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La medicina personalizada es un tipo de medicina que pretende dar el tratamiento adecuado (y en el momento oportuno) a cada tipo de paciente.

Medicina personalizada: ¿Qué es?

Cada persona es única, y lo mismo ocurre con su patología. Tradicionalmente, los pacientes que padecen una enfermedad eran tratados con un mismo fármaco o grupo de fármacos. Sin embargo, muchos pacientes suelen responder de forma distinta o tener efectos secundarios distintos (o incluso, no tenerlos).

La medicina personalizada usa la información de genes, proteínas y el ambiente de una persona para prevenir, diagnosticar, tratar una enfermedad o predecir la respuesta del paciente a un fármaco, además de determinar la dosis que debe recibir.

Medicina personalizada: El futuro

Dos de las bases de la medicina personalizada están en el análisis genético y en la necesidad de herramientas capaces de procesar un volumen importante de datos. Hasta hace poco, ambas circunstancias supondrían barreras muy costosas tanto en tiempo como en dinero.

Sin embargo, se están produciendo grandes avances en los estudios (y abaratamiento) de la secuenciación de genes que permitirán reducir los costes del estudio genético de una persona y en la capacidad de edición genética para corregir una mutación. Pero ello no se queda ahí, sino que además, se permitirá hacerlo mediante métodos mucho menos invasivos. Hasta ahora, lo habitual era tener que realizar una biopsia, sin embargo, en la actualidad, se está empezando a poder hacer el análisis genético a través de una simple muestra de sangre (biopsia líquida). El proyecto de investigación en ataxias y paraparesias que INDACEA consiguió financiar es un claro ejemplo.

Por otro lado, la revolución de los últimos años respecto en la capacidad de proceso de grandes volúmenes de información (Big Data), permite solucionar el segundo posible problema (la dificultad en procesar grandes volúmenes de datos). Puedes ver una explicación en el vídeo adjunto.

INDACEA y la medicina personalizada

El proyecto de investigación en Síndrome de Dravet utiliza la medicina personalizada. La mayoría de pacientes afectados por el Síndrome de Dravet tienen mutaciones en un único gen, llamado SCN1A. Sin embargo, cada mutación produce un cuadro clínico distinto y responde de distinta manera a los tratamientos con anticonvulsivos. De ahí, la necesidad de utilizar la medicina personalizada para buscar nuevos tratamientos, ya que probablemente no habrá un único fármaco que pueda tratar todas las formas de la enfermedad.

El proyecto consiste en generar modelos de mosca para diez mutaciones distintas (las moscas también pueden sufrir crisis epilépticas debido a mutaciones en distintos genes, uno de ellos el equivalente al gen SCN1A). Una vez reemplazado el gen de la mosca con cada una de las mutaciones del gen humano, se procederá a la búsqueda de nuevas sustancias que sean capaces de suprimir las crisis epilépticas.

INDACEA es una asociación sin ánimo de lucro para la financiación de la investigación médica. El máximo objetivo de INDACEA es acelerar la obtención de tratamientos para las patologías que existan en el momento con la esperanza de beneficiar al máximo a los afectados por encima de cualquier otro interés. Creemos que, en la actualidad, la mejor forma de alcanzar nuestro máximo objetivo es la investigación médica y, por ello, la defendemos y fomentamos. Es decir, encontrar tratamientos, es nuestro objetivola financiación de la investigación médica, nuestra herramienta.

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Photo Credit Top Picture via pixabay cc 

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