Compartir:
Facebooktwittergoogle_pluspinterestlinkedinmail

La paraparesia espástica familiar (PEF) encuadra un grupo de enfermedades neurológicas y hereditarias que afectan al sistema nervioso central y al que se le asocia una prevalencia de 20 enfermos por cada 100.000 habitantes (es decir, pertenece al grupo de enfermedades raras).

Qué es la paraparesia espástica familiar

Paraparesia espástica familiar - Qué es

Photo Credit via pixabay cc

Las paraparesias espásticas familiares y las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades raras neurológicas y hereditarias que afectan al sistema nervioso central. Se les asocia una prevalencia de 20 enfermos por cada 100.000 habitantes, encuadrándose dentro del grupo de enfermedades raras.

Se denominan formas complejas cuando además de los síntomas típicos, el paciente cursa con signos clínicos adicionales, tales como ataxia (con una frecuencia aproximada del 10% de los pacientes con paraparesia espástica familiar). Sin embargo, la severidad y pronóstico de los síntomas varía de una persona a otra.

Los principales síntomas de la paraparesia espástica familiar son la parálisis espástica de las piernas, debilidad muscular progresiva y rigidez (espasticidad) en las piernas, pérdida de masa muscular en las manos y los pies, paraplejía, contracturas en las piernas, y dificultad para hablar.

La mayor parte de los que padecen una parálisis espástica familiar han heredado un gen defectuoso de alguno de sus progenitores, siendo habitual que, en las formas complejas, se herede de ambos. El funcionamiento anormal de este gen provoca el deterioro de la parte final de los axones más largos del sistema nervioso central que controlan el movimiento y tono muscular.

Paraparesia Espástica Familiar: Un diagnóstico muy difícil

Paraparesia Espástica Familiar - Diagnóstico difícil

Photo Credit via pixabay cc

El diagnóstico de los pacientes que presentan un cuadro clínico mixto de ataxia cerebelosa y paraparesia espástica representa un gran reto en el diagnóstico diferencial por la clínica solapante.

A esta dificultad se añade el número de genes: más de 80 genes asociados a paraparesia espástica. En la mayoría de los casos, los genes más frecuentemente mutados y asociados a una herencia autosómica dominante son tres: SPG4/SPAST, SPG3A/Atlastin y SPG21/REEP1, responsables de, aproximadamente, el 50% de los casos.

Por este motivo, el resto de genes no se suele estudiar y por tanto, el número de casos de paraparesias espásticas familiares sin diagnóstico genético es elevado.

INDACEA está intentando financiar un proyecto que pretende resolver este problema mediante la elaboración de una herramienta diagnóstica que agrupa 229 genes asociados a trastornos neurológicos que cursan con ataxias y/o paraparesias espásticas empleando Tecnologías de Secuenciación de Nueva Generación (en inglés, NGS – Next Generation Sequencing)

Paraparesia Espástica Familiar

Sinónimos: síndrome de Strumpell-Lorrain, Paraplejía Espástica Hereditaria, Paraparesia Espástica Hereditaria, Síndrome del Asentamiento Francés.

Es en un trastorno genético que provoca parálisis espástica de las piernas, debilidad muscular progresiva y rigidez (espasticidad) en las piernas, pérdida de masa muscular en las manos y los pies, paraplejía, contracturas en las piernas, y dificultad para hablar.

Síntomas

Paraparesia Espástica familiar - Síntomas

Photo Credit via pixabay cc

Los principales síntomas de la paraparesia espástica familiar son:

  • Parálisis espástica de las piernas,
  • Debilidad muscular progresiva y rigidez (espasticidad) en las piernas,
  • Pérdida de masa muscular en las manos y los pies,
  • Paraplejía,
  • Contracturas en las piernas,
  • Dificultad para hablar, respirar e incluso tragar,
  • Problemas oculares,
  • Pérdida auditiva.

Tratamiento

No existe tratamiento que prevenga, ralentice o revierta la paraparesis espástica familiar.

Pronóstico

Los niños afectados podrían desarrollar espasticidad en las piernas y problemas serios para caminar (con frecuentes tropiezos).

Los casos más severos necesitan una silla de ruedas para desplazarse.

La patología no suele afectar a la esperanza de vida, pudiéndola realizar de una forma relativamente independiente y activa.

INDACEA es una asociación sin ánimo de lucro para la financiación de la investigación médica. El máximo objetivo de INDACEA es acelerar la obtención de tratamientos para las patologías que existan en el momento con la esperanza de beneficiar al máximo a los afectados por encima de cualquier otro interés. Creemos que, en la actualidad, la mejor forma de alcanzar nuestro máximo objetivo es la investigación médica y, por ello, la defendemos y fomentamos. Es decir, encontrar tratamientos, es nuestro objetivola financiación de la investigación médica, nuestra herramienta.

Are You IND?

Fuentes:

http://www.nhs.uk/Conditions/spastic-paraplegia/Pages/introduction.aspx

Proyecto aprobado por el Comité Experto de INDACEA – Avanzar en el diagnóstico de las Ataxias hereditarias: Equipo investigador de la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas (GGENN) y del Servicio de Genética y Genómica Traslacional (SGGT) del Centro de Investigación Príncipe Felipe.

Photo Credit Top Picture via pixabay cc 

Compartir:
Facebooktwittergoogle_pluspinterestlinkedinmail
Facebook IconYouTube IconTwitter IconSíguenos en Google+Síguenos en Google+