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Las posibilidades de la investigación médica se han multiplicado durante las dos últimas décadas tras la primera secuenciación del genoma de un ser vivo en 1995, pasando a secuenciarse el genoma de una célula eucariota en 1996, de un animal en 1998, del gen 22 del ser humano en 1999 y, en 2001, la secuencia nucleotídica del genoma humano.

Las actividades más importantes y fundamentales de nuestro organismo interno se realizan gracias a las proteínas. Una proteína es una sustancia imprescindible en el ser humano que se producida en base a la información genética. La generación de células y todo lo que estas hacen se debe a las proteínas. Por ello, se puede decir que influyen en la generación de la musculatura, marcar el fenotipo del individuo (su apariencia), cómo metaboliza la comida o, incluso, cómo se comporta.

Las proteínas se generan a partir de la información genética contenida en nuestros genes, los cuales, se incluyen en la cadena de ADN de nuestras células.

El genoma es la “Secuencia de nucleótidos que constituye el ADN de un individuo o de una especie.” (RAE), es decir, identifica cómo está constituida la cadena de ADN de un individuo, la cual, contiene la información genética que se encarga de fabricar las proteínas del organismo.

Gracias a la secuenciación del genoma, podemos ver cómo está constituida la cadena de ADN (ver el orden de “las letras” que todos conocemos del ADN A-C-G-T – excluyendo las dos nuevas generadas en laboratorio y que no existen en la naturaleza) y, si las diferencias entre dos individuos pueden ser constitutivas de la enfermedad que uno de ellos pueda padecer o la predisposición a padecer una (p.ej.: cáncer).

En 2013, se podía secuenciar el genoma completo de un individuo en un día, frente a los diez años que suponía conseguir un borrador final con la secuenciación Sanger, sin embargo, no se ha trasladado a la práctica clínica hasta, recientemente, como por ejemplo, el proyecto de investigación que acaba de aprobar el comité Experto de INDACEA para la elaboración de una herramienta diagnóstica para personas afectadas por ataxia y/o paraparesia.

Next Generation Sequencing: Una explicación algo más técnica

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Next Generation Sequencing permite la detección de todos los tipos de variaciones del ADN humano (pequeñas sustituciones, deleciones o inserciones, así como grandes deleciones genómicas de exones, inversiones o translocaciones). Así, frente a la secuenciación Sanger (que sólo permite la detección de sustituciones y pequeñas inserciones y deleciones, debiendo utilizar otros métodos para el resto de mutaciones), NGS permite hacerlo de forma directa con la limitación de la secuenciación en regiones con gran contenido de guanina/citosina (GC).

Adicionalmente, Next Generation Sequencing permite la búsqueda de mutaciones nuevas o causantes de enfermedades en el genoma o exoma completo sin la necesidad de existencia de un conocimiento previo del gen o ubicación de la mutación a investigar (necesario, por ejemplo, en la secuenciación capilar).

Next Generation Sequencing permite la detección de mosaicismo genético por tener un nivel de sensibilidad superior (e, incluso, con la posibilidad de aumentarla incrementando la profundidad del estudio) que, por ejemplo, la secuenciación capilar (la cual no es capaz de detectar la presencia de este suceso).

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INDACEA es una asociación sin ánimo de lucro para la financiación de la investigación médica. El máximo objetivo de INDACEA es acelerar la obtención de tratamientos para las patologías que existan en el momento con la esperanza de beneficiar al máximo a los afectados por encima de cualquier otro interés. Creemos que, en la actualidad, la mejor forma de alcanzar nuestro máximo objetivo es la investigación médica y, por ello, la defendemos y fomentamos. Es decir, encontrar tratamientos, es nuestro objetivola financiación de la investigación médica, nuestra herramienta.

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