![[:es]Mi striptease VIII – 15 años desde el traspaso de mi historia clínica [:]](https://indacea.org/wp-content/uploads/2015/02/Dificultades-de-un-discapacitado.jpg)
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Hace unas semanas tuve visita con mi médico. Mi enfermedad es “tan original”, que ya hace tiempo (15 años, aproximadamente) que solicitamos el traspaso de mi historia clínica a un centro de referencia.
¿Por qué el traspaso de mi historia clínica?
En cada hospital siempre hay un especialista sobradamente cualificado para las patologías más comunes, pero cuando se trata de enfermedades poco frecuentes, puede darse el caso de que no se conozca o no se haya tenido la experiencia suficiente como para diagnosticar o hacer el seguimiento de una persona con una enfermedad como la mía. Sin embargo, eso no significa que no te traten como corresponde o no sepan ayudarte, pero en ocasiones, sí puede ser conveniente solicitar el traslado de expediente a un centro de referencia o especialista. Y esa conveniencia no es únicamente para el afectado, sino también, para el propio centro y/o especialista.
Por ejemplo, en mi visita de hace poco, mi médico grabó cómo me muevo y cómo me levanto de una silla, para poder estudiarlo y mostrárselo a otros pacientes.
Creo que en el mundo habrá menos de 1.000 personas con tu patología
En esa visita que hice, pregunté cuántos afectados por mi enfermedad conocían en España (padezco distrofia facioescapulohumeral tipo II). La respuesta fue rápida y sencilla, menos de 10, a lo que añadió: “Jero, creo que en el mundo habrá menos de 1.000 personas con tu patología.”
Esta respuesta tiene una vertiente positiva y otra que no lo es tanto. La menos positiva es que será un poco más difícil que un laboratorio vea rentable invertir en un fármaco que pudiera utilizarse para menos de 1.000 personas. No obstante, tampoco hay que desesperarse: La UE, por ejemplo, legisló para dar incentivos a las empresas que sí lo desarrollen (medicamentos huérfanos) y, como en el resto de problemas, la solución no tiene porqué venir de algo nuevo, sino de adaptar algo que ya existe. Por ejemplo, en mi caso, la solución podría venir por crear un fármaco nuevo o por buscar uno ya existente que pudiera ser útil en mi enfermedad (a esto se le llama reposicionar un medicamento).
Por otro lado, la parte positiva de la respuesta es que, en muchas ocasiones, la investigación de lo “extremadamente original” lleva a encontrar solución a esa y otras patologías. Para saber por qué una cosa está bien y otra mal, es necesario tener ambas y, así, poder compararlas. Además, el gen que yo tengo afectado provoca un proceso (relacionado con la metilación) y que han descubierto que está relacionado con el cáncer (tanto el gen como el proceso). Por tanto, la investigación en cáncer podría ayudar a mi enfermedad y viceversa.
Las cosas claras
Tengo varios aspectos muy claros desde que estoy en mi situación:
- La enfermedad nos acaba tocando muy de cerca a todos. Si te fijas, no he dicho “nos puede tocar”, sino “nos acaba tocando”. Siento ser “cenizo”, pero es la realidad.
- En mi caso (como en el caso de cualquier otra enfermedad sin tratamiento o con posibilidad de mejorar los que ya existen), sin investigación no hay (ni habrá) solución. Además, en cualquier otro caso, la investigación médica es necesaria. Puede que no tengas una enfermedad grave como la mía, pero seguro que has visitado al médico alguna vez, has tenido la gripe, un cólico, o una lesión ósea o muscular (lo siento, no eres Superman). Hace mucho tiempo, la gente vivía con grandes secuelas (o incluso moría) por estas enfermedades y, gracias a la investigación que se hizo en su tiempo, ahora todos nos beneficiamos de ella. ¡Verás como en unas décadas, alguien escribirá algo parecido, pero con el cáncer, la diabetes, hepatitis, o ELA!
- Como ya escribimos hace tiempo, sin organizaciones de afectados que sirvan de apoyo para el día a día, sería muy difícil la existencia de asociaciones como INDACEA, centradas únicamente, en la captación de fondos para la investigación médica. Yo ya pertenezco a una asociación (ASEM) que me ayuda en todo lo relacionado con la obtención de información y la mejora de mi calidad de vida.
En las enfermedades neuromusculares, aún queda mucho por delante, pero ya hay un cambio. Hace 5 años, más o menos, nadie hablaba de tratamiento, ahora, se empieza a oír que, quizás en un futuro, algo pudiera aparecer. Pero esto, te lo contaré más adelante (así, puedes hacerte una ligera idea de lo que era nuestra incertidumbre…).
Photo Credit: Mark Seton via Compfight cc
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Hace unas semanas tuve visita con mi médico. Mi enfermedad es “tan original”, que ya hace tiempo (15 años, aproximadamente) que solicitamos el traspaso de mi historia clínica a un centro de referencia.
¿Por qué el traspaso de mi historia clínica?
En cada hospital siempre hay un especialista sobradamente cualificado para las patologías más comunes, pero cuando se trata de enfermedades poco frecuentes, puede darse el caso de que no se conozca o no se haya tenido la experiencia suficiente como para diagnosticar o hacer el seguimiento de una persona con una enfermedad como la mía. Sin embargo, eso no significa que no te traten como corresponde o no sepan ayudarte, pero en ocasiones, sí puede ser conveniente solicitar el traslado de expediente a un centro de referencia o especialista. Y esa conveniencia no es únicamente para el afectado, sino también, para el propio centro y/o especialista.
Por ejemplo, en mi visita de hace poco, mi médico grabó cómo me muevo y cómo me levanto de una silla, para poder estudiarlo y mostrárselo a otros pacientes.
Creo que en el mundo habrá menos de 1.000 personas con tu patología
En esa visita que hice, pregunté cuántos afectados por mi enfermedad conocían en España (padezco distrofia facioescapulohumeral tipo II). La respuesta fue rápida y sencilla, menos de 10, a lo que añadió: Jero, creo que en el mundo habrá menos de 1.000 personas con tu patología.
Esta respuesta tiene una vertiente positiva y otra que no lo es tanto. La menos positiva es que será un poco más difícil que un laboratorio vea rentable invertir en un fármaco que pudiera utilizarse para menos de 1.000 personas. No obstante, tampoco hay que desesperarse: La UE, por ejemplo, legisló para dar incentivos a las empresas que sí lo desarrollen (medicamentos huérfanos) y, como en el resto de problemas, la solución no tiene porqué venir de algo nuevo, sino de adaptar algo que ya existe. Por ejemplo, en mi caso, la solución podría venir por crear un fármaco nuevo o por buscar uno ya existente que pudiera ser útil en mi enfermedad (a esto se le llama reposicionar un medicamento).
Por otro lado, la parte positiva de la respuesta es que, en muchas ocasiones, la investigación de lo “extremadamente original” lleva a encontrar solución a esa y otras patologías. Para saber por qué una cosa está bien y otra mal, es necesario tener ambas y, así, poder compararlas. Además, el gen que yo tengo afectado provoca un proceso (relacionado con la metilación) y que han descubierto que está relacionado con el cáncer (tanto el gen como el proceso). Por tanto, la investigación en cáncer podría ayudar a mi enfermedad y viceversa.
Photo Credit: Mark Seton via Compfight cc
Las cosas claras
Tengo varios aspectos muy claros desde que estoy en mi situación:
- La enfermedad nos acaba tocando muy de cerca a todos. Si te fijas, no he dicho “nos puede tocar”, sino “nos acaba tocando”. Siento ser “cenizo”, pero es la realidad.
- En mi caso (como en el caso de cualquier otra enfermedad sin tratamiento o con posibilidad de mejorar los que ya existen), sin investigación no hay (ni habrá) solución. Además, en cualquier otro caso, la investigación médica es necesaria. Puede que no tengas una enfermedad grave como la mía, pero seguro que has visitado al médico alguna vez, has tenido la gripe, un cólico, o una lesión ósea o muscular (lo siento, no eres Superman). Hace mucho tiempo, la gente vivía con grandes secuelas (o incluso moría) por estas enfermedades y, gracias a la investigación que se hizo en su tiempo, ahora todos nos beneficiamos de ella. ¡Verás como en unas décadas, alguien escribirá algo parecido, pero con el cáncer, la diabetes, hepatitis, o ELA!
- Como ya escribimos hace tiempo, sin organizaciones de afectados que sirvan de apoyo para el día a día, sería muy difícil la existencia de asociaciones como INDACEA, centradas únicamente, en la captación de fondos para la investigación médica. Yo ya pertenezco a una asociación (ASEM) que me ayuda en todo lo relacionado con la obtención de información y la mejora de mi calidad de vida.
En las enfermedades neuromusculares, aún queda mucho por delante, pero ya hay un cambio. Hace 5 años, más o menos, nadie hablaba de tratamiento, ahora, se empieza a oír que, quizás en un futuro, algo pudiera aparecer. Pero esto, te lo contaré más adelante (así, puedes hacerte una ligera idea de lo que era nuestra incertidumbre…).
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