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Investigación en Síndrome de Dravet – FASE I

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Novedades sobre la Investigación en Síndrome de Dravet

2017-06-12: Cómo provocamos la crisis epiléptica en la mosca

Así es como consiguen provocar crisis epiléptica en mosca los investigadores del proyecto de investigación en síndrome de Dravet:

  1. A la izquierda de la imagen están las moscas epilépticas. A simple vista, se comportan del mismo modo.
  2. Se van a utilizar dos métodos para provocar la crisis (uno térmico y otro mecánico).
    1. Estímulo Térmico: Se sumergen las moscas en agua caliente.
    2. Estímulo Mecánico: Se agitan las moscas.
  3. Al entrar en crisis, las moscas epilépticas se quedan en el suelo.
  4. Como puedes ver en el vídeo, la crisis epiléptica les provoca temblores y espasmos musculares.

 

Maximo Ibo Galindo

2017-04-06: En el buen camino
Síndrome de Dravet

Proyecto en Síndrome de Dravet – En el buen camino

Finalmente, Andrea y Andrés han logrado amplificar y clonar los dos fragmentos del “gen para”. El clon resultante ha sido comprobado mediante secuenciación de ADN. El miércoles 5 de abril se envió este plásmido al servicio de transgénesis de Drosophila del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa para su inyección en embriones; después de las vacaciones de Semana Santa nos enviarán las moscas que hayan llegado a adulto y comenzaremos a hacer líneas transgénicas estables.

Además, Andrea ha conseguido crecer el ADN del gen de SCN1A en bacterias, paso previo a poder introducir las mutaciones. Este ADN es el que en su día se compró a la compañía Origene, con lo cual es de uso libre. Dado su gran tamaño, este ADN crece bastante mal, así que hará falta optimizar el procedimiento para obtener bastantes copias, pero estamos en el buen camino.

Maximo Ibo Galindo

2017-02-20: Nuevo colaborador
Andrés Planells Cárcel

Andrés Planells Cárcel

El día 10 de enero se ha incorporado al proyecto Andrés Planells Cárcel. Andrés es estudiante de último curso del grado en biotecnología de la UPV. Como cada año, este curso se convocó una beca de colaboración para estudiantes de último año de grado. Desde el departamento de biotecnología se ofrecieron 18 proyectos y el ganador de la beca (Andrés) eligió… Medicina Personalizada en Síndrome de Dravet. O sea, que hemos fichado un crack.

Andrés está ayudando a Andrea en la clonación de fragmentos del gen SCN1A para hacer las moscas knock-out. En cuanto lo tengamos todo clonado os seguiremos informando.

Máximo Ibo Galindo

2016-09-24: El proyecto dándose a conocer por el mundo

Ya somos internacionales. Artículo publicado en El Pais de Uruguay

La esperanza de Franco - noticias - Diario El País Uruguay
Máximo Ibo Galindo

2016-09-20: Leyendo genes

Mapa SCN1A - Investigación en Síndrome de Dravet

Los genes tienen mapas, este es el nuestro.

El gen “para”, que es como se llama SCN1A en las moscas, se representa mediante una flecha azul que apunta hacia la derecha porque se lee en ese sentido, como este texto. Debajo hay unas cajitas unidas por líneas, eso es porque no todas las “letras” del gen se utilizan para hacer el producto final, una proteína.  La mayoría del texto se ignora y solo se utilizan algunas “frases”.

Todo el gen tiene 80.000 letras. Abajo se aumenta la zona del gen que nosotros vamos a manipular para hacer una mutación, esta región tiene 5.000 letras.

Si quieres saber más sobre cómo se leen los genes, este vídeo te lo cuenta:

Máximo Ibo Galindo

2016-05-07: Nuevos fichajes para el proyecto
Investigadoras en Síndrome de Dravet

Investigadoras en Síndrome de Dravet

Hola a todos los amigos de Indacea.

Os adjunto foto de los dos nuevos fichajes para el proyecto, de izquierda a derecha: Carolina Ñungo (neuropediatra) y Andrea Tapia (biotecnóloga).

Máximo Ibo Galindo

2016-04-25: Recibiendo el primer pedido gracias a los fondos de INDACEA
Investigando el Síndrome de Dravet

Investigando el Síndrome de Dravet

Os adjunto una foto del primer pedido a cargo de los fondos de Indacea.

¿Para qué queremos levadura de panadería seca? Para hacer comida para las moscas: harina de maíz, harina de soja, azúcar, levadura y agar como espesante.

Máximo Ibo Galindo

El Proyecto de Investigación en Síndrome de Dravet

Te presentamos un proyecto de investigación en Síndrome de Dravet desarrollado por el Dr. Máximo Ibo Galindo, investigador del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia (CIPF), y con promoción de la Asociación ApoyoDravet cuyo objetivo es la búsqueda de nuevas terapias para esta patología.

Es un proyecto muy interesante y esperanzador ya que se trata de un método innovador dirigido a una medicina de precisión y con carácter personalizado, pero cuya técnica, podría ser extrapolable a otras patologías.

Te animamos a participar en él con una pequeña aportación mensual (desde sólo 5€/mes). Haz clic sobre “Únete a este grupo” y selecciona Enfermedades Raras.

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El síndrome de Dravet es una epilepsia infantil. Los bebés nacen sanos pero pronto empiezan a manifestar crisis epilépticas periódicas. Además del peligro inherente a una crisis epiléptica, con la edad, pueden causar un deterioro cognitivo y conductual.

Se trata de una enfermedad rara (se estima que lo padece 1 infante cada 20.000 nacimientos) con lo cual se cree que habrá unos 2.000 casos en España. Esto hace que sea muy difícil encontrar vías de financiación suficientes para los proyectos de investigación orientados a entender y tratar la enfermedad.

¿Qué propone el proyecto?

La mayoría de pacientes tienen mutaciones en un único gen, llamado SCN1A, y estas son siempre dominantes. Sin embargo, cada mutación produce un cuadro clínico distinto y responde de distinta manera a los tratamientos con anticonvulsivos. De ahí, la necesidad de utilizar la medicina personalizada para buscar nuevos tratamientos, ya que probablemente no habrá un único fármaco que pueda tratar todas las formas de la enfermedad.

El proyecto consiste en generar modelos de mosca para diez mutaciones distintas (las moscas también pueden sufrir crisis epilépticas debido a mutaciones en distintos genes, uno de ellos el equivalente al gen SCN1A). Una vez reemplazado el gen de la mosca con cada una de las mutaciones del gen humano, se procederá a la búsqueda de nuevas sustancias que sean capaces de suprimir las crisis epilépticas.

La estrategia del Sistema Nacional de Salud en enfermedades raras recalca la necesidad de utilizar organismos distintos al ratón. En nuestro caso utilizaremos la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster, un modelo en auge en biomedicina.

El proyecto en tres fases

El trabajo se desarrollará en tres etapas sucesivas. En este momento solicitamos financiación para la primera etapa.

  1. Fase I (validación del modelo): El primer paso será eliminar el gen SCN1A de la mosca, lo que se llama hacer un knock-out (KO), y a continuación introducir en la mosca KO el gen SCN1A humano (knock-in o KI). El resultado esperado es que las moscas KO sufran convulsiones, y el KI revierta a las moscas a una situación normal. A continuación, introduciremos un gen SCN1A humano con una mutación presente en un paciente. En este caso esperaríamos que la mutación no permita la reversión a una situación normal. Si estas dos previsiones se cumplen, pasaremos a la segunda fase.
  1. Fase II (generación de 10 modelos): Generaremos 10 modelos con mutaciones de pacientes. Esto nos permitirá comparar las mutaciones entre si y caracterizar sus similitudes y diferencias.
  1. Fase III (búsqueda de tratamientos): La fase final consistirá en la utilización de aquellas mutaciones que representen las distintas formas de la enfermedad para ensayar nuevos tratamientos utilizando colecciones de moléculas. Estas colecciones están disponibles en el Centro de Investigación Príncipe Felipe, en otras organizaciones consorciadas, o en empresas farmacéuticas que estén interesadas en colaborar con nosotros.

Calendario

Fecha estimada de inicio.

Marzo de 2016.

Tiempo de Ejecución.

  1. Fase I (validación del modelo): aunque la facilidad o dificultad de hacer un KO depende del gen en particular, estimamos que en el plazo de un año podemos haber realizado el KO y los dos KI.
  2. Fase II (generación de 10 modelos): un año.
  3. Fase III (búsqueda de tratamientos): se determinaría tras la Fase II

Importe

Mínimo de 3.000€ y óptimo de 5.000€

  1. Fase I (validación del modelo): 3.000 €. La validación del modelo se hará con los recursos humanos disponibles en este momento, por lo tanto no se imputan gastos correspondientes a este concepto.
  2. Fase II (generación de 10 modelos): 40.000 €. Incluye gastos de material de laboratorio y la contratación de un investigador por un año.
  3. Fase III (búsqueda de tratamientos): Por determinar.

  Por tanto, a través de INDACEA se solicita la financiación de la primera fase (3.000€) y de un estudio de dos modelos KI adicionales. De este modo, se solicita un mínimo de 3.000€ y un óptimo de 5.000€.

Equipo investigador
Laboratorio de Biología del Desarrollo y Modelos de Enfermedades Neuromusculares

Una de las líneas de investigación principales del laboratorio es generar modelos de enfermedades raras para entender las causas de la patología y para desarrollar nuevas herramientas clínicas para el diagnóstico y la terapia. El grupo es parte del Programa de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Príncipe Felipe, cuenta con colaboraciones nacionales e internacionales en el campo y ya ha generado un modelo de neuropatía de Charcot-Marie-Tooth que se ha publicado en Human Molecular Genetics.

Ibo - Investigador Síndrome de Dravet

Dr. Máximo Ibo Galindo

El Dr. Galindo tiene amplia experiencia en Genética de Drosophila. Doctor en Biología por la Universidad de Valencia, desarrolló su investigación durante más de diez años en el Reino Unido, y publicó su trabajo en prestigiosas revistas como Science, PLOS Biology y Bioessays. En 2008 regresó al Instituto de Biomedicina de Valencia-CSIC como contratado Ramón y Cajal, y estableció su grupo de investigación con líneas de trabajo propias en biología del desarrollo y modelos de enfermedades. Desde 2013 es jefe de grupo en el Centro de Investigación Príncipe Felipe.

Víctor - Investigador Síndrome de Dravet

Víctor López del Amo

Víctor López del Amo es licenciado en Biología por la Universidad de Valencia y Máster en Aproximaciones Moleculares a los Mecanismos de la Enfermedad. En la actualidad está realizando su tesis doctoral en el grupo. Tiene experiencia en genética, biología molecular e histología y ha utilizado la técnica de edición genómica que vamos a emplear en este proyecto.

María - Investigadora Síndrome de Dravet

María Benavente

María Benavente es Licenciada en Ciencias Químicas por la Universidad de Valladolid. Desde hace varios años trabaja como técnico superior en el laboratorio. Tiene experiencia en genética avanzada de Drosophila y en técnicas de histología en inmunofluorescencia.

      Asociación Apoyo Dravet ApoyoDravet - Asociación afectados Síndrome de Dravet

La asociación ApoyoDravet (AD) es la evolución de las actividades de un grupo de voluntarios que surge en el Hospital Universitario Donostia en apoyo de una afectada por Síndrome de Dravet y que abre su composición inicial a otros voluntarios extendiendo su apoyo a todas las familias guipuzcoanas afectadas por esta grave enfermedad y por extensión al resto de la comunidad Dravet. La asociación promueve la innovación social, medicina de precisión y tecnología centrada en el paciente al servicio de la modificación de la enfermedad y las mejoras de calidad de vida en pacientes y cuidadores.

En este proyecto AD contribuirá a la promoción del proyecto, buscará alianzas estratégicas y aportará la información clínica de los pacientes y cualquier otro material que fuese necesario para llevar el proyecto a buen término.


Organizaciones de afectados que están colaborando con la divulgación de este proyecto:

ApoyoDravet

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ASEM

ASEM

Asociación Española del Cromosoma 18

Asociación Española del Cromosoma 18

Neuroalianza

Neuroalianza

Photo Credit via: pixabay cc

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Grupo de:

Enfermedades Raras

Estado del Proyecto

  • 100%

Solicitado:

Mínimo: 3.000€

Óptimo: 5.000€

Recaudado*: 5.000€

Día(s)

:

Hora(s)

:

Minuto(s)

:

Segundo(s)

Fecha Límite: 31/03/2016

Fecha Objetivo alcanzado: 02/03/2016

Aportación Media: 13’42€/mes

Se necesitan**: 0 personas

Responsable del Proyecto:

Dr. Máximo Ibo Galindo

* Lo recaudado ya de los IND. ** Número de personas necesarias para, realizando la aportación media mensual, alcanzar el objetivo.

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