![[:es]Financiar un proyecto de investigación en Síndrome de Dravet – Objetivo Conseguido[:]](https://indacea.org/wp-content/uploads/2015/11/Síndrome-de-Dravet-1080x675.gif)
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Cuando acudimos a un centro de investigación solemos tener sensaciones de alegría y tranquilidad porque estamos convencidos de que, antes o después, de ellos, saldrá la solución.
El jueves pasado fuimos al Centro de Investigación Príncipe Felipe. A las sensaciones que siempre nos produce este tipo de visitas, había que añadir una más. Íbamos para hacer entrega de la primera parte de los fondos conseguidos para financiar un proyecto de investigación en Síndrome de Dravet que el Dr. Máximo Ibo Galindo dirige en colaboración con la asociación ApoyoDravet.
En la puerta ya nos esperaba Ibo y, tras pasar el control de seguridad, nos reunimos con Mila, responsable de comunicación del centro. Pronto nos dirigimos a una sala para encontrarnos con el Dr. Enrique Alborch, director del CIPF.
Ilusiona ver gente tan cualificada y, sobre todo, cercana llevando a cabo tareas tan importantes como la coordinación de un centro de investigación médica, darlo a conocer y, cómo no, llevar a cabo el estudio de los proyectos que allí se realizan.
De derecha a izquierda: Dr. Enrique Alborch, Jero Torralba y Dr. Máximo Ibo Galindo
El Objetivo: financiar un proyecto de investigación en Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet es un tipo de epilepsia infantil catalogada como enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 niños (en España hay unos 2.000 casos). Los bebés afectados por esta dolencia nacen sanos y manifiestan en poco tiempo las primeras crisis que, con la edad, pueden desembocar en un deterioro cognitivo y conductual.
El proyecto va a investigar un método innovador de medicina de precisión y personalizada que también podría aplicarse a otras patologías. El Síndrome de Dravet está causado por distintas mutaciones dominantes en el gen SCN1A, y cada una de ellas causa diferentes cuadros clínicos que responden de distinta manera a los tratamientos.
La novedad en esta investigación, reside en la eliminación del gen SCN1A en la mosca del vinagre para reemplazarlo con las mutaciones del gen SCN1A humano. De esta forma, se crean moscas que son un “avatar” de cada paciente y se puede proceder a la búsqueda de un tratamiento de forma individualizada.
El proyecto en INDACEA
Hace un año aproximadamente que conocimos a Ibo en el CIPF. Acudimos al centro de investigación para presentar INDACEA y, unos meses después, nos presentaba el proyecto.
Nuestro Comité Experto lo analizaba durante el mes de noviembre y quedaba aprobado, junto con el proyecto de investigación en ELA que ahora se está intentando financiar. De este modo, dentro del grupo de enfermedades raras, contábamos con dos proyectos para ser financiados. Había que decidir por cuál empezar. Y aquí es donde necesitábamos vuestra ayuda. Tras un breve período de votaciones, a mediados de diciembre, el proyecto de Síndrome de Dravet era el más votado.
Era el momento de empezar con la captación de fondos. Nos habíamos fijado de plazo hasta el 31 de marzo para captar un mínimo de 3.000€ y un óptimo de 5.000€. Para nuestra alegría, en marzo, se sobrepasaban los 5.000€.
IND: Has sido tú
Sin los IND, imposible.
La semana pasada, por correo electrónico, informábamos de su logro a los IND que han estado realizando aportaciones económicas al grupo de enfermedades raras:
«Gracias a ti, se ha cumplido el objetivo y, gracias a ti, se conseguirá financiar el proyecto de investigación en ELA y los que vienen a continuación.
Estamos muy contentos de este gran éxito pero sabemos que esto no habría posible sin ti. Por eso, te lo repetimos: «
l
Has sido tú.
Queremos dar nuestra más sincera enhorabuena a los IND. Son ellos los que lo han conseguido, nosotros lo único que hemos hecho es ponerles una herramienta para alcanzarlo.
Comunicado de prensa
Te adjuntamos este enlace al comunicado de prensa emitido tras haber conseguido financiar un proyecto de investigación en Síndrome de Dravet.
Ya sabes que, una de nuestras máximas es la transparencia. Por ello, te informamos que, el propio investigador nos ha solicitado un adelanto de 500€ del segundo hito establecido. Tras haberlo estudiado la Junta Directiva de INDACEA, se le ha transferido dicha cantidad adicional.
El Objetivo: financiar un proyecto de investigación en Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet es un tipo de epilepsia infantil catalogada como enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 niños (en España hay unos 2.000 casos). Los bebés afectados por esta dolencia nacen sanos y manifiestan en poco tiempo las primeras crisis que, con la edad, pueden desembocar en un deterioro cognitivo y conductual.
El proyecto va a investigar un método innovador de medicina de precisión y personalizada que también podría aplicarse a otras patologías. El Síndrome de Dravet está causado por distintas mutaciones dominantes en el gen SCN1A, y cada una de ellas causa diferentes cuadros clínicos que responden de distinta manera a los tratamientos.
La novedad en esta investigación, reside en la eliminación del gen SCN1A en la mosca del vinagre para reemplazarlo con las mutaciones del gen SCN1A humano. De esta forma, se crean moscas que son un “avatar” de cada paciente y se puede proceder a la búsqueda de un tratamiento de forma individualizada.
El proyecto en INDACEA
Hace un año aproximadamente que conocimos a Ibo en el CIPF. Acudimos al centro de investigación para presentar INDACEA y, unos meses después, nos presentaba el proyecto.
Nuestro Comité Experto lo analizaba durante el mes de noviembre y quedaba aprobado, junto con el proyecto de investigación en ELA que ahora se está intentando financiar. De este modo, dentro del grupo de enfermedades raras, contábamos con dos proyectos para ser financiados. Había que decidir por cuál empezar. Y aquí es donde necesitábamos vuestra ayuda. Tras un breve período de votaciones, a mediados de diciembre, el proyecto de Síndrome de Dravet era el más votado.
Era el momento de empezar con la captación de fondos. Nos habíamos fijado de plazo hasta el 31 de marzo para captar un mínimo de 3.000€ y un óptimo de 5.000€. Para nuestra alegría, en marzo, se sobrepasaban los 5.000€.
IND: Has sido tú
Sin los IND, imposible.
La semana pasada informábamos a los IND, por correo electrónico, de su éxito:
«Gracias a ti, se ha cumplido el objetivo y, gracias a ti, se conseguirá financiar el proyecto de investigación en ELA y los que vienen a continuación.
Estamos muy contentos de este gran éxito pero sabemos que esto no habría posible sin ti. Por eso, te lo repetimos: «
l
Has sido tú.
Queremos dar nuestra más sincera enhorabuena a los IND. Son ellos los que lo han conseguido, nosotros lo único que hemos hecho es ponerles una herramienta para alcanzarlo.
Comunicado de prensa
Te adjuntamos este enlace al comunicado de prensa emitido tras haber conseguido financiar un proyecto de investigación en Síndrome de Dravet.
Como una de nuestras máximas es la transparencia te informamos que, el propio investigador nos ha solicitado un adelanto de 500€ del segundo hito establecido. Tras haberlo estudiado la Junta Directiva de INDACEA, se le ha transferido dicha cantidad adicional.
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Mi más sincera enhorabuena Jero e Indacea.
Esto si que son buenas noticias para empezar un lunes.
Seguro que es el comienzo de la financiación de muchos otros proyectos.
¡ Vamos a por el siguiente!
¡Gracias, Héctor!
Y como tú bien dices…: ¡ a por el siguiente !
Dejo un enlace para quien quiera verlo… ¡Llevamos ya más del 50% !
https://indacea.org/project/proyectos-raras-investigacion-en-ela-resultados-fase-i/