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Next Generation Sequencing (NGS) es un término para identificar una tecnología de secuenciación del ADN que ha revolucionado el mundo de la genómica.

Las posibilidades de la investigación médica se han multiplicado durante las dos últimas décadas tras la primera secuenciación del genoma de un ser vivo en 1995. En 1996, se secuenciaba el genoma de una célula eucariota y la de un animal en 1998. Un año después, en 1999, se secuenciaba el gen 22 del ser humano en 1999. En 2001, se obtenía la secuencia nucleotídica del genoma humano.

Next Generation Sequencing: Qué es y el porqué de su importancia

Next Generation Sequencing - Información Genética

Photo Credit via pixabay cc

Las actividades más importantes y fundamentales de nuestro organismo interno se realizan gracias a las proteínas. De hecho, la generación de células y todo lo que estas hacen se debe a las proteínas. Así, una proteína es una sustancia imprescindible en el ser humano que se produce en base a la información genética. Por ello, decimos que afectan a la generación de la musculatura, marcar el fenotipo del individuo (su apariencia), cómo metaboliza la comida o, incluso, cómo se comporta.

Las proteínas se generan a partir de la información genética contenida en nuestros genes, los cuales, se incluyen en la cadena de ADN de nuestras células.

Por último, el genoma es la “Secuencia de nucleótidos que constituye el ADN de un individuo o de una especie” (RAE). Es decir, el genoma identifica cómo está constituida la cadena de ADN de un individuo. Dicha cadena de ADN contiene la información genética que se encarga de fabricar las proteínas del organismo.

Gracias a la secuenciación del genoma, podemos ver cómo está constituida la cadena de ADN. En otras palabras, se puede ver el orden de “las letras” que todos conocemos del ADN (Adenina-Citosina-Guanina-Timina). Adicionalmente, permite comprobar si las diferencias entre dos individuos reflejan una enfermedad o la predisposición a padecer una (p.ej.: cáncer).

En 2013, se podía secuenciar el genoma completo de un individuo en un día, frente a los diez años que suponía conseguir un borrador final con la secuenciación Sanger. Un ejemplo es el proyecto que INDACEA está intentando financiar para la elaboración de una herramienta diagnóstica para personas afectadas por ataxia y/o paraparesia.

Next Generation Sequencing: Una explicación algo más técnica

Next Generation Sequencing - ADN

Photo Credit via pixabay cc

 

Next Generation Sequencing permite la detección de todos los tipos de variaciones del ADN humano (pequeñas sustituciones, deleciones o inserciones, así como grandes deleciones genómicas de exones, inversiones o translocaciones). Así, frente a la secuenciación Sanger (que sólo permite la detección de sustituciones y pequeñas inserciones y deleciones), NGS permite hacerlo de forma directa. No obstante, existe la limitación de la secuenciación en regiones con gran contenido de guanina/citosina (GC).

Adicionalmente, Next Generation Sequencing permite la búsqueda de mutaciones nuevas o causantes de enfermedades en el genoma o exoma completo. Además, frente a la secuenciación familiar, no es necesario conocer, previamente, el gen o ubicación de la mutación a investigar

Next Generation Sequencing permite la detección de mosaicismo genético por tener un nivel de sensibilidad superior (e, incluso, con la posibilidad de aumentarla incrementando la profundidad del estudio) que, por ejemplo, la secuenciación capilar (la cual no es capaz de detectar la presencia de este suceso).

 

INDACEA es una asociación sin ánimo de lucro para la financiación de la investigación médica. El máximo objetivo de INDACEA es acelerar la obtención de tratamientos para las patologías que existan en el momento con la esperanza de beneficiar al máximo a los afectados por encima de cualquier otro interés. Creemos que, en la actualidad, la mejor forma de alcanzar nuestro máximo objetivo es la investigación médica y, por ello, la defendemos y fomentamos. Es decir, encontrar tratamientos, es nuestro objetivola financiación de la investigación médica, nuestra herramienta.

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Photo Credit Top Picture via pixabay cc 

 

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