[:es]Investigación en ataxia y paraparesia[:]

Te presentamos un nuevo proyecto de investigación en ataxia y paraparesia. Hace casi un año, conocimos a la Carmen Espinós y a Vincenzo Lupo. Fue en la Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana que Carmen organizó.

Ese mismo día, Vincenzo, nos explicó el proyecto que se planteaban y nos comentó si podría ser financiado por INDACEA. La contestación fue que, si lo aprueba el Comité Experto, estaríamos encantados en buscar la manera de financiarlo.

Y así estamos: encantados e ilusionados con la posibilidad de ayudar a personas con una patología de muy difícil diagnóstico. Alrededor de un 50% de pacientes que padecen de estas enfermedades carecen de diagnóstico definitivo

Ya te hemos contado en otros artículos qué es una ataxia y qué es una paraparesia. Así que nos centraremos en el proyecto que se intenta financiar.

El porqué del proyecto de investigación en ataxia y paraparesia

El objetivo de este proyecto de investigación en ataxia y paraparesia es desarrollar una herramienta diagnóstica que permita el análisis de todos los genes para lograr un diagnóstico definitivo y certero.

De esta forma, los pacientes recibirán una mejor atención y un tratamiento más adecuado, además de poder adelantarse al avance de la enfermedad e, incluso, plantear un posible consejo genético para adoptar medidas preventivas para una planificación familiar.

La media para lograr un diagnóstico en pacientes que padecen ataxias hereditarias o paraparesias espásticas familiares ronda los cinco años. Se trata de un proceso complicado por ser enfermedades diferentes que tienen una clínica parecida y existir alrededor de 200 genes implicados en estos grupos de patologías. Para colmo, el Sistema Nacional de Salud no cubre el análisis genético de estas formas raras de enfermedad.

Por este motivo, alrededor de un 50% de pacientes que padecen de estas enfermedades carecen de diagnóstico definitivo, lo cual genera incertidumbre en los enfermos y sus familiares, y un coste excesivo en la atención hospitalaria dada la ausencia de un diagnóstico certero.

Sobre el proyecto de investigación en ataxia y paraparesia

Los investigadores han diseñado una herramienta diagnóstica que agrupa 229 genes asociados a trastornos neurológicos que cursan con ataxias y/o paraparesias espásticas empleando secuenciación masiva (Next Generation Sequencing). 

Para ello plantean extraer el ADD a partir de una muestra de sangre de cada paciente y analizarla mediante un panel de genes. Las fases del proyecto se recogen en el esquema siguiente:

96 pacientes necesitan tu ayuda.

Este proyecto de investigación en ataxia y paraparesia pretende el análisis de 96 pacientes. Sin embargo, se puede hacer el estudio a través de objetivos intermedios, donde en cada uno, se buscaría el diagnóstico de 16 personas.

El estudio necesita un mínimo de 8.000€ para el diagnóstico de 16 pacientes aunque lo ideal sería alcanzar los 32.000 € para el análisis de 96 pacientes con objetivos intermedios cada 5.000€.

El presupuesto incluye:

• Kit y sondas personalizadas con tecnología SureSelectQXT (Agilent Technologies).
• Material fungible para la realización de experimentos complementarios necesarios en la investigación de las variantes que se detecten.
• Secuenciación masiva.

Si, al final del plazo establecido (31/05/2017), se alcanzara un importe intermedio entre el presupuesto mínimo y óptimo (8.000-32.000 €), se recalculará el número de pacientes de estudio en función del presupuesto alcanzado.

A partir de 8.000 €, el estudio de más pacientes será posible si se alcanzan objetivos intermedios, cuyos importes corresponderían a la compra de un kit y su fungible para el estudio de 16 muestras. Por ejemplo, si se alcanzara un presupuesto de 13.000 €, se podría estudiar un total de 32 pacientes.

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