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evolución de la investigación en Síndrome de Dravet

La evolución de la investigación en Síndrome de Dravet, según palabras del investigador principal del proyecto de investigación que INDACEA ayudó a financiar, va “agridulce”. Justo cuando se creía haber conseguido una mosca (Drosophila) con la mutación, se acabó descubriendo que era un falso positivo, pero eso no quiere decir que no se haya avanzado.






Evolución de la Investigación en Síndrome de Dravet: Del falso positivo a un avance

Tras pasarse Andrea (se incorporó al estudio en mayo de 2017) todo el verano mirando moscas hasta encontrar una con ojos rojos, resulta que acabó siendo un falso positivo. Sin embargo, ello no significa que la evolución de la investigación en Síndrome de Dravet sea negativa. Todo lo contrario. Andrés Planells (se incorporó en febrero de 2017), con ayuda de Andrea, ha estado trabajando en la generación de las moscas mutantes y nos permite que te hagamos llegar un documento con su estudio.

 

Evolución de la Investigación en Síndrome de Dravet: Avances

Te presentamos un breve resumen del trabajo de Andrés Planells. Lo hemos intentado explicar de la forma más sencilla posible, así que disculpa si el lenguaje es, en algún momento, inexacto.

Se ha obtenido un fragmento de ADN efectivo (plásmido) para la sustitución/intercambio de una porción de ADN (recombinación homóloga) que eliminará el gen SCN1A de la mosca (generará el Knock-Out),

También se ha conseguido obtener cepas transgénicas de D. melanogaster (organismos con ascendencia común y modificados genéticamente) y localizar la ubicación del punto donde se ha realizado la sustitución/intercambio. Estas cepas se utilizarán en un futuro para generar el KO de interés.

Se procede a comprobar el comportamiento de cada cepa en función del tipo de mutación provocada (mutación en el gen “para”, mutación en “eas” y mutación en “sda”).

Las cepas con la mutación en el gen “para” son las que más afectadas se ven respecto al control (cepa que sirve como comparativa), presentando menor supervivencia, mayo necesidad de tiempo para recuperarse tras una convulsión y con menor capacidad de ascender por el recipiente en el que están contenidas (indicativo de una mayor dificultad para moverse).

evolución de la investigación en Síndrome de DravetLas que presentan el genotipo “eas”, se ven afectadas por la supervivencia y el comportamiento, mientras que las de la mutación en “sda”, únicamente, manifestaban convulsiones de corta duración como diferencia.

Estos ensayos han permitido aprender su correcta ejecución y han generado valores de referencia sobre los que comparar los resultados que se obtendrán con la mosca KO.

Además, han puesto de manifiesto el importante defecto que genera una mutación puntual en el gen paralytic para la homeostasis(fenómenos de autorregulación, que conducen al mantenimiento de la constancia en la composición y propiedades delmedio interno de un organismo) en mosca adulta.

 

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El síndrome de Dravet es una epilepsia infantil. Los bebés nacen sanos pero pronto empiezan a manifestar crisis epilépticas periódicas. Además del peligro inherente a una crisis epiléptica, con la edad, pueden causar un deterioro cognitivo y conductual.

Se trata de una enfermedad rara (se estima que lo padece 1 infante cada 20.000 nacimientos) con lo cual se cree que habrá unos 2.000 casos en España. Esto hace que sea muy difícil encontrar vías de financiación suficientes para los proyectos de investigación orientados a entender y tratar la enfermedad.

 

INDACEA es una asociación sin ánimo de lucro para la financiación de la investigación médica. El máximo objetivo de INDACEA es acelerar la obtención de tratamientos para las patologías que existan en el momento con la esperanza de beneficiar al máximo a los afectados por encima de cualquier otro interés. Creemos que, en la actualidad, la mejor forma de alcanzar nuestro máximo objetivo es la investigación médica y, por ello, la defendemos y fomentamos. Es decir, encontrar tratamientos, es nuestro objetivola financiación de la investigación médica, nuestra herramienta.

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Photo Credit Top Picture via pixabay cc 

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