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La verdad es que nos encanta escribir este tipo de artículos. Nos referimos a los relacionados con la evolución de los proyectos de investigación financiados por INDACEA. Aquí tienes dos breves textos escritos para ti por los investigadores de cada proyecto.

Proyecto de investigación en Síndrome de Dravet: validado el mutante KO.

Aquí tenéis un video en el que se ve que el mutante KO realmente sufre convulsiones tras un choque térmico. Esto acaba de validar que hemos generado el mutante correcto. A la izquierda están las moscas control sin la mutación, en el centro el mutante bss1 (el mutante convulsivo clásico en el gen para) y a la derecha nuestro KO. Como se ve, tras un tiempo breve a 37ºC las control no convulsionan nada, las bss1 convulsionan un poco ya que son más sensibles a un choque mecánico que térmico. Sin embargo, muchas de las moscas KO entran en convulsión. Lo que es sorprendente es que el tiempo de recuperación es relativamente rápido, unos pocos segundos. Será interesante ver qué pasa con las mutaciones clínicas, que es lo que intentaremos averiguar en la fase 2 del proyecto.

Puedes leer más sobre este proyecto y su evolución aquí.

Proyecto de investigación en Ataxia y Paraparesia: Consiguiendo diagnósticos con la nueva herramienta…

Hemos estudiado con el panel de genes 16 pacientes. Hemos logrado el diagnóstico genético en 6 pacientes, mientras que no se ha conseguido en 3 casos. El resto sigue bajo estudio.

Las mutaciones identificadas se localizan en genes que causan ataxias o paraparesias espásticas muy raras. Difícil de conseguir estos diagnósticos fuera del marco de un proyecto de investigación dada la complejidad de estas formas clínicas.

Puedes leer más sobre este proyecto aquí.

INDACEA es una asociación sin ánimo de lucro para la financiación de la investigación médica. El máximo objetivo de INDACEA es acelerar la obtención de tratamientos para las patologías que existan en el momento con la esperanza de beneficiar al máximo a los afectados por encima de cualquier otro interés. Creemos que, en la actualidad, la mejor forma de alcanzar nuestro máximo objetivo es la investigación médica y, por ello, la defendemos y fomentamos. Es decir, encontrar tratamientos, es nuestro objetivola financiación de la investigación médica, nuestra herramienta.

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La información contenida en este documento NO debe usarse como sustituto del consejo de un médico debidamente cualificado y autorizado u otro proveedor de atención médica. La información proporcionada aquí es para propósitos educativos e informativos solamente. Consulte con un médico si sospecha que está enfermo.

Photo Credit Top Picture via pixabay cc 

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