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Next Generation Sequencing (NGS) es un término para identificar una tecnología de secuenciación del ADN que ha revolucionado el mundo de la genómica.
Las posibilidades de la investigación médica se han multiplicado durante las dos últimas décadas tras la primera secuenciación del genoma de un ser vivo en 1995. En 1996, se secuenciaba el genoma de una célula eucariota y la de un animal en 1998. Un año después, en 1999, se secuenciaba el gen 22 del ser humano en 1999. En 2001, se obtenía la secuencia nucleotídica del genoma humano.
Next Generation Sequencing: Qué es y el porqué de su importancia
Las actividades más importantes y fundamentales de nuestro organismo interno se realizan gracias a las proteínas. De hecho, la generación de células y todo lo que estas hacen se debe a las proteínas. Así, una proteína es una sustancia imprescindible en el ser humano que se produce en base a la información genética. Por ello, decimos que afectan a la generación de la musculatura, marcar el fenotipo del individuo (su apariencia), cómo metaboliza la comida o, incluso, cómo se comporta.
Las proteínas se generan a partir de la información genética contenida en nuestros genes, los cuales, se incluyen en la cadena de ADN de nuestras células.
Por último, el genoma es la “Secuencia de nucleótidos que constituye el ADN de un individuo o de una especie” (RAE). Es decir, el genoma identifica cómo está constituida la cadena de ADN de un individuo. Dicha cadena de ADN contiene la información genética que se encarga de fabricar las proteínas del organismo.
Gracias a la secuenciación del genoma, podemos ver cómo está constituida la cadena de ADN. En otras palabras, se puede ver el orden de “las letras” que todos conocemos del ADN (Adenina-Citosina-Guanina-Timina). Adicionalmente, permite comprobar si las diferencias entre dos individuos reflejan una enfermedad o la predisposición a padecer una (p.ej.: cáncer).
En 2013, se podía secuenciar el genoma completo de un individuo en un día, frente a los diez años que suponía conseguir un borrador final con la secuenciación Sanger. Un ejemplo es el proyecto que INDACEA está intentando financiar para la elaboración de una herramienta diagnóstica para personas afectadas por ataxia y/o paraparesia.
Next Generation Sequencing: Una explicación algo más técnica
Next Generation Sequencing permite la detección de todos los tipos de variaciones del ADN humano (pequeñas sustituciones, deleciones o inserciones, así como grandes deleciones genómicas de exones, inversiones o translocaciones). Así, frente a la secuenciación Sanger (que sólo permite la detección de sustituciones y pequeñas inserciones y deleciones), NGS permite hacerlo de forma directa. No obstante, existe la limitación de la secuenciación en regiones con gran contenido de guanina/citosina (GC).
Adicionalmente, Next Generation Sequencing permite la búsqueda de mutaciones nuevas o causantes de enfermedades en el genoma o exoma completo. Además, frente a la secuenciación familiar, no es necesario conocer, previamente, el gen o ubicación de la mutación a investigar
Next Generation Sequencing permite la detección de mosaicismo genético por tener un nivel de sensibilidad superior (e, incluso, con la posibilidad de aumentarla incrementando la profundidad del estudio) que, por ejemplo, la secuenciación capilar (la cual no es capaz de detectar la presencia de este suceso).
INDACEA es una asociación sin ánimo de lucro para la financiación de la investigación médica. El máximo objetivo de INDACEA es acelerar la obtención de tratamientos para las patologías que existan en el momento con la esperanza de beneficiar al máximo a los afectados por encima de cualquier otro interés. Creemos que, en la actualidad, la mejor forma de alcanzar nuestro máximo objetivo es la investigación médica y, por ello, la defendemos y fomentamos. Es decir, encontrar tratamientos, es nuestro objetivo, la financiación de la investigación médica, nuestra herramienta.
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Las posibilidades de la investigación médica se han multiplicado durante las dos últimas décadas tras la primera secuenciación del genoma de un ser vivo en 1995, pasando a secuenciarse el genoma de una célula eucariota en 1996, de un animal en 1998, del gen 22 del ser humano en 1999 y, en 2001, la secuencia nucleotídica del genoma humano.
Las actividades más importantes y fundamentales de nuestro organismo interno se realizan gracias a las proteínas. Una proteína es una sustancia imprescindible en el ser humano que se producida en base a la información genética. La generación de células y todo lo que estas hacen se debe a las proteínas. Por ello, se puede decir que influyen en la generación de la musculatura, marcar el fenotipo del individuo (su apariencia), cómo metaboliza la comida o, incluso, cómo se comporta.
Las proteínas se generan a partir de la información genética contenida en nuestros genes, los cuales, se incluyen en la cadena de ADN de nuestras células.
El genoma es la “Secuencia de nucleótidos que constituye el ADN de un individuo o de una especie.” (RAE), es decir, identifica cómo está constituida la cadena de ADN de un individuo, la cual, contiene la información genética que se encarga de fabricar las proteínas del organismo.
Gracias a la secuenciación del genoma, podemos ver cómo está constituida la cadena de ADN (ver el orden de “las letras” que todos conocemos del ADN A-C-G-T – excluyendo las dos nuevas generadas en laboratorio y que no existen en la naturaleza) y, si las diferencias entre dos individuos pueden ser constitutivas de la enfermedad que uno de ellos pueda padecer o la predisposición a padecer una (p.ej.: cáncer).
En 2013, se podía secuenciar el genoma completo de un individuo en un día, frente a los diez años que suponía conseguir un borrador final con la secuenciación Sanger, sin embargo, no se ha trasladado a la práctica clínica hasta, recientemente, como por ejemplo, el proyecto de investigación que acaba de aprobar el comité Experto de INDACEA para la elaboración de una herramienta diagnóstica para personas afectadas por ataxia y/o paraparesia.
Next Generation Sequencing: Una explicación algo más técnica
Next Generation Sequencing permite la detección de todos los tipos de variaciones del ADN humano (pequeñas sustituciones, deleciones o inserciones, así como grandes deleciones genómicas de exones, inversiones o translocaciones). Así, frente a la secuenciación Sanger (que sólo permite la detección de sustituciones y pequeñas inserciones y deleciones, debiendo utilizar otros métodos para el resto de mutaciones), NGS permite hacerlo de forma directa con la limitación de la secuenciación en regiones con gran contenido de guanina/citosina (GC).
Adicionalmente, Next Generation Sequencing permite la búsqueda de mutaciones nuevas o causantes de enfermedades en el genoma o exoma completo sin la necesidad de existencia de un conocimiento previo del gen o ubicación de la mutación a investigar (necesario, por ejemplo, en la secuenciación capilar).
Next Generation Sequencing permite la detección de mosaicismo genético por tener un nivel de sensibilidad superior (e, incluso, con la posibilidad de aumentarla incrementando la profundidad del estudio) que, por ejemplo, la secuenciación capilar (la cual no es capaz de detectar la presencia de este suceso).
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INDACEA es una asociación sin ánimo de lucro para la financiación de la investigación médica. El máximo objetivo de INDACEA es acelerar la obtención de tratamientos para las patologías que existan en el momento con la esperanza de beneficiar al máximo a los afectados por encima de cualquier otro interés. Creemos que, en la actualidad, la mejor forma de alcanzar nuestro máximo objetivo es la investigación médica y, por ello, la defendemos y fomentamos. Es decir, encontrar tratamientos, es nuestro objetivo, la financiación de la investigación médica, nuestra herramienta.
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Buenas tardes . Por favor pueden indicarme cual es la diferencia hay entre Whole Genome Sequencing (WGS)y
Next Generation Sequencing NGS
Hola, Tania.
Disculpa la tardanza en contestarte. Te enviamos la respuesta de una persona experta en la cuestión que nos planteas.
Un saludo,
Next Generation Sequencing (NGS) es una metodología basada en secuenciación masiva a partir de la cual se han desarrollado diferentes aproximaciones. Una de éstas es Whole Genome Sequecing (WGS) o secuenciación de todo el genoma. Como indica el acrónimo es la secuenciación de todo el genoma de un individuo lo que incluye cualquier tipo de secuencia: exones, regiones reguladoras, intrones, regiones promotoras, etc.
Otra de las aproximaciones es Whole Exome Sequencing (WES) o secuenciación de todo el exoma (conocido); ésta consiste en secuenciar todos los exones de los genes conocidos lo que supone aproximadamente el 2% de todo el genoma. Los exones es la parte codificante de los genes que acabarán siendo proteína.
Hasta la fecha se ha descrito que más del 90% de las mutaciones patológicas conocidas están localizadas en los exones. Ambas WGS y WES están basadas en NGS.
NGS es un término general que engloba varias aproximaciones de análisis.
Deseo saber si el test del exoma se hace por sangre o existe otro camino. Si lo hay, ¿cuáles son las diferencias?
¿Esto es lo mismo que los tests oncológicos?.
¿Qué precio pueden alcanzar y qué seguridad y valided pueden aportar para entender una enfermedad o poner un tratamiento?
Gracias
Hola tengo a mí hijo con una enfermedad leucopenia neutropenia crónica nos dijeron para hacer estudio molecular NGS pero la obra social dice que no lo cubre me gustaría saber dónde se realizan estos estudios y lo que cuestan?
Gracias por su información. Hace más de 8 años que estoy promoviendo la BM como herramienta diagnóstico. Parece que ya están volteando a ver.
B tardes. Me solicitan un NGS de adn para paciente de cáncer. Me gustaría saber donde se puede hacer en España