Enfermedades raras
Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población.
La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos.
Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.
Ninguno de nosotros estamos protegidos, según las estadísticas
El hecho es que aunque una enfermedad se califica de “rara”, se estima que el número de personas en Europa que sufren una enfermedad rara es superior a 30 millones.
Las enfermedades raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad.
Aunque una enfermedad rara afecte a tan solo 1 de entre 50.000 personas, los pacientes de enfermedades raras colectivamente componen del 6 al 8 % de la población de la UE.
EURORDIS: Rare Diseases Europe (2014). ¿Qué es una enfermedad rara?. [Online] Available from:http://www.eurordis.org/es/content/%C2%BFque-es-una-enfermedad-rara [Accessed: 30 October 2014] A continuación, puedes ver un listado de enfermedades incluidas en este grupo:
| Patología | Código OMS | Patología | Código OMS |
|---|---|---|---|
| Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes | Q55.4 | Síndrome de Silver-Russell por una microduplicación 7p11.2p13 | Q87.1 |
| CADASIL | F01.1 | Síndrome de Silver-Russell por defectos de impronta de la región 11p15 | Q87.1 |
| Lipodistrofia tipo Berardinelli | E88.1 | Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 11p15 | Q87.1 |
| Síndrome de Bazex-Dupré-Christol | L98.8 | Síndrome de Silver-Russell por una disomía uniparental materna del cromosoma 11 | Q87.1 |
| Epilepsia - ausencias juveniles | G40.3 | Inmunodeficiencia combinada T+B+ por déficit parcial de RAG1 | D81.8 |
| Aneurisma de la aorta abdominal, forma familiar | I71.4 | Síndrome de Usher tipo 1 | H35.5 |
| Disgenesia gonadal 46,XX | Q99.1 | Síndrome de Usher tipo 2 | H35.5 |
| Síndrome ICF | D84.8 | Síndrome de Usher tipo 3 | H35.5 |
| Epilepsia mioclónica juvenil | G40.3 | Síndrome faciocardiorenal | Q87.8 |
| Síndrome de Joubert | Q04.3 | Beta-talasemia mayor | D56.1 |
| Síndrome de Holt-Oram | Q87.2 | Beta-talasemia intermedia | D56.1 |
| Hiperinsulinismo aislado congénito | E16.1 | Beta-talasemia dominante | D56.1 |
| Meningioma | D32.9 | Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina | D58.2 |
| Síndrome TRAPS | E85.0 | Delta-beta-talasemia | D56.2 |
| Linfedema - distiquiasis | Q82.0 | Hemoglobina C - beta-talasemia | D58.2 |
| Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen | Q78.5 | Hemoglobina E - beta-talasemia | D58.2 |
| Síndrome de Dravet | G40.4 | Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo | Q87.8 |
| Síndrome de pterigium múltiple letal | Q79.8 | Beta-talasemia con enfermedades asociadas | D58.2 |
| Migraña hemipléjica familiar o esporádica | G43.1 | Beta-talasemia - trombocitopenia ligada al X | D69.4 |
| Agammaglobulinemia autosómica | D80.0 | Alfa-talasemia - síndrome mielodisplásico | D56.0 |
| Granuloma chalazodérmico | C84.0 | Variante del síndrome de Guillain-Barré | G61.0 |
| Hipersomnia idiopática | F51.1 | Variante regional del síndrome de Guillain-Barré | G61.0 |
| Macroglobulinemia de Waldenström | C88.0 | Variante funcional del síndrome de Guillain-Barré | G61.0 |
| Sarcoma de Kaposi | C46.1 | Variante faríngea-cérvico-braquial del síndrome de Guillain-Barré | G61.0 |
| Disgenesia reticular | D81.0 | Variante paraparética del síndrome de Guillain-Barré | G61.0 |
| Tricotiodistrofia | L67.8 | Neuropatía sensitiva pura aguda | G61.0 |
| Síndrome LEOPARD | Q87.8 | Pandisautonomía aguda | G61.0 |
| Carcinoma hepatocelular de aparición en la infancia | C22.0 | Neuropatía atáxica sensitiva aguda | G61.0 |
| Liquen plano ampollar | L43.1 | Síndrome de Hermansky-Pudlak con fibrosis pulmonar | E70.3 |
| Meningitis meningocócica | A39.0+ | Síndrome de Hermansky-Pudlak sin fibrosis pulmonar | E70.3 |
| Síndrome de Kleine-Levin | G47.8 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7 | E70.3 |
| Déficit de 5-oxoprolinasa | E72.8 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8 | E70.3 |
| Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa | E72.8 | Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión | G60.0 |
| Déficit de gamma-glutamilcisteína sintetasa | D55.1 | Epidermólisis ampollosa juntural localizada de aparición tardía - déficit intelectual | Q81.8 |
| Leishmaniosis | B55.9 | Epidermólisis ampollosa distrófica dominante generalizada | Q81.2 |
| Paniculitis nodular no supurativa | M35.6 | Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IA | E23.0 |
| Enfermedad quística medular autosómica dominante | Q61.5 | Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB | E23.0 |
| Enfermedad de Naxos | Q87.8 | Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo II | E23.0 |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G | G71.0 | Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo III | E23.0 |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l | G71.0 | Microcórnea - megalolenticonus posterior - persistencia de la vasculatura fetal - coloboma | Q15.8 |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D | G71.0 | Enfermedades asociadas a una alfa-talasemia | D56.0 |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E | G71.0 | Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada | G23.8 |
| Distrofia muscular congénita con déficit de alfa-7 integrina | G71.2 | Síndrome de Fechtner | D69.4 |
| Miopatía distal con afectación respiratoria precoz | G71.0 | Hiperaldosteronismo familiar | E26.0 |
| Hipomagnesemia primaria familiar | E83.4 | Complejo de Gollop-Wolfgang | Q74.8 |
| Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia | E83.4 | Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la apolipoproteína All | E85.0 |
| Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria | E83.4 | Infundibuloneurohipofisitis | E23.6 |
| Distrofia corneal | H18.5 | Síndrome de microduplicación 15q11q13 | Q92.3 |
| Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de LAMP-2 | E74.0 | SLC35A1-CDG | E77.8 |
| Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 1 | D81.6 | Displasia ectodérmica hipohidrótica | Q82.4 |
| Lepra | A30.8 | Enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva | D72.8 |
| Neumococcemia grave idiopática | A40.3 | Agenesia/hipoplasia femoral | Q72.4 |
| Distrofia neuroaxonal infantil | G23.0 | Hipotonía - cistinuria tipo 1 | E72.0 |
| Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por déficit de JAK3 | D81.2 | Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico | E72.0 |
| Escafocefalia aislada | Q75.0 | Policitemia secundaria congénita | D75.1 |
| Plagiocefalia aislada | Q67.3 | Policitemia secundaria adquirida | D75.1 |
| Braquicefalia aislada | Q75.0 | Eritrocitosis de Chuvash | D75.1 |
| Desmosterolosis | Q87.8 | Enfermedad inflamatoria precoz del intestino autosómica recesiva | K52.8 |
| Anemia hemolítica por déficit de pirimidina 5' nucleotidasa | D55.3 | Pie zambo familiar debido a una microduplicación 17q23.1q23.2 | Q66.8 |
| Déficit de fosfatasa ácida | E83.3 | Hiperfenilalaninemia | E70.1 |
| Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa | E74.3 | Síndrome femoral-facial | Q87.8 |
| Síndrome de nevus épidérmico | Q85.8 | Temblor ortostático primario | G25.2 |
| Condrodisplasia punctata dominante ligada al X | Q77.3 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación de NSD1 | Q87.3 |
| Nanoftalmia | Q11.2 | Hipertensión intracraneal idiopática | G93.2 |
| Síndrome de DeBarsy asociado a ALDH18A1 | Q87.8 | Síndrome megavejiga-megauréter | Q62.7 |
| Enfermedad de Erdheim-Chester | D76.3 | Megauréter primitivo del adulto | Q62.2 |
| Deformidad de Madelung | Q74.0 | Megauréter primitivo congénito obstructivo | Q62.2 |
| Esclerosis lateral primaria | G12.2 | Megauréter primitivo congénito con reflujo | Q62.2 |
| Enfermedad mitocondrial por un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales | E88.8 | Megauréter primitivo congénito no obstructivo sin reflujo | Q62.2 |
| Síndrome de depleción del ADN mitocondrial | G71.3 | Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito aislado | E23.0 |
| Síndrome de retracción de Duane | H50.8 | Déficit aislado de hormona liberadora de tirotropina | E03.1 |
| Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa | E71.3 | Exposición neonatal al yodo | P72.2 |
| Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa | E72.8 | Hemangioma hepático congénito | D18.0 |
| Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina | E72.8 | Hipotiroidimo congénito transitorio por causa materna | P72.2 |
| Aciduria glutárica tipo 3 | E72.3 | Hipotiroidismo congénito transitorio debido a un factor neonatal | P72.2 |
| Déficit de L-aminoácido aromático decarboxilasa | G24.8 | Síndrome onico-dígito-mamario | Q87.2 |
| Malabsorción de glucosa-galactosa | E74.3 | Síndrome de Pearson | D64.0 |
| Síndrome "Morning glory" | Q14.2 | Síndrome de microdeleción 4q21 | Q93.5 |
| Ataxia - telangiectasia | G11.3 | Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1H | G71.0 |
| Tumor maligno de células germinales de ovario | C56 | Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundario | Q15.8 |
| Tumor estromal maligno de los cordones sexuales ováricos | C56 | Síndrome de microdeleción 1q44 | Q93.5 |
| Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund | D51.1 | Síndrome de Pai | Q87.8 |
| Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia | E72.8 | Fisura labial - retinopatía | Q87.8 |
| Envenenamiento agudo por opioides | T40.2 | Parálisis supranuclear progresiva clásica | G23.1 |
| Déficit combinado de los factores V y VIII | D68.8 | Parálisis supranuclear progresiva - parkinsonismo | G23.1 |
| Polimicrogiria | Q04.3 | Parálisis supranuclear progresiva - acinesia pura con congelación de la marcha | G23.1 |
| Linfangiectasia intestinal | I89.0 | Parálisis supranuclear progresiva - síndrome corticobasal | G23.1 |
| Colitis colagenosa | K52.8 | Parálisis supranuclear progresiva - afasia progresiva no fluida | G23.1 |
| Síndrome de choque tóxico bacteriano | A48.3 | Histiocitosis de células no-Langerhans sistémica | D76.3 |
| Escarlatina estafilocócica | A38 | Síndrome blefaro-queilo-odóntico | Q87.8 |
| Síndrome de la piel escaldada por estafilococos | L00 | Toxicidad por 5-fluorouracilo | T45.1 |
| Impétigo bulloso | L01.0 | Toxicidad por abacavir | T37.5 |
| Neumonía necrotizante estafilocócica | J15.2 | Toxicidad por acenocumarol | T45.5 |
| Enfermedad de Buerger | I73.1 | Toxicidad por alopurinol | T50.4 |
| Linitis plástica gástrica | C16.2 | Toxicidad por amitriptilina | T43.0 |
| Defecto P2Y12 | D69.8 | Toxicidad por antipsicóticos | T43.5 |
| Monosomía distal 1q | Q93.5 | Toxicidad por atorvastatina | T46.6 |
| Disostosis espondilocostal autosómica recesiva | Q76.8 | Toxicidad por azatioprina | T45.1 |
| Disecciones arteriales cervicales familiares | I72.5 | Toxicidad por capecitabina | T45.1 |
| Leucoencefalopatía vascular familiar | I67.3 | Toxicidad por carbutamida | T48.1 |
| Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1 | G60.8 | Toxicidad por cisatracurio | T48.1 |
| Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus | G40.3 | Toxicidad por cisplatino | T45.1 |
| Adiposis dolorosa | E88.2 | Toxicidad por clomipramina | T43.0 |
| Vasculitis urticarial hipocomplementémica | M31.8 | Toxicidad por codeína | T40.2 |
| Discondrosteosis de Léri-Weill | Q77.8 | Toxicidad por efavirenz | T37.5 |
| Síndrome de Stevens-Johnson | L51.1 | Toxicidad por flucloxacilina | T36.0 |
| Síndrome de distonía mioclónica | G24.1 | Toxicidad por fluindiona | T45.5 |
| Hipoparatiroidismo autoinmune | E20.8 | Toxicidad por glibenclamida | T38.3 |
| Disgenesia gonadal completa 46,XY | Q97.3 | Toxicidad por gliclazida | T38.3 |
| Síndrome de desregulación inmune - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X | E31.0 | Toxicidad por glimepirida | T38.3 |
| Cistitis intersticial | N30.1 | Toxicidad por glipizida | T38.3 |
| Parálisis periódica cardiodisrítmica sensible al potasio | G72.3 | Toxicidad por imipramina | T43.0 |
| Síndrome de pelo erizado adquirido | L67.8 | Toxicidad por irinotecán | T45.1 |
| Ataxia episódica tipo 1 | G11.8 | Toxicidad por isoniazida | T37.1 |
| Síndrome de Schnitzler | L50.8 | Toxicidad por mercaptopurina | T45.1 |
| Síndrome de Gitelman | N15.8 | Toxicidad por mivacurio | T48.1 |
| Dihidropirimidinuria | E79.8 | Toxicidad por nortriptilina | T43.0 |
| Síndrome de Omenn | D81.8 | Toxicidad por pancuronio | T48.1 |
| Melanoma uveal | D03.8 | Toxicidad por fenprocumon | T45.5 |
| Síndrome de Fraser | Q87.0 | Toxicidad por fenitoína | T42.0 |
| Síndrome del injerto contra huesped | T86.0 | Toxicidad por fosfenitoína | T42.0 |
| Embriofetopatía por acitretina | Q86.8 | Toxicidad por pravastatina | T46.6 |
| Enfermedad de Eales | H35.0 | Toxicidad por raltegravir | T37.5 |
| Distrofia cristalina de Bietti | H15.5 | Fisura labiopalatina - malrotación - cardiopatía | Q87.8 |
| Iminoglicinuria | E72.0 | Toxicidad por rocuronio | T48.1 |
| Leucodistrofia | E75.2 | Toxicidad por rosuvastatina | T46.6 |
| Poliposis adenomatosa familiar | D12.6 | Toxicidad por satracurio | T48.1 |
| Hemoglobinopatía | D58.9 | Toxicidad por simvastatina | T46.6 |
| Paladar hendido | Q35.1 | Toxicidad por trimipramina | T43.0 |
| Aplasia medular constitucional rara | D61.0 | Toxicidad por vecuronio | T48.1 |
| Síndrome parkinsoniano raro | G20 | Toxicidad por venlafaxina | T43.2 |
| Síndrome 48,XXYY | Q98.8 | Toxicidad por voriconazol | T36.7 |
| Síndrome de Marshall con fiebre periódica | E85.0 | Toxicidad por warfarina | T45.5 |
| Neutropenia congénita grave | D70 | Déficit de alfa-1 antitripsina | E88.0 |
| Síndrome PHACE | Q28.8 | Fisura labiopalatina - sordera - lipoma sacro | Q87.8 |
| Malformación anorrectal aislada | Q42.0 | Hendidura laringotraqueoesofágica | Q32.1 |
| Envenenamiento agudo por antidepresivos tricíclicos | T43.0 | Fisura mediana del labio inferior | Q36.1 |
| Síndrome miasténico de Lambert-Eaton | G73.1 | Hendidura de narinas - telecanthus | Q75.8 |
| Tumor estromal gastrointestinal | C26.9 | Fisura palatina - cardiopatía - ectrodactilia | Q87.8 |
| Fibrosis congénita de músculos extraoculares | H49.8 | Fisura palatina - anomalías carpotarsales - oligodoncia | Q87.8 |
| Enfermedad de Ménière | H81.0 | Déficit de dimetilglicina deshidrogenasa | E72.5 |
| Miopatía de Miyoshi | G71.0 | Hígado graso agudo del embarazo | O26.6 |
| Síndrome de Barth | E71.1 | RFT1-CDG | E77.8 |
| Flutter auricular neonatal idiopático | I48 | Fisura palatina - orejas grandes - estatura baja | Q87.8 |
| Taquicardia ventricular incesante infantil | I47.2 | Síndrome de fisura palatina - sinequias laterales | Q87.8 |
| Latosterolosis | Q87.8 | Hendidura esternal | Q76.7 |
| Pénfigo superficial | L10.3 | Intoxicación infantil por mercurio | T56.1 |
| Penfigoide de la membrana mucosa | L12.1 | Carcinoma de los túbulos colectores | C64 |
| Epidermólisis ampollosa adquirida | L12.3 | Siderosis superficial | I69.0 |
| Dermatosis IgA linear | L10.8 | Enfermedad por inhalación de ántrax | A22.1 |
| Esclerosis lateral amiotrófica | G12.2 | Psoriasis pustulosa generalizada | L40.1 |
| Lupus eritematoso sistémico bulloso | M32.8 | Complejo fémur-peroné-cúbito | Q72.8 |
| Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal - beta-talasemia | D56.4 | Policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada al gen VHL | D75.1 |
| Síndrome de Char | Q87.8 | Policitemia secundaria autosómica dominante | D75.1 |
| Estatura baja primordial - microdoncia - dientes opalescentes sin raíces | Q87.1 | Citrulinemia tipo I | E72.2 |
| Malformación arteriovenosa cerebral | Q28.2 | Citrulinemia neonatal aguda tipo 1 | E72.2 |
| Carcinoma papilar familiar de células renales | C64 | Citrulinemia del adulto tipo I | E72.2 |
| Urticaria familiar por frío | L50.2 | Déficit de citrina | E72.2 |
| Beriliosis crónica | J63.2 | Citrulinemia tipo 2 | E72.2 |
| Acidosis tubular renal proximal | N25.8 | Colestasis intrahepática neonatal debida a déficit de citrina | E72.2 |
| Síndrome de Felty | M05.0 | Fibrocondrogenesis | Q77.7 |
| Pioderma gangrenoso | L88 | Esclerosis lateral primaria juvenil | G12.2 |
| Síndrome de Lewis-Summer | G61.8 | Hipofosfatasia perinatal letal | E83.3 |
| Hiperplasia regenerativa nodular | K76.8 | Hipofosfatasia prenatal benigna | E83.3 |
| Dermatosis pustulosa subcórnea | L13.1 | Hipofosfatasia infantil | E83.3 |
| Síndrome C | Q87.8 | Hipofosfatasia de la infancia | E83.3 |
| Catarata congénita - dismorfismo facial - neuropatía | G60.8 | Hipofosfatasia del adulto | E83.3 |
| Vasculitis postinfecciosa | I77.6 | Odontohipofosfatasia | E83.3 |
| Lisencefalia | Q04.3 | Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A | D44.8 |
| Carcinoma nasofaríngeo | C11 | Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B | D44.8 |
| Monosomía 22q13 | Q93.5 | Fibroelastosis endomiocárdica | I42.4 |
| Linfoma primario de cavidades | C83.8 | Ataxia cerebelosa ligada al X | G11 |
| Aceruloplasminemia | G23.0 | Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico | Q51.8 |
| Miositis focal | M60.8 | Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser clásico | Q51.8 |
| Fibrosis retroperitoneal | M72.8 | Sobrecarga de hierro ligada a FTH1 | E83.1 |
| Dentinogénesis imperfecta | K00.5 | Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a MUTYH | D12.6 |
| Acromatopsia | H53.5 | Fibromatosis gingival hereditaria | K06.1 |
| Púrpura fulminante | D65 | Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APC | D12.6 |
| Amiloidosis liquenoide | L99.0* | Ataxia autosómica recesiva por déficit de PEX10 | G11.8 |
| Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina | D53.1 | Distrofia macular oculta | H35.5 |
| Mesotelioma | C45 | Artritis juvenil oligoarticular con anticuerpos antinucleares | M08.4 |
| Síndrome de microlisencefalia - micromelia | Q04.3 | Artritis juvenil oligoarticular sin anticuerpos antinucleares | M08.4 |
| Lipodistrofia - déficit intelectual - sordera | Q78.8 | Poliartritis juvenil con anticuerpos antinucleares y factor reumatoide negativo | M08.3 |
| Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicas | Q87.8 | Poliartritis juvenil sin anticuerpos antinucleares y factor reumatoide negativo | M08.3 |
| Displasia craneolenticulosutural | Q75.8 | Síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada a NLRP12 | E85.0 |
| Síndrome de sordera branquiogénica | Q87.0 | Fibromatosis gingival - dismorfia facial | Q87.0 |
| Enfermedad del arañazo de gato | A28.1 | Osteoartropatía hipertrófica primaria | M89.4 |
| Enfermedad de Kikuchi | I88.1 | Enfermedad de Huntington juvenil | G10 |
| Fibroadenoma de mama múltiple | D24 | Anemia hemolítica por déficit de gliceraldehido-3-fosfato-deshidrogenasa | D55.2 |
| Queratosis palmoplantar estriada | Q82.8 | Síndrome de fibromatosis gingival - hipertricosis | L68.8 |
| Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge | Q82.8 | Enfermedad de los reservorios delta aislada | D69.1 |
| Condrodisplasia tipo Blomstrand | Q78.8 | Fibromatosis gingival - sordera | H90.3 |
| Encefalopatía etilmalónica | G31.8 | Hipodisfibrinogenemia familiar | D68.2 |
| Aciduria formiminoglutámica | E70.8 | Fibromatosis hialina juvenil | M72.8 |
| Lisencefalia en empedrado | Q04.3 | Afasia logopénica progresiva | G31.0 |
| Calcificación arterial generalizada de la infancia | Q28.8 | Aniridia aislada | Q13.1 |
| Síndrome WHIM | D81.8 | Atrofia óptica autosómica dominante y neuropatía periférica | H47.2 |
| Síndrome de Komar | G58.0 | AICA ribosiduria | E79.8 |
| Síndrome de Potocki-Shaffer | Q93.5 | Síndrome de Stickler autosómico recesivo | Q87.5 |
| Síndrome de Braddock | Q87.8 | Síndrome de microdeleción 1q21.1 | Q93.5 |
| Craneosinostosis - calcificaciones intracraneales | Q87.0 | Síndrome de microduplicación 1q21.1 | Q92.3 |
| Agenesia de cuerpo calloso ligada al X con mutación en el gen Alfa 4 | Q87.8 | Síndrome de Li-Fraumeni | D48.9 |
| Defecto de rayo cubital/peroneo - braquidactilia | Q73.8 | Fibromatosis múltiple no osificante | M89.2 |
| Síndrome de Mohr-Tranebjaerg | G31.8 | Síndrome de microdeleción 1q41q42 | Q93.5 |
| Linfoma de células del manto | C83.1 | Disomía uniparental paterna del cromosoma 1 | Q99.8 |
| Linfoma MALT | C88.4 | Disomía uniparental materna del cromosoma 1 | Q99.8 |
| Retinitis punctata albescens | H35.5 | Síndrome de microdeleción 2q31.1 | Q93.5 |
| Síndrome branquio-ótico | Q87.0 | Síndrome de microdeleción 2q32q33 | Q93.5 |
| Miopatía de cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal | G71.8 | Síndrome de microdeleción 2q33.1 | Q93.5 |
| Déficit de transportador de creatina ligado al X | E72.8 | Microduplicación 3q29 | Q92.3 |
| Cardiopatía congénita miembros cortos | Q87.2 | Cromosoma 5 en anillo | Q93.2 |
| Enfermedad de pseudo-Von Willebrand | D69.8 | Síndrome de microdeleción 6p22 | Q93.5 |
| Síndromes mielodisplásicos | D46 | Síndrome de microdeleción 6q25 | Q93.5 |
| Déficit aislado de hormona estimulante folicular (FSH) | E23.6 | Síndrome de microdeleción 7q31 | Q93.5 |
| Síndrome de Carey-Fineman-Ziter | Q87.0 | Síndrome de deleción 8p11.2 | Q93.5 |
| Leiomioma orbital | D31.6 | Síndrome de microdeleción 8p23.1 | Q93.5 |
| Enfermedad de Caroli | Q44.6 | Síndrome de microduplicación 8p23.1 | Q92.3 |
| Síndrome de Muenke | Q87.0 | Osteocondritis disecante familiar | M93.2 |
| Colagenoma cutáneo familiar | L94.8 | Hiperaldosteronismo familiar tipo III | E26.0 |
| Miopatía de Brody | G71.8 | Microftalmia - retinosis pigmentaria - foveosquisis - drusen de disco óptico | Q15.8 |
| Distonía-parkinsonismo ligado al X | G24.1 | Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón | Q87.8 |
| Geniospasmo o espasmo mandibular | G25.3 | Ataxia espástica autosómica dominante 1 | G11.4 |
| Síndrome de Goldmann-Favre | H35.5 | Distrofia macular anular concéntrica benigna | H35.5 |
| Coreoatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidad | G24.8 | Foramen parietal con displasia cleidocraneal | Q74.0 |
| Colestasis intrahepática familiar progresiva | K83.1 | Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada | H35.5 |
| Diarrea congénita con pérdida de cloro | P78.3 | Pericarditis recurrente idiopática | I09.2 |
| Déficit congénito de lactasa | E73.0 | Síndrome de solapamiento del tejido conectivo | M35.1 |
| Córnea plana congénita | Q13.4 | Síndrome de solapamiento del tejido conectivo no clasificado | M35.1 |
| Miopatía de cuerpos hialinos | G71.2 | Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobina | D57.2 |
| Calcinosis tumoral | M11.2 | Anemia falciforme - beta-talasemia | D57.2 |
| Síndrome de Wyburn-Mason | Q28.2 | Drepanocitosis - enfermedad de la hemoglobina C | D57.2 |
| Síndrome de Cobb | Q27.3 | Drepanocitosis - enfermedad de la hemoglobina D | D57.2 |
| Neuropatía motora distal hereditaria | G12.2 | Drepanocitosis - enfermedad de la hemoglobina E | D57.2 |
| Síndrome de Plummer-Vinson | D50.1 | Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal - anemia falciforme | D57.2 |
| Púrpura trombocitopénica trombótica | M31.1 | Epidermólisis ampollosa juntural tipo no-Herlitz localizada | Q81.8 |
| Atrofia cortical posterior | G31.1 | Disgenesia gonadal parcial 46,XY | Q56.1 |
| Cromosoma 1 en anillo | Q93.2 | Artrogriposis distal tipo 10 | Q68.8 |
| No compactación del ventrículo izquierdo | I42.8 | Infecciones recurrentes - síndrome inflamatorio por trastornos del metabolismo del zinc | E83.2 |
| Adenoma hepatocelular | D13.4 | Paraplejía - déficit intelectual - hiperqueratosis | G82.1 |
| Sarcocistosis | A07.8 | Síndrome de Floating-Harbor | Q87.8 |
| Craneofaringioma | D44.4 | Síndrome FLOTCH | L60.8 |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F | G71.0 | Síndrome de Flynn-Aird | Q87.8 |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G | G71.0 | Síndrome de Foix-Chavany-Marie | G12.2 |
| Cromosoma 10 en anillo | Q93.2 | Síndrome de Lesch-Nyhan | E79.1 |
| Hipotricosis simple | L65.8 | Síndrome de Cole-Carpenter | Q78.0 |
| Meningitis neumocócica | G00.1 | Síndrome Fraser like | Q87.8 |
| Carcinoma de la vesícula biliar | C23 | Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo | Q87.0 |
| Atelosteogénesis tipo 2 | Q77.5 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo B | G60.0 |
| Atelosteogénesis tipo 3 | Q78.8 | Ataxia espástica autosómica recesiva - atrofia óptica - disartria | G11.4 |
| Enfermedad de las crioaglutininas | D59.1 | Síndrome de microdeleción 19p13.12 | Q93.5 |
| Cromosoma 12 en anillo | Q93.2 | Displasia frontofacionasal | Q75.8 |
| Encefalopatías espongiformes transmisibles | A81.0 | Síndrome de microdeleción distal 7q11.23 | Q93.5 |
| Síndrome SUNCT | G44.8 | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Q | G71.0 |
| Osteitis condensante medial de la clavícula | Q74.0 | Liquen plano raro | L43.9 |
| Miocardiopatía cirrótica | I42.8 | Liquen plano cutáneo raro | L43.2 |
| Síndrome de Mazabraud | M85.0 | Liquen plano de la mucosa raro | L43.9 |
| Leucemia de células peludas | C91.4 | Liquen plano lineal | L43.8 |
| Cromosoma 20 en anillo | Q93.2 | Liquen plano actínico | L43.8 |
| Pericarditis | I30.0 | Liquen plano anular atrófico | L43.8 |
| Colitis microscópica | K52.8 | Liquen plano anular | L43.8 |
| Miopatía distal de aparición temprana de Laing | G71.0 | Displasia frontometafisaria | Q78.5 |
| Distrofia de Sorsby del fondo de ojos | H35.5 | Liquen plano atrófico | L43.8 |
| Enfermedad de Schilder | G37.0 | Liquen plano pigmentoso | L43.8 |
| Cromosoma 4 en anillo | Q93.2 | Liquen plano penfigoide | L43.8 |
| Romboencefalosinapsis | Q04.3 | Alopecia frontal fibrosante | L66.1 |
| Argiria | T56.8 | Botulismo por inhalación | A05.1 |
| Foramina parietal | Q75.8 | Botulismo iatrogénico | A05.1 |
| Microlitiasis alvéolo-pulmonar | J84.0 | Síndrome de microdeleción paterna 14q32.2 | Q93.5 |
| Síndrome de Loeys-Dietz | Q87.4 | Síndrome de microdeleción materna 14q32.2 | Q93.5 |
| Cromosoma 6 en anillo | Q93.2 | Displasia frontonasal | Q75.8 |
| Bronquiectasia idiopática | J47 | Síndrome de hipermetilación 14q32.2 materno | Q99.8 |
| Neuralgia pudenda | M79.2 | Mola hidatidiforme completa | O01.0 |
| Síndrome de megaloencefalia - malformación capilar - polimicrogiria | Q87.3 | Mola hidatidiforme parcial | O01.1 |
| Bloqueo cardíaco congénito | Q24.6 | Tumor trofoblástico epitelioide | D39.2 |
| Cromosoma 8 en anillo | Q93.2 | Histiocitosis de Faisalabad | D76.3 |
| Iniencefalia | Q00.2 | Histiocitosis sinusal familiar con linfadenopatía masiva | D76.3 |
| Craneorraquisquisis | Q00.1 | Trastorno del metabolismo del piruvato | E74.4 |
| Síndrome HERNS | I67.3 | Trastorno del ciclo de los ácidos tricarboxílicos | E88.8 |
| Tríada de Currarino | Q87.8 | Miopatía mitocondrial de transmisión materna | G71.3 |
| Miopatía distal con afectación de los músculos posteriores de la pierna y de los músculos anteriores de la mano | G71.0 | Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia - estatura baja | Q87.8 |
| Penfigoide gestacional | L12.8 | Distonía mitocondrial de transmisión materna | G24.8 |
| Oxicefalia aislada | Q75.0 | Miopatía mitocondrial pura | G71.3 |
| Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel | Q78.8 | Síndrome de Fryns | Q87.8 |
| Cáncer gástrico | C16 | Miopatía mitocondrial letal infantil | G71.3 |
| Displasia acrocapitofemoral | Q78.8 | Miopatía mitocondrial con déficit reversible de citocromo C oxidasa | G71.3 |
| Displasia en estampado del epitelio pigmentario de la retina | H35.5 | Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática | G71.3 |
| Penfigoide paraneoplásico | L10.8 | Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva | H49.4 |
| Asociación esquisis | Q87.8 | Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante | H49.4 |
| Fibrosis de mediastino | J98.5 | Sordera - encefaloneuropatía - obesidad - valvulopatía | E88.8 |
| Epilepsia de ausencias infantiles | G40.3 | Tubulopatía renal - encefalopatía - insuficiencia hepática | E88.8 |
| Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi | Q75.4 | Déficit aislado de citocromo C oxidasa | E88.8 |
| Convulsiones neonatales idiopáticas benignas | G40.4 | Déficit aislado de ATP sintasa | E88.8 |
| Síndrome de Tolosa-Hunt | H49.8 | Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2 | E88.8 |
| Fiebre de Oroya | A44.0 | Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4 | E88.8 |
| Fiebre de las trincheras | A79.0 | Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7 | G31.8 |
| Mastitis granulomatosa | N61 | Anemia sideroblástica autosómica recesiva de aparición en edad adulta | D64.0 |
| Síndrome endotelial iridocorneal | H21.1 | Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-beta | E74.4 |
| Síndrome de hiperestimulación ovárica | N98.1 | Déficit de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa | E74.4 |
| Pancreatitis aguda recurrente | K85.0 | Síndrome de Leigh de transmisión materna | G31.8 |
| Blastoma pulmonar | C34 | Síndrome de Leigh con leucodistrofia | G31.8 |
| Blastoma pleuropulmonar | C34 | Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico | G31.8 |
| Esclerosis hepatoportal | K74.1 | Fusión esplenogonadal anomalía de miembros transversa | Q87.8 |
| Tiroiditis de Riedel | E06.5 | Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis | Q87.5 |
| Pápulas urticariales pruriginosas y placas de embarazo | O26.8 | Anemia sideroblástica autosómica recesiva | D64.0 |
| Monosomía distal 10p | Q93.5 | Síndrome de Galloway | Q04.3 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 | G60.0 | Síndrome de microduplicación 7q11.23 distal | Q92.3 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X | G60.0 | Síndrome GAPO | Q87.8 |
| Síndrome de Dejerine-Sottas | G60.0 | Monosomía 9p | Q93.5 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 | G60.0 | Síndrome de microdeleción 14q11.2 | Q93.5 |
| Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 5 | G60.0 | Síndrome de microdeleción 14q12 | Q93.5 |
| Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 5 | G60.8 | Síndrome de microdeleción 15q11.2 | Q93.5 |
| Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2 | G60.2 | Síndrome de microdeleción 15q14 | Q93.5 |
| Síndrome del nevus comedonicus | Q82.5 | Síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal | Q93.5 |
| Síndrome del nevus de Becker | D22.5 | Síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2 | Q92.3 |
| Deleción 10q | Q93.5 | Síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 | Q93.5 |
| Colitis linfocítica | K52.8 | Síndrome de microdeleción 16p11.2 distal | Q93.5 |
| Síndrome de Timothy | I45.8 | Síndrome de microduplicación 14q11.2 | Q92.3 |
| Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina | G25.8 | Síndrome de microdeleción 16p13.11 | Q93.5 |
| Enfermedad de Lhermitte-Duclos | Q04.8 | Síndrome de microduplicación 16p13.11 | Q92.3 |
| Síndrome de microdeleción 3q29 | Q93.5 | Síndrome de microdeleción 16q24.3 | Q93.5 |
| Déficit de beta-ureidopropionasa | E79.8 | Síndrome de microdeleción 17p13.3 distal | Q93.5 |
| Atresia vaginal | Q52.0 | Síndrome de microdeleción 17q12 | Q93.5 |
| Colestasis intrahepática recurrente benigna | K83.1 | Síndrome de microduplicación 17q12 | Q92.3 |
| Displasia cortical focal aislada | Q04.8 | Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 | Q93.5 |
| Atrofia monomélica | G12.8 | Trisomía 17p | Q92.2 |
| Síndrome de pterigión múltiple autosómico dominante | Q79.8 | Síndrome de microdeleción 20p12.3 | Q93.5 |
| Queratoacantoma múltiple tipo Ferguson-Smith | D23 | Síndrome de microdeleción 20q13 paterna | Q93.5 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 | G60.0 | Síndrome de microdeleción 20q13.33 | Q93.5 |
| Síndrome de Carpenter | Q87.0 | Trisomía 20p | Q92.2 |
| Síndrome de Goodman | Q87.0 | Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 | Q93.5 |
| Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina | E11 | Síndrome de microdeleción 22q11.2 distal | Q93.5 |
| Miocardiopatía de Tako-Tsubo | I42.8 | Síndrome de microduplicación 22q11.2 distal | Q92.3 |
| Síndrome cerebro-óculo-nasal | Q87.0 | Trisomía 1q | Q92.2 |
| Obesidad por déficit congénito de leptina | E66.8 | Síndrome de microdeleción 2p15p16.1 | Q93.5 |
| Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen | Q87.8 | Monosomía Xp21 | Q99.8 |
| Pseudoartrosis congénita de clavícula | Q74.0 | Síndrome de duplicación Xq27.3-q28 | Q99.8 |
| Síndrome CEDNIK | Q82.8 | Síndrome de Kleefstra | Q87.8 |
| Miocardiopatía dilatada con ataxia | E71.1 | Enfermedad de Norrie atípica debida a una monosomía Xp11.3 | H35.5 |
| Diáfano-espondilodisostosis | Q78.8 | Disomía uniparental materna del cromosoma X | Q99.8 |
| Mastocitosis cutánea | Q82.2 | Disomía uniparental paterna del cromosoma X | Q99.8 |
| Sarcoma de mastocitos | C96.2 | Cromosoma Y en anillo | Q98.6 |
| Mastocitoma extracutáneo | C96.2 | Síndrome 49,XXXYY | Q98.8 |
| Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas | H47.2 | Síndrome de Mowat-Wilson debido a una monosomía 2q22 | Q43.1 |
| Leucemia linfocítica crónica de células B | C91.1 | Síndrome de Mowat-Wilson debido a una mutación puntual | Q43.1 |
| Síndrome de Marfan | Q87.4 | Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular | E75.2 |
| Monosomía 13q14 | Q93.5 | Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una microdeleción 3q23 | Q10.3 |
| Displasia odontomaxilar segmentaria | K00.4 | Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una mutación puntual | Q10.3 |
| Déficit de hialuronidasa | E76.2 | Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una extensión de la cola de poli-A | Q10.3 |
| Queratitis por acantoamoeba | H19.2* | Poliposis adenomatosa familiar debida a una microdeleción 5q22.2 | D12.6 |
| Trombocitopenia con anemia diseritropoyética congénita | D69.4 | Síndrome de Alagille debido a una microdeleción 20p12 | Q44.7 |
| Déficit intelectual ligado al X con déficit aislado de hormona de crecimiento | E23.0 | Síndrome de Alagille debido a una mutación puntual de JAG1 | Q44.7 |
| Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 | E71.1 | Síndrome de Alagille debido a una mutación puntual de NOTCH2 | Q44.7 |
| Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 | E71.1 | Síndrome de Okihiro debido a una microdeleción 20q13 | Q87.8 |
| Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4 | E71.1 | Síndrome de Okihiro debido a una mutación puntual | Q87.8 |
| Síndromes con braquidactilia | Q73.8 | Síndrome de Kleefstra debido a una mutación puntual | Q87.8 |
| Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides | N04 | Síndrome genitopalatocardíaco | Q87.8 |
| Glucosuria renal | E74.8 | Síndrome de German | Q87.8 |
| Liposarcoma | C49 | Deleción parcial del cromosoma 1 | Q93.5 |
| Deleción 13q32 | Q93.5 | Deleción parcial del cromosoma 2 | Q93.5 |
| Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn | Q82.4 | Deleción parcial del cromosoma 3 | Q93.5 |
| Displasia ectodérmica - con inmunodéficit anhidrótico - osteopetrosis - linfedema | Q78.2 | Deleción parcial del cromosoma 4 | Q93.5 |
| Colestasis intrahepática del embarazo | O26.6 | Deleción parcial del cromosoma 5 | Q93.4 |
| Tirosinemia tipo 3 | E70.2 | Deleción parcial del cromosoma 6 | Q93.5 |
| Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy | Q87.8 | Deleción parcial del cromosoma 7 | Q93.5 |
| Hiperlipoproteinemia tipo 5 | E78.3 | Gerodermia osteodisplástica | Q82.8 |
| Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean | G31.8 | Deleción parcial del cromosoma 8 | Q93.5 |
| Síndrome de Leigh con miocardiopatía | G31.8 | Deleción parcial del cromosoma 9 | Q93.5 |
| Proctitis por radiación | K62.7 | Deleción parcial del cromosoma 10 | Q93.5 |
| Queratoconjuntivitis primaveral | H16.2 | Deleción parcial del cromosoma 11 | Q93.5 |
| Carcinoma esofágico | C15 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 12 | Q93.5 |
| Colangiocarcinoma | C22.1 | Deleción parcial del cromosoma 16 | Q93.5 |
| Enfermedad linfoproliferativa post-trasplante | D47.9 | Deleción parcial del cromosoma 17 | Q93.5 |
| Cáncer pulmonar de células pequeñas | C34 | Deleción parcial del cromosoma 18 | Q93.5 |
| Síndrome de distrés respiratorio agudo del adulto | J80 | Deleción parcial del cromosoma 19 | Q93.5 |
| Síndrome de distrés respiratorio agudo infantil | P22.0 | Deleción parcial del cromosoma 20 | Q93.5 |
| Síndrome de aspiracion de meconio | P24.0 | Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 1 | Q93.5 |
| Deleción 17q23 q24 | Q93.5 | Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 2 | Q93.5 |
| Displasia broncopulmonar | P27.1 | Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 3 | Q93.5 |
| Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado al receptor de interleuquina-1 | D84.8 | Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4 | Q93.3 |
| Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos | D80.8 | Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 | Q93.4 |
| Distonia dopa-sensible por déficit de sepiapterina reductasa | G24.1 | Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 6 | Q93.5 |
| Neuropatía atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejía | G71.3 | Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 7 | Q93.5 |
| Infección congénita por virus Epstein-Barr | P35.8 | Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 8 | Q93.5 |
| Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria constitucional | D69.1 | Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 9 | Q93.5 |
| Trombocitopenia autoinmune | D69.3 | Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 10 | Q93.5 |
| Enfermedad de Devic | G36.0 | Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 11 | Q93.5 |
| Hiperinsulinismo por déficit de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta | E71.3 | Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16 | Q93.5 |
| Hemangioma cavernoso retiniano | D18.0 | Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 17 | Q93.5 |
| Síndrome de exoftalmos benigno | H05.2 | Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 18 | Q93.5 |
| Anomalías aurículo-oculares - fisura labial | Q87.0 | Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 19 | Q93.5 |
| Mano hendida - pie hendido - sordera | Q87.2 | Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 20 | Q93.5 |
| Leiomiomatosis peritoneal diseminada | D20.1 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 1 | Q93.5 |
| Síndrome de deficiencia de Rh | D58.8 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2 | Q93.5 |
| Encefalopatía por déficit de GLUT1 | G93.4 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3 | Q93.5 |
| Cistinosis | E72.0 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 4 | Q93.5 |
| Síndrome CHARGE | Q87.8 | Gigantismo cerebral - quistes maxilares | Q04.8 |
| Disgenesia cerebral congénita por déficit de glutamina sintetasa | E72.8 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 5 | Q93.5 |
| Síndrome CANOMAD | G61.8 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 6 | Q93.5 |
| Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegacariocítica | Q87.2 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7 | Q93.5 |
| Síndrome plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielógena aguda | D69.4 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 8 | Q93.5 |
| Trombocitosis familiar | D75.2 | Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 9 | Q93.5 |
| Distonías mixtas | G24.1 | Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 10 | Q93.5 |
| Distonia-parkinsonismo de inicio rápido | G24.1 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11 | Q93.5 |
| Torticolis paroxístico benigno de la infancia | G24.3 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13 | Q93.5 |
| Trastornos psicógenos del movimiento | F44.4 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 14 | Q93.5 |
| Obesidad por déficit de pro-opiomelanocortin | E66.8 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15 | Q93.5 |
| Obesidad por déficit de prohormona convertasa-I | E66.8 | Glabela prominente - microcefalia - hipogenitalismo | Q87.8 |
| Obesidad por déficit del receptor de melanocortina-4 | E66.8 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 16 | Q93.5 |
| Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodérmico | Q87.8 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 | Q93.5 |
| Enfermedar tubular renal - miocardiopatía | N25.8 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 | Q93.5 |
| Hematuria familiar autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retiniana - contracturas | H35.0 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 19 | Q93.5 |
| Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo psicomotor | Q79.8 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20 | Q93.5 |
| Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratas | G12.8 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21 | Q93.5 |
| Neuropatía visceral - anomalías cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el desarrollo | Q87.8 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22 | Q93.5 |
| Esofagitis eosinofílica | K20 | Glaucoma - ectopia - esferofaquia - rigidez articular - estatura baja | Q87.1 |
| Paracoccidiomicosis | B41.0 | Enfermedad de Alexander | E75.2 |
| Zigomicosis | B46.0 | Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4 | Q92.3 |
| Síndrome hipernictemeral | G47.2 | Síndrome GMS | Q87.8 |
| Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno | D69.8 | Bocio multinodular - riñón quístico - polidactilia | Q87.8 |
| Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 | E34.3 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucogenina | E74.0 |
| Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1 | E34.3 | Hipoplasia dérmica focal | Q82.8 |
| Hemofilia adquirida | D80.8 | Timoma tipo A | C37 |
| Intoxicación aguda por consumo de ackee | T62.2 | Timoma tipo B | C37 |
| Miasis | B87.1 | Timoma tipo AB | C37 |
| Enfermedad de Wolman | E75.5 | Carcinoma neuroendocrino tímico bien diferenciado | C37 |
| Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol | E75.5 | Carcinoma neuroendocrino tímico moderadamente diferenciado | C37 |
| Miocardiopatía restrictiva aislada familiar | I42.5 | Carcinoma neuroendocrino tímico pobremente diferenciado | C37 |
| Tortuosidad de las arterias retinianas | Q14.1 | Síndrome de Bartter con hipocalcemia | E26.8 |
| Distrofia macular de Carolina del Norte | H35.5 | Nevus de Ota | D22.3 |
| Bradiopsia | H53.8 | Nevus de Ito | D22.6 |
| Drusen familiar | H35.5 | Hiperinsulinismo por déficit de HNF4A | E16.1 |
| Distrofia coroidea areolar central | H31.2 | Hiperinsulinismo por déficit de INSR | E16.1 |
| Distrofia macular cistoide | H35.5 | Displasia esquelética asociada a CHST3 | Q74.8 |
| Enfermedad de Oguchi | H53.6 | Iridociclitis heterocrómica de Fuchs | H20.8 |
| Malfomación cerebral - enfermedad cardíaca congénita - polidactilia postaxial | Q87.8 | Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux | Q77.7 |
| Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer e insuficiencia suprarrenal | D84.8 | COG5-CDG | E77.8 |
| Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periodontitis | Q79.6 | DPM3-CDG | E77.8 |
| Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide | Q79.6 | COG4-CDG | E77.8 |
| Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al X | Q79.6 | COG1-CDG | E77.8 |
| Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 | Q79.6 | Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 | G40.3 |
| Anemia sideroblástica ligada al X | D64.0 | Encefalopatía necrotizante aguda de la infancia | G31.8 |
| Anemia sideroblástica idiopática adquirida | D64.3 | Síndrome de descamación localizada de la piel | Q80.8 |
| Fibrosis endomiocárdica tropical | I42.3 | Síndrome de descamación generalizada de la piel | Q80.8 |
| Endocarditis de Loeffler | I42.3 | Síndrome de Gordon | Q87.8 |
| Distrofia muscular congénita de Ullrich | G71.2 | Síndrome de descamación de la piel tipo A | Q80.8 |
| Síndrome de deleción terminal 6q | Q93.5 | Síndrome de descamación de la piel tipo B | Q80.8 |
| Linfedema primario | I89.0 | Síndrome generalizado de descamación de la piel tipo C | Q80.8 |
| Lipedema | E65 | Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss | Q87.0 |
| Síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3 | Q87.1 | Deleción parcial del cromosoma X | Q99.8 |
| Enfermedad de Gaucher tipo 1 | E75.2 | Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma X | Q99.8 |
| Enfermedad de Gaucher tipo 2 | E75.2 | Anomalía cromosómica X e Y | Q98.8 |
| Enfermedad de Gaucher tipo 3 | E75.2 | Deleción parcial del brazo largo del cromosoma X | Q99.8 |
| Enfermedad de Niemann-Pick tipo A | E75.2 | Síndrome de Grant | Q87.5 |
| Enfermedad de Niemann-Pick tipo B | E75.2 | Duplicación parcial del cromosoma X | Q99.8 |
| Odontoleucodistrofia | E75.2 | Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma X | Q99.8 |
| Síndrome de Morgnagni-Stewart-Morel | M85.2 | Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma X | Q99.8 |
| Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica | Q87.8 | Disomía uniparental del cromosoma X | Q99.8 |
| Microftalmia - atrofia cerebral | Q11.2 | Síndrome de microdeleción 14q22q23 | Q93.5 |
| Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares | Q87.0 | Monosomía 5p | Q93.4 |
| Microdeleción 9q22.3 | Q93.5 | Displasia acromesomélica tipo Grebe | Q78.8 |
| Displasia óculo-oto-facial | Q87.0 | Trisomía 8p | Q92.2 |
| Ateriopatía diabética del cerebro no relacionada con NOTCH3 | F01.1 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa hepática | E74.0 |
| Obesidad genética | E66.8 | Proteinosis alveolar pulmonar congénita | J84.0 |
| Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 | Q87.3 | Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig | Q87.0 |
| Poliposis juvenil de la infancia | D12.6 | Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson | Q87.5 |
| Enfermedad de Mikulicz | K11.8 | Enfermedad pulmonar intersticial relacionada con la exposición a fármacos o radiación | J70.4 |
| Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG | E88.1 | Síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef | Q87.8 |
| Lipodistrofia familiar parcial tipo Köbberling | E88.1 | Dismorfismo - pectus carinatum - laxitud en las articulaciones | Q87.8 |
| Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2 | E88.1 | Enfermedad linfoproliferativa autoinmune asociada a RAS | D72.8 |
| Lipodistrofia generalizada adquirida | E88.1 | Miopatía por cuerpos esferoides | G71.8 |
| Lipodistrofia parcial adquirida | E88.1 | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica | E71.0 |
| Lipodistrofias localizadas | E88.1 | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia | E71.0 |
| Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones - oftalmoplejía | G71.8 | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente | E71.0 |
| Síndrome de Foix-Alajouanine | G37.4 | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina | E71.0 |
| Síndrome de Grange | Q87.8 | Embriopatía por micofenolato mofetilo | Q86.8 |
| Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4 | K76.8 | Síndrome de microdeleción 21q22.13q22.2 | Q93.5 |
| Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato | G40.8 | Trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales | D69.4 |
| Convulsiones sensibles al ácido folínico | G40.3 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva | G60.0 |
| Deleción 3p25 | Q93.5 | Síndrome de Hall-Riggs | Q87.8 |
| Oftalmia simpática | H44.1 | Iniencefalia abierta | Q00.2 |
| Atrofodermia vermiculada | L66.4 | Iniencefalia cerrada | Q00.2 |
| Hiperprolinemia tipo 2 | E72.5 | Espina bífida abierta | Q05.5 |
| Parálisis periódica tirotóxica | G72.3 | Síndrome de Hallermann-Streiff | Q87.0 |
| Mixofibrosarcoma | C49 | Espina bífida quística | Q05.7 |
| Malformaciones del desarrollo - sordera - distonía | Q87.8 | Cistinuria | E72.0 |
| Síndrome de microdeleción 3q13 | Q93.5 | Síndrome tipo Hallermamm-Streiff | Q87.0 |
| Síndrome de disostosis mandibulofacial - microcefalia | Q87.0 | Meningocele posterior | Q05.1 |
| Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmunodeficiencia | K76.5 | Mielocistocele | Q05.2 |
| Neumonía intersticial aguda | J84.1 | Cefalocele | Q01.8 |
| Bronquitis respiratoria - enfermedad pulmonar intersticial | J84.8 | Meningocele craneal | Q01.2 |
| Neumonía linfoide intersticial | J84.1 | Encefalocele occipital | Q01.2 |
| Displasia dérmica focal facial tipo I | Q82.8 | Encefalocele parietal | Q01.8 |
| Síndrome DEND | P70.2 | Encefalocele basal | Q01.8 |
| Ataxia episódica tipo 3 | G11.8 | Hallux varus - polisindactilia preaxial | Q74.2 |
| Ataxia episódica tipo 4 | G11.8 | Amielia aislada | Q06.0 |
| Epilepsia generalizada - discinesia paroxística | G40.3 | Hamartomatosis quística de pulmón y riñón | Q85.8 |
| Encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff | G61.0 | Malformación de Arnold-Chiari tipo I | G95.0 |
| Encefalitis japonesa | A83.0 | Megalencefalia aislada | Q04.5 |
| Carcinoma neuroendocrino cutáneo | C44 | Midline cerebral malformation | Q04.8 |
| Callosidades dolorosas hereditarias | Q82.8 | Arrinencefalia aislada | Q04.1 |
| Contractura familiar de Dupuytren | M72.0 | Polimicrogiria bilateral | Q04.3 |
| Anoniquia congénita | Q84.3 | Polimicrogiria unilateral | Q04.3 |
| Onicodisplasia congénita | Q84.6 | Polimicrogiria unilateral focal | Q04.3 |
| Enfermedad de Dowling-Degos | L81.8 | Displasia cortical cerebral | Q04.8 |
| Hiperpigmentación familiar progresiva | L81.4 | Displasia cortical focal aislada tipo 1 | Q04.8 |
| Colagenosis perforante reactiva familiar | L87.1 | Displasia cortical focal aislada tipo 1a | Q04.8 |
| Elastosis perforans serpiginosa | L87.2 | Displasia cortical focal aislada tipo 1b | Q04.8 |
| Nevus hiper-melanocíticos lineales y espirales | L81.4 | Displasia cortical focal aislada tipo 1c | Q04.8 |
| Acroqueratosis verrucifome de Hopf | Q82.8 | Displasia cortical focal aislada tipo 2 | Q04.8 |
| Poroqueratosis actínica superficial diseminada | Q82.8 | Displasia cortical focal aislada tipo 2a | Q04.8 |
| Displasia ungueal | L60.3 | Displasia cortical focal aislada tipo 2b | Q04.8 |
| Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica | E72.3 | Displasia de cadera tipo Beukes | Q65.8 |
| Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina | E70.8 | Agenesia aislada del vermis cerebeloso | Q04.3 |
| Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria | E72.3 | Agenesia aislada total del vermis cerebeloso | Q04.3 |
| Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa | E71.1 | Agenesia aislada parcial del vermis cerebeloso | Q04.3 |
| Déficit de isobutiril-CoA-deshidrogenasa | E71.1 | Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia | Q03.1 |
| Trastornos de la absorción y transporte de aminoácidos | E72.0 | Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia | Q03.1 |
| Trastornos del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación del amonio | E72.2 | Hipoplasia aislada unilateral de los hemisferios cerebelosos | Q04.3 |
| Enfermedad de biosíntesis de creatina | E72.8 | Hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos | Q04.3 |
| Enfermedad del ciclo de la metionina y del metabolismo de los aminoácidos del azufre | E72.1 | Síndrome de Harrod | Q87.8 |
| Leucodistrofia metacromática | E75.2 | Malformación global del cerebelo | Q04.3 |
| Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos y del metabolismo de los cuerpos cetónicos | E71.3 | Displasia del tegmento pontino | Q04.8 |
| Trastornos del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico | E72.8 | Hidrocefalia comunicante congénita | Q03.8 |
| Enfermedad de la gluconeogénesis | E74.4 | Hidrocefalia no comunicante congénita | Q03.8 |
| Enfermedad de transporte de glucosa | E74.8 | Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer | Q87.8 |
| Enfermedad del metabolismo de la histidina | E70.8 | Estatura baja - anomalías craneofaciales - hipoplasia genital | Q87.8 |
| Trastornos del metabolismo de los cuerpos cetónicos | E71.3 | Síndrome HEC | Q87.8 |
| Deleción 5q35 | Q93.5 | Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa | E29.1 |
| Trastornos del metabolismo de la pentosa fosfato | E74.8 | Hemangiomatosis neonatal difusa | D18.0 |
| Enfermedad de la beta oxidación peroxisomal | E71.3 | Hemangiomas faciales - pseudo cicatriz supraumbilical | D18.0 |
| Enfermedad del metabolismo de la piridoxina | G40.8 | Síndrome linfoproliferativo autoinmune con infecciones virales recurrentes | D72.8 |
| Enfermedad del ciclo de la gamma-glutamil | E72.8 | Enfermedad linfoproliferativa autoinmune de Dianzani | D72.8 |
| Enfermedad del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada | E71.2 | Síndrome L1 | Q04.8 |
| Enfermedad de almacenamiento del glucógeno | E74.0 | Preeclampsia | O14.9 |
| Enfermedad de almacenamiento de lípidos | E75.5 | Enfermedad hemorrágica rara por defectos en los receptores plaquetarios | D69.8 |
| Hiperlipidemia combinada | E78.2 | Alfa-talasemia y enfermedades relacionadas | D56.0 |
| Mucopolisacaridosis | E76.3 | Beta-talasemia y enfermedades relacionadas | D56.1 |
| Oligosacaridosis | E77.1 | Anemia de células falciformes y enfermedades relacionadas | D57.1 |
| Enfermedad del metabolismo de las purinas o pirimidinas | E79.9 | Déficit de lipasa ácida lisosomal | E75.5 |
| Esfingolipidosis | E75.1 | Hipertensión arterial pulmonar idiopática | I27.0 |
| Hemocromatosis tipo 2 | E83.1 | Hipertensión arterial pulmonar hereditaria | I27.0 |
| Síndrome de Kelley-Seegmiller | E79.8 | Hipertensión arterial pulmonar inducida por drogas o toxinas | I27.2 |
| Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 | E80.5 | Hemihipertrofia | Q87.3 |
| Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 | E80.5 | Hipertensión arterial pulmonar relacionada con otra enfermedad | I27.2 |
| Déficit de galactoquinasa | E74.2 | Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad del tejido conectivo | I27.2 |
| Déficit de galactosa epimerasa | E74.2 | Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad cardíaca congénita | I27.2 |
| Galactosemia clásica | E74.2 | Hipertensión arterial pulmonar asociada con infección por VIH | I27.2 |
| Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular | E74.0 | Hipertensión arterial pulmonar asociada a hipertensión portal | I27.2 |
| Déficit de biotinidasa | E53.8 | Hipertensión arterial pulmonar asociada a esquistosomiasis | I27.2 |
| Déficit de holocarboxilasa sintetasa | E53.8 | Hipertensión arterial pulmonar asociada a anemia hemolítica crónica | I27.2 |
| Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-alfa | E74.4 | Hipertensión pulmonar debida a una enfermedad pulmonar y/o hipoxia | I27.2 |
| Déficit de piruvato deshidrogenasa E2 | E74.4 | Hemihipertrofia - brida intestinal - opacidad corneal | Q87.3 |
| Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa | E74.4 | Variante conductual de la demencia frontotemporal | G31.0 |
| Fenilcetonuria leve | E70.1 | Enfermedad hemolítica por aloinmunización materno-fetal | P55.8 |
| Fenilcetonuria clásica | E70.0 | Enfermedad hemolítica del recién nacido por aloinmunización Kell | P55.8 |
| Gangliosidosis GM1 tipo 1 | E75.1 | Tumor epitelial maligno de las glándulas salivales | C08 |
| Gangliosidosis GM1 tipo 2 | E75.1 | Tumor epitelial benigno de las glándulas salivales | D11 |
| Gangliosidosis GM1 tipo 3 | E75.1 | Hemimelia | Q73.8 |
| Glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo a | E74.0 | Neoplasia endocrina múltiple tipo 4 | D44.8 |
| Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo b | E74.0 | Neoplasia endocrina múltiple | D44.8 |
| Lipofuscinosis neuronal ceroide del adulto | E75.4 | Ataxia espinocerebelosa tipo 32 | G11.8 |
| Lipofuscinosis neuronal ceroide infantil | E75.4 | Ataxia espinocerebelosa tipo 35 | G11.8 |
| Lipofuscinosis neuronal ceroide juvenil | E75.4 | Ataxia espinocerebelosa tipo 36 | G11.8 |
| Síndrome de Sanfilippo tipo A | E76.2 | Mucopolisacaridosis tipo 6 de progresión rápida | E76.2 |
| Síndrome de Sanfilippo tipo B | E76.2 | Mucopolisacaridosis tipo 6 de progresión lenta | E76.2 |
| Síndrome de Sanfilippo tipo C | E76.2 | Infertilidad masculina no sindrómica por un trastorno de motilidad del esperma | N46 |
| Síndrome de Sanfilippo tipo D | E76.2 | Enfermedad de Machado-Joseph tipo 1 | G11.8 |
| Coproporfiria hereditaria | E80.2 | Síndrome de Hennekam | Q87.8 |
| Porfiria aguda intermitente | E80.2 | Enfermedad de Machado-Joseph tipo 2 | G11.8 |
| Porfiria eritropoyética congénita | E80.0 | Enfermedad de Machado-Joseph tipo 3 | G11.8 |
| Protoporfiria eritropoyética | E80.0 | Xeroderma pigmentoso grupo de complementación A | Q82.1 |
| Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1 | E77.1 | Xeroderma pigmentoso grupo de complementación B | Q82.1 |
| Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2 | E77.1 | Xeroderma pigmentoso grupo de complementación C | Q82.1 |
| Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 3 | E77.1 | Xeroderma pigmentoso grupo de complementación D | Q82.1 |
| Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC | E72.1 | Xeroderma pigmentoso grupo de complementación E | Q82.1 |
| Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD | E72.1 | Xeroderma pigmentoso grupo de complementación F | Q82.1 |
| Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF | E72.1 | Xeroderma pigmentoso grupo de complementación G | Q82.1 |
| Enfermedad del ojo de pez | E78.6 | Trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular | Q56.0 |
| Déficit familiar de LCAT | E78.6 | Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple | Q87.3 |
| Síndrome de microdeleción Xp22.3 | Q99.8 | Bocio multinodular familiar | E04.2 |
| Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido | E16.1 | Hiperbiliverdinemia | K76.8 |
| Hiperinsulinismo por déficit de glucoquinasa | E16.1 | Síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3 | Q93.5 |
| Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1 | K76.8 | Síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 | Q92.3 |
| Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 | K76.8 | Cefalea hípnica | G44.8 |
| Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 2 | K76.8 | Síndrome de Hernández-Aguirre Negrete | Q87.8 |
| Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2 | K83.1 | Síndrome de neurona motora inferior con aparición tardía en el adulto | G12.1 |
| Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3 | K83.1 | Hiperinsulinismo familiar | E16.1 |
| Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1 | K83.1 | Hiperinsulinismo por déficit de UCP2 | E16.1 |
| Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A | E71.1 | Hiperinsulinismo autosómico dominante por déficit de SUR1 | E16.1 |
| Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B | E71.1 | Hiperinsulinismo autosómico dominante por déficit de Kir6.2 | E16.1 |
| Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut- | E71.1 | Hiperinsulinismo resistente al diazóxido | E16.1 |
| Aciduria L-2-hidroxiglutárica | E72.8 | Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por déficit de SUR1 | E16.1 |
| Aciduria D-2-hidroxiglutárica | E72.8 | Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por déficit de Kir6.2 | E16.1 |
| Déficit de fosfoenol piruvato carboxiquinasa 1 | E74.4 | Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente sin insulinoma de aparición adulta | E16.1 |
| Déficit de fosfoenol piruvato carboxiquinasa 2 | E74.4 | Forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras | Q87.0 |
| PMM2-CDG | E77.8 | Síndrome de Watson | Q85.0 |
| MPI-CDG | E77.8 | Hernia diafragmática - anomalía de miembros | Q87.8 |
| ALG6-CDG | E77.8 | Espasmo nutans | F98.4 |
| ALG3-CDG | E77.8 | Endoftalmitis aguda | H44.0 |
| DPM1-CDG | E77.8 | Endoftalmitis crónica | H44.0 |
| MPDU1-CDG | E77.8 | Maculopatía tóxica por antimaláricos | H35.3 |
| ALG12-CDG | E77.8 | Uveítis intermedia | H30.2 |
| ALG8-CDG | E77.8 | Uveítis anterior infecciosa | H20.9 |
| ALG2-CDG | E77.8 | Panuveítis infecciosa | H44.1 |
| ALG1-CDG | E77.8 | Calcifilaxis | E83.5 |
| ALG9-CDG | E77.8 | Calcifilaxis cutánea | E83.5 |
| MGAT2-CDG | E77.8 | Calcifilaxis visceral | E83.5 |
| GCS1-CDG | E77.8 | ALG11-CDG | E77.8 |
| B4GALT1-CDG | E77.8 | Síndrome de Donnai-Barrow | Q87.8 |
| COG7-CDG | E77.8 | Déficit del componente 3 del complemento | D84.1 |
| Condrodisplasia punctata autosómica dominante | Q77.3 | Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de LCK | D81.1 |
| Condrodisplasia punctata braquitelefalángica | Q77.3 | Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina | E71.1 |
| Condrodisplasia punctata tipo húmero-metacarpiana | Q77.3 | Holoprosencefalia septopreóptica | Q04.2 |
| Condrodisplasia punctata tipo Toriello | Q77.3 | Holoprosencefalia microforma | Q04.2 |
| Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa | E72.8 | Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 0 | Q32.1 |
| Déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa | E72.8 | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal | E75.2 |
| Acroqueratoderma | Q82.8 | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica | E75.2 |
| Queratodermia palmoplantar hereditaria | Q82.8 | Craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz | Q75.0 |
| Poroqueratosis | Q82.8 | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria | E75.2 |
| Epidermólisis ampollosa hereditaria | Q81.8 | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras | E75.2 |
| Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa | Q80.2 | Síndrome nulo | E75.2 |
| Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis | Q82.8 | Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher | E75.2 |
| Epidermólisis ampollosa simple tipo Dowling-Meara | Q81.0 | Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en GJC2 | E75.2 |
| Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada | Q81.0 | Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en HSPD1 | E75.2 |
| Epidermólisis ampollosa simple generalizada no Dowling-Meara | Q81.0 | Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a una mutación en AIMP1 | E75.2 |
| Epidermólisis ampollosa simple localizada | Q81.0 | Pancreatitis autoinmune tipo 1 | K86.1 |
| Epidermólisis ampollosa simple tipo Ogna | Q81.0 | Pancreatitis autoinmune tipo 2 | K86.1 |
| Epidermólisis ampollosa juntural generalizada tipo no Herlitz | Q81.8 | Monosomía distal 12p | Q93.5 |
| Epidermólisis ampollosa juntural - atresia pilórica | Q81.8 | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2P | G71.0 |
| Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz | Q81.1 | Lipodistrofia familiar parcial asociada a mutaciones en PLIN1 | E88.1 |
| Epidermólisis ampollosa juntural inversa | Q81.8 | Heterotopia nodular hereditaria | Q04.8 |
| Epidermólisis ampollosa juntural de aparición tardía | Q81.8 | Laminopatía lipodistrófica grave concominante autosómica | E88.1 |
| Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada grave | Q81.2 | Uroporfiria eritropoyética asociada a neoplasias mieloides | E80.2 |
| Epidermólisis ampollosa distrófica invertida recesiva | Q81.2 | Enfermedad priónica familiar tipo Alzheimer | A81.8 |
| Epidermólisis ampollosa distrófica pretibial | Q81.2 | Enfermedad priónica hereditaria | A81.8 |
| Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido | Q81.2 | Lisencefalia tipo 1 por mutación en el gen de la doblecortina | Q04.3 |
| Nevus de pelo lanoso | D23.4 | Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides con sordera neurosensorial | N04 |
| Síndrome de Hermansky-Pudlak | E70.3 | Miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal | G71.2 |
| Albinismo oculocutáneo tipo 1A | E70.3 | Glomerulonefritis rápidamente progresiva | N01 |
| Albinismo oculocutáneo tipo 2 | E70.3 | Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo | E34.8 |
| Albinismo oculocutáneo tipo 3 | E70.3 | Neuropatía sensoriomotora hereditaria con piel hiperelástica | G60.0 |
| Albinismo oculocutáneo tipo 1B | E70.3 | Hemoglobinopatía Toms River | D58.2 |
| Albinismo oculocutáneo tipo 4 | E70.3 | Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 | G40.3 |
| Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A | E20.1 | Hiper e hipopigmentación progresiva familiar | L81.8 |
| Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C | E20.1 | Síndrome de anomalías congénitas múltiples - hipotonía - epilepsia | Q87.8 |
| Pseudopseudohipoparatiroidismo | E20.1 | Paquigiria y polimicrogiria occipital | Q04.3 |
| Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al X | Q79.8 | Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonas | Q75.4 |
| Linfedema congénito primario no hereditario | Q82.0 | Displasia de las uñas autosómica recesiva | Q84.6 |
| Enfermedad de Milroy | Q82.0 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9 | E70.3 |
| Mastocitoma cutáneo | Q82.2 | Distrofia muscular congénita por un defecto de biosíntesis de fosfatidilcolina | G71.2 |
| Mastocitosis cutánea difusa | Q82.2 | Fibrodisplasia osificante progresiva | M61.1 |
| Mastocitosis cutánea maculopapular | Q82.2 | Braquidactilia de Hirschsprung | Q43.1 |
| Síndrome de Oley | L98.8 | Mastocitosis cutánea difusa ampollosa | Q82.2 |
| Atrofoderma folicular - carcinoma de células basales | L98.8 | Mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa | Q82.2 |
| Duplicación 10q parcial | Q92.3 | Secuestro pulmonar congénito intralobar | Q33.2 |
| Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear | Q82.5 | Secuestro pulmonar congénito extralobar | Q33.2 |
| Nevus verrucoso | Q82.5 | Malformación congénita broncopulmonar comunicante con el intestino anterior | Q33.2 |
| Nevus verrucoso acantoqueratolítico | Q82.5 | Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 0 | Q33.0 |
| Porfiria variegata | E80.2 | Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 1 | Q33.0 |
| Trisomía 12p | Q92.3 | Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 2 | Q33.0 |
| Síndrome de Werner atípico | E34.8 | Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 3 | Q33.0 |
| Enfermedad de Griscelli tipo 1 | E70.3 | Síndrome de Mowat-Wilson | Q43.1 |
| Enfermedad de Griscelli tipo 2 | E70.3 | Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 4 | Q33.0 |
| Enfermedad de Griscelli tipo 3 | E70.3 | Uveítis anterior | H20.9 |
| Pénfigo vegetativo | L10.1 | Uveítis posterior | H30.9 |
| Pénfigo eritematoso | L10.4 | Panuveítis | H44.1 |
| Pénfigo foliáceo | L10.2 | Uveítis anterior idiopática | H20.8 |
| Facomatosis cesioflammea | Q85.8 | Panuveítis idiopática | H44.1 |
| Facomatosis cesiomarmorata | Q85.8 | Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia | Q43.1 |
| Facomatosis spilorosea | Q85.8 | Ictiosis sindrómica ligada al X | Q80.1 |
| Linfangioma quístico | D18.1 | Bebé colodión autorresolutivo | Q80.2 |
| Malformación linfática macroquística | D18.1 | Bebé colodión autorresolutivo acral | Q80.2 |
| Malformación linfática microquística | D18.1 | Ictiosis epidermolítica anular | Q80.3 |
| Pili gemini | L67.8 | Queratosis linear - ictiosis congénita - queratodermia esclerosante | Q82.8 |
| Hipertricosis congénita generalizada ligada al X | Q84.2 | Enfermedad de Hirschsprung - polidactilia - sordera | Q43.1 |
| Sordera - onicodistrofia, forma dominante | Q87.8 | Deleción parcial del cromosoma 12 | Q93.5 |
| Sordera - onicodistrofia, forma recesiva | Q87.8 | Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob heredada | A81.0 |
| Queratodermia palmoplantar punctata tipo 1 | Q82.8 | Poliendocrinopatía autoinmune | E31.0 |
| Queratodermia palmoplantar punctata tipo 2 | Q82.8 | Hirsutismo - displasia esquelética - déficit intelectual | Q87.8 |
| Ictiosis histrix de Curth-Macklin | Q80.8 | Síndrome tipo Larsen tipo B3GAT3 | Q74.8 |
| Duplicación 13q | Q92.3 | Craneosinostosis y anomalías dentales | Q87.0 |
| Ictiosis histrix gravior | Q80.0 | Holoprosencefalia - craneosinostosis | Q04.2 |
| Déficit de proteína colesterol ester transferasa | E78.4 | Síndrome de microdeleción 8q21.11 | Q93.5 |
| Trisomía 14 en mosaico | Q92.1 | Síndrome de microdeleción 10p11.21p12.31 | Q83.5 |
| Hiperinsulinismo autosómico recesivo por déficit de SUR1 | E16.1 | Síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 | Q99.8 |
| Hiperinsulinismo autosómico recesivo por déficit de Kir6.2 | E16.1 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2O | G60.0 |
| Hiperfenilalaninemia leve | E70.1 | Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - retraso psicomotor | G11.1 |
| Síndrome de Gardner | D12.6 | Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - déficit intelectual por déficit de WWOX | G11.1 |
| Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular | Q79.6 | Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de aparición en adultos | G11.2 |
| Fiebre maculosa de las Montañas Rocosas | A77.0 | Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva de progresión lenta y aparición en la infancia | G11.1 |
| Rickettsiosis exantemática | A79.1 | Ataxia cerebelosa autosómica recesiva no progresiva y de aparición en la infancia | G11.0 |
| Fiebre botonosa | A77.1 | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7 | Q04.3 |
| Tifus epidémico | A75.0 | Síndrome de Noonan | Q87.1 |
| Duplicación 14qter | Q92.3 | Holoprosencefalia - disgenesia caudal | Q04.2 |
| Tifus murino | A75.2 | Colestasis intrahepática familiar | K83.1 |
| Pseudotifus de Califonia | A79.8 | Adenocarcinoma pulmonar fetal bien diferenciado | C34 |
| Tifus de las malezas | A75.3 | Carcinoma de células pequeñas de vejiga | C67 |
| Atrofia muscular espinal proximal tipo 1 | G12.0 | Déficit de glicerol quinasa infantil | E74.8 |
| Atrofia muscular espinal proximal tipo 2 | G12.1 | Déficit de glicerol quinasa juvenil | E74.8 |
| Atrofia muscular espinal proximal tipo 3 | G12.1 | Déficit de glicerol quinasa en adultos | E74.8 |
| Atrofia muscular espinal proximal tipo 4 | G12.1 | Déficit de fosfoserina aminotransferasa | E72.8 |
| Odontodisplasia regional | K00.4 | Holoprosencefalia - polidactilia post axial | Q87.8 |
| Displasia cemento-ósea florida | D16.4 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa | E74.0 |
| Síndrome de dolor regional complejo | M89.0 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa | E74.0 |
| Síndrome vulvovaginal-gingival | L43.8 | Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder | Q87.8 |
| Malformación glomuvenosa | Q27.8 | Albinismo ocular | E70.3 |
| Afaquia primaria congénita | Q12.3 | Albinismo oculocutáneo sindrómico | E70.3 |
| Microtia | Q17.2 | Trastorno del metabolismo de la fenilalanina | E70.0 |
| Narcolepsia sin cataplexia | G47.4 | Trastorno del metabolismo de la tirosina | E70.2 |
| Síndrome de Movan | G60.8 | Síndrome de Marfan tipo 1 | Q87.4 |
| Quiste óseo solitario | M85.4 | Síndrome de Marfan tipo 2 | Q87.4 |
| Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas | C48.2 | Déficit de metilcobalamina tipo cbl E | E72.1 |
| Inmunodeficiencia debido a ausencia de timo | D81.4 | Síndrome de Marfan neonatal | Q87.4 |
| Síndrome CAMOS | G11.1 | Enfermedad rara con aneurisma aórtico torácico y disección aórtica | I71.2 |
| Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia | Q04.8 | Síndrome de Houlston-Iraggori-Murday | Q87.8 |
| Encefalitis del Nilo occidental | A92.3 | Síndrome de Gorlin | Q87.8 |
| Encefalitis causada por Mycoplasma | B96.0 | Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprengel | Q87.8 |
| Encefalitis de California | A83.5 | Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D | E55.0 |
| Encefalitis de St. Louis | A83.3 | Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo | E83.3 |
| Encefalitis equina occidental | A83.1 | Encefalopatía epiléptica de aparición temprana y déficit intelectual por mutación en GRIN2A | E72.1 |
| Encefalitis equina oriental | A83.2 | Encefalopatía con hipermetioninemia por déficit de adenosina quinasa | E72.1 |
| Fiebre por garrapata de Colorado | A93.2 | Retraso en el desarrollo por déficit de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa | E71.1 |
| Encefalomielitis diseminada aguda | G04.0 | Hidrocefalia - estatura alta - hiperlaxitud | Q87.8 |
| Encefalitis letárgica | A85.8 | Paraparesia espástica tropical | G04.1 |
| Encefalitis sensible a esteroides asociada con tiroiditis autoinmune | G04.8 | Dermatitis infecciosa asociada al HTLV-1 | L30.3 |
| Panencefalitis por rubéola | G05.1* | Coriocarcinoma primario no gestacional del ovario | C56 |
| Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa | Q87.0 | Reflujo vesicoureteral familiar | N13.7 |
| Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejía externa | Q87.0 | Miopatía de aparición temprana con miocardiopatía letal | G71.8 |
| Diarrea congénita con malabsoción por insuficiencia de células enteroendocrinas | P78.3 | Mioesclerosis | G71.8 |
| Síndrome PELVIS | Q87.8 | Hidrocefalia - escleróticas azules - nefropatía | Q87.8 |
| Síndrome de microduplicación 17p11.2 | Q92.3 | Adermatoglifia aislada | Q82.8 |
| Leucoencefalopatía - condrodisplasia metafisaria | G11.4 | Acidemia malónica y metilmalónica combinada | E71.1 |
| Síndrome de hipercoagulabilidad por déficit de glicosilfosfatidilinositol | E88.8 | Síndrome de microdeleción 12q15q21.1 | Q93.5 |
| Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro | D50.8 | Microtriplicación 11q24.1 | Q99.8 |
| Déficit intelectual recesivo ligado al X - macrocefalia - disfunción de los cilios | Q87.0 | Miocardiopatía hipertrófica infantil letal por déficit del complejo I mitocondrial | I42.2 |
| Malabsoción idiopática por defectos en la síntesis de ácidos biliares | K90.8 | Insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada por déficit de CYP11A1 | E27.1 |
| Síndrome de Hinman | N32.8 | Dismorfismo - pérdida de audición conductiva - defecto cardíaco | Q87.8 |
| Glomerulopatía por colágeno tipo 3 | N07.6 | Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro por mutación en C19orf12 | G23.0 |
| Glomerulopatía por fibronectina | N07.6 | Ictiosis exfoliante | Q80.8 |
| Neuropatía termosensible hereditaria | G60.0 | Angiofibroma nasofaríngeo juvenil | D10.6 |
| Leucodistrofia desconocida | E75.2 | Síndrome hydrolethalus | Q87.8 |
| Miopatía relacionada con desmina y con inclusiones tipo cuerpos de Malloy | G71.8 | Linfoma difuso de células B grandes positivo al virus de Epstein-Barr en ancianos | C83.3 |
| Síndrome de Isaac | G71.1 | Linfoma plasmablástico | C83.3 |
| Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides esporádico | N04 | Hidronefrosis congénita | Q62.0 |
| Perineurioma | C47.9 | Linfedema primario de aparición tardía | I89.0 |
| Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar | G31.8 | Trastorno del metabolismo del triptofano | E70.8 |
| Queratodermia palmoplantar - inversión de sexo XX - predisposición a carcinoma de células escamosas | Q56.0 | Trastorno del metabolismo de la lisina y la hidroxilisina | E72.3 |
| Distrofia de retina de Bothnia | H35.5 | Trastorno del metabolismo de la glutamina | E72.8 |
| Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia | E75.2 | Déficit de glutatión sintetasa con 5-oxoprolinuria | D55.1 |
| Enfermedad de Addison | E27.1 | Déficit de glutatión sintetasa sin 5-oxoprolinuria | D55.1 |
| Amiotrofia escapuloperoneal | G12.1 | Encefalopatía neonatal por glicina | E72.5 |
| Neuropatía sensitiva y autonómica de inicio facial | G60.0 | Encefalopatía infantil por glicina | E72.5 |
| Hipomielinización - catarata congénita | G37.8 | Encefalopatía por glicina atípica | E72.5 |
| Camptodactilia - estatura alta - escoliosis - pérdida de audición | Q87.2 | Trastorno del metabolismo de la prolina | E72.8 |
| Acondroplasia grave - retraso del desarrollo - acantosis nigricans | Q77.4 | Trastorno del metabolismo de la ornitina | E72.4 |
| Displasia platispondílica tipo Torrance | Q77.8 | Hiperamonemia transitoria del recién nacido | P74.8 |
| Displasia espondilometafisaria - distrofia de conos-bastones | Q77.8 | Hipermetioninemia por déficit de glicina N-metiltransferasa | E72.1 |
| Conodisplasia cráneofacial | Q87.5 | Aciduria 3-metilglutacónica | E71.1 |
| Artropatía digital - braquidactilia familiar | M06.8 | Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut 0 | E71.1 |
| Displasia mesomélica tipo Savarirayan | Q78.8 | Ictiosis epidermolítica | Q80.3 |
| Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul Wilson | Q78.8 | Persistencia del conducto arterioso | Q25.0 |
| Síndrome IMAGe | Q87.1 | Queratodermia palmoplantar transgrediens y progrediens | Q82.8 |
| Displasia pseudodiastrófica | Q78.8 | Queratodermia palmoplantar epidermolítica | Q82.8 |
| Displasia de Astley-Kendall | Q77.3 | Queratodermia palmoplantar focal y gingival | Q82.8 |
| Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil | Q78.2 | Pie zambo familiar debido a una microdeleción 5q31 | Q66.8 |
| Estenosis medular diafisaria - malignopatía ósea | M89.8 | Pie zambo debido a una mutación puntual de PITX1 | Q66.8 |
| Displasia cráneometadiafisaria, huesos wormianos | Q78.8 | Síndrome de piel frágil - cabello lanoso - queratodermia palmoplantar | Q82.8 |
| Esclerosis endosteal - hipoplasia cerebelar | Q87.8 | Parálisis espástica hereditaria ascendente de aparición infantil | G12.2 |
| Displasia metafisaria tipo Braun-Tinschert | Q78.5 | Sarcoma pleomórfico indiferenciado | C49.9 |
| Displasia de Singleton-Merten | I99 | Rabdomiosarcoma pleomórfico | C49.9 |
| Lesiones en anillo del cuero cabelludo - fragilidad ósea | M85.8 | Sarcoma epitelioide | C49.9 |
| Osteoporosis juvenil idiopática | M81.5 | Síndrome de compresión del tronco celiaco | I77.4 |
| Síndrome espondilo-ocular | Q87.5 | Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterina | E70.1 |
| Osteólisis expansiva, forma familiar | M89.5 | Síndrome de queratodermia palmoplantar - sordera | Q82.8 |
| Síndrome de nodulosis - artropatía - osteólisis | M89.5 | Acidemia metilmalónica | E71.1 |
| Genocondromatosis tipo 1 | Q78.4 | Distrofia corneal de Grayson-Wilbrandt | H18.5 |
| Diespondiloencondromatosis | Q78.4 | Distrofia por erosiones epiteliales recurrentes | H18.5 |
| Craneosinostosis - anomalías anales - poroqueratosis | Q87.8 | Distrofia corneal predescemética | H18.5 |
| Síndrome isquio-vertebral | Q77.8 | Distrofia endotelial hereditaria congénita II | H18.5 |
| síndrome genitopatelar | Q87.8 | Distrofia corneal endotelial ligada al X | H18.5 |
| Síndrome de Keutel | Q87.8 | Síndrome de DeBarsy relacionado con PYCR1 | Q87.8 |
| Síndrome acro-pectoral | Q74.0 | Anemia diseritropoyética congénita tipo IV | D64.4 |
| Forma fetal de la enfermedad de Gaucher | E75.2 | Anemia diseritropoyética constitucional | D64.4 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Abidi | Q87.8 | Síndrome craneofacial-cubital-renal | Q87.8 |
| Déficit intelectual ligado al X sindrómico tipo 7 | Q87.8 | Atrofia del lóbulo temporal derecho | G31.0 |
| Microftalmia - anquilobléfaron - déficit intelectual | Q11.2 | Síndrome de hipoplasia del páncreas - atresia intestinal - hipoplasia de la vesícula biliar | Q45.8 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Armfield | Q87.8 | Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio izquierdo | I42.8 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Cantagrel | Q87.8 | Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada, forma biventricular | I42.8 |
| Síndrome de Christianson | Q87.8 | Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho | I42.8 |
| Déficit intelectual ligado al X sindrómico debido a la mutación en JARID1C | Q87.8 | Síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética | Q87.5 |
| Déficit intelectual ligado al X - cubitus valgus - rostro típico | Q87.8 | Síndrome hipertelorismo - hipospadias - polisindactilia | Q87.8 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Lubs | Q87.8 | Síndrome de microduplicación Xq28 distal | Q99.8 |
| Síndrome MEHMO | Q87.8 | Síndrome de microdeleción 1p21.3 | Q93.5 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Miles-Carpenter | Q87.8 | Enanismo diastrófico | Q77.5 |
| Síndrome BRESEK | Q87.8 | Síndrome de microcefalia - malformación capilar | Q87.8 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Schimke | Q87.8 | Síndrome de microduplicación 2q31.1 | Q92.3 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Shashi | Q87.8 | Síndrome de Larsen de la isla de la Reunión | Q74.8 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Siderius | Q87.8 | Síndrome de pterigium múltiple | Q79.8 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Stocco Dos Santos | Q87.8 | Síndrome hipertelorismo - microtia - hendidura facial | Q87.0 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Vitale | Q87.8 | Amelia | Q73.0 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Wilson | Q87.8 | Adactilia de manos | Q71.3 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Wittwer | Q87.8 | Malformación de mano hendida y/o pie hendido | Q71.6 |
| Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 4 | G11.1 | Polidactilia preaxial de los dedos de la mano | Q69.1 |
| Síndrome de Cabezas | Q87.8 | Polidactilia postaxial de los dedos de la mano | Q69.0 |
| Epilepsia ligada al X - problemas de aprendizaje - trastornos del comportamiento | Q87.8 | Malformaciones congénitas de los dedos de la mano | Q68.1 |
| Enfermedad HSD10 tipo atípico | G25.5 | Defectos de nacimiento inducidos por hipertermia materna | Q86.8 |
| Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 3 | G11.1 | Síndrome de contractura congénita letal | Q68.8 |
| Déficit intelectual ligado al X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo | Q87.8 | Amelia de las extremidades superiores | Q71.0 |
| Déficit intelectual ligado al X - pubertad precoz - obesidad | Q87.8 | Amelia de las extremidades inferiores | Q72.0 |
| Déficit intelectual ligado al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico | Q87.8 | Tetra-amelia | Q73.0 |
| Déficit intelectual ligado al X - macrocefalia - macroorquidismo | Q87.8 | Agenesia/hipoplasia humeral | Q71.8 |
| Sordera - déficit intelectual, tipo Martin-Probst | Q87.8 | Ausencia congénita de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano | Q71.1 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Pai | Q87.8 | Ausencia congénita del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie | Q72.1 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Seemanova | Q87.8 | Ausencia congénita de antebrazo y mano | Q71.2 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Shrimpton | Q87.8 | Ausencia congénita de la parte baja de la pierna y el pie | Q72.2 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Stevenson | Q87.8 | Aquiria | Q71.3 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Stoll | Q87.8 | Apodia | Q72.3 |
| Déficit intelectual ligado al X - acromegalia - hiperactividad | Q87.8 | Ausencia/hipoplasia congénita del pulgar | Q71.3 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Turner | Q87.8 | Ausencia/hipoplasia congénita de los dedos excluyendo el pulgar | Q71.3 |
| Déficit intelectual ligado al X - hipotonía - dismorfismo facial - comportamiento agresivo | Q87.8 | Mano hendida | Q71.6 |
| Enfermedad de Lafora | G40.3 | Pie hendido | Q72.7 |
| Déficit intelectual ligado al X - agenesia del corpus callosum - cuadriparesia espástica | Q87.8 | Braquidactilia de los dedos de la mano | Q71.8 |
| Déficit intelectual ligado al X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura | Q87.8 | Braquidactilia de los dedos del pie | Q72.8 |
| Síndrome de déficit intelectual ligado al X - retinosis pigmentaria | H35.5 | Síndrome de anillos de constricción | Q79.8 |
| Déficit intelectual ligado al X - paraplejía espástica con depósitos de hierro | G11.4 | Hiperfalangia | Q74.8 |
| Síndrome neurodegenerativo ligado al X tipo Bertini | G31.8 | Polidactilia central de los dedos de la mano | Q69.0 |
| Síndrome de Fried | Q87.8 | Polidactilia preaxial de los dedos del pie | Q69.2 |
| Síndrome neurodegenerativo ligado al X tipo Hamel | G31.8 | Polidactilia postaxial de los dedos del pie | Q69.2 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Zorick | G31.8 | Polidactilia central de los dedos del pie | Q69.2 |
| Déficit intelectual ligado al X - ataxia - apraxia | G31.8 | Sindactilia tipo 6 | Q70.1 |
| Poliartritis con factor reumatoide negativo | M08.3 | Clinodactilia familiar aislada de los dedos de la mano | Q68.1 |
| Artritis juvenil oligoarticular | M08.4 | Camptodactilia de los dedos de la mano | Q68.1 |
| Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico | M08.2 | Pseudoartrosis congénita de la tibia | Q74.2 |
| Poliartritis con factor reumatoide positivo | M08.0 | Pseudoartrosis congénita del fémur | Q74.2 |
| Reumatismo psoriásico | M09.0* | Pseudoartrosis congénita del peroné | Q74.2 |
| Artritis relacionada con entesitis | M08.1 | Pseudoartrosis congénita del radio | Q74.0 |
| Amiloidosis AL | E85.8 | Pseudoartrosis congénita del cúbito | Q74.0 |
| Amiloidosis secundaria | E85.3 | Sinostosis de tibia-peroné | Q74.2 |
| Amiloidosis relacionada con diálisis | E85.3 | Dislocación congénita del hombro | Q68.8 |
| Polineuropatía amiloide familiar | E85.1 | Dislocación congénita del codo | Q68.8 |
| Amiloidosis familiar tipo finlandés | E85.1 | Dislocación congénita de la rodilla | Q68.2 |
| Amiloidosis renal familiar | E85.0 | Dislocación congénita de la rótula | Q74.1 |
| Miocardiopatía amiloide familiar relacionada con la transtiretina | E85.0 | Aplasia/hipoplasia unilateral de la rótula | Q74.1 |
| Trastorno pigmentario reticular ligado al X con manifestaciones sistémicas | E85.0+ | Aplasia/hipoplasia bilateral de la rótula | Q74.1 |
| Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis | I68.0* | Macrodactilia de los dedos de la mano | Q74.0 |
| DPAGT1-CDG | E77.8 | Macrodactilia de los dedos del pie | Q74.2 |
| Neutropenia congénita grave ligada al X | D70 | Hipertrofia de las extremidades superiores | Q74.0 |
| Aplasia/hipoplasia de rótula | Q74.1 | Hipertrofia de las extremidades inferiores | Q74.2 |
| Liquen mixedematoso localizado | L98.5 | Amelia unilateral de las extremidades superiores | Q71.0 |
| Liquen mixedematoso atípico | L98.5 | Amelia bilateral de las extremidades superiores | Q71.0 |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2K | G71.0 | Amelia unilateral de las extremidades inferiores | Q72.0 |
| Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana | H31.2 | Amelia bilateral de las extremidades inferiores | Q72.0 |
| Epilepsia mioclónica benigna familiar del adulto | G40.3 | Agenesia/hipoplasia humeral unilateral | Q71.8 |
| Aplasia de glándulas lagrimales y salivares | Q10.4 | Agenesia/hipoplasia humeral bilateral | Q71.8 |
| Analbuminemia congénita | R77.0 | Hipertricosis lanuginosa congénita | Q84.2 |
| Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa | D55.3 | Agenesia/hipoplasia femoral unilateral | Q72.4 |
| Síndrome de Alport - déficit intelctual - hipoplasia del tercio medio facial - eliptocitosis | Q87.8 | Agenesia/hipoplasia femoral bilateral | Q72.4 |
| Atriquia con lesiones papulares | L65.8 | Hemimelia radial unilateral | Q71.4 |
| Duplicación 4p | Q92.2 | Radial hemimelia bilateral | Q71.4 |
| Necrosis avascular de la cabeza femoral, forma familiar | M87.8 | Hemimelia cubital bilateral | Q71.5 |
| Lisencefalia tipo 3 - secuencia de aquinesia fetal familiar | Q04.3 | Hemimelia cubital unilateral | Q71.5 |
| Lisencefalia tipo 3 - displasia ósea metacarpiana | Q04.3 | Hemimelia tibial unilateral | Q72.5 |
| Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa | Q04.3 | Hemimelia tibial bilateral | Q72.5 |
| Leucemia neutrofílica crónica | C92.1 | Hemimelia peronea unilateral | Q72.6 |
| Enfermedad mieloproliferativa crónica inclasificable | D47.1 | Hemimelia peronea bilateral | Q72.6 |
| Leucemia mielomonocítica juvenil | C93.3 | Ausencia congénita unilateral de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano | Q71.1 |
| Citopenia refractaria con displasia multilineal | D46.7 | Ausencia congénita bilateral de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano | Q71.1 |
| Anemia refractaria con exceso de blastos | D46.2 | Ausencia congénita unilateral del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie | Q72.1 |
| Síndrome mielodisplásico asociado a una anomalía cromosómica aislada del(5q) | D46.7 | Ausencia congénita bilateral del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie | Q72.1 |
| Panmielosis aguda con mielofibrosis | C94.5 | Ausencia unilateral congénita de antebrazo y mano | Q71.2 |
| Leucemia mieloide aguda con displasia multilineal | C92.0 | Ausencia bilateral congénita de antebrazo y mano | Q71.2 |
| Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos asociados al tratamiento | C92.0 | Ausencia congénita unilateral de la parte inferior de la pierna y el pie | Q72.2 |
| Leucemia basofílica aguda | C94.7 | Ausencia congénita bilateral de la parte inferior de la pierna y el pie | Q72.2 |
| Sarcoma mieloide | C92.3 | Acheiria unilateral | Q71.3 |
| Leucemia aguda de linaje mixto | C95.0 | Acheiria bilateral | Q71.3 |
| Leucemia prolinfocítica de células B | C91.3 | Hemoglobinuria paroxística nocturna | D59.5 |
| Linfoma esplénico de la zona marginal | C83.0 | Malaria | B52.9 |
| Plasmacitoma | C90.2 | Hipertriptofanemia familiar | E70.8 |
| Enfermedad por depósito no amiloides de inmunoglobulinas monoclonales | D89.8 | Apodia unilateral | Q72.3 |
| Enfermedad de las cadenas pesadas | C88.2 | Apodia bilateral | Q72.3 |
| Linfoma nodal de zona marginal de células B | C83.0 | Ausencia/hipoplasia congénita unilateral del pulgar | Q71.3 |
| Granulomatosis linfomatoide | C83.8 | Ausencia/hipoplasia congénita bilateral del pulgar | Q71.3 |
| Neoplasia hematodérmica CD4+/CD56+ | C86.4 | Ausencia/hipoplasia congénita bilateral de los dedos excluyendo el pulgar | Q71.3 |
| Leucemia prolinfocítica de células T | C91.3 | Adactilia unilateral del pie | Q72.3 |
| Leucemia linfocítica granular de células T grandes | C91.5 | Adactilia bilateral del pie | Q72.3 |
| Leucemia agresiva de células NK | C91.7 | Mano hendida unilateral | Q71.6 |
| Leucemia/linfoma de células T del adulto | C91.5 | Mano hendida bilateral | Q71.6 |
| Linfoma extranodal nasal de células NK/T | C84.4 | Pie hendido unilateral | Q72.7 |
| Linfoma de células T asociado a una enteropatía | C84.4 | Pie hendido bilateral | Q72.7 |
| Linfoma hepatoesplénico de células T | C84.4 | Braquidactilia unilateral de los dedos de la mano | Q71.8 |
| Linfoma subcutáneo de células T tipo paniculitis | C84.4 | Braquidactilia bilateral de los dedos de la mano | Q71.8 |
| Linfoma cutáneo primario de células T periféricas no específico | C84.4 | Braquidactilia unilateral de los dedos del pie | Q72.8 |
| Linfoma angioinmunoblástico de células T | C84.4 | Braquidactilia bilateral de los dedos del pie | Q72.8 |
| Linfoma de Hodgkin con predominio de linfocitos nodulares | C81.1 | Simbraquidactilia unilateral de manos y pies | Q73.8 |
| Sarcoma histiocítico | C96.8 | Simbraquidactilia bilateral de manos y pies | Q73.8 |
| Sarcoma de células de Langerhans | C96.4 | Hiperfalangia unilateral | Q74.8 |
| Sarcoma de células dendríticas interdigitante | C96.4 | Hiperfalangia bilateral | Q74.8 |
| Sarcoma de células dendríticas foliculares | C96.4 | Polidactilia unilateral de un pulgar bifalángico | Q69.1 |
| Trisomía 5p | Q92.2 | Hipodoncia - disgenesia ungueal | Q82.4 |
| Sárcoma de células dendriticas, sin especificar | C96.4 | Polidactilia bilateral de un pulgar bifalángico | Q69.1 |
| Crisis gelasticas con hamartomas hipotalámicos | G40.5 | Polidactilia unilateral del pulgar trifalángico | Q69.1 |
| Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía idiopática | G40.4 | Polidactilia bilateral del pulgar trifalángico | Q69.1 |
| Epilepsia mioclónica de la infancia | G40.3 | Polidactilia unilateral del dedo índice | Q69.0 |
| Epilepsia con ausencias mioclónicas | G40.4 | Polidactilia bilateral del dedo índice | Q69.0 |
| Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas | G40.4 | Polisindactilia unilateral | Q70.4 |
| Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales | Q87.8 | Polisindactilia bilateral | Q70.4 |
| Síndrome de queratodermia palmoplantar difuso - acrocianosis | Q82.8 | Polidactilia postaxial unilateral tipo A | Q69.0 |
| Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia | Q82.8 | Polidactilia postaxial bilateral tipo A | Q69.0 |
| Dermatopatía pigmentosa reticularis | Q82.4 | Polidactilia postaxial unilateral tipo B | Q69.0 |
| Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Gamborg-Nielsen | Q82.8 | Anestesia corneal - sordera - déficit intelectual | Q87.8 |
| Enfermedad de Huntington | G10 | Polidactilia postaxial bilateral tipo B | Q69.0 |
| Mal de Meleda | Q82.8 | Polidactilia central unilateral de los dedos de la mano | Q69.0 |
| Sialidosis tipo 2 | E77.1 | Polidactilia central bilateral de los dedos de la mano | Q69.0 |
| Sordera genética no sindrómica | H90.5 | Polidactilia preaxial unilateral de los dedos del pie | Q69.2 |
| Retraso psicomotor provocado por déficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa | E72.1 | Polidactilia preaxial bilateral de los dedos del pie | Q69.2 |
| Enfermedad de astas posteriores, ataxia - retinosis pigmentaria | H35.5 | Polidactilia postaxial unilateral de los dedos del pie | Q69.2 |
| Duplicación 6p | Q92.3 | Polidactilia postaxial bilateral de los dedos del pie | Q69.2 |
| Tritanopía | H53.5 | Polidactilia central unilateral de los dedos del pie | Q69.2 |
| Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios | Q87.2 | Polidactilia central bilateral de los dedos del pie | Q69.2 |
| Disgenesia mesenquimal familiar del segmento ocular anterior | Q13.8 | Zigodactilia tipo 1 | Q70.3 |
| Queratoconjuntivitis límbica superior | H16.2 | Zigodactilia tipo 2 | Q70.1 |
| Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1 | G71.8 | Zigodactilia tipo 3 | Q70.1 |
| Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotrópico - hipodontia | K00.0 | Zigodactilia tipo 4 | Q70.3 |
| Neurodegeneración por déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa | E71.1 | Polisindactilia tipo 1 | Q70.2 |
| Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatía | G60.8 | Polisindactilia tipo 2 | Q70.2 |
| Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce | G11.2 | Polisindactilia tipo 3 | Q70.0 |
| Nefropatía progresiva con hipertensión autosómica dominante | I15.1 | Astrágalo vertical congénito unilateral | Q66.8 |
| Pseudohiperaldosteronismo tipo 2 | I15.1 | Astrágalo vertical congénito bilateral | Q66.8 |
| Amelogénesis imperfecta | K00.5 | Sinostosis unilateral de húmero-radio-cúbito | Q74.0 |
| Carcinoma hepatocelular | C22.0 | Sinostosis bilateral húmero-radio-cubital | Q74.0 |
| Síndrome de Alport ligado a X | Q87.8 | Sinostosis unilateral de húmero-radio | Q74.0 |
| Síndrome de Alport tipo dominante | Q87.8 | Sinostosis bilateral húmero-radial | Q74.0 |
| Síndrome de Alport tipo recesivo | Q87.8 | Sinostosis unilateral de húmero-cúbito | Q74.0 |
| Trisomía 8q | Q92.2 | Sinostosis bilateral húmero-cubital | Q74.0 |
| Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A | I15.1 | Sinostosis unilateral de radio-cúbito | Q74.0 |
| Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B | I15.1 | Sinostosis bilateral radiocubital | Q74.0 |
| Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C | I15.1 | Deformidad de Madelung unilateral | Q74.0 |
| Riñón quístico medular autosómico dominante sin hiperuricemia | Q61.5 | Deformidad de Madelung bilateral | Q74.0 |
| Riñón quístico medular autosómico dominante con hiperuricemia | Q61.5 | Dislocación congénita unilateral del codo | Q68.8 |
| Trisomía Xq28 | Q99.8 | Dislocación congénita bilateral del codo | Q68.8 |
| Epidermólisis ampollosa simple autosómica recesiva | Q81.0 | Genu recurvatum congénito | Q68.2 |
| Epidermólisis ampollosa simple superficial | Q81.0 | Genu flexum congénito | Q68.2 |
| Epidermólisis ampollosa juntural tipo no Herlitz | Q81.8 | Dislocación congénita unilateral de la rótula | Q74.1 |
| Epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta recesiva | Q81.2 | Dislocación congénita bilateral de la rótula | Q74.1 |
| Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva generalizada otra | Q81.2 | Macrodactilia unilateral de los dedos de la mano | Q74.0 |
| Epidermólisis ampollosa distrófica pruriginosa | Q81.2 | Macrodactilia bilateral de los dedos de la mano | Q74.0 |
| Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts | Q04.3 | Macrodactilia unilateral de los dedos del pie | Q74.2 |
| Hipofosfatemia ligada al X | E83.3 | Macrodactilia bilateral de los dedos del pie | Q74.2 |
| Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante | E83.3 | Hipogonadismo hipergonadotrópico masculino - déficit intelectual - anomalías esqueléticas | Q87.8 |
| Síndrome de Bartter infantil con sordera | E26.8 | Parálisis periódica hipocalémica | G72.3 |
| Eritema elevado persistente | L95.1 | Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal | Q87.8 |
| Síndrome de disfunción de los conos con miopía | H53.8 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico y sordera | Q79.6 |
| Síndromes no diferenciados del tejido conectivo | M35.8 | Anemia congénita hipocrómica grave con sideroblastos en anillo | D64.0 |
| Pseudotumor inflamatorio del hígado | K75.8 | Síndrome de microduplicación 11p15.4 | Q92.3 |
| Esclerosis lateral amiotrófica - complejo demencia - parkinsonismo | G31.0 | Hipoparatiroidismo familiar aislado | E20.8 |
| Mielitis por radiación | G97.8 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2P | G60.0 |
| Miocardiopatía - anomalías renales | Q87.8 | Ceguera congénita por falta de adhesión de la retina | H33.2 |
| Síndrome de inmunodeficiencia primaria por déficit de p14 | D82.8 | Lupus eritematoso sistémico autosómico recesivo | M32.8 |
| Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia | Q16.5 | Déficit de anticuerpos asociado a PLCG2 y desregulación inmune | L50.2 |
| Sindactilia | Q70.2 | Gigantismo infantil familiar | E22.0 |
| Eritermalgia primaria | I73.8 | Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide - lipodistrofia | E88.1 |
| Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasa | D55.1 | Carcinoma hipofisario | C75.1 |
| Distrofia muscular óculo-gastrointestinal | G71.0 | Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glándula paratiroidea | E20.8 |
| Anemia hemolítica no esferocítica por déficit de hexoquinasa | D55.2 | Síndrome de anomalías congénitas múltiples - hipotonía - convulsiones tipo 2 | Q87.8 |
| Anemia autoinmune hemolítica tipo caliente | D59.1 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 2D | I15.1 |
| Hemoglobinuria paroxística por frío | D59.6 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 2E | I15.1 |
| Anemia hemolítica autoinmune tipo mixto | D59.1 | DDOST-CDG | E77.8 |
| Anemia hemolítica autoinmune inducida por medicamentos | D59.0 | Hipercalcemia infantil autosómica recesiva | E83.5 |
| Síndrome hemolítico-urémico típico | D59.3 | Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal | Q43.8 |
| Enfermedad de la hemoglobina D | D58.2 | Carcinoma de la ampolla de Vater | C24.1 |
| Síndrome de Gaisböck | D75.1 | Síndrome combinado enfisema-fibrosis pulmonar | J84.1 |
| Policitemia primaria familiar | D75.0 | Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por mutación en TUBB3 | Q04.3 |
| Pseudohiperpotasemia familiar | D58.8 | Polimicrogiria por mutación en TUBB2B | Q04.3 |
| Distrofia muscular sustancia blanca cerebral esponjosa | G71.2 | Esclerosis lateral amiotrófica juvenil | G12.2 |
| Malabsorción hereditaria de folato | D52.8 | Linfoma difuso de células B grandes del sistema nervioso central | C83.3 |
| Retinopatía del prematuro | H35.1 | Linfoma de células B rico en células -T / histiocitos | C83.3 |
| Sepsis en neonatos prematuros | P36.8 | Linfoma cutáneo primario anaplásico de células grandes | C86.6 |
| Trasplante de células hematopoyéticas | Z94.8 | Linfoma esplénico difuso de la pulpa roja | C83.0 |
| Daño cerebral traumático de moderado a grave | S06.8 | Leucemia de células peludas variante | C91.4 |
| Daño de la médula espinal | T09.3 | Linfoma difuso de células B grandes con inflamación crónica | C83.3 |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H | G71.0 | Linfoma anaplásico de células grandes ALK-positivo | C83.3 |
| Pérdida de audición sensorineural a causa de trauma acústico grave o sordera repentina, o por trauma acústico inducido por cirugía | H83.3 | Linfoma anaplásico de células grandes ALK-negativo | C83.3 |
| Hemorragia alveolar difusa | J98.4 | Hipoplasia cerebelosa - degeneración tapetoretiniana | Q04.3 |
| Uveítis posterior no infecciosa | H30.0 | Hipoplasia de cúbito - déficit intelectual | Q87.2 |
| Fallo hepático agudo | K72.0 | Parálisis periódica hipercalémica | G72.3 |
| Oclusión arterial periférica aguda | I74.4 | Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa con intolerancia al almidón | E74.3 |
| Hemorragia subaracnoidea aneurismática adquirida | I60.9 | Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa con tolerancia mínima al almidón | E74.3 |
| Neumonía causada por infección por pseudomonas aeruginosa | J15.1 | Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa sin intolerancia al almidón | E74.3 |
| Intoxicación por cocaína | T40.5 | Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa con intolerancia al almidón y a la lactosa | E74.3 |
| Intoxicación sistémica por monocloroacetato | T60.3 | Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa sin intolerancia a la sacarosa | E74.3 |
| Envenenamiento por metotrexato | T45.1 | Hipoplasia radial - pulgares trifalángicos - hipospadias - diastema maxilar | Q87.2 |
| Quemaduras de segundo y tercer grado | T30.3 | Síndrome nefrótico de aparición infantil relacionado con LAMB-2 | N04 |
| Infecciones invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV) | U81.0 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48 | G11.4 |
| Extravasaciones de antraciclina | Y43.2 | Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis | E83.4 |
| Cicatrización tras cirugía de filtración de glaucoma | H59.8 | Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria | E83.4 |
| Síndrome de desgaste asociado al SIDA | B22.2 | Parálisis facial hereditaria congénita aislada | Q87.0 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - sordera - déficit intelectual | G60.0 | Parálisis facial hereditaria congénita con pérdida variable de audición | Q87.0 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo dominante-intermedia | G60.0 | Catarata cortical autosómica dominante de aparición en la infancia | H26.0 |
| Neuropatía hereditaria motora y sensorial, tipo Okinawa | G60.0 | Síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominante | Q87.8 |
| Neuropatía axonal grave de aparición temprana por déficit de MFN2 | G60.0 | Síndrome de Opitz G/BBB ligado al X | Q87.8 |
| Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta | G40.8 | Hipoplasia de peroné y cúbito - anomalías renales | Q87.8 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con acrodistrofia | G60.0 | Calcinosis tumoral normocalcémica | M11.2 |
| Neuropatía motora y sensorial hereditaria tipo 6 | G60.0 | Calcinosis tumoral hipercalcémica | M11.2 |
| Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo A | Q87.5 | Síndrome hemiparkinsonianismo-hemiatrofia | G20 |
| Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo B | Q87.5 | Síndrome de Rufor-Rakeb | G23.0 |
| Lipodistrofia centrífuga | E88.1 | Hipoplasia pulmonar primaria familiar | Q33.6 |
| Lipodistrofia localizada inducida por drogas | E88.1 | Envenenamiento por manganeso | T57.2 |
| Lipodistrofia idiopática localizada | E88.1 | Parkinsonismo inducido por monóxido de carbono | G21.2 |
| Paniculitis y lipodistrofia localizada | E88.1 | Parkinsonismo inducido por cianuro | G21.2 |
| Epilepsia - microcefalia - displasia esquelética | Q87.8 | Hipoplasia pulmonar unilateral congénita | Q33.6 |
| Lipoatrofia localizada provocada por presión | E88.1 | Corea de Sydenham | I02.0 |
| Linfedema primario de aparición tardía no hereditario | I89.0 | Distonía primaria tipo DYT21 | G24.1 |
| Enfermedad de Meige | I89.0 | Hiperekplexia | G25.8 |
| Lupus sabañón | L93.2 | Hiperekplexia esporádica | G25.8 |
| Lupus eritematoso discoide | L93.0 | Queratodermia palmoplantar difusa | Q82.8 |
| Lupus eritematoso hipertrófico o verrucoso | L93.2 | Queratodermia palmoplantar difusa aislada | Q82.8 |
| Lupus eritematoso tumidus | L93.2 | Enfermedad con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal | Q82.8 |
| Lupus eritematoso paniculitis | L93.2 | Síndrome de pelo rizado - queratodermia acral - caries | Q82.8 |
| Lupus con erupción maculopapular | L93.2 | Queratodermia palmoplantar mutilante difusa autosómica dominante | Q82.8 |
| Lipogranulomatosis de Farber | E75.2 | Enfermedad autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal | Q82.8 |
| Síndrome de X frágil | Q99.2 | Queratodermia palmoplantar focal | Q82.8 |
| Esclerodermia localizada | L94.0 | Queratodermia palmoplantar focal aislada | Q82.8 |
| Síndrome CREST | M34.1 | Enfermedad con queratodermia palmoplantar focal como característica principal | Q82.8 |
| Esclerodermia sistémica | M34.2 | Síndrome de hipotricosis - osteólisis - periodontitis - queratodermia palmoplantar | Q82.8 |
| Síndrome de Parkes Weber | Q87.2 | Hipospadias - déficit intelectual tipo Goldblatt | Q87.8 |
| Síndrome de Klippel-Trénaunay | Q87.2 | Queratodermia palmoplantar punctata | Q82.8 |
| Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 | Q79.6 | Queratodermia palmoplantar papulosa marginal | Q82.8 |
| Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2 | Q79.6 | Hiperqueratosis acral focal | Q82.8 |
| Síndrome de Cockayne tipo 1 | Q87.8 | Síndrome de Pallister-Hall | D33.0 |
| Síndrome de Cockayne tipo 2 | Q87.8 | Eritroqueratodermia variable progresiva | Q82.8 |
| Telangiectasia epiléptica | G40.8 | Déficit de metilcobalamina tipo cblDv1 | E72.1 |
| Síndrome de Cockayne tipo 3 | Q87.8 | Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A | E72.1 |
| Xeroderma pigmentoso tipo variante | Q82.1 | Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo B | E72.1 |
| Cutis laxa autosómica dominante | Q82.8 | Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo C | E72.1 |
| Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1 | Q82.8 | Síndrome de autismo-epilepsia por déficit de cetoácido de cadena ramificada deshidrogenasa quinasa | E71.1 |
| Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2 | Q82.8 | Acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA epimerasa | E71.1 |
| Síndrome de córnea frágil | Q79.6 | Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2 | E71.1 |
| Linfangiectasia intestinal primaria | I89.0 | Trastornos del transporte de aminoácidos neutros | E72.0 |
| Linfangiectasia intestinal secundaria | I89.0 | Trastornos del metabolismo de la fructosa | E74.1 |
| Hipotricosis simple del cuero cabelludo | L65.8 | Trastornos del metabolismo de la galactosa | E74.2 |
| Telangiectasia macularis eruptiva perstans | Q82.2 | Déficit eritrocitario de galactosa epimerasa | E74.2 |
| Anoniquia - onicondistrofia | Q84.3 | Déficit generalizado de galactosa epimerasa | E74.2 |
| Liquen mixedematoso nodular | L98.5 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa | E74.0 |
| Liquen mixedematoso papular discreto | L98.5 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida de aparición infantil | E74.0 |
| Mucinosis papular de la infancia | L98.5 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida de aparición juvenil | E74.0 |
| Mucinosis papular acra persistente | L98.5 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida de aparición adulta | E74.0 |
| Mucinosis papular de resolución espontánea | L98.5 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva | E74.0 |
| Liquen mixedematoso localizado con rasgos mixtos de subtipos diferentes | L98.5 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva | E74.0 |
| Liquen mixedematoso localizado con gammapatía monoclonal o síntomas sistémicos | L98.5 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante, forma neuromuscular perinatal letal | E74.0 |
| Escleromixedema sin gammapatía monoclonal | L98.5 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita | E74.0 |
| Sordera neurosensorial no sindrómica ligada al X tipo DFN | H90.3 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil | E74.0 |
| Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA | H90.3 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil | E74.0 |
| Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB | H90.3 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto | E74.0 |
| Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica | H90.3 | Déficit familiar de lipoproteína lipasa | E78.3 |
| Sordera sindrómica | H90.3 | Déficit familiar de apolipoproteína C-II | E78.3 |
| Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen | I45.8 | Déficit de triacilglicerol-lipasa pancreática | K90.3 |
| Síndrome oto-palato-digital tipo 1 | Q87.0 | Déficit de colipasa pancreática | K90.3 |
| Enfermedad de Griscelli | E70.3 | Déficit pancreático combinado de lipasa-colipasa | K90.3 |
| Síndrome oto-palato-digital tipo 2 | Q87.0 | Trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos | E71.3 |
| Síndrome de Stickler tipo 1 | Q87.5 | Déficit de acil-CoA deshidrogenasa | E71.3 |
| Síndrome de Stickler tipo 2 | Q87.5 | Déficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa | E71.3 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E | G60.0 | Trastornos del ciclo de la carnitina y del transporte de la carnitina | E71.3 |
| Hipotiroidismo debido a mutaciones en el receptor de la TSH | E03.1 | Enfermedad metabólica por otro trastorno de la oxidación de ácidos grasos | E71.3 |
| Déficit aislado de la hormona estimulante de la tiroides | E03.1 | Gangliosidosis | E75.0 |
| Panhipopituitarismo | E23.0 | Hiper-beta-alaninemia | E79.8 |
| Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos de origen fetal | E25.0 | Gangliosidosis GM2 | E75.0 |
| Miopatía visceral familiar | K56.0 | Enfermedad de Sandhoff, forma infantil | E75.0 |
| Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis testicular | E29.1 | Enfermedad de Sandhoff, forma juvenil | E75.0 |
| Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por déficit de STAR | E25.0 | Enfermedad de Sandhoff, forma adulta | E75.0 |
| Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa | E25.0 | Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma infantil | E75.0 |
| Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa | E25.0 | Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma juvenil | E75.0 |
| Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa | E25.0 | Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma adulta | E75.0 |
| Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11-beta-hidroxilasa | E25.0 | Enfermedad de Tay-Sachs, variante B1 | E75.0 |
| Trastonos 46,XY del desarrollo sexual debido a un déficit aislado de 17,20 liasa | E29.1 | Síndrome CHILD | Q87.8 |
| Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 | D44.8 | Gangliosidosis GM2, variante AB | E75.0 |
| Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos | E34.5 | Enfermedad de Gaucher atípica por déficit de saposina C | E75.2 |
| Lipodistrofias primarias | E88.1 | Leucodistrofia metacromática, forma infantil tardía | E75.2 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva tipo 2 | G60.0 | Leucodistrofia metacromática, forma juvenil | E75.2 |
| Infección por adenovirus en pacientes inmunocomprometidos | B34.0 | Leucodistrofia metacromática, forma adulta | E75.2 |
| Miocardiopatía - hipotonia - acidosis láctica | G71.3 | Glucoproteinosis | E77.0 |
| DK1-CDG | E77.8 | Alfa-manosidosis, forma infantil | E77.1 |
| Síndrome hipotricosis e ictiosis | Q80.8 | Alfa-manosidosis, forma adulta | E77.1 |
| Osteopenia - miopía - pérdida de audición - déficit intelectual - dismofismo facial | Q87.5 | Sialidosis | E77.1 |
| Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por déficit de factor de coagulación dependiente de vitamina K | D68.4 | Mucopolisacaridosis tipo 4A | E76.2 |
| Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal | E72.0 | Enfermedad por depósito de lípidos neutros | E75.5 |
| Glomerulopatía inmunotactoide o fibrilar | N03.6 | Mucopolisacaridosis tipo 4B | E76.2 |
| Vasculitis crioglobulinémica | D89.1 | Trastornos del metabolismo del ácido siálico | E77.8 |
| Crioglobulinemia simple | D89.1 | Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil | E77.8 |
| Artritis idiopática juvenil sin clasificar | M08.8 | Enfermedad de Salla intermedia grave | E77.8 |
| Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por andrógenos de origen materno | Q56.2 | Enfermedad de Salla | E77.8 |
| Miopatía mitocondrial - acidosis láctica - sordera | G71.3 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno lisosomal | E74.0 |
| Adenoma hipofisario secretor de TSH | D35.2 | Trastornos de la N-glicosilación | E77.8 |
| Adenoma gonadotrófico secretor | D35.2 | Trastornos de la O-glicosilación | E77.8 |
| Adenoma hipofisario no secretor | D35.2 | Trastornos de la síntesis de O-xilosilglicanos | E77.8 |
| Déficit hipofisario producido por quistes de la bolsa de Rathke | E23.0 | Trastornos de la síntesis de O-N-acetilgalactosaminilglicanos | E77.8 |
| Déficit hipofisario producido por el síndrome de la silla turca vacía | E23.0 | Trastornos de la síntesis de O-xilosil/N-acetilgalactosaminilglicanos | E77.8 |
| Síndrome de Sheehan | E23.0 | Trastornos de la síntesis del O-manosilo glicano | E77.8 |
| Miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica | G71.3 | Trastornos de la síntesis de fucoglucosanos | E77.8 |
| Duplicación del esófago | Q39.8 | Trastorno de la glicosilación de glicoesfingolípidos y del anclaje glicosilfosfatidilinositol | E77.8 |
| Divertículo congénito del esófago | Q39.6 | Trastornos de la glicosilación múltiple | E77.8 |
| Neumonitis crónica de la infancia | J84.0 | Defecto en el complejo oligomérico conservado de Golgi | E77.8 |
| Neumonía intersticial no específica | J84.8 | Defecto de la V-ATPasa | E77.8 |
| Discinesia ciliar secundaria | J98.0 | Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 | Q77.3 |
| Angioedema hereditario | D84.1 | Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2 | Q77.3 |
| Angioedema adquirido | T78.3 | Ictiosis arlequín | Q80.4 |
| Aneurisma aórtico torácico familiar | I71.2 | Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 | Q77.3 |
| Criptoftalmia aislada | Q11.2 | Trastornos del metabolismo de las porfirinas y del hemo | E80.2 |
| Anquilobléfaron filiforme ad natum aislado | Q10.3 | Trastornos de absorción y transporte de minerales | E83.5 |
| Ptosis congénita | Q10.0 | Trastornos del metabolismo del cobre | E83.0 |
| Síndrome de Marcus-Gunn invertido | Q07.8 | Trastornos del metabolismo y del transporte del hierro | E83.1 |
| Síndrome de Horner congénito | G90.2 | Trastornos del metabolismo del cinc | E83.2 |
| Pilomatrixoma | D23 | Trastornos de transporte del magnesio | E83.4 |
| Hemangioma capilar, forma familiar | D18.0 | Trastornos de transporte del manganeso | E83.8 |
| Alacrima congénita aislada | Q10.6 | Ictiosis epidermolítica superficial | Q80.8 |
| Dermoide anular de la córnea | D31.1 | Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración cerebelosa | Q87.8 |
| Anomalía de Rieger | Q13.8 | Síndrome de neuropatía - ataxia espástica de aparición temprana | G11.4 |
| Megalocórnea aislada congénita | Q15.8 | Síndrome de microdeleción 20p13 | Q93.5 |
| Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1A | E71.3 | Leucoencefalopatía de aparición en adultos con esferoides neuroaxonales y células gliales pigmentadas | E75.2 |
| Esclerocórnea aislada congénita | Q13.3 | Síndrome de Coats plus | H35.0 |
| Ectropión uveal congénito | Q10.1 | Degeneración cerebelosa-retiniana infantil | E88.8 |
| Catarata congénita no sindrómica | Q12.0 | Síndrome de microdeleción 12p12.1 | Q93.5 |
| Coloboma macular - fisura palatina - hallux valgus | Q87.8 | Quiste pancreático congénito | Q45.2 |
| Vítreo primario hiperplásico persistente | Q14.0 | Carcinoma gástrico asociado al virus de Epstein-Barr | C16 |
| Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve | H35.5 | Síndrome de microduplicación 2q23.1 | Q92.3 |
| Parálisis congénita del nervio troclear, forma familiar | H49.1 | Queratitis intersticial lineal idiopática | H16.3 |
| Nefritis tubulointersticial y síndrome de uveitis | N10 | Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea | Q78.0 |
| Fiebre de Lyme | A69.2 | Síndrome de microduplicación 7p22.1 | Q92.3 |
| Fiebre recurrente | A68.1 | Diarrea crónica por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C | P78.3 |
| Displasia epitelial intestinal | P78.3 | Obstrucción intestinal en el recién nacido por déficit de guanilato-ciclasa 2C | P76.0 |
| Agenesia renal unilateral | Q60.0 | Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 6 | G60.8 |
| Hipoplasia renal | Q60.4 | Síndrome de duplicación Xq12-q13.3 | Q99.8 |
| Displasia renal | Q61.4 | Síndrome de estatura baja-onicodisplasia-dismorfismo facial-hipotricosis | Q87.1 |
| Megacalicosis congénita | Q63.8 | Síndrome de Meigs | D27 |
| Válvulas de uretra posterior | Q64.2 | Síndrome pseudo-Meigs | D27 |
| Síndrome de quistes renales y diabetes | E11.2 | Síndrome de Meigs atípico | D27 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo E | G60.0 | Fibroma ovárico | D27 |
| Miopatía - retraso de crecimiento - déficit intelectual - hipospadias | G71.8 | Fibrotecoma ovárico | D27 |
| Glomerulonefritis pauciinmune | N05.7 | Neuropatía motora distal hereditaria de aparición en el adulto joven | G12.2 |
| Raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D | E83.3 | Síndrome de sobrecrecimiento 15q | Q87.3 |
| Pseudohipoaldosteronismo | N15.8 | Tetrasomía distal 15q | Q99.8 |
| Displasia renal unilateral | Q61.4 | Síndrome de Schwartz-Jampel | G71.1 |
| Displasia renal bilateral | Q61.4 | Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía | G11.4 |
| Megacalicosis congénita unilateral | Q63.8 | Duplicación de la glándula hipofisaria | Q89.2 |
| Megacalicosis congénita bilateral | Q63.8 | Enfermedad CLN11 | E75.4 |
| Síndrome de abdomen en ciruela pasa, forma parcial | Q79.4 | Parkinsonismo por déficit de ATP13A2 | E75.4 |
| Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides con hialinosis focal | N04.1 | Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por déficit de MTO1 | I42.2 |
| Síndrome nefrótico por cambios mínimos sensible a esteroides | N04.0 | Ataxia cerebelosa no progresiva con déficit intelectual | G11.0 |
| Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides con proliferación mesangial difusa | N04.3 | Amiloidosis beta2-microglobulínica autosómica dominante | E85.1 |
| Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar | N04.1 | Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo | Q87.8 |
| Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con proliferación mesangial difusa, forma familiar | N04.3 | Síndrome de microdeleción 5q31.3 | Q93.5 |
| Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con cambios mínimos, forma familiar | N04.0 | TMEM165-CDG | E77.8 |
| Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con esclerosis mesangial difusa, forma familiar | N04.8 | Inmunodeficiencia combinada por déficit de STK4 | D81.8 |
| Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma esporádica | N04.1 | Porencefalia adquirida | G93.0 |
| Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con esclerosis mesangial difusa, forma esporádica | N04.8 | Amiloidosis sistémica primaria | E85.3 |
| Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con cambios mínimos, forma esporádica | N04.0 | Amiloidosis localizada primaria | E85.4 |
| Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con proliferación mesangial difusa, forma esporádica | N04.3 | Impresión basilar primaria | Q75.8 |
| Síndrome de ataxia/temblor asociado al X frágil | G11.2 | Displasia de dentina atípica por déficit de SMOC2 | K00.5 |
| Retinoblastoma | C69.2 | Adenoma hipofisario aislado familiar | D35.2 |
| Síndrome de Pfeiffer tipo 1 | Q87.0 | Adenoma hipofisario silente | D35.2 |
| Síndrome de Pfeiffer tipo 2 | Q87.0 | Síndrome de incisivo central maxilar medio único | K00.2 |
| Síndrome de Pfeiffer tipo 3 | Q87.0 | Adenoma hipofisario nulo | D35.2 |
| Síndrome de Crouzon - acantosis nigricans | Q75.1 | Estatura baja asociada a Shox | Q87.1 |
| Cráneo en hoja de trébol - anomalías congénitas múltiples | Q87.8 | Estatura baja por déficit parcial de GHR | E34.3 |
| Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Beemer-Langer | Q77.2 | Estatura baja por déficit de GHSR | E34.3 |
| Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Majewski | Q77.2 | Acidosis tubular renal primaria | N25.8 |
| Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Saldino-Noonan | Q77.2 | Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante | N25.8 |
| Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Verma-Naumoff | Q77.2 | Enfermedad de Canavan grave | E75.2 |
| Displasia tanatofórica tipo 2 | Q77.1 | Enfermedad de Canavan leve | E75.2 |
| Displasia fibrosa poliostótica | Q78.1 | Fusión de incisivos mandibulares | K00.2 |
| Displasia fibrosa monostótica | Q78.1 | Hidrocefalia de presión normal | G91.2 |
| Nevus flamígero múltiple familiar | Q82.5 | Infección por Mycobacterium xenopi | A31.8 |
| Osteoartritis temprana con displasia espondiloepifisaria leve por la mutación de COL2A1 | Q77.7 | Síndrome hipereosinofílico primario | D47.5 |
| Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní | Q77.7 | Síndrome hipereosinofílico secundario | D47.5 |
| Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley | Q77.7 | Síndrome hipereosinofílico linfoide | D47.5 |
| Displasia espondiloepifisaria tardía | Q77.7 | Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al X | G11.0 |
| Adenoma pancreático | D13.6 | Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal | E25.0 |
| Síndrome de Nakajo-Nishimura | L98.8 | Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa, forma virilizante simple | E25.0 |
| Síndrome de Okihiro | Q87.8 | Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales | G31.0 |
| Acondrogénesis tipo 2 | Q77.0 | Ataxia espástica | G11.4 |
| Hipocondrogénesis | Q77.0 | Ataxia espástica autosómica dominante | G11.4 |
| Acondrogénesis tipo 1B | Q77.0 | Ataxia espástica autosómica recesiva | G11.8 |
| Acondrogénesis tipo 1A | Q77.0 | Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12 | Q93.5 |
| Braquiolmia tipo 1, tipo Hobaek | Q76.3 | Enfermedad de inclusión microvellosa | P78.3 |
| Braquiolmia tipo 2 | Q76.3 | Inmunodeficiencia combinada T-B+ grave | D81.2 |
| Braquiolmia tipo 1, tipo Toledo | Q76.3 | Inmunodeficiencia combinada T-B- grave | D81.1 |
| Braquiolmia tipo 3 | Q76.3 | Incompetencia velofaríngea congénita | J39.2 |
| Displasia epifisaria múltiple tipo 4 | Q77.3 | Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DNA-PKcs | D81.1 |
| Displasia epifisaria múltiple tipo 1 | Q77.3 | Inmunodeficiencia combinada por déficit de ORAI1 | D81.8 |
| Displasia epifisaria múltiple tipo 5 | Q77.3 | Inmunodeficiencia combinada por déficit de STIM1 | D81.8 |
| Pubertad precoz familiar limitada al varón | E30.1 | Pancitopenia por mutaciones en IKZF1 | D81.8 |
| Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski | Q77.8 | Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasia | D81.8 |
| Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas de esquina' | Q77.8 | Incurvación congénita de huesos largos | Q68.5 |
| Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt | Q77.8 | Miopatía congénita con central cores | G71.2 |
| Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian | Q77.8 | Síndrome de microdeleción 17p13.1 distal | Q93.5 |
| Hemimelia cubital | Q71.5 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 11 | Q79.6 |
| Hemimelia radial | Q71.4 | Síndrome de Wiedemann-Steiner | Q87.1 |
| Hemimelia tibial | Q72.5 | Mioclonía cortical familiar | G25.3 |
| Espina bífida con hipospadias | Q05.9 | Displasia de la unión diencéfalo-mesencéfalo | Q04.8 |
| Hemimelia fibular | Q72.6 | Displasia condroectodérmica con ceguera nocturna | Q77.6 |
| Síndrome de Kenny-Caffey autosómico recesivo | Q87.1 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53 | G11.4 |
| Síndrome de Kenny-Caffey autosómico dominante | Q87.1 | Hemorragia suprarrenal masiva bilateral | E27.4 |
| Omodisplasia, forma autosómica dominante | Q78.8 | Fiebre hemorrágica del virus Lujo | A96.8 |
| Omodisplasia, forma autosómica recesiva | Q78.8 | Fiebre hemorrágica del virus Ébola | A98.4 |
| Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra | Q87.5 | Fiebre hemorrágica de Argentina | A96.0 |
| Polidactilia postaxial tipo A | Q69.0 | Fiebre hemorrágica boliviana | A96.1 |
| Tetraploidía | Q92.7 | Fiebre hemorrágica venezolana | A96.8 |
| Polidactilia postaxial tipo B | Q69.0 | Fiebre hemorrágica brasileña | A96.8 |
| Polidactilia del pulgar trifalángico | Q69.1 | Fiebre hemorrágica del virus Chapare | A96.8 |
| Polidactilia del dedo índice | Q69.0 | Síndrome pulmonar por hantavirus | J17.1* |
| Polisindactilia | Q70.4 | Fiebre del valle del Rift | A92.4 |
| Polidactilia de pulgar bifalángico | Q69.1 | Enfermedad de la selva de Kyasanur | A98.2 |
| Duplicación/inversión 15q11 | Q99.8 | Fiebre hemorrágica de Omsk | A98.1 |
| Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick | Q77.7 | Carcinoma de células renales claras | C64 |
| Displasia anauxética | Q77.7 | Carcinoma renal quístico multilocular | C64 |
| Displasia espondiloepimetafisaria ligada al X | Q77.7 | Carcinoma papilar renal | C64 |
| Displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa | Q77.7 | Carcinoma de células renales cromófobo | C64 |
| Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat | Q77.7 | Carcinoma de células renales con translocación | C64 |
| Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri | Q77.7 | Carcinoma de células renales asociado con un neuroblastoma | C64 |
| Displasia SPONASTRIME | Q77.7 | Carcinoma renal medular | C64 |
| Displasia espondiloepimetafisaria tipo miembros cortos - anomalías de calcificación | Q77.7 | Carcinoma mucinoso tubular de células fusiformes | C64 |
| Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxas | Q77.7 | Carcinoma tubuloquístico | C64 |
| Displasia espondiloepimetafisaria con dislocaciones múltiples | Q77.7 | Artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva | Q74.3 |
| Síndrome CINCA con mutaciones en NLRP3 | E85.0 | Síndrome del complejo de Carney - trismo - pseudocamptodactilia | Q68.8 |
| Síndrome CINCA sin mutaciones CIAS1 | E85.0 | Leucemia mieloide aguda hereditaria | C92.0 |
| Síndrome óculo-cerebro-renal | E72.0 | Síndrome por isotretinoina | Q86.8 |
| Tetrasomía 9p | Q99.8 | Leucemia mieloide aguda con mutaciones somáticas de CEBPA | C92.0 |
| Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1 | E83.5 | Carcinoma papilar o folicular familiar de tiroides | C73 |
| Braquidactilia A6 | Q73.8 | Carcinoma no medular familiar de tiroides | C73 |
| Braquidactilia tipo B | Q73.8 | Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8 | I42.2 |
| Braquidactilia tipo C | Q73.8 | Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 9 | I42.2 |
| Trisomía X | Q97.0 | Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 13 | G71.3 |
| Braquidactilia tipo E | Q73.8 | Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14 | E88.8 |
| Braquidactilia tipo A1 | Q73.8 | Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15 | G31.8 |
| Braquidactilia tipo A5 | Q73.8 | Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por déficit completo | D84.8 |
| Braquidactilia tipo A4 | Q73.8 | Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por déficit parcial | D84.8 |
| Síndrome de Ballard | Q73.8 | Síndrome isotretinoina like | Q87.8 |
| Braquidactilia tipo A2 | Q73.8 | Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por déficit parcial | D84.8 |
| Brachydactyly type A7 | Q73.8 | Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IFNgammaR2 | D84.8 |
| Triploidia | Q92.7 | Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IL12RB1 | D84.8 |
| Sialidosis tipo 2, forma juvenil | E77.1 | Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IL12B | D84.8 |
| Sialidosis tipo 2, forma congénita | E77.1 | Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del ISG15 | D84.8 |
| Sindactilia tipo 1 | Q70.2 | Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR1 | D84.8 |
| Sindactilia tipo 2 | Q70.0 | Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR2 | D84.8 |
| Sindactilia tipo 3 | Q70.1 | Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR1 | D84.8 |
| Sindactilia tipo 4 | Q70.4 | Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR2 | D84.8 |
| Sindactilia tipo 5 | Q70.2 | Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del STAT1 | D84.8 |
| Trisomía 1 en mosaico | Q92.1 | Síndrome IVIC | Q71.8 |
| Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao | Q73.8 | Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IRF89 | D84.8 |
| Condrodisplasia relacionada con FGFR3 | Q77.4 | Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X | D84.8 |
| Trisomía 12 en mosaico | Q92.1 | Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X por déficit de IKBKG | D84.8 |
| Displasia de costilla corta con o sin polidactilia | Q77.2 | Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X por déficit de CYBB | D84.8 |
| Displasia epifisaria múltiple y pseudoacondroplasia | Q78.8 | Amiloidosis cutánea discrómica | E85.4+ |
| Displasia epifisaria múltiple | Q78.5 | Distrofia macular de la retina tipo 2 | H35.5 |
| Displasia acromélica | Q74.8 | PGM-CDG | E77.8 |
| Trisomía 15 en mosaico | Q92.1 | Anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave | D52.8 |
| Condrodisplasia punctata | Q77.3 | Paquioniquia congénita | Q84.5 |
| Trisomía 16 en mosaico | Q92.1 | Enanismo primordial microcefálico tipo Alazami | Q87.1 |
| Defecto no sindrómico de reducción de miembros | Q71.9 | Enanismo primordial microcefálico tipo Dauber | Q87.1 |
| Trisomía 17 en mosaico | Q92.1 | Encefalopatía - miocardiopatía hipertrófica - enfermedad tubular renal | E88.8 |
| Síndrome de sobrecrecimiento | Q87.3 | Paraplejía espástica pura ligada al X | G11.4 |
| Síndrome de Hurler | E76.0 | Paraplejía espástica hereditaria pura o compleja | G11.4 |
| Síndrome de Scheie | E76.0 | Paraplejía espástica autosómica dominante pura o compleja | G11.4 |
| Síndrome de Hurler-Scheie | E76.0 | Paraplejía espástica autosómica recesiva pura o compleja | G11.4 |
| Lupus eritematoso sistémico pediátrico | M32.9 | Paraplejía espástica ligada al X pura o compleja | G11.4 |
| Crioglobulinemia mixta tipo 2 | D89.1 | Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 41 | G11.4 |
| Crioglobulinemia mixta tipo 3 | D89.1 | Paraplejía espástica de herencia materna | G11.4 |
| Enfermedad por depósito de cadenas pesadas | D89.8 | Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36 | G11.4 |
| Enfermedad por depósito de cadenas pesadas y ligeras | D89.8 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 43 | G11.4 |
| Enfermedad por depósito de cadenas ligeras | D89.8 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55 | G11.4 |
| Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la apolipoproteína AI | E85.0 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54 | G11.4 |
| Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la lisozima | E85.0 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 49 | G11.4 |
| Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la cadena alfa del fibrinógeno A | E85.0 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 46 | G11.4 |
| Periarteritis nodosa de aparición pediátrica | M30.0 | Síndrome de Johanson-Blizzard | Q87.8 |
| Cromosoma 21 en anillo | Q93.2 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 45 | G11.4 |
| Polimiositis juvenil | M33.2 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44 | G11.4 |
| Polimialgia reumática | M35.3 | Síndrome de paraplejía espásitica - atrofia óptica - neuropatía | G11.4 |
| Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía C3 | D58.8 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 56 | G11.4 |
| Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía MCP/CD46 | D58.8 | Síndrome de Johnson-Mcmillin | Q87.8 |
| Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía del factor B | D58.8 | Síndrome de Juberg-Hayward | Q87.0 |
| Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía del factor H | D58.8 | Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por déficit de MGLUR1 | G11.1 |
| Síndrome 3C | Q87.8 | Enfermedad de cuerpos de Lafora de inicio temprano | G40.3 |
| Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía del factor I | D58.8 | Inmunodeficiencia de células T con epidermodisplasia verruciforme | D84.8 |
| Síndrome hemolítico urémico atípico con anticuerpos anti-factor H | D58.8 | Incurvación lateral grave de la tibia con estatura baja | Q68.4 |
| Púrpura trombocitopénica trombótica congénita por déficit de ADAMTS-13 | M31.3 | Síndrome de microdeleción 9p13 | Q93.5 |
| Púrpura trombocitopénica trombótica adquirida | M31.3 | Agenesia congénita de quiasma | H47.4 |
| Enfermedad renal quística medular de aparición tardía | Q61.5 | Distrofia ósea esclerosante mixta con manifestaciones extraesqueléticas | M85.8 |
| Enfermedad renal quística medular infantil | Q61.5 | Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión tipo 4 | G71.8 |
| Enfermedad renal quística medular juvenil | Q61.5 | Síndrome de Kabuki | Q87.0 |
| Déficit de alfa-1-antiquimotripsina | E88.0 | ALG13-CDG | E77.8 |
| Hiperoxaluria primaria tipo 1 | E74.8 | Neuropatía axonal autosómica recesiva con neuromiotonía | G60.0 |
| Hiperoxaluria primaria tipo 2 | E74.8 | Síndrome de Sanjad-Sakati | Q87.1 |
| Hiperoxaluria primaria tipo 3 | E74.8 | Afonía - sordera - distrofia retiniana - hallux bífido - déficit intelectual | Q87.0 |
| Xantinuria tipo I | E79.8 | Síndrome de hipopigmentación - queratodermia palmoplantar punctata | Q82.8 |
| Xantinuria tipo II | E79.8 | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 | Q04.3 |
| Síndrome de Bartter prenatal | E26.8 | Hiperinsulinismo por déficit de HNF1A | E16.1 |
| Síndrome de Bartter clásico | E26.8 | Miopatía congénita benigna del samaritano | G71.2 |
| Síndrome de Aase-Smith | Q87.8 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático | G60.0 |
| Acidosis tubular renal distal autosómica dominante | N25.8 | Discinesia familiar y mioquimia facial | G51.4 |
| Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva sin sordera | N25.8 | Paladar hendido y anquiloglosia ligados al X | Q35.9 |
| Acidosis tubular renal distal con anemia | N25.8 | Miopatía multiminicore clásica | G71.2 |
| Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con sordera | N25.8 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por mutación en KIF5A | G60.0 |
| Cistinuria tipo A | E72.0 | Chikungunya | A92.0 |
| Cistinuria tipo B | E72.0 | Infección por el virus Hendra | B33.8 |
| Enfermedad de la hemoglobina H | D56.0 | Síndrome de sensibilización autoeritrocitaria | D69.2 |
| Enfermedad de Dent tipo 1 | N25.8 | Salmonelosis invasiva no tifoidea | A02.1 |
| Enfermedad de Dent tipo 2 | N25.8 | Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo Piedmont | E85.4+ |
| Dermatomiositis juvenil | M33.0 | Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo Iowa | I68.0* |
| Enfermedad de Castleman de aparición pediátrica | D36.0 | Síndrome de Townes-Brocks | Q87.8 |
| Enfermedad de Castleman localizada | D36.0 | Epidermólisis ampollosa simple con anodoncia/hipodoncia | K00.0 |
| Enfermedad de Castleman multicéntrica (MCD) | D36.0 | Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo italiano | I68.0* |
| Síndrome de abléfaron - macrostomía | Q87.0 | Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo flamenco | E85.4+ |
| Síndrome de Abruzzo-Erickson | Q87.8 | Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo ártico | E85.4+ |
| Neurofibromatosis tipo 3 | Q85.0 | SRD5A3-CDG | E77.8 |
| Holoprosencefalia lobar | Q04.2 | Enanismo microcefálico primordial | Q87.1 |
| Holoprosencefalia alobar | Q04.2 | Síndrome trico-rino-falángico | Q87.8 |
| Variante interhemisférica media de la holoprosencefalia | Q04.2 | Síndrome de fiebre periódica hereditaria | E85.0 |
| Epispadias | Q64.0 | Síndrome de fiebre periódica de la infancia | E85.0 |
| Extrofia cloacal | Q64.1 | Síndrome de fiebre periódica inexplicada de la infancia | E85.0 |
| Acilia nasal familiar | Q30.8 | Osteomelitis multifocal recurrente crónica | M86.3 |
| Extrofia vesical | Q64.1 | Síndrome de Kapur-Toriello | Q87.8 |
| Síndrome FG, tipo 1 | Q87.8 | Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos endógenos de origen materno | Q56.2 |
| Defectos terminales transversos del brazo | Q79.8 | Síndrome de Karsck-Neugebauer | Q87.2 |
| Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 1 | Q32.1 | Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos exógenos de origen materno | Q56.2 |
| Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 2 | Q32.1 | Agenesia testicular | Q55.0 |
| Drepanocitosis | D57.0 | Síndrome KBG | Q87.8 |
| Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 3 | Q32.1 | Hipoplasia de células de Leydig por déficit de LHB | Q56.1 |
| Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4 | Q32.1 | Hiperplasia suprarrenal lipoide congénita clásica por déficit de STAR | E25.0 |
| Celosomía | Q76.7 | Hiperplasia suprarrenal lipoide congénita no clásica por déficit de STAR | E25.0 |
| Síndrome de resistencia a la insulina tipo A | E11 | Síndrome de Kenny-Caffey | Q87.1 |
| Blefaroespasmo esencial benigno | G24.5 | Queratodermia palmoplantar no epidermolítica | Q82.8 |
| Distonía de tronco | G24.8 | Queratodermia palmoplantar punctata aislada | Q82.8 |
| Distonía de los miembros | G24.8 | Síndrome de Waardenburg tipo 1 | E70.3 |
| Distonía oromandibular | G24.4 | Queratodermia hereditaria mutilante | Q82.8 |
| Distonía laringea | E24.8 | Distrofia muscular congénita con déficit intelectual y epilepsia grave | E77.8 |
| Distonía cervical autosómica dominante | G24.3 | Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral | Q87.1 |
| Distonía focal autosómica dominante, tipo DYT7 | G24.1 | Enanismo microcefálico primordial por déficit de ZNF335 | Q87.1 |
| Blefarospasmo - distonía oromandibular | G24.8 | Hipotiroidismo congénito central ligado al X con agrandamiento testicular de inicio tardío | E03.1 |
| Mielomeningocele | Q05.2 | Diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínas | P78.3 |
| Síndrome de Holmes-Gang | Q87.0 | Síndrome de resistencia a insulina-obesidad de inicio temprano grave por déficit de SH2B1 | E66.8 |
| Síndrome triple A | E27.4 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Q | G60.0 |
| Anotia | Q16.0 | Queratosis folicular espinulosa decalvante | Q82.8 |
| Sinostosis húmero-cubital | Q74.0 | Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller | G23.0 |
| Acalasia - microcefalia | Q39.5 | Neurodegeneración asociada a PLA2G6 | G23.0 |
| Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia | D82.8 | Neurodegeneración asociada a hidroxilasa de ácidos grasos | G23.0 |
| Síndrome de microdeleción 12q14 | Q93.5 | Síndrome de deleción del ADN mitocontrial múltiple del adulto por déficit de DGUOK | G71.3 |
| Síndrome de sordera e infertilidad | Q93.5 | Trombocitosis hereditaria con un defecto trasversal de los miembros | Q87.2 |
| Síndrome de microdeleción 15q24 | Q93.5 | Paquigiria frontotemporal autosómica recesiva | Q04.3 |
| Déficit intelectual grave - epilepsia - anomalías anales - hipoplasia de las falanges distales | Q87.8 | Oftalmoplejía externa crónica progresiva del adulto con miopatía mitocondrial | G71.3 |
| Displasia espondiloepifisaria congénita | Q77.7 | Artrogriposis distal tipo 5D | Q68.8 |
| Aqueiropodia | Q74.8 | Distonía focal autosómica dominante, DYT25 | G24.1 |
| Paquigiria - epilepsia - déficit intelectual - dismorfias | Q04.3 | Leucemia megacarioblástica aguda sin síndrome de Down | C94.2 |
| Síndrome de pañal azul | E72.0 | Miopatía distal del adulto por mutación VCP | G71.0 |
| Paniculitis histiocítica citofágica | M35.8 | Síndrome de Haim-Munk | Q82.8 |
| Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B | E20.1 | Síndrome de microduplicación 5p13 | Q92.3 |
| Pseudohipoparatiroidismo tipo 2 | E20.1 | Déficit neonatal transitorio múltiple de acil-CoA deshidrogenasa | E71.3 |
| Acondrogénesis | Q77.0 | Poliposis juvenil generalizada/poliposis juvenil coli | D12.6 |
| Síndrome neuroléptico maligno | G21.0 | Amiloidosis sistémica senil | E85.8 |
| Disostosis espondilocostal - malformaciones anales y genitourinarias | Q87.8 | Edema pulmonar de gran altitud | J81 |
| Ataxia cerebelosa tipo Cayman | G11.0 | Envenenamiento por plomo | T56.0 |
| Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1 | G60.2 | Envenenamiento por mercurio | T56.1 |
| Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva | G11.8 | Hemoglobina Lepore - beta-talasemia | D56.8 |
| Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 | G11.8 | Metahemoglobinemia autosómica dominante | D74.0 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 7 | G11.8 | Catarata congénita - hipotonía muscular progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrollo | G71.3 |
| Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3 | G11.8 | Hidroa vacciniforme | L56.4 |
| Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 4 | G11.8 | Prúrigo actínico | L56.4 |
| Anoniquina congénita totalis | Q84.3 | Dermatitis actínica crónica | L57.8 |
| Porfiria hepática aguda | E80.2 | Displasia de Kniest | Q77.7 |
| Displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada grave | D82.2 | Displasia Kniest-like letal | Q77.8 |
| Hepatoerythropoietic porphyria | E80.2 | Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por déficit de G6PC3 | D70 |
| Porfiria hepática crónica | E80.2 | Inmunodeficiencia por déficit de MASP-2 | D84.1 |
| Lisencefalia debida a mutaciones en LIS1 | Q04.3 | Inmunodeficiencia por déficit de ficolina3 | D84.1 |
| Insuficiencia suprarrenal aguda | E27.2 | Inmunodeficiencia combinada grave por déficit completo de RAG1/2 | D81.1 |
| COG8-CDG | E77.8 | Inmunodeficiencia por la ausencia del timo | D81.4 |
| Angioma serpiginoso | L81.7 | Enfermedad de Krabbe | E75.2 |
| Traqueomalacia congénita | Q32.0 | Síndrome de Waardenburg tipo 2 | E70.3 |
| Aciduria oxoglutárica | E88.8 | Lipodistrofia familiar parcial tipo Dunnigan | E88.1 |
| Síndrome de transfusión gemelo-gemelo | O43.0 | Síndrome de hiper IgE | D82.4 |
| Afasia progresiva primaria | G31.0 | Síndrome de hiper IgE autosómica recesiva por déficit de TYK2 | D82.4 |
| Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera | G11.1 | Déficit de IgM selectivo | D80.4 |
| Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica | G11.1 | Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerpos | D80.8 |
| Mesocardia | Q24.8 | Síndrome de Kousseff | Q87.8 |
| Atresia de la válvula aórtica | Q23.0 | Síndrome de Schilbach-Rott | Q87.8 |
| Insuficiencia congénita de la válvula aórtica | Q23.1 | Síndrome MEGDEL | E71.1 |
| Necrólisis epidérmica tóxica | L51.2 | Ictiosis congénita - déficit intelectual - cuadriplejía espástica | Q80.8 |
| Agenesia de la válvula tricúspide | Q22.8 | Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina | G11.1 |
| Prolapso de la válvula tricúspide | Q22.8 | Oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación | G71.3 |
| Síndrome de deleción 22q11.2 | D82.1 | Síndrome de deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresiva | G71.3 |
| Aciduria 3 hidroxi-isobutírica | E71.1 | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit de ISPD | G71.0 |
| Estenosis tricuspídea congénita | Q22.4 | Anomalías digitales - déficit intelectual - estatura baja | Q87.2 |
| Válvula tricúspide acabalgada o sobrepuesta | Q22.8 | Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital | Q87.8 |
| Tejido accesorio de la válvula tricúspide | Q22.8 | Osteomalacia oncogénica | M83.8 |
| Anomalía del aparato subvalvular tricúspide | Q22.8 | Miocardiopatía hipertrófica infantil por déficit de MRPL44 | I42.2 |
| Insuficiencia de la válvula mitral o estenosis congénita | Q23.2 | Epilepsia mioclónica infantil familiar | G40.3 |
| Válvula mitral hendida | Q23.3 | Epilepsia mioclónica progresiva con distonía | G40.3 |
| Válvula mitral con doble orificio | Q23.8 | Infertilidad masculina por mutación en NANOS1 | N46 |
| Aneurisma o dilatación de la aorta ascendente | Q25.4 | Síndrome de microdeleción 16q24.1 | Q93.5 |
| Cierre prematuro del conducto arterial | Q25.8 | Síndrome falángico microgeódico | M89.5 |
| Conducto arterial atípico | Q25.8 | Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de aparición tardía | G11.8 |
| Déficit no adquirido de hormonas hipofisarias | E23.0 | Disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria | Q82.8 |
| Aneurisma congénito de las arterias coronarias | Q24.5 | Síndrome de microdeleción 9q21 | Q93.5 |
| Orígen anómalo o curso aberrante de las arterias coronarias | Q24.5 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo F | G60.0 |
| Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas | E23.0 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 6 | G60.0 |
| Enfermedad asociada a un déficit combinado de hormonas hipofisarias no adquirido | E23.0 | Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular u ocular | Q04.3 |
| Síndrome de interrupción del tallo hipofisario | E23.6 | Síndrome de Waardenburg tipo 3 | E70.3 |
| Anomalía congénita de la vena cava inferior | Q26.8 | Complejo miembros-pared abdominal | Q87.8 |
| Anomalía congénita del seno coronario | Q21.1 | Enfermedad CLN13 | E75.4 |
| Déficit adquirido de hormonas hipofisarias | E23.0 | Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol | H35.5 |
| Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 | E71.1 | Síndrome de Chédiak-Higashi atenuado | E70.3 |
| Hipofisitis primaria | E23.6 | Albinismo oculocutáneo tipo 1 | E70.3 |
| Anomalía congénita de la vena hepática | Q26.8 | Síndrome tipo Larsen, forma letal | Q74.8 |
| Defectos de la aurícula | Q20.8 | Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima | E70.3 |
| Adenohipofisitis | E23.6 | Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura | E70.3 |
| Panhipofisitis | E23.6 | Albinismo oculocutáneo tipo 7 | E70.3 |
| Deficiencia de la hormona hipofisaria de origen vascular | E23.0 | Escleredema | M34.8 |
| Acrania | Q75.8 | Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global | G31.8 |
| Apoplejía hipofisaria | E23.0 | Amiloidosis cutánea primaria familiar localizada | E85.4+ |
| Deficiencia de la hormona hipofisaria, iatrogénica o traumática | E23.1 | Síndrome de Rubinstein-Taybi por mutaciones en CREBBP | Q87.2 |
| Acrocefalosindactilia | Q87.0 | Síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3 | Q87.2 |
| Diabetes insipida central adquirida | E23.2 | Síndrome de Rubinstein-Taybi por haploinsuficiencia EP300 | Q87.2 |
| Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica por déficit de 21 hidroxilasa | E25.0 | Déficit de piruvato carboxilasa tipo infantil | E74.4 |
| Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de citocromo P450 oxidoreductasa | E25.0 | Déficit de piruvato carboxilasa tipo neonatal grave | E74.4 |
| Hipoplasia suprarrenal familiar por ausencia de la hormona luteinizante hipofisaria | E27.1 | Déficit de piruvato carboxilasa tipo benigno | E74.4 |
| Hipoplasia adrenal congénita de origen materno | E27.1 | Síndromes miasténicos congénitos con defectos de la glicosilación | G70.2 |
| Hipoplasia adrenal congénita citomegálica | E27.1 | Comunicación arteriovenosa retiniana congénita | Q14.8 |
| Hipospadias posteriores | Q54.2 | Telangiectasia macular idiopática tipo 1 | H35.5 |
| Micropene aislado | Q55.6 | Telangiectasia macular idiopática tipo 3 | H35.5 |
| Pubertad precoz | E30.1 | Tumor vasoproliferativo de la retina | D31.2 |
| Insuficiencia ovárica precoz adquirida | E28.8 | Síndrome de Laurin-Sandrow | Q87.2 |
| Insuficiencia ovárica precoz no adquirida | E28.3 | Leuconiquia total | Q84.4 |
| Hipotiroidismo congénito por anomalía del desarrollo | E03.1 | Síndrome de microdeleción 3q26q27 | Q93.5 |
| Ectopia tiroidea | E03.1 | SLC35A2-CDG | E77.8 |
| Atireosis | E03.1 | Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica | E72.8 |
| Hipotiroidismo congénito primario sin anomalía del desarrollo del tiroides | E03.0 | Síndrome de microdeleción 19p13.13 | Q93.5 |
| Disostosis acrocraneofacial | Q87.0 | Síndrome urémico hemolítico atípico con déficit de DGKE | D58.8 |
| Hipotiroidismo congénito por el paso a través de la placenta de anticuerpos maternos inhibidores de la unión a TSH | P72.2 | Retinoblastoma familiar | C69.2 |
| Dishormonogénesis tiroidea familiar | E03.0 | Retinoblastoma unilateral | C69.2 |
| Hipotiroidismo congénito idiopático | E03.1 | Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 | G12.2 |
| Malformación congénita de la tiroides sin hipotiroidismo | Q89.2 | Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2A | Q82.8 |
| Hemiagenesia tiroidea | E03.1 | Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B | Q82.8 |
| Hipoplasia tiroidea | E03.1 | Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo clásico | Q82.8 |
| Levocardia | Q24.1 | Síndrome arterial de la salida torácica | G54.0 |
| Tetrasomía 21 | Q99.8 | Síndrome venoso de la salida torácica | G54.0 |
| Acrodermatitis enteropática | E83.2 | Fibrosis submucosa oral | K13.5 |
| Trisomía 4 en mosaico | Q92.1 | Disostosis mandibulofacial - macrobléfaron - macrostomía | Q87.0 |
| Trisomía 5 en mosaico | Q92.1 | Cúbito corto - dismorfismo - hipotonía - déficit intelectual | Q87.8 |
| Trisomía 8 en mosaico | Q92.1 | Cutis verticis gyrata primaria esencial | Q82.8 |
| Trisomía 10 en mosaico | Q92.1 | Cutis verticis gyrata primaria no esencial | Q82.8 |
| Acrodisostosis | Q75.4 | Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de CARD11 | D81.2 |
| Trisomía 22 en mosaico | Q92.1 | Criptosporidiosis - colangitis crónica - enfermedad del hígado | D81.8 |
| Trisomía terminal 1p36 | Q92.3 | Sindactilia - camptodactilia y clinodactilia del quinto dedo de la mano - dedos de los pies bífidos | Q87.2 |
| Trisomía terminal 2p | Q92.3 | Síndrome nefrótico idiopático | N04 |
| Trisomía terminal 3p | Q92.3 | Lipomatosis encefalocraneocutánea | E88.2 |
| Síndrome de microduplicación 4p16.3 | Q92.3 | Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto | Q10.3 |
| Trisomía terminal 7p | Q92.3 | Anomalía congénita de los grandes vasos | Q26.8 |
| Disostosis periférica | Q74.8 | Cromosoma en anillo | Q93.2 |
| Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microduplicación 11p15 | Q87.3 | Síndrome progeroide de origen genético | E34.8 |
| Síndrome de microduplicación 16p13.3 | Q92.3 | Poliposis intestinal genética | D12.6 |
| Síndrome de duplicación/deleción invertida 8p | Q99.8 | Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de las piernas | E75.2 |
| Trisomía terminal 2q | Q92.3 | Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy | Q87.2 |
| Síndrome de microduplicación 3q26 | Q92.3 | Síndrome de hipotonía - atrofia cerebral - hiperglicinemia | G31.8 |
| Disostosis acrofacial tipo Weyer | Q75.4 | Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo - signos piramidales - nistagmo - apraxia oculomotora | G11.1 |
| Trisomía terminal 4q | Q92.3 | Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por un déficit de GRID2 | G11.1 |
| Trisomía terminal 5q | Q92.3 | Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de aparición en la infancia | G12.1 |
| Trisomía terminal 6q | Q92.3 | Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante con contractura de aparición en la infancia | G12.1 |
| Trisomía terminal 8q | Q92.3 | Adenocarcinoma paratesticular | C63 |
| Trisomía terminal 9q | Q92.3 | Teratoma testicular | C62 |
| Trisomía terminal 10q | Q92.3 | Tumor testicular de los cordones sexuales | C62 |
| Trisomía terminal 11q | Q92.3 | Tumor testicular germinal no seminomatoso | C62 |
| Trisomía terminal 13q | Q92.3 | Tumor testicular germinal | C62 |
| Trisomía terminal 16q | Q92.3 | Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal | E88.8 |
| Trisomía terminal 20q | Q92.3 | Leucoencefalopatía con ataxia cerebelosa leve y edema de sustancia blanca | E75.2 |
| Trisomía terminal 22q | Q92.3 | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit de desmina | G71.0 |
| Trisomía intersticial 9q | Q92.3 | Síndrome progeroide cardio-cutáneo relacionado con LMNA | E34.8 |
| Síndrome de microduplicación 7q11.23 | Q92.3 | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2T | G71.2 |
| Monosomía 22 | Q93.0 | Síndrome LOC | Q81.8 |
| Monosomía distal 6p | Q93.5 | Síndrome progeroide de hipoplasia mandibular - sordera | E34.8 |
| Monosomía terminal 7p | Q93.5 | Síndrome de microduplicación 20q11.2 | Q93.5 |
| Monosomía terminal 19p13.3 | Q93.5 | Miopatía autosómica recesiva de aparición en la infancia con oftalmoplejía externa | G71.2 |
| Acroosteolisis tipo dominante | M89.5 | Síndrome de microdeleción 2p13.2 | Q93.5 |
| Monosomía intersticial 7p | Q93.5 | Síndrome de Lowe Kohn Cohen | Q87.8 |
| Monosomía terminal 4q | Q93.5 | Neurofibromatosis tipo 1 por una mutación en NF1 o una deleción intragénica | Q85.0 |
| Displasia acro-pectoro-renal | Q87.8 | Síndrome craneofaciofrontodigital | Q87.0 |
| Síndrome de Kleefstra por la microdeleción 9q34 | Q87.8 | Ataxia espinocerebelosa tipo 37 | G11.8 |
| Monosomía distal 10q | Q93.5 | Enfermedad de Alexander tipo 1 | E75.2 |
| Monosomía terminal 12q | Q93.5 | Enfermedad de Alexander tipo 2 | E75.2 |
| Monosomía distal 14q | Q93.5 | Anemia diseritropoyética ligada al X con plaquetas anormales y neutropenia | D64.4 |
| Monosomía terminal 20q | Q93.5 | Síndrome de Balint | H51.8 |
| Displasia acropectovertebral | Q74.8 | Síndrome de Lowry-MacLean | Q87.8 |
| Monosomía intersticial 12q | Q93.5 | Síndrome de microdeleción 17q21.31 | Q93.5 |
| Monosomía intersticial 20q | Q93.5 | Trastorno tipo síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil | Q87.1 |
| Síndrome acrorenomandibular | Q87.8 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 | G60.0 |
| Síndrome del cromosoma 8 recombinante | Q99.8 | Retina moteada familiar benigna | H35.5 |
| Monosomía 13q34 | Q93.5 | Síndrome de ictiosis - estatura baja - braquidactilia - microesferofaquia | Q93.5 |
| Síndrome de Koolen-De Vries | Q93.5 | Hidropesía fetal no inmunitaria | P56.9 |
| Síndrome de Emanuel | Q92.6 | Hidropesía fetal inmunitaria | P56.0 |
| Cromosoma 2 en anillo | Q93.2 | Linfoma B de células grandes ALK-positivo | C83.3 |
| Cromosoma 3 en anillo | Q93.2 | Distrofia retiniana grave de aparición en la primera infancia | H35.5 |
| Cromosoma 9 en anillo | Q93.2 | Astrágalo bipartito | Q66.8 |
| Cromosoma 11 en anillo | Q93.2 | Luxación de cadera - dismorfia | Q87.2 |
| Síndrome acro-reno-ocular | Q87.8 | Síndrome primario del intestino corto | Q41.9 |
| Cromosoma 13 en anillo | Q93.2 | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2S | G71.0 |
| Cromosoma 15 en anillo | Q93.2 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C | G60.0 |
| Cromosoma 16 en anillo | Q93.2 | Obesidad por déficit de SIM1 | E66.8 |
| Disomía uniparental materna del cromosoma 2 | Q99.8 | Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria | Q93.5 |
| Disomía uniparental materna del cromosoma 4 | Q99.8 | Sindrome de microdeleción 2p21 homocigota | Q93.5 |
| Disomía uniparental materna del cromosoma 6 | Q99.8 | Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables | E88.8 |
| Síndrome de Silver-Russell por una disomía uniparental materna del cromosoma 7 | Q87.1 | Síndrome orofaciodigital tipo 14 | Q87.0 |
| Disomía uniparental materna del cromosoma 9 | Q99.8 | Defecto de la fosforilación oxidativa combinada tipo 17 | E88.8 |
| Disomía uniparental materna del cromosoma 14 | Q99.8 | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9 | Q04.3 |
| Disomía uniparental materna del cromosoma 16 | Q99.8 | Síndrome de discapacidad motora e intelectual grave-sordera neurosensorial-distonía | Q87.8 |
| Disomía uniparental materna del cromosoma 20 | Q99.8 | CADDS | Q87.8 |
| Disomía uniparental materna del cromosoma 21 | Q99.8 | Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ | E71.1 |
| Disomía uniparental materna del cromosoma 22 | Q99.8 | Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX | E71.1 |
| Disomía uniparental paterna del cromosoma 5 | Q99.8 | Síndrome de microcórnea-miopía con atrofia coriorretiniana-telecanto | Q15.8 |
| Disomía uniparental paterna del cromosoma 6 | Q99.8 | Síndrome de hiperfalangia en los dedos-anomalías en los pies-pectus excavatum grave | Q87.2 |
| Disomía uniparental paterna del cromosoma 7 | Q99.8 | Queratodermia palmoplantar difusa con fisuras dolorosas | Q82.8 |
| Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una disomía uniparental paterna del cromosoma 11 | Q87.3 | Queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones | Q82.8 |
| Disomía uniparental paterna del cromosoma 20 | Q99.8 | Síndrome de déficit intelectual-dismorfismo facial-anomalías en las manos | Q87.0 |
| Disomía uniparental paterna del cromosoma 21 | Q99.8 | Displasia espondiloepifisaria tipo Isidor | Q77.8 |
| Pequeño cromosoma X en anillo | Q99.8 | Displasia espondilometafisaria tipo Czarny-Ratajczak | Q77.8 |
| Enfermedad de Cushing | E24.0 | Leucemia mieloide aguda con translocación t(8;16)(p11;p13) | C92.0 |
| Adenoma somatotropo | E22.0 | Siringomielia familiar | G95.0 |
| Síndrome 48,XXXY | Q98.1 | Didimosis aplasticosebácea | Q84.8 |
| Síndrome 49,XXXXY | Q98.1 | Síndrome SCALP | Q84.8 |
| Hipoplasia de células de Leydig por resistencia completa a LH | Q56.1 | Síndrome NEVADA | Q84.8 |
| Hipoplasia de células de Leydig por resistencia parcial a LH | Q56.1 | Síndrome fetal por anticonvulsivos | Q86.8 |
| Agenesia vaginal parcial aislada | Q52.0 | Síndrome fetal por carbamazepina | Q86.8 |
| Poliploidía | Q92.7 | Síndrome de microduplicación 16p11.2 proximal | Q92.3 |
| Facies acromegaloide | Q87.0 | Albinismo oculocutáneo tipo 5 | E70.3 |
| Isocromosoma Y | Q98.6 | Albinismo oculocutáneo tipo 6 | E70.3 |
| Disomía uniparental paterna del cromosoma 14 | Q99.8 | Distonía primaria tipo DYT17 | G24.1 |
| Síndrome de hipertricosis - apariencia facial acromegaloide | Q87.0 | Variante de ataxia-telangiectasia | G11.3 |
| Artrogriposis distal | Q68.8 | Distonía cervical combinada | G24.3 |
| Síndrome de Eisenmenger | I27.2 | Síndrome de plaquetas gigantes de Medich | D69.1 |
| Déficit del transportador de riboflavina | G12.1 | Síndrome de plaquetas blancas | D69.1 |
| Urticaria solar | L56.3 | Macrocefalia - paraplejía espástica - dismorfismo | Q87.8 |
| Conjuntivitis leñosa | H10.4 | Carcinoma de células pequeñas del ovario | C56 |
| Miopatía con inclusiones en huella dactilar | G71.2 | Síndrome de Zellweger | Q87.8 |
| Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato mutasa | E74.0 | STT3A-CDG | E77.8 |
| Enfermedad de los músculos ondulantes | G71.8 | STT3B-CDG | E77.8 |
| Miopatía con inclusiones reductoras | G71.2 | SSR4-CDG | E77.8 |
| Miopatía con inclusiones en zebra | G71.2 | XYLT1-CDG | E77.8 |
| Distrofia muscular congénita | G71.2 | ST3GAL5-CDG | E77.8 |
| Síndrome de columna rígida | G71.2 | Síndrome salt-and-pepper | E77.8 |
| Miopatía congénita | G71.2 | Distrofia muscular congénita debida a una distroglicanopatía | G71.2 |
| Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3 | Q04.3 | Distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa | G71.2 |
| Megacisterna magna | Q07.8 | Macrosomia - microftalmia - fisura palatina | Q87.0 |
| Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson | Q78.8 | Distrofia muscular congénita con déficit intelectual | G71.2 |
| Tumor endocrino pancreático | E16.8 | Distrofia muscular congénita sin déficit intelectual | G71.2 |
| GRFoma | E16.8 | Enfermedad de músculo-ojo-cerebro con leucodistrofia multiquística bilateral | G71.2 |
| PPoma | E16.8 | Distrofia muscular congénita con hiperlaxitud | G71.2 |
| Insulinoma | E16.8 | Defectos cualitativos o cuantitativos del alfa-distroglicano | G71.2 |
| Glucagonoma | E16.8 | Defectos cualitativos o cuantitativos primarios del alfa-distroglicano | G71.2 |
| VIPoma | E16.8 | Trastorno congénito de la glicosilación con afectación neurológica | E77.8 |
| Somatostatinoma | E16.8 | Trastorno congénito de la glicosilación ligado al X con déficit intelectual como característica principal | E77.8 |
| Displasia acromesomélica tipo Maroteaux | Q77.8 | Trastorno congénito de la glicosilación no ligado al X con déficit intelectual como característica principal | E77.8 |
| Síndrome de Carney-Stratakis | D44.8 | Trastorno congénito de la glicosilación con epilepsia como característica principal | E77.8 |
| Tumor endocrino bronquial | D38.1 | Trastorno congénito de la glicosilación con afectación hepática | E77.8 |
| Tumor endocrino tímico | D38.4 | Trastorno congénito de la glicosilación con miocardiopatía dilatada | E77.8 |
| Carcinoma tiroideo papilar familiar con neoplasia renal papilar | C73 | Trastorno congénito de la glicosilación con malformación cardíaca como característica principal | E77.8 |
| Choque cardiogénico | R57.0 | Trastorno congénito de la glicosilación con afectación intestinal | E77.8 |
| Tumor benigno ovárico raro | D27 | Trastorno congénito de la glicosilación relacionado con trastorno óseo | E77.8 |
| Síndrome de Bohring-Opitz | Q87.8 | Trastorno congénito de la glicosilación con afectación cutánea | E77.8 |
| Síndrome de la salida torácica | G54.0 | Trastorno congénito de la glicosilación con nefropatía como característica principal | E77.8 |
| Displasia acromícrica | Q77.8 | Síndrome de Epstein | D69.4 |
| Enfermedad de Kienbock | M93.2 | Trastorno congénito de la glicosilación con sordera como característica principal | E77.8 |
| Enfermedad de Osgood-Schlatter | M93.2 | Trastorno congénito de la glicosilación con anomalías del desarrollo | E77.8 |
| Enfermedad de Panner | M93.2 | Parálisis periódica genética | G72.3 |
| Enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson | M92.4 | Hiperaldosteronismo genético | E26.0 |
| Malfomación craneal del seno dural | Q28.3 | Distonía generalizada aislada | G24.1 |
| Craneosinostosis de Hunter-McAlpine | Q87.0 | Encondromatosis | Q78.4 |
| Enfermedad con granos argirófilos | G31.8 | Mano hendida - anomalías urinarias - espina bífida - anomalía de diafragma | Q87.8 |
| Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 2 | G60.8 | Síndrome mano-pie-genital | Q51.2 |
| Demencia familiar tipo británica | G31.0 | Síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine | Q87.0 |
| Demencia familiar tipo danesa | G31.0 | Síndrome de déficit intelectual - estatura baja - problemas de comportamiento - dismorfismo facial | Q87.8 |
| Parkinsonismo postencefálico | F02.3* | Coagulopatía del este de Texas | D68.2 |
| Pelagra | E52 | Hiperostosis calvaria ligada al X | M85.2 |
| Síndrome acrorenal recesivo | Q87.2 | Osteoporosis ligada al X con fracturas | M80.5 |
| Parkinsonismo con demencia de Guadalupe | F02.3* | Síndrome de retraso en el crecimiento y el desarrollo - hipotonía - trastorno de la visión - acidosis láctica | E88.8 |
| Síndrome de Robinow | Q87.1 | Malformación de mano hendida - pie hendido | Q71.6 |
| Hipoplasia renal unilateral | Q60.3 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1 | G60.0 |
| Hipoplasia renal bilateral | Q60.4 | Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 7 | G60.8 |
| Riñón displásico multiquístico unilateral | Q61.4 | Síndrome de microcefalia primaria - déficit intelectual leve - diabetes de aparición juvenil | Q87.8 |
| Riñón displásico multiquístico bilateral | Q61.4 | Parkinsonismo juvenil atípico | G20 |
| Disgenesia tubular renal por transfusión gemelo-gemelo | Q63.8 | Enfermedad de HSD10 | E72.8 |
| Disgenesia tubular renal asociada a fármacos | Q63.8 | Enfermedad de HSD10 tipo infantil | E72.8 |
| Actividad continua de la fibra muscular, forma hereditaria | G71.1 | Enfermedad de HSD10 tipo neonatal | E72.8 |
| Disgenesia tubular renal de origen genético | Q63.8 | Frontorrinia | Q75.8 |
| Síndrome de Ivemark | Q89.3 | Miastenia grave de aparición en adultos | G70.0 |
| Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides esporádico con glomerulopatía colapsante | N04.8 | Miastenia grave juvenil | G70.0 |
| Síndrome nefrótico, forma congénita e infantil | N04 | Miastenia grave transitoria neonatal | P94.0 |
| Glomerulonefritis pauciinmune con ANCA | N05.7 | Síndrome de Feingold tipo 1 | Q87.8 |
| Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los dedos a excepción del pulgar | Q71.3 | Síndrome de Feingold tipo 2 | Q87.8 |
| Glomerulonefritis pauciinmune sin ANCA | N05.7 | Infección por cowpox | B08.0 |
| Glomerulopatía fibrilar no amiloide | N03.6 | Hipercolesterolemia familiar homocigota | E78.0 |
| Glomerulopatía inmunotactoide | N03.6 | Enterocolitis necrotizante | P77 |
| Pseudohipoparatiroidismo | E20.1 | Síndrome de estatura baja - atrofia óptica - anomalía de Pelger-Huët | Q87.1 |
| Estenosis arterial renal congénita | Q27.1 | Distonía combinada persistente | G24.1 |
| Síndrome de Adams-Oliver | Q87.2 | Adenocarcinoma mucinoso del apéndice | C18.1 |
| Disomía uniparental materna del cromosoma 13 | Q99.8 | Déficit múltiple de deshidrogenación de acil-CoA tipo neonatal grave | E71.3 |
| Síndrome de microdeleción 17q11 | Q85.0 | Malformaciones venosas mucocutáneas | Q27.8 |
| Resistencia periférica a las hormonas tiroideas | E03.1 | Déficit múltiple de deshidrogenación de acil-CoA tipo leve | E71.3 |
| Síndrome ADULT | Q87.2 | Malrotación intestinal familiar - dismorfismo facial | Q43.3 |
| Agenesia de la carótida interna | Q28.1 | Dermatofitosis profunda | B35.8 |
| Fucosidosis | E77.1 | Síndrome de Silver-Russell por una mutación puntual | Q87.1 |
| Síndrome de regresión testicular | Q55.0 | Acidosis láctica neonatal grave por déficit complejo de NFS1-ISD11 | E88.8 |
| Agenesia tibial polidactilia | Q87.2 | Diarrea crónica con neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria | G60.8 |
| Aglosia - adactilia | Q87.2 | Síndrome de macrocefalia - retraso en el desarrollo | Q75.3 |
| Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus | Q87.8 | Obesidad por déficit de CEP19 | E66.8 |
| Síndrome PAGOD | Q87.8 | Síndrome de hipoplasia foveal - defecto de decusación del nervio óptico - disgenesia del segmento anterior | Q15.8 |
| Infertilidad masculina rara | N46 | Síndrome de estatura baja - atresia del conducto auditivo - hipoplasia mandibular - anomalías esqueléticas | Q87.1 |
| Síndrome de Aicardi-Goutières | G31.8 | Hiperprolactinemia familiar | E22.1 |
| Mucopolisacaridosis tipo 2 | E76.1 | Anemia aplásica hereditaria | D61.0 |
| Secuencia deformante de aquinesia fetal | Q87.8 | Síndrome de microdeleción 3q27.3 | Q93.5 |
| Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por un defecto de reparación del ADN | G11.3 | Síndrome de déficit intelectual - cara tosca - macrocefalia - hipotrofia cerebelosa | Q87.8 |
| Síndrome de microdeleción 2q37 | Q93.5 | Síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune | Q04.3 |
| Osteodistrofia hereditaria de Albright | E20.1 | Neurodegeneración asociada con la proteína COASY | G23.0 |
| Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | E03.1 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en MARS | G60.0 |
| Monosomía total de los autosomas | Q93.1 | Síndrome de neuropatía periférica - miopatía - ronquera - pérdida de audición | G60.0 |
| Alopecia circunscrita polidactilia | Q87.2 | Parálisis periódica con neuropatía motora distal de aparición tardía | G72.3 |
| Monosomía parcial de los autosomas | Q93.3 | Pezones supernumerarios familiares | Q83.3 |
| Disomía autosómica uniparental | Q99.8 | Parálisis periódica con síndrome tipo compartimental transitorio | G72.3 |
| Disomía uniparental de origen materno | Q99.8 | Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares | H35.5 |
| Disomía uniparental de origen paterno | Q99.8 | Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de IKK2 | D81.2 |
| Anomalía estructural del cromosoma Y | Q98.6 | Inmunodeficiencia combinada grave T+ B+ | D81.2 |
| Anomalía estructural del cromosoma X | Q99.8 | Síndrome férrico-cerebro-cutáneo | G23.0 |
| Síndrome de alopecia - contracturas - enanismo - déficit intelectual | Q87.8 | Síndrome de agenesia sacra - osificación anormal de los cuerpos vertebrales - canal notocordal persistente | Q87.5 |
| Mucopolisacaridosis tipo 1 | E76.0 | Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly- midline stereotypic hand movements syndrome | Q87.8 |
| Alopecia universal | L63.1 | Miopatia con cuerpos de poliglucosano | E74.0 |
| Síndrome distonía-plus | G24.1 | MAN1B1-CDG | E77.8 |
| Queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita | Q82.8 | Displasia mandíbuloacra | Q87.5 |
| Síndrome de Ehlers-Danlos | Q79.6 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 58 | G11.4 |
| Síndrome epiléptico neonatal | G40.4 | Síndrome de microcefalia - cuerpo calloso delgado - déficit intelectual | Q87.8 |
| Síndrome epiléptico de la infancia | G40.4 | Déficit en células T TCR-alfa-beta-positivo | D84.8 |
| Epilepsia de aparición en la infancia | G40.4 | Inmunodeficiencia combinada por déficit de MALT1 | D81.8 |
| Epilepsia de aparición en la adolescencia | G40.4 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R | G60.0 |
| Síndrome de Alström | Q87.8 | Síndrome de déficit intelectual - obesidad - prognatismo - anomalías en ojos y piel | Q87.8 |
| Tumor de células plasmáticas | C90 | Tumor maligno del pene | C60.2 |
| Tumor de células dendríticas | C96.4 | Adenocarcinoma del pene | C60.1 |
| Inmunodeficiencia asociada a enfermedad linfoproliferativa | D47.9 | Carcinoma de células escamosas del pene | C60.2 |
| Enfermedad linfoproliferativa asociada con la inmunodeficiencia primaria | D47.9 | Enfermedad celíaca refractaria | K90.0 |
| Mastocitosis | C96.2 | Síndrome de Prader-Willi por una mutación puntual | Q87.1 |
| Hipertricosis congénita generalizada tipo Ambras | Q84.2 | Síndrome tipo Prader-Willi | Q87.1 |
| Linfoma de Hodgkin | C81 | Síndrome similar al Prader-Willi debido a una mutación puntual | Q87.1 |
| Lipodistrofia genética | E88.1 | Criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal | D58.8 |
| Lipodistrofia parcial genética | E88.1 | Síndrome de Marden-Walker | Q87.0 |
| Lipodistrofia adquirida | E88.1 | Síndrome oculoauriculofrontonasal | Q87.0 |
| Amelia autosómica recesiva | Q73.0 | Displasia dérmica facial focal | Q82.8 |
| Síndrome amelo-ónico-hipohidrótico | Q82.4 | Displasia dérmica focal facial tipo II | Q82.8 |
| Infertilidad masculina por azoospermia obstructiva | N46 | Displasia dérmica focal facial tipo IV | Q82.8 |
| Infertilidad masculina idiopática rara | N46 | Tumor epitelial maligno de ovario | C56 |
| Queratodermia palmoplantar difusa aislada autosómica dominante | Q82.8 | Tumor no epitelial maligno de ovario | C56 |
| Enfermedad autosómica dominante con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal | Q82.8 | Adenocarcinoma mucinoso de ovario | C56 |
| Enfermedad autosómica dominante con queratodermia palmoplantar focal como característica principal | Q82.8 | Adenocarcinoma de células claras del ovario | C56 |
| Queratodermia palmoplantar difusa aislada autosómica recesiva | Q82.8 | Carcinoma papilar/seroso peritoneal primario | C48.0 |
| Enfermedad autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar focal como característica principal | Q82.8 | Teratoma maligno de ovario | C56 |
| Anemia constitucional por trastorno del metabolismo del hierro | D50.8 | Miopatía distal de aparición tardía relacionada con alfa-B-cristalina | G71.0 |
| Anemia sideroblástica constitucional | D64.0 | Miopatía distal de aparición infantil relacionada con KLHL9 | G71.0 |
| Estomatocitosis hereditaria | D58.8 | Miopatía distal finlandesa de aparición en los miembros superiores | G71.0 |
| Anemia hemolítica constitucional por acantocitosis | E78.6 | Anoctaminopatía distal | G71.0 |
| Anemia hemolítica constitucional rara debida a una anomalía enzimática | D55.1 | Miopatía distal de aparición temprana relacionada con la nebulina | G71.0 |
| Anemia hemolítica por anomalías en el metabolismo de la vías de la hexosa monofosfato y glutation | D55.1 | Síndrome de Shprintzen-Goldberg | Q87.8 |
| Anemia hemolítica por anomalías de las enzimas glicolíticas | D55.2 | Osteonecrosis | M87.2 |
| Amelogénesis imperfecta - nefrocalcinosis | K00.5 | Necrosis avascular | M87.1 |
| Anemia hemolítica por trastorno del metabolismo nucleotídico de los eritrocitos | D55.3 | Necrosis avascular secundaria | M87.1 |
| Anemia hemolítica autoinmune | D59.1 | Necrosis avascular traumática | M87.2 |
| Enfermedad de Wilson | E83.0 | Necrosis avascular no traumática secundaria | M87.3 |
| Bandas amnióticas | Q79.8 | Osteonecrosis de la mandíbula | K10.2 |
| Anemia megaloblástica constitucional por trastorno del metabolismo de la vitamina B12 | D51.1 | Necrosis avascular primaria | M87.8 |
| Síndrome de Ampola | E72.1 | Necrosis avascular idiopática | M87.0 |
| Anemia megaloblástica constitucional por trastornos en el metabolismo del folato | D52.8 | Osteocondrosis | M93.9 |
| Anemia megaloblástica constitucional independiente de la vitamina B12 o del folato | D53.0 | Hábito marfanoide - déficit intelectual, autosómico recesivo | Q87.8 |
| Aplasia eritrocitaria | D60.0 | Epifisiolisis de cadera | M93.9 |
| Artrogriposis múltiple congénita | Q74.3 | Osteonecrosis de origen genético | M93.9 |
| Policitemia secundaria | D75.1 | Necrosis avascular de origen genético | M93.9 |
| Déficit combinado hereditario de factores de la coagulación vitamina K dependientes | D68.2 | Osteocondrosis de origen genético | M93.9 |
| Anadisplasia metafisaria | Q78.5 | Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal | N46 |
| Hidropesía fetal | P83.2 | Infertilidad masculina rara por un trastorno suprarrenal | N46 |
| Enfermedad de gránulos alfa | D69.1 | Infertilidad masculina rara por un trastorno endocrino testicular | N46 |
| Enfermedad de los gránulos densos | D69.1 | Síndrome de Marinesco-Sjogren | G11.1 |
| Distrofia muscular | G71.0 | Infertilidad masculina por disgenesia gonadal o un trastorno del esperma | N46 |
| Enfermedad de la unión neuromuscular | G70.8 | Infertilidad masculina por un trastorno del esperma | N46 |
| Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada | Q99.8 | Infertilidad masculina con un trastorno de la espermatogénesis | N46 |
| Enfermedad genética de la unión neuromuscular | G70.2 | Infertilidad masculina con un trastorno de la espermatogénesis por una única mutación genética | N46 |
| Aneurisma de la vena de Galeno | Q28.2 | Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética | N46 |
| Enfermedad de las motoneuronas | G12.2 | Infertilidad masculina con teratozoospermia por una única mutación genética | N46 |
| Aneurisma fetal ventricular izquierdo | Q24.8 | Infertilidad masculina por un trastorno de motilidad del esperma | N46 |
| Malformación de los hemisferios del cerebelo | Q04.3 | Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal | N97.0 |
| Hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica | Q04.3 | Infertilidad femenina rara por hipogonadismo hipogonadotrópico congénito | N97.0 |
| Degeneración frontotemporal con demencia | G31.0 | Infertilidad femenina rara por una anomalía de la función ovárica | N97.0 |
| Demencia cerebrovascular | F01.1 | Infertilidad femenina por disgenesia gonadal | N97.0 |
| Anoftalmia - microftalmia | Q11.2 | Infertilidad femenina por un defecto en la implantación | N97.2 |
| Microblefaron - ablefaria | Q10.3 | Infertilidad masculina rara genética | N46 |
| Entropión congénito | Q10.2 | Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal de origen genético | N46 |
| Entropión secundario | H02.0 | Infertilidad masculina rara por un trastorno suprarrenal de origen genético | N46 |
| Ectropión congénita | Q10.1 | Infertilidad masculina por azoospermia obstructiva de origen genético | N46 |
| Ectropión secundario | H02.1 | Síndrome de Marshall-Smith | Q87.3 |
| Angiomatosis neurocutánea hereditaria | D18.0 | Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal de origen genético | N97.0 |
| Pliegue epicántico | Q10.3 | Infertilidad femenina rara por una anomalía de la función ovárica de origen genético | N97.0 |
| Telecanto | Q10.3 | Infertilidad femenina por un defecto en la implantación de origen genético | N97.2 |
| Malposición externa de los cantos | Q10.3 | Síndrome de pancitopenia - retraso en el desarrollo | D61.0 |
| Retracción congénita del párpado superior | H02.5 | Miopatía proximal con signos extrapiramidales | G71.3 |
| Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotor | Q87.8 | Síndrome de atrofia óptica - discapacidad intelectual | H47.2 |
| Hipertricosis de cejas/pestañas | L68.2 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61 | G11.4 |
| Aniridia ausencia de rótula | Q87.8 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 62 | G11.4 |
| Distrofia corneal superficial | H18.5 | Síndrome de Matthew-Wood | Q11.2 |
| Distrofia corneal estromal | H18.5 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 | G11.4 |
| Distrofia corneal posterior | H18.5 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 | G11.4 |
| Anquilobléfaron - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina | Q82.4 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63 | G11.4 |
| Anomalía en la posición de las lentes | Q12.1 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64 | G11.4 |
| Enfermedad de la visión de los colores | H53.5 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66 | G11.4 |
| Anquilobléfaron filiforme - imperforación anal | Q87.8 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 67 | G11.4 |
| Distrofia macular genética | H35.5 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 68 | G11.4 |
| Displasia vitreoretiniana congénita | Q14.1 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 69 | G11.4 |
| Degeneración vitreorretiniana | H35.5 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 | G11.4 |
| Atrofia óptica autosómica dominante | H47.2 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 | G11.4 |
| Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico | H47.2 | Síndrome de McDonough | Q87.8 |
| Atrofia óptica autosómica recesiva | H47.2 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 72 | G11.4 |
| Atrofia óptica aislada autosómica recesiva | H47.2 | Defecto en la biosíntesis del ácido lipoico | E88.8 |
| Atrofia óptica sindrómica autosómica recesiva | H47.2 | Déficit de ácido lipoico sintasa | E88.8 |
| Atrofia óptica recesiva ligada al X | H47.2 | Déficit de lipoil transferasa 1 | E88.8 |
| Fiebre reumática | I01.9 | Síndrome de espasticidad - ataxia - anomalías de la marcha | E88.8 |
| Parálisis congénita del nervio troclear | H49.1 | Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple letal tipo 1 | E88.8 |
| Anquilosis dental | K03.5 | Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple letal tipo 2 | E88.8 |
| Anquilosis de pulgares - braquidactilia - déficit intelectual | Q87.2 | Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a AXIN2 | D12.6 |
| Albinismo oculocutáneo u ocular | E70.3 | Carcinoma hepatocelular fibrolamelar | C22.0 |
| Anomalía de la válvula atrioventricular | Q23 | Síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 | Q93.5 |
| Malformación congénita de la tricúspide | Q22.9 | Síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 | Q93.5 |
| Anomalía del canal atrioventricular | Q21.2 | Fisura media de los labios superiores e inferiores familiar | Q36.1 |
| Síndrome del corazón derecho hipoplásico | Q22.6 | Enfermedad de Moyamoya con acalasia de aparición temprana | I67.5 |
| Anomalía congénita de grandes vasos | Q25.0 | Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso - hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior | Q04.3 |
| Anomalía de la aorta ascendente | Q25.4 | Síndrome de McKusick Kaufman | Q87.8 |
| Defecto atrial y comunicación interauricular | Q21.1 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 con axones gigantes | G60.0 |
| Síndrome de estatura baja - cardiopatía - anomalías craneofaciales | Q87.1 | Displasia espondilometafisaria autosómica recesiva tipo Mégarbané | Q77.8 |
| Síndrome de Prader-Willi debido a una disomía uniparental materna del cromosoma 15 | Q87.1 | Síndrome de microdeleción 1p31p32 | Q93.5 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 1 | G11 | Espectro del síndrome de sudoración - hipertermia inducido por el frío | G90.8 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 2 | G11 | Nefritis intersticial cariomegálica | N11.8 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | G11 | Queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica autosómica dominante con ampollas plantares | Q82.8 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 6 | G11 | Liquen mixedematoso | L98.5 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 17 | G11 | Enfermedad eosinofílica gastrointestinal primaria | K52.8 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 8 | G11 | Colitis eosinofílica | K52.8 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 10 | G11 | Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva | N25.8 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 12 | G11 | Válvula aórtica bicúspide familiar | Q23.1 |
| Anomalías renales, genitales y de oído medio | Q87.8 | Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 | G40.3 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 14 | G11 | Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal | Q04.3 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 27 | G11 | Mechón blanco con anomalías múltiples | Q87.8 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 4 | G11 | Megalencefalia familiar | Q04.5 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 5 | G11 | Síndrome de megalocórnea - déficit intelectual | Q87.8 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 11 | G11 | Síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa - convulsiones intratables - microcefalia progresiva | Q02 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 13 | G11 | Síndrome de déficit intelectual - dismorfismo facial por haploinsuficiencia de SETD5 | Q87.0 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 | G11 | Síndrome de estatura baja - déficit intelectual - dismorfismo facial | Q87.3 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 18 | G11 | Trastorno de anomalías congénitas múltiples ligadas a ADNP - déficit intelectual - espectro autista | Q87.0 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22 | G11 | Síndrome de retraso en el desarrollo ligado a FBLN1 - anomalía del sistema nervioso central - sindactilia | Q87.8 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 21 | G11 | Síndrome de alacrimia - coreoatetosis - disfunción hepática | E77.8 |
| Anoniquia - microcefalia | Q87.8 | Infertilidad femenina por un defecto de la zona pelúcida | N97.8 |
| Síndrome de alfa talasemia - déficit intelectual ligado al cromosoma 16 | D56.0 | Infertilidad femenina por un defecto de fertilización | N97.8 |
| Síndrome de Prader-Willi debido a una deleción 15q11q13 de origen paterno | Q87.1 | Síndrome de retraso global en el desarrollo - quistes pulmonares - sobrecrecimiento - tumor de Wilms | Q87.3 |
| Síndrome de Angelman debido a una deleción 15q11q13 de origen materno | Q93.5 | Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual | G11.1 |
| Síndrome de Angelman debido a una disomía uniparental paterna del cromosoma 15 | Q93.5 | Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por un déficit de TUD | G11.1 |
| Isocromosoma Yp | Q98.6 | Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por un déficit de KIAA0226 | G11.1 |
| Isocromosoma Yq | Q98.6 | Carcinoma renal papilar de células claras | C64 |
| Distonía de torsión idiopática no-DYT1 | G24.1 | Carcinoma renal adquirido asociado con una enfermedad renal | C64 |
| Distonía primaria tipo DYT6 | G24.1 | Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2 | G12.2 |
| Distonía primaria tipo DYT13 | G24.1 | Neuropatía motora distal hereditaria ligada al X | G12.2 |
| Distonía dopa-sensible autosómica dominante | G24.1 | Vasculitis por déficit de ADA2 | M30.8 |
| Discinesia paroxística cinesigénica | G24.8 | Melanocitosis neurocutánea | D22 |
| Discinesia paroxística no cinesigénica | G24.8 | Síndrome de Melhem-Fahl | Q76.4 |
| Discinesia paroxística inducida por esfuerzo | G24.8 | Síndrome de Melkersson-Rosenthal | G51.2 |
| Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia | D82.8 | Osteodisplasia tipo Melnick-Needles | Q77.8 |
| Epilepsia occipital benigna de la infancia tipo Panayiotopoulos | G40.0 | Melorreostosis | Q78.2 |
| Epilepsia occipital benigna de la infancia tipo Gastaut | G40.0 | Anomalía de miembros transversa hemangioma | D18.0 |
| Leucemia mielomonocítica crónica | C93.1 | Lupus eritematoso cutáneo | L93.2 |
| Leucemia mieloide crónica atípica | C92.2 | Síndrome WAGR | Q87.8 |
| Anemia refractaria | D46.7 | Defecto en las extremidades superiores - anomalías en ojos y orejas | Q87.8 |
| Síndrome mielodisplásico inclasificable | D46.7 | Anomalías en los conductos mullerianos - anomalías en las extremidades | Q87.8 |
| Leucemia mieloide aguda con eosinófilos anómalos en la médula ósea con inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22) | C92.7 | Anomalía de miembros - cardiopatía | Q87.2 |
| Leucemia mieloide aguda con anomalías 11q23 | C92.6 | Síndrome de mesomelia - sinostosis | Q74.8 |
| Leucemia mieloblástica aguda mínimamente diferenciada | C92.0 | Displasia mesomélica aislada del antebrazo | Q78.8 |
| Leucemia mieloblástica aguda sin maduración | C92.0 | Sindactilia tipo 8 | Q70.0 |
| Leucemia mieloblástica aguda con maduración | C92.0 | Metacondromatosis | Q78.4 |
| Leucemia aguda no diferenciada | C95.0 | Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr | Q78.5 |
| Leucemia aguda bilineal | C95.0 | Disostosis metafisaria - déficit intelectual - sordera | Q78.5 |
| Leucemia aguda bifenotípica | C95.0 | Displasia metafisaria - hipoplasia maxilar - braquidactilia | Q77.8 |
| Linfoma mediastínico primario de células B grandes | C83.3 | Pliegues circulares benignos múltiples de la piel de las extremidades | Q82.8 |
| Linfoma B intravascular de células grandes | C83.3 | Microencefalia - agenesia del cuerpo calloso | Q87.8 |
| Linfoma anaplásico de células grandes | C83.3 | Síndrome Micro | Q87.0 |
| Papulosis linfomatoide | C86.6 | Microbraquicefalia - ptosis - fisura labial | Q87.8 |
| Linfoma de Hodgkin clásico con esclerosis nodular | C81.1 | Microcefalia - albinismo - anomalías digitales | Q87.8 |
| Linfoma de Hodgkin clásico de naturaleza celular mixta | C81.2 | Microcefalia autosómica dominante | Q02 |
| Linfoma de Hodgkin clásico rico en linfocitos | C81.0 | Microcefalia - miocardiopatía | Q87.8 |
| Linfoma de Hodgkin clásico con depleción de linfocitos | C81.3 | Microcefalia - cardiopatía - malsegmentación pulmonar | Q87.8 |
| Mastocitosis sistémica indolente | D47.0 | Coriorretinopatía - microcefalia, autosómica recesiva | Q87.8 |
| Mastocitosis sistémica asociada a enfermedad hematológica clonal de células no mastocitarias | C96.2 | Síndrome de Peutz-Jeghers | Q85.8 |
| Mastocitosis sistémica agresiva | C96.2 | Microcefalia - fisura palatina | Q87.8 |
| Leucemia mastocítica | C94.3 | Microcefalia - anomalías de fusión de las vértebras cervicales | Q87.8 |
| Neumonía intersticial descamativa | J84.1 | Microcefalia - hipoplasia cerebral - espasticidad | Q02 |
| Síndrome de anoftalmía plus | Q02 | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 | Q04.3 |
| Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante | G71.0 | Microcefalia - linfedema - coriorretinopatía | Q87.8 |
| Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica recesiva | G71.0 | Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova | Q87.8 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 | G60.0 | Síndrome de Pfeiffer | Q87.0 |
| Microftalmia con anomalías de las extremidades | Q87.2 | Microcefalia - sordera - déficit intelectual | Q87.8 |
| Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X | G71.0 | Microcórnea - corectopia - hipoplasia macular | Q15.8 |
| Eliptocitosis común hereditaria | D58.1 | Microcórnea - glaucoma - ausencia de senos frontales | Q15.8 |
| Eliptocitosis hereditaria homocigota | D58.1 | Síndrome de Saethre-Chotzen | Q87.0 |
| Piropoiquilocitosis hereditaria | D58.1 | Microftalmia - cataratas | Q15.8 |
| Ovalocitosis del sudeste asiático | D58.1 | Espectro oculoauriculovertebral con anomalias radiales | Q75.8 |
| Anemia diseritropoyética congénita tipo I | D64.4 | Microesferofaquia - displasia metafisaria | Q87.5 |
| Anemia diseritropoyética congénita tipo III | D64.4 | Microtia - anomalías esqueléticas - estatura baja | Q87.1 |
| Eritroblastopenia transitoria de la infancia | D60.1 | Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales | Q11.2 |
| Aplasia pura de células rojas, forma adulta | D60.0 | Telangiectasia hemorrágica hereditaria | I78.0 |
| Anemia diseritropoyética congénita tipo II | D64.4 | Síndrome de Mietens | Q87.8 |
| Hemofilia A | D66 | Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli | E22.8 |
| Hemofilia B | D67 | Síndrome de Ackerman | K00.2 |
| Afibrinogenemia familiar | D68.2 | Síndrome MOMO | Q87.3 |
| Disfibrinogenemia familiar | D68.2 | Monodactilia tetramélica | Q73.8 |
| Síndrome de Prader-Willi | Q87.1 | Síndrome de Mononen Karnes Senac | Q87.5 |
| Déficit de glicoproteína VI | D69.8 | Síndrome BOR | Q87.8 |
| Déficit de integrina alfa2-beta1 | D69.8 | Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent | Q04.2 |
| Paraplejía espástica hereditaria forma compleja ligada al X | G11.4 | Trastorno inmunoneurológico ligado al X | D82.8 |
| Polimicrogiria bilateral perisilviana | Q04.3 | Síndrome de Mousa Al Din Al Nassar | G11.8 |
| Atrofia óptica de aparición temprana ligada al X | H47.2 | Enfermedad de Moyamoya | I67.5 |
| Heterotopia nodular periventricular | Q04.8 | Síndrome de Muckle-Wells | L50.8 |
| Síndrome de Antley-Bixler | Q87.0 | Enanismo MULIBREY | Q87.1 |
| Distrofia muscular congénita tipo 1B | G71.2 | Asociación MURCS | Q87.8 |
| Distrofia muscular congénita tipo 1D | G71.2 | Blefarofimosis - ptosis - epicanto inverso | Q10.3 |
| Distrofia muscular tipo Becker | G71.0 | Anomalías musculares de cintura escapular - déficit intelectual familiar | Q87.2 |
| Distrofia muscular de Duchenne | G71.0 | Síndrome de Myhre | Q87.8 |
| Miopatía oculofaringodistal | G71.0 | Mioclonía ataxia cerebelosa sordera | G11.1 |
| Miopatía nemalínica tipo Amish | G71.2 | Mioclonías - atrofia muscular distal | G25.3 |
| Anomalías del arco aórtico - dismorfismo - déficit intelectual | Q87.8 | Miopatía con agregados tubulares | G71.2 |
| Miopatía congénita con exceso de filamentos delgados | G71.2 | Complejo de Carney | D44.8 |
| Miopatía congénita multicore con oftalmoplejía externa | G71.2 | Síndrome N | Q87.8 |
| Enfermedad de Dorfman-Chanarin | E75.5 | Síndrome 3M | Q87.1 |
| Miopatía por acúmulo de lípidos neutros | E75.5 | Enanismo con cabeza de pájaro tipo Montreal | Q87.1 |
| Desminopatía | G71.8 | Bajo peso al nacer - enanismo - disgammaglobulinemia | D82.8 |
| Alfa-cristalinopatía | G71.8 | Mucopolisacaridosis tipo 6 | E76.2 |
| Miotilinopatía distal | G71.8 | Síndrome de Coffin-Lowry | Q87.0 |
| Miopatía distal de aparición tardía tipo Maskerbery-Griggs | G71.8 | Displasia geleofísica | Q87.1 |
| Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos | G70.2 | Enanismo mesomélico - fisura palatina - camptodactilia | Q78.8 |
| Síndromes miasténicos congénitos presinápticos | G70.2 | Displasia mesomélica de Langer | Q87.1 |
| Síndromes miasténicos congénitos sinápticos | G70.2 | Enanismo mesomélico tipo Nievergelt | Q78.8 |
| Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda | G61.0 | Enanismo mesomélico tipo Reinhardt-Pfeiffer | Q78.8 |
| Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva | G61.0 | Aplasia del peroné - braquidactilia compleja | Q73.8 |
| Neuropatía axonal motora aguda | G61.0 | Enanismo micromélico tipo Fryns | Q77.8 |
| Síndrome de Miller-Fisher | G61.0 | Enanismo osteodisplásico primordial tipo Toriello | Q87.1 |
| Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 1 | G12.2 | Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I y III | Q87.1 |
| Quiste de la bolsa de Blake | Q03.1 | Síndrome de Crigler-Najjar | E80.5 |
| Afalangia - hemivértebras - disgenesia urogenital-intestinal | Q87.8 | Enanismo osteoglofónico | Q87.1 |
| Afalangia sindactilia microcefalia | Q87.2 | Enanismo parastremático | Q87.1 |
| Atrofia sistémica múltiple tipo parkinsoniano | G23.2 | Enanismo - déficit intelectual - anomalías oculares | Q87.1 |
| Microftalmia colobomatosa | Q11.2 | Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski | Q87.1 |
| Anomalía de Von Hippel | Q13.4 | Síndrome de Cowden | Q85.8 |
| Coloboma corio-retiniano | Q14.8 | Síndrome de Keipert | Q87.0 |
| Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva | Q84.8 | Síndrome de Nathalie | Q87.8 |
| Coloboma de cristalino | Q12.2 | Nefropatía - sordera - hiperparatiroidismo | Q87.8 |
| Coloboma de iris | Q13.0 | Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales | Q87.8 |
| Coloboma macular | Q14.8 | Síndrome de Pierson | N04.8 |
| Coloboma de párpado | Q10.3 | Síndrome renal-coloboma | Q14.2 |
| Coloboma de las papilas ópticas | Q14.2 | Síndrome de Neu-Laxova | Q87.8 |
| Simbléfaron congénito | Q11.2 | Enfermedad de Crouzon | Q75.1 |
| Criptoftalmia completa | Q11.2 | Síndrome neuro-facio-digito-renal | Q87.8 |
| Criptoftalmia parcial | Q11.2 | Síndrome neuro-musculo-esquelético tipo chipriota | Q87.8 |
| Fenómeno de Marcus-Gunn invertido | Q07.8 | Síndrome neuroectodérmico-endocrino | E31.8 |
| Distrofia corneal de Meesmann | H18.5 | Neurofibromatosis tipo 6 | L81.3 |
| Distrofia corneal epitelial de Lisch | H18.5 | Neuropatía axonal infantil | G60.8 |
| Distrofia corneal microquística | H18.5 | Neutropenia monocitopenia sordera | D82.8 |
| Distrofia corneal gelatinosa en gotas | H18.5 | Nariz bífida | Q30.2 |
| Distrofia corneal en "gotas de miel" | H18.5 | Artrogriposis - disfunción renal - colestasis | Q89.7 |
| Distrofia corneal mucinosa subepitelial | H18.5 | Síndrome "cat-eye" | Q92.8 |
| Distrofia corneal de Thiel-Behnke | H18.5 | Síndrome de nódulos callosos - leuconiquia - sordera neurosensorial - hiperqueratosis palmoplantar | Q82.8 |
| Distrofia corneal de Reis-Bücklers | H18.5 | Nódulo mediano del labio superior | Q18.8 |
| Distrofia corneal granular tipo I | H18.5 | Síndrome de Noonan-like con cabello anágeno caduco | Q87.1 |
| Distrofia corneal granular tipo 2 | H18.5 | Displasia oculocerebral | Q11.2 |
| Distrofia corneal reticular tipo I | H18.5 | Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman | Q87.0 |
| Distrofia corneal cristalina de Schnyder | H18.5 | Síndrome óculo-dental tipo Rutherfurd | Q87.8 |
| Distrofia corneal macular | H18.5 | Displasia oculodentodigital | Q87.8 |
| Distrofia corneal moteada | H18.5 | Síndrome óculo-facio-cardio-dental | Q87.8 |
| Distrofia corneal posterior amorfa | H18.5 | Síndrome óculo-ósteo-cutáneo | Q87.5 |
| Distrofia nebulosa central de François | H18.5 | Síndrome óculo-palato-cerebral | Q87.1 |
| Aplasia de peroné - ectrodactilia | Q73.8 | Síndrome óculo-trico-anal | Q87.8 |
| Distrofia corneal polimorfa posterior | H18.5 | Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross | E70.3 |
| Distrofia corneal endotelial de Fuchs | H18.5 | Displasia odonto-ónico-dérmica | Q82.4 |
| Distrofia endotelial hereditaria congénita I | H18.5 | Síndrome de Chédiak-Higashi | E70.3 |
| Glaucoma congénito | Q15.0 | Oligodactilia postaxial tetramélica | Q73.8 |
| Anomalía de Axenfeld | Q13.8 | Omodisplasia | Q78.8 |
| Síndrome de Chandler | H21.1 | Síndrome letal onfalocele fisura palatina | Q87.8 |
| Síndrome de Cogan-Reese | H21.1 | Síndrome de Ondine | G47.3 |
| Atrofia esencial de iris | H21.2 | Displasia oftalmo-mandíbulo-mélica | Q87.8 |
| Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida | E74.0 | Síndrome orofaciodigital tipo 1 | Q87.0 |
| Agenesia pulmonar - defecto cardíaco - anomalías del pulgar | Q87.8 | Síndrome orofaciodigital tipo 2 | Q87.0 |
| Catarata congénita tipo Volkmann | Q12.0 | Síndrome orofaciodigital tipo 3 | Q87.0 |
| Catarata pulverulenta | Q12.0 | Síndrome orofaciodigital tipo 4 | Q87.0 |
| Catarata de las suturas con opacidades en forma de Y | Q12.0 | Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital | Q04.3 |
| Catarata tipo Coppock | Q12.0 | Síndrome orofaciodigital tipo 8 | Q87.0 |
| Catarata tipo Huterita | Q12.0 | Síndrome OSLAM | C41.9 |
| Catarata polar anterior | Q12.0 | Heteroplasia ósea progresiva | M61.5 |
| Catarata cerúlea | Q12.0 | Osteocraneoestenosis | Q78.0 |
| Catarata coraliforme | Q12.0 | Abetalipoproteinemia | E78.6 |
| Catarata nuclear | Q12.0 | Osteocondromatosis carpotarsiana | D16.9 |
| Catarata parcial congénita | Q12.0 | Enfermedad de Blount | M92.5 |
| Aplasia radial - aplasia tibial | Q73.8 | Enfermedad de Nasu-Hakola | E75.2 |
| Catarata polar posterior | Q12.0 | Osteomesopicnosis | Q78.2 |
| Catarata total congénita | Q12.0 | Osteopatía estriada - hiperpigmentación - mechón blanco | Q77.8 |
| Catarata zonular | Q12.0 | Osteopatía estriada - esclerosis craneal | Q78.8 |
| Distrofia foveomacular viteliforme de aparición en edad adulta | H35.5 | Síndrome de Alagille | Q44.7 |
| Distrofia pigmentada en forma de mariposa | H35.5 | Osteopetrosis maligna autosómica recesiva | Q78.2 |
| Distrofia reticular del epitelio pigmentado de la retina | H35.5 | Osteopetrosis dominante tipo 1 | Q78.2 |
| Hipoplasia ulnar - pies hendidos | Q73.8 | Síndrome de Buschke-Ollendorff | Q78.8 |
| Distrofia en patrón multifocal simulando el Fundus Flavimaculatus | H35.5 | Osteoporosis - pseudoglioma | Q87.5 |
| Fundus pulverulentus | H35.5 | Síndrome del meningocele lateral | Q87.5 |
| Atrofia óptica idiopática autosómica recesiva | H47.2 | Osteosclerosis autosómica dominante, tipo Worth | Q78.2 |
| Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 7 | G11.4 | Síndrome otodental | K00.2 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5 | G60.0 | Síndrome de Aicardi | Q04.0 |
| Paraplejía espástica tipo 2 | G11.4 | Síndrome oto-facio-cervical | Q87.0 |
| Enfermedad de Niemann-Pick tipo E | E75.2 | Síndrome oto-onico-peroneal | Q87.5 |
| Apraxia ocular tipo Cogan | H51.8 | Paquidermoperiostosis | M89.4 |
| Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos | E75.2 | Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia | D64.0 |
| Aprosencefalia disgenesia cerebelosa | Q04.3 | Síndrome W | Q87.8 |
| Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias con coartación | Q20.3 | Agenesia pancreática parcial | Q45.0 |
| VDDS tipo Fallot | Q21.3 | Páncreas anular | Q45.1 |
| VDDS con CIV subaórtico | Q20.1 | Osteopetrosis de Albers-Schönberg | Q78.2 |
| VDDS con CIV subpulmonar | Q20.1 | Papiloma de plexos coroideos | D33.0 |
| VDDS con defecto del septo ventricular (CIV ) subpulmonar no implicado | Q20.1 | Síndrome de Papillon-Lefèvre | Q82.8 |
| VDDS con defecto del septo ventricular (CIV ) subpulmonar doblemente implicado | Q20.1 | Parálisis de músculos de laringe | J38.0 |
| PAV - defecto del septo ventricular - ductus arteriosus persistente | Q22.2 | Parálisis facial periférica recurrente familiar | G51.0 |
| Arteria pulmonar procedente de ductus arteriosus patente | Q25.7 | Paraplejía - braquidactilia - epífisis en cono | G82.1 |
| Arteria pulmonar procedente de la aorta | Q25.7 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11 | G11.4 |
| Estenosis subaórtica membranosa fija discreta | Q24.4 | Síndrome PARC | Q87.8 |
| Estenosis subaórtica fibromuscular discreta | Q24.4 | Párpado superior anormal - ausencia de pestañas | Q87.2 |
| Estenosis subaórtica en túnel | Q24.4 | Deleción parcial del cromosoma Y | Q98.6 |
| Displasia de la válvula pulmonar | Q22.1 | Síndrome de la piel arrugada | Q82.8 |
| Anomalía de la cuerda de la válvula tricúspide | Q22.8 | Síndrome PEHO | G31.8 |
| Válvula tricúspide en paracaídas | Q22.8 | Síndrome tipo Pelagra | E72.8 |
| Estenosis mitral congénita | Q23.2 | Displasia de hombro y pelvis | Q87.5 |
| Hipoplasia del annulus de la válvula mitral | Q23.2 | Bilharziosis | B65.3 |
| Anillo supravalvular mitral congénito | Q23.2 | Penoescrotal transposición | Q55.8 |
| Orificio mitral desprotegido congénito | Q23.3 | Anomalía congénita del pericardio | Q24.8 |
| Tejido adicional de la válvula mitral | Q23.8 | Síndrome de alopecia - déficit intelectual | Q87.8 |
| Agenesia de la válvula mitral | Q23.3 | Síndrome de Fuhrmann | Q74.8 |
| Disostosis mandibulofacial ligada al X | Q75.4 | Síndrome de Perrault | Q87.8 |
| Complejo de Shone | Q23.8 | Síndrome de Bartter | E26.8 |
| Válvula mitral acabalgada | Q23.8 | Anomalía de Peters | Q13.4 |
| CAVC - obstrucción de la parte izquierda del corazón | Q21.2 | Estatura baja - huesos wormianos - dextrocardia | Q87.1 |
| CAVC - hipoplasia ventricular | Q21.2 | Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco | Q87.8 |
| CAVC - tetralogía de Fallot | Q21.2 | Estatura baja - sordera - disfunción neutrófila - dismorfismo | Q87.1 |
| Corazón univentricular con una sola válvula ventricular | Q20.4 | Sialidosis tipo 1 | E77.1 |
| Tunel aorto-ventricular derecho | Q20.8 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | Q87.3 |
| Tunel aorto-ventricular izquierdo | Q20.8 | Estatura baja tipo Bruselas | Q87.1 |
| Aneurisma ductus arteriosus patente congénito | Q25.8 | Estatura baja - valvulopatía cardíaca - facies característica | Q87.1 |
| Síndrome AREDYLD | Q87.8 | Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller | Q87.1 |
| Arco aórtico doble circular | Q25.4 | Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer | Q87.8 |
| Arco aórtico quinto persistente | Q25.4 | Facomatosis pigmento querátótica | Q85.8 |
| Divertículo de Kommerell | Q25.4 | Facomatosis pigmentovascular | Q85.8 |
| Anomalía de Neuhauser | Q25.4 | Síndrome PHAVER | Q87.8 |
| Arco aórtico cervical | Q25.4 | Focomelia - ectrodactilia - sordera - arritmia sinusal | Q87.2 |
| Arco aórtico derecho | Q25.4 | Síndrome de Apert | Q87.0 |
| Disfagia lusoria | Q25.4 | Focomelia tipo Schinzel | Q87.2 |
| Hipoplasia arterial pulmonar | Q25.7 | Fotosensibilidad cutánea - colitis letal | L57.8 |
| Estenosis de las arterias pulmonares | Q25.6 | Piebaldismo | E70.3 |
| Trayecto de las arterias coronarias intramiocárdico | Q24.5 | Síndrome TARP | Q87.8 |
| Trayecto de las arterias coronarias aorto-pulmonar | Q24.5 | Síndrome de Pierre Robin - anomalía faciodigital | Q87.8 |
| Estenosis o atrofia del ostium coronario | Q24.5 | Pili torti | Q84.1 |
| Trayecto de las arterias coronarias intramural | Q24.5 | Síndrome de Pitt Hopkins | Q87.0 |
| Número anormal del ostium coronario | Q24.5 | Braquiolmia - amelogénesis imperfecta | Q76.3 |
| Mala posición del ostium coronario | Q24.5 | Pleonosteosis | Q68.8 |
| Aneurisma del septo interventricular | Q21.0 | Síndrome POEMS | D47.7 |
| Síndrome de Laubry-Pezzi | Q21.0 | Poiquilodermia acroqueratósica congénita de Weary | Q82.8 |
| Defecto de Gerbode | Q21.0 | Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante | G11.8 |
| CIV múltiple | Q21.0 | Síndrome de Poland | Q79.8 |
| CIV simple | Q21.0 | Polidactilia postaxial - anomalías dentales y vertebrales | Q87.2 |
| Cor triatriatum dexter | Q24.2 | Síndrome de polidactilia-miopía | Q87.2 |
| Cor triatriatum sinister | Q24.2 | Síndrome orofaciodigital tipo 5 | Q87.0 |
| Yuxtaposición de las aurículas | Q20.8 | Síndrome de Oliver | Q87.2 |
| Ectasia de la aurícula derecha | Q20.8 | Polidactilia preaxial - coloboma - déficit intelectual | Q87.2 |
| Ectasia de la aurícula izquierda | Q20.8 | Ataxia paroxística familiar | G11.8 |
| CIA tipo ostium secundum | Q21.1 | Enfermedad poliquística hepática aislada | Q44.6 |
| Sinus coronario tipo CIA | Q21.1 | Polimicrogiria - turricefalia - hipogenitalismo | Q87.8 |
| CIA tipo sinus venoso | Q21.1 | Polineuropatía - camptodactilia | Q87.8 |
| CIA tipo ostium primum | Q21.2 | Polineuropatía - oligofrenia - menopausia precoz | Q87.8 |
| Aneurisma del septo atrial | Q21.1 | Polisindactilia - malformación cardíaca | Q87.8 |
| Foramen oval patente | Q21.1 | Polisindactilia cruzada | Q70.4 |
| VCS izquierda persistente al seno coronario al atrio del lado izquierdo | Q26.1 | Ictiosis lamelar | Q80.2 |
| VCS derecho que conecta al atrio derecho | Q26.8 | Porencefalia | G93.0 |
| VCS izquierdo persistente al lado derecho | Q26.1 | Porencefalia - hipoplasia cerebelosa - malformaciones | Q87.8 |
| Ausencia de vena innominada | Q26.8 | Agenesia renal bilateral | Q60.1 |
| Anomalía de la mano tipo artrogriposis - sordera neurosensorial | Q68.1 | Braquidactilia - pulgar largo | Q87.2 |
| Curso subaórtico de la vena innominal | Q26.8 | Pulgar trifalángico - braquiectrodactilia | Q74.8 |
| Agenesia de vena cava superior | Q26.8 | Síndrome de pulgar trifalángico - polisindactilia | Q74.8 |
| Estenosis del seno coronario | Q21.1 | Pulgares ausentes - estatura baja - inmunodeficiencia | D82.8 |
| Atresia del seno coronario | Q21.1 | Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian | Q74.8 |
| VCI derecho conectado al atrio izquierdo | Q26.8 | Síndrome de Guttmacher | Q87.2 |
| Válvula de Eustachio | Q26.8 | Síndrome de Hutchinson-Gilford | E34.8 |
| Continuación ácigos de la vena cava inferior | Q26.8 | Síndrome de De Barsy | Q87.8 |
| Estenosis congénita IVC | Q26.0 | Prognatismo dominante | K07.1 |
| Artrogriposis distal múltiple congénita ligada al X | Q12.1 | Síndrome tipo Proteus | Q87.3 |
| Interrupción IVC | Q26.8 | Pseudoacondroplasia | Q77.8 |
| Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar parcial | Q26.3 | Pseudo leprechaunismo de Patterson | E34.8 |
| Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar total | Q26.2 | Pseudoobstrucción intestinal crónica | K59.8 |
| Agenesia congénita completa del pericardio | Q24.8 | Síndrome acro-oto-ocular | Q87.0 |
| Agenesia congénita parcial del pericardio | Q24.8 | Pseudoprogeria | Q87.8 |
| Quiste pleuro-pericárdico | Q24.8 | Pterygium colli - déficit intelectual - anomalías digitales | Q87.0 |
| Déficit de 6-fosfogluconato deshidrogenasa | D55.1 | Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo | Q79.8 |
| Anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos | D55.3 | Mucolipidosis tipo 2 | E77.0 |
| Enfermedad de Von Willebrand adquirida | D68.4 | Picnoacondrogénesis | Q78.8 |
| Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido | Q87.8 | Polidactilia en espejo - segmentación vertebral - anomalías de los miembros | Q87.2 |
| Epiblefaron | Q10.3 | Enfermedad de Pyle | Q78.5 |
| Euriblefaron | Q10.1 | Síndrome de Rabson-Mendenhall | E13 |
| Distiquiasis aislada | Q10.3 | Displasia letal osteosclerótica de hueso | Q78.2 |
| Retina moteada de Kandori | H35.5 | Síndrome de Ramon | Q87.8 |
| Monosomía X | Q96.0 | Síndrome RAPADILINO | Q87.1 |
| Agammaglobulinemia ligada al X | D80.0 | Disgenesia tubular renal | Q63.8 |
| Monosomía X en mosaico | Q96.3 | Retraso de osificación de cráneo membranoso | Q75.8 |
| Disomía uniparental paterna del cromosoma 13 | Q99.8 | Retraso del habla - asimetría facial - estrabismo - incisura de lóbulo auditivo | Q87.0 |
| 48,XYYY | Q98.8 | Déficit intelectual - calvicie - luxación de rótula - acromicria | Q87.8 |
| 49,XYYYY | Q98.8 | Déficit intelectual - dismorfia - hipogonadismo - diabetes mellitus | Q87.8 |
| Carcinoma medular de tiroides familiar | C73 | Déficit de monoamina oxidasa A | E70.8 |
| Adenoma hipofisario | D35.2 | Enfermedad linfoproliferativa ligada al X | D82.3 |
| Síndrome de Turner causado por anomalías estructurales del cromosoma X | Q96.1 | Déficit intelectual ligado al X - psicosis - macroorquidismo | F71.1 |
| Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos | E34.5 | Déficit intelectual grave ligado al X, tipo Gustavson | F72.9 |
| Displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu | Q77.7 | Déficit intelectual tipo Buenos Aires | Q87.8 |
| Displasia diafisaria moteada | Q77.3 | Déficit intelectual tipo Wolff | Q87.0 |
| Pancreopatía fibrocalculosa | E10 | Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante | H35.5 |
| Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil | Q77.7 | Retorno venoso pulmonar anómalo | Q26.2 |
| Distonía primaria tipo DYT2 | G24.1 | Síndrome de Meacham | Q87.8 |
| Ascitis quilosa | I89.8 | Síndrome rizomélico tipo Urbach | Q87.1 |
| Hipoplasia unilateral congénita del músculo depresor del ángulo de la boca | Q87.0 | Síndrome de Richieri Costa-da Silva | Q87.8 |
| Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1 | G11.3 | Síndrome de Richieri Costa-Pereira | Q87.8 |
| Trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo 3 | G11.0 | Secuencia de Robin - oligodactilia | Q87.0 |
| Enfermedad de Leber "plus" | H47.2 | Síndrome tipo Robinow | Q87.1 |
| Acalasia, forma esporádica | K22.0 | Enfermedad de Menkes | E83.0 |
| Acalasia esofágica familiar | K22.0 | Síndrome de Robinow autosómico dominante | Q87.1 |
| Gigantismo hipofisario | E22.0 | Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser | Q51.8 |
| Déficit aislado de sulfito oxidasa | E72.1 | Síndrome de Rothmund-Thomson | Q82.8 |
| Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno | E72.1 | Síndrome de Roussy-Lévy | G60.0 |
| Miotonía fluctuante | G71.1 | Síndrome de McCune-Albright | Q78.1 |
| Miotonía permanente | G71.1 | Síndrome de Rudiger | Q87.8 |
| Miotonía sensible a la acetazolamida | G71.1 | Síndrome de Ruvalcaba | Q87.8 |
| Ataxia cerebelosa displasia ectodérmica | G11.1 | Mucolipidosis tipo 3 | E77.0 |
| Síndrome de King-Denborough | G71.2 | Síndrome de Meckel | Q61.9 |
| Microcefalia letal de Amish | Q02 | Síndrome de Sakati-Nyhan | Q87.0 |
| Fiebre tifoidea | A01.0 | Síndrome de Say-Barber-Miller | Q87.8 |
| Fiebre de Pontiac | A48.2 | Síndrome de Say-Field-Coldwell | Q74.8 |
| Síndrome de Kostmann | D70 | Síndrome SCARF | Q82.8 |
| Parálisis supranuclear progresiva atípica | G23.1 | Síndrome de Schinzel-Giedion | Q87.0 |
| Rabdomiosarcoma alveolar | C49 | Síndrome ulnar-mamario | Q71.8 |
| Ataxia cerebelosa progresiva ligada al X | G11.1 | Microftalmia tipo Lenz | Q11.2 |
| Rabdomiosarcoma embrionario | C49 | Poliendocrinopatía autoinmune tipo 2 | E31.0 |
| Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar tipo 1 | E27.4 | Displasia de Schneckenbecken | Q77.7 |
| Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar tipo 2 | E27.4 | Esclerosteosis | M85.2 |
| Úvula bífida | Q35.7 | Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar | D76.1 |
| Hendidura del velo del paladar | Q35.3 | Síndrome de Senior-Loken | Q61.5 |
| Trisomía 9 en mosaico | Q92.1 | Displasia septo-óptica | Q04.8 |
| Displasia de dentina tipo 1 | K00.5 | Comunicación interauricular con defecto de conducción | Q21.1 |
| Displasia de la dentina tipo 2 | K00.5 | Síndrome SHORT | Q87.1 |
| Displasia de la dentina - huesos escleróticos | K00.5 | Síndrome de Jeune | Q77.2 |
| Heterotopia subcortical en banda | Q04.3 | Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg | Q79.2 |
| Ataxia cerebelosa - hipogonadismo | G11.8 | Síndrome de Sillence | Q74.8 |
| Anodoncia | K00.0 | Síndrome espondilo-camptodactilia | Q77.8 |
| Oligodoncia | K00.0 | Distrofia muscular congénita tipo 1A | G71.2 |
| Megalencefalia unilateral | Q04.5 | Disostosis espondilocostal forma dominante | Q76.4 |
| Síndrome de Haddad | G47.3 | Displasia espondilo encondral | Q77.7 |
| Síndrome oculootodental | K00.2 | Displasia espondilo periférica cúbito corto | Q77.7 |
| Ataxia - hipogonadismo - distrofia coroidea | G11.8 | Anomalía de Sprengel | Q74.0 |
| Porencefalia familiar | Q04.6 | Holoprosencefalia - anomalías radiales, cardíacas y renales | Q87.8 |
| Pseudoobstrucción intestinal neuronal | K59.8 | Estenosis supravalvular aórtica | Q25.3 |
| Síndrome LIG4 | D81.1 | Hiperekplexia hereditaria | G25.8 |
| Síndrome de Turcot sin poliposis | C18 | Extrasístoles ventriculares con episodios sincopales - perodactilia - secuencia de Robin | Q87.8 |
| Síndrome de Turcot con poliposis | D12.6 | Síndrome de Summit | Q82.0 |
| Hipertiroidismo familiar gestacional | E05.8 | Atrofia óptica autosómica dominante y sordera congénita | H47.2 |
| Fiebre de Lassa | A96.2 | Síndrome de Ellis-Van Creveld | Q77.6 |
| Enfermedad por el virus de Nipah | A98.8 | Síndrome de Fountain | Q87.8 |
| Fiebre hemorrágica de Marburg | A98.3 | Resistencia generalizada a la hormona tiroidea | E07.8 |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | D82.0 | Sobreactividad de fosforibosilpirofosfato sintetasa | E79.8 |
| Ataxia espástica con miosis congénita | G11.4 | Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos | Q87.8 |
| Fiebre hemorrágica de Crimea-Congo | A98.0 | Sordera - linfedema - leucemia | Q82.0 |
| Dengue | A91 | Sordera - onicodistrofia | Q87.8 |
| Fiebre amarilla | A95.1 | Sordera - malformaciones del oído - parálisis facial | Q87.0 |
| Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina | E03.1 | Sordera progresiva con fijación del estribo | H74.3 |
| Déficit de adhesión leucocitaria tipo I | D84.8 | Síndrome de sinostosis múltiple | Q78.8 |
| Déficit de adhesión leucocitaria tipo II | D84.8 | Sordera - vitiligo - acalasia | Q87.8 |
| Déficit de adhesión leucocitaria tipo III | D84.8 | Síndrome cráneo-facial - sordera | Q87.0 |
| Mioglobinuria recurrente genética | R82.1 | Mucolipidosis tipo 4 | E75.1 |
| Mioglobinúria dominante | R82.1 | Síndrome de Renpenning | Q87.5 |
| Ataxia espinocerebelosa dismorfia | G11.8 | Sinfalangismo - anomalías múltiples manos y pies | Q74.8 |
| Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de beta-enolasa muscular | E74.0 | Sinfalangismo distal | Q70.9 |
| Síndrome RAVINE | E75.2 | Sinfalangismo tipo Cushing | Q70.9 |
| Ovarioleucodistrofia | E75.2 | Síndrome de Filippi | Q87.8 |
| Leucoencefalopatía de Cree | E75.2 | Síndrome de Cenani-Lenz | Q78.4 |
| Siringomielia primaria | G95.0 | Sinostosis húmero-radial | Q74.0 |
| Ataxia espinocerebelosa infantil | G11.1 | Sinostosis húmero-radio-cubital | Q74.0 |
| Siringomielia secundaria | G95.0 | Sinostosis lambdoidea familiar | Q75.0 |
| Siringomielia idiopática | G95.0 | Sinostosis radiocubital - déficit intelectual - hipotonia | Q87.8 |
| Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B | C91.0 | Sinostosis espondilo-carpo-tarsal | Q76.4 |
| Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células T | C91.0 | Déficit de apolipoproteína A-I | E78.6 |
| Seminoma espermatocítico | C62 | Taurodontismo | K00.2 |
| Ataxia letal con sordera y atrofia óptica | E79.8 | Síndrome de Treacher-Collins | Q75.4 |
| Timoma | C37 | Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer | Q74.0 |
| Carcinoma tímico | C37 | Tetra-amelia - malformaciones múltiples | Q87.8 |
| Carcinoma neuroendocrino tímico | C37 | Enfermedad de Unverricht-Lundborg | G40.3 |
| Enfermedad de Letterer-Siwe | C96.0 | Complejo de Fallot - déficit intelectual - retraso en el crecimiento | Q87.8 |
| Granuloma eosinofílico | C96.6 | Embriopatía por talidomida | Q86.8 |
| Síndrome de Hashimoto-Pritzker | C96.5 | Enfermedad de Thiemann familiar | M93.2 |
| Enfermedad de Hand-Schüller-Christian | C96.5 | Síndrome de Thomas | Q87.8 |
| Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans en el adulto | C96.5 | Displasia toraco-laringo-pélvica | Q77.2 |
| Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7A | Q79.6 | Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson | D61.0 |
| Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7B | Q79.6 | Displasia de timo - riñón - ano - pulmón | Q87.8 |
| Adenoma paratiroideo familar | E21.0 | Aplasia tibial - ectrodactilia | Q73.8 |
| Hiperplasia paratiroidea primaria | E21.0 | Hipoplasia de la tibia - polidactilia postaxial | Q74.8 |
| Hiperparatiroidismo aislado familiar | E21.0 | Síndrome de Toriello-Carey | Q87.8 |
| Hiperparatiroidismo - síndrome de tumor de mandíbula | E21.0 | Tortícolis - queloides - criptorquidismo - displasia renal | Q87.8 |
| Diabetes mellitus neonatal permanente | P70.2 | Síndrome de tortuosidad arterial | I73.8 |
| Diabetes mellitus neonatal transitoria | P70.2 | Síndrome de Weismann-Netter | Q77.8 |
| Leucemia megacarioblástica aguda en el síndrome de Down | C94.2 | Síndrome de Mounier-Kühn | J98.0 |
| Síndrome de Cushing por secreción ectópica de ACTH | E24.3 | Síndrome trico-dento-óseo | Q82.4 |
| Síndrome de Cushing dependiente de ACTH | E24.0 | Tricomegalia - cataratas - esferocitosis | Q87.8 |
| Síndrome de Cushing no dependiente de ACTH | E24.8 | Trigonocefalia - pulgares ensanchados | Q87.0 |
| Atelosteogénesis tipo 1 | Q78.8 | Trigonocefalia aislada | Q75.0 |
| Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IFNgammaR1 | D84.8 | Trigonocefalia - nariz bífida - anomalías de las extremidades | Q87.0 |
| LCAD | E71.3 | Trigonocefalia - estatura baja - retraso de crecimiento | Q87.0 |
| Déficit de acil-CoA deshidrogenasa 9 | E71.3 | Triopía | Q15.8 |
| Fiebre espirilar por mordedura de rata | A25.0 | Síndrome de Cornelia de Lange | Q87.1 |
| Estreptobacilosis por mordedura de rata | A25.1 | Trismus - pseudocamptodactilia | M24.5 |
| Enfermedad del pulmón del granjero | J67.0 | Duplicación 19q | Q92.3 |
| Alveolitis alérgica doméstica | J67.8 | Trisomía 2 en mosaico | Q92.1 |
| Pulmón del criador de pájaros | J67.2 | Trisomía 20 en mosaico | Q92.1 |
| Tumor maligno de células germinales disgerminomatoso | C56 | Trisomía 7 en mosaico | Q92.1 |
| Ginandroblastoma | C56 | Aplasia de la tróclea del húmero | Q74.0 |
| Tumor maligno de células de la granulosa | C56 | Tronco arterial común | Q20.0 |
| Tumor de células de Sertoli-Leydig del ovario | C56 | Hipertricosis cervical anterior aislada | L68.2 |
| Síndrome de Atkin-Flaitz | Q87.8 | Alfa-manosidosis | E77.1 |
| Tumor maligno de células tecales productoras de esteroides, sin más especificaciones | C56 | Anomalía de Uhl | Q24.8 |
| Síndrome de choque tóxico por estreptococos | A48.3 | Síndrome de Ulbright-Hodes | Q87.8 |
| Síndrome de choque tóxico por estafilococos | A48.3 | Enfermedad de Upington | M91.8 |
| Enfermedad aguda de injerto versus huésped | T86.0 | Síndrome de Urban-Rogers-Meyer | Q87.8 |
| Enfermedad crónica de injerto versus huésped | T86.0 | VACTERL con hidrocefalia | Q87.8 |
| Pénfigoide ocular | H13.3* | Holoprosencefalia | Q04.2 |
| Mola invasiva | D39.2 | Hiperostosis cortical generalizada | M85.2 |
| Coriocarcinoma gestacional | C58 | Síndrome de Van den Ende-Gupta | Q87.0 |
| Síndrome de Williams | Q87.8 | Síndrome velo-facio-esquelético | Q87.0 |
| Atresia de colon | Q42.9 | Acalasia idiopática | K22.0 |
| Mola hidatiforme | O01.9 | Síndrome de Verloove-Van Horick-Brubakk | Q87.8 |
| Tumor trofoblástico del sitio placentario | D39.2 | Microcefalia - braquidactilia - cifoescoliosis | Q87.8 |
| Hemosiderosis pulmonar secundaria | J99.8* | Síndrome MMEP | Q87.8 |
| Hemosiderosis pulmonar idiopática | E83.1+ | Albinismo con sordera | H90.5 |
| Síndrome de Heiner | J99.8* | Síndrome de Weaver-Williams | Q87.8 |
| Blastoma pleuro-pulmonar tipo 1 | C34 | Síndrome de Weill-Marchesani | Q87.0 |
| Blastoma pleuro-pulmonar tipo 2 | C34 | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller | Q77.7 |
| Blastoma pleuro-pulmonar tipo 3 | C34 | Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 | E31.0 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2B | G60.0 | Síndrome de discapacidad intelectual - retraso en el desarrollo - contracturas | G71.8 |
| Síndrome de atresia coanal - sordera - cardiopatía - dismorfismo | Q87.8 | Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch | E34.8 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2C | G60.0 | Síndrome de Wildervanck | Q87.8 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2D | G60.0 | Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine | E70.3 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2E | G60.0 | Síndrome de Torg-Winchester | M89.5 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F | G60.0 | Síndrome de Worster-Drought | G80.8 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2G | G60.0 | Síndrome WT miembros-sangre | D61.0 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2l | G60.0 | Xk aprosencefalia | Q04.3 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2J | G60.0 | Albinismo ocular con sordera sensorial tardía | E70.3 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K | G60.0 | Síndrome de Yunis-Varon | Q87.8 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L | G60.0 | Síndrome de Zimmermann-Laband | Q87.8 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A1 | G60.0 | Trombocitopenia amegacariocítica congénita | D61.0 |
| Atresia duodenal | Q41.0 | Síndrome de Sweet | L98.2 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2 | G60.0 | Displasia fronto nasal acromélica | Q75.8 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A | G60.0 | Síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades | Q87.5 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C | G60.0 | Síndrome de Baraitser-Winter | Q04.3 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D | G60.0 | Simbraquidactilia de manos y pies | Q73.8 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E | G60.0 | Duplicación entérica toraco abdominal | Q43.4 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F | G60.0 | Braquidactilia - mesomelia - déficit intelectual - malformaciones cardíacas | Q87.8 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G | G60.0 | Dismorfia facial - escroto en alforja - hiperlaxitud ligamentaria | Q87.8 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H | G60.0 | Déficit intelectual - estatura baja - hipertelorismo | Q87.8 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 | G60.0 | Enfermedad de Hirschsprung - ganglioneuroma | Q43.1 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 | G60.0 | Microcefalia - epilepsia - déficit intelectual - cardiopatía | Q87.8 |
| Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 1 | K83.1 | Albinismo oculo-cutáneo | E70.3 |
| Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 2 | K83.1 | Ectopia de cristalino - distrofia corioretinana - miopía | Q15.8 |
| Síndrome de O'Sullivan-McLeod | G12.8 | Fragilidad ósea contracturas articulares | M21.8 |
| Liposarcoma mixoide/de células redondas | C49 | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 | Q04.3 |
| Liposarcoma pleomórfico | C49 | Mialgia eosinofilia ligadas a triptófano | M35.8 |
| Liposarcoma desdiferenciado | C49 | Condrodisplasia recesiva letal | Q78.8 |
| Liposarcoma bien diferenciado | C49 | Pseudohipertrofia muscular - hipotiroidismo | E03.1 |
| Adenocarcinoma de esófago | C15 | Plagiocefalia - déficit intelectual ligado al X | Q87.0 |
| Atresia pulmonar septo ventricular intacto | Q22.6 | Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa | Q87.8 |
| Carcinoma de células escamosas de esófago | C15 | Fisura palatina - estatura baja - anomalías de las vértebras | Q87.0 |
| Tumor de Klatskin | C24.0 | Miocardiopatía y pérdida de audición de herencia materna | I42.8 |
| Apnea de la prematuridad | P28.4 | Microgastria - anomalía de miembros | Q87.8 |
| Miasis cutánea | B87.0 | Aracnodactilia - déficit intelectual - dismorfia | Q87.8 |
| Enfermedad de Brill-Zinsser | A75.1 | Síndrome orofaciodigital tipo 10 | Q87.0 |
| Tifus epidémico reincidente | A75.0 | Síndrome de Kallmann - cardiopatía | Q24.9 |
| Síndrome de dolor regional complejo tipo 2 | G56.4 | Craneosinostosis tipo Boston | Q75.8 |
| Síndrome de dolor regional complejo tipo 1 | M89.0 | Enanismo braquidactilia tipo Mseleni | Q77.7 |
| Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo holandés | E85.4+ | Síndrome progeroide tipo Petty | E34.8 |
| Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo islandés | I68.0* | Disgenesia caudal familiar | Q87.8 |
| Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo A | Q04.3 | Hiperostosis cortical displásica | M89.8 |
| Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo B | Q04.3 | Arrinia | Q30.1 |
| Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo C | Q04.3 | Síndrome de Fine-Lubinsky | Q87.8 |
| Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo D | Q04.3 | Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía - anomalías esqueléticas | Q87.8 |
| Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo E | Q04.3 | Aplasia cutánea circunscrita de vertex | Q84.8 |
| Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo F | Q04.3 | Poliomielitis | A80.9 |
| Anemia refractaria con exceso de blastos 1 | D46.2 | Síndrome de Von Voss-Cherstvoy | Q87.8 |
| Anemia refractaria con exceso de blastos 2 | D46.2 | Atrofia espinal - oftalmoplejía - síndrome piramidal | G12.2 |
| Plasmacitoma primario del hueso | C90.2 | Síndrome de Coffin-Siris | Q87.1 |
| Plasmacitoma extramedular de tejidos blandos | C90.2 | Displasia rizomélica de Patterson-Lowry | Q78.8 |
| Enfermedad de cadenas pesadas mu | C88.2 | Aracnodactilia - osificación anormal - déficit intelectual | Q87.8 |
| Enfermedad de cadenas pesadas alfa | C88.3 | Cataracta - sordera - hipogonadismo | Q87.8 |
| Enfermedad de cadenas pesadas gamma | C88.2 | Síndrome cráneo-micromélico | Q87.0 |
| Atrofia hemifacial progresiva | G51.8 | Enfermedad de Darier | Q82.8 |
| Amelogénesis imperfecta hipoplásica | K00.5 | Síndrome de Stuve-Wiedemann | Q78.8 |
| Amelogénesis imperfecta con hipocalcificación | K00.5 | Displasia ósea tipo Azouz | Q78.4 |
| Amelogénesis imperfecta tipo hipomaduración | K00.5 | Síndrome de Okamoto | Q87.8 |
| Amelogénesis imperfecta hipomineralización-hipoplasia con taurodontismo | K00.5 | Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa tipo 2 | Q56.1 |
| Tumor necrótico solitario del hígado | D13.4 | Amaurosis congénita de Leber | H35.5 |
| Síndrome de atrofia óptica autosómica dominante plus | H47.2 | Síndrome de Bardet-Biedl | Q87.8 |
| Pseudohiperpotasemia familiar tipo 1 | D58.8 | Cáncer de colon hereditario no polipósico | C18 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo A | G60.0 | Osteocondromas múltiples | Q78.6 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo B | G60.0 | Síndrome de Kallmann | E23.0 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo C | G60.0 | Déficit de triosa fosfato-isomerasa | D55.2 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo D | G60.0 | Síndrome de Laron | E34.3 |
| Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante | G12.2 | Síndrome oto-palato-digital | Q87.0 |
| Quiste de duplicación esofágica | Q39.8 | Esferocitosis hereditaria | D58.0 |
| Duplicación tubular del esófago | Q39.8 | Xeroderma pigmentoso | Q82.1 |
| Angioedema hereditario tipo 1 | D84.1 | Anemia hemolítica por déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos | D55.2 |
| Angioedema hereditario tipo 2 | D84.1 | Disección aórtica familiar | I71.0 |
| Angioedema hereditario tipo 3 | D84.1 | Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 | E71.1 |
| Angioedema adquirido tipo 2 | T78.3 | Hiperlipoproteinemia tipo 1 | E78.3 |
| Angioedema adquirido tipo 1 | T78.3 | Hiperlipoproteinemia tipo 3 | E78.2 |
| Angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona | T78.3 | Hipertiroidismo familiar por mutaciones de receptor de TSH | E05.8 |
| Síndrome de Waterhouse-Friderichsen | E35.1* | Déficit congénito de proteína S | D68.5 |
| Demencia semántica | G31.0 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa hepática | E74.0 |
| Afasia progresiva no fluente | G31.0 | Encefalitis herpética | B00.4+ |
| Trisomía 3 en mosaico | Q92.1 | Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica | E85.0 |
| Síndrome neurogénico de la salida torácica | G54.0 | Déficit congénito del factor II | D68.2 |
| Tumor endocrino de la vesícula biliar | C23 | Anomalías genéticas de la trombomodulina | D68.8 |
| Tumor de tiroides | D44.0 | Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 | D81.7 |
| Síndrome de Baelz | K13.0 | Monosomía 18p | Q93.5 |
| Carcinoma de tiroides | C73 | Inmunodeficiencia combinada por déficit de ZAP70 | D81.8 |
| Tumor de paratiroides | C75.0 | Trombocitopenia inducida por heparina | D69.5 |
| Tumor suprarrenal / paraganglial | C74 | Metahemoglobinemia congénita | D74.0 |
| Tumor carcinoide y síndrome carcinoide | E34.0 | Déficit de proteina trifuncional mitocondrial | G71.3 |
| Neoplasia endocrina múltiple | D44.8 | Aciduria malónica | E72.8 |
| Porfiria por déficit de ALA-deshidratasa | E80.2 | Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica | E71.1 |
| Ictiosis del área del traje de baño | Q80.2 | Déficit aislado de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa | E71.1 |
| Cráneo en hoja de trébol - displasia torácica asfixiante | Q87.5 | Déficit de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa | E71.3 |
| Síndrome de Baller-Gerold | Q87.0 | Hipospadias, forma familiar | Q54.0 |
| Paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante complicada | G11.4 | Monosomía 18q | Q93.5 |
| Paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante pura | G11.4 | Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa | D55.2 |
| Paraplejía espástica hereditaria autosómica recesiva complicada | G11.4 | Anemia hemolítica por déficit de difosfoglicerato mutasa | D55.2 |
| Paraplejía espástica hereditaria autosómica recesiva pura | G11.4 | Fructosuria esencial | E74.1 |
| Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 | G11.4 | Deficiencia primaria de carnitina sistémica | E71.3 |
| Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4 | G11.4 | Deleción 7q3 | Q93.5 |
| Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5A | G11.4 | Epilepsia rolándica | G40.0 |
| Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6 | G11.4 | Síndrome de Sneddon | I77.8 |
| Síndrome de Wolf-Hirschhorn | Q93.3 | Déficit congénito de fibrinógeno | D68.2 |
| Síndrome de Bamforth | E03.1 | Anisakiasis | B81.0 |
| Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 | G11.4 | Síndrome de Cogan | H16.3 |
| Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9 | G11.4 | Déficit congénito de alfa2-antiplasmina | D68.8 |
| Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10 | G11.4 | Déficit congénito del factor XIII | D68.2 |
| Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 12 | G11.4 | Demencia frontotemporal | G31.0 |
| Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 | G11.4 | Monosomía distal 9p | Q93.5 |
| Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 | G11.4 | Linfoma cutáneo primario | C84 |
| Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 | G11.4 | Peste | A20.3 |
| Paraplejía espástica ligada al X tipo 16 | G11.4 | Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa | E71.3 |
| Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17 | G11.4 | Atrofia girada de la coroides y la retina | E72.4 |
| Síndrome de Bangstad | E31.8 | Síndrome 47,XYY | Q98.5 |
| Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 19 | G11.4 | Déficit de metil cobalamina tipo cbl G | E72.1 |
| Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20 | G11.4 | Hiperlisinemia | E72.3 |
| Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 21 | G11.4 | Sacaropinuria | E72.3 |
| Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23 | G11.4 | Histidinemia | E70.8 |
| Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 | G11.4 | Hiperaminoaciduria dicarboxílica | E72.0 |
| Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25 | G11.4 | Homocarnosinosis | E72.8 |
| Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 | G11.4 | Déficit de proteina R | E53.8 |
| SPG27 | G11.4 | Déficit congénito de factor intrínseco | D51.0 |
| Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28 | G11.4 | Aciduria D-glicérica | D72.5 |
| Síndrome de Banki | Q68.1 | Aciduria 2-hidroxiglutárica | E72.8 |
| Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29 | G11.4 | Pentosuria | E74.8 |
| Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30 | G11.4 | Cistationinuria | E72.1 |
| Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 31 | G11.4 | Lisinuria con intolerancia a proteínas | E72.0 |
| Síndrome de Romano-Ward | I45.8 | Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1 | E72.0 |
| Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba | Q87.8 | Homocistinuria sin aciduria metilmalónica | E72.1 |
| Macrotrombocitopenia mediterránea | D69.1 | Trisomía 13 | Q91.5 |
| Fisura del paladar duro | Q35.1 | Hiperamoniaquemia por déficit de N-Acetilglutamato sintasa | E72.2 |
| Déficit de transaldolasa | E74.8 | Tirosinemia transitoria del recién nacido | E70.2 |
| Síndrome congénito similar a la infección intrauterina | Q87.8 | Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa | E74.4 |
| Heterotopia nodular sub-cortical | Q04.8 | Aciduria fumárica | E88.8 |
| Heterotopia nodular subependimal | Q04.8 | Déficit aislado de succinato-CoQ reductasa | G71.3 |
| Anomalía de Peters - catarata | Q13.3 | Déficit aislado de CoQ-citocromo C reductasa | G71.3 |
| Hipofibrinogenemia familiar | D68.2 | Déficit de citocromo C oxidasa | G71.3 |
| Síndrome de Taussig-Bing | Q20.1 | Trisomía distal 15q | Q92.3 |
| Displasia de la válvula aórtica | Q23.0 | Anemia por déficit de adenosina trifosfatasa | D55.3 |
| Síndrome de Barber-Say | Q87.0 | Trombocitopenia Paris-Trousseau | D69.4 |
| Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2 | E83.5 | Trombastenia de Glanzmann | D69.1 |
| Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3 | E83.5 | Trombofilia hereditara por déficit congénito de proteína C | D68.2 |
| Microlisencefalia tipo B | Q04.3 | Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario | C50 |
| Heterotaxia viscero-atrial | Q89.3 | Linfangioleiomiomatosis | J98.4 |
| Distrofia corneal estromal congénita | H18.5 | Prolactinoma | D35.2 |
| Síndrome de Bartsocas-Papas | Q87.2 | Síndrome post-poliomielítico | G14 |
| Polimicrogiria bilateral frontoparietal | Q04.3 | Trisomía 18 | Q91.2 |
| Polimicrogiria unilateral hemisférica | Q04.3 | Déficit de deshidratasa | E70.1 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1 | G60.0 | NOMA | A69.0 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 2 | G60.0 | Síndrome CINCA | E85.0 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 3 | G60.0 | Síndrome de Kasabach-Merritt | D18.0 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 4 | G60.0 | Duplicación 18p | Q92.2 |
| Síndrome de Basan | Q82.8 | Micosis fungoide | C84.0 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A | G60.0 | Síndrome de Sezary | C84.1 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B | G60.0 | Infección congénita por enterovirus | P35.8 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C | G60.0 | Periarteritis nodosa | M30.0 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D | G60.0 | Coriorretinopatía de Birdshot | H30.1 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F | G60.0 | Duplicación 18q | Q92.3 |
| Síndrome de hiper-IgM ligado al X | D80.5 | Microsporidiosis | B60.8 |
| Acondroplasia | Q77.4 | Fiebre hemorrágica con síndrome renal | N08.0* |
| Síndrome de hiper-IgM tipo 2 | D80.5 | Cisticercosis | B69.0 |
| Síndrome de hiper-IgM tipo 3 | D80.5 | Tripanosomiasis africana | B56.9 |
| Síndrome hiper-IgM tipo 4 | D80.5 | Glioma de vías ópticas | C72.3 |
| Síndrome de hiper-IgM tipo 5 | D80.5 | Síndrome hipereosinofílico idiopático | D47.5 |
| Anemia arregenerativa | D46.7 | Síndrome de Opitz G/BBB | Q87.8 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera | G60.0 | Agenesia de válvulas pulmonares | Q22.2 |
| Aracnodactilia congénita contractural | Q87.8 | Agenesia de una arteria pulmonar | Q25.7 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 | G60.0 | Aneurisma de senos de Valsalva | Q25.4 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H | G60.0 | Anomalía congénita de arterias coronarias | Q24.5 |
| Síndrome de Marin-Amat | Q07.8 | Arcos aórticos anormales | Q25.4 |
| Ataxia espinocerebolosa tipo 23 | G11 | Arteria pulmonar naciente de la aorta | Q25.7 |
| Auriculo-osteo-displasia | Q87.5 | Síndrome de microduplicación 22q11.2 | Q92.3 |
| Ataxia espinocerebolosa tipo 28 | G11 | Atresia pulmonar con comunicación interventricular | Q25.5 |
| Ataxia espinocerebolosa tipo 20 | G11 | Coartación de aorta atípica | Q25.1 |
| Ataxia espinocerebolosa tipo 25 | G11 | Coartación ístmica | Q25.1 |
| Ataxia espinocerebolosa tipo 26 | G11 | Corazón triatrial | Q24.2 |
| Distonia dopa-sensible autosómica recesiva | G24.1 | Divertículo cardíaco | Q24.8 |
| Síndrome de Beemer-Ertbruggen | Q87.8 | Displasia valvular del niño | Q24.8 |
| Agenesia válvular pulmonar - tetralogía de Fallot - ausencia de ductus arteriosus | Q22.2 | Fístula aorta-arteria pulmonar | Q21.4 |
| Porfiria cutánea tarda | E80.1 | Fístula arterio-venosa pulmonar | Q25.7 |
| Tifus indio transmitido por garrapatas | A77.1 | Fístula arterio-venosa sistémica | Q27.3 |
| Tifus africano transmitido por garrapatas | A77.1 | Fístulas coronario-arteriales | Q24.5 |
| Tifus de Kenia transmitido por garrapatas | A77.1 | Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar | I27.0 |
| Fiebre de Marsella | A77.1 | Hipoplasia ventricular derecha aislada | Q22.6 |
| Fiebre botonosa mediterránea | A77.1 | Malformación mitral congénita | Q23.2 |
| Síndrome de Behr | G98 | Interrupción del arco aótico | Q25.4 |
| Asplenia congénita aislada familiar | Q89.0 | Ventrículo derecho de doble salida | Q20.1 |
| Acroesquifodisplasia metafisaria | Q78.5 | Ventrículo izquierdo de doble salida | Q20.2 |
| Anomalía del aparato subvalvular mitral | Q23.8 | Anomalía congénita de las venas sistémicas | Q26.8 |
| Síndrome de Bencze | Q67.4 | Estenosis subaórtica fija | Q24.4 |
| Dislipidemia rara | E78.1 | Estenosis aórtica valvular del niño | Q23.0 |
| Poliendocrinopatía | E31.9 | Secuestro pulmonar congénito | Q33.2 |
| Deficiencia hipofisaria | E23 | Estenosis o atresia congénita de las venas pulmonares | Q26.8 |
| Ataxia con déficit de vitamina E | G11.1 | Duplicación 9p parcial | Q92.2 |
| Síndrome de Binder | Q75.8 | Estenosis pulmonar valvular | Q22.1 |
| Inmunodeficiencia combinada de células B y T | D81.3 | Estenosis sub-pulmonar | Q24.3 |
| Inmunodeficiencia por déficit de producción de anticuerpos | D80.5 | Síndrome de la cimitarra | Q26.8 |
| Neutropenia constitucional | D70 | Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias | Q20.3 |
| Inmunodeficiencia debida a una anomalía en la cascada del complemento | D84.1 | Túnel ventrículo izquierdo-aorta | Q20.8 |
| Síndrome de malformación blefaro-naso-facial | Q87.0 | Corazón univentricular | Q20.4 |
| Síndrome de fiebre periódica | E85.0 | Síndrome linfoproliferativo autoinmune | D72.8 |
| Epilepsia rara | G40.2 | Inmunodeficiencia común variable | D83.2 |
| Síndrome de Ascher | Q87.0 | Síndrome de Perlman | Q87.3 |
| Lisencefalia clásica | Q04.3 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo musculocontractural | Q79.6 |
| Otros síndromes con lisencefalia como característica principal | Q04.3 | Proteinosis alveolar pulmonar idiopática | J84.0 |
| Lisencefalia tipo 3 | Q04.3 | Déficit intelectual - polidactilia - cabellos impeinables | Q87.2 |
| Paraplejía espástica hereditaria pura | G11.4 | Síndrome de Axenfeld-Rieger | Q13.8 |
| Paraplejía espástica hereditaria compleja | G11.4 | Sinostosis radiocubital | Q74.0 |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante | G71.0 | Tetrasomía 5p | Q99.8 |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva | G71.0 | Trisomía 17q22 | Q92.3 |
| Monosomía autosómica | Q93.4 | Tirosinemia tipo 1 | E70.2 |
| Fiebre en manchas tipo riquetsias | A77.0 | Enfermedad de Von Willebrand | D68.0 |
| Rickettsiosis del grupo tifus | A75.1 | Síndrome CHIME | Q87.8 |
| Blefarofimosis - sinostosis radio-cubital | Q87.2 | Bloqueo sino-auricular familiar | I45.5 |
| Amiloidosis hepática con colestasis intrahepática | E85.4 | Cromosoma 17 en anillo | Q93.2 |
| Síndrome de fiebre periódica sin causa conocida | E85.0 | Déficit familiar aislado de glucocorticoides | E27.1 |
| Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásticos relacionados con la topoisomerasa tipo II inhibidora | C92.0 | Disostosis acrofacial tipo Palagonia | Q75.4 |
| Blefaroptosis - miopía - ectopia lentis | Q15.8 | Displasia troclear | Q68.2 |
| Leucemia mieloide aguda con traslocación t(8;21)(q22;q22) | C92.7 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de GLUT2 | E74.0 |
| Diarrea crónica por déficit de glucoamilasa | E74.3 | Taquicardia del haz de His | I47.2 |
| Diarrea sódica congénita | P78.3 | Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica | I47.2 |
| Diarrea-vómitos debido a un déficit de trehalasa | E74.3 | Miopatía distal | G71.0 |
| Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos | P78.3 | Hiperoxaluria primaria | E74.8 |
| Colitis epitelio-exfoliativa - sordera | P78.3 | Epilepsia progresiva - déficit intelectual, tipo finlandés | E75.4 |
| Enteropatía autoinmune tipo 2 | K52.8 | Amebiasis por Entamoeba histolytica | A06.7 |
| Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich | Q04.8 | Criptococosis | B45.9 |
| Enteropatía autoinmune tipo 3 | K52.8 | Erliquiosis | A48.8 |
| Pancreatitis tropical | K86.1 | Filariasis | B73 |
| Pancreatitis autoinmune | K86.1 | Micetoma | B47.9 |
| Colitis indeterminada | K52.3 | Oncocercosis | B73 |
| Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante del glucógeno | E74.0 | Toxocariasis | B83.0 |
| Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana | G11 | Tularemia | A21.3 |
| Síndrome de Böök | Q82.4 | Angioma en racimo | D18.0 |
| Adenocarcinoma de intestino delgado | D01.4 | Hemangioendotelioma kaposiforme | D18.0 |
| Leiomiosarcoma de intestino delgado | C17 | Miofibromatosis infantil | D21 |
| Pseudoobstrucción intestinal miopática | K59.8 | Malformación linfática | D18.1 |
| Pseudoobstrucción intestinal no clasificada | K59.8 | Enfermedad del riñón quístico medular autosómica recesiva | Q61.5 |
| Displasia en boomerang | Q87.1 | Galactosemia | E74.2 |
| Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann | Q87.8 | Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides familiar | N04 |
| Síndrome trico-retino-dento-digital | Q82.4 | Síndrome de Denys-Drash | N04.1 |
| Síndrome de artrogriposis | Q68.8 | Trastorno congénito de la glicosilación | E77.8 |
| Síndrome con malformaciones de las extremidades como principal característica | Q87.2 | Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | E71.3 |
| Síndrome dermo-cardio-esquelético tipo Borrone | Q87.8 | Encefalopatía por glicina | E72.5 |
| Síndrome de Bowen-Conradi | Q02 | Acidemia propiónica | E71.1 |
| Síndrome de Rubinstein-Taybi | Q87.2 | Oftalmoplejía externa progresiva de herencia materna | H49.4 |
| Braquidactilia - displasia de codos y muñecas | Q73.8 | Déficit de adhesión leucocitaria | D84.8 |
| Braquidactilia - hipertensión arterial | I10 | Melanoma familiar | C43 |
| Braquidactilia preaxial hallux varus | Q73.8 | Epilepsia parcial familiar | G40.1 |
| Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo | Q87.1 | Déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa | E72.3 |
| Braquiolmia | Q76.3 | Anemia diseritropoyética congénita | D64.4 |
| Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann | Q87.0 | Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar | Q87.8 |
| Displasia branquial - déficit intelectual - hernia inguinal | Q87.8 | Condrodisplasia punctata rizomélica | Q77.3 |
| Síndrome branquio-oculo-facial | Q18.8 | Hipoplasia de cartílago-pelo | Q78.8 |
| Síndrome branquio-esqueleto-genital | Q87.8 | Cutis laxa | Q82.8 |
| Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante | Q87.2 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa | E74.0 |
| Síndrome de Feingold | Q87.8 | Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media | E71.3 |
| Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatía | Q92.3 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de lactato deshidrogenasa | E74.4 |
| Calcificaciones talámicas simétricas | G93.8 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglucomutasa | E74.0 |
| Campomelia tipo Cumming | Q87.8 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | Q87.1 |
| Camptobraquidactilia | Q74.8 | Déficit de gamma aminobutírico ácido transaminasa | E72.8 |
| Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética | Q87.2 | Déficit de enzima bifuncional | E71.3 |
| Camptodactilia - contracturas articulares - anomalías faciales esqueléticas | Q87.0 | Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro | G23.0 |
| Camptodactilia taurinúria | Q68.1 | Envenenamiento por Bothrops lanceolatus | T63.0 |
| Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 | Q87.1 | Leucemia mieloide aguda | C92.0 |
| Retinosquisis ligada a X | Q14.1 | Trombofilia hereditaria por déficit congénito de antitrombina | D68.5 |
| Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 | Q87.1 | Síndrome de Zollinger-Ellison | E16.4 |
| Síndrome de Camurati-Engelmann | Q78.3 | Balantidiasis | A07.0 |
| Síndrome del conducto mülleriano persistente | Q55.8 | Trombocitemia esencial | D47.3 |
| Pentalogía de Cantrell | Q89.7 | Incontinentia pigmenti | Q82.3 |
| Síndrome de hiperqueratosis - hiperpigmentación | Q82.8 | Hipercalcemia hipocalciúrica familiar | E83.5 |
| Síndrome de cardiopatía - hamartomas de la lengua - polisindactilia | Q87.8 | Tetrasomía 18p | Q99.8 |
| Síndrome cardio-facio-cutáneo | Q87.8 | Miopatía con diabetes mellitus | E10.6 |
| Síndrome de corazón-mano tipo 3 | Q87.2 | Diarrea crónica con atrofia villositaria | K59.1 |
| Síndrome corazón-mano tipo 2 | Q87.2 | Déficit de properdina | D84.1 |
| Cardiopatía - blefarofimosis - anomalía radial | Q87.8 | Síndrome de Frasier | N04.1 |
| Cardiopatía - cara redonda - retraso congénito del desarrollo | Q87.8 | Enfermedad de Castleman | D36.0 |
| Carnosinemia | E70.8 | Pénfigo benigno crónico familiar | Q82.8 |
| Sordera mixta ligada al X con gusher perilinfático | H90.8 | Acidosis tubular renal distal | N25.8 |
| Queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita | Q82.8 | Hipercalciuria idiopática | E83.5 |
| Catarata - frenillo bucal - retraso del crecimiento | Q87.8 | Riñón esponjoso medular | Q61.5 |
| Enfermedad de Stargardt | H35.5 | Síndrome de nevus epidérmico verrucoso lineal | Q82.5 |
| Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas | H26.0 | Enfermedad mixta del tejido conectivo | M35.1 |
| Catarata - hipertricosis - déficit intelectual | Q87.8 | Distonía focal, segmentaria o multifocal | G24.8 |
| Síndrome cataratas - microcórnea | Q13.8 | Enfermedad de Gelineau | G47.4 |
| Catarata - nefropatía - encefalopatía | Q87.8 | Miopatía centronuclear ligada al X | G71.2 |
| Catarata - déficit intelectual - atresia anal - uropatía | Q87.8 | Necrosis estriatal bilateral infantil | G23.2 |
| Catarata - déficit intelectual - hipogonadismo | Q87.8 | Fallo autonómico puro | G90.3 |
| Síndrome de Catel-Manzke | Q87.8 | Distonía generalizada precoz de inicio en las extremidades | G24.1 |
| Ceguera nocturna - anomalías esqueléticas - dismorfismo | Q87.8 | Camptocormia | M43.8 |
| Síndrome cerebro-costo-mandibular | Q87.8 | Síndrome de Alport - leiomiomatosis difusa ligada al X | Q87.8 |
| Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima ramificante del glucógeno | E74.0 | Epilepsia benigna infantil familiar | G40.3 |
| Raquitismo hipofosfatémico | E83.3 | Déficit congénito del factor X | D68.2 |
| Displasia cerebro-facio-torácica | Q87.5 | Hemoglobinosis C | D58.2 |
| Síndrome cerebro-reno-digital | Q87.8 | Hemoglobinosis E | D58.2 |
| Aplasia cerebelosa hidrocefalia | Q04.3 | Eliptocitosis hereditaria | D58.1 |
| Hipoplasia/agenesia cerebelosa aislada | Q04.3 | Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados | D58.8 |
| Síndrome de Richards-Rundle | G60.2 | Estomatocitosis hereditaria con hematíes deshidratados | D58.8 |
| Hipocondroplasia | Q77.4 | Convulsiones focales benignas del adolescente | G40.8 |
| Síndrome del cabello impeinable | Q84.1 | Síndrome CACH | E75.2 |
| Síndrome con coalición tarso-carpal | Q74.8 | Miopatía tipo Bethlem | G71.0 |
| Deposición familiar de pirofosfatos de calcio | M11.1 | Déficit aislado de NADH-CoQ reductasa | G71.3 |
| Condrodisplasia letal tipo Moerman | Q77.8 | Nevus melanocítico congénito de gran tamaño | D22 |
| Condrodisplasia letal tipo Seller | Q77.8 | Osteopetrosis | Q78.2 |
| Hipofosfatasia | E83.3 | Leucemia mieloide crónica | C92.1 |
| Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid | Q78.5 | Cáncer pancreático familiar | C25 |
| Síndrome de Desbuquois | Q78.8 | Síndrome de Klippel-Feil aislado | Q76.1 |
| Displasia de Greenberg | Q77.3 | Ataxia cerebelosa autosómica recesiva | G11 |
| Displasia oto-espondilo-megaepifisaria | Q77.7 | Siringomielia | G95.0 |
| Corea benigna familiar | G25.5 | Anoftalmia - microftalmia aisladas | Q11.1 |
| Displasia esquelética - déficit intelectual | Q87.5 | Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales | E75.2 |
| Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio | Q03.0 | Síndrome de Larsen autosómico dominante | Q68.8 |
| Cromosoma 14 en anillo | Q93.2 | Oligomeganefronia | Q60.4 |
| Cromosoma 19 en anillo | Q93.2 | Enfermedad de Dent | N25.8 |
| Cromosoma 7 en anillo | Q93.2 | Osteogénesis imperfecta - microcefalia - cataratas | Q78.0 |
| Síndrome de Joubert con defecto hepático | Q04.3 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 | I15.1 |
| Enfermedad de Coats | H35.0 | Diabetes insípida nefrogénica | N25.1 |
| Síndrome CODAS | Q87.8 | Síndrome de Fanconi primario | E72.0 |
| Síndrome COFS | Q87.1 | Pseudoxantoma elástico | Q82.8 |
| Coloboma macular - braquidactilia tipo b | Q87.1 | Hiperprolinemia tipo 1 | E72.5 |
| Contracturas - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina | Q87.8 | Osteogénesis imperfecta - retinopatía - convulsiones - déficit intelectual | Q87.8 |
| Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1 | Q68.8 | Carcinoma adrenocortical | E24.8 |
| Síndrome de Cooks | Q84.6 | Leucemia linfoblástica aguda | C91.0 |
| Distrofia de córnea - sordera de percepción | H18.5 | Tumor fibroso solitario | C49.9 |
| Síndrome de Vici | Q87.8 | Sarcoma sinovial | C49.9 |
| Agenesia de cuerpo calloso - microcefalia - estatura baja | Q87.8 | Linfoma de Hodgkin clásico | C81 |
| Lesión cerebral isquémica e hipóxica neonatal | P11.1 | Linfoma de Burkitt | C83.7 |
| Queratitis por virus del herpes simple | B00.5+ | Enfermedad linfoproliferativa cutánea primaria de células T CD30+ | C86.6 |
| Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X | Q04.8 | Tumor ependimario | C71.7 |
| Queratopatía neurotrófica | H16.2 | Glioblastoma | C71.8 |
| Queratitis estromal | H16.3 | Osteosarcoma | C41 |
| Síndrome de Legius | Q85.0 | Sarcoma de Ewing | C41 |
| Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías en los ojos | Q87.8 | Teratoma | C56 |
| Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa en músculo y corazón | E74.0 | Tumor testicular de células germinales seminomatoso | C62 |
| Anomalías cardiacas - heterotaxia | Q28.8 | Neoplasia epitelial tímica | D15.0 |
| Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal | D82.8 | Linfoma no Hodgkin | C83 |
| Crecimiento excesivo - macrocefalia - dismorfismo facial | Q87.3 | Histiocitosis de células de Langerhans | C96.6 |
| Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinización | E75.2 | Pentasomía X | Q97.1 |
| Neuropatía óptica hereditaria de Leber | H47.2 | Enfermedad de Sandhoff | E75.0 |
| Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual | Q87.8 | Enfermedad de Refsum | G60.1 |
| Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falángicas y neurológicas | Q87.8 | Retinosis pigmentaria - sordera - hipogenitalismo | Q87.8 |
| Malformación capilar - malformación arteriovenosa | Q27.3 | Síndrome de Smith-Magenis | Q93.5 |
| Degeneración marginal pelúcida | H18.7 | Tetrasomía X | Q97.1 |
| Histiocytoid cardiomyopathy | I42.0 | Síndrome uña-rótula | Q87.2 |
| Displasia checa tipo metatarsal | Q77.7 | Síndrome de Aarskog-Scott | Q87.1 |
| Hepatoencefalopatía por déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 | E88.8 | Acidemia isovalérica | E71.1 |
| Síndrome de Asherman | N85.6 | Mucopolisacaridosis tipo 7 | E76.2 |
| Afección neurológica asociada al déficit de aminoacilasa | E72.8 | Aciduria 4 hidroxi-butírica | E72.8 |
| Síndrome de contractura letal congénita tipo 2 | Q68.8 | Aciduria mevalónica | E88.8 |
| Síndrome de contractura letal congénita tipo 3 | Q68.8 | Aciduria orótica hereditaria | D53.0 |
| Amiloidosis cutánea primaria | E85.4+ | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil | Q79.6 |
| Amiloidosis cutánea nodular | E85.4+ | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular | Q79.6 |
| Amiloidosis macular | E85.4+ | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliosis | Q79.6 |
| Endometriosis rara | N80.0 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalásico | Q79.6 |
| Déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa | Q04.3 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis | Q79.6 |
| Síndrome de Frank-Ter Haar | Q87.8 | Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular | Q81.0 |
| Síndrome de Lemierre | I80.8 | Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés | N04 |
| Costillas finas - dismorfia - huesos tubulares | Q87.5 | Síndrome acrocalloso | Q04.0 |
| Síndrome de Martínez-Frías | Q45.8 | Síndrome de Miller-Dieker | Q04.3 |
| Enfermedad de las neuronas motoras de Madras | G12.2 | Lisencefalia ligada al X con anomalías genitales | Q04.3 |
| Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux | E78.4 | Lisencefalia aislada tipo 1 sin anomalías genéticas conocidas | Q04.3 |
| Síndrome aurículo-condilar | Q75.8 | Microlisencefalia | Q04.3 |
| Infertilidad masculina asociada a espermatozoides poliploides multiflagelados con grandes cabezas | N46 | Síndrome de Nager | Q75.4 |
| Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la médula espinal - elevación del lactato | E75.2 | Acromegalia | E22.0 |
| Síndrome de Robinow autosómico recesivo | Q87.1 | Adrenoleucodistrofia neonatal | E71.3 |
| Hipoplasia aislada del nervio óptico | H47.0 | Alcaptonuria | E70.2 |
| Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia | E88.8 | Anemia hemolítica letal anomalías genitales | D58.8 |
| Atresia de coanas | Q30.0 | Angiomatosis cutánea y digestiva | Q27.8 |
| Atresia unilateral de coanas | Q30.0 | Argininemia | E72.2 |
| Atresia bilateral de coanas | Q30.0 | Arrinia - atresia de coanas - microftalmia | Q87.0 |
| Malformación linfática cervicofacial | D18.1 | Ictiosis recesiva ligada al X | Q80.1 |
| Linfangioma primario de laringe | D18.1 | Artrogriposis congénita múltiple tipo neurogénico | Q74.3 |
| Síndrome coxo-auricular | Q87.1 | Dismorfia digitotalar | Q74.3 |
| Parálisis congénita de la laringe | J38.0 | Síndrome de Sheldon-Hall | Q74.3 |
| Angioma laringotraqueal | D18.0 | Artrogriposis con limitaciones óculo-motoras y anomalías electro-retinianas | Q74.3 |
| Sindrome rótula-parva | Q74.1 | Artrogriposis por distrofia muscular | M62.8 |
| Síndrome de Crane Heise | Q87.5 | Enfermedad de Blackfan-Diamond | D61.0 |
| Déficit de ornitina transcarbamilasa | E72.2 | Síndrome de Bloom | Q87.1 |
| Displasia craneodiafisaria | M85.2 | Enfermedad de Caffey | M89.8 |
| Anomalías cráneo-digitales - déficit intelectual | Q87.0 | Candidiasis crónica familiar | B37.2 |
| Displasia cráneo-ectodérmica | Q87.5 | Catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial | Q87.8 |
| Disinostosis craneofacial | Q87.0 | Síndrome de Charlie M | Q87.0 |
| Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu | Q87.3 | Síndrome de colestasis - linfedema | Q82.0 |
| Hipertelorismo tipo Teebi | Q87.0 | Síndrome de Turner | Q96.9 |
| Displasia craneofrontonasal | Q87.1 | Cromosoma 18 en anillo | Q93.2 |
| Displasia cráneo-fronto-nasal - anomalía de Poland | Q87.8 | Disostosis cleidocraneal | Q74.0 |
| Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 1 | D74.0 | Coartación de aorta con transmisión dominante | Q25.1 |
| Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 2 | D74.0 | Síndrome de Cohen | Q87.8 |
| Craneosionostosis aislada | Q75.0 | Síndrome de Cooper-Wang-Jabs | Q87.8 |
| Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, forma cerebral | E71.3 | Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía | G60.0 |
| Adrenomieloneuropatía | E71.3 | Ataxia de Friedreich | G11.1 |
| Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina | E75.2 | Craneosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia | Q75.0 |
| Tríada de Carney | D44.8 | Distrofia macular viteliforme de Best | H35.5 |
| Displasia craneometafisaria | Q78.8 | Déficit congénito del factor XI | D68.1 |
| Mielitis transversa aguda | G37.3 | Cutis marmorata telangiectasia congénita | Q82.8 |
| Mielitis transversa aguda secundaria | G37.3 | Malformación de Dandy-Walker - hemangioma facial | Q03.1 |
| Mielitis transversa aguda idiopática | G37.3 | Malformación de Dandy-Walker aislada | Q03.1 |
| Síndrome de Jeavons | G40.3 | Déficit de dihidropteridina reductasa | E70.1 |
| Reticulohistiocitosis multicéntrica | D76.3 | Déficit de adenosina monofosfato deaminasa | G71.3 |
| Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo | E75.2 | Aciduria argininosuccínica | E72.2 |
| Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal | E75.2 | Déficit de carbamoil-fosfato sintasa | E72.2 |
| Leucoencefalopatía cavitada progresiva | E75.2 | Déficit múltiple de carboxilasas | E53.8 |
| Microtia - coloboma - imperforación del conducto nasolagrimal | Q15.8 | Déficit aislado de glicerol quinasa | E74.8 |
| Enfermedad de Kennedy | G12.2 | Homocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolato reductasa | E72.1 |
| Bestrofinopatía autosómica recesiva | H35.5 | Déficit de piruvato deshidrogenasa | E74.4 |
| Síndrome de SERKAL | Q87.8 | Encefalopatía por déficit de sulfito oxidasa | E72.1 |
| Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos | Q11.2 | Diencefálico síndrome | C72.8 |
| Síndrome de microduplicación 17q11.2 | Q92.3 | Síndrome de Dubowitz | Q87.1 |
| Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39 | G11.4 | Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen | Q77.7 |
| Ataxia autosómica recesiva por déficit de ubiquinona | G11.1 | Disautonomía familiar | G90.1 |
| Hemocromatosis tipo 4 | E83.1 | Disgenesia gonadal - anomalías múltiples | Q99.1 |
| Cráneo-osteo-artropatía | M89.4 | Disqueratosis congénita | Q82.8 |
| Sobrecarga de hierro tipo africano | E83.1 | Disostosis acrofacial postaxial | Q75.4 |
| Neuropatía con discapacidad auditiva | G60.0 | Displasia epimetafisaria dominante | Q77.8 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J | G60.0 | Riñón displásico multiquístico | Q61.4 |
| Neuropatía motora distal hereditaria tipo 1 | G12.2 | Distonía dopa-sensible | G24.8 |
| Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 | G12.2 | Malformación de Ebstein | Q22.5 |
| Neuropatía motora distal hereditaria tipo 5 | G12.2 | Ectopia del cristalino aislada | Q12.1 |
| Atrofia muscular espinal distal tipo 3 | G12.2 | Embriopatía alcohólica | Q86.0 |
| Neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash | G12.2 | Embriopatía por parvovirus | P35.8 |
| Atrofia muscular espinal distal ligada al X | G12.2 | Encefalocele frontal | Q01.0 |
| Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1B | G60.8 | Fibrosis quística | E84.8 |
| Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria con sordera y retraso global | G60.8 | Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica | G71.3 |
| Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria con paraplejía espástica | G60.8 | Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra | G71.2 |
| Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al X con sordera | G60.8 | Síndrome de Freeman-Sheldon | Q87.0 |
| Neuropatía motora distal hereditaria tipo 7 | G12.2 | Galactosialidosis | E77.1 |
| Craneosinostosis tipo Filadelfia | Q87.0 | Síndrome de Goldenhar | Q87.0 |
| Displasia craneotelencefálica | Q04.3 | Aspartilglucosaminuria | E77.1 |
| Síndrome craneofacial-sordera-mano | Q87.0 | Alfa talasemia | D56.0 |
| Síndrome de Gómez-López-Hernández | Q07.8 | Espina bífida aislada | Q05.4 |
| Hipoparatiroidismo secundario debido a una secreción deficiente de paratohormona | E20.8 | Anencefalia/exencefalia aislada | Q00.0 |
| Malformación intraósea vascular primaria | D18.0 | Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por déficit de TMEM70 | G71.3 |
| Neuropatía motora y sensitiva hereditaria | G60.0 | Enfermedad de Refsum infantil | G60.1 |
| Neuropatía motora y sensitiva desmielinizante hereditaria autosómica dominante | G60.0 | Síndrome de Hartnup | E72.0 |
| Neuropatía motora y sensitiva axonal hereditaria autosómica dominante | G60.0 | Hawkinsinuria | E70.2 |
| Neuropatía motora y sensitiva desmielinizante hereditaria autosómica recesiva | G60.0 | Hemocromatosis neonatal | E83.1 |
| Craneosinostosis - aplasia de peroné | Q87.2 | Síndrome de Hennekam-Beemer | Q82.2 |
| Neuropatía motora y sensitiva axonal hereditaria recesiva ligada a X | G60.0 | Hernia diafragmática congénita | Q79.0 |
| Neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante | G12.1 | Hidrocefalia congénita | Q03.0 |
| Neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva | G12.2 | Hiperparatiroidismo primario neonatal grave | E21.0 |
| Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria | G60.8 | Beta-talasemia | D56.1 |
| Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria autosómica dominante | G60.8 | Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico | Q23.4 |
| Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria autosómica recesiva | G60.8 | Hipoplasia foveal - catarata presenil | H26.0 |
| Velocidad de conducción nerviosa enlentecida autosómica dominante | G60.0 | Atresia intestinal múltiple | Q43.8 |
| Craneosinostosis - braquidactilia | Q87.0 | Síndrome de intestino corto congénito | Q43.8 |
| Síndrome de Jackson-Weiss | Q87.8 | Intolerancia hereditaria a la fructosa | E74.1 |
| Síndrome respiratorio agudo grave | U04.9 | Síndrome de Jacobsen | Q93.5 |
| Hiperlipidemia debido a un déficit de triglicérido-lipasa hepática | E78.4 | Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal | Q04.3 |
| Braquidactilia tipo B2 | Q73.8 | Síndrome KID | Q80.8 |
| Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos | Q87.8 | Síndrome del cráneo en trébol aislado | Q75.0 |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2J | G71.0 | Síndrome angio-osteo-hipertrófico | Q87.2 |
| Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno fosforilasa muscular | E74.0 | Síndrome de Langer-Giedion | Q87.8 |
| Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por déficit de cadena gamma | D81.2 | Displasia ósea tipo Larsen - enanismo | Q74.8 |
| Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares | G40.4 | Laringomalacia dominante congénita | Q31.5 |
| Atrofoderma lineal de Moulin | L90.8 | Membrana laríngea congénita | Q31.0 |
| Baja estatura debido a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil | E34.3 | Síndrome de Laurence-Moon | Q87.8 |
| Síndrome CLOVE | Q87.3 | Síndrome de Leigh | G31.8 |
| Priapismo de bajo flujo | N48.3 | Linfangiectasias quísticas pulmonares | Q33.8 |
| Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales | Q87.8 | Macroglosia dominante | Q38.2 |
| Macrotrombocitopenia autosómica dominante | D69.4 | Macrogiria central bilateral | Q04.8 |
| Síndrome de Crisponi | G90.8 | Síndrome de costillas cortas-polidactilia | Q77.2 |
| Microtia bilateral - sordera - paladar hendido | Q87.0 | Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares | Q33.0 |
| Queratodermia palmoplantar tipo Nagashima | Q82.8 | Síndrome de Marshall | Q87.0 |
| Síndrome de Saldino-Mainzer | Q87.5 | Síndrome MASA | G11.4 |
| Vasculitis primaria del sistema nervioso central | I67.7 | Síndrome de Moebius | Q87.0 |
| Síndrome orofaciodigital | Q87.0 | Síndrome de Muir-Torre | L72.8 |
| Síndrome orofaciodigital tipo 11 | Q87.0 | Miopatía miotónica proximal | G71.1 |
| Síndrome orofaciodigital tipo 9 | Q87.0 | Displasia metatrópica | Q77.8 |
| Anomalía de la primera hendidura branquial | Q18.0 | Displasia tanatofórica | Q77.1 |
| Criptomicrotia - braquidactilia - exceso de arco de la yema del dedo | Q87.8 | Neuroblastoma | C47 |
| Anomalía de la segunda hendidura branquial | Q18.0 | Síndrome del nevo sebáceo lineal | Q85.8 |
| Anomalía de la tercera hendidura branquial | Q18.0 | Distrofia muscular de Duchenne y Becker | G71.0 |
| Anomalía de la cuarta hendidura branquial | Q18.0 | Onfalocele | Q79.2 |
| Quiste dermoide cervical | Q18.8 | Dracunculiasis | B72 |
| Quiste dermoide facial | Q18.8 | Filariosis linfática | B74.2 |
| Fístula en la comisura del labio | Q38.0 | Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva | H49.4 |
| Fístula en labio inferior | Q38.0 | Déficit de piruvato deshidrogenasa E3 | E74.4 |
| Quiste de duplicación en lengua | Q38.3 | Loiasis | B74.3 |
| Criptorquidia - aracnodactilia - déficit intelectual | Q87.8 | Mansonelliasis | B74.4 |
| Aplasia del canal auditivo externo | Q16.1 | Enfermedad de Still del adulto | M06.1 |
| Epignato | D10.5 | Quiste aracnoideo | G93.0 |
| Quiste en el conducto nasolagrimal | H04.6 | Encefalitis focal de Rasmussen | G04.8 |
| Polirrinia | Q30.8 | Opsismodisplasia | Q78.8 |
| Ventana nasal supernumeraria | Q30.8 | Síndrome de Reye | G93.7 |
| Proboscis lateralis | Q30.8 | Condrodisplasia punctata no rizomélica | Q77.3 |
| Quiste dermoide nasal | Q18.8 | Enfermedad veno-oclusiva hepática | K76.5 |
| Teratoma nasofaríngeo | D10.6 | Neutropenia cíclica | D70 |
| Encefalocele nasal | Q01.1 | Neutropenia idiopática del adulto | D70 |
| Estenosis subglótica congénita | Q31.1 | Síndrome de Shwachman-Diamond | D61.0 |
| Quiste laríngeo congénito | Q31.8 | Displasia fibromuscular arterial | I77.3 |
| Estenosis traqueal congénita | Q32.1 | Prolapso valvular mitral familiar | Q23.3 |
| Microsomía hemifacial | Q75.8 | Hipocalcemia autosómica dominante | E20.8 |
| Hipertrofia hemifacial | Q67.4 | Síndrome de resistencia a la insulina tipo B | E11 |
| Miohiperplasia hemifacial | Q67.4 | Hiperparatiroidismo familiar primario | E21.0 |
| Hipoaglosia/aglosia aislada congénita | Q38.3 | Síndrome del varón XX | Q99.1 |
| Síndrome de Curry-Jones | Q87.0 | Osteopetrosis con acidosis tubular renal | Q78.2 |
| Anquilosis glosopalatina | Q38.3 | Enfermedad de Paget juvenil | M88.0 |
| Malformación arteriovenosa frontonasal | Q27.3 | Tetrasomía 12p | Q99.8 |
| Malformación arteriovenosa maxilar | Q27.3 | Síndrome de Pendred | E07.1 |
| Malformación arteriovenosa mandibular | Q27.3 | Síndrome de Pierre Robin aislado | Q87.0 |
| Hemangioma congénito no involutivo | D18.0 | Amiotrofia neurálgica | G54.5 |
| Hemangioma congénito rápidamente involutivo | D18.0 | Neumotorax espontáneo familiar | J93.1 |
| Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial | Q28.2 | Síndrome de Proteus | Q87.3 |
| Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 1 | Q28.2 | Síndrome del abdomen en ciruela pasa | Q79.4 |
| Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 3 | Q28.2 | Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal | E71.3 |
| Malformación linfática difusa | D18.1 | Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46, XX | Q56.2 |
| Signatia congénita | Q67.4 | Trastorno del desarrollo sexual - déficit intelectual | Q56.3 |
| Fístula dorso nasal | Q18.8 | Picnodisostosis | Q78.8 |
| Hendidura facial | Q18.8 | Síndrome de Costello | Q87.8 |
| Hendidura medio-facial | Q18.8 | Síndrome de rubéola congénita | P35.0 |
| Hendidura mediana en labio superior y maxila | Q18.8 | Enfermedad de depósito de ácido siálico libre | E77.8 |
| Hendidura nasal | Q18.8 | Enfermedad familiar de Scheuermann | M42.0 |
| Hendidura facial oblicua | Q18.8 | Esquisencefalia | Q04.6 |
| Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis | Q87.8 | Ictiosis - deficiencia del factor VIII | D66 |
| Hendidura facial número 4 de Tessier | Q18.8 | Síndrome de Silver-Russell | Q87.1 |
| Hendidura facial número 5 de Tessier | Q18.8 | Sirenomelia | Q87.2 |
| Hendidura facial número 6 de Tessier | Q18.8 | Síndrome de Sjögren-Larsson | E71.3 |
| Hendidura facial lateral | Q18.8 | Síndrome de Sotos | Q87.3 |
| Hendidura facial en la comisura | Q18.4 | Espasmos infantiles - pulgares largos | G40.4 |
| Hendidura cervical de la línea media | Q18.8 | Distrofia muscular de Emery-Dreifuss | G71.0 |
| Síndrome orofaciodigital tipo 12 | Q87.0 | Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet | D69.8 |
| Síndrome orofaciodigital tipo 13 | Q87.0 | Síndrome de Sturge-Weber | Q85.8 |
| Quistes y fístulas en la cara y en la cavidad oral | Q18.0 | Síndrome TAR | Q87.2 |
| Quiste o fístula auricular | Q18.8 | Toxoplasmosis congénita | P37.1 |
| Hendidura facial paramediana | Q18.8 | Agenesia traqueal | Q32.1 |
| Hendidura submucosa del paladar | Q35.9 | Déficit múltiple de sulfatasas | E75.2 |
| Coloboma del párpado superior | Q10.3 | Tubulopatía proximal - diabetes mellitus - ataxia cerebelosa | Q87.8 |
| Coloboma del párpado inferior | Q10.3 | Aniridia | Q13.1 |
| Disóstosis mandibulofacial | Q75.4 | Embriopatía por virus de la varicela | P35.8 |
| Queratoconos | H18.6 | Enanismo osteodisplásico primordial microcefálico tipo II | Q87.1 |
| Déficit aislado no adquirido de hormona del crecimiento | E23.0 | Miofascitis macrofágica | M60.8 |
| Distonía aislada | G24.1 | Asociación VACTERL/VATER | Q87.2 |
| Macroglosia | Q38.2 | Síndrome de Weaver | Q87.3 |
| Hipoglosia/aglosia | Q38.3 | Xantomatosis cerebrotendinosa | E75.5 |
| Malformación paralítica facial | Q87.0 | Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual | Q87.1 |
| Malformación arteriovenosa facial | Q27.3 | Síndrome de Kearns-Sayre | H49.8 |
| Anomalía de nariz y nasofaringe | Q30.3 | Miotonía agravada por potasio | G71.1 |
| Anomalía laríngea | Q31.1 | Fenilcetonuria | E70.0 |
| Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3 | Q77.7 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico | Q79.6 |
| Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois | Q77.7 | Distrofia facioescapulohumeral | G71.0 |
| Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria | E83.3 | Albinismo ocular recesivo ligado al X | E70.3 |
| Síndrome CACH congénito o de aparición en la infancia temprana | E75.2 | Síndrome MELAS | G71.3 |
| Síndrome CACH de aparición en la infancia tardía | E75.2 | Síndrome de Alport | Q87.8 |
| Síndrome CACH, forma adulta o juvenil | E75.2 | Enfermedad de Alzheimer de aparición temprana autosómica dominante | G30.0 |
| Situs ambiguus | Q89.3 | Amiloidosis | E85.2 |
| Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera | Q87.0 | Atrofia muscular espinal proximal | G12.0 |
| Hemangioendotelioma epitelioide | D18.0 | Anemia de Fanconi | D61.0 |
| Síndrome de poliposis mixta hereditaria | D12.6 | Miocardiopatía dilatada familiar aislada | I42.0 |
| Síndrome de poliposis hiperplástico | D12.6 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | G60.0 |
| Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges | Q70.2 | Síndrome de Cockayne | Q87.1 |
| Síndrome de sudoración inducida por frío | G90.8 | Síndrome MERRF | G71.3 |
| Craniorrinia | Q30.8 | Epidermólisis ampollosa simple | Q81.0 |
| Hemicrania paroxística | G44.8 | Gangliosidosis GM1 | E75.1 |
| Cefalalgia trigémino-autonómica | G44.8 | Enfermedad de Gaucher | E75.2 |
| Neuroferritinopatía | G23.0 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6-fosfatasa | E74.0 |
| Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa | G23.0 | Hemofilia | D67 |
| Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer | Q87.8 | Enfermedad de Hirschsprung | Q43.1 |
| Inmunodeficiencia combinada con granulomas en la piel | D81.1 | Hiperplasia suprarrenal congénita | E25.0 |
| Síndrome oculoauricular tipo Schorderet | Q87.8 | Hipertermia maligna | T88.3 |
| Síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral | Q79.6 | Miopatía congénita central core | G71.2 |
| Distrofia muscular congénita por mutación en el gen LMNA | G71.2 | Lipofuscinosis neuronal ceroide | E75.4 |
| Histiocitosis de células no Langerhans | D76.3 | Polineuropatía asociada a gammopatía monoclonal de IgM con anti-MAG | G61.8 |
| Histiocitosis eruptiva generalizada | D76.3 | Síndrome de uñas amarillas | L60.5 |
| Histiocitosis cefálica benigna | D76.3 | Síndrome de Lyell | L51.2 |
| Xantogranuloma juvenil | D76.3 | Síndrome SAPHO | M86.3 |
| Xantoma diseminado | D76.3 | Mucopolisacaridosis tipo 3 | E76.2 |
| Xantoma papular | D76.3 | Osteogénesis imperfecta | Q78.0 |
| Xantogranuloma necrobiótico | D76.3 | Paraplejía espástica hereditaria | G11.4 |
| Enfermedad de Rosaï-Dorfman | D76.3 | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | E75.2 |
| Histiocitosis de células indeterminadas | D76.3 | Porfiria | E80.2 |
| Histiocitosis progresiva nodular | D76.3 | Síndrome de QT largo familiar | I45.8 |
| Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria | D76.3 | Retinosis pigmentaria | H35.5 |
| Malformación de Dandy-Walker - polidactilia postaxial | Q87.8 | Miopatía nemalínica | G71.2 |
| Histiocitosis azul marino | D76.3 | Esclerosis tuberosa | Q85.1 |
| Leprechaunismo | E34.8 | Síndrome de Usher | H35.5 |
| Déficit intelectual ligado al X - malformación de Dandy-Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones | Q23.8 | Síndrome de Waardenburg | E70.3 |
| Síndrome de Knobloch | Q15.8 | Distrofia muscular oculofaríngea | G71.0 |
| Deficiencia de cobre familiar benigna | E83.0 | Discinesia ciliar primaria | J98.0 |
| Epidermólisis ampollosa simple suprabasal | Q81.0 | Miastenia grave | G70.0 |
| Epidermólisis ampollosa simple basal | Q81.0 | Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa | D81.5 |
| Epidermólisis ampollosa simple debida a un déficit de placofilina | Q81.0 | Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa | E77.1 |
| Epidermólisis ampollosa distrófica acral | Q81.2 | Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa | E74.1 |
| Epidermólisis ampollosa distrófica exclusivamente ungueal | Q81.2 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular | E74.0 |
| Epidermólisis ampollosa simple con eritema migratorio circinado | Q81.0 | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D | G71.0 |
| Epidermólisis ampollosa simple con atresia pilórica | Q81.0 | Miopatía relacionada con desmina | G71.8 |
| Epidermólisis ampollosa acantolítica letal | Q81.0 | Miositis por cuerpos de inclusión | M60.8 |
| Urticaria pigmentosa típica | Q82.2 | Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob | A81.0 |
| Urticaria pigmentosa en placas | Q82.2 | Miopatía multiminicore | G71.2 |
| Urticaria pigmentosa nodular | Q82.2 | Beta-manosidosis | E77.1 |
| Mastocitosis sistémica con quemazón | C96.2 | Polimiositis | M33.2 |
| Mastocitosis aislada de la médula ósea | C96.2 | Dermatomiositis | M33.0 |
| Mastocitosis linfoadenopática con eosinofilia | C96.2 | Atrofia óptica genética | H47.2 |
| Leucemia mastocítica clásica | C94.3 | Eritroqueratodermia variable | Q82.8 |
| Variante aleucémica de la leucemia mastocítica | C94.3 | Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento | E23.0 |
| Lipodistrofia debido a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos | E88.1 | Estatura baja por déficit aislado de hormona de crecimiento asociado a hipogammaglobulinemia ligada al X | E23.0 |
| Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa | E72.8 | Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva | Q82.4 |
| Déficit de prolidasa | E72.8 | Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante | Q82.4 |
| Déficit de transcobalamina | D51.2 | Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada | H30.8 |
| Homocistinuria clásica | E72.1 | Fibrosis pulmonar idiopática | J84.1 |
| Síndrome de Alpers | G31.8 | Enfermedad de Behçet | M35.2 |
| Degeneración macular juvenil con hipotricosis | Q84.0 | Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva | J44.8 |
| Degeneración estriado talámica infantil | G31.0 | Traqueobroncopatía condro-osteoplástica | J98.0 |
| Degeneración talámica infantil | G31.0 | Neumopatía crónica idiopática eosinofílica | J82 |
| Monosomía distal 15q | Q93.5 | Neumonía con organización criptogénica | J84.8 |
| Síndrome de deleción 1p36 | Q93.5 | Síndrome del cuerno occipital | E83.0 |
| Síndrome de microdeleción 2q24 | Q93.5 | Vitreorretinopatía exudativa familiar | H35.0 |
| Síndrome óculo-cerebro-cutáneo | Q87.8 | Diabetes-sordera de transmisión materna | E13 |
| Displasia de la dentina | K00.5 | Xantinuria hereditaria | E79.8 |
| Poliposis con capuchón | D12.6 | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce | E71.0 |
| Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar | Q82.8 | Acidemia metilmalónica con homocistinuria | E72.1 |
| Dermatoleucodistrofia | E75.2 | Déficit de glutatión sintetasa | D55.1 |
| Dermo-odonto displasia | Q82.4 | Cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa | E71.1 |
| Estenosis aislada congénita de la apertura piriforme nasal | Q30.8 | Agenesia pulmonar | Q33.3 |
| Estenosis nasal congénita de la apertura piriforme con holoprosencefalia | Q30.8 | Aspergilosis | B44.2 |
| Malformación de la cadena osicular congénita aislada | Q16.3 | Artritis juvenil idiopática | M08.8 |
| Malformación cerebral no sindrómica por migración neuronal anormal | Q04.8 | Atresia de intestino delgado | Q41.2 |
| Dermoide corneal ligado al X | Q13.4 | Atresia de laringe | Q31.8 |
| Lupus eritematoso cutáneo subagudo | L93.1 | Atresia de esófago | Q39.1 |
| Lupus eritematoso cutáneo agudo | L93.2 | Brucelosis | A23.9 |
| Lupus eritematoso cutáneo crónico | L93.2 | Cólera | A00.9 |
| Hidropesía fetal con Hb de Bart | D56.0 | Condromalacia rotuliana familiar | M22.4 |
| Defecto en la síntesis de ácido biliar | K76.8 | Complejo extrofia-epispadias | Q64.1 |
| Síndrome de Maffucci | Q78.4 | Gastrosquisis | Q79.3 |
| Dermopatía restrictiva letal | Q82.8 | Microcefalia primaria autosómica recesiva | Q02 |
| Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura | Q77.7 | Polidactilia | Q69.0 |
| Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu | Q77.7 | Forma rara de la salmonelosis | A01.2 |
| Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon | Q77.7 | Sarcoidosis | D86.0 |
| Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn | Q77.7 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de aldolasa A | E74.0 |
| Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot | Q77.7 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato quinasa 1 | D55.2 |
| Displasia cortical - síndrome de epilepsia focal | Q04.8 | Hipoplasia de células de Leydig | Q56.1 |
| Leucoencefalopatía - distonía - neuropatía motora | E75.2 | Queratitis autosómica dominante | H16.8 |
| Síndrome de hipotonía - cistinuria | E72.0 | Displasia fibrosa de hueso | Q78.1 |
| Síndrome de microdeleción 2p21 | Q93.5 | Aspergilosis bronco-pulmonar alérgica | B44.1 |
| Síndrome epiléptico por infección febril | G40.5 | Síndrome de Churg-Strauss | M30.1 |
| Secuencia disruptiva del cerebro fetal | Q02 | Osteocondritis de hueso tarsiano/metatarsiano | M93.2 |
| Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica | E75.2 | Enfermedad de la antimembrana basal glomerular | M31.0+ |
| Síndrome de Wolcott-Rallison | E10 | Hemiplejía alternante de la infancia | G98 |
| Encefalitis límbica paraneoplásica | G13.1 | Vasculitis por inmunoglobulina A | D69.0 |
| Forma clásica de encefalitis límbica paraneoplásica | G13.1 | Enfermedad de Thomsen y Becker | G71.1 |
| Encefalitis límbica asociada a anticuerpos contra antígenos de membrana celular | G13.1 | Leptospirosis | A27.0 |
| Encefalitis límbica con anticuerpos nCMAgs | G13.1 | Síndrome de enclaustramiento | G83.8 |
| Pustulosis palmar y plantar | L40.3 | Linfoma pulmonar primario | C85.9 |
| Acrodermatitis continua supurativa de Hallopeau | L40.2 | Síndrome de Scott | D69.8 |
| Queratoconjuntivitis atópica | H16.2 | Poliangeítis microscópica | M31.7 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Najm | Q04.3 | Shigelosis | A03.9 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Raymond | Q87.8 | Fascitis eosinofílica | M35.4 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Nascimento | Q87.8 | Triquinelosis | B75 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Kroes | Q87.8 | Granulomatosis con poliangeítis | M31.3 |
| Condrodisplasia dominante ligada al X tipo Chassaing-Lacombe | Q87.8 | Paramiotonía congénita de Von Eulenburg | G71.1 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Cilliers | Q87.8 | Hipotiroidismo congénito | E00.2 |
| Déficit intelectual ligado al X tipo Van Esch | Q87.8 | Adrenoleucodistrofia ligada al X | E71.3 |
| Déficit intelectual ligado al X - síndrome craneofacioesquelético | Q87.8 | Citrulinemia | E72.2 |
| Hiperekplexia - epilepsia | G25.8 | Déficit de adenilsuccinato liasa | E79.8 |
| Anomalía del oído medio | Q16.3 | Sitosterolemia | E78.0 |
| Síndrome de fase avanzada del sueño familiar | G47.2 | Sialuria | E77.8 |
| Aplasia medular adquirida rara | D61.1 | Distrofia miotónica de Steinert | G71.1 |
| Diastematomielia | Q06.2 | Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria | E72.4 |
| Miasis | B87.1 | Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa | E70.1 |
| Miasis cavitaria | B87.8 | Sarcosinemia | E72.5 |
| Miasis subcutánea | B87.0 | Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa | E79.8 |
| Hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido | E16.1 | Déficit de adenina fosforibosiltransferasa | E79.8 |
| Hiperinsulinismo difuso resistente al diazóxido | E16.1 | Acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica | E87.2 |
| Hiperinsulinismo inducido por ejercicio | E16.1 | Síndrome hemolítico urémico atípico | D58.8 |
| Resistencia hipofisaria selectiva a las hormonas tiroideas | E05.8 | Linfedema congénito primario | Q82.0 |
| Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9 | Q77.3 | Enfermedad de Menetrier | K29.6 |
| Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton | Q77.3 | Colangitis esclerosante primaria | K83.0 |
| Displasia epifisaria múltiple tipo Lowry | Q78.8 | Púrpura trombocitopénica inmune | D69.3 |
| Enfermedad granulomatosa crónica | D71 | Déficit de GTP-ciclohidrolasa I | E70.1 |
| Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali | Q77.3 | Enfermedad de Kawasaki | M30.3 |
| Displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximal | Q77.3 | Enfermedad de Whipple | K90.8+ |
| Displasia epifisaria múltiple con miniepífisis | Q77.3 | Enfermedad de Binswanger | I67.3 |
| Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 | Q04.3 | Craneosinostosis | Q75.0 |
| Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 | Q04.3 | Síndrome Ramsay-Hunt | G11.1 |
| Diplejía espástica tipo infantil | G83.8 | Acatalasemia | E80.3 |
| Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 | Q04.3 | Atransferrinemia congénita | D50.8 |
| Enfermedad de Von Willebrand tipo 1 | D68.0 | Síndrome de Bernard-Soulier | D69.1 |
| Enfermedad de Von Willebrand tipo 2 | D68.0 | Quiste broncogénico | J98.4 |
| Enfermedad de Von Willebrand tipo 2A | D68.0 | Fístula broncobiliar congénita | Q32.4 |
| Enfermedad de Von Willebrand tipo 2B | D68.0 | Enfermedad de Canavan | E75.2 |
| Enfermedad de Von Willebrand tipo 2M | D68.0 | Enfisema lobar congénito | Q33.8 |
| Enfermedad de Von Willebrand tipo 2N | D68.0 | Síndrome de Brugada | I47.2 |
| Enfermedad de Von Willebrand tipo 3 | D68.0 | Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa | D81.3 |
| Síndrome de Stickler tipo 3 | Q87.5 | Hiperlipoproteinemia tipo 4 | E78.1 |
| Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 | G71.3 | Hipobetalipoproteinemia familiar | E78.6 |
| Disección arterial con lentiginosis | Q87.8 | Déficit de piruvato carboxilasa | E74.4 |
| Déficit intelectual tipo Birk-Barel | Q87.8 | Miopatía centronuclear | G71.2 |
| Osteopoiquilosis aislada | Q78.8 | Síndrome MODY | E11.8 |
| Dentinogénesis imperfecta tipo 2 | K00.5 | Trombosis venosa portal | I81 |
| Dentinogénesis imperfecta tipo 3 | K00.5 | Nefroma mesoblástico congénito | C64 |
| Síndrome de Goldblatt | Q78.8 | Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial | G71.3 |
| Síndrome de Suarez-Stickler | Q78.8 | Infección congénita por el virus del herpes | P35.2 |
| Síndrome familiar del seno enfermo | I49.5 | Síndrome de Dubin-Johnson | E80.6 |
| Nevus poroqueratósico del ostio y conducto dérmico ecrinos | Q82.5 | Enfermedad de Takayasu | M31.4 |
| Distiquiasis anomalías cardiovasculares | Q87.8 | Enfermedad de Paget extramamaria | C44 |
| Dirofilariasis | B74.8 | Pénfigo vulgar | L10.0 |
| Crisis infantiles no familiares benignas | G40.4 | Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker | A81.8 |
| Epilepsia parcial benigna de la infancia con crisis parciales complejas | G40.2 | Insomnio familiar fatal | A81.8 |
| Epilepsia parcial benigna con crisis con generalización secundaria en la infancia | G40.1 | Síndrome de Wolfram | E13.8 |
| Epilepsia fotosensitiva | G40.8 | Criptosporidiosis | A07.2 |
| Epilepsia refleja por agua caliente | G40.8 | Legionelosis | A48.1 |
| Crisis inducidas por sonidos | G40.8 | Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay | G11.1 |
| Crisis inducidas por alimentación | G40.8 | Atresia tricúspide | Q22.4 |
| Crisis inducidas por orgasmo | G40.8 | Comunicación interauricular | Q21.1 |
| Crisis inducidas por pensamiento | G40.8 | Comunicación interventricular | Q21.0 |
| Epilepsia del sobresalto | G40.8 | Tetralogía de Fallot | Q21.3 |
| Crisis inducidas por micción | G40.8 | Neutropenia congénita grave autosómica dominante | D70 |
| Crisis por lectura | G40.8 | Síndrome de Stickler | Q87.5 |
| Síndrome epiléptico | G40.4 | Ataxia cerebelosa de inicio precoz con conservación de reflejos tendinosos | G11.1 |
| Escleromixedema | L98.5 | Discinesia paroxística | G24.8 |
| Defecto hereditario de la dentina | K00.5 | Conjuntivitis gonocócica | H13.1* |
| Monocromatismo de conos azules | H53.5 | Déficit congénito de factor XII | D68.2 |
| Duplicación caudal | Q87.8 | Equinococosis alveolar | B67.6 |
| Duplicación de la pierna y del pie en espejo | Q74.8 | Síndrome de Evans | D69.3 |
| Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis | Q77.7 | Gastroenteritis eosinofílica | K52.8 |
| Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski | Q77.7 | Síndrome de Guillain-Barré | G61.0 |
| Displasia espondiloepimetafisaria - dentición anormal | Q77.7 | Hepatoblastoma | C22.2 |
| Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve | Q77.7 | Hidranencefalia | Q04.3 |
| Lipofuscinosis neuronal ceroide congénita | E75.4 | Hiperbilirrubinemia neonatal transitoria | P59.8 |
| Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil | E75.4 | Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante | D82.4 |
| Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden | Q77.8 | Laringocele | Q31.3 |
| Displasia espondiloepimetafisaria axial | Q77.8 | Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes | M91.1 |
| Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial | Q77.8 | Listeriosis | A32.7 |
| Síndrome de desequilibrio | G11.8 | Pancreatoblastoma | C25.1 |
| Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 | Q77.8 | Parálisis facial idiopática | G51.0 |
| Trastorno del desarrollo sexual 46,XY - insuficiencia suprarrenal por déficit de CYP11A1 | Q56.1 | Parálisis supranuclear progresiva | G23.1 |
| Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensitiva | Q56.1 | Poliposis gastrointestinal juvenil | D12.6 |
| Enfermedad mitocondrial letal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada | E88.8 | Síndrome de la persona rígida | G25.8 |
| Síndrome H | D76.3 | Trombocitopenia de May-Hegglin | D72.0 |
| Miopatía de los nativos amerindios | G71.2 | Nefroblastoma | C64 |
| Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida | D58.8 | Fiebre Q | A78 |
| Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte | K74.6 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo C | E75.2 |
| Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa | E25.8 | Encefalitis transmitida por garrapatas | A84.1 |
| Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos | G90.8 | Epidermodisplasia verruciforme | B07 |
| Disfunción vestibulococlear progresiva familiar | H83.8 | Amebiasis por amebas salvajes | B60.1 |
| Desmielinización cerebral debida a un déficit de metionina adenosiltransferasa | E72.1 | Angiostrongilosis | B81.3 |
| Enteropatía congénita debida a un déficit de enteropeptidasa | K90.8 | Estrongiloidiasis | B78.0 |
| Displasia de la cabeza femoral tipo Meyer | Q78.8 | Anquilostomiasis | B76.1 |
| Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray | Q87.0 | Babesiosis | B60.0 |
| Trombocitopenia autosómica con plaquetas normales | D69.4 | Síndrome de Budd-Chiari | I82.0 |
| Síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizado | Q82.5 | Difilobotriasis | B70.0 |
| Trastorno pervasivo raro del desarrollo | F84.1 | Cromomicosis | B43.9 |
| Trastorno desintegrativo de la infancia | F84.3 | Ciclosporosis | A07.3 |
| Síndrome corazón-mano tipo esloveno | Q87.2 | Demodicidosis | B88.0 |
| Tumor primario peritoneal maligno | C45.1 | Histoplasmosis | B39.1 |
| Mesotelioma peritoneal maligno | C45.1 | Hidatidosis | B67.0 |
| Mesotelioma peritoneal quístico | C45.1 | Himenolepiasis | B71.0 |
| Carcinoma primario peritoneal | C48.2 | Hipodermosis | B87.0 |
| Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY | Q98.7 | Isosporosis | A07.3 |
| Leucemia eosinofílica crónica | D47.5 | Miasis progresiva | B87.0 |
| Síndromes hipereosinofílicos | D47.5 | Miasis forunculosa | B87.0 |
| Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación | D46.3 | Neumocistosis | B59+ |
| Síndrome CLAPO | Q87.3 | Esporotricosis | B42.9 |
| Déficit de cernunnos-XLF | D81.1 | Tungosis | B88.1 |
| Inmunodeficiencia combinada por déficit de CD3gamma | D81.2 | Lipomatosis mesosomática de Roch-Leri | E88.2 |
| Susceptibilidad a infecciones respiratorias asociadas con mutaciones en la cadena CD8alpha | D84.8 | Diabetes mellitus neonatal | P70.2 |
| Inmunodeficiencia combinada por disfunción en el canal CRAC | D81.8 | Leucemia aguda promielocítica | C92.4 |
| Disgenesia quística alinfoide del timo | D82.8 | Leucemia aguda mielomonocítica | C92.5 |
| Síndrome de Temtamy | Q87.8 | Leucemia monoblástica aguda | C92.7 |
| Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25 | D81.2 | Leucemia eritroide aguda | C94.0 |
| Déficit de cadenas pesadas de inmunoglobulinas | D80.8 | Leucemia megacarioblástica aguda | C94.2 |
| Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia | D80.7 | Enfermedad de Wagner | H35.5 |
| Infecciones recurrentes debidas a deficiencia de gránulos específicos | D71 | Pseudopelada de Brocq | L66.0 |
| Inmunodeficiencia debida a déficit de componentes tempranos del complemento | D84.1 | Foliculitis disecante de cuero cabelludo | L08.8 |
| Inmunodeficiencia debida a déficit de componentes tardíos del complemento | D84.1 | Síndrome de los cabellos anágenos caducos | L65.1 |
| Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ debida a deficiencia de IL-7Ralpha | D81.2 | Déficit de mieloperoxidasa | E80.3 |
| Dismorfia - malformaciones múltiples | Q87.8 | Enfermedad del cabello ensortijado | Q84.1 |
| Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ debida a deficiencia de CD45 | D81.2 | Pelo lanoso | Q84.1 |
| Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ debida a CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta | D81.2 | Foliculitis decalvante de Quinquaud | L66.2 |
| Escafocefalia sindrómica familiar | Q75.0 | Síndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur | L66.1 |
| Miopatía centronuclear autosómica recesiva | G71.2 | Hipertricosis lanuginosa adquirida | L68.1 |
| Miopatía centronuclear autosómica dominante | G71.2 | Hipotricosis hereditaria de Marie Unna | Q84.0 |
| Disosteosclerosis | Q78.8 | Querión de Celso | B35.0 |
| Deficiencia específica de anticuerpos con concentraciones normales de inmunoglobulina y valores normales de células B | D80.6 | Quiste triquilemal proliferante | L72.1 |
| Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo | D82.4 | Osteocondritis desecante | M93.2 |
| Disostosis acro-fronto-facio-nasal | Q75.1 | Liquen plano pilar | L66.1 |
| Deficiencia primaria de CD59 | D84.1 | Monilethrix | Q84.1 |
| Infecciones recurrentes de Neisseria debidas a deficiencia de factor D | D84.1 | Siringocistadenoma papilífero | D23.9 |
| Pubertad precoz central idiopática | E22.8 | Alopecia total | L63.0 |
| Pubertad precoz central secundaria | E22.8 | Cutis verticis gyrata primaria | Q82.8 |
| Hemofilia B grave | D67 | Pili bifurcati | L67.8 |
| Hemofilia B moderadamente grave | D67 | Tosferina | A37.9 |
| Hemofilia B leve | D67 | Displasia ventricular derecha arritmógena | I42.8 |
| Hemofilia A grave | D66 | Fibrilación auricular familiar | I48.9 |
| Hemofilia A moderamente grave | D66 | Mixoma auricular | D15.1 |
| Hemofilia A leve | D66 | Tumor cardiaco del adulto | C38.0 |
| Factores de coagulación vitamina K-dependientes congénitos | D68.2 | Canal atrioventricular parcial | Q21.2 |
| Disostosis acrofacial forma catania | Q75.4 | Dilatación idiopática de la aurícula derecha | Q20.8 |
| Disostosis acrofacial tipo Rodríguez | Q75.4 | Pityriasis rubra pilaris | L44.0 |
| Disostosis faciocranenana hipomandibular | Q75.4 | Dilatación idiopática de la arteria pulmonar | E25.7 |
| High anorectal malformation | Q42.1 | Dextrocardia | Q24.0 |
| Malformación anorrectal intermedia | Q42.1 | Corazón en criss-cross | Q24.8 |
| Low anorectal malformation | Q42.2 | Atresia mitral | Q23.2 |
| Rectal duplication | Q43.4 | Estenosis supra valvular pulmonar | Q22.1 |
| Miopatía nemalínica congénita grave | G71.2 | Tumor cardiaco del niño | C38.0 |
| Miopatía nemalínica intermedia | G71.2 | Síndrome de Reynolds | L94.0 |
| Miopatía nemalínica típica | G71.2 | Piomiositis | M60.0 |
| Miopatía nemalínica de aparición en la infancia | G71.2 | Botulismo | A05.1 |
| Miopatía nemalínica de aparición en adultos | G71.2 | Miocardiopatía periparto | O90.3 |
| Filaminopatía | G71.8 | Síndrome de antisintetasas | M35.8 |
| Paraplejía espástica ligada al X tipo 34 | G11.4 | Enfermedad de Kimura | D21 |
| Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 37 | G11.4 | Vasculitis cutánea | M31.0 |
| Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 | G11.4 | Síndrome de Susac | I67.7 |
| Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 32 | G11.4 | Síndrome de extravasación capilar sistémica | I78.8 |
| Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 35 | G11.4 | Taquicardia atrial multifocal | I47.1 |
| Lisencefalia debida a mutaciones en TUBA1A | Q04.3 | Hipomelanosis de Ito | Q87.8 |
| Vestibulopatía bilateral idopática | H81.8 | Difteria | A36.9 |
| Miopatía metabólica debida al defecto en el trasportador de lactato | G72.8 | Síndrome de Kindler | Q81.8 |
| Síndrome parkinsoniano piramidal | G20 | Epidermólisis ampollosa distrófica | Q81.2 |
| Panbronquiliolitis difusa | J44.8 | Acroqueratoelastoidosis de Costa | Q82.8 |
| Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso | Q04.3 | Acromelanosis | L81.4 |
| Baja estatura - retraso en la edad ósea por déficit en el metabolismo de hormonas tiroideas | E03.1 | Discromatosis simétrica hereditaria | L81.8 |
| Infertilidad masculina por globozoospermia | N46 | Discromatosis universal | L81.8 |
| Síndrome epiléptico infantil de los Amish | E77.8 | Eritroqueratodermia simétrica progresiva | Q82.8 |
| Nevus blanco esponjoso | Q38.6 | Eritroqueratodermia en escarapela de Degos | Q82.8 |
| Síndrome de deleción 6q16 | Q93.5 | Síndrome de queratodermia palmoplantar - esclerodactilia | Q82.8 |
| Síndrome de amelogénesis imperfecta e hiperplasia gingival | K00.5 | Tétanos | A33 |
| Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari 1 - sinostosis radioulnar | Q87.8 | Ictiosis adquirida | L85.0 |
| Disostosis tipo Stanescu | Q78.8 | Queratoacantoma familiar | L85.8 |
| Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 42 | G11.4 | Queratosis pilosa roja y atrofiante | L85.8 |
| Displasia espondilometafisaria tipo agrecán | Q77.7 | Eritrodermia descamativa de Leiner-Moussous | L21.1 |
| Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1 | N25.8 | Leiomiomatosis familiar | D23 |
| Pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1 | N25.8 | Intoxicación por amianto | J61 |
| Miopatia con capuchón | G71.2 | Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe | E78.8 |
| Disfasia congénita familiar | F80.1 | Queratodermia palmoplantar mutilante con placas queratósicas periorificiales | Q82.8 |
| Miopatía de espirales cilindricos | G71.2 | Poroqueratosis de Mibelli | Q82.8 |
| Miopatía con formaciones tubulares hexagonalmente cruzadas | G71.2 | Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux | Q82.8 |
| Linfoma cutáneo primario de células T | C84.8 | Poroqueratosis palmoplantar y diseminada | Q82.8 |
| Linfoma no-Hodgkin de células B | C85.1 | Sebocistomatosis | L72.2 |
| Linfoma no-Hodgkin de células T | C84 | Síndrome de descamación de la piel | Q80.8 |
| Trisomia 10p | Q92.2 | Tricoepitelioma múltiple familiar | D23.3 |
| Miopatia congénita con acumulación de proteinas | G71.2 | Rabia | A82.9 |
| Miopatía congénita con cores | G71.2 | Papulosis atrófica maligna | I77.8 |
| Miopatía congénita con núcleo central | G71.2 | Síndrome de Wells | L98.3 |
| Miopatía congénita con variación del tipo de fibra | G71.2 | Pemfigoide bulloso | L12.0 |
| Miopatía congénita con vacuolas | G71.2 | Tumor desmoide | D48.1 |
| Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito | E23.0 | Síndrome de Cushing | E24.2 |
| Displasia toracomélica | Q77.2 | Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito | E23.0 |
| Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna de 15q11q13 tipo 1 | Q87.1 | Tripanosomiasis americana | B57.1 |
| Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna de 15q11q13 tipo 2 | Q87.1 | Déficit de aromatasa | E25.8 |
| Síndrome de Prader-Willi debido a traslocación | Q87.1 | Resistencia a glucocorticoides | E25.8 |
| Sindrome de Prader-Willi debido a mutaciones de impronta | Q87.1 | Pubertad precoz central | E22.8 |
| Forma sintomática de hemofilia A en mujeres portadoras | D66 | Cáncer de paratiroides | C75.0 |
| Forma sintomática de hemofilia B en mujeres portadoras | D67 | Cáncer anaplásico de tiroides | C73 |
| Deficiencia hipofisaria múltiple no adquirida sin malformaciones extra-hipofisarias asociadas | E23.0 | Incidentaloma suprarrenal | D35.0 |
| Diabetes insípida central | E23.2 | Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias | E23.0 |
| Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno fosforilasa hepática | E74.0 | Policondritis atrofiante | M94.1 |
| Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X | Q82.4 | Enfermedad de Gorham-Stout | M89.5 |
| Pubertad precoz periférica | E30.1 | Carcinoma medular de tiroides | C73 |
| Hipotiroidismo congénito transitorio | P72.2 | Epilepsia refleja | G40.8 |
| Miopatía de multiminicores moderada con afectación de manos | G71.2 | Trombocitopenia ligada al X con plaquetas normales | D69.4 |
| Miopatía de multiminicores prenatal con artrogriposis múltiple congénita | G71.2 | Déficit congénito del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1 | D68.8 |
| Síndrome de microdeleción 8q22.1 | Q93.5 | Trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal | P61.0 |
| Displasia ectodérmica ceguera | Q87.8 | Déficit congénito de quininógeno de alto peso molecular | D68.8 |
| Acropigmentación reticulada de Kitamura | L81.8 | Déficit congénito de precalicreína | D68.8 |
| Anemia de cuerpos de Heinz | D58.2 | Déficit de gránulos alfa y delta | D69.1 |
| Enfermedad ocular de la isla de Åland | H35.5 | Síndrome de plaquetas grises | D69.1 |
| Síndrome de exceso de aromatasa | E30.1 | Atresia de la uretra | Q64.3 |
| Displasia de Smith-McCort | Q77.7 | Duplicación de la uretra | Q64.7 |
| Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie | Q82.8 | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A | G71.0 |
| Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2 | Q11.2 | Megauréter primario congénito | Q62.2 |
| Osteoesclerosis - retraso en el desarrollo - craneosinostosis | Q75.8 | Quiste uracal | Q64.4 |
| Astrágalo vertical congénito | Q66.8 | Quiste onfalo-mesentérico | Q43.0 |
| Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia | Q78.2 | Duplicación entérica | Q45.8 |
| Miopatía distal de inicio en músculo tibial anterior | G71.0 | Páncreas accesorio | Q45.3 |
| Miopatía ligada a X con atrofia del músculo postural | G71.0 | Agenesia del pene | Q55.5 |
| Miopatía proximal hereditaria con fallo respiratorio precoz | G71.0 | Difalia | Q55.6 |
| Botulismo por herida | A05.1 | Canal atrioventricular completo | Q21.2 |
| Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal | Q82.8 | Mesenterio común | Q43.3 |
| Botulismo infantil | A05.1 | Estenosis congénita de canal espinal cervical | Q06.8 |
| Botulismo intestinal | A05.1 | Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción | G61.8 |
| Botulismo intestinal del adulto | A05.1 | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E | G71.0 |
| Degeneración macular miópica | H35.3 | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C | G71.0 |
| Micosis fungoide foliculotropa | C84.0 | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F | G71.0 |
| Reticulosis pagetoide localizada | C84.0 | Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A | G71.0 |
| Linfoma cutáneo primario pleomórfico de células pequeñas/medianas T CD4+ | C84.4 | Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B | G71.0 |
| Linfoma primario cutáneo agresivo epidermotrópico de células T CD8+ | C84.4 | Mucopolisacaridosis tipo 4 | E76.2 |
| Linfoma cutáneo de células T gamma/delta-positivo | C84.4 | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B | G71.0 |
| Linfoma cutáneo primario de células B de la zona marginal | C83.0 | Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1C | G71.0 |
| Linfoma cutáneo primario del centro folicular | C82.6 | Síndrome de Walker-Warburg | Q04.3 |
| Linfoma difuso cutáneo primario de células B grandes tipo pierna | C83.3 | Enfermedad de músculo-ojo-cerebro | Q04.3 |
| Micosis fungoide y variantes | C84.0 | Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco | G71.0 |
| Neutropenia adquirida | D70 | Miopatía distal tipo Nonaka | G71.8 |
| Obesidad por resistencia congénita a la leptina | E66.8 | Hepatitis crónica autoinmune | K75.4 |
| Obesidad por déficit del gen receptor de leptina | E66.8 | Distrofia muscular tibial | G71.0 |
| Aplasia bilateral parcial del conducto de Müller | Q51.8 | Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales | G71.0 |
| Aplasia unilateral del conducto de Müller | Q51.4 | Distrofia muscular de cinturas | G71.0 |
| Útero unicorne verdadero | Q51.4 | Degeneración cortico-basal | G31.0 |
| Útero pseudo-unicorne | Q51.4 | Puntas y ondas continuas durante el sueño | F80.3 |
| Displasia epifisaria múltiple | Q77.3 | Síndromes miasténicos congénitos | G70.2 |
| Útero didelfo | Q51.1 | Hiperaldosteronismo familiar tipo II | E26.0 |
| Útero bicorne bicervical y hemivagina ciega | Q51.1 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 | N25.8 |
| Útero bicorne bicervical con cuello del útero y vagina patentes | Q51.1 | Cirrosis biliar primaria | K74.3 |
| Útero bicorne unicervical | Q51.3 | Exceso aparente de mineralocorticoides | E26.1 |
| Útero cordiforme | Q51.3 | Neumopatía eosinofílica idiopática aguda | J82 |
| Útero septo | Q51.2 | Déficit de dopamina beta-hidroxilasa | G90.8 |
| Útero septo total | Q51.2 | Atrofia multisistémica | G90.3 |
| Útero septo subtotal | Q51.2 | Mielofibrosis con metaplasia mieloide | D47.4 |
| Útero bicorne | Q51.3 | Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas | D84.8 |
| Hipoplasia uterina | Q51.8 | Policitemia vera | D45 |
| Agenesia y aplasia del cuerpo uterino | Q51.0 | Catarata-glaucoma | Q12.0 |
| Agenesia y aplasia del cuello del útero | Q51.5 | Linfoma difuso de células B grandes | C83.3 |
| Vagina septada | Q52.1 | Malformación de Arnold-Chiari tipo II | Q07.0 |
| Septo vaginal longitudinal | Q52.1 | Linfoma folicular | C82 |
| Septo vaginal transversal | Q52.1 | Aplasia medular idiopática | D61.0 |
| Displasia epifisaria - sordera - dismorfia | Q87.0 | Síndrome de Sebastian | D69.4 |
| Gigantomastia | N62 | Epilepsia occipital benigna | G40.0 |
| Mamas supernumerarias | Q83.1 | Miopatía con autofagia excesiva | G71.8 |
| Aplasia mamaria aislada | Q83.0 | Cáncer familiar de estómago | C16 |
| Tumor benigno de la trompa de Falopio | D28.2 | Arteriris temporal juvenil | L95.8 |
| Tumor maligno de las trompas de Falopio | C57.0 | Arteritis de células gigantes | M31.6 |
| Carcinoma de vagina | C52 | Déficit adquirido de factor II | D68.4 |
| Tumor de mama benigno raro | D24 | Déficit adquirido de proteina S | D68.8 |
| Tumor maligno raro de mama | C50 | Pseudomixoma peritoneal | C78.6 |
| Tumor filoides | D24 | Déficit múltiple de acil-CoA deshidrogenasa | E71.3 |
| Fibroadenoma gigante de mama | D24 | Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta | E71.3 |
| Displasia mesodérmica axial | Q87.8 | Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga | E71.3 |
| Enfermedad de Paget del pezón | C50.0 | Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica | G61.8 |
| Tumor benigno ductal de la mama | D24 | Tirosinemia tipo 2 | E70.2 |
| Displasia mesomélica tipo Kantaputra | Q78.8 | Agenesia de células beta pancreáticas con diabetes neonatal | E10 |
| Displasia metafisaria cubital | Q78.5 | Feocromocitoma-paraganglioma hereditario | D35.0 |
| Síndrome de resistencia a la insulina | E11 | Mieloma múltiple | C90.0 |
| Diabetes mellitus rara tipo 1 | E10 | Artritis reactiva | M02.8 |
| Diabetes mellitus rara tipo 2 | E11 | Lipomatosis simétrica familiar | E88.8 |
| Otra forma rara de diabetes mellitus | E13 | Hipotermia periódica espontánea | G90.8 |
| Síndrome de insensibilidad a la hormona del crecimiento | E34.3 | Atresia biliar | Q44.2 |
| Hipertiroidismo raro | E05.5 | Dermatitis herpetiforme | L13.0 |
| Hipoparatiroidismo raro | E20.9 | Epilepsia dependiente de piridoxina | G40.8 |
| Hiperparatiroidismo raro | E21.0 | Síndrome de Rotor | E80.6 |
| Síndrome adrenogenital | E25.0 | Rabdomiosarcoma | C49 |
| Hiperaldosteronismo primario raro | E26.0 | Leucoencefalitis esclerosante subaguda | A81.1 |
| Hipoaldosteronismo raro | E27.4 | Síndrome de Lennox-Gastaut | G40.4 |
| Hiperlipidemia rara | E78.4 | Mastocitosis sistémica | C96.2 |
| Hipertrigliceridemia mayor | E78.1 | Enfermedad de Tay-Sachs | E75.0 |
| Hiperalfalipoproteinemia | E78.4 | Encefalopatía epiléptica infantil temprana | G40.3 |
| Hipolipidemia rara | E78.6 | Encefalopatía mioclónica temprana | G31.8 |
| Aplasia medular | D61.2 | Epilepsia mioclónica astática | G40.4 |
| Anemia hemolítica adquirida rara | D59.6 | Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante | G40.4 |
| Enfermedad relacionada con MYH9 | D69.4 | Síndrome de West | G40.4 |
| Síndrome NARP | G31.8 | Cromosoma 22 en anillo | Q93.2 |
| Displasia ósea tipo Holmgren letal | Q77.8 | Síndrome de Angelman | Q93.5 |
| Neumonía eosinofílica idiopática | J82 | Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al X | D56.0 |
| Displasia renal - megacistis - sirenomelia | Q87.8 | Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II | E71.3 |
| Displasia retiniana ligada a X | Q14.1 | Cáncer de próstata, forma familiar | C61 |
| Neurofibromatosis tipo 2 | Q85.0 | Carcinoma papilar de tiroides | C73 |
| Inmunodeficiencia combinada severa | D81.3 | Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 | D44.8 |
| Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas | D80.5 | Carcinoma renal familiar | C64 |
| Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas | D80.5 | Síndrome de Rett | F84.2 |
| Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia | E70.3 | Monosomía 21 | Q93.0 |
| Displasia espondilometafisaria | Q77.8 | Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel | Q87.3 |
| Defectos funcionales de los neutrófilos | D71 | Hiperaldosteronismo familiar tipo I | E26.0 |
| Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos | D71 | Déficit de tiopurina S-metiltransferasa | E79.8 |
| Susceptibilidad genética a infecciones por patógenos particulares | D84.8 | Déficit congénito del factor VII | D68.2 |
| Infecciones bacterianas piógenas por déficit de MyD88 | D84.8 | Síndrome de insensibilidad a los andrógenos | E34.5 |
| Displasia esquelética - epilepsia - estatura baja | Q87.5 | Displasia espondiloepifisaria y displasia espondiloepimetafisaria | Q77.7 |
| Displasia tanatofórica tipo 1 | Q77.1 | Fiebre mediterránea familiar | E85.0 |
| Síndrome de Cushing ACTH-independiente debido a hiperplasia adrenocortical | E24.8 | Coroideremia | H31.2 |
| Hiperplasia suprarrenal macronodular ACTH-independiente | E24.8 | Ceguera nocturna estacionaria congénita | H53.6 |
| Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria | E24.8 | Déficit de LCAT | E78.6 |
| Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a deficiencia de secreción de PTH | E20.8 | Hipoaldosteronismo familiar | E27.4 |
| Hemangiomatosis capilar pulmonar | D18.0 | Déficit congénito del factor V | D68.2 |
| Displasia tóracica hidrocefalia | Q87.8 | Síndrome de Liddle | I15.1 |
| Síndrome de Nelson | E24.1 | Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria | E83.4 |
| Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide | E27.8 | Diabetes insípida central hereditaria | E23.2 |
| Enfermedad de Ledderhose | M72.2 | Liquen erosivo bucal | L43.8 |
| Fibromatosis superficial | M72.8 | Enfermedad de Tangier | E78.6 |
| Fibroma aponeurótico calcificado | M72.8 | Hipoalfalipoproteinemia | E78.6 |
| Fibromatosis digital infantil | M72.8 | Hipobetalipoproteinemia | E78.6 |
| Lipomatosis familiar múltiple | E88.2 | Melioidosis | A24.2 |
| Angiolipomatosis familiar | D17.9 | Nocardiosis | A43.0 |
| Síndrome del arlequín | G90.8 | Fiebre causada por mordeduras de rata | A25.9 |
| Hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A | E50.8 | Síndrome de Nance-Horan | Q87.0 |
| Displasia disegmentaria tipo Silverman Handmaker | Q77.7 | Enfermedad de Parkinson de inicio en el adulto joven | G20 |
| Microgastria congénita | Q40.2 | Displasia campomélica | Q87.1 |
| Deficiencia de ACTH congénita aislada | E23.6 | Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4 | G60.8 |
| Deficiencia de ACTH aislada de aparición tardía | E23.6 | Neuropatía axonal gigante | G60.8 |
| Quimerismo tetragamético | Q99.0 | Pancreatitis crónica hereditaria | K86.1 |
| Pie zambo familiar con o sin anomalías de los miembros inferiores | Q66.8 | Síndrome de Netherton | Q80.3 |
| Síndrome de microdeleción 15q13.3 | Q93.5 | Enfermedad de Fabry | E75.2 |
| Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular | Q81.8 | Secuencia de regresión caudal | Q76.0 |
| Endoftalmitis | H44.0 | Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto | I45.6 |
| Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans | E83.4 | Síndrome de Seckel | Q87.1 |
| Miopatía congénita tipo Paradas | G71.2 | Síndrome de Waardenburg-Shah | Q87.8 |
| Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico | Q87.8 | Síndrome de Werner | E34.8 |
| Distrofia muscular tipo Selcen | G71.8 | Trastorno progresivo familiar de conducción cardiaca | I45.8 |
| Distonía-parkinsonismo de aparición en edad adulta | G24.1 | Síndrome de Van Der Woude | Q38.0 |
| CARASIL | F01.1 | Síndrome de Peters plus | Q13.4 |
| Autismo atípico | F84.1 | Poliquistosis renal autosómica recesiva | Q61.1 |
| Hipoplasia del vermis cerebeloso aislada | Q04.3 | Síndrome de Roberts | Q73.8 |
| Microcefalia congénita aislada | Q02 | Hábito marfanoide con déficit intelectual ligado al X | Q87.8 |
| Encefalocele aislado | Q01.9 | Convulsiones infantiles y coreoatetosis | G40.4 |
| Distrofia de conos progresiva | H35.5 | Neumopatía por hipersensibilidad | J67.1 |
| Inmunodeficiencia con anomalía de factor I | D84.1 | Intoxicación por colchicina | T50.4 |
| Inmunodeficiencia con anomalía de factor H | D84.1 | Intoxicación por metanol | T51.1 |
| Distrofia de conos y bastones | H35.5 | Intoxicación por etilenglicol | T52.8 |
| Síndrome de Jalili | H35.5 | Intoxicación por paraquat | T60.3 |
| Melorreostosis con osteopoiquilia | M85.8 | Intoxicación por digitálicos | T46.0 |
| Déficit de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa | E79.8 | Miocardiopatía auricular con bloqueo cardíaco | I45.5 |
| Enfermedad de Krabbe infantil | E75.2 | Coloboma - fisura labiopalatina - déficit intelectual | Q12.2 |
| Enfermedad de Krabbe infantil tardía/juvenil | E75.2 | Enfermedad de Von Hippel-Lindau | Q85.8 |
| Enfermedad de Krabbe del adulto | E75.2 | Epilepsia neonatal benigna | G40.3 |
| Cistoadenoma seroso o mucinoso de la infancia | D27 | Displasia ectodérmica hidrótica | Q82.8 |
| Neurofibromatosis tipo 1 | Q85.0 | Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DCLRE1C | D81.1 |
| Tumor epitelial ovárico borderline | C56 | Querubismo | K10.8 |
| Gonadoblastoma de ovario | C56 | Enfermedad de retención de quilomicrones | E78.6 |
| Tumor maligno de células germinales de vagina | C52 | Anemia sideroblástica | D64.3 |
| Rabdomiosarcoma vulvovaginal | C52 | Icterohaemorrhagica Leptospirosis (Espiroquetas Ictericia - Leptospirosis icterohemorrágica - Enfermedad de Weil) | A27.0 |
| Tumor maligno de células germinales no disgerminomatoso | C56 | Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ variante - Nueva variante de Creutzfeldt-Jakob - Encefalopatía espongiforme subaguda) | A81.0 |
| Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras | G71.0 | Mononucleosis Gammaherpesviral (Chronical susceptibilidad a infecciones por virus de Epstein-Barr) | B27.0 |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L | G71.0 | Tumor maligno: Colón, sin especificar (cáncer hereditario sin poliposis colorrectal - hereditarios sin poliposis colorrectal Neoplasias - Síndrome de Lynch - Lynch Cáncer Familiar Síndrome I) | C18.9 |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M | G71.0 | Tumor maligno: el páncreas endocrino (Langerhans sarcoma) | C25.4 |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2N | G71.0 | Tumor maligno: La superposición de la lesión del hueso y del cartílago articular (Tumor de Ewing - Tumor de Ewing - Sarcoma de Ewing - tumor de Ewing) | C41.8 |
| Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2O | G71.0 | Tumor maligno: Tumor maligno de la piel, sin especificar (enfermedad de Paget extramamaria) | C44.9 |
| Miopatía necrotizante autoinmune | G72.4 | Maligno neoplasia: pezón y la areola (la enfermedad de Paget del pezón - Paget mamaria enfermedad) | C50.0 |
| "Rippling muscle disease" con miastenia gravis | G70.8 | Tumor maligno del riñón, excepto pelvis renal (Nefroblastoma - Wilms tumor- tumor de Wilms) | C64 |
| Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia | G12.2 | Linfoma de Hodgkin (linfogranuloma maligno - Granuloma de Hodgkin) | C81.- |
| Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto | E74.0 | Linfocito nodular de Hodgkin con predominio linfoma | C81.0 |
| Displasia ectodérmica tipo Berlin | Q82.4 | Esclerosis nodular linfoma de Hodgkin clásico | C81.1 |
| Polineuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda | G61.8 | Celularidad mixta linfoma de Hodgkin clásico | C81.2 |
| Distrofia muscular progresiva | G71.0 | Linfocitos agota linfoma de Hodgkin clásico | C81.3 |
| Displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial | Q82.4 | Linfoma de Hodgkin clásico rico en linfocitos | C81.4 |
| Distrofia miotónica | G71.1 | Otros linfoma de Hodgkin clásico | C81.7 |
| Miopatía distal autosómica dominante | G71.0 | Linfoma de Hodgkin, no especificada | C81.9 |
| Miopatía distal autosómica recesiva | G71.0 | Linfoma de Burkitt (linfoma de África) | C83.7 |
| Miopatía por cuerpos de inclusión | G71.8 | Micosis fungoide (Focalizado Pagetoid reticulosis) | C84.0 |
| Atrofia muscular bulboespinal | G12.2 | Tumor benigno: Colón, sin especificar (síndrome de Gardner) | D12.6 |
| Atrofia muscular bulboespinal infantil | G12.2 | Tumor benigno: ganglios linfáticos (angiofolicular Hiperplasia linfoide - Enfermedad de Castleman - Tumor de Castleman - GLNH - Ganglio Linfático Gigante Hiperplasia - HNLG) | D36.0 |
| Atrofia muscular bulboespinal del adulto | G12.2 | Tumor de comportamiento incierto o desconocido: participación pluriglandular (MEN 1 - Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 - Neoplasias Endocrinas Múltiple Tipo 1 - Síndrome Wermer - MEA 1 - MEA I) | D44.8 |
| Displasia dérmica focal facial tipo III | Q82.8 | Tumor de comportamiento incierto o desconocido: Tumor de comportamiento incierto o desconocido, sin especificar (Li Fraumeni) | D48.9 |
| Atrofia muscular bulboespinal generalizada | G12.2 | Otras anemias por deficiencia de vitamina B12 (acidemia metilmalónica con homocistinuria) | D51.8 |
| Atrofia muscular espinal distal | G12.1 | Síndrome urémico hemolítico (enfermedad de la hamburguesa) | D59.3 |
| Glucogenosis muscular | E74.0 | Anemia aplásica Constitucional (Anemia de Fanconi - síndrome de Blackfan-Diamond) | D61.0 |
| Miopatía mitocondrial | G71.3 | Enfermedad de Von Willebrand | D68.0 |
| Síndrome miotónico | G71.1 | Otras condiciones hemorrágicas especificados (Síndrome de Heaton Crossen Helmerhorst) | D69.8 |
| Miotonía congénita | G71.1 | Otras condiciones hemorrágicas especificados (Síndrome de Epstein) | D69.8 |
| Parálisis periódica | G72.3 | Histiocitosis de células de Langerhans (histiocitosis X - Granulomatosis de Células de Langerhans - Síndrome mano-Schueller-cristiana - Histiocitosis Generalizada - Letterer-Siwe Enfermedad) | D76.1 |
| Miositis granulomatosa | M60.2 | Otros síndromes histiocitosis (enfermedad de Kikuchi - Histiocítica Linfadenitis Necrotizante - Enfermedad de Kikuchi - Kikuchi-Fujimoto Enfermedades) | D76.3 |
| Miopatía infecciosa, fúngica o parasítica | M60.0 | Síndrome de Di George (VCFS - 22q11.2 del cromosoma borrado Síndrome - La hipoplasia del timo y paratiroides - Síndrome Velo-Cardio-Facial) | D82.1 |
| Miositis viral | M60.0 | Tiroiditis autoinmune (linfocítica Thyroiditides - Hashimoto Thyroiditides - Hashimoto encefalitis) | E06.3 |
| Miositis bacteriana | M60.0 | Diabetes mellitus no especificada: Con múltiples complicaciones (DIDMOAD - Síndrome de Wolfram) | E14.7 |
| Miositis parasítica | M60.0 | Secreción anormal de gastrina (Síndrome de Zollinger Ellison - Síndrome Zollinger-Ellison) | E16.4 |
| Miositis fúngica | M60.0 | Hipopituitarismo (adenohipofisarias Hiposecreción - Síndrome hiposecreción pituitaria anterior - Panhipopituitarismo - Síndrome de Sheehan - Enfermedad de Simmond) | E23.0 |
| Miopatía endocrina | G73.5* | Síndrome de Cushing (Síndrome de Cushing - Hipercortisolismo) | E24.- |
| Miopatía amiloide adquirida | G72.8 | Enfermedad de Cushing dependiente de la hipófisis (síndrome de Cushing - Hipercortisolismo) | E24.0 |
| Miopatía de los bastones adquirida | G72.8 | Síndrome de Nelson (Hipercortisolismo) | E24.1 |
| Ataxia cerebelosa con neuropatía periférica | G60.2 | Síndrome de Cushing inducido por medicamentos (Síndrome de Cushing - Hipercortisolismo) | E24.2 |
| Polimicrogiria parietooccipital parasagital bilateral | Q04.3 | Síndrome de ACTH ectópico | E24.3 |
| Polimicrogiria frontal bilateral | Q04.3 | Síndrome pseudo-Cushing inducido por el alcohol (síndrome de Cushing - Hipercortisolismo) | E24.4 |
| Polimicrogiria generalizada bilateral | Q04.3 | Otro síndrome de Cushing (Síndrome de Cushing - Hipercortisolismo) | E24.8 |
| Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 2 | G11 | Síndrome de Cushing, (Síndrome de Cushing - Hipercortisolismo) sin especificar | E24.9 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 29 | G11 | Hiperaldosteronismo primario (Aldosteronismo - Síndrome de Conn) | E26.0 |
| Pénfigo herpetiforme | L10.2 | Otros hiperaldosteronismo (secreción inapropiada de hormona antidiurética - Inadecuado vasopresina Secreción Síndrome - SIADH - Síndrome de Bartter Schwartz - Síndrome de secreción inapropiada de ADH - Síndrome de Secreción Inadecuada de ADH) | E26.8 |
| Ectrodactilia polidactilia | Q74.8 | Insuficiencia suprarrenal primaria (enfermedad de Addison) | E27.1 |
| Fibroelastoma papilar del corazón | D15.1 | Síndrome de ovario poliquístico (síndrome de Stein-Leventhal - Sclerocystic ovario Degeneración - Sclerocystic Ovarios - Síndrome de Ovario Sclerocystic) | E28.2 |
| Síndrome periódico asociado a la criopirina | E85.0 | Insuficiencia poliglandular autoinmune (autoinmune poliendocrinopatía-candidiasis-ectodérmica-Distrofia - poliglandular autoinmune tipo Síndrome I - poliglandular autoinmune tipo II Síndrome - Síndrome de Schmidt) | E31.0 |
| Polirradiculoneuropatía crónica | G61.8 | Otros trastornos endocrinos especificados (Adulto Progeria - Síndrome de Werner Adultas - Progeria - Síndrome de Werner) | E34.8 |
| Polirradiculoneuropatía asociada con gammopatía monoclonal IgG/IgA/IgM sin anticuerpos conocidos | G61.8 | Trastornos del metabolismo de la tirosina (Alkaptonuria - Enfermedad de la orina negra - Enfermedad de los huesos negros - Alcaptonuria) | E70.2 |
| Polineuropatía axonal asociada con gammopatía monoclonal IgG/IgA/IgM | G61.8 | Albinismo (Síndrome de Chediak Higashi) | E70.3 |
| Síndrome de malformación de Edinburgh | Q95.2 | Albinismo (Síndrome de Klein-Waardenburg) | E70.3 |
| Síndrome EEC | Q82.4 | Albinismo (Síndrome de Waardenburg tipo I - Tipo síndrome Waardenburg 1) | E70.3 |
| Síndrome EEM | Q87.8 | Albinismo (Tipo II Síndrome de Waardenburg - Tipo Síndrome de Waardenburg 2) | E70.3 |
| Atrofia muscular espinal proximal de aparición en adultos, autosómica dominante | G12.1 | Albinismo (Síndrome de Waardenburg Tipo III - Síndrome de Waardenburg tipo 3) | E70.3 |
| Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante sin contracturas de aparición en la infancia | G12.1 | Albinismo (IV Síndrome de Waardenburg Tipo - Tipo de Síndrome de Waardenburg 4) | E70.3 |
| Encefalopatía grave de aparición neonatal con microcefalia | Q02 | Albinismo (Síndrome de Waardenburg) | E70.3 |
| Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante | H33.0 | Albinismo (Síndrome de Waardenburg-Shah) | E70.3 |
| Déficit congénito aislado de la globulina de unión a la tiroxina | E07.8 | Otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (Isovalérica acidemia) | E71.1 |
| Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa | E78.0 | Otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (acidemia propiónica) | E71.1 |
| Síndrome cerebro-pulmón-tiroides | P22.8 | Otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (acidemia Methylamonic, vitamina B12 y minúsculas) | E71.1 |
| Cirrosis idiopática asociada al cobre | K74.6 | Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos (Methylbuthyric acidemia II - acidemia Methylbuthyric 2) | E71.3 |
| Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal | H35.5 | Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos (Síndrome de Sjogren-Larsson - Síndrome de Sjögren-Larsson) | E71.3 |
| Síndrome IRVAN | H35.0 | Trastornos del transporte de aminoácidos (síndrome de Fanconi - síndrome de Fanconi-de Toni - el síndrome de Fanconi-Debré - Enfermedad de Hartnup - síndrome de Lowe) | E72.0 |
| Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18 | G11.4 | Trastornos del metabolismo de los aminoácidos (acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo C) portador de azufre | E72.1 |
| Uveítis facoanafiláctica | H20.2 | Trastornos del metabolismo de los aminoácidos (acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo D) portador de azufre | E72.1 |
| Síndrome de úlcera rectal solitaria | K62.6 | Trastornos del metabolismo de los aminoácidos que lleva azufre (acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo F) | E72.1 |
| Ataxia episódica tipo 6 | G11.8 | Glucógeno Tipo enfermedad de almacenamiento I (enfermedad de Von Gierke) | E74.0 |
| Ataxia episódica tipo 7 | G11.8 | Glucogenosis tipo II (enfermedad de Pompe - maltasa ácida Enfermedad por Deficiencia - Generalizado Glucogenosis - Glucogenosis 2 - lisosomal alfa-1,4-glucosidasa Enfermedad por Deficiencia) | E74.0 |
| Embriopatía por ácido valproico | Q86.8 | Glucogenosis tipo III (Glucogenosis 3) | E74.0 |
| Síndrome IRIDA | D50.8 | Glucogenosis tipo IV (enfermedad de Andersen - Amilopectinosis - Brancher Deficiencia - Glucogenosis 4) | E74.0 |
| Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga | C67 | Glucógeno Tipo enfermedad de almacenamiento V (enfermedad de McArdle - Deficiencia de fosforilasa muscular - Glucogenosis 5) | E74.0 |
| Osteopetrosis intermedia | Q78.2 | Glucogenosis tipo VI (Glucogenosis 6) | E74.0 |
| Aciduria urocánica | E70.8 | Glucogenosis tipo VII (enfermedad de Tarui - Muscle Fosfofructoquinasa Deficiencia - Glucogenosis 7) | E74.0 |
| Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal | Q82.8 | GM2 gangliosidosis (Tipo II T M2 Gangliosidosis - Hexosaminidasa A y B Enfermedad por Deficiencia - Enfermedad de Sandhoff Adulto - Enfermedad de Sandhoff) | E75.0 |
| Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel | Q87.8 | GM2 gangliosidosis (enfermedad de Tay-Sachs) | E75.0 |
| Carcinoma hepatocelular de aparición en edad adulta | C22.0 | Otros esfingolipidosis | E75.2 |
| Miopatía congénita letal tipo Compton-North | G71.2 | Otros esfingolipidosis (Enfermedad de Fabry - Fabry-Anderson Enfermedades) | E75.2 |
| Enfermedad del desembarco | H81.8 | Otros esfingolipidosis (enfermedad de Gaucher) | E75.2 |
| Distonía 16 | G24.1 | Otros esfingolipidosis (Enfermedad de Krabbe - Difusa globoides Cuerpo Esclerosis - Leucodistrofia Celular globoides - Enfermedad por Deficiencia galactosilceramidasa - Leucodistrofia Celular globoides Classic - Early-Onset globoides Leucodistrofia Celula | E75.2 |
| Anquilosis congénita de la articulación temporomandibular | K07.6 | Otros esfingolipidosis (Niemann-Pick Enfermedades) | E75.2 |
| Hemangioma de célula fusiforme | D18.0 | Otros esfingolipidosis (síndrome de Farber) | E75.2 |
| Embriofetopatía por aminopterina/metotrexato | Q86.8 | Otros esfingolipidosis (Enfermedad por Deficiencia Glucocerebrosidasa) | E75.2 |
| Hemangioma infantil gigante | D18.0 | Otros esfingolipidosis (Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher Enfermedad - adulto Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher - Atípico Pelizaeus-Merzbacher Enfermedad - Pelizaeus-Merzbacher Enfermedad Classic - Pelizaeus-Merzbacher Enfermedad - Enfermedad de Pelizaeus Me | E75.2 |
| Ataxia espinocerebolosa tipo 30 | G11 | Lipofuscinosis ceroide Neuronal | E75.4 |
| Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante | G12.1 | Lipofuscinosis ceroide Neuronal (Batten Disease - Jansky-Bielschowsky Enfermedades - Enfermedades Kufs - Santavuori-Haltia Enfermedades - Spielmeyer-Vogt de Enfermedades) | E75.4 |
| Ataxia episódica hereditaria | G11.8 | Otros trastornos de almacenamiento de lípidos (Enfermedad Seitelberger - Síndrome Seitelberger Adultas - neuroaxonal Distrofia - Infantil neuroaxonal Distrofia - Juvenile neuroaxonal Distrofia - Late Infantil neuroaxonal Distrofia) | E75.5 |
| Ataxia episódica tipo 5 | G11.8 | Otros trastornos de almacenamiento de lípidos (familiar xantomatosis - xantomatosis de Wolman - Wolman Tipo liposomal ácido lipasa Deficiencia - Enfermedad de Wolman - Enfermedad de Wolman) | E75.5 |
| Embriopatía por indometacina | Q86.8 | Mucopolisacaridosis tipo I (Síndrome de Hurler - Síndrome de Hurler-Scheie - Lipochondrodystrophy - Síndrome Pfaundler-Hurler) | E76.0 |
| Malformación venosa | Q27.8 | Mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter gargolismo) | E76.1 |
| Malformación arteriovenosa | Q27.3 | Otros mucopolisacaridosis (Polydystrophic oligofrenia - Síndrome de Sanfilippo - MPS III A - MPS III B - MPS III C - MPS III D) | E76.2 |
| Síndrome por exposición fetal a la iodina | P72.2 | Otros mucopolisacaridosis (Eccentro-osteocondrodisplasia - Enfermedad de Morquio - Eccentroosteochondrodysplasia - MPS IV A - MPS IV B - Enfermedad de Morquio) | E76.2 |
| Embriopatía por cocaína | Q86.8 | Otros mucopolisacaridosis (síndrome de Maroteaux-Lamy - Polydystrophic Enanismo - Mucopolisacaridosis 6 - Enanismo, Polydystrophic - Síndrome de Maroteaux Lamy) | E76.2 |
| Embriopatía por minoxidil | Q86.8 | Defectos en la modificación post-traduccional de las enzimas lisosomales (polydystrophy de pseudo-Hurler) | E77.0 |
| Cáncer raro del ovario | C56 | Deficiencia de lipoproteína (A-alphalipoprotein Neuropatía - Analphalipoproteinemia - Enfermedad de Tangier Neuropatía - Tipo de Tánger I-lipoproteína de alta densidad Deficiencia - Abetalipoproteinemia) | E78.6 |
| Adenocarcinoma del ovario | C56 | Síndrome de Lesch-Nyhan (Self-Mutilation Síndrome hiperuricemia Coreoatetosis - hipoxantina-fosforribosil-transferasa Enfermedad por Deficiencia - Enfermedad por Deficiencia completa HGPRT) | E79.1 |
| Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso del ovario | C56 | Porfiria eritropoyética hereditaria | E80.0 |
| Cáncer de ovario familiar | C56 | Porfiria cutánea tarda | E80.1 |
| Síndrome de cáncer de ovario de localización específica hereditario | C56 | Otros porfiria | E80.2 |
| Adenocarcinoma raro de mama | C50 | Fibrosis quística (mucoviscidosis) | E84.- |
| Carcinoma metaplásico de mama | C50 | Fibrosis quística con manifestaciones pulmonares | E84.0 |
| Cáncer de mama tipo glándula salivar | C50 | Fibrosis quística con manifestaciones intestinales | E84.1 |
| Cáncer raro de útero | C55 | Fibrosis quística con otras manifestaciones | E84.8 |
| Síndrome fetal por hidantoína | Q86.1 | Fibrosis quística, no especificado | E84.9 |
| Cáncer raro de cuerpo de útero | C54 | Amiloidosis | E85.- |
| Adenocarcinoma raro de cuerpo de útero | C54 | Amiloidosis hereditarias no neuropático | E85.0 |
| Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso de cuerpo de útero | C54 | Amiloidosis hereditarias neuropático | E85.1 |
| Adenosarcoma de cuerpo de útero | C54 | Amiloidosis hereditarias, no especificado | E85.2 |
| Carcinofibroma de cuerpo de útero | C54 | Amiloidosis sistémica secundaria | E85.3 |
| Tumor mülleriano mixto maligno de cuerpo de útero | C54 | Amiloidosis Organ limitado | E85.4 |
| Rabdomiosarcoma de cuerpo de útero | C54 | Otros amiloidosis | E85.8 |
| Sarcoma de cuerpo de útero | C54 | Amiloidosis, no especificado | E85.9 |
| Leiomiosarcoma de cuerpo de útero | C54 | Lipodistrofia, no clasificados en otra parte (Síndrome de Dreyer Reimers Hoepffner) | E88.1 |
| Tumor neuroectodérmico periférico maligno de cuerpo de útero | C54 | Trastornos mentales y del comportamiento debidos al uso de alcohol: el síndrome amnésico (Síndrome de Korsakoff - La psicosis de Korsakoff - Síndrome de Wernicke-Korsakoff - Korsakoff Psicosis) | F10.6 |
| Embriopatía por trimetadiona | Q86.8 | Síndromes conductuales no especificadas asociadas con alteraciones fisiológicas y factores físicos (Síndrome Comportamiento Lobectomía Temporal - Síndrome de Kluver Bucy - Síndrome de Kluver-Bucy) | F59 |
| Sarcoma del estroma endometrial | C50 | Producción intencional o simulación de síntomas o discapacidad, ya sea física o psicológica [trastorno ficticio] (Síndrome de Munchausen por Poder) | F68.1 |
| Carcinoma de células escamosas de cuerpo de útero | C50 | Afasia adquirida con epilepsia (síndrome de Landau-Kleffner - Adquirida Childhoood afasia con desorden convulsivo - Afasia Adquirida Epileptic - Afasia epiléptica, Adquirida - Landau-Kleffner Adquirida epileptiforme Afasia - Adquirida Epileptic afasia) | F80.3 |
| Carcinoma indiferenciado de cuerpo de útero | C50 | Trastorno específico de las habilidades aritméticas (Síndrome de Gerstmann - Síndrome de Gerstmann del Desarrollo - Finger-Agnosia-Izquierdo-Derecho-Confusión-Acalculia-Agrafia - Síndrome de Gerstmann Adquirida) | F81.2 |
| Carcinoma papilar de cuerpo de útero | C54 | Síndrome de Rett (Cerebroatrophic Hiperamonemia - Trastorno de Rett - Trastorno de Rett - Síndrome de Rett - Autismo Demencia Ataxia Pérdida del Uso de la Mano) | F84.2 |
| Carcinoma endocrino poco diferenciado de cuerpo de útero | C54 | Síndrome de Asperger | F84.5 |
| Neoplasia endocrina bien diferenciada de cuerpo de útero | C54 | Trastorno vocal y Motor Tic (Síndrome de la Tourette - Síndrome de Tourette - Gilles de la enfermedad de Tourette) | F95.2 |
| Carcinoma adenoide quístico de cuerpo de útero | C54 | Otras encefalitis, mielitis y encefalomielitis (Síndrome de Rasmussen - Inflamación del cerebro - Infecciosas encefalitis) | G04.8 |
| Carcinoma de células transicionales de cuerpo de útero | C54 | Enfermedad de Huntington (Corea de Huntington - Enfermedad de Huntington juvenil - acinético-rígido variante de Enfermedad de Huntington - Progresiva Crónica hereditaria corea) | G10 |
| Tumor maligno de células germinales de cuerpo de útero | C54 | Ataxia cerebelosa de inicio temprano (Enfermedad de Friedreich - Hereditaria espinal Esclerosis - Ataxia de Friedreich) | G11.1 |
| Cáncer raro de cuello de útero | C53 | Ataxia hereditaria, sin especificar (Síndrome de Marinesco-Sjogren - Síndrome de Marinesco-Sjögren) | G11.9 |
| Embriofetopatía por terapia anticoagulante oral | Q86.2 | Atrofia muscular espinal infantil tipo I (Werdnig-Hoffman) | G12.0 |
| Carcinoma raro de células escamosas de cuello de útero | C53 | Otros atrofia muscular espinal heredado (bulboespinal neuronopatía - Síndrome de Kennedy - oculofaríngea Atrofia Muscular Espinal - Atrofia Muscular Progresiva - Formulario escapuloperoneal de Atrofia Muscular Espinal - Atrofia Muscular Espinal) | G12.1 |
| Adenocarcinoma de cuello de útero | C53 | Otros atrofia muscular espinal heredado (HMN proximal de tipo I - Atrofia Muscular Espinal Infantil - Juvenil Atrofia Muscular Espinal - Kugelberg-Welander Enfermedades) | G12.1 |
| Carcinoma endocrino poco diferenciado de cuello de útero | C53 | Enfermedad de la motoneurona (Esclerosis Lateral Amiotrófica - Enfermedad de Lou Gehrig - ELA - Con Demencia - Formulario de Guam) | G12.2 |
| Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso de cuello de útero | C53 | Enfermedad de Hallervorden-Spatz (Pigmentaria Palidal Degeneración - Pigmentaria Palidal Atrofia - Degeneración Hepatolenticular) | G23.0 |
| Tumor mülleriano mixto maligno de cuello de útero | C53 | Otras enfermedades degenerativas específicas de los ganglios basales (Machado-Joseph Enfermedad - Enfermedad de las Azores - Enfermedad de Joseph - ataxia espinocerebelosa tipo 3 - Degeneración Estriatonigral, autosómica dominante) | G23.8 |
| Adenosarcoma de cuello de útero | C53 | Distonía orofacial idiopática (síndrome de Meige - El blefaroespasmo-oromandibular Distonía - Síndrome Brueghel - Idiopática Orofacial discinesia) | G24.4 |
| Sarcoma de cuello de útero | C53 | Atrofia cerebral circunscrita | G31.0 |
| Rabdomiosarcoma de cuello de útero | C53 | Atrofia cerebral circunscrita (demencia frontotemporal - FTD) | G31.0 |
| Leiomiosarcoma de cuello de útero | C53 | Atrofia cerebral circunscrita (Circumscribed lobar atrofia del cerebro - lobar Atrofia Cerebral - Circumscribed lobar atrofia cerebral - Enfermedad de Pick - Enfermedad de Pick - Selecciones de Enfermedades de Cerebro - Enfermedad de Pick del cerebro) | G31.0 |
| Tumor neuroectodérmico periférico maligno de cuello de útero | C53 | Otras enfermedades degenerativas especificadas del sistema nervioso | G31.8 |
| Embriopatía por citomegalovirus | P35.1 | Otras enfermedades degenerativas especificadas del sistema nervioso (síndrome de Alpers - Balo concéntricos esclerosis - Encefalitis periaxialis - mielinoclástica difusa Esclerosis - Poliodystrophia Cerebri - Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder) | G31.8 |
| Carcinoma papilar de cuello de útero | C53 | Otras enfermedades degenerativas especificadas del sistema nervioso (enfermedad de Leigh - subaguda necrotizante Encefalomielitis - Infantil Juvenil subaguda necrotizante Encefalopatía - subaguda necrotizante Encefalomielopatía) | G31.8 |
| Carcinoma adenoide quístico de cuello de útero | C53 | Neuromielitis óptica (enfermedad de Devic - Síndrome de Devic) | G36.0 |
| Carcinoma adenoide basal de cuello de útero | C53 | Esclerosis concéntrica [Baló] (Síndrome de Alpers - Balo concéntricos Esclerosis - Esclerosis Cerebral Difusa - Encefalitis periaxialis - mielinoclástica difusa Esclerosis - Poliodystrophia Cerebral - Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder) | G37.5 |
| Carcinoma de células vidriosas de cuello de útero | C53 | Epilepsia y síndromes epilépticos idiopáticos generalizados (Lafora mioclónica progresiva Epilepsia - Lafora Tipo mioclónica progresiva Epilepsia - Enfermedad por Cuerpos de Lafora - enfermedad de los cuerpos de Lafora inicio tardío - Enfermedad de Lafora | G40.3 |
| Tumor maligno de células germinales de cuello de útero | C53 | Otros trastornos del nervio trigémino (síndrome auriculotemporal - Síndrome Baillarger - Síndrome de Frey - gustativa Hiperhidrosis - Síndrome de Frey - Síndrome Salivosudoriparous - Sudoración gustativa) | G50.8 |
| Transposición de las grandes arterias | Q20.5 | Síndrome Melkersson (Síndrome Melkersson-Rosenthal - Síndrome de Rosenthal Melkersson - Facial Neuropatía queilitis granulomatosa, Orofacial Edema - Queilitis granulomatosa - La queilitis granulomatosa) | G51.2 |
| Transposición congénitamente corregida de las grandes arterias | Q20.5 | Otros trastornos del nervio facial (Atrofia hemifacial - Enfermedad de Romberg - Hemiatrofia facial de Romberg - Parry-Romberg Disease - Síndrome de Parry-Romberg - Progressive Hemiatrofia Facial) | G51.8 |
| Transposición aislada congénitamente corregida de las grandes arterias | Q20.3 | Trastorno del nervio facial, sin especificar (Hageman Trait - Deficiencia del Factor XII) | G51.9 |
| Síndrome por dietilestilbestrol | Q86.8 | Trastornos del plexo braquial (Erb Parálisis - Klumpke Parálisis) | G54.0 |
| Transposición congénitamente no corregida de las grandes arterias con malformación cardiaca | Q20.3 | Amiotrofia neurálgica | G54.5 |
| Osteogénesis imperfecta tipo 1 | Q78.0 | Amiotrofia neurálgica (Síndrome de Parsonage-Turner - Síndrome de Turner Parsonage) | G54.5 |
| Osteogénesis imperfecta tipo 2 | Q78.0 | Neuropatía hereditaria motora y sensorial (Charcot Marie Tooth - Tipo HMSN I - Tipo HMSN II - Motor hereditaria y sensorial-Neuropatía Tipo II - Motor Hereditarias y neuropatía sensorial de tipo I) | G60.0 |
| Osteogénesis imperfecta tipo 3 | Q78.0 | Neuropatía hereditaria motora y sensorial (Charcot Marie Tooth - Tipo HMSN I - Tipo HMSN II - Motor hereditaria y sensorial-Neuropatía Tipo II - Motor Hereditarias y neuropatía sensorial de tipo I) | G60.0 |
| Osteogénesis imperfecta tipo 4 | Q78.0 | Neuropatía hereditaria motora y sensorial (Dejerine-Sottas Enfermedades - HMSN - HMSN Tipo III - HMSN Tipo VII - hereditaria, tipo III, Motor y neuropatía sensorial) | G60.0 |
| Osteogénesis imperfecta tipo 5 | Q78.0 | Neuropatía hereditaria motora y sensorial (síndrome de Roussy-Lévy) | G60.0 |
| Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásica | G23.0 | Síndrome de Guillain-Barré (AIDP - aguda autoinmune Neuropatía - aguda desmielinizante inflamatoria Polirradiculoneuropatía - polineuropatía inflamatoria aguda - síndrome de Landry-Guillain-Barre - PDIA) | G61.0 |
| Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma atípica | G23.0 | Síndrome de Guillain-Barré (síndrome de Fisher - Síndrome de Miller Fisher - Síndrome de Miller-Fisher - Síndrome de Guillain Barre Miller Fisher Variante - La ataxia y arreflexia Síndrome Oftalmoplegia) | G61.0 |
| Síndrome del metilmercurio fetal | T56.1 | Distrofia muscular | G71.0 |
| Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma perinatal grave | E75.2 | Distrofia muscular (autosómica recesiva) | G71.0 |
| Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica grave de aparición en la infancia temprana | E75.2 | Distrofia muscular (Benigna - Becker) | G71.0 |
| Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica de aparición en la infancia tardía | E75.2 | Distrofia muscular (escapuloperoneal benigna con contracturas tempranas - Emery Dreifuss - Emery-Dreifuss) | G71.0 |
| Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica juvenil | E75.2 | Distrofia muscular (Facioescapulohumeral - Landouzy-Déjerine - Landouzy Déjerine) | G71.0 |
| Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica del adulto | E75.2 | Distrofia muscular (severa - Duchenne) | G71.0 |
| Síndrome de Bockenheimer | Q27.4 | Trastornos miotónicos | G71.1 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 31 | G11 | Trastornos miotónica (Síndrome de Schwartz-Jampel) | G71.1 |
| Síndrome de Zechi-Ceide | Q87.8 | Trastornos miotónica (distrofia miotónica - distrofia miotónica de Steinert) | G71.1 |
| Embriopatía por fenobarbital | Q86.8 | Trastornos miotónica (miotonía congénita Thomsen dominante) | G71.1 |
| Síndrome hemolítico urémico atípico con una anomalía de la trombomodulina | D58.8 | Trastornos miotónica (miotonía congénita recesiva Becker) | G71.1 |
| Microcefalia - síndrome facio-cardio-esquelético tipo Hadziselimovic | Q87.8 | Trastornos miotónica (neuromiotonía ocular Isaacs - mioquimia continuo - neuromiotonía - Pseudomyotonia - Adquirida neuromiotonía ocular - Síndrome de la actividad muscular continua - Síndrome Gamstorp-Wohlfart) | G71.1 |
| Obesidad por déficit de MC3R | E66.8 | Síndrome de Lambert-Eaton (síndrome miasténico de Eaton-Lambert - Síndrome de Eaton-Lambert) | G73.1* |
| Catarata cortical autosómica recesiva de aparición en la infancia | H26.0 | Otros síndromes paralíticos especificados | G83.8 |
| Catarata no sindrómica de aparición temprana | H26.0 | Otros síndromes paralíticos especificados (Cord Syndrome Hemispinal - Síndrome Monoplejía espástica espinal - Brown-Séquard Enfermedades) | G83.8 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A | G60.0 | Otros síndromes paralíticos especificados (Parálisis - plejia - Parálisis de Todd - - Todd Parálisis Parálisis) | G83.8 |
| Hipocratismo digital aislado congénito | Q68.1 | Síndrome de Horner (Síndrome de Bernard - Síndrome de Horner - Defecto Inervacional Miosis - Síndrome de Bernard - - oculosimpática Síndrome Síndrome de Bernard-Horner Claude) | G90.2 |
| Envenenamiento por 5-fluorouracilo | T45.1 | Síndrome de Reye | G93.7 |
| Embriopatía por tolueno | Q86.8 | Otras iridociclitis (Uveomeningoencephalitis - Koyanagi-Harada Vogt-Síndrome - Síndrome Harada Koyanagi VKH Síndrome -Vogt - Síndrome Uveomeningoencefálico) | H20.8 |
| Carcinoma de células renales no familiar | C64 | Otros estrabismo paralítico (Síndrome de Kearns - Síndrome de Kearns Sayer - Kearn-Sayre mitocondrial citopatía - Síndrome de Kearns - Síndrome de Kearns-Sayre-Shy-Daroff) | H49.8 |
| Carcinoma pancreático | C25 | Estrabismo paralítico, sin especificar (Síndrome de Tolosa-Hunt - Tolosa caza Syndme) | H49.9 |
| Mucopolisacaridosis tipo 2, forma grave | E76.1 | Otros estrabismo especificado (Síndrome de Duane - Síndrome de Retracción de Ocular) | H50.8 |
| Mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuada | E76.1 | Anomalías de la función pupilar (síndrome de Holmes-Adie - Síndrome de Adie - Síndrome de Adie Holmes) | H57.0 |
| Síndrome BNAR | Q87.8 | Enfermedad de Menière (Síndrome de Meniere - Aural Vertigo - Enfermedad de Meniere) | H81.0 |
| Síndrome MACS | Q82.8 | Otras enfermedades cardiopulmonares especificadas (síndrome de Eisenmenger - Complejo de Eisenmenger - Complejo de Eisenmenger) | I27.8 |
| Síndrome de microduplicación 17q21.23 | Q92.3 | Pericarditis constrictiva crónica | I31.1 |
| Síndrome de microdeleción 19q13.11 | Q93.5 | Pericarditis constrictiva crónica (pericarditis constrictiva - Enfermedad de Pick del Corazón - Enfermedad de Pick del Corazón) | I31.1 |
| Insuficiencia hepática infantil aguda debido a un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt | K72.0 | Síndrome de preexcitación (síndrome de WPW - Síndrome de Wolf-Parkinson-White) | I45.6 |
| Embriopatía por metimazol | Q86.8 | Síndrome de preexcitación (síndrome de Lown-Ganong-Levine) | I45.6 |
| Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23 | Q99.8 | Leucoencefalopatía vascular progresiva (demencia vascular - La demencia arteriosclerótica - Enfermedad de Binswanger - Encefalopatía, Binswanger - leucoencefalopatía, subcortical) | I67.3 |
| Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos | G31.8 | Enfermedad de Moyamoya (Enfermedad de Moyamoya Cerebrovascular - Progressive intracraneal oclusiva Arteropathy) | I67.5 |
| Síndrome de microduplicación 17p13.3 | Q92.3 | Síndrome de Budd-Chiari (trombosis de la vena hepática) | I82.0 |
| Inmunodeficiencia combinada por déficit de DOCK8 | D81.1 | Otras enfermedades pulmonares intersticiales con fibrosis | J84.1 |
| Insensibilidad congénita al dolor con hiperhidrosis | G90.8 | Otras enfermedades de las glándulas salivales (Enfermedad de Mikulicz - "Enfermedad de Mikulicz) | K11.8 |
| Malformación linfática circunscrita | D18.1 | Síndrome de laceración-hemorragia gastro-esofágico (Síndrome de Mallory Weiss - Síndrome de Mallory-Weiss) | K22.6 |
| Trombofilia hereditaria rara | D68.5 | Esófago de Barrett | K22.7 |
| Trombofilia hereditaria debido a déficit congénito de glicoproteína rica en histidina (poli-L) | D68.5 | Enfermedad de Crohn (enteritis regional - granulomatosa Colitis - granulomatosa Enteritis - Regional Enteritis - Regionales ileítis - Terminal ileítis - ileocolitis) | K50.- |
| Glucogenosis pulmonar intersticial | P22.8 | Enfermedad de Crohn de intestino delgado (granulomatosa Colitis - granulomatosa Enteritis - Regional Enteritis - Regional Ileitis - Terminal ileítis - Ileocolitis) | K50.0 |
| Distrés respiratorio agudo neonatal con déficit de metabolismo del surfactante | P28.0 | Enfermedad de Crohn de intestino grueso (colitis granulomatosa - granulomatosa Enteritis - Regional Enteritis - Regional Ileitis - Terminal ileítis - Ileocolitis) | K50.1 |
| Distrés respiratorio crónico con déficit de metabolismo del surfactante | J84.8 | Otra enfermedad de Crohn (granulomatosa Colitis - granulomatosa Enteritis - Regional Enteritis - Regionales ileítis - Terminal ileítis - Ileocolitis) | K50.8 |
| Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía hipertrófica | E74.0 | Enfermedad de Crohn, sin especificar (granulomatosa Colitis - granulomatosa Enteritis - Regional Enteritis - Regional Ileitis - Terminal ileítis - Ileocolitis) | K50.9 |
| Miocardiopatía hipertrófica por entrenamiento atlético intensivo | I42.2 | Otros trastornos intestinales funcionales especificados (Pseudo-obstrucción colónica - Síndrome de Ogilvie - Enfermedades Ogilvie) | K59.8 |
| Miocardiopatía dilatada | I42.0 | Enfermedades del intestino, no especificada (Pólipos Intestinales) | K63.9 |
| Miocardiopatía dilatada familiar | I42.0 | Obstrucción de las vías biliares (Síndrome de colestasis linfedema - Síndrome de Aagenaes) | K83.1 |
| Embriopatía diabética | P70.1 | Dermatitis herpetiforme (enfermedad Dühring 's) | L13.0 |
| Displasia ventricular derecha arritmogénica familiar aislada | I42.8 | Acrodermatitis continua (Síndrome de Gianotti-Crosti - Infantil Papular Acrodermatitis) | L40.2 |
| Hiperfenilalaninemia materna | E70.1 | Pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda (enfermedad de Mucha-Habermann Enfermedades - Pitiriasis liquenoide crónica - Pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda - Enfermedad Habermann) | L41.0 |
| Síndrome de Emery-Nelson | Q87.8 | Otros urticaria (Síndrome de Schnitzler) | L50.8 |
| Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne | Q87.1 | Necrólisis epidérmica tóxica [Lyell] (Síndrome de Lyell - Síndrome de la piel escaldada Nonstaphylococcal) | L51.2 |
| Holoprosencefalia semilobar | Q04.2 | Miliaria apocrina (Enfermedad de Fordyce Fox) | L75.2 |
| Esclerosis sistémica cutánea difusa | M34.0 | Dermatosis purpúricas pigmentadas | L81.7 |
| Esclerosis sistémica cutánea limitada | M34.1 | Dermatosis purpúricas pigmentadas (Incontinencia pigmentosa achromians - Síndrome de Ito - Enfermedad de Schamberg - Enfermedad de Schamberg) | L81.7 |
| Esclerosis sistémica limitada | M34.0 | Dermatosis purpúricas pigmentadas (Angioma serpiginoso) | L81.7 |
| Enfermedad plaquetaria de Quebec | D69.1 | Acrodermatitis crónica atrófica (Síndrome de Gianotti-Crosti - Infantil Papular Acrodermatitis) | L90.4 |
| Diátesis hemorrágica por déficit de síntesis de tromboxano | D69.8 | Síndrome de Felty (artritis reumatoide con splenoadenomegaly y leucopenia) | M05.0 |
| Síndrome de Eng-Strom | Q87.1 | Artritis juvenil de comienzo sistémico (artritis idiopática juvenil - de enfermedad de Still) | M08.2 |
| Macrotrombocitopenia con insuficiencia mitral | D69.4 | Síndrome del nódulo linfático mucocutánea (Kawasaki - Enfermedad de Kawasaki - mucocutánea síndrome linfa Nodo - MCLS) | M30.3 |
| Trastorno heredado de las plaquetas gigantes | D69.1 | Granulomatosis de Wegener | M31.3 |
| Poliposis adenomatosa familiar atenuada | D12.6 | Síndrome del arco aórtico (Enfermedad sin pulso - Síndrome de Takayasu - Arteritis de Takayasu) | M31.4 |
| Síndrome de Laron con inmunodeficiencia | D82.8 | Síndrome de Sicca [Sjögren] | M35.0 |
| Hemocromatosis hereditaria rara | E83.1 | Behþet enfermedad (Behcet Enfermedad - Síndrome de Behçet - Complejo Triple-Symptom - Síndrome de Behcet - Síndrome de Behçet) | M35.2 |
| Síndrome de Joubert con defecto ocular | H35.5 | Paniculitis recidivante (Weber-cristiana de Enfermedades - Nodular Supurativa paniculitis - Nodular Supurativa Paniculitis) | M35.6 |
| Síndrome de Joubert con enfermedad renal | Q61.5 | Hiperostosis anquilosante (enfermedad de Forestier - Difusa Idiopática esquelético Hiperostosis - vertebral anquilosante Hiperostosis - vertebral anquilosante hiperostosis) | M48.1 |
| Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1 | Q82.8 | Palmar fibromatosis fascial [Dupuytren] (Dupuytren - Contractura de Dupuytren) | M72.0 |
| Malformación de hombro y tórax cardiopatía congénita | Q87.8 | Otros osteoporosis con fractura patológica (enfermedad de Bowen) | M80.8 |
| Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 | Q82.8 | Enfermedad de Paget del hueso, no especificado | M88.9 |
| Poiquilodermia esclerosante hereditaria tipo Weary | Q82.8 | Enfermedad de Paget del hueso, no especificado (osteítis deformante - Enfermedad ósea de Paget) | M88.9 |
| Poiquilodermia esclerosante hereditaria con afectación pulmonar y tendinosa | Q82.8 | Osteólisis (Disappearing Enfermedad Ósea - Enfermedades Gorham - Idiopática Multicéntrico Osteólisis - Osteólisis Massive - Enfermedad Ósea de desaparición - osteolisis esencial) | M89.5 |
| Poiquilodermia con neutropenia | D82.8 | Osteocondrosis juvenil de la tibia y el peroné (Enfermedad Koehler - Osgood-Schlatter) | M92.5 |
| Acrocefalopolidactilia | Q87.0 | Síndrome de la unión condrocostales (Síndrome de Tietze - Costal Condritis) | M94.0 |
| Malformación cavernosa cerebral hereditaria | Q28.3 | Induración plástica del pene (cavernitis, fibroso - Enfermedad de Peyronie - Fibromatosis peneal - Enfermedad de Peyronie - Plástico induración del pene - Penile induración) | N48.6 |
| Enfermedad de Marchiafava-Bignami | G37.1 | Otras enfermedades virales congénitas | P35.8 |
| Espasmo hemifacial clónico | G51.3 | Otras enfermedades congénitas virales (infección congénita debida al virus de Epstein-Barr - infección prenatal debido a virus de Epstein-Barr) | P35.8 |
| Neuralgia del trigémino | G50.0 | Atresia del foramen de Magendie y de Luschka (Dandy-Walker malformación) | Q03.1 |
| Neuralgia glosofaríngea | G52.1 | Otras deformidades de reducción de cerebro (síndrome de Basilea-Vanagaite-Marcus-Klinger - Síndrome Microlissencephaly) | Q04.3 |
| Mioquimia facial aislada | G51.4 | Síndrome de Arnold-Chiari | Q07.0 |
| Neuralgia craneal | G50 | Otras malformaciones congénitas especificadas del sistema nervioso (pupilar aferente Defecto - eferente defecto pupilar - Marcus-Gunn Alumno - Reacción alumno ausente - Funciones pupilares anormales - Deformed Estudiantiles - Síndrome de Marcus-Gunn - Sín | Q07.8 |
| Síndrome de pseudoaminopterina | Q82.0 | Anomalía de Ebstein | Q22.5 |
| Anomalías óculo-facio-esqueléticas con inmunodeficiencia combinada | Q87.8 | Otras malformaciones congénitas de la nariz (Estenosis nasal congénita de la apertura piriforme con holoprosencefalia) | Q30.8 |
| Cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves | Q82.8 | Membrana laríngea congénita | Q31.0 |
| Displasia epifisaria hemimélica | Q74.8 | Divertículo de Meckel | Q43.0 |
| Síndrome de Lowry-Wood | Q87.5 | Enfermedad de Hirschsprung (colon Aganglionosis - Megacolon congénito - rectosigma Aganglionosis) | Q43.1 |
| Hemocromatosis tipo 3 | E83.1 | Otras malformaciones congénitas de los conductos biliares (enfermedad de Caroli - Síndrome de Caroli) | Q44.5 |
| Necrosis estriatal bilateral infantil esporádica | G23.2 | Otras malformaciones congénitas del hígado (arteriohepática Displasia - Displasia, arteriohepática - Alagille-Watson Síndrome - Colestasis con estenosis pulmonar periférica - hepática ductular Hipoplasia, sindromática) | Q44.7 |
| Necrosis estriatal bilateral infantil familiar | G23.2 | Enfermedad renal quística, sin especificar (síndrome de Meckel-Gruber - Meckel Gruber síndrome) | Q61.9 |
| Displasia de Pacman | Q77.8 | Otros defectos de reducción de extremidades no especificada (s) (Síndrome de Ballard - Braquidactilia Pitt-Williams) | Q73.8 |
| Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfofructoquinasa muscular | E74.0 | Otras malformaciones congénitas de las extremidades superiores (s), incluyendo la cintura escapular (Sprengel Anomaly) | Q74.0 |
| Enfermedad de Norrie | H35.5 | Disostosis craneofacial (enfermedad de Crouzon) | Q75.1 |
| Eritrodermia congénita letal | L26 | Disostosis mandibulofacial | Q75.4 |
| Ataxia espinocerebelosa tipo 34 | G11.1 | Disostosis Mandibulofacial (Kennedy-Teebi como Disostosis) | Q75.4 |
| Hipotiroidismo congénito permanente | E03.0 | Síndrome de Klippel-Feil (distrofia brevicollis congénitas - Síndrome de Klippel Feil) | Q76.1 |
| Eritromelalgia | I73.8 | Punctata Condrodisplasia (Síndrome de Conradi-Hunermann - Displasia Epiphysialis Punctata - Epífisis, Stippled) | Q77.3 |
| Hipotiroidismo primario congénito | E03.1 | Displasia condroectodérmica (condroectodérmica Displasias - Síndrome de Van Creveld Ellis) | Q77.6 |
| Hipotiroidismo congénito central | E03.1 | Otros osteocondrodisplasia con defectos de crecimiento de los huesos y la columna vertebral tubulares (Síndrome de Leri-Weill) | Q77.8 |
| Hipotiroidismo debido a factores de transcripción deficientes implicados en el desarrollo o función de la hipófisis | E03.1 | Displasia fibrosa poliostótica (Síndrome de McCune-Albright - Síndrome de Albright - Síndrome de Albright-Sternberg - el síndrome de Albright) | Q78.1 |
| Hipotiroidismo congénito por la ingesta materna de medicamentos antitiroideos | P72.2 | Encondromatosis (Síndrome de Maffucci - Enfermedad de Ollier) | Q78.4 |
| Hipotiroidismo congénito por mutaciones heterocigotas de THOX2 | P72.2 | Osteocondrodisplasia, sin especificar (Dyschondroplasias - Hiperostosis cortical generalizada - Síndrome de Melnick-Needles - Displasia Epifisiaria Múltiple - Síndrome de Schwartz-Jampel - Displasia espondiloepifisaria - Osteocondrodisplasias) | Q78.9 |
| Atrofia multisistémica tipo cerebeloso | G90.3 | Síndrome del abdomen en ciruela pasa | Q79.4 |
| Cáncer de mama hereditario | C50 | Epidermolisis bullosa distrófica (Síndrome de Cockayne-Touraine) | Q81.2 |
| Retinopatía moteada familiar | H35.5 | Displasia ectodérmica (anhidrótica) (Síndrome Stender Schmidt Bork) | Q82.4 |
| Fundus albipunctatus | H35.5 | Otras malformaciones congénitas especificadas de la piel | Q82.8 |
| Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7 | H47.2 | Otras malformaciones congénitas especificadas de la piel (Síndrome Machacek Torre Bloom - Síndrome de Bloom) | Q82.8 |
| Poliendocrinopatía autoinmune tipo 3 | E31.0 | Otras malformaciones congénitas especificadas de la piel (Enfermedad Lefevre Papillon - Síndrome de Papillon Lefevre) | Q82.8 |
| Poliendocrinopatía autoinmune tipo 4 | E31.0 | Otras malformaciones congénitas especificadas de la piel (pénfigo familiar benigno crónico - Hailey-Hailey Enfermedad - El pénfigo familiar benigno) | Q82.8 |
| Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de CORO1A | D81.2 | Otras malformaciones congénitas especificadas de la piel (cutis laxa) | Q82.8 |
| Fístula anal | K60.3 | Otras malformaciones congénitas especificadas de la piel (Heredado queratosis palmar y plantar) | Q82.8 |
| Síndrome de Hughes-Stovin | I28.8 | Otras malformaciones congénitas especificadas de la piel (queratosis folicular Darier-White - Darier-White - Darier Blanco) | Q82.8 |
| Exostosis - anetodermia - braquidactilia tipo E | Q87.5 | Otros facomatosis, no clasificados en otra parte (Perioral lentiginosis - Síndrome de Peutz-Jeghers - Síndrome de Peutz Jeghers - hamartomatosas Intestinal Poliposis - Pólipos-y-Spots Síndrome - Pólipos y manchas Síndrome - hamartomatosas Intestinal polip | Q85.8 |
| Fusariosis | B48.7 | Otros facomatosis, no clasificados en otra parte (Sturge-Weber-Dimitri Anomalía - Sturge Weber Dimitri Anomalía - Sturge-Weber Anomalía - Sturge Weber Anomaly) | Q85.8 |
| Coccidioidomicosis | B38.9 | Otros facomatosis, no clasificados en otra parte (Von Hippel-Lindau Anomalía - Von Hippel Lindau Anomalía - Von Hippel Anomalía - Von Hippel-Lindau - Von Hippel Lindau Enfermedad - Enfermedad de Von Hippel) | Q85.8 |
| Fibrilación ventricular idiopática tipo no Brugada | I49.0 | Otros facomatosis, no clasificados en otra parte (Neuroretinoangiomatosis - Sturge-Weber facomatosis - Síndrome Angiomatosis Oculoorbital-talámica - Síndrome Hemangiomatosis Encephalofacial - Angiomatosis Meningo-oculo-facial - Síndrome de Sturge-Weber) | Q85.8 |
| Esclerosis concéntrica de Baló | G37.5 | Facomatosis, sin especificar (enfermedad de Cowden - Síndrome de Hamartoma Múltiple) | Q85.9 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N | G60.0 | Síndrome Saethre-Chotzen) - síndromes de malformaciones congénitas que afecta predominantemente a la apariencia facial | Q87.0 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2M | G60.0 | Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome de Schmidt Loose Rudiger) | Q87.0 |
| Síndrome corazón-mano | Q87.2 | Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Taybi) | Q87.0 |
| Ductus arterioso persistente - válvula aórtica bicúspide - anomalías de las manos | Q87.2 | Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome Sorauf Robinow) | Q87.0 |
| Anetodermia primaria | L90.2 | Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome Marchesani Weill) | Q87.0 |
| Anetodermia familiar | L90.8 | Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome de abléfaron - Macrostomía) | Q87.0 |
| Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática | E71.3 | Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (síndrome de Apert) | Q87.0 |
| Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma infantil grave | E71.3 | Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome de Pfeiffer) | Q87.0 |
| Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal | E71.3 | Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome oculoauriculovertebral) | Q87.0 |
| Anemia hemolítica autoinmune con autoanticuerpos fríos | D59.1 | Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome de Goldenhar) | Q87.0 |
| Hipersomnia idiopática con sueño nocturno prolongado | F51.1 | Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome Hallerman Streiff) | Q87.0 |
| Hipersomnia idiopática sin sueño nocturno prolongado | F51.1 | Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome Saethre-Chotzen) | Q87.0 |
| Enfermedad CLN1 | E75.4 | Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome Schinzel-Giedion) | Q87.0 |
| Enfermedad CLN10 | E75.4 | Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (síndrome de Moebius - Síndrome de Mobius - Moebius congénita oculofacial Parálisis) | Q87.0 |
| Enfermedad CLN4A | E75.4 | Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome de Pierre-Robin - Síndrome de Pierre Robin) | Q87.0 |
| Enfermedad CLN4B | E75.4 | Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura | Q87.1 |
| Enfermedad CLN3 | E75.4 | Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Seckel) | Q87.1 |
| Enfermedad CLN2 | E75.4 | Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Silver-Russell - Síndrome de Silver Russell) | Q87.1 |
| Enfermedad CLN8 | E75.4 | Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome Robinow-Silverman-Smith) | Q87.1 |
| Enfermedad CLN9 | E75.4 | Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Dubowitz) | Q87.1 |
| Enfermedad CLN5 | E75.4 | Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de De Lange) | Q87.1 |
| Enfermedad CLN6 | E75.4 | Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Cockayne) | Q87.1 |
| Enfermedad CLN7 | E75.4 | Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Aarskog) | Q87.1 |
| Botulismo alimentario | A05.1 | Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Lange Brachmann-De - Síndrome de Cornelia de Lange - Síndrome de De Lange - Typus Degenerativus Amstelodamensis) | Q87.1 |
| Neuropatía axonal grave de inicio precoz por déficit de NEFL | G60.0 | Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Noonan - Síndrome de Turner - Síndrome de Turner debido al cromosoma x anomalías estructurales - Síndrome de Turner Pseudo Mujer) | Q87.1 |
| Síndrome de microdeleción 5q14.3 | Q93.5 | Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Prader-Labbart - Síndrome de Fanconi Síndrome de Prader Willi Labbart - Síndrome de Royer - Síndrome de Fanconi Síndrome de Prader Willi Labhart - Willi Labh | Q87.1 |
| Cara plana - microstomía - anomalías de oído | Q87.0 | Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (síndrome de Prader-Willi, debido a la mutación imprinting) | Q87.1 |
| Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria | Q77.7 | Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (síndrome de Prader-Willi debido a la eliminación paterna de 15q11.13, tipo 1) | Q87.1 |
| Displasia frontonasal con alopecia y anomalía genital | Q87.0 | Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (síndrome de Prader-Willi debido a la eliminación paterna de 15q11.13, tipo 2) | Q87.1 |
| Ptosis - movimiento ocular limitado hacia arriba - ausencia del punto lagrimal | Q87.0 | Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (síndrome de Prader-Willi, debido a la translocación) | Q87.1 |
| Síndrome de microduplicación 8q12 | Q92.3 | Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Taybi-Linder) | Q87.1 |
| Síndrome de microdeleción 2q23.1 | Q93.5 | Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Abruzzo Erikson) | Q87.1 |
| Síndrome de dismorfismo craneofacial - anomalías esqueléticas - déficit intelectual | Q87.8 | Síndromes de malformaciones congénitas que afectan predominantemente extremidades (Holt-Oram) | Q87.2 |
| Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular | Q87.8 | Síndromes de malformaciones congénitas con predominio de las extremidades (síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber - Klippel Trenaunay Weber - Klippel Trenaunay - Klippel Trenaunay Weber - Klippel Trenaunay) | Q87.2 |
| Síndrome de microduplicación 5q35 | Q92.3 | Síndromes de malformaciones congénitas con predominio de las extremidades (Síndrome Amplia Pulgar-Hallux - Síndrome de Rubinstein - Síndrome Hallux Pulgar Amplio - Síndrome de Rubinstein Taybi - Síndrome de Rubinstein-Taybi) | Q87.2 |
| Síndrome FACES | Q87.0 | Síndromes de malformaciones congénitas que afectan predominantemente extremidades (síndrome de Waardenburg anoftalmia) | Q87.2 |
| Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía | E88.1 | Síndromes de malformaciones congénitas que afectan el crecimiento excesivo temprano (Síndrome de Beckwith Wiedemann - Síndrome gigantismo Macroglosia Onfalocele) | Q87.3 |
| Dismorfia facial - macrocefalia - miopía - malformación de Dandy-Walker | Q87.8 | Síndrome de Marfan (Aracnodactilia - Arachnodactylies) | Q87.4 |
| Botulismo infeccioso por toxinas | A05.1 | Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte | Q87.8 |
| Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico like | Q79.6 | Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte (Moon Bardet-Laurence--Biedl Síndrome - Síndrome de Bardet Biedl - Síndrome de Bardet Biedl Laurence Luna) | Q87.8 |
| Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular like | Q79.6 | Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte (Síndrome Meunier Hodgkinson Chitayat) | Q87.8 |
| Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular | Q79.6 | Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte (Síndrome de Langer-Giedion) | Q87.8 |
| Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta | Q79.6 | Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte (Meckel-como síndrome) | Q87.8 |
| Anestesia congénita del nervio trigémino | G50.8 | Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte (Síndrome de Alport) | Q87.8 |
| Eritema palmar hereditario | L59.8 | Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte (Síndrome de Zellweger) | Q87.8 |
| Lentiginosis generalizada familiar | L81.4 | Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte (el síndrome de Williams - el síndrome de Williams-Beuren - Síndrome de Williams Beuren) | Q87.8 |
| Lupus eritematoso inducido por medicamentos | M32.0 | Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificadas en otra parte (déficit Lintellectual ligados al x-Turner similares) | Q87.8 |
| Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15 | Q87.3 | Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte (Síndrome de Weaver Bull Russell) | Q87.8 |
| Síndrome de Beckwith-Wiedemann por déficit de CDKN1C | Q87.3 | Situs inversus (discinesia ciliar primaria - Kartagener Triad - Síndrome de Kartagener - Tríada de Kartagener) | Q89.3 |
| Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una microdeleción 11p15 | Q87.3 | Malformaciones congénitas múltiples, no clasificados en otra parte (síndrome de Williams - Elfin facies síndrome) | Q89.7 |
| Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocación/inversión 11p15 | Q87.3 | Otras supresiones de parte de un cromosoma (síndrome de Angelman - Síndrome de marioneta feliz - marioneta de niños) | Q93.5 |
| Displasia faciocardiomélica | Q87.8 | Resultados anormales de estudios de la función cardiovascular (Síndromes de QT largo - Síndrome de QT largo) | R94.3 |
Evolución de los Proyectos de Investigación financiados por INDACEA 12 enero, 2019- Evolución de los Proyectos de Investigación financiados por INDACEA 5 mayo, 2018- Nos encanta escribir este tipo de artículos. Nos referimos a los relacionados con la evolución de los proyectos de investigación financiados por INDACEA. Aquí tienes dos breves textos escritos para ti por los investigadores de cada proyecto.
Evolución del Proyecto en Síndrome de Dravet: Parece que apunta bien… 5 febrero, 2018- La sensación sobre la evolución del Proyecto en Síndrome de Dravet era agridulce. Sin embargo, tras unas semanas intentándolo de nuevo, Andrea encontró candidato y este va por mejor camino que el último. Aún quedan unas pruebas para confirmarlo, pero todo apunta a que, esta vez, hemos acertado en el gen..
Evolución de la Investigación en Síndrome de Dravet 4 diciembre, 2017- Tras pasar todo el verano buscando moscas con la mutación, estamos en disposición de hablarte sobre la evolución del proyecto de Investigación en Síndrome de Dravet.
Lograda la financiación de la investigación en ataxia y paraparesia 23 octubre, 2017- Estamos muy contentos por haber conseguido la financiación de la investigación en ataxia y paraparesia. No obstante, esto aún no ha acabado y, hasta el 31 de octubre aún se puede conseguir más.
No se vayan todavía, aún hay más… 16 octubre, 2017- No te vayas todavía, porque aún hay más del proyecto de investigación en Ataxia y Paraparesia. Hemos alcanzado el mínimo solicitado, pero buscamos el óptimo
Proyecto de Investigación de ataxia y paraparesia – 95% Conseguido 11 septiembre, 2017- ¿Te imaginas perder 7.615€ por no conseguir tan sólo 385€? Queremos evitar que le pase esto al Proyecto de Investigación de Ataxia y Paraparesia.
Too good to fail – Prorrogado plazo del Proyecto en Ataxia y Paraparesia hasta el 31/10/17 29 mayo, 2017- Hemos decidido concederle una prórroga (hasta el 31/10/17) al proyecto de investigación en ataxia y paraparesia. El proyecto se encuentra alrededor del 50% de su financiación, estamos convencidos de que vamos a conseguir financiarlo y, que es un proyecto demasiado bueno como para que no se lleve a cabo.
Estado de la Investigación en Síndrome de Dravet: En el buen camino 10 abril, 2017- El 31/03/16, conseguíamos el objetivo. Hace un año y 10 días, gracias a las aportaciones recibidas, se co-financiaba la investigación en Síndrome de Dravet. Ahora, te presentamos el Estado Investigación en Síndrome de Dravet y la evolución que la investigación ha tenido hasta el momento. Parece que son buenas noticias. ¡Enhorabuena, Ibo!, ¡Enhorabuena, ApoyoDravet!
Investigación en ataxia y paraparesia 16 enero, 2017- ¿Sabías que un 50% de los afectados carecen de diagnóstico por su gran complejidad? Te presentamos el Proyecto en Ataxias y Paraparesias para desarrollar un kit diagnóstico del que te habíamos hablado en el blog de INDACEA
En INDACEA centramos todos nuestros esfuerzos en destinar la máxima cantidad posible de fondos a la investigación médica de los grupos de enfermedades. En esta pestaña, podrás ver los proyectos que se han financiado, se van a financiar o están a la espera de ser financiados.
Recuerda, no financiamos un proyecto en concreto, sino la investigación de un grupo de enfermedades. Por ello, es posible que se esté financiando más de un proyecto a la vez dentro de un mismo grupo de enfermedad. Además, cuando se haya acabado con un proyecto, vendrá otro, y otro, y otro…
Si puedes, selecciona tus preferidos. Sólo con ésa acción nos estarás ayudando mucho a darnos a conocer y a saber qué es lo que le interesa a los ciudadanos…
Aquí tienes el enlace para acceder al blog de INDACEA.
Si lo prefieres, a continuación puedes ver artículos escritos por nosotros sobre aspectos relacionados con este grupo:
Febrero es el mes de las enfermedades raras 22 febrero, 2019- Cada día es “El día de algo”. Lo mismo pasa con los meses y, por supuesto, febrero no va a ser menos. De hecho, el segundo mes del año es especial. Por eso, febrero es el mes de las enfermedades raras.
Evolución de los Proyectos de Investigación financiados por INDACEA 5 mayo, 2018- Nos encanta escribir este tipo de artículos. Nos referimos a los relacionados con la evolución de los proyectos de investigación financiados por INDACEA. Aquí tienes dos breves textos escritos para ti por los investigadores de cada proyecto.
III Jornada Nacional Investigadoras en EERR de la Comunidad Valenciana 20 febrero, 2018- Este viernes 2 de marzo tenemos el honor de participar en la III Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana que celebra el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF).
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Lou Gehrig 16 mayo, 2016- ¿Sabes quién es Lou Gehrig? Hay una enfermedad que se ha hecho conocida y que lleva su nombre. Es para quedarse helado...
Financiar un proyecto de investigación en Síndrome de Dravet – Objetivo Conseguido 18 abril, 2016- El jueves acudimos al Centro de Investigación Príncipe Felipe. Habíamos conseguido el objetivo: financiar un proyecto de investigación en Síndrome de Dravet
Mi striptease V: Revisión del grado de discapacidad 28 septiembre, 2015- Mi striptease Mi Striptease II: Yo peregrino, tú peregrinas, ellos peregrinan. Todos peregrinamos. Mi Striptease III: Estacionamiento para personas con movilidad reducida; no es un derecho, es una necesidad Mi striptease IV: Caduca mi tarjeta de aparcamiento para personas con discapacidad
La Federación ASEM es una organización sin ánimo de lucro con 30 años de experiencia, representa a las personas afectadas por enfermedades neuromusculares, promueve sus derechos y las condiciones sociales y servicios necesarios para mejorar su calidad de vida.
En la actualidad consta de 21 asociaciones con más de 8.000 socios, representando a más de 60.000 personas afectadas en toda España.
La Asociación Española del Cromosoma 18 es una organización legal, sin ánimo de lucro, pública y exenta de impuestos. Está compuesta principalmente por padres y familiares de personas afectadas con cualquiera de las anomalías del cromosoma 18 y por profesionales de todos los ámbitos relacionados con ellos.
Nuestra labor pretende emprender acciones que contribuyan a mejorar la calidad y la esperanza de vida de los afectados y sus familias. Realizaremos actividades de difusión de las características de cualquiera de las anomalías descritas. Nuestro propósito es conseguir la autonomía que se merecen nuestros familiares afectados, para que tengan una vida más feliz, saludable y productida y que puedan superar los obstáculos a los que se enfrentan cada día.
La asociación ApoyoDravet (AD) es la evolución de las actividades de un grupo de voluntarios que surge en el Hospital Universitario Donostia en apoyo de una afectada por Síndrome de Dravet y que abre su composición inicial a otros voluntarios extendiendo su apoyo a la comunidad Dravet.
Apoyamos con nuestro tiempo las acciones de visibilidad de la enfermedad y a toda persona o entidad que trabaja en favor del Síndrome de Dravet. Participamos en actos de recaudación de fondos que se destinan a la investigación de la enfermedad. Fomentamos programas y proyectos en innovación social, medicina de precisión y tecnología centrada en el paciente. Extendemos nuestro apoyo a toda la comunidad Dravet y abrimos nuestros programas y acciones al resto de las patologías neurológicas infantiles y a las enfermedades raras.
Correduría con origen familiar, donde se aúnan la relación y prestigio histórico con las aseguradoras tradicionales con la experiencia directa en ramos técnicos y acceso a mercados de seguro especializado. Equipo altamente cualificado formado por Ingenieros, Licenciados, corredores de seguros titulados, personal administrativo y un equipo comercial distribuido en las regiones de Valencia, Alicante, Murcia y Mallorca.
¿Cómo financian la investigación médica?: Por cada póliza que suscribas en la que igualen o mejoren las condiciones económicas que tengas, entregan un importe a INDACEA. Este importe se repetirá durante los años en los que mantengas tu póliza con esta empresa.
Bodegas Emilio Clemente, de la Denominación de Origen de Utiel-Requena, pertenece a la familia Clemente Luján, tercera generación de viticultores que continúa la tradición familiar con la misma ilusión del primer día.
Los viñedos de Bodegas Emilio Clemente se encuentran dentro de la Finca Caballero, en el mismo centro del Parque Natural de las Hoces del Cabriel. La Finca Caballero toma su nombre de un antiguo asentamiento conocido como las “Casas de Caballero”, pedanía perteneciente al término municipal de Requena. El área con la más antigua tradición vitivinícola de España pues en ella se practicaba la viticultura por los íberos desde los siglos V y IV a.C.
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