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El 31/03/16, conseguíamos el objetivo. Hace un año y 10 días, gracias a las aportaciones recibidas, se co-financiaba el proyecto de investigación en Síndrome de Dravet.

El proyecto, impulsado por la Asociación ApoyoDravet y desarrollado por el Dr. Máximo Ibo Galindo, investigador del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia (CIPF), consiste en generar modelos de mosca para diez mutaciones distintas. Una vez reemplazado el gen de la mosca con cada una de las mutaciones del gen humano, se procederá a la búsqueda de nuevas sustancias que sean capaces de suprimir las crisis epilépticas.

Ahora, te presentamos el Estado de la Investigación en Síndrome de Dravet y la evolución que la investigación ha tenido hasta el momento. Parece que son buenas noticias. ¡Enhorabuena, Ibo!, ¡Enhorabuena, ApoyoDravet!

Estado de la Investigación en Síndrome de Dravet

 

2017-04-06: En el buen camino

Síndrome de Dravet

Proyecto en Síndrome de Dravet – En el buen camino

Finalmente, Andrea y Andrés han logrado amplificar y clonar los dos fragmentos del “gen para”. El clon resultante ha sido comprobado mediante secuenciación de ADN. El miércoles 5 de abril se envió este plásmido al servicio de transgénesis de Drosophila del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa para su inyección en embriones; después de las vacaciones de Semana Santa nos enviarán las moscas que hayan llegado a adulto y comenzaremos a hacer líneas transgénicas estables.

Además, Andrea ha conseguido crecer el ADN del gen de SCN1A en bacterias, paso previo a poder introducir las mutaciones. Este ADN es el que en su día se compró a la compañía Origene, con lo cual es de uso libre. Dado su gran tamaño, este ADN crece bastante mal, así que hará falta optimizar el procedimiento para obtener bastantes copias, pero estamos en el buen camino.

Maximo Ibo Galindo

2017-02-20: Nuevo colaborador

Andrés Planells Cárcel

Andrés Planells Cárcel

El día 10 de enero se ha incorporado al proyecto Andrés Planells Cárcel. Andrés es estudiante de último curso del grado en biotecnología de la UPV. Como cada año, este curso se convocó una beca de colaboración para estudiantes de último año de grado. Desde el departamento de biotecnología se ofrecieron 18 proyectos y el ganador de la beca (Andrés) eligió… Medicina Personalizada en Síndrome de Dravet. O sea, que hemos fichado un crack.

Andrés está ayudando a Andrea en la clonación de fragmentos del gen SCN1A para hacer las moscas knock-out. En cuanto lo tengamos todo clonado os seguiremos informando.

Máximo Ibo Galindo

2016-09-24: El proyecto dándose a conocer por el mundo

Ya somos internacionales. Artículo publicado en El Pais de Uruguay

La esperanza de Franco - noticias - Diario El País UruguayMáximo Ibo Galindo

2016-09-20: Leyendo genes

Mapa SCN1A - Investigación en Síndrome de Dravet

Los genes tienen mapas, este es el nuestro.

El gen “para”, que es como se llama SCN1A en las moscas, se representa mediante una flecha azul que apunta hacia la derecha porque se lee en ese sentido, como este texto. Debajo hay unas cajitas unidas por líneas, eso es porque no todas las “letras” del gen se utilizan para hacer el producto final, una proteína.  La mayoría del texto se ignora y solo se utilizan algunas “frases”.

Todo el gen tiene 80.000 letras. Abajo se aumenta la zona del gen que nosotros vamos a manipular para hacer una mutación, esta región tiene 5.000 letras.

Si quieres saber más sobre cómo se leen los genes, este vídeo te lo cuenta:

 Máximo Ibo Galindo

2016-05-07: Nuevos fichajes para el proyecto

Investigadoras en Síndrome de Dravet

Investigadoras en Síndrome de Dravet

Hola a todos los amigos de Indacea.

Os adjunto foto de los dos nuevos fichajes para el proyecto, de izquierda a derecha: Carolina Ñungo (neuropediatra) y Andrea Tapia (biotecnóloga).

Máximo Ibo Galindo

2016-04-25: Recibiendo el primer pedido gracias a los fondos de INDACEA

Investigando el Síndrome de Dravet

Investigando el Síndrome de Dravet

Os adjunto una foto del primer pedido a cargo de los fondos de Indacea.

¿Para qué queremos levadura de panadería seca? Para hacer comida para las moscas: harina de maíz, harina de soja, azúcar, levadura y agar como espesante.

Máximo Ibo Galindo

INDACEA es una asociación sin ánimo de lucro para la financiación de la investigación médica. El máximo objetivo de INDACEA es acelerar la obtención de tratamientos para las patologías que existan en el momento con la esperanza de beneficiar al máximo a los afectados por encima de cualquier otro interés. Creemos que, en la actualidad, la mejor forma de alcanzar nuestro máximo objetivo es la investigación médica y, por ello, la defendemos y fomentamos. Es decir, encontrar tratamientos, es nuestro objetivola financiación de la investigación médica, nuestra herramienta.

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Photo Credit Top Picture via pixabay cc 

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