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A continuación tienes un mensaje de Ibo (investigador principal) sobre la evolución del Proyecto en Síndrome de Dravet que INDACEA ha ayudado a financiar.

Cuando vemos una mosca con ojos rojos sabemos que el ADN se ha integrado.

Hola a todos/as,

Hace un tiempo os contábamos nuestro contratiempo, Andrea consiguió una mosca candidata a llevar la mutación knock-out (eliminación del gen) pero resulta que la mutación había caído en otro gen, o sea, un falso positivo. Os cuento como hacemos las cosas.

Evolución del Proyecto en Síndrome de Dravet

Las moscas sanas que tenemos tienen los ojos blancos. A estas moscas les inyectamos el ADN que va a provocar la mutación, que es como un trozo de ADN inteligente que busca el gen y se mete en medio para interrumpirlo. Este ADN también lleva un gen que hace que los ojos se vuelvan rojos. Así que, tras mirar muchos miles de moscas, cuando vemos una con ojos rojos sabemos que el ADN se ha integrado. Lo que pasó en este caso es que se integró, pero en otro gen.

Tras unas semanas intentándolo de nuevo, Andrea encontró candidato y este va por mejor camino que el último. Aún quedan unas pruebas para confirmarlo, pero todo apunta a que, esta vez, hemos acertado en el gen. Os mando la foto de la mosca con ojos rojos para que la veáis.

En cuanto al ADN del gen SCN1A humano ya hemos puesto apunto su crecimiento en bacterias. Dentro de poco empezaremos a hacer las mutaciones de los pacientes.

Un saludo a todos,

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El síndrome de Dravet es una epilepsia infantil. Los bebés nacen sanos pero pronto empiezan a manifestar crisis epilépticas periódicas. Además del peligro inherente a una crisis epiléptica, con la edad, pueden causar un deterioro cognitivo y conductual.

Se trata de una enfermedad rara (se estima que lo padece 1 infante cada 20.000 nacimientos) con lo cual se cree que habrá unos 2.000 casos en España. Esto hace que sea muy difícil encontrar vías de financiación suficientes para los proyectos de investigación orientados a entender y tratar la enfermedad.

 

 

INDACEA es una asociación sin ánimo de lucro para la financiación de la investigación médica. El máximo objetivo de INDACEA es acelerar la obtención de tratamientos para las patologías que existan en el momento con la esperanza de beneficiar al máximo a los afectados por encima de cualquier otro interés. Creemos que, en la actualidad, la mejor forma de alcanzar nuestro máximo objetivo es la investigación médica y, por ello, la defendemos y fomentamos. Es decir, encontrar tratamientos, es nuestro objetivola financiación de la investigación médica, nuestra herramienta.

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Photo Credit Top Picture via pixabay cc 

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