![[:es]Paraparesia Espástica Familiar[:]](https://indacea.org/wp-content/uploads/2016/11/Paraparesia-Espástica-Familiar-1080x675.gif)
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La paraparesia espástica familiar (PEF) encuadra un grupo de enfermedades neurológicas y hereditarias que afectan al sistema nervioso central y al que se le asocia una prevalencia de 20 enfermos por cada 100.000 habitantes (es decir, pertenece al grupo de enfermedades raras).
Qué es la paraparesia espástica familiar
Las paraparesias espásticas familiares y las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades raras neurológicas y hereditarias que afectan al sistema nervioso central. Se les asocia una prevalencia de 20 enfermos por cada 100.000 habitantes, encuadrándose dentro del grupo de enfermedades raras.
Se denominan formas complejas cuando además de los síntomas típicos, el paciente cursa con signos clínicos adicionales, tales como ataxia (con una frecuencia aproximada del 10% de los pacientes con paraparesia espástica familiar). Sin embargo, la severidad y pronóstico de los síntomas varía de una persona a otra.
Los principales síntomas de la paraparesia espástica familiar son la parálisis espástica de las piernas, debilidad muscular progresiva y rigidez (espasticidad) en las piernas, pérdida de masa muscular en las manos y los pies, paraplejía, contracturas en las piernas, y dificultad para hablar.
La mayor parte de los que padecen una parálisis espástica familiar han heredado un gen defectuoso de alguno de sus progenitores, siendo habitual que, en las formas complejas, se herede de ambos. El funcionamiento anormal de este gen provoca el deterioro de la parte final de los axones más largos del sistema nervioso central que controlan el movimiento y tono muscular.
Paraparesia Espástica Familiar: Un diagnóstico muy difícil
El diagnóstico de los pacientes que presentan un cuadro clínico mixto de ataxia cerebelosa y paraparesia espástica representa un gran reto en el diagnóstico diferencial por la clínica solapante.
A esta dificultad se añade el número de genes: más de 80 genes asociados a paraparesia espástica. En la mayoría de los casos, los genes más frecuentemente mutados y asociados a una herencia autosómica dominante son tres: SPG4/SPAST, SPG3A/Atlastin y SPG21/REEP1, responsables de, aproximadamente, el 50% de los casos.
Por este motivo, el resto de genes no se suele estudiar y por tanto, el número de casos de paraparesias espásticas familiares sin diagnóstico genético es elevado.
INDACEA está intentando financiar un proyecto que pretende resolver este problema mediante la elaboración de una herramienta diagnóstica que agrupa 229 genes asociados a trastornos neurológicos que cursan con ataxias y/o paraparesias espásticas empleando Tecnologías de Secuenciación de Nueva Generación (en inglés, NGS – Next Generation Sequencing)
Paraparesia Espástica Familiar
Sinónimos: síndrome de Strumpell-Lorrain, Paraplejía Espástica Hereditaria, Paraparesia Espástica Hereditaria, Síndrome del Asentamiento Francés.
Es en un trastorno genético que provoca parálisis espástica de las piernas, debilidad muscular progresiva y rigidez (espasticidad) en las piernas, pérdida de masa muscular en las manos y los pies, paraplejía, contracturas en las piernas, y dificultad para hablar.
Síntomas
Los principales síntomas de la paraparesia espástica familiar son:
- Parálisis espástica de las piernas,
- Debilidad muscular progresiva y rigidez (espasticidad) en las piernas,
- Pérdida de masa muscular en las manos y los pies,
- Paraplejía,
- Contracturas en las piernas,
- Dificultad para hablar, respirar e incluso tragar,
- Problemas oculares,
- Pérdida auditiva.
Tratamiento
No existe tratamiento que prevenga, ralentice o revierta la paraparesis espástica familiar.
Pronóstico
Los niños afectados podrían desarrollar espasticidad en las piernas y problemas serios para caminar (con frecuentes tropiezos).
Los casos más severos necesitan una silla de ruedas para desplazarse.
La patología no suele afectar a la esperanza de vida, pudiéndola realizar de una forma relativamente independiente y activa.
INDACEA es una asociación sin ánimo de lucro para la financiación de la investigación médica. El máximo objetivo de INDACEA es acelerar la obtención de tratamientos para las patologías que existan en el momento con la esperanza de beneficiar al máximo a los afectados por encima de cualquier otro interés. Creemos que, en la actualidad, la mejor forma de alcanzar nuestro máximo objetivo es la investigación médica y, por ello, la defendemos y fomentamos. Es decir, encontrar tratamientos, es nuestro objetivo, la financiación de la investigación médica, nuestra herramienta.
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Fuentes:
http://www.nhs.uk/Conditions/spastic-paraplegia/Pages/introduction.aspx
Proyecto aprobado por el Comité Experto de INDACEA – Avanzar en el diagnóstico de las Ataxias hereditarias: Equipo investigador de la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas (GGENN) y del Servicio de Genética y Genómica Traslacional (SGGT) del Centro de Investigación Príncipe Felipe.
![[:es]Historia de la aspirina (2)[:]](https://indacea.org/wp-content/uploads/2016/04/Historial-de-la-aspirina-2-120x120.gif)
hola
quisiera participar como parte del experimento ya que de joven me diagnosticaron ataxia de friederich y mas tarde con prueba genetica se descarto al igual que otras ataxias y me han hecho las coomunes de la paraparesia espastica y lo mismo y el doctor me recomendo una serie de genes que no se realizan en la actualidad por la seguridad social
mi nombre es MARIANA PEREZ BELLOD
Y mi correo es josepofe@hotmail.com
Hola, Mariana.
Te acabamos de contestar por privado.
Saludos
Mi mama y tres de mis hermanos padecen de paraparecia espastica y yo tambien creo tengo miedo de pasar el testo de mi vida en silla de rueda si descubren algun tratamiento haganmelo saber por favor
Hola, Ai da
Sentimos mucho la situación por la que estáis pasando. En cuanto sepamos algo, lo publicaremos a través de nuestra Newsletter.
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Saludos,
Mi Marido tiene paraparesia espastica familar , no encuentran su gen …. Se ofrece gustosamente para estudio.
Hola, Cristina.
Te acabamos de contestar por privado.
Saludos
Buen día. Mi marido padece de esta condición de Paraparecia Espatica desde hace casi 10 años. Y en los últimos 7 meses por recaídas con fiebre a ido desmejorado. Cada vez que tiene una recaída observamos que algo menos puede realizar por sus propios medios. Actualmente ya no se puede mantener parado, en determinadas horas del día siente inmenso agotamiento. La espaticidad de sus extremidades inferiores es cada vez más frecuente y más duradera. No se conoce el gen que podría ayudarlo. Actualmente no tiene tratamiento ni toma ninguna medicación. Necesito saber si me pueden orientar para poder ayudarnos. 02235483718
Necesito que cuenten con nosotros para todo lo que puedan probar.
MI FAMILIA AL COMPLETO ESTA DIACNOSTICADA MI MADRE ES LA MAS AFECTADA JUNTO CON UNA TIA MAS MIS HERMANAS QUE SE ICIERON LAS PRUEBAS LA TIENEN AUNQUE NO ESTAN AFECTADAS EN LA MISMA FORMA YO TAMBIEN LA PADEZCO DESDE QUE ME INTERVINIERON QUIRURJICAMENTE EMPEZO MI CALVARIO PUES SEGUN GENETICA DE MATERNO INFANTIL DE MALAGA NO TIENE PORQUE TENER SINTOMAS AUN PORTANDO EL GEN Y UNA DE MIS TIAS LA PADECE TIENE TODA L0S SINTOMAS CASI NO PUEDE CAMINAR Y NO LE SALE EL GEN ALGUIEN ME PUEDE INFORMAR MAS SOBRE ESTO COMO PUEDE SER TAN POCA INFORMACION SOBRE ESTA ENFERMEDAD
Sentimos mucho las dificultades que estáis pasando, Carmen.
Respecto a la información sobre vuestra enfermedad, tienes razón en que puede que haya menos que en otras más frecuentes. Es una de las dificultades de las enfermedades raras (la falta de información). Sin embargo, no hay que desanimarse. Se está investigando y, en INDACEA, estamos covencidos de que la investigación médica es el camino.
que probabilidades hay de que sea reversible la parapesia espastica compleja?
A MI HIJO DE 28 AÑOS DE EDAD UN NEUROLOGO DE SAN JUAN ARGENTINA LE HA PROGNOSTICADO QUE TIENE PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA COMPLEJA. MI HIJO NO CAMINA, SE DESPLAZA EN SILLA DE RUEDAS DESDE HACE 6 AÑOS, ANTES REALIZABA VIDA NORMAL. ES UN HIJO DE CORAZON QUE LO RECIBIMOS CON DESNUTRICION A LOS 4 MESES. pARECE QUE LA MADRE DE 15 AÑOS DE UNA PROVINCIA CERCANA TUVO UNA RELACION EN EL CAMPO CON UN HOMBRE MAYOR DE 40 AÑOS Y LO QUISO ABORTAR Y DE AHI VIENE SU RETRASO MENTAL MODERADO. LO QUISO VENDER POR UNOS POCOS PESOS, INTERVENIO UN JUEZ DE MENORES Y A LOS POCOS MESES NOS DIO PARA ADOPTARLO. NO CONOCEMOS DONDE ESTAN LOS PADRES ACTUALMENTE. lA MADRE ADEMAS TENIA VARIOS NIÑOS HACE 28 AÑOS, VAYA SABER UNO DE QUE RELACIONES TENIA. APELO A USTEDES DE QUE FORMA ME PUEDEN AYUDAR A ENCONTRAR EL DIAGNOSTICO, COINCIDE EN LO QUE HAN PUBLICADO CON LOS SINTOMAS QUE ALEJANDRO PADECE. LOS MEDICOS DE ARGENTINA, DE CUBA, ETC DONDE FUIMOS NO QUIEREN METERSE CON LA INVESTIGACION DE SU PATOLOGIA, SOLAMENTE ESTUDIOS CONVENCIONALES Y DE DIAGNOSTICO CERTERO Y TRATAMIENTO NADA. LOS SALUDA ATTE. PEDRO FISS pedrofiss@yahoo.com.ar
En la actualidad, el diagnóstico genético de una ataxia o paraparesia no es fácil y resulta costoso (se conocen más de 200 genes que pueden cursar en ataxia o paraparesia). Afortunadamente, el proyecto que INDACEA acaba de financiar, intenta reducir esa dificultad y, de tener éxito, esperamos que pueda servir para su hijo.
Nuestra recomendación, en este caso, es apoyar la investigación médica en función de las capacidades de cada uno y buscar alguna asociación de afectados en la que respaldarnos.
Esperamos haberle servido de ayuda. Saludos,
hola soy noelia de argentina todo comenzo en agoste de 2016, comence cayendome en un vereda, despues en otra y asi cai en medio de una avenida, fui al medico clinico. el me dirbo a un neurologo, y asi comenze de neurologo en neurologos , dos de ellos dijieron esto es una paraparesia espastica. pero tenia que hacerme un resonacia dorsal . lugo quede embarazada, hace un mes fui de nueva a otra neurologa, elle me hizo un junta medica con varios neurologo. asi se confirmo que tengo una paraparesia espastica, ahora me piden un analisis genetico, en ARGENTINA habra algun lugar donde esta enfermedad se investige-
Hola, noelia picapietra casco
Sentimos mucho la situación por la que estás pasando. No sabemos qué centros te practicarán el estudio genético, pero seguro que no habrá problemas en hacértelo.
En cuanto a la investigación de la enfermedad, no hay que desanimarse. Se está investigando y, en INDACEA, estamos covencidos de que la investigación médica es el camino.
En caunto conozcamos alguna novedad, la publicaremos a través de nuestra Newsletter.
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Saludos,
mi nonbre es emilia aldama y tengo una paraparesia aspastica familiar y tengo un hijo afectado les doy las gracias nos faltan muchas cosas por saber y no solo a nosotros sino a muchos profesionales tambien pues una va con ciertos dolencias y no tienen ni idea sin mas un saludo,,,
Hola yo hace 1 año que me detectaron una paraparesia espastica, me cuesta caminar y solo me dieron a hacer ejercicios co la fisioterapeuta y a tomar baclofeno, el neurologo me dice q no se sabe porque se produce esa enfermedad rara, yo tengo un daño en la medula espinal dorsal, mi miedo es que algun dia deje de caminar, cualquier informacion me gustaria saber, gracias
Sugro de esta enfermedad es terrible y desconcertante porque es desconocida en Chile y no se preocupan en estudiarla.
Es muy dolorosa y progresiva.
Buen día. Mi marido padece de esta condición de Paraparecia Espatica desde hace casi 10 años. Y en los últimos 7 meses por recaídas con fiebre a ido desmejorado. Cada vez que tiene una recaída observamos que algo menos puede realizar por sus propios medios. Actualmente ya no se puede mantener parado, en determinadas horas del día siente inmenso agotamiento. La espaticidad de sus extremidades inferiores es cada vez más frecuente y más duradera. No se conoce el gen que podría ayudarlo. Actualmente no tiene tratamiento ni toma ninguna medicación. Necesito saber si me pueden orientar para poder ayudarnos. 02235483718
Hola buenas tardes
mi hermano esta sufiendo los sintomas de una enfermedad llamada Parapalesia Espatica, desde hace 3 anos, sus piernas cada estan mas debil, si puedesn rocomendarme algun Dr. en USA, o si hay alguna clinica que me puedan recomendar.Hay un Dr. que esta haciendo estudios aqui se llama Steven Jacobson del National Instituto of Neurology Disorders, para ser candidato de ese estudio tienes que ser positive en HVTL-1
Buenas tardes
Quisiera saber más de esta investigación. Mi médico me pidió un panel de 77 genes. Y justo del gen que más sospecho no está incluido. Leyendo la razón de su proyecto y los comentarios de la gente. Me doy cuenta que mucha gente queda sin encontrar el gen causante. Quisiera saber hoy en día cuántos genes son los causantes de la Paraparesia espastica y cuál es el examen más completo. Googleando encontré uno que consideraba más de 100. Sin embargo en ese listado no estaba el spg25. Solo he visto en un hospital de España que el spg25 este considerado pero su listado solo considera 50 genes. Que es en el
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.
Espero su respuesta