Von Hippel-LindauQ85.8
Enfermedad de Krabbe del adultoE75.2Epilepsia neonatal benignaG40.3
Cistoadenoma seroso o mucinoso de la infanciaD27Displasia ectodérmica hidróticaQ82.8
Neurofibromatosis tipo 1Q85.0Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DCLRE1CD81.1
Tumor epitelial ovárico borderlineC56QuerubismoK10.8
Gonadoblastoma de ovarioC56Enfermedad de retención de quilomicronesE78.6
Tumor maligno de células germinales de vaginaC52Anemia sideroblásticaD64.3
Rabdomiosarcoma vulvovaginalC52Icterohaemorrhagica Leptospirosis (Espiroquetas Ictericia - Leptospirosis icterohemorrágica - Enfermedad de Weil)A27.0
Tumor maligno de células germinales no disgerminomatosoC56Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ variante - Nueva variante de Creutzfeldt-Jakob
- Encefalopatía espongiforme subaguda)
A81.0
Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadorasG71.0Mononucleosis Gammaherpesviral (Chronical susceptibilidad a infecciones por virus de Epstein-Barr)B27.0
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2LG71.0Tumor maligno: Colón, sin especificar (cáncer hereditario sin poliposis colorrectal - hereditarios sin poliposis colorrectal Neoplasias - Síndrome de Lynch - Lynch Cáncer Familiar Síndrome I)C18.9
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2MG71.0Tumor maligno: el páncreas endocrino (Langerhans sarcoma)C25.4
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2NG71.0Tumor maligno: La superposición de la lesión del hueso y del cartílago articular (Tumor de Ewing - Tumor de Ewing - Sarcoma de Ewing - tumor de Ewing)C41.8
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2OG71.0Tumor maligno: Tumor maligno de la piel, sin especificar (enfermedad de Paget extramamaria)C44.9
Miopatía necrotizante autoinmuneG72.4Maligno neoplasia: pezón y la areola (la enfermedad de Paget del pezón - Paget mamaria enfermedad)C50.0
"Rippling muscle disease" con miastenia gravisG70.8Tumor maligno del riñón, excepto pelvis renal (Nefroblastoma - Wilms tumor- tumor de Wilms)C64
Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infanciaG12.2Linfoma de Hodgkin (linfogranuloma maligno - Granuloma de Hodgkin)C81.-
Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adultoE74.0Linfocito nodular de Hodgkin con predominio linfomaC81.0
Displasia ectodérmica tipo BerlinQ82.4Esclerosis nodular linfoma de Hodgkin clásicoC81.1
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria subagudaG61.8Celularidad mixta linfoma de Hodgkin clásicoC81.2
Distrofia muscular progresivaG71.0Linfocitos agota linfoma de Hodgkin clásicoC81.3
Displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquialQ82.4Linfoma de Hodgkin clásico rico en linfocitosC81.4
Distrofia miotónicaG71.1Otros linfoma de Hodgkin clásicoC81.7
Miopatía distal autosómica dominanteG71.0Linfoma de Hodgkin, no especificadaC81.9
Miopatía distal autosómica recesivaG71.0Linfoma de Burkitt (linfoma de África)C83.7
Miopatía por cuerpos de inclusiónG71.8Micosis fungoide (Focalizado Pagetoid reticulosis)C84.0
Atrofia muscular bulboespinalG12.2Tumor benigno: Colón, sin especificar (síndrome de Gardner)D12.6
Atrofia muscular bulboespinal infantilG12.2Tumor benigno: ganglios linfáticos (angiofolicular Hiperplasia linfoide - Enfermedad de Castleman - Tumor de Castleman - GLNH - Ganglio Linfático Gigante Hiperplasia - HNLG)D36.0
Atrofia muscular bulboespinal del adultoG12.2Tumor de comportamiento incierto o desconocido: participación pluriglandular (MEN 1 - Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 - Neoplasias Endocrinas Múltiple Tipo 1 - Síndrome Wermer - MEA 1 - MEA I)D44.8
Displasia dérmica focal facial tipo IIIQ82.8Tumor de comportamiento incierto o desconocido: Tumor de comportamiento incierto o desconocido, sin especificar (Li Fraumeni)D48.9
Atrofia muscular bulboespinal generalizadaG12.2Otras anemias por deficiencia de vitamina B12 (acidemia metilmalónica con homocistinuria)D51.8
Atrofia muscular espinal distalG12.1Síndrome urémico hemolítico (enfermedad de la hamburguesa)D59.3
Glucogenosis muscularE74.0Anemia aplásica Constitucional (Anemia de Fanconi - síndrome de Blackfan-Diamond)D61.0
Miopatía mitocondrialG71.3Enfermedad de Von WillebrandD68.0
Síndrome miotónicoG71.1Otras condiciones hemorrágicas especificados (Síndrome de Heaton Crossen Helmerhorst)D69.8
Miotonía congénitaG71.1Otras condiciones hemorrágicas especificados (Síndrome de Epstein)D69.8
Parálisis periódicaG72.3Histiocitosis de células de Langerhans (histiocitosis X - Granulomatosis de Células de Langerhans - Síndrome mano-Schueller-cristiana - Histiocitosis Generalizada - Letterer-Siwe Enfermedad)D76.1
Miositis granulomatosaM60.2Otros síndromes histiocitosis (enfermedad de Kikuchi - Histiocítica Linfadenitis Necrotizante - Enfermedad de Kikuchi - Kikuchi-Fujimoto Enfermedades)D76.3
Miopatía infecciosa, fúngica o parasíticaM60.0Síndrome de Di George (VCFS - 22q11.2 del cromosoma borrado Síndrome - La hipoplasia del timo y paratiroides - Síndrome Velo-Cardio-Facial)D82.1
Miositis viralM60.0Tiroiditis autoinmune (linfocítica Thyroiditides - Hashimoto Thyroiditides - Hashimoto encefalitis)E06.3
Miositis bacterianaM60.0Diabetes mellitus no especificada: Con múltiples complicaciones (DIDMOAD - Síndrome de Wolfram)E14.7
Miositis parasíticaM60.0Secreción anormal de gastrina (Síndrome de Zollinger Ellison - Síndrome Zollinger-Ellison)E16.4
Miositis fúngicaM60.0Hipopituitarismo (adenohipofisarias Hiposecreción - Síndrome hiposecreción pituitaria anterior - Panhipopituitarismo - Síndrome de Sheehan - Enfermedad de Simmond)E23.0
Miopatía endocrinaG73.5*Síndrome de Cushing (Síndrome de Cushing - Hipercortisolismo)E24.-
Miopatía amiloide adquiridaG72.8Enfermedad de Cushing dependiente de la hipófisis (síndrome de Cushing - Hipercortisolismo)E24.0
Miopatía de los bastones adquiridaG72.8Síndrome de Nelson (Hipercortisolismo)E24.1
Ataxia cerebelosa con neuropatía periféricaG60.2Síndrome de Cushing inducido por medicamentos (Síndrome de Cushing - Hipercortisolismo)E24.2
Polimicrogiria parietooccipital parasagital bilateralQ04.3Síndrome de ACTH ectópicoE24.3
Polimicrogiria frontal bilateralQ04.3Síndrome pseudo-Cushing inducido por el alcohol (síndrome de Cushing - Hipercortisolismo)E24.4
Polimicrogiria generalizada bilateralQ04.3Otro síndrome de Cushing (Síndrome de Cushing - Hipercortisolismo)E24.8
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 2G11Síndrome de Cushing, (Síndrome de Cushing - Hipercortisolismo) sin especificarE24.9
Ataxia espinocerebelosa tipo 29G11Hiperaldosteronismo primario (Aldosteronismo - Síndrome de Conn)E26.0
Pénfigo herpetiformeL10.2Otros hiperaldosteronismo (secreción inapropiada de hormona antidiurética - Inadecuado vasopresina Secreción Síndrome - SIADH - Síndrome de Bartter Schwartz - Síndrome de secreción inapropiada de ADH - Síndrome de Secreción Inadecuada de ADH)E26.8
Ectrodactilia polidactiliaQ74.8Insuficiencia suprarrenal primaria (enfermedad de Addison)E27.1
Fibroelastoma papilar del corazónD15.1Síndrome de ovario poliquístico (síndrome de Stein-Leventhal - Sclerocystic ovario Degeneración - Sclerocystic Ovarios - Síndrome de Ovario Sclerocystic)E28.2
Síndrome periódico asociado a la criopirinaE85.0Insuficiencia poliglandular autoinmune (autoinmune poliendocrinopatía-candidiasis-ectodérmica-Distrofia - poliglandular autoinmune tipo Síndrome I - poliglandular autoinmune tipo II Síndrome - Síndrome de Schmidt)E31.0
Polirradiculoneuropatía crónicaG61.8Otros trastornos endocrinos especificados (Adulto Progeria - Síndrome de Werner Adultas - Progeria - Síndrome de Werner)E34.8
Polirradiculoneuropatía asociada con gammopatía monoclonal IgG/IgA/IgM sin anticuerpos conocidosG61.8Trastornos del metabolismo de la tirosina (Alkaptonuria - Enfermedad de la orina negra - Enfermedad de los huesos negros - Alcaptonuria)E70.2
Polineuropatía axonal asociada con gammopatía monoclonal IgG/IgA/IgMG61.8Albinismo (Síndrome de Chediak Higashi)E70.3
Síndrome de malformación de EdinburghQ95.2Albinismo (Síndrome de Klein-Waardenburg)E70.3
Síndrome EECQ82.4Albinismo (Síndrome de Waardenburg tipo I - Tipo síndrome Waardenburg 1)E70.3
Síndrome EEMQ87.8Albinismo (Tipo II Síndrome de Waardenburg - Tipo Síndrome de Waardenburg 2)E70.3
Atrofia muscular espinal proximal de aparición en adultos, autosómica dominanteG12.1Albinismo (Síndrome de Waardenburg Tipo III - Síndrome de Waardenburg tipo 3)E70.3
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante sin contracturas de aparición en la infanciaG12.1Albinismo (IV Síndrome de Waardenburg Tipo - Tipo de Síndrome de Waardenburg 4)E70.3
Encefalopatía grave de aparición neonatal con microcefaliaQ02Albinismo (Síndrome de Waardenburg)E70.3
Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominanteH33.0Albinismo (Síndrome de Waardenburg-Shah)E70.3
Déficit congénito aislado de la globulina de unión a la tiroxinaE07.8Otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (Isovalérica acidemia)E71.1
Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasaE78.0Otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (acidemia propiónica)E71.1
Síndrome cerebro-pulmón-tiroidesP22.8Otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (acidemia Methylamonic, vitamina B12 y minúsculas)E71.1
Cirrosis idiopática asociada al cobreK74.6Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos (Methylbuthyric acidemia II - acidemia Methylbuthyric 2)E71.3
Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormalH35.5Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos (Síndrome de Sjogren-Larsson - Síndrome de Sjögren-Larsson)E71.3
Síndrome IRVANH35.0Trastornos del transporte de aminoácidos (síndrome de Fanconi - síndrome de Fanconi-de Toni - el síndrome de Fanconi-Debré - Enfermedad de Hartnup - síndrome de Lowe)E72.0
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18G11.4Trastornos del metabolismo de los aminoácidos (acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo C) portador de azufreE72.1
Uveítis facoanafilácticaH20.2Trastornos del metabolismo de los aminoácidos (acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo D) portador de azufreE72.1
Síndrome de úlcera rectal solitariaK62.6Trastornos del metabolismo de los aminoácidos que lleva azufre (acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo F)E72.1
Ataxia episódica tipo 6G11.8Glucógeno Tipo enfermedad de almacenamiento I (enfermedad de Von Gierke)E74.0
Ataxia episódica tipo 7G11.8Glucogenosis tipo II (enfermedad de Pompe - maltasa ácida Enfermedad por Deficiencia - Generalizado Glucogenosis - Glucogenosis 2 - lisosomal alfa-1,4-glucosidasa Enfermedad por Deficiencia)E74.0
Embriopatía por ácido valproicoQ86.8Glucogenosis tipo III (Glucogenosis 3)E74.0
Síndrome IRIDAD50.8Glucogenosis tipo IV (enfermedad de Andersen - Amilopectinosis - Brancher Deficiencia - Glucogenosis 4)E74.0
Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejigaC67Glucógeno Tipo enfermedad de almacenamiento V (enfermedad de McArdle - Deficiencia de fosforilasa muscular - Glucogenosis 5)E74.0
Osteopetrosis intermediaQ78.2Glucogenosis tipo VI (Glucogenosis 6)E74.0
Aciduria urocánicaE70.8Glucogenosis tipo VII (enfermedad de Tarui - Muscle Fosfofructoquinasa Deficiencia - Glucogenosis 7)E74.0
Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormalQ82.8GM2 gangliosidosis (Tipo II T M2 Gangliosidosis - Hexosaminidasa A y B Enfermedad por Deficiencia - Enfermedad de Sandhoff Adulto - Enfermedad de Sandhoff)E75.0
Síndrome polimalformativo letal tipo BoisselQ87.8GM2 gangliosidosis (enfermedad de Tay-Sachs)E75.0
Carcinoma hepatocelular de aparición en edad adultaC22.0Otros esfingolipidosisE75.2
Miopatía congénita letal tipo Compton-NorthG71.2Otros esfingolipidosis (Enfermedad de Fabry - Fabry-Anderson Enfermedades)E75.2
Enfermedad del desembarcoH81.8Otros esfingolipidosis (enfermedad de Gaucher)E75.2
Distonía 16G24.1Otros esfingolipidosis (Enfermedad de Krabbe - Difusa globoides Cuerpo Esclerosis - Leucodistrofia Celular globoides - Enfermedad por Deficiencia galactosilceramidasa - Leucodistrofia Celular globoides Classic - Early-Onset globoides Leucodistrofia CelulaE75.2
Anquilosis congénita de la articulación temporomandibularK07.6Otros esfingolipidosis (Niemann-Pick Enfermedades)E75.2
Hemangioma de célula fusiformeD18.0Otros esfingolipidosis (síndrome de Farber)E75.2
Embriofetopatía por aminopterina/metotrexatoQ86.8Otros esfingolipidosis (Enfermedad por Deficiencia Glucocerebrosidasa)E75.2
Hemangioma infantil giganteD18.0Otros esfingolipidosis (Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher Enfermedad - adulto Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher - Atípico Pelizaeus-Merzbacher Enfermedad - Pelizaeus-Merzbacher Enfermedad Classic - Pelizaeus-Merzbacher Enfermedad - Enfermedad de Pelizaeus MeE75.2
Ataxia espinocerebolosa tipo 30G11Lipofuscinosis ceroide NeuronalE75.4
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominanteG12.1Lipofuscinosis ceroide Neuronal (Batten Disease - Jansky-Bielschowsky Enfermedades - Enfermedades Kufs - Santavuori-Haltia Enfermedades - Spielmeyer-Vogt de Enfermedades)E75.4
Ataxia episódica hereditariaG11.8Otros trastornos de almacenamiento de lípidos (Enfermedad Seitelberger - Síndrome Seitelberger Adultas - neuroaxonal Distrofia - Infantil neuroaxonal Distrofia - Juvenile neuroaxonal Distrofia - Late Infantil neuroaxonal Distrofia)E75.5
Ataxia episódica tipo 5G11.8Otros trastornos de almacenamiento de lípidos (familiar xantomatosis - xantomatosis de Wolman - Wolman Tipo liposomal ácido lipasa Deficiencia - Enfermedad de Wolman - Enfermedad de Wolman)E75.5
Embriopatía por indometacinaQ86.8Mucopolisacaridosis tipo I (Síndrome de Hurler - Síndrome de Hurler-Scheie - Lipochondrodystrophy - Síndrome Pfaundler-Hurler)E76.0
Malformación venosaQ27.8Mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter gargolismo)E76.1
Malformación arteriovenosaQ27.3Otros mucopolisacaridosis (Polydystrophic oligofrenia - Síndrome de Sanfilippo - MPS III A - MPS III B - MPS III C - MPS III D)E76.2
Síndrome por exposición fetal a la iodinaP72.2Otros mucopolisacaridosis (Eccentro-osteocondrodisplasia - Enfermedad de Morquio - Eccentroosteochondrodysplasia - MPS IV A - MPS IV B - Enfermedad de Morquio)E76.2
Embriopatía por cocaínaQ86.8Otros mucopolisacaridosis (síndrome de Maroteaux-Lamy - Polydystrophic Enanismo - Mucopolisacaridosis 6 - Enanismo, Polydystrophic - Síndrome de Maroteaux Lamy)E76.2
Embriopatía por minoxidilQ86.8Defectos en la modificación post-traduccional de las enzimas lisosomales (polydystrophy de pseudo-Hurler)E77.0
Cáncer raro del ovarioC56Deficiencia de lipoproteína (A-alphalipoprotein Neuropatía - Analphalipoproteinemia - Enfermedad de Tangier Neuropatía - Tipo de Tánger I-lipoproteína de alta densidad Deficiencia - Abetalipoproteinemia)E78.6
Adenocarcinoma del ovarioC56Síndrome de Lesch-Nyhan (Self-Mutilation Síndrome hiperuricemia Coreoatetosis - hipoxantina-fosforribosil-transferasa Enfermedad por Deficiencia - Enfermedad por Deficiencia completa HGPRT)E79.1
Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso del ovarioC56Porfiria eritropoyética hereditariaE80.0
Cáncer de ovario familiarC56Porfiria cutánea tardaE80.1
Síndrome de cáncer de ovario de localización específica hereditarioC56Otros porfiriaE80.2
Adenocarcinoma raro de mamaC50Fibrosis quística (mucoviscidosis)E84.-
Carcinoma metaplásico de mamaC50Fibrosis quística con manifestaciones pulmonaresE84.0
Cáncer de mama tipo glándula salivarC50Fibrosis quística con manifestaciones intestinalesE84.1
Cáncer raro de úteroC55Fibrosis quística con otras manifestacionesE84.8
Síndrome fetal por hidantoínaQ86.1Fibrosis quística, no especificadoE84.9
Cáncer raro de cuerpo de úteroC54AmiloidosisE85.-
Adenocarcinoma raro de cuerpo de úteroC54Amiloidosis hereditarias no neuropáticoE85.0
Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso de cuerpo de úteroC54Amiloidosis hereditarias neuropáticoE85.1
Adenosarcoma de cuerpo de úteroC54Amiloidosis hereditarias, no especificadoE85.2
Carcinofibroma de cuerpo de úteroC54Amiloidosis sistémica secundariaE85.3
Tumor mülleriano mixto maligno de cuerpo de úteroC54Amiloidosis Organ limitadoE85.4
Rabdomiosarcoma de cuerpo de úteroC54Otros amiloidosisE85.8
Sarcoma de cuerpo de úteroC54Amiloidosis, no especificadoE85.9
Leiomiosarcoma de cuerpo de úteroC54Lipodistrofia, no clasificados en otra parte (Síndrome de Dreyer Reimers Hoepffner)E88.1
Tumor neuroectodérmico periférico maligno de cuerpo de úteroC54Trastornos mentales y del comportamiento debidos al uso de alcohol: el síndrome amnésico (Síndrome de Korsakoff - La psicosis de Korsakoff - Síndrome de Wernicke-Korsakoff - Korsakoff Psicosis)F10.6
Embriopatía por trimetadionaQ86.8Síndromes conductuales no especificadas asociadas con alteraciones fisiológicas y factores físicos (Síndrome Comportamiento Lobectomía Temporal - Síndrome de Kluver Bucy - Síndrome de Kluver-Bucy)F59
Sarcoma del estroma endometrialC50Producción intencional o simulación de síntomas o discapacidad, ya sea física o psicológica [trastorno ficticio] (Síndrome de Munchausen por Poder)F68.1
Carcinoma de células escamosas de cuerpo de úteroC50Afasia adquirida con epilepsia (síndrome de Landau-Kleffner - Adquirida Childhoood afasia con desorden convulsivo - Afasia Adquirida Epileptic - Afasia epiléptica, Adquirida - Landau-Kleffner Adquirida epileptiforme Afasia - Adquirida Epileptic afasia)F80.3
Carcinoma indiferenciado de cuerpo de úteroC50Trastorno específico de las habilidades aritméticas (Síndrome de Gerstmann - Síndrome de Gerstmann del Desarrollo - Finger-Agnosia-Izquierdo-Derecho-Confusión-Acalculia-Agrafia - Síndrome de Gerstmann Adquirida)F81.2
Carcinoma papilar de cuerpo de úteroC54Síndrome de Rett (Cerebroatrophic Hiperamonemia - Trastorno de Rett - Trastorno de Rett - Síndrome de Rett - Autismo Demencia Ataxia Pérdida del Uso de la Mano)F84.2
Carcinoma endocrino poco diferenciado de cuerpo de úteroC54Síndrome de AspergerF84.5
Neoplasia endocrina bien diferenciada de cuerpo de úteroC54Trastorno vocal y Motor Tic (Síndrome de la Tourette - Síndrome de Tourette - Gilles de la enfermedad de Tourette)F95.2
Carcinoma adenoide quístico de cuerpo de úteroC54Otras encefalitis, mielitis y encefalomielitis (Síndrome de Rasmussen - Inflamación del cerebro - Infecciosas encefalitis)G04.8
Carcinoma de células transicionales de cuerpo de úteroC54Enfermedad de Huntington (Corea de Huntington - Enfermedad de Huntington juvenil - acinético-rígido variante de Enfermedad de Huntington - Progresiva Crónica hereditaria corea)G10
Tumor maligno de células germinales de cuerpo de úteroC54Ataxia cerebelosa de inicio temprano (Enfermedad de Friedreich - Hereditaria espinal Esclerosis - Ataxia de Friedreich)G11.1
Cáncer raro de cuello de úteroC53Ataxia hereditaria, sin especificar (Síndrome de Marinesco-Sjogren - Síndrome de Marinesco-Sjögren)G11.9
Embriofetopatía por terapia anticoagulante oralQ86.2Atrofia muscular espinal infantil tipo I (Werdnig-Hoffman)G12.0
Carcinoma raro de células escamosas de cuello de úteroC53Otros atrofia muscular espinal heredado (bulboespinal neuronopatía - Síndrome de Kennedy - oculofaríngea Atrofia Muscular Espinal - Atrofia Muscular Progresiva - Formulario escapuloperoneal de Atrofia Muscular Espinal - Atrofia Muscular Espinal)G12.1
Adenocarcinoma de cuello de úteroC53Otros atrofia muscular espinal heredado (HMN proximal de tipo I - Atrofia Muscular Espinal Infantil - Juvenil Atrofia Muscular Espinal - Kugelberg-Welander Enfermedades)G12.1
Carcinoma endocrino poco diferenciado de cuello de úteroC53Enfermedad de la motoneurona (Esclerosis Lateral Amiotrófica - Enfermedad de Lou Gehrig - ELA - Con Demencia - Formulario de Guam)G12.2
Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso de cuello de úteroC53Enfermedad de Hallervorden-Spatz (Pigmentaria Palidal Degeneración - Pigmentaria Palidal Atrofia - Degeneración Hepatolenticular)G23.0
Tumor mülleriano mixto maligno de cuello de úteroC53Otras enfermedades degenerativas específicas de los ganglios basales (Machado-Joseph Enfermedad - Enfermedad de las Azores - Enfermedad de Joseph - ataxia espinocerebelosa tipo 3 - Degeneración Estriatonigral, autosómica dominante)G23.8
Adenosarcoma de cuello de úteroC53Distonía orofacial idiopática (síndrome de Meige - El blefaroespasmo-oromandibular Distonía - Síndrome Brueghel - Idiopática Orofacial discinesia)G24.4
Sarcoma de cuello de úteroC53Atrofia cerebral circunscritaG31.0
Rabdomiosarcoma de cuello de úteroC53Atrofia cerebral circunscrita (demencia frontotemporal - FTD)G31.0
Leiomiosarcoma de cuello de úteroC53Atrofia cerebral circunscrita (Circumscribed lobar atrofia del cerebro - lobar Atrofia Cerebral - Circumscribed lobar atrofia cerebral - Enfermedad de Pick - Enfermedad de Pick - Selecciones de Enfermedades de Cerebro - Enfermedad de Pick del cerebro)G31.0
Tumor neuroectodérmico periférico maligno de cuello de úteroC53Otras enfermedades degenerativas especificadas del sistema nerviosoG31.8
Embriopatía por citomegalovirusP35.1Otras enfermedades degenerativas especificadas del sistema nervioso (síndrome de Alpers - Balo concéntricos esclerosis - Encefalitis periaxialis - mielinoclástica difusa Esclerosis - Poliodystrophia Cerebri - Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder)G31.8
Carcinoma papilar de cuello de úteroC53Otras enfermedades degenerativas especificadas del sistema nervioso (enfermedad de Leigh - subaguda necrotizante Encefalomielitis - Infantil Juvenil subaguda necrotizante Encefalopatía - subaguda necrotizante Encefalomielopatía)G31.8
Carcinoma adenoide quístico de cuello de úteroC53Neuromielitis óptica (enfermedad de Devic - Síndrome de Devic)G36.0
Carcinoma adenoide basal de cuello de úteroC53Esclerosis concéntrica [Baló] (Síndrome de Alpers - Balo concéntricos Esclerosis - Esclerosis Cerebral Difusa - Encefalitis periaxialis - mielinoclástica difusa Esclerosis - Poliodystrophia Cerebral - Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder)G37.5
Carcinoma de células vidriosas de cuello de úteroC53Epilepsia y síndromes epilépticos idiopáticos generalizados (Lafora mioclónica progresiva Epilepsia - Lafora Tipo mioclónica progresiva Epilepsia - Enfermedad por Cuerpos de Lafora - enfermedad de los cuerpos de Lafora inicio tardío - Enfermedad de LaforaG40.3
Tumor maligno de células germinales de cuello de úteroC53Otros trastornos del nervio trigémino (síndrome auriculotemporal - Síndrome Baillarger - Síndrome de Frey - gustativa Hiperhidrosis - Síndrome de Frey - Síndrome Salivosudoriparous - Sudoración gustativa)G50.8
Transposición de las grandes arteriasQ20.5Síndrome Melkersson (Síndrome Melkersson-Rosenthal - Síndrome de Rosenthal Melkersson - Facial Neuropatía queilitis granulomatosa, Orofacial Edema - Queilitis granulomatosa - La queilitis granulomatosa)G51.2
Transposición congénitamente corregida de las grandes arteriasQ20.5Otros trastornos del nervio facial (Atrofia hemifacial - Enfermedad de Romberg - Hemiatrofia facial de Romberg - Parry-Romberg Disease - Síndrome de Parry-Romberg - Progressive Hemiatrofia Facial)G51.8
Transposición aislada congénitamente corregida de las grandes arteriasQ20.3Trastorno del nervio facial, sin especificar (Hageman Trait - Deficiencia del Factor XII)G51.9
Síndrome por dietilestilbestrolQ86.8Trastornos del plexo braquial (Erb Parálisis - Klumpke Parálisis)G54.0
Transposición congénitamente no corregida de las grandes arterias con malformación cardiacaQ20.3Amiotrofia neurálgicaG54.5
Osteogénesis imperfecta tipo 1Q78.0Amiotrofia neurálgica (Síndrome de Parsonage-Turner - Síndrome de Turner Parsonage)G54.5
Osteogénesis imperfecta tipo 2Q78.0Neuropatía hereditaria motora y sensorial (Charcot Marie Tooth - Tipo HMSN I - Tipo HMSN II - Motor hereditaria y sensorial-Neuropatía Tipo II - Motor Hereditarias y neuropatía sensorial de tipo I)G60.0
Osteogénesis imperfecta tipo 3Q78.0Neuropatía hereditaria motora y sensorial (Charcot Marie Tooth - Tipo HMSN I - Tipo HMSN II - Motor hereditaria y sensorial-Neuropatía Tipo II - Motor Hereditarias y neuropatía sensorial de tipo I)G60.0
Osteogénesis imperfecta tipo 4Q78.0Neuropatía hereditaria motora y sensorial (Dejerine-Sottas Enfermedades - HMSN - HMSN Tipo III - HMSN Tipo VII - hereditaria, tipo III, Motor y neuropatía sensorial)G60.0
Osteogénesis imperfecta tipo 5Q78.0Neuropatía hereditaria motora y sensorial (síndrome de Roussy-Lévy)G60.0
Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásicaG23.0Síndrome de Guillain-Barré (AIDP - aguda autoinmune Neuropatía - aguda desmielinizante inflamatoria Polirradiculoneuropatía - polineuropatía inflamatoria aguda - síndrome de Landry-Guillain-Barre - PDIA)G61.0
Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma atípicaG23.0Síndrome de Guillain-Barré (síndrome de Fisher - Síndrome de Miller Fisher - Síndrome de Miller-Fisher - Síndrome de Guillain Barre Miller Fisher Variante - La ataxia y arreflexia Síndrome Oftalmoplegia)G61.0
Síndrome del metilmercurio fetalT56.1Distrofia muscularG71.0
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma perinatal graveE75.2Distrofia muscular (autosómica recesiva)G71.0
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica grave de aparición en la infancia tempranaE75.2Distrofia muscular (Benigna - Becker)G71.0
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica de aparición en la infancia tardíaE75.2Distrofia muscular (escapuloperoneal benigna con contracturas tempranas - Emery Dreifuss - Emery-Dreifuss)G71.0
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica juvenilE75.2Distrofia muscular (Facioescapulohumeral - Landouzy-Déjerine - Landouzy Déjerine)G71.0
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica del adultoE75.2Distrofia muscular (severa - Duchenne)G71.0
Síndrome de BockenheimerQ27.4Trastornos miotónicosG71.1
Ataxia espinocerebelosa tipo 31G11Trastornos miotónica (Síndrome de Schwartz-Jampel)G71.1
Síndrome de Zechi-CeideQ87.8Trastornos miotónica (distrofia miotónica - distrofia miotónica de Steinert)G71.1
Embriopatía por fenobarbitalQ86.8Trastornos miotónica (miotonía congénita Thomsen dominante)G71.1
Síndrome hemolítico urémico atípico con una anomalía de la trombomodulinaD58.8Trastornos miotónica (miotonía congénita recesiva Becker)G71.1
Microcefalia - síndrome facio-cardio-esquelético tipo HadziselimovicQ87.8Trastornos miotónica (neuromiotonía ocular Isaacs - mioquimia continuo - neuromiotonía - Pseudomyotonia - Adquirida neuromiotonía ocular - Síndrome de la actividad muscular continua - Síndrome Gamstorp-Wohlfart)G71.1
Obesidad por déficit de MC3RE66.8Síndrome de Lambert-Eaton (síndrome miasténico de Eaton-Lambert - Síndrome de Eaton-Lambert)G73.1*
Catarata cortical autosómica recesiva de aparición en la infanciaH26.0Otros síndromes paralíticos especificadosG83.8
Catarata no sindrómica de aparición tempranaH26.0Otros síndromes paralíticos especificados (Cord Syndrome Hemispinal - Síndrome Monoplejía espástica espinal - Brown-Séquard Enfermedades)G83.8
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo AG60.0Otros síndromes paralíticos especificados (Parálisis - plejia - Parálisis de Todd - - Todd Parálisis Parálisis)G83.8
Hipocratismo digital aislado congénitoQ68.1Síndrome de Horner (Síndrome de Bernard - Síndrome de Horner - Defecto Inervacional Miosis - Síndrome de Bernard - - oculosimpática Síndrome Síndrome de Bernard-Horner Claude)G90.2
Envenenamiento por 5-fluorouraciloT45.1Síndrome de ReyeG93.7
Embriopatía por toluenoQ86.8Otras iridociclitis (Uveomeningoencephalitis - Koyanagi-Harada Vogt-Síndrome - Síndrome Harada Koyanagi VKH Síndrome -Vogt - Síndrome Uveomeningoencefálico)H20.8
Carcinoma de células renales no familiarC64Otros estrabismo paralítico (Síndrome de Kearns - Síndrome de Kearns Sayer - Kearn-Sayre mitocondrial citopatía - Síndrome de Kearns - Síndrome de Kearns-Sayre-Shy-Daroff)H49.8
Carcinoma pancreáticoC25Estrabismo paralítico, sin especificar (Síndrome de Tolosa-Hunt - Tolosa caza Syndme)H49.9
Mucopolisacaridosis tipo 2, forma graveE76.1Otros estrabismo especificado (Síndrome de Duane - Síndrome de Retracción de Ocular)H50.8
Mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuadaE76.1Anomalías de la función pupilar (síndrome de Holmes-Adie - Síndrome de Adie - Síndrome de Adie Holmes)H57.0
Síndrome BNARQ87.8Enfermedad de Menière (Síndrome de Meniere - Aural Vertigo - Enfermedad de Meniere)H81.0
Síndrome MACSQ82.8Otras enfermedades cardiopulmonares especificadas (síndrome de Eisenmenger - Complejo de Eisenmenger - Complejo de Eisenmenger)I27.8
Síndrome de microduplicación 17q21.23Q92.3Pericarditis constrictiva crónicaI31.1
Síndrome de microdeleción 19q13.11Q93.5Pericarditis constrictiva crónica (pericarditis constrictiva - Enfermedad de Pick del Corazón - Enfermedad de Pick del Corazón)I31.1
Insuficiencia hepática infantil aguda debido a un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmtK72.0Síndrome de preexcitación (síndrome de WPW - Síndrome de Wolf-Parkinson-White)I45.6
Embriopatía por metimazolQ86.8Síndrome de preexcitación (síndrome de Lown-Ganong-Levine)I45.6
Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23Q99.8Leucoencefalopatía vascular progresiva (demencia vascular - La demencia arteriosclerótica - Enfermedad de Binswanger - Encefalopatía, Binswanger - leucoencefalopatía, subcortical)I67.3
Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatosG31.8Enfermedad de Moyamoya (Enfermedad de Moyamoya Cerebrovascular - Progressive intracraneal oclusiva Arteropathy)I67.5
Síndrome de microduplicación 17p13.3Q92.3Síndrome de Budd-Chiari (trombosis de la vena hepática)I82.0
Inmunodeficiencia combinada por déficit de DOCK8D81.1Otras enfermedades pulmonares intersticiales con fibrosisJ84.1
Insensibilidad congénita al dolor con hiperhidrosisG90.8Otras enfermedades de las glándulas salivales (Enfermedad de Mikulicz - "Enfermedad de Mikulicz)K11.8
Malformación linfática circunscritaD18.1Síndrome de laceración-hemorragia gastro-esofágico (Síndrome de Mallory Weiss - Síndrome de Mallory-Weiss)K22.6
Trombofilia hereditaria raraD68.5Esófago de BarrettK22.7
Trombofilia hereditaria debido a déficit congénito de glicoproteína rica en histidina (poli-L)D68.5Enfermedad de Crohn (enteritis regional - granulomatosa Colitis - granulomatosa Enteritis - Regional Enteritis - Regionales ileítis - Terminal ileítis - ileocolitis)K50.-
Glucogenosis pulmonar intersticialP22.8Enfermedad de Crohn de intestino delgado (granulomatosa Colitis - granulomatosa Enteritis - Regional Enteritis - Regional Ileitis - Terminal ileítis - Ileocolitis)K50.0
Distrés respiratorio agudo neonatal con déficit de metabolismo del surfactanteP28.0Enfermedad de Crohn de intestino grueso (colitis granulomatosa - granulomatosa Enteritis - Regional Enteritis - Regional Ileitis - Terminal ileítis - Ileocolitis)K50.1
Distrés respiratorio crónico con déficit de metabolismo del surfactanteJ84.8Otra enfermedad de Crohn (granulomatosa Colitis - granulomatosa Enteritis - Regional Enteritis - Regionales ileítis - Terminal ileítis - Ileocolitis)K50.8
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía hipertróficaE74.0Enfermedad de Crohn, sin especificar (granulomatosa Colitis - granulomatosa Enteritis - Regional Enteritis - Regional Ileitis - Terminal ileítis - Ileocolitis)K50.9
Miocardiopatía hipertrófica por entrenamiento atlético intensivoI42.2Otros trastornos intestinales funcionales especificados (Pseudo-obstrucción colónica - Síndrome de Ogilvie - Enfermedades Ogilvie)K59.8
Miocardiopatía dilatadaI42.0Enfermedades del intestino, no especificada (Pólipos Intestinales)K63.9
Miocardiopatía dilatada familiarI42.0Obstrucción de las vías biliares (Síndrome de colestasis linfedema - Síndrome de Aagenaes)K83.1
Embriopatía diabéticaP70.1Dermatitis herpetiforme (enfermedad Dühring 's)L13.0
Displasia ventricular derecha arritmogénica familiar aisladaI42.8Acrodermatitis continua (Síndrome de Gianotti-Crosti - Infantil Papular Acrodermatitis)L40.2
Hiperfenilalaninemia maternaE70.1Pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda (enfermedad de Mucha-Habermann Enfermedades - Pitiriasis liquenoide crónica - Pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda - Enfermedad Habermann)L41.0
Síndrome de Emery-NelsonQ87.8Otros urticaria (Síndrome de Schnitzler)L50.8
Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de CockayneQ87.1Necrólisis epidérmica tóxica [Lyell] (Síndrome de Lyell - Síndrome de la piel escaldada Nonstaphylococcal)L51.2
Holoprosencefalia semilobarQ04.2Miliaria apocrina (Enfermedad de Fordyce Fox)L75.2
Esclerosis sistémica cutánea difusaM34.0Dermatosis purpúricas pigmentadasL81.7
Esclerosis sistémica cutánea limitadaM34.1Dermatosis purpúricas pigmentadas (Incontinencia pigmentosa achromians - Síndrome de Ito - Enfermedad de Schamberg - Enfermedad de Schamberg)L81.7
Esclerosis sistémica limitadaM34.0Dermatosis purpúricas pigmentadas (Angioma serpiginoso)L81.7
Enfermedad plaquetaria de QuebecD69.1Acrodermatitis crónica atrófica (Síndrome de Gianotti-Crosti - Infantil Papular Acrodermatitis)L90.4
Diátesis hemorrágica por déficit de síntesis de tromboxanoD69.8Síndrome de Felty (artritis reumatoide con splenoadenomegaly y leucopenia)M05.0
Síndrome de Eng-StromQ87.1Artritis juvenil de comienzo sistémico (artritis idiopática juvenil - de enfermedad de Still)M08.2
Macrotrombocitopenia con insuficiencia mitralD69.4Síndrome del nódulo linfático mucocutánea (Kawasaki - Enfermedad de Kawasaki - mucocutánea síndrome linfa Nodo - MCLS)M30.3
Trastorno heredado de las plaquetas gigantesD69.1Granulomatosis de WegenerM31.3
Poliposis adenomatosa familiar atenuadaD12.6Síndrome del arco aórtico (Enfermedad sin pulso - Síndrome de Takayasu - Arteritis de Takayasu)M31.4
Síndrome de Laron con inmunodeficienciaD82.8Síndrome de Sicca [Sjögren]M35.0
Hemocromatosis hereditaria raraE83.1Behþet enfermedad (Behcet Enfermedad - Síndrome de Behçet - Complejo Triple-Symptom - Síndrome de Behcet - Síndrome de Behçet)M35.2
Síndrome de Joubert con defecto ocularH35.5Paniculitis recidivante (Weber-cristiana de Enfermedades - Nodular Supurativa paniculitis - Nodular Supurativa Paniculitis)M35.6
Síndrome de Joubert con enfermedad renalQ61.5Hiperostosis anquilosante (enfermedad de Forestier - Difusa Idiopática esquelético Hiperostosis - vertebral anquilosante Hiperostosis - vertebral anquilosante hiperostosis)M48.1
Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1Q82.8Palmar fibromatosis fascial [Dupuytren] (Dupuytren - Contractura de Dupuytren)M72.0
Malformación de hombro y tórax cardiopatía congénitaQ87.8Otros osteoporosis con fractura patológica (enfermedad de Bowen)M80.8
Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2Q82.8Enfermedad de Paget del hueso, no especificadoM88.9
Poiquilodermia esclerosante hereditaria tipo WearyQ82.8Enfermedad de Paget del hueso, no especificado (osteítis deformante - Enfermedad ósea de Paget)M88.9
Poiquilodermia esclerosante hereditaria con afectación pulmonar y tendinosaQ82.8Osteólisis (Disappearing Enfermedad Ósea - Enfermedades Gorham - Idiopática Multicéntrico Osteólisis - Osteólisis Massive - Enfermedad Ósea de desaparición - osteolisis esencial)M89.5
Poiquilodermia con neutropeniaD82.8Osteocondrosis juvenil de la tibia y el peroné (Enfermedad Koehler - Osgood-Schlatter)M92.5
AcrocefalopolidactiliaQ87.0Síndrome de la unión condrocostales (Síndrome de Tietze - Costal Condritis)M94.0
Malformación cavernosa cerebral hereditariaQ28.3Induración plástica del pene (cavernitis, fibroso - Enfermedad de Peyronie - Fibromatosis peneal - Enfermedad de Peyronie - Plástico induración del pene - Penile induración)N48.6
Enfermedad de Marchiafava-BignamiG37.1Otras enfermedades virales congénitasP35.8
Espasmo hemifacial clónicoG51.3Otras enfermedades congénitas virales (infección congénita debida al virus de Epstein-Barr - infección prenatal debido a virus de Epstein-Barr)P35.8
Neuralgia del trigéminoG50.0Atresia del foramen de Magendie y de Luschka (Dandy-Walker malformación)Q03.1
Neuralgia glosofaríngeaG52.1Otras deformidades de reducción de cerebro (síndrome de Basilea-Vanagaite-Marcus-Klinger - Síndrome Microlissencephaly)Q04.3
Mioquimia facial aisladaG51.4Síndrome de Arnold-ChiariQ07.0
Neuralgia cranealG50Otras malformaciones congénitas especificadas del sistema nervioso (pupilar aferente Defecto - eferente defecto pupilar - Marcus-Gunn Alumno - Reacción alumno ausente - Funciones pupilares anormales - Deformed Estudiantiles - Síndrome de Marcus-Gunn - SínQ07.8
Síndrome de pseudoaminopterinaQ82.0Anomalía de EbsteinQ22.5
Anomalías óculo-facio-esqueléticas con inmunodeficiencia combinadaQ87.8Otras malformaciones congénitas de la nariz (Estenosis nasal congénita de la apertura piriforme con holoprosencefalia)Q30.8
Cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares gravesQ82.8Membrana laríngea congénitaQ31.0
Displasia epifisaria hemimélicaQ74.8Divertículo de MeckelQ43.0
Síndrome de Lowry-WoodQ87.5Enfermedad de Hirschsprung (colon Aganglionosis - Megacolon congénito - rectosigma Aganglionosis)Q43.1
Hemocromatosis tipo 3E83.1Otras malformaciones congénitas de los conductos biliares (enfermedad de Caroli - Síndrome de Caroli)Q44.5
Necrosis estriatal bilateral infantil esporádicaG23.2Otras malformaciones congénitas del hígado (arteriohepática Displasia - Displasia, arteriohepática - Alagille-Watson Síndrome - Colestasis con estenosis pulmonar periférica - hepática ductular Hipoplasia, sindromática)Q44.7
Necrosis estriatal bilateral infantil familiarG23.2Enfermedad renal quística, sin especificar (síndrome de Meckel-Gruber - Meckel Gruber síndrome)Q61.9
Displasia de PacmanQ77.8Otros defectos de reducción de extremidades no especificada (s) (Síndrome de Ballard - Braquidactilia Pitt-Williams)Q73.8
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfofructoquinasa muscularE74.0Otras malformaciones congénitas de las extremidades superiores (s), incluyendo la cintura escapular (Sprengel Anomaly)Q74.0
Enfermedad de NorrieH35.5Disostosis craneofacial (enfermedad de Crouzon)Q75.1
Eritrodermia congénita letalL26Disostosis mandibulofacialQ75.4
Ataxia espinocerebelosa tipo 34G11.1Disostosis Mandibulofacial (Kennedy-Teebi como Disostosis)Q75.4
Hipotiroidismo congénito permanenteE03.0Síndrome de Klippel-Feil (distrofia brevicollis congénitas - Síndrome de Klippel Feil)Q76.1
EritromelalgiaI73.8Punctata Condrodisplasia (Síndrome de Conradi-Hunermann - Displasia Epiphysialis Punctata - Epífisis, Stippled)Q77.3
Hipotiroidismo primario congénitoE03.1Displasia condroectodérmica (condroectodérmica Displasias - Síndrome de Van Creveld Ellis)Q77.6
Hipotiroidismo congénito centralE03.1Otros osteocondrodisplasia con defectos de crecimiento de los huesos y la columna vertebral tubulares (Síndrome de Leri-Weill)Q77.8
Hipotiroidismo debido a factores de transcripción deficientes implicados en el desarrollo o función de la hipófisisE03.1Displasia fibrosa poliostótica (Síndrome de McCune-Albright - Síndrome de Albright - Síndrome de Albright-Sternberg - el síndrome de Albright)Q78.1
Hipotiroidismo congénito por la ingesta materna de medicamentos antitiroideosP72.2Encondromatosis (Síndrome de Maffucci - Enfermedad de Ollier)Q78.4
Hipotiroidismo congénito por mutaciones heterocigotas de THOX2P72.2Osteocondrodisplasia, sin especificar (Dyschondroplasias - Hiperostosis cortical generalizada - Síndrome de Melnick-Needles - Displasia Epifisiaria Múltiple - Síndrome de Schwartz-Jampel - Displasia espondiloepifisaria - Osteocondrodisplasias)Q78.9
Atrofia multisistémica tipo cerebelosoG90.3Síndrome del abdomen en ciruela pasaQ79.4
Cáncer de mama hereditarioC50Epidermolisis bullosa distrófica (Síndrome de Cockayne-Touraine)Q81.2
Retinopatía moteada familiarH35.5Displasia ectodérmica (anhidrótica) (Síndrome Stender Schmidt Bork)Q82.4
Fundus albipunctatusH35.5Otras malformaciones congénitas especificadas de la pielQ82.8
Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7H47.2Otras malformaciones congénitas especificadas de la piel (Síndrome Machacek Torre Bloom - Síndrome de Bloom)Q82.8
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 3E31.0Otras malformaciones congénitas especificadas de la piel (Enfermedad Lefevre Papillon - Síndrome de Papillon Lefevre)Q82.8
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 4E31.0Otras malformaciones congénitas especificadas de la piel (pénfigo familiar benigno crónico - Hailey-Hailey Enfermedad - El pénfigo familiar benigno)Q82.8
Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de CORO1AD81.2Otras malformaciones congénitas especificadas de la piel (cutis laxa)Q82.8
Fístula analK60.3Otras malformaciones congénitas especificadas de la piel (Heredado queratosis palmar y plantar)Q82.8
Síndrome de Hughes-StovinI28.8Otras malformaciones congénitas especificadas de la piel (queratosis folicular Darier-White - Darier-White - Darier Blanco)Q82.8
Exostosis - anetodermia - braquidactilia tipo EQ87.5Otros facomatosis, no clasificados en otra parte (Perioral lentiginosis - Síndrome de Peutz-Jeghers - Síndrome de Peutz Jeghers - hamartomatosas Intestinal Poliposis - Pólipos-y-Spots Síndrome - Pólipos y manchas Síndrome - hamartomatosas Intestinal polipQ85.8
FusariosisB48.7Otros facomatosis, no clasificados en otra parte (Sturge-Weber-Dimitri Anomalía - Sturge Weber Dimitri Anomalía - Sturge-Weber Anomalía - Sturge Weber Anomaly)Q85.8
CoccidioidomicosisB38.9Otros facomatosis, no clasificados en otra parte (Von Hippel-Lindau Anomalía - Von Hippel Lindau Anomalía - Von Hippel Anomalía - Von Hippel-Lindau - Von Hippel Lindau Enfermedad - Enfermedad de Von Hippel)Q85.8
Fibrilación ventricular idiopática tipo no BrugadaI49.0Otros facomatosis, no clasificados en otra parte (Neuroretinoangiomatosis - Sturge-Weber facomatosis - Síndrome Angiomatosis Oculoorbital-talámica - Síndrome Hemangiomatosis Encephalofacial - Angiomatosis Meningo-oculo-facial - Síndrome de Sturge-Weber)Q85.8
Esclerosis concéntrica de BalóG37.5Facomatosis, sin especificar (enfermedad de Cowden - Síndrome de Hamartoma Múltiple)Q85.9
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2NG60.0Síndrome Saethre-Chotzen) - síndromes de malformaciones congénitas que afecta predominantemente a la apariencia facialQ87.0
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2MG60.0Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome de Schmidt Loose Rudiger)Q87.0
Síndrome corazón-manoQ87.2Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Taybi)Q87.0
Ductus arterioso persistente - válvula aórtica bicúspide - anomalías de las manosQ87.2Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome Sorauf Robinow)Q87.0
Anetodermia primariaL90.2Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome Marchesani Weill)Q87.0
Anetodermia familiarL90.8Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome de abléfaron - Macrostomía)Q87.0
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopáticaE71.3Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (síndrome de Apert)Q87.0
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma infantil graveE71.3Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome de Pfeiffer)Q87.0
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatalE71.3Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome oculoauriculovertebral)Q87.0
Anemia hemolítica autoinmune con autoanticuerpos fríosD59.1Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome de Goldenhar)Q87.0
Hipersomnia idiopática con sueño nocturno prolongadoF51.1Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome Hallerman Streiff)Q87.0
Hipersomnia idiopática sin sueño nocturno prolongadoF51.1Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome Saethre-Chotzen)Q87.0
Enfermedad CLN1E75.4Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome Schinzel-Giedion)Q87.0
Enfermedad CLN10E75.4Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (síndrome de Moebius - Síndrome de Mobius - Moebius congénita oculofacial Parálisis)Q87.0
Enfermedad CLN4AE75.4Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome de Pierre-Robin - Síndrome de Pierre Robin)Q87.0
Enfermedad CLN4BE75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estaturaQ87.1
Enfermedad CLN3E75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Seckel)Q87.1
Enfermedad CLN2E75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Silver-Russell - Síndrome de Silver Russell)Q87.1
Enfermedad CLN8E75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome Robinow-Silverman-Smith)Q87.1
Enfermedad CLN9E75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Dubowitz)Q87.1
Enfermedad CLN5E75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de De Lange)Q87.1
Enfermedad CLN6E75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Cockayne)Q87.1
Enfermedad CLN7E75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Aarskog)Q87.1
Botulismo alimentarioA05.1Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Lange Brachmann-De - Síndrome de Cornelia de Lange - Síndrome de De Lange - Typus Degenerativus Amstelodamensis)Q87.1
Neuropatía axonal grave de inicio precoz por déficit de NEFLG60.0Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Noonan - Síndrome de Turner - Síndrome de Turner debido al cromosoma x anomalías estructurales - Síndrome de Turner Pseudo Mujer)Q87.1
Síndrome de microdeleción 5q14.3Q93.5Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Prader-Labbart - Síndrome de Fanconi Síndrome de Prader Willi Labbart - Síndrome de Royer - Síndrome de Fanconi Síndrome de Prader Willi Labhart - Willi LabhQ87.1
Cara plana - microstomía - anomalías de oídoQ87.0Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (síndrome de Prader-Willi, debido a la mutación imprinting)Q87.1
Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisariaQ77.7Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (síndrome de Prader-Willi debido a la eliminación paterna de 15q11.13, tipo 1)Q87.1
Displasia frontonasal con alopecia y anomalía genitalQ87.0Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (síndrome de Prader-Willi debido a la eliminación paterna de 15q11.13, tipo 2)Q87.1
Ptosis - movimiento ocular limitado hacia arriba - ausencia del punto lagrimalQ87.0Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (síndrome de Prader-Willi, debido a la translocación)Q87.1
Síndrome de microduplicación 8q12Q92.3Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Taybi-Linder)Q87.1
Síndrome de microdeleción 2q23.1Q93.5Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Abruzzo Erikson)Q87.1
Síndrome de dismorfismo craneofacial - anomalías esqueléticas - déficit intelectualQ87.8Síndromes de malformaciones congénitas que afectan predominantemente extremidades (Holt-Oram)Q87.2
Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvularQ87.8Síndromes de malformaciones congénitas con predominio de las extremidades (síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber - Klippel Trenaunay Weber - Klippel Trenaunay - Klippel Trenaunay Weber - Klippel Trenaunay)Q87.2
Síndrome de microduplicación 5q35Q92.3Síndromes de malformaciones congénitas con predominio de las extremidades (Síndrome Amplia Pulgar-Hallux - Síndrome de Rubinstein - Síndrome Hallux Pulgar Amplio - Síndrome de Rubinstein Taybi - Síndrome de Rubinstein-Taybi)Q87.2
Síndrome FACESQ87.0Síndromes de malformaciones congénitas que afectan predominantemente extremidades (síndrome de Waardenburg anoftalmia)Q87.2
Lipodistrofia congénita generalizada con miopatíaE88.1Síndromes de malformaciones congénitas que afectan el crecimiento excesivo temprano (Síndrome de Beckwith Wiedemann - Síndrome gigantismo Macroglosia Onfalocele)Q87.3
Dismorfia facial - macrocefalia - miopía - malformación de Dandy-WalkerQ87.8Síndrome de Marfan (Aracnodactilia - Arachnodactylies)Q87.4
Botulismo infeccioso por toxinasA05.1Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parteQ87.8
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico likeQ79.6Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte (Moon Bardet-Laurence--Biedl Síndrome - Síndrome de Bardet Biedl - Síndrome de Bardet Biedl Laurence Luna)Q87.8
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular likeQ79.6Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte (Síndrome Meunier Hodgkinson Chitayat)Q87.8
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvularQ79.6Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte (Síndrome de Langer-Giedion)Q87.8
Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfectaQ79.6Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte (Meckel-como síndrome)Q87.8
Anestesia congénita del nervio trigéminoG50.8Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte (Síndrome de Alport)Q87.8
Eritema palmar hereditarioL59.8Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte (Síndrome de Zellweger)Q87.8
Lentiginosis generalizada familiarL81.4Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte (el síndrome de Williams - el síndrome de Williams-Beuren - Síndrome de Williams Beuren)Q87.8
Lupus eritematoso inducido por medicamentosM32.0Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificadas en otra parte (déficit Lintellectual ligados al x-Turner similares)Q87.8
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15Q87.3Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte (Síndrome de Weaver Bull Russell)Q87.8
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por déficit de CDKN1CQ87.3Situs inversus (discinesia ciliar primaria - Kartagener Triad - Síndrome de Kartagener - Tríada de Kartagener)Q89.3
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una microdeleción 11p15Q87.3Malformaciones congénitas múltiples, no clasificados en otra parte (síndrome de Williams - Elfin facies síndrome)Q89.7
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocación/inversión 11p15Q87.3Otras supresiones de parte de un cromosoma (síndrome de Angelman - Síndrome de marioneta feliz - marioneta de niños)Q93.5
Displasia faciocardiomélicaQ87.8Resultados anormales de estudios de la función cardiovascular (Síndromes de QT largo - Síndrome de QT largo)R94.3
alcanzada la financiación de la investigación en ataxia Lograda la financiación de la investigación en ataxia y paraparesia 23 octubre, 2017 -

Estamos muy contentos por haber conseguido la financiación de la investigación en ataxia y paraparesia. No obstante, esto aún no ha acabado y, hasta el 31 de octubre aún se puede conseguir más.

Proyecto de Investigación en Ataxia No se vayan todavía, aún hay más… 16 octubre, 2017 -

No te vayas todavía, porque aún hay más del proyecto de investigación en Ataxia y Paraparesia. Hemos alcanzado el mínimo solicitado, pero buscamos el óptimo

Investigación en Ataxia y Paraparesia - Buscando una herramienta de diagnóstico Proyecto de Investigación de ataxia y paraparesia – 95% Conseguido 11 septiembre, 2017 -

¿Te imaginas perder 7.615€ por no conseguir tan sólo 385€? Queremos evitar que le pase esto al Proyecto de Investigación de Ataxia y Paraparesia.

Investigación en Ataxia y Paraparesia - Buscando una herramienta de diagnóstico Too good to fail – Prorrogado plazo del Proyecto en Ataxia y Paraparesia hasta el 31/10/17 29 mayo, 2017 -

Hemos decidido concederle una prórroga (hasta el 31/10/17) al proyecto de investigación en ataxia y paraparesia. El proyecto se encuentra alrededor del 50% de su financiación, estamos convencidos de que vamos a conseguir financiarlo y, que es un proyecto demasiado bueno como para que no se lleve a cabo.

Síndrome de Dravet Estado de la Investigación en Síndrome de Dravet: En el buen camino 10 abril, 2017 -

El 31/03/16, conseguíamos el objetivo. Hace un año y 10 días, gracias a las aportaciones recibidas, se co-financiaba la investigación en Síndrome de Dravet. Ahora, te presentamos el Estado Investigación en Síndrome de Dravet y la evolución que la investigación ha tenido hasta el momento. Parece que son buenas noticias. ¡Enhorabuena, Ibo!, ¡Enhorabuena, ApoyoDravet!

Investigación en Ataxia y Paraparesia - Buscando una herramienta de diagnóstico Investigación en ataxia y paraparesia 16 enero, 2017 -

¿Sabías que un 50% de los afectados carecen de diagnóstico por su gran complejidad? Te presentamos el Proyecto en Ataxias y Paraparesias para desarrollar un kit diagnóstico del que te habíamos hablado en el blog de INDACEA

Síndrome de Dravet Financiar un proyecto de investigación en Síndrome de Dravet – Objetivo Conseguido 18 abril, 2016 -

El jueves acudimos al Centro de Investigación Príncipe Felipe. Habíamos conseguido el objetivo: financiar un proyecto de investigación en Síndrome de Dravet

Distrofia Miotónica de Tipo I Investigación de Distrofia Miotónica de tipo 1 – FASE I 12 diciembre, 2014 -

Valentia Biopharma ha encontrado una molécula eficaz en la mejora de la Distrofia Miotónica (Enfermedad Rara que no tiene tratamiento). Desde sólo 5€/mes lograrás que avancen en su investigación. ¡Esperan iniciar ensayos clínicos en humanos en 2016!

En INDACEA centramos todos nuestros esfuerzos en destinar la máxima cantidad posible de fondos a la investigación médica de los grupos de enfermedades. En esta pestaña, podrás ver los proyectos que se han financiado, se van a financiar o están a la espera de ser financiados.

Recuerda, no financiamos un proyecto en concreto, sino la investigación de un grupo de enfermedades. Por ello, es posible que se esté financiando más de un proyecto a la vez dentro de un mismo grupo de enfermedad. Además, cuando se haya acabado con un proyecto, vendrá otro, y otro, y otro…

Si puedes, selecciona tus preferidos. Sólo con  ésa acción nos estarás ayudando mucho a darnos a conocer y a saber qué es lo que le interesa a los ciudadanos…

Aquí tienes el enlace para acceder al blog de INDACEA.

Si lo prefieres, a continuación puedes ver artículos escritos por nosotros sobre aspectos relacionados con este grupo:

alcanzada la financiación de la investigación en ataxia Lograda la financiación de la investigación en ataxia y paraparesia 23 octubre, 2017 -

Estamos muy contentos por haber conseguido la financiación de la investigación en ataxia y paraparesia. No obstante, esto aún no ha acabado y, hasta el 31 de octubre aún se puede conseguir más.

Investigación en Ataxia y Paraparesia - Buscando una herramienta de diagnóstico Proyecto de Investigación de ataxia y paraparesia – 95% Conseguido 11 septiembre, 2017 -

¿Te imaginas perder 7.615€ por no conseguir tan sólo 385€? Queremos evitar que le pase esto al Proyecto de Investigación de Ataxia y Paraparesia.

Investigación en Ataxia y Paraparesia - Buscando una herramienta de diagnóstico Investigación en ataxia y paraparesia 16 enero, 2017 -

¿Sabías que un 50% de los afectados carecen de diagnóstico por su gran complejidad? Te presentamos el Proyecto en Ataxias y Paraparesias para desarrollar un kit diagnóstico del que te habíamos hablado en el blog de INDACEA

Lou Gehrig (3) Lou Gehrig 16 mayo, 2016 -

¿Sabes quién es Lou Gehrig? Hay una enfermedad que se ha hecho conocida y que lleva su nombre. Es para quedarse helado...

Síndrome de Dravet Financiar un proyecto de investigación en Síndrome de Dravet – Objetivo Conseguido 18 abril, 2016 -

El jueves acudimos al Centro de Investigación Príncipe Felipe. Habíamos conseguido el objetivo: financiar un proyecto de investigación en Síndrome de Dravet

Dificultades de un discapacitado Mi striptease V: Revisión del grado de discapacidad 28 septiembre, 2015 - Mi striptease Mi Striptease II: Yo peregrino, tú peregrinas, ellos peregrinan. Todos peregrinamos. Mi Striptease III: Estacionamiento para personas con movilidad reducida; no es un derecho, es una necesidad Mi striptease IV: Caduca mi tarjeta de aparcamiento para personas con discapacidad
Aumentar la investigación médica (2) Aumentar la investigación médica 21 septiembre, 2015 -

Aumentar la investigación médica. Este es uno de los objetivos de INDACEA. Creemos que es necesario que los ciudadanos se impliquen en ello (por eso hemos creado la asociación), sin embargo, es importante no olvidarse de que el Estado debiera ser un importante impulsor

Cómo financia el Estado la Investigación Médica (2) Cómo financia el Estado la Investigación Médica: “Peligro de Maquillaje” 7 septiembre, 2015 -

En España, excluyendo a los laboratorios farmacéuticos, la mayoría de los proyectos de investigación médica dependen de lo recibido a través de los Presupuestos Generales del Estado. Creemos que es importante saber cómo funciona.

Gracias por tu sugerencia Invertir en investigación médica: Cuestión de prioridades 27 julio, 2015 -

¿Te imaginas un país tan concienciado en la necesidad de invertir en investigación médica que invierta más de 8.000 millones de euros?

#tútambiénestásafectado Crowdfunding para la investigación médica 13 julio, 2015 -

¿Qué es el Crowdfunding?: INDACEA es una forma de Crowdfunding.

ASEM

La Federación ASEM es una organización sin ánimo de lucro con 30 años de experiencia, representa a las personas afectadas por enfermedades neuromusculares, promueve sus derechos y las condiciones sociales y servicios necesarios para  mejorar su calidad de vida.

En la actualidad consta de 21 asociaciones con más de 8.000 socios, representando a más de 60.000 personas afectadas en toda España.

Asociación Española Cromosoma 18La Asociación Española del Cromosoma 18 es una organización legal, sin ánimo de lucro, pública y exenta de impuestos. Está compuesta principalmente por padres y familiares de personas afectadas con cualquiera de las anomalías del cromosoma 18 y por profesionales de todos los ámbitos relacionados con ellos.

Nuestra labor pretende emprender acciones que contribuyan a mejorar la calidad y la esperanza de vida de los afectados y sus familias. Realizaremos actividades de difusión de las características de cualquiera de las anomalías descritas. Nuestro propósito es conseguir la autonomía que se merecen nuestros familiares afectados, para que tengan una vida más feliz, saludable y productida y que puedan superar los obstáculos a los que se enfrentan cada día.

Apoyo DravetLa asociación ApoyoDravet (AD)  es la evolución de las actividades  de   un grupo de voluntarios que surge en el Hospital Universitario Donostia en apoyo de una afectada por Síndrome de Dravet y que abre su composición inicial a otros voluntarios extendiendo su apoyo a la comunidad Dravet.

Apoyamos con nuestro tiempo las acciones de visibilidad de la enfermedad y a toda persona o entidad que  trabaja en  favor  del Síndrome de Dravet. Participamos en actos de recaudación de fondos que  se destinan a la investigación de la enfermedad. Fomentamos  programas y proyectos en innovación social, medicina de precisión y tecnología centrada en el paciente. Extendemos  nuestro apoyo a  toda  la comunidad Dravet  y abrimos  nuestros programas y acciones al resto de las patologías neurológicas infantiles y a las enfermedades raras.

 

 

Seguros-CAP-PovedaCorreduría con origen familiar, donde se aúnan la relación y prestigio histórico con las aseguradoras tradicionales con la experiencia directa en ramos técnicos y acceso a mercados de seguro especializadoEquipo altamente cualificado formado por Ingenieros, Licenciados, corredores de seguros titulados, personal administrativo y un equipo comercial distribuido en las regiones de Valencia, Alicante, Murcia y Mallorca.

¿Cómo financian la investigación médica?: Por cada póliza que suscribas en la que igualen o mejoren las condiciones económicas que tengas, entregan un importe a INDACEA. Este importe se repetirá durante los años en los que mantengas tu póliza con esta empresa. 

 

 

Bodegas-Emilio-ClementeBodegas Emilio Clemente, de la Denominación de Origen de Utiel-Requena, pertenece a la familia Clemente Luján, tercera generación de viticultores que continúa la tradición familiar con la misma ilusión del primer día. 

Los viñedos de Bodegas Emilio Clemente se encuentran dentro de la Finca Caballero, en el mismo centro del Parque Natural de las Hoces del Cabriel. La Finca Caballero toma su nombre de un antiguo asentamiento conocido como las “Casas de Caballero”, pedanía perteneciente al término municipal de Requena. El área con la más antigua tradición vitivinícola de España pues en ella se practicaba la viticultura por los íberos desde los siglos V y IV a.C.

¿Cómo financian la investigación médica?: Compra sus productos a través de nuestra tienda online donde obtendrás un 10% de descuento para ti y, adicionalmente, entregan un 10% del precio abonado a INDACEA.

Ahora mira los proyectos que tenemos

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