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” width=”472″ height=”354″/> De derecha a izquierda: Dr. Enrique Alborch, Jero Torralba y Dr. Máximo Ibo Galindo[/caption]

El Objetivo: financiar un proyecto de investigación en Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet es un tipo de epilepsia infantil catalogada como enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 niños (en España hay unos 2.000 casos). Los bebés afectados por esta dolencia nacen sanos y manifiestan en poco tiempo las primeras crisis que, con la edad, pueden desembocar en un deterioro cognitivo y conductual.

El proyecto va a investigar un método innovador de medicina de precisión y personalizada que también podría aplicarse a otras patologías. El Síndrome de Dravet está causado por distintas mutaciones dominantes en el gen SCN1A, y cada una de ellas causa diferentes cuadros clínicos que responden de distinta manera a los tratamientos.

La novedad en esta investigación, reside en la eliminación del gen SCN1A en la mosca del vinagre para reemplazarlo con las mutaciones del gen SCN1A humano. De esta forma, se crean moscas que son un “avatar” de cada paciente y se puede proceder a la búsqueda de un tratamiento de forma individualizada.

El proyecto en INDACEA

Hace un año aproximadamente que conocimos a Ibo en el CIPF. Acudimos al centro de investigación para presentar INDACEA y, unos meses después, nos presentaba el proyecto.

Nuestro Comité Experto lo analizaba durante el mes de noviembre y quedaba aprobado, junto con  el proyecto de investigación en ELA que ahora se está intentando financiar. De este modo, dentro del grupo de enfermedades raras, contábamos con dos proyectos para ser financiados. Había que decidir por cuál empezar. Y aquí es donde necesitábamos vuestra ayuda. Tras un breve período de votaciones, a mediados de diciembre, el proyecto de Síndrome de Dravet era el más votado.

Era el momento de empezar con la captación de fondos. Nos habíamos fijado de plazo hasta el 31 de marzo para captar un mínimo de 3.000€ y un óptimo de 5.000€. Para nuestra alegría, en marzo, se sobrepasaban los 5.000€.

IND: Has sido tú

La semana pasada informábamos a los IND, por correo electrónico, de su éxito:

“Gracias a ti, se ha cumplido el objetivo y, gracias a ti, se conseguirá financiar el proyecto de investigación en ELA y los que vienen a continuación.

Estamos muy contentos de este gran éxito pero sabemos que esto no habría posible sin ti. Por eso, te lo repetimos: “

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Has sido tú.

Queremos dar nuestra más sincera enhorabuena a los IND. Son ellos los que lo han conseguido, nosotros lo único que hemos hecho es ponerles una herramienta para alcanzarlo.

Comunicado de prensa

Te adjuntamos este enlace al comunicado de prensa emitido tras haber conseguido financiar un proyecto de investigación en Síndrome de Dravet.

Como una de nuestras máximas es la transparencia te informamos que, el propio investigador nos ha solicitado un adelanto de 500€ del segundo hito establecido. Tras haberlo estudiado la Junta Directiva de INDACEA, se le ha transferido dicha cantidad adicional.

 

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