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Hoy es un gran día. Tras un tiempo de duro trabajo y gracias a la inestimable ayuda del Comité Experto de INDACEA, el grupo de enfermedades raras tiene dos proyectos a la espera de que tú nos ayudes a decidir por cuál empezar antes. Se van a financiar ambos y necesitamos decidir por cuál empezar. No lo dudes, tu opinión es muy importante. ¡Anímate, vota ya y compártelo en redes sociales!
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¿Qué es el Síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet es una epilepsia infantil. Los bebés nacen sanos pero pronto empiezan a manifestar crisis epilépticas periódicas. Además del peligro inherente a una crisis epiléptica, con la edad, pueden causar un deterioro cognitivo y conductual.
Se trata de una enfermedad rara (se estima que lo padece 1 infante cada 20.000 nacimientos) con lo cual se cree que habrá unos 2.000 casos en España. Esto hace que sea muy difícil encontrar vías de financiación suficientes para los proyectos de investigación orientados a entender y tratar la enfermedad.
¿Qué propone el proyecto de Dravet?
El proyecto consiste en generar modelos de mosca para diez mutaciones distintas (las moscas también pueden sufrir crisis epilépticas debido a mutaciones en distintos genes, uno de ellos el equivalente al gen SCN1A). Una vez reemplazado el gen de la mosca con cada una de las mutaciones del gen humano, se procederá a la búsqueda de nuevas sustancias que sean capaces de suprimir las crisis epilépticas.
¿Qué es la ELA?
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso, progresiva, incurable y fatal que ataca a las células nerviosas encargadas de controlar los músculos voluntarios y que evoluciona hasta la parálisis completa. Es una enfermedad que afecta entre uno y dos individuos por cada 100.000 habitantes y año.
Actualmente no hay cura para los pacientes de sufren ELA y, el diagnóstico, depende de la pericia del neurólogo.
¿Qué propone el proyecto de ELA?
La falta de herramientas diagnósticas, salvo las habilidades del neurólogo propias de su consulta, provocan que el diagnóstico de la ELA se retrase de media 20 meses.
El objetivo final del proyecto es la posible generación de un kit diagnóstico y pronóstico que permita el diagnóstico temprano y/o el correcto seguimiento de los pacientes para el desarrollo de ensayos clínicos y nuevos fármacos para la ELA.
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Photo Credit Top Picture Mark Seton via flickr cc
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Se trata de una enfermedad rara (se estima que lo padece 1 infante cada 20.000 nacimientos) con lo cual se cree que habrá unos 2.000 casos en España. Esto hace que sea muy difícil encontrar vías de financiación suficientes para los proyectos de investigación orientados a entender y tratar la enfermedad.
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El proyecto consiste en generar modelos de mosca para diez mutaciones distintas (las moscas también pueden sufrir crisis epilépticas debido a mutaciones en distintos genes, uno de ellos el equivalente al gen SCN1A). Una vez reemplazado el gen de la mosca con cada una de las mutaciones del gen humano, se procederá a la búsqueda de nuevas sustancias que sean capaces de suprimir las crisis epilépticas.
¿Qué es la ELA?
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso, progresiva, incurable y fatal que ataca a las células nerviosas encargadas de controlar los músculos voluntarios y que evoluciona hasta la parálisis completa. Es una enfermedad que afecta entre uno y dos individuos por cada 100.000 habitantes y año.
Actualmente no hay cura para los pacientes de sufren ELA y, el diagnóstico, depende de la pericia del neurólogo.
¿Qué propone el proyecto de ELA?
La falta de herramientas diagnósticas, salvo las habilidades del neurólogo propias de su consulta, provocan que el diagnóstico de la ELA se retrase de media 20 meses.
El objetivo final del proyecto es la posible generación de un kit diagnóstico y pronóstico que permita el diagnóstico temprano y/o el correcto seguimiento de los pacientes para el desarrollo de ensayos clínicos y nuevos fármacos para la ELA.
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