por INDACEA | 16 ene 2017 | Aprendiendo sobre investigación médica, Enfermedades Raras, Proyectos de Enfermedades Raras |
¿Sabías que un 50% de los afectados carecen de diagnóstico por su gran complejidad?
Te presentamos el Proyecto en Ataxias y Paraparesias para desarrollar un kit diagnóstico del que te habíamos hablado en el blog de INDACEA
por INDACEA | 12 dic 2016 | Aprendiendo sobre investigación médica |
Mutaciones en distintos genes pueden causar un mismo tipo de patología, el estudio de un solo gen no daría información suficiente. Un panel de genes, puede ser la solución, por ser una prueba genética que utiliza Next Generation Sequencing (NGS) para analizar varios genes de forma simultánea.
