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Un panel de genes es una prueba genética que utiliza Next Generation Sequencing (NGS) para analizar varios genes de forma simultánea.
Dado que mutaciones en distintos genes pueden causar un mismo tipo de patología, el estudio de un solo gen no daría información suficiente. A modo de ejemplo, se calcula que hay más de 200 genes implicados en la aparición de una ataxia. Centrándonos en este caso, podríamos intentar encontrar el diagnóstico genético que causa la ataxia gen a gen. Es decir, a través de este método, podríamos llegar a hacer más de 200 análisis por persona. Sin embargo, hacerlo mediante un panel de genes simplifica y acelera el estudio, además de ampliar la información recibida.
Un ejemplo del uso de panel de genes es el proyecto que INDACEA está intentando financiar para la elaboración de una herramienta diagnóstica para personas afectadas por ataxia y/o paraparesia.
Panel de genes: Un ejemplo de la importancia que tienen
Se puede explicar la importancia del estudio genético mediante un panel de genes a través del siguiente vídeo.
En dicho vídeo, la Dra. Allison se refiere a un ensayo clínico en cáncer que evalúa un análisis de 25 genes a la vez. El estudio se contrapone al análisis gen a gen de personas con un historial familiar de cáncer de mama o de colon. Este ensayo, además de proporcionar el porcentaje de aquellos que tienen determinadas mutaciones permitió identificar los siguientes beneficios:
- Mejor calidad de vida para el paciente (un estudio frente a multitud de ellos).
- Establecer la probabilidad de un individuo de desarrollar cáncer y, por tanto, adoptar medidas preventivas
Panel de genes: Sueles recibir más resultados de los que esperas
En el estudio de un panel de genes, es frecuente identificar mutaciones/alteraciones no contempladas o esperadas. Los siguientes vídeos muestran dos vertientes de este hallazgo (una positiva y otra no tanto):
- Aspecto positivo: La Dra. Kapoor identificó mutaciones en genes distintos a los habituales (BRCA1 y BRCA2) en personas afectadas por cáncer de mama cuando y que no presentaba alteración en los genes típicos de esta enfermedad (BRCA1 y BRCA2).
- Aspecto negativo: Se pueden encontrar alteraciones que indican predisposiciones (que no certezas) de padecer enfermedad en un test de una persona sana. Ello puede conllevar estrés psicológico en un persona que podría (o no) desarrollar una enfermedad.
INDACEA es una asociación sin ánimo de lucro para la financiación de la investigación médica. El máximo objetivo de INDACEA es acelerar la obtención de tratamientos para las patologías que existan en el momento con la esperanza de beneficiar al máximo a los afectados por encima de cualquier otro interés. Creemos que, en la actualidad, la mejor forma de alcanzar nuestro máximo objetivo es la investigación médica y, por ello, la defendemos y fomentamos. Es decir, encontrar tratamientos, es nuestro objetivo, la financiación de la investigación médica, nuestra herramienta.
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